פרק06. תגובת השרשרת של הפולימראז (PCR)

פרק 66.12שאלה 6.12:ישנם הורים נושאי אלל של גן מסוים בו מוטציה ‏("אלל מוטנטי,‏ אלל פגום")‏ ואם נכלל אלל שכזה בתאהזרע ו/או בתא הביצית הוא עלול להכתיב הופעת מחלה בצאצא.‏ כיום ניתן בחלק מהמקרים להימנעמלידת תינוקות חולים וזאת בעזרת שיטות העושות שימוש בהפריית מבחנה ובדיקה באמצעות .PCRכך,‏ ניתן לבצע הפריית מבחנה ובה לקבל עובר בן 8 תאים וניתן מעובר זה להסיר תא לצורך הגברהתלוית PCR לאיתור מוטציות ובעקבות תוצאותיהם להחליט אם כדאי להשריש את העובר בן שבעתהתאים ברחם ‏(במצב זה חסר בתא אינו מפריע להתפתחות העוברית).‏ מכאן עולה כי אם לאם בריאהאלל פגום של גן מסוים על אחד מכרומוזומי ה-‏X שלה כדאי לערוך בדיקה של מין העובר מכיוון שאםהעובר הוא זכר (XY) יוולד תינוק חולה.‏ את הבדיקה רצוי לערוך מוקדם ככל האפשר וניתן לעשותה בכלשלב,‏ גם לאחר הפריית מבחנה ולפני ההשרשה ברחם,‏ וזאת באמצעות PCR העושה שימוש בתחליםשנגזרים מרצפים ייחודיים הנמצאים רק על כרומוזום Y. כך ניתן לזהות את העוברים הזכרים,‏ שבמקרהפרטי זה הם עתידים לפתח מחלה ‏(על מחלה כזו נהוג לומר שהיא בתאחיזה לכרומוזום ה-‏X‏).‏1. סכמו את המידע,‏ השלבים והמרכיבים הנחוצים לבדיקת התכנות עובר בעל פוטנציאל לפתחמחלה מסוימת.‏2. אב לשמונה בנות מאד רוצה בבן − האם תספקו לו שירות אבחון מין תרום השרשתי להבטחתלידת בן?‏ העלו שיקולים רפואיים,‏ מוסריים ופסיכולוגיים (....) בעד ונגד.‏61