Spinale Muskelatrophien (SMA) - Kennedy-Syndrom

10 Spinale Muskelatrophien 11ob die Störung von den zuleitenden Nerven herrührt, kann eineElektromyografie (EMG) und eine Bestimmung der Nervenleitgeschwindigkeit(NLG) durchgeführt werden. Oftmals ist esaufgrund dieser Untersuchungen bereits möglich, eine SMA vonanderen neuromuskulären Erkrankungen zu unterscheiden.Heute seltener, aber manchmal notwendig, ist eine feingeweblicheUntersuchung des Muskelgewebes (Muskelbiopsie). Beivielen Erkrankungen zeigen sich charakteristische Veränderungenin der Muskelbiopsie, die es im Allgemeinen erlauben,eine SMA von primären Muskelkrankheiten abzugrenzen.Molekulargenetische Untersuchungsmethoden (Genotypendiagnostik)ermöglichen bereits heute durch den Nachweis einerspezifischen Veränderung auf dem Chromosom 5 (Stückverlustoder Deletion) im Bereich des SMN-Gens die Diagnosestellungeiner klassischen SMA. Bei fehlendem Nachweis der typischenVeränderung ist jedoch ein Krankheitsausschluss mit Sicherheitnicht möglich. Des Weiteren wird bei der indirekten Genotypdiagnostikder Bereich, der das Gen für die SMA enthält, in einerFamilie mit Hilfe genetischer Marker zurück verfolgt. Diese wirdheute neben der SMN Analyse praktisch ausschliesslich im Rahmeneiner vorgeburtlichen Diagnostik durchgeführt. Voraussetzungfür eine vorgeburtliche Diagnostik ist immer eine vorangehendehumangenetische Beratung der Eltern, bei der unteranderem eine genaue Information über die Möglichkeiten undGrenzen der geplanten Untersuchungen erfolgt. Bei typischenklinischen Symptomen kann so allenfalls direkt die Diagnosegestellt werden.Therapeutische MassnahmenDa die Ursache für die Genveränderungen, die eine SMA hervorrufen,nicht bekannt ist, steht uns eine ursächliche Therapieleider nicht zur Verfügung. Es gibt bis heute keine Behandlungsform,die ein Fortschreiten der Muskelschwäche verhindernoder die Krankheit zum Stillstand bringen könnte. Getreu nachdem Motto «Gegen SMA kann man nichts machen, aber vieltun» sollte man in jedem Falle die Möglichkeiten der symptomatischenTherapiemassnahmen kennen und nutzen. Im Vordergrundsteht die physiotherapeutische Behandlung, mit der dienoch vorhandene Muskelkraft und die Gelenkbeweglichkeit unterstütztwerden. Die Folgen der zunehmenden Veränderungender Muskulatur können so eingeschränkt, bzw. kompensiertwerden.Durch Physiotherapie können Bewegungsabläufe so verbessertwerden, dass sie möglichst wenig Kraft erfordern. Ebenfallskann die Beweglichkeit durch Verbinden von erschwerendenKontakturen optimiert werden.Wichtig ist auch der sinnvolle Einsatz adäquater Hilfsmittel. Damitsoll grösst mögliche Selbständigkeit und Beweglichkeit fürden Alltag entwickelt und erhalten werden. Aufgrund der unterschiedlichenKrankheitsverläufe gibt es weder eine allgemeingültige Therapieform (Methode) noch verbindliche Therapiepläne.Die Behandlung soll überwiegend dynamisch und funktionellausgerichtet sein.Die Behandlung konzentriert sich auf:Bei schwer eingeschränkten PatientInnen, die aktive Bewegungennicht mehr in grösserem Umfang durchführen können,sind passives Durchbewegen und Dehnungsübungen zur Vorbeugungvon Gelenkversteifungen empfehlenswert. PhysiotherapeutischeÜbungen sollen möglichst täglich während kürzerenZeiten durchgeführt werden. Der Physiotherapeutin kommt vorallem die Rolle zu, die Patienten und Eltern zur Selbstdurchführungder Übungen anzuleiten.Sollte eine Behandlungsform gerade bei kleinen KindernSchmerzen oder Unbehagen erzeugen, ist es nicht sinnvoll, sieum jeden Preis fortzusetzen.Das physiotherapeutische Konzept sollte mit der betreuendenÄrztin abgesprochen werden und auf die individuelle Situation