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turelle Veränderungen der Muskulatur charakterisiert

sind [10,11]. Zu Beginn sind sie klinisch

nicht von Muskeldystrophien zu unterscheiden,

auch hier bestehen Hypo- beziehungsweise Areflexie,

Kontrakturen und schwere Muskelschwäche.

Die Kreatinkinase ist jedoch nicht verändert.

Die Diagnose erfolgt elektromyografisch, bioptisch

und molekulargenetisch.

Einfache Gen-Diagnostik beim

Prader-Willi-Syndrom

Ein typisches Beispiel für eine syndromale Erkrankung

ist das Prader-Willi-Syndrom mit einer

Häufigkeit von 1 zu 15 000. Diese Säuglinge

zeigen schon unmittelbar nach der Geburt die

ersten Symptome mit einer rumpfbetonten muskulären

Hypotonie, schlecht auslösbaren Muskeleigenreflexen,

reduzierten Spontanbewegungen,

Trinkschwäche und Dystrophie [2,5,12]. Die

Dysmorphiezeichen im Gesicht sind sehr variabel

(mandelförmige Augen, Strabismus, schmale,

zeltförmige Oberlippe); meist besteht ein Hypogenitalismus.

Es liegt auch eine leichte mentale

Behinderung vor, häufig mit Verhaltensauffälligkeiten,

außerdem Wachstumshormonmangel, pathologisch

gesteigertem Appetit und Adipositas.

In über 99 Prozent der Fälle besteht eine Methylierungsstörung

der DNA. Genetisch sind eine

Mikrodeletion und eine Epimutation (Methylierung

einer DNA-Sequenz, die eine regulierte

Gen-Expression ermöglicht) an 15q11.2-q13 auf

dem paternalen Chromosom oder eine maternale

uniparenterale Disomie (homologes Chromosomenpaar

nur von der Mutter) nachweisbar. Die

Diagnostik, die sehr früh erfolgen sollte, ist nach

Aussage von König auch hier einfach.

Versorgung in Deutschland

ist vorbildhaft

Wie sieht es nun mit den therapeutischen Optionen

beim Floppy-infant-Syndrom aus? Eine

kausale Therapie ist nach Aussage von Kieslich

nicht möglich, gentherapeutische Ansätze werden

noch erforscht, etwa beim Morbus Duchenne.

Zur Versorgung der Patienten ist auf jeden

Fall eine multidisziplinäre Behandlung durch

Neuropädiater, pädiatrische Pulmologen, Gastroenterologen,

Orthopäden und Kardiologen

notwendig. Zu den therapeutischen Optionen

zählen generell:

• Physiotherapie

• Ergotherapie

• Atemtherapie und Heimbeatmung

• orthopädische Therapieverfahren, etwa kontrakturlösende

Eingriffe und Wirbelsäulen-

Operationen bei neuromuskulären Skoliosen

• Tracheotomie, Bronchialtoilette

• Logopädie

• Substitution verschiedener Substanzen wie

Thiamin, Riboflavin, Kreatin, Coenzym Q10

• Prophylaxe von Pneumonien, Thrombosen

und Dekubiti

Bezogen auf Diagnostik und Therapie des

Floppy-infant-Syndroms ist Deutschland im

internationalen Vergleich gut aufgestellt und

hat fast schon Vorbildcharakter. Kieslich: „Insgesamt

haben wir in Deutschland eine der besten

Versorgungssituationen für Kinder, das gilt

für alle neurologisch kranken Kinder, wenn

man das weltweit im Vergleich sieht. Das gilt

auch für die Diagnostik. Wir bekommen zum

Beispiel sehr viele Anfragen aus dem Ausland,

nicht nur aus Russland, Aserbaidschan oder

aus arabischen Ländern, sondern sogar aus

Schweden und Dänemark, weil dort oft lange

Wartezeiten bestehen.“

Literatur

1. Püst B: Das Floppy-infant-Syndrom. Differenzialdiagnostische

Abklärung infantiler Hypotonie. pädiatrie

hautnah. 2006 Okt; 5: 232-234

2. Peredo DE et al.: The floppy infant: evaluation of hypotonia.

Pediatr Rev. 2009 Sep; 30(9): 66-76

3. Moeschler JB: Genetic evaluation of intellectual disabilities.

Semin Pediatric Neurol. 2008 Mar; 15: 2-9

4. Bodensteiner JB: The evaluation of the hypotonic infant.

Semin Pediatr Neurol. 2008 Mar; 15(1): 10-20

5. Marina AD et al.: Der Säugling mit muskulärer Hypotonie.

Wann besteht ein Floppy-Infant-Syndrom? pädiatrie

hautnah. 2009 Sep; S1: S24-S29

6. Das AM et al.: Metabolische Myopathien. Monatsschrift

Kinderheilkd. 2006 März; 154: 365-367

7. Doherty D: Joubert Syndrome: insights into brain development,

cilium biology, and complex disease. Semin

Pediatric Neurol. 2009 Sep; 16: 143-154

8. Dubourg C et al.: Holoprosencephaly. Orphanet J Rare

Dis. 2007 Feb; 2: 8

9. Iannaccone ST et al.: Spinal Muscular Atrophy. 2004 Jan;

4: 74-80

10. Goebel HH et al.: Kongenitale und andere Myopathien.

Pathologe. 2009 Aug; 30: 365-369

11. Gdynia HJ et al.: Central-core-Myopathie. Eine Erkrankung

mit Relevanz im Kindes- und Erwachsenenalter.

Nervenarzt. 2007 Jan; 78: 387-392

12. Cassidy SB et al.: Prader-Willi syndrome. Europ J Hum

Genet. 2009 Jan; 17: 3-13

Weitere Informationen

• Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V.:

www.dgm.org

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Floppy infant

Pädiatrix 8/2009

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