SS07 – Klausur Humangenetik 13.07.2007 - Leipzig-Medizin.de

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SS07 – Klausur Humangenetik 13.07.2007
1. Welche Aussage über strukturelle Chromosomenaberrationen trifft nicht zu?
A) Ein Isochromosom ist in der Regel akrozentrisch.
B) Unter einer Robertson'schen Translokation versteht man die zentrische Fusion zweier akrozentrischer
Chromosomen.
C) Bei einer reziproken Translokation liegt ein Austausch zwischen Chromosomensegmenten
unterschiedlicher Chromosomen vor.
D) Eine perizentrische Inversion kann die Lage des Zentromers verändern.
E) Träger einer balancierten Translokation können unbalancierte Nachkommen
haben.
2. Welcher der folgenden Phänotypen beruht zumeist auf einer numerischen Chromosomenaberration
(Aneuploidie)?
A) Klinefelter-Syndrom
B) Marfan-Syndrom
C) DiGeorge-Syndrom
D) Fragile X Syndrom
E) Neurofibromatose
3. Welche Aussage über die Phenylketonurie (PKU) trifft zu?
A) Das Risiko für ein Kind mit Entwicklungsstörungen oder angeborenen Fehlbildungen ist bei selbst an PKU
erkrankten Schwangeren, die keine Diät einhalten, gegenüber dem genetischen Basisrisiko (3-5 %) nur
leicht erhöht.
B) Die PKU beruht auf einem Tyrosinase-Mangel.
C) Ihre Häufigkeit beträgt in Europa etwa 1 pro 10.000 Lebendgeborene.
D) Wurde bereits ein Kind mit PKU geboren, beträgt das Wiederholungsrisiko in der nächsten
Schwangerschaft etwa 33 %.
E) Keine Antwort ist richtig.
4. Welche der folgenden Krankheiten wird meist nicht nach den Mendelschen Regeln vererbt ?
A) FAP
B) Sichelzellanämie
C) Schizophrenie
D) Chorea Huntington
E) Hämophilie B
5. Welche Aussage für eine „Missense"-Mutation ist richtig:
A) Eine pathogenetische Relevanz ist nicht immer gegeben.
B) Sie ist Folge eines Einschubs eines Nukleotids in die DNA-Sequenz.
C) Sie ist eine seltene Mutationsart.
D) Durch die Mutation kommt es zur Bildung eines verkürzten Genproduktes.
E) Sie führt immerzu einem frame shift.
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6. Sehen Sie sich den nachfolgend gezeigten Stammbaum an. Welcher Erbgang kommt für die familiär auftretende
Erkrankung am ehesten in Frage?
A) autosomal rezessiv
B) X-chromosomal rezessiv
C) autosomal dominant mit verminderter Penetranz
D) X-chromosomal dominant
E) multifaktoriell
7. Das positive „Handgelenkzeichen" findet sich u. a. bei folgender Erkrankung:
A) Neurofibromatose Typ 1
B) Neurofibromatose Typ 2
C) Myotone Dystrophie
D) Marfan-Syndrom
E) Edwards-Syndrom
8. Bei welchen Krankheitsbildern ist eine Vermehrung von DNA-Repeats (sog. „dynamische Mutation") als
Hauptursache der genetisch bedingten Erkrankung gefunden worden?
1) Muskeldystrophie Typ Duchenne
2) Chorea Huntington
3) Spinocerebelläre Ataxie
4) Hämophilie A
5) Fragiles X-Syndrom
A) nur 1 und 2 sind richtig.
B) nur 2 und 3 sind richtig.
C) nur 4 und 5 sind richtig.
D) nur 2, 3 und 5 sind richtig.
E) nur 1,2,3 und 5 sind richtig.
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9. Ein nicht eheliches Kind macht Erbansprüche gegenüber einem verstorbenen Mann geltend, weil dieser sein
Vater sei. Die Blutgruppen der Eltern dieses Mannes sind bekannt.
Bei welcher der folgenden Konstellationen ist ein Ausschluss dieses Mannes als Vater auf Grund der ABO-
Blutgruppen?
Mutter Kind Eltern des Mannes
A) A A B, A
B) A 0 B, AB
C) A 0 AB, AB
D) AB B A, A
E) 0 0 A, AB
10. Eine 21-jährige junge Frau kommt mit folgenden Symptomen zur Untersuchung: Minderwuchs, primäre
Amenorrhoe, Pterygium colli, unauffällige geistige Entwicklung. Welche Diagnose oder Ursache liegt nahe?
A) Karyotyp 47.XXX
B) Monosomie X (Turner Syndrom)
C) Karyotyp 47.XXY (Klinefelter Syndrom)
D) Testikuläre Feminisierung
E) Neurofibromatose
11. Was ist beim Fragile-X-Syndrom am wenigsten als Befund zu erwarten?
A) Kleinwuchs (< 150 cm)
B) geistige Behinderung
C) schmales langes Gesicht mit großen teilweise abstehenden Ohren
D) Verhaltensauffälligkeiten wie Hyperaktivität
E) postpubertäre Vergrößerung der Hoden
12. Was ist eine Inversion?
A) Verlust eines Teils eines Chromosoms.
B) Verlust eines kompletten Chromosoms.
C) Fusion zweier Chromosomen.
D) Drehung eines Chromosomenabschnittes.
E) Keine dieser Antworten ist richtig.
13. Welche Aussage trifft nicht zu?
Die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)
A) ist eine Technik zur Darstellung von Chromosomen und
Chromosomenabschnitten mit Fluoreszenzfarbstoffen.
B) ermöglicht die Darstellung von Chromosomen in der Metaphase und Interphase.
C) ermöglicht den Nachweis einer Translokation oder Deletion.
D) ermöglicht die Identifizierung von Markerchromosomen.
E) ermöglicht die genetische Diagnostik der zystischen Fibrose (Mukoviszidose).
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14. Welche Aussage trifft für Patienten mit dem abgebildeten Karyotyp am wenigsten zu?
A) Hochwuchs
B) Gynäkomastie
C) schwere mentale Retardierung
D) Hypogonadismus
E) Azoospermie
15. Welche Chromosomenstörung führt nicht zu klinischen Auffälligkeiten bei Neugeborenen ?
A) 47.XX.+18
B) 47.XXY
C) 47,XY,+21
D) 45,X
E) 69,XXX
16. Zu den theoretischen Voraussetzung(en) eines Hardy-Weinberg-Gleichgewichts gehört nicht:
A) Keine Migration
B) Keine Selektion
C) Keine Neumutation
D) Heterogenie
E) Panmixie
17. Welche der folgenden Erkrankungen ist nicht multifaktoriell bedingt?
A) Diabetes mellitus
B) angeborener Herzfehler
C) Hypertonie
D) Chorea Huntington
E) Schizophrenie
18. Welches Symptom bzw. welcher Befund ist beim Down-Syndrom nicht gehäuft zu beobachten?
A) Hypotelorismus
B) Vierfingerfurche
C) vorgestreckte Zunge
D) Ventrikelseptumdefekt
E) Duodenalstenose
19. Bei einem 7-jährigen Mädchen besteht eine Entwicklungsverzögerung und ein auffälliges Essverhalten mit
fehlendem Sättigungsgefühl. Im Säuglingsalter hatte sie eine ausgeprägte muskuläre Hypotonie und
Trinkschwäche. Welche Erkrankung liegt vor?
A) Prader-Willi-Syndrom
B) Angelman-Syndrom
C) Turner-Syndrom
D) Fragiles-X-Syndrom
E) Marfan-Syndrom
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20. Bei welcher Chromosomenaberration hat der klinisch unauffällige, balancierte Träger nur 45 Chromosomen?
A) Reziproke Translokation
B) Parazentrische Inversion
C) Perizentrische Inversion
D) Robertson'sche Translokation
E) Duplikation
21. Genetische Veränderungen (Mutationen)
1) können spontan neu auftreten.
2) sind immer krankheitsverursachend.
3) werden meist in der nächsten Generation korrigiert
4) sind zumeist väterlich vererbt.
A) nur 1 ist richtig.
B) nur 1 und 2 sind richtig.
C) nur 1 und 3 sind richtig.
D) nur 1, 2 und 4 sind richtig.
E) alle Antworten sind richtig.
22. Im folgenden Stammbaum sind die Allele von drei benachbarten Mikrosatelliten-Markern eines Chromosoms
angegeben (Haplotypen).
Welche Person (A-E) weist ein „crossing-over" eines väterlichen Chromosoms auf?
A) ist richtig
B) ist richtig
C) ist richtig
D) ist richtig
E) ist richtig
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23. Bei der Testikulären Feminisierung liegt in der Regel folgende Gonosomen-Konstellation vor:
A) X-Monosomie
B) XX
C) XY
D) XXY
E) XYY
24. Welche der folgenden Phänotypen beruhen auf einer numerischen
Chromosomenaberration?
1) Cri-du-chat-Syndrom
2) Edwards-Syndrom
3) Thalassämie
4) Klinefelter-Syndrom
5) Ullrich-Tumer-Syndrom
A) nur 1 und 5 sind richtig
B) nur 1, 2 und 3 sind richtig
C) nur 2, 3 und 4 sind richtig
D) nur 2, 4 und 5 sind richtig
E) nur 3, 4 und 5 sind richtig
25. Bei einem Kind mit Down-Syndrom besteht eine Chromosomenanomalie.
Welche Chromosomenanomalie/n kann/können vorliegen?
1) Freie Trisomie 21
2) Translokation zwischen den Chromosomen 18 und 22
3) Mosaik (46,XX/47,XX+21)
4) Translokationstrisomie (14;21)
5) Karyotyp 69,XXX.
A) nur 1, 3 und 5 sind richtig
B) nur 1, 3 und 4 sind richtig
C) nur 1, 4 und 5 sind richtig
D) nur 1,2,3 und 4 sind richtig
E) nur 1 ist richtig
26. Mit zunehmendem mütterlichem Alter (unabhängig vom väterlichen Alter) steigt das Risiko für die Geburt eines
Kindes mit
A) numerischer Chromosomenaberration.
B) struktureller Chromosomenaberration.
C) einer Neumutation in einem Gen.
D) autosomal rezessiv erblicher Erkrankung.
E) X-chromosomal erblicher Erkrankung.
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27. Welche Aussage zum genomischen Imprinting trifft am ehesten zu?
Es beschreibt
A) Die nicht modifizierte Weitergabe genetischer Informationen von der Mutter auf das Kind.
B) Die Modifizierung der Genaktivität durch intragenische Repeat-Expansion.
C) Das entgegen dem Vererbungsmodus ausbleibende Auftreten genetisch bedingter
Merkmale in aufeinander folgenden Generationen.
D) Unterschiedliche Genaktivität, je nachdem, ob das vererbte Gen vom Vater oder von der
Mutter stammt.
E) Die Vererbung X-chromosomaler Gene vom Vater auf die Tochter.
28. Es gibt das sporadische und das hereditäre Mammakarzinom.
Welche Aussage(n) ist (sind) richtig?
1) Etwa jede 10. Frau erkrankt im Laufe ihres Lebens an einem Mammakarzinom.
2) 5-10 % aller Brustkrebsfälle sind hereditär.
3) Die Anlage für hereditären Brustkrebs wird autosomal dominant vererbt.
4) Nur Töchter einer Frau mit hereditärem Brustkrebs können die Mutation im BRCA1- oder BRCA2-
Gen erben.
5) Das lebenslange Risiko für eine Frau mit einer Mutation für Brustkrebs beträgt etwa 60-80 %.
A) alle Aussagen sind richtig
B) nur 1,2,3 und 4 sind richtig
C) nur 1,2, 3 und 5 sind richtig
D) nur 2, 3 und 4 sind richtig
E) nur 3, 4 und 5 sind richtig
29. Bei Blutsverwandtschaft klinisch gesunder Partner besteht für deren gemeinsame Kinder ein erhöhtes Risiko für
das Auftreten von:
1) autosomal dominanten Erkrankungen.
2) autosomal rezessiven Erkrankungen.
3) freie Trisomien.
4) multifaktoriell verursachte Erkrankungen.
5) mitochondriale Erkrankungen.
A) nur 2 und 4 sind richtig.
B) 2 und 3 sind richtig.
C) nur 4 ist richtig.
D) alle Antworten bis auf 3 sind richtig.
E) keine Antwort ist richtig.
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30. Pränatale Befunde, die auf ein Down-Syndrom des ungeborenen Kindes hinweisen könnten, sind
1) Omphalocele.
2) auffällige maternale Serumparameter.
3) erhöhte Nackentransparenz im Ultraschall (12. SSW).
4) Herzfehler.
5) kurze Femora.
A) alle Antworten sind richtig.
B) nur 1, 3 und 4 sind richtig.
C) nur 2, 3 und 4 sind richtig.
D) nur 1,2,3 und 5 sind richtig.
E) nur 2, 3, 4, und 5 sind richtig.
Lösungen
Wie immer ohne Gewähr !
1) A 16) D
2) A 17) D
3) C 18) A
4) C 19) A
5) A 20) D
6 C 21) A
7) D 22) A
8) D 23) C
9) C 24) D
10) B 25) B
11) A 26) A
12) D 27) D
13) E 28) C
14) C 29) A
15) B 30) E
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