Molekulargenetische Grundlagen der Zystischen Fibrose

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Tabelle 1
Verteilung der weltweit 24 häufigsten Mutationen innerhalb Europas mit Angabe der Anzahl detektierter Chromosomen mit der entsprechenden Mutation
und der relativen Frequenzen in Klammer. Die Anzahl untersuchter Chromosomen ist unter dem Namen jedes Landes angegeben,n.u.nicht untersucht,
aus Cystic Fibrosis Genetic Analysis Consortium, Juli 1999, http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr/)
| Monatsschrift Kinderheilkunde 3•2001
Land Deutsch- Österreich Schweiz Schweden, UK und Belgien Nieder- Frankreich Spanien Portugal Italien Griechen- Tschechien Bulgarien
land Dänemark Irland lande land und Slovakei
Zystische Fibrose
Mutation 3046 634 892 1118 8019 982 1043 4683 1404 285 2613 326 628 252
G85E 0 (0,0) n. u. 2 (0,22) 0 (0,0) 15 (0,19) 0 (0,0) n. u. 11 (0,2) 8 (0,56) n. u. 3 (0,11) n. u. 1 (0,16) 1 (0,4)
R117H 4 (0,13) 1 (0,16) 1 (0,11) 3 (0,27) 46 (0,57) 0 (0,0) 1 (0,1) 6 (0,13) 0 (0,0) n. u. 0 (0,0) n. u. 1 (0,16) 0 (0,0)
621+1G:T 1 (0,03) 2 (0,3) 3 (0,34) 6 (0,54) 79 (0,98) 0 (0,0) 0 (0,0) 5 (0,1) 3 (0,21) 1 (0,35) 9 (0,3) 19 (5,8) 1 (0,16) 0 (0,0)
711+1G:T 0 (0,0) n. u. 0 (0,0) 0 (0,0) 1 (0,01) 0 (0,0) n. u. 14 (0,3) 13 (0,9) n. u. n. u. n. u. n. u. 0 (0,0)
1078delT 6 (0,2) n. u. 2 (0,22) 1 (0,09) 7 (0,09) 0 (0,0) n. u. 12 (0,3) 1 (0,07) n. u. 1 (0,04) n. u. n. u. 0 (0,0)
R334W 2 (0,06) 0 (0,0) 4 (0,45) 2 (0,18) 1 (0,01) 0 (0,0) 0 (0,0) 12 (0,3) 14 (1,0) 2 (0,7) 1 (0,04) 2 (0,6) 1 (0,16) 0 (0,0)
R347P 36 (1,2) 2 (0,3) 5 (0,56) 1 (0,09) 9 (0,15) 0 (0,0) 1 (0,1) 7 (0,15) 0 (0,0) n. u. 10 (0,4) 0 (0,0) 6 (0,95) 5 (2,0)
A455E 1 (0,03) 0 (0,0) 0 (0,0) 0 (0,0) 0 (0,0) 2 (0,2) 31 (3,0) 1 (0,02) 0 (0,0) n. u. 0 (0,0) n. u. 0 (0,0) 0 (0,0)
∆I507 4 (0,13) 0 (0,0) 1 (0,11) 0 (0,0) 20 (0,25) 2 (0,2) 1 (0,1) 28 (0,6) 5 (0,36) n. u. 0 (0,0) 0 (0,0) 0 (0,0) 0 (0,0)
∆F508 2166 (71) 419 (66) 589 (66) 788 (70) 5719 (71) 734 (75) 804 (77) 3222 (69) 735 (52) 128 (45) 1290 (49) 173 (53) 336 (66) 137 (54)
1717-1G:A 15 (0,49) 1 (0,16) 29 (3,2) 0 (0,0) 35 (0,44) 15 (1,5) 16 (1,5) 62 (1,3) 1 (0,07) 0 (0,0) 41 (1,6) 0 (0,0) 2 (0,32) 0 (0,0)
G542X 43 (1,4) 10 (1,6) 14 (1,6) 7 (0,63) 155 (1,9) 35 (3,6) 19 (1,8) 152 (3,2) 93 (6,6) 5 (1,7) 75 (2,9) 15 (4,6) 21 (3,3) 12 (4,8)
S549N 0 (0,0) n. u. 0 (0,0) 0 (0,0) 9 (0,11) 0 (0,0) 0 (0,0) 9 (0,19) 0 (0,0) n. u. 2 (0,08) 0 (0,0) 0 (0,0) 0 (0,0)
G551D 38 (1,2) 9 (1,4) 0 (0,0) 3 (0,27) 232 (2,9) 0 (0,0) 1 (0,1) 31 (0,7) 5 (0,36) 0 (0,0) 2 (0,08) 1 (0,3) 20 (3,2) 0 (0,0)
R553X 62 (2,0) 3 (0,5) 44 (4,9) 2 (0,18) 35 (0,44) 8 (0,8) 12 (1,1) 27 (0,58) 1 (0,07) 0 (0,0) 11 (0,4) 0 (0,0) 7 (1,1) 0 (0,0)
R560T 0 (0,0) n. u. 0 (0,0) 0 (0,0) 35 (0,44) 0 (0,0) 0 (0,0) 0 (0,0) 0 (0,0) n. u. 0 (0,0) n. u. 0 (0,0) 0 (0,0)
1898+1G:A 1 (0,03) n. u. 1 (0,11) 0 (0,0) 30 (0,37) 0 (0,0) n. u. 2 (0,04) n. u. n. u. 0 (0,0) n. u. 10 (1,6) 0 (0,0)
2184delA 2 (0,06) 0 (0,0) 0 (0,0) 0 (0,0) 1 (0,01) 1 (0,1) n. u. 8 (0,17) 5 (0,36) n. u. n. u. n. u. n. u. 2 (0,8)
2789+5G:A 9 (0,3) n. u. 2 (0,22) 1 (0,09) 2 (0,02) 0 (0,0) n. u. 11 (0,2) 7 (0,5) n. u. n. u. n. u. 1 (0,16) 2 (0,8)
R1162X 2 (0,06) 9 (1,4) 6 (0,67) 0 (0,0) 3 (0,04) 1 (0,1) 12 (1,1) 18 (0,38) 24 (1,7) 1 (0,35) 25 (1,0) 0 (0,0) 0 (0,0) 0 (0,0)
3659delC 4 (0,13) 1 (0,16) 0 (0,0) 4 (0,36) 12 (0,15) 1 (0,1) 2 (0,19) 15 (0,32) n. u. n. u. 0 (0,0) n. u. n. u. 0 (0,0)
3849+10kbC:T 16 (0,52) 0 (0,0) 5 (0,56) 0 (0,0) 5 (0,06) 0 (0,0) n. u. 2 (0,04) 0 (0,0) n. u. 1 (0,04) n. u. 5 (0,8) 2 (0,8)
W1282X 5 (0,16) 1 (0,16) 17 (1,9) 2 (0,18) 19 (0,24) 10 (1,0) 7 (0,7) 62 (1,3) 8 (0,56) n. u. 18 (0,7) 4 (1,2) 5 (0,8) 2 (0,8)
N1303K 40 (1,3) 3 (0,5) 19 (2,1) 8 (0,71) 39 (0,49) 27 (2,7) 9 (0,9) 71 (1,5) 28 (2,0) 1 (0,35) 89 (3,4) 10 (3,1) 20 (3,2) 16 (6,3)
Detektionsrate [%] 80,16 72,64 83,27 73,59 80,77 85,3 87,69 81,02 67,32 48,45 60,09 68,6 82,07 70,70