Untitled - Pädiatrix
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turelle Veränderungen der Muskulatur charakterisiert<br />
sind [10,11]. Zu Beginn sind sie klinisch<br />
nicht von Muskeldystrophien zu unterscheiden,<br />
auch hier bestehen Hypo- beziehungsweise Areflexie,<br />
Kontrakturen und schwere Muskelschwäche.<br />
Die Kreatinkinase ist jedoch nicht verändert.<br />
Die Diagnose erfolgt elektromyografisch, bioptisch<br />
und molekulargenetisch.<br />
Einfache Gen-Diagnostik beim<br />
Prader-Willi-Syndrom<br />
Ein typisches Beispiel für eine syndromale Erkrankung<br />
ist das Prader-Willi-Syndrom mit einer<br />
Häufigkeit von 1 zu 15 000. Diese Säuglinge<br />
zeigen schon unmittelbar nach der Geburt die<br />
ersten Symptome mit einer rumpfbetonten muskulären<br />
Hypotonie, schlecht auslösbaren Muskeleigenreflexen,<br />
reduzierten Spontanbewegungen,<br />
Trinkschwäche und Dystrophie [2,5,12]. Die<br />
Dysmorphiezeichen im Gesicht sind sehr variabel<br />
(mandelförmige Augen, Strabismus, schmale,<br />
zeltförmige Oberlippe); meist besteht ein Hypogenitalismus.<br />
Es liegt auch eine leichte mentale<br />
Behinderung vor, häufig mit Verhaltensauffälligkeiten,<br />
außerdem Wachstumshormonmangel, pathologisch<br />
gesteigertem Appetit und Adipositas.<br />
In über 99 Prozent der Fälle besteht eine Methylierungsstörung<br />
der DNA. Genetisch sind eine<br />
Mikrodeletion und eine Epimutation (Methylierung<br />
einer DNA-Sequenz, die eine regulierte<br />
Gen-Expression ermöglicht) an 15q11.2-q13 auf<br />
dem paternalen Chromosom oder eine maternale<br />
uniparenterale Disomie (homologes Chromosomenpaar<br />
nur von der Mutter) nachweisbar. Die<br />
Diagnostik, die sehr früh erfolgen sollte, ist nach<br />
Aussage von König auch hier einfach.<br />
Versorgung in Deutschland<br />
ist vorbildhaft<br />
Wie sieht es nun mit den therapeutischen Optionen<br />
beim Floppy-infant-Syndrom aus? Eine<br />
kausale Therapie ist nach Aussage von Kieslich<br />
nicht möglich, gentherapeutische Ansätze werden<br />
noch erforscht, etwa beim Morbus Duchenne.<br />
Zur Versorgung der Patienten ist auf jeden<br />
Fall eine multidisziplinäre Behandlung durch<br />
Neuropädiater, pädiatrische Pulmologen, Gastroenterologen,<br />
Orthopäden und Kardiologen<br />
notwendig. Zu den therapeutischen Optionen<br />
zählen generell:<br />
• Physiotherapie<br />
• Ergotherapie<br />
• Atemtherapie und Heimbeatmung<br />
• orthopädische Therapieverfahren, etwa kontrakturlösende<br />
Eingriffe und Wirbelsäulen-<br />
Operationen bei neuromuskulären Skoliosen<br />
• Tracheotomie, Bronchialtoilette<br />
• Logopädie<br />
• Substitution verschiedener Substanzen wie<br />
Thiamin, Riboflavin, Kreatin, Coenzym Q10<br />
• Prophylaxe von Pneumonien, Thrombosen<br />
und Dekubiti<br />
Bezogen auf Diagnostik und Therapie des<br />
Floppy-infant-Syndroms ist Deutschland im<br />
internationalen Vergleich gut aufgestellt und<br />
hat fast schon Vorbildcharakter. Kieslich: „Insgesamt<br />
haben wir in Deutschland eine der besten<br />
Versorgungssituationen für Kinder, das gilt<br />
für alle neurologisch kranken Kinder, wenn<br />
man das weltweit im Vergleich sieht. Das gilt<br />
auch für die Diagnostik. Wir bekommen zum<br />
Beispiel sehr viele Anfragen aus dem Ausland,<br />
nicht nur aus Russland, Aserbaidschan oder<br />
aus arabischen Ländern, sondern sogar aus<br />
Schweden und Dänemark, weil dort oft lange<br />
Wartezeiten bestehen.“<br />
Literatur<br />
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4. Bodensteiner JB: The evaluation of the hypotonic infant.<br />
Semin Pediatr Neurol. 2008 Mar; 15(1): 10-20<br />
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Wann besteht ein Floppy-Infant-Syndrom? pädiatrie<br />
hautnah. 2009 Sep; S1: S24-S29<br />
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cilium biology, and complex disease. Semin<br />
Pediatric Neurol. 2009 Sep; 16: 143-154<br />
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Dis. 2007 Feb; 2: 8<br />
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4: 74-80<br />
10. Goebel HH et al.: Kongenitale und andere Myopathien.<br />
Pathologe. 2009 Aug; 30: 365-369<br />
11. Gdynia HJ et al.: Central-core-Myopathie. Eine Erkrankung<br />
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Nervenarzt. 2007 Jan; 78: 387-392<br />
12. Cassidy SB et al.: Prader-Willi syndrome. Europ J Hum<br />
Genet. 2009 Jan; 17: 3-13<br />
Weitere Informationen<br />
• Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V.:<br />
www.dgm.org<br />
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Floppy infant<br />
<strong>Pädiatrix</strong> 8/2009