Die VAcTERl – Assoziation - Hauner Journal

Dr. von Hau nersche s K i nderspit a l |
Organsystem Fehlbildung Vorkommen
Vertebral (V)
Bogenschlussanomalien,
Schmetterlingswirbel, zusätzliche oder
fehlende Wirbel, Skoliose, Fehlbildungen
des Os sacrums
60-80%
Anorektal (A)
Analatresie mit oder ohne urogenitale
Fehlbildungen
55-90%
25% mit urogenitalen
Fehlbildungen
Cardial (C)
Vorhof - oder Ventrikelseptumdefekte,
Fallot‘sche Tetralogie
40-80%
Tracheoösophageal (T/E)
Ösophagusatresie mit tracheoösophagealer
Fistel (Typ Vogt IIIb)
50-80%
Renal (R)
Einzelniere, Hufeisenniere, Zystennieren,
Ureterozele, ektoper Ureter,
Ureterduplikatur
50-80%
Skelettal (Limb)
Rippenanomalien, hypoplastischer oder
aplastischer Radius oder Daumen,
Polydaktylie
40-50%
Tabelle 1:
Nathalie Kremer
DefinITIon
und EpIDEmioloGIE
Bei der VACTERL-Assoziation (kurz:
VACTERL) handelt es sich um ein komplexes
Krankheitsbild, charakterisiert
durch Fehlbildungen verschiedener
Organsysteme, die der Erkrankung
ihren Namen geben, wobei mindestens
drei Organsysteme betroffen sein müssen,
damit man von einer VACTERL-
Assoziation sprechen kann. Diese
Organsysteme sind die Wirbelsäule
(V=Vertebral), der Anus (A=Anal), das
Herz (C=Cardial), die Trachea (T), der
Ösophagus (E=Esophageal), die Nieren
(R=Renal) und die Extremitäten
(L=Limb). Diese Fehlbildungen können
in Ausmaß und Art sehr variieren,
was die Identifikation der Patienten mit
dieser Assoziation schwierig gestalten
kann. Die am häufigsten beschriebenen
Fehlbildungen, die bei der VACTERL-
Assoziation vorkommen, sind in
Tabelle 1 zusammengefasst.
Den Zusammenhang zwischen den
verschiedenen Fehlbildungen hat man
erstmals in den siebziger Jahren des
letzten Jahrhunderts beschrieben und es
sind 1-9 von 100.000 Kindern betroffen.
Es handelt sich bisher nicht um ein Syndrom,
weil diesen Fehlbildungen nach
aktuellem Wissensstand keine gemeinsame
Ursache zugrunde liegt, wie z.B.
ein genetischer oder ein Stoffwechseldefekt.
KliniscHE pRäsenTATIon
und DIAGnosTIK
Die VACTERL-Assoziation ist eine klinische
Diagnose. Aufgrund der immer
besser werdenden pränatalen Ultraschallbildgebung
gelingt es heute häufiger
bereits pränatal ein oder mehrere
Fehlbildungen zu identifizieren. Dies
ermöglicht eine frühe Anbindung an
eine kinderchirurgische Klinik für die
sichere initiale Versorgung des Neugeborenen.
Hinweise auf das Vorliegen der
VACTERL-Assoziation sind z.B. eine
fehlende Magenblase im Ultraschall
nach der 18.SSW wie es bei der Ösophagusatresie
der Fall ist oder ein dilatiertes
Colon bei anorektalen Malformationen,
beides in Verbindung mit einem Polyhydramnion.
Fehlbildungen des Herzens
oder der Nieren sind häufig einfacher
zu diagnostizieren, sind aber im Zusammenhang
mit sehr vielen Syndromen zu
sehen, so dass eine pränatale Diagnose
einer VACTERL-Assoziation extrem
selten sicher zu stellen ist. Ein relativ
spezifisches Zeichen für das mögliche
Vorliegen einer VACTERL Assoziation
ist das Fehlen einer zweiten Nabelarterie,
was bei ca. 35% der Fälle vorkommt
und mit einer renalen Fehlbildung assoziiert
ist.
Oft genug kommt es allerdings
vor, dass die Verdachtsdiagnose einer
VACTERL-Assoziation erst in der Neugeborenenperiode
geäußert wird. Eine
anorektale Malformation fällt z.B.
durch das Fehlen des Anus während
der U1 auf, manchmal auch erst bei
Ausbleiben des Mekoniumabgangs bei
genauerer Untersuchung. Kinder mit
Ösophagusatresie fallen häufig sofort
auf, aufgrund respiratorischer Probleme
bereits in den ersten Lebensminuten.
Manchmal kann aber auch ein zyanotischer
Herzfehler führend sein.
Besteht der Verdacht auf das Vorliegen
eines Symptomenkomplexes mit
mehreren angeborenen Fehlbildungen,
ist die Differentialdiagnose anderer
Krankheitsbilder wichtig.
Hierunter fallen allen voran die
Fanconi-Anämie, bei der das Hauptunterscheidungsmerkmal
Pigment- und
Blutbildveränderungen sind. Aber auch
das CHARGE- oder das Feingold-Syndrom
sind klinisch manchmal nicht
vom VACTERL zu unterscheiden. In
diesen Fällen kann dann die genetische
Untersuchung weiterhelfen, die eine
VACTERL-Assoziation ausschließen
kann.