Zerebrale Fehlbildungen

Zerebrale Fehlbildungen
Zerebrale Fehlbildungen sind Folge einer fehlerhaften
Zytogenese (Molekül zu Zelle), Histogenese (Zelle zu
Gewebe) oder Organogenese (Gewebe zu Organen)
(354). Sonographisch lassen sichStörungen in der Zytogenese
nicht darstellen. Demgegenüber führen Entwicklungsstörungen
der Histogenese und Organogenese
zu anatomischen Abnormalitäten, die sonographisch
erfassbar sind (11, 17–19, 118–122).
Defekte in der Histogenese sind die AV-Malformation
der V. Galeni magna, das Sturge-Weber-Krabbe-
Syndrom, die Neurofibromatose und die tuberöse Hirnsklerose.
Fehler in der Organogenese führen zu einer Vielzahl
morphologischfassbarer anatomischer Abnormalitäten.
Die meisten dieser Fehlbildungen gehen mit einem
fehlerhaften Schluss des Neuralrohrs einher und beinhalten:
g die gesamten dysrhaphischen Fehlbildungen
(Chiari-Malformation)
g das Dandy-Walker-Syndrom und
g die Agenesie des Corpus callosum.
Störungen in der Organogenese beinhalten:
g Fehler der Divertikulation (Holoprosenzephalie,
septooptikale Dysplasie)
g Migrationsstörungen (Lissenzephalie, Pachygyrie,
Polymikrogyrie und Megaloenzephalie)
g Myelinisierungsstörungen und
g destruktive Hirnläsionen (Hydranenzephalie,
Porenzephalie).
Neuralrohrdefekte
Zu den dysrhaphischen Fehlbildungen gehören die
Anenzephalie, Enzephalozele, Meningozele oder Meningomyelozele
(Abb. 1.26a) (118).
Die Anenzephalie ist die schwerste dieser Fehlbildungen.
Sie kann bereits pränatal durch weitgehendes
Fehlen des gesamten Hirnschädels diagnostiziert werden.
Aufgrund der infausten Prognose führt sie in der
Regel zur Interruptio.
Von einer Enzephalozele spricht man, wenn eine
Herniation der Meningen und Gehirnanteile durch einen
Defekt in der Schädelkalotte vorliegt (Abb. 1.27a).
70% der Enzephalozelen sind in der Okzipitalregion lokalisiert.
Diese enthalten häufig Teile der Okzipitallappen,
des Kleinhirns und des Ventrikelsystems. Sonographisch
kann zwischen dem Vorliegen einer reinen Meningozele,
die nur aus Hirnhäuten und Liquor besteht
(Abb. 1.27c) und einer Enzephalozele mit Herniation
von Hirngewebe in die Zele unterschieden werden
(Abb. 1.27b).
Von einer Myelomeningozele spricht man, wenn
eine Herniation von Rückenmarkanteile, Nervenwurzeln
und Meningen in eine Spaltbildung der thorakalen
oder lumbalen Wirbelsäule vorliegt (Abb. 1.26a).
Chiari-Fehlbildungen
Zerebrale Fehlbildungen 1
Drei verschiedene Chiari-Fehlbildungen können voneinander
abgegrenzt werden (Tabelle 1.2). Allen ist die
kaudale Verlagerung des Inhalts der hinteren Schädelgrube
gemeinsam (118). Insbesondere sind dabei der
Kleinhirnwurm und IV. Ventrikel nach kaudal verlagert
und das Kleinhirn mehr oder minder dysplastisch.
g Beim Typ I liegt eine Kaudalverlagerung der Kleinhirntonsillen
und der inferioren Anteile der Kleinhirn-Hemisphären
ins Foramen magnum vor. Medulla
und IV. Ventrikel lassen sich normaldarstellen. Der
Typ I ist im Kindesalter sehr selten und wird in der Regel
erst im Erwachsenenalter diagnostiziert. Im Gegensatz
zum Typ II und III liegt keine äußerlich sichtbare
okzipitozervikale, thorakale oder lumbale Dysrhaphie
vor.
g Typ II ist die häufigste Form des Chiari-Syndroms. Er
ist vergesellschaftet mit einer spinalen Meningomyelozele
(Abb. 1.26a). Er besteht in der Kaudalverlagerung
der inferioren Kleinhirnanteile und Kleinhirntonsillen
sowie der Pons, der Medulla und des
IV. Ventrikels ins Foramen magnum (Abb. 1.26b–d).
Synonym für die Chiari-II-Malformation wird im
deutschsprachigen Raum auch die Bezeichnung
Arnold-Chiari-Syndrom verwendet.
g Typ III ist immer mit einer okzipitozervikalen Enzephalozele
assoziiert (Abb. 1.27a). Beim Typ III sind
Kleinhirnanteile, Medulla, IV. Ventrikel und Meningen
in die okzipitozervikale Enzephalozele verlagert
(Abb. 1.27b, c).
Tabelle 1.2 Chiari-Fehlbildungen
Typ Fehlbildung(en)
I keine dysrhaphische Fehlbildung
Kaudalverlagerung der inferioren Kleinhirnanteile ins
Foramen magnum
II spinale Dysrhaphie (Meningomyelozele)
Kaudalverlagerung der inferioren Kleinhirnanteile,
Kleinhirntonsillen, Pons, Medulla und IV. Ventrikel ins
Foramen magnum
III okzipitozervikale Dysrhaphie (Enzephalozele)
Verlagerung von Kleinhirn, Medulla und IV. Ventrikel
in Enzephalozele
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Gehirn
Abb. 1.26a–e Arnold-Chiari-Syndrom bei Spina bifida.
a Darstellung einer lumbalen Meningomyelozele, die teilweise
häutig verschlossen ist. Im Zentrum der Zele findet sich
die Neuralplatte mit der Neuralrinne.
b Kaudalverlagerung von Teilen des Kleinhirnwurms (C) ins
Foramen magnum (Kreuze). III. Ventrikel (3) nach rostral verlagert
und dysplastisch. Massiv erweiterter Seitenventrikel (SV).
Aquädukt (A) abgeknickt.
c Mittlerer Koronarschnitt durch das erweiterte Ventrikelsystem.
Deutliche Dilatation der Seitenventrikel-Vorderhörner
bei normal weitem III. Ventrikel und nur geringgradig erweiterten
Temporalhörnern. Fehlendes Septum pellucidum.
d e
d Medianer Sagittalschnitt: Kaudalverlagerung großer Teile
des Kleinhirnwurms (Kreuze) ins Foramen magnum unterhalb
der Ebene des Os occipitale. Der III.(3)und IV. (4) Ventrikel
sind nach ventral verlagert, der III. Ventrikel ist dysplastisch
und weist verplumpte Rezessus auf. Der Seitenventrikel (SV) ist
massiv dilatiert.
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e Parasagittalschnitt durch den Seitenventrikel: Ausgeprägter
Hydrocephalus internus bei Chiari-II-Syndrom. Prominenter
frei im Ventrikellumen flottierender Plexus chorioideus ( Π).
Massive Dilatation des Seitenventrikel-Hinterhorns, deutliche
Dilatation des Vorderhorns, nur leichte Erweiterung des Temporalhorns.
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b

Chiari-II-Syndrom (Arnold-Chiari-Syndrom)
(Tabelle 1.3)
Die sonographischeDarstellungderVerlagerung des Inhalts
der hinteren Schädelgrube gelingt am besten in
einem medianen Sagittalschnitt durch die Mittellinienstrukturen.
Die inferioren Kleinhirnanteile sind dabei
unterhalb der Ebene des Os occipitale und damit im Foramen
magnum darstellbar(Abb.1.26b). Das Kleinhirn
ist von okzipital durch die Okzipitalschuppe imprimiert.
Häufig erscheint das Kleinhirn hypo- bzw. dysplastisch.
Im Gegensatz zu gesundenKindern ist die
Cisterna magna bei Kindern mit Chiari-II-Malformation
nicht darstellbar.
Durch die Kaudalverlagerung des Kleinhirns ins Foramen
magnum wird der IV. Ventrikel komprimiert und
ist häufig sonographisch überhaupt nicht darstellbar.
Dadurch wird der freie Abfluss des Liquors aus dem IV.
Ventrikel über die Foramina Luschkae und Magendii
blockiert, wodurch 90% der Kinder mit Arnold-Chiari-
Syndrom einen mehr oder minder ausgeprägten Hydrocephalus
internus entwickeln (87, 88, 118). Hierbei
sind die Okzipitalhörner der Seitenventrikel immer am
stärksten dilatiert. Auch die Vorderhörner sind häufig
deutlich erweitert; demgegenüber sind die Temporalhörner
oft normal weit oder nur leicht erweitert (Abb.
1.26c, e). Der dysplastische III. Ventrikel ist oft nur
leicht erweitert und weist deformierte Rezessus auf
(Abb. 1.26b, d) (118).
Assoziierte ZNS-Fehlbildungen:
g Das Fehlen des Septum pellucidum lässt sich am
besten in einem mittleren Koronarschnitt nachweisen
(Abb. 1.28c). Hierbei scheint es sich um eine primäre
Anlagestörung zu handeln. Ein sekundäres Einreißen
des Septum pellucidum bei progredienter
Ventrikelerweiterung ist unwahrscheinlich, da ansonsten
Reste des perforierten Septums frei im Ventrikellumen
flottierend nachweisbar sein müssten.
g Die verdickte Massa intermedia lässt sich im mittleren
Koronarschnitt oderineinemmedianen Sagittalschnitt
darstellen (Abb. 1.26b, c). Sie verbindet beide
Thalamuskerne miteinander und unterteilt den III.
Ventrikel im Koronarschnitt in einen kraniellen und
kaudalen Anteil.
g Ein prominenter Plexus chorioideus (Abb. 1.26e)
wird bei ca. 1⁄3 aller Kinder mit Arnold-Chiari-Syndrom
gefunden (87, 88, 118). Inwieweit der prominente
Plexus durch eine vermehrte Liquorproduktion
zur Entstehung des Hydrozephalus bei Kindern mit
Chiari-II-Syndrom beiträgt, ist ungeklärt. Die besondere
klinische Bedeutung des prominenten Plexus
liegt darin begründet, dass sich der Plexus nach Liquorableitung
an die seitlichen Öffnungen des Ventrikelkatheters
anlegen und zu einer Shuntinsuffizienz führen
kann. Bei Vorliegen eines prominenten Plexus
chorioideus sollte die liquorableitende Drainage nicht
im Hinterhorn des Seitenventrikels platziert werden.
Tabelle 1.3 Sonographische Charakteristika des Arnold-Chiari-Syndroms
(Chiari II)
g Kaudalverlagerung des Kleinhirnwurms ins Foramen
magnum
g Kaudalverlagerung von Pons und Medulla oblongata
g Kaudalverlagerung des IV. Ventrikels
g Schmale hintere Schädelgrube
g Kleinhirnhypoplasie bzw. -dysplasie
g Erweitertes Ventrikelsystem:
– massive ErweiterungderHinterhörner
– mäßige Erweiterung der Vorderhörner (Fledermausflügel-Konfiguration
im Koronarschnitt)
– leicht dilatierte Temporalhörner
– normal weiter, dysplastischer III. Ventrikel mit prominenten
Rezessus
– proximale Erweiterung desAquädukts
– IV. Ventrikel abgeflacht, evtl. nicht darstellbar
g Assoziierte ZNS-Fehlbildungen:
– verdickte Massa intermedia (55%)
– fehlendes Septum pellucidum (36%)
– prominenter Plexus chorioideus (50%)
– hypoplastischeFalxcerebri
– Agenesie des Corpus callosum
Chiari-III-Syndrom
Zerebrale Fehlbildungen 1
Die sonographische Untersuchung des Chiari-III-Syndroms
erfolgt am besten mit einemhochauflösenden
Linearschallkopf von n 8MHz. Dieser wird direkt über
der Zele angelegt (118).
Sonographisch muss dabei eine Meningozele von einer
Enzephalozele abgegrenzt werden. Bei Vorliegen einer
Meningozele lassen sich einzelne flüssigkeitsgefüllte
Hohlräume mit oder ohne Septierungen nachweisen
(Abb. 1.27c). Enzephalozelen sind durch die Abbildung
von Hirngewebe in der Zele charakterisiert
(Abb. 1.27b). Reine Meningozelen können operativ
problemlos abgetragen werden. Demgegenüber sind
die therapeutischen Möglichkeiten bei Vorliegen einer
Enzephalozele begrenzt.
Neben der direkten Darstellung des Zeleninhalts ist
die sonographische Untersuchung des übrigen Gehirns
besonders wichtig. Ähnlich wie beim Arnold-Chiarioder
Chiari-II-Syndrom muss nach assoziierten ZNS-
Fehlbildungen und einer zusätzlichen Ventrikelerweiterung
gefahndet werden. Lässt sich ein progredienter
Hydrozephalus nachweisen, so muss eine liquorableitende
Drainage implantiertwerden,diebei50%aller
Enzephalozelen erforderlich ist.
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c
Gehirn
Dandy-Walker-Syndrom
sowie Dandy-Walker-Varianten
Die Leitstruktur beim Dandy-Walker-Syndrom und den
assoziierten Erkrankungen ist eine große zystische
Raumforderung im Bereich der hinteren Schädelgrube
sowie eine mehroderminderausgeprägteKleinhirnhypoplasie
oder -dysplasie (Abb. 1.28 u. 1.29).
Die Erkrankung entsteht um die 5. Gestationswoche.
Früher wurde angenommen, dass das Dandy-Walker-
Syndrom durch eine Atresie des Foramen Magendii zustande
kommt. Jedochistdie Atresie weder charakteristisch
noch konstant nachzuweisen. Heute glaubt man,
dass das Dandy-Walker-Syndrom durch eine Persistenz
der anterioren Membran am Dach des IV. Ventrikels
36
Abb. 1.27a–c Okzipitale Enzephalozele.
a Klinisches Bild.
b Darstellung des Zeleninhalts mit einem hoch auflösenden
Linearschallkopf. Im linken Bildabschnitt lassen sich die dysplastischen
Kleinhirn-Hemisphären darstellen. Die abgebildete
Kleinhirn-Hemisphäre weist eine ca. 2 × 1cm große Zyste auf.
Neben den soliden Anteilenfinden sich auch große zystische
Anteile. Eine komplette Abtragung der Zele ist aufgrund der
Darstellung des Kleinhirns nicht möglich.
c Meningozele. Darstellung von multiplen Zysten die durch
einzelne Septen voneinander abgetrennt sind. Weitere solide
Anteile in der Zyste finden sich nicht. Damit ist eine komplette
Abtragung der Meningozele möglich (Abb. von OA Dr. Gassner,
Univ.-Kinderklinik Innsbruck).
entsteht. Die Membran verschwindet normalerweise,
bevor sich das Foramen Magendii öffnet (119).
Die Erkrankung ist immer mit einer mehr oder minder
ausgeprägten Kleinhirnwurm-Dysgenesie vergesellschaftet.
Das Dandy-Walker-Syndrom umfasst ein Spektrum
von Erkrankungen, die neben dem IV.Ventrikelund
dem Kleinhirn auch die Cisterna magna betreffen.
Heute wird folgendermaßen abgegrenzt und unterteilt
(119):
g eigentliches Dandy-Walker-Syndrom
g Dandy-Walker-Variante
g retrozerebellär lokalisierte Zyste:
– Arachnoidalzyste
– Megacisterna magna.
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b

a b
c d
Abb. 1.28a–d Dandy-Walker-Syndrom.
a Medianer Sagittalschnitt. Große retrozerebellär lokalisierte
Zyste (Z), die mit dem dilatierten IV. Ventrikel (4) kommuniziert.
Hypoplasie und Dysplasie des Kleinhirnwurms.
Gleichzeitig besteht eine Balkenagenesie, die zu einem dysplastischen
nach kranial verlagerten III. Ventrikel (3) geführt
hat. Fehlende Abbildung des Gyrus und Sulcus cinguli. Radiäre
Anordnung der Sulci und Gyri um den dilatierten und dysplastischen
III. Ventrikel als Zeichen der Balkenagenesie.
b Hinterer Koronarschnitt durch die Kleinhirn-Hemisphären.
Hypoplastische Kleinhirn-Hemisphären (C). Retrozerebellär lokalisierte
Zyste (Z), die mit dem IV. Ventrikel (4) kommuniziert.
Dilatierte Seitenventrikel (SV). Nach kranial verlagerter dilatier-
Es wird postuliert, dass die Megacisterna magna auf einen
Insult, der vorwiegend den sich entwickelnden IV. Ventrikel
betrifft, zurückzuführen ist. Demgegenüber soll die
Dandy-Walker-Variante durch eine Schädigung entstehen,
die vorwiegend die sich entwickelnden Kleinhirn-Hemisphären
betrifft. Das voll ausgeprägte Dandy-Walker-Syndrom
ist durch eine Schädigung sowohl der Kleinhirn-Hemisphären
als auch des IV. Ventrikels bedingt (119).
Zerebrale Fehlbildungen 1
ter und dysplastischer III. Ventrikel (3) aufgrund einer gleichzeitig
bestehenden Balkenagenesie.
c Weit nach okzipital geneigter Koronarschnitt. Oberhalb
der dysplastischen Kleinhirn-Hemisphären zeigt sich eine
große retrozerebellär lokalisierte Zyste, die in dieser Schnittebene
die gesamte hintere Schädelgrube ausfüllt. Dilatierte
Seitenventrikel, die nach okzipital divergieren aufgrund der
gleichzeitig bestehenden Balkenagenesie.
d Parasagittalschnitt durch den Seitenventrikel. Abnorm hoher
Tentoriumansatz (TC). Dadurch wirkt der erweiterte
Seitenventrikel nach ventral abgekippt. Große retrozerebellär
lokalisierte Zyste (Z), hypoplastische Kleinhirn-Hemisphären
(C), die am Unterrand des Tentoriums cerebelli (TC) nachweisbar
sind.
Die Prognose der Erkrankungen aus dem Dandy-
Walker-Symptomenkomplex wird im Wesentlichen
durch die Schwere der assoziierten ZNS-Fehlbildungen
bestimmt. Die klinischen Leitsymptome sind in der Regel
eine Makrozephalie mit Ventrikelerweiterung sowie
mehr oder minder ausgeprägte zerebelläre Dysfunktionen
und Entwicklungsverzögerungen.
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Gehirn
Tabelle 1.4 Sonographische Charakteristika des Dandy-Walker-Syndroms
g Große retrozerebellär lokalisierte Zyste, die mit dem
dilatierten IV. Ventrikel kommuniziert
g Agenesie des Kleinhirnwurms
g Hypoplasie der Kleinhirnhemisphären
g Hoher Tentoriumansatz
g Assoziierter Hydrocephalus internus (75%)
g Seitenventrikel okzipital angehoben durch hohen Tentoriumansatz
g Divergenz der Seitenventrikel-Hinterhörner im hinteren
Koronarschnitt
g Assoziierte ZNS-Fehlbildungen (68%):
– Dysgenesie des Corpus callosum (20–25%)
– Migrationsstörungen (5–10%)
– okzipitale Enzephalozelen (5%)
– extrakranielle Fehlbildungen (25–30%)
38
Abb. 1.29a–c Dandy-Walker-Syndrom (Abbildungen von OA
Dr. Gassner, Univ.-Kinderklinik Innsbruck).
a Medianer Sagittalschnitt. Zystische Raumforderung (Z), die
die gesamte hintere Schädelgrube ausfüllt und mit dem dilatierten
IV. Ventrikel (4) kommuniziert. Dysplastische Kleinhirn-
Hemisphären (C). DilatierterIII.Ventrikel, Aquädukt und Seitenventrikel.
Angehobenes Tentorium cerebelli.
b Axiale Schnittebene durch die hintere Seitenfontanelle. Darstellung
der dysplastischen Kleinhirn-Hemisphären (C). Kommunikation
zwischen dem IV. Ventrikel (4) und der großen retrozerebellären
Zyste (Z), die pathognomonisch für das Dandy-
Walker-Syndrom ist.
c Nach okzipital geneigter Koronarschnitt. Darstellung einer
riesigen zystischen Raumforderung der hinteren Schädelgrube
(Z) mit angehobenem Tentorium cerebelli (T). Dilatierte, nach
hinten divergierende Seitenventrikel (SV).
Dandy-Walker-Syndrom (Tabelle 1.4)
Das Dandy-Walker-Syndrom besteht aus einer vergrößerten
hinteren Schädelgrube mit hohem Ansatz des
Tentoriums (Abb. 1.28c, d u. 1.29a, c), einer Dysgenesie
oder Agenesie des Kleinhirnwurms (Abb. 1.28a, b u.
1.29a, b) sowieeinerzystischenDilatation des IV. Ventrikels,
die nahezu die gesamte hintere Schädelgrube
ausfüllt (Abb. 1.28a, b, c,du. 1.29a–c).
Die sonographische Darstellung erfolgt im medianen
Sagittalschnitt sowie in einem nach okzipital geneigten
Koronarschnitt (119):
g Leitsymptom beim Dandy-Walker-Syndrom ist eine
große retrozerebellär lokalisierte Zyste, die mit dem
IV. Ventrikel kommuniziert (Abb. 1.28a, b u. 1.29a, b).
Sie ist sowohl im Koronar- als auch Sagittalschnitt
nachweisbar.
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b

g Die Kleinhirn-Hemisphären sind nach rostral und lateral
verdrängt. Sie lassen sich als kugelige oder
halbkugelige Areale erhöhter Echogenität unterhalb
des echogenen Tentoriums nachweisen (Abb. 1.28d
u. 1.29a).
g Weiterhin liegen eine Hypoplasie oder Aplasie des
Kleinhirnwurms sowie eine mehr oder minder ausgeprägte
Hypoplasie der Kleinhirn-Hemisphären vor
(Abb. 1.28a–d u. 1.29a, b).
g Durch die Kommunikation des IV. Ventrikels mit
der retrozerebellär lokalisierten Zyste sowie der
Agenesie des Kleinhirnwurms fehlt die Verschmelzung
der Kleinhirn-Hemisphären in der Mittellinie
(Abb. 1.28b u. 1.29b).
g Das Tentorium cerebelli ist angehoben und nach
rostral verlagert (Abb. 1.28c, d u. 1.29c).
g Häufig entwickelt sich ein mehr oder minder ausgeprägter
Hydrocephalus internus, der bei Geburt noch
nicht nachweisbar sein muss, sich jedoch im Alter
von 3 Monaten bei ca. 75% der Kinder darstellen
lässt (19, 119).
g Durch die zystische Dilatation des IV. Ventrikels und
den hohen Tentoriumansatz ist das Ventrikelsystem
okzipital angehoben und wirkt nach ventral abgekippt
(Abb. 1.28d).
g Im nach hinten geneigten Koronarschnitt divergieren
die beiden Seitenventrikel bedingt durch die retrozerebelläre
Zyste (Abb. 1.28c u. 1.29c).
g Assoziierte ZNS-Fehlbildungen sind eine Agenesie
des Corpuscallosumin20–25%derFälle(Abb.1.28a,
b)sowieokzipitaleEnzephalozelen und bei einer geringen
Zahl von Patienten auch eine Holoprosenzephalie.
Migrationsstörungen wie die Polymikrogyrie
und kortikale Heterotopien werden bei 5–10% der
Patienten gefunden, lassen sich sonographisch jedoch
nur schwer erfassen (19,119).
Dandy-Walker-Variante
Die Dandy-Walker-Variante besteht aus:
g einer Kleinhirnwurmdysgenesie
g einer zystischen Dilatation des IV. Ventrikels ohne
Vergrößerung der hinteren Schädelgrube.
Eine Dandy-Walker-Variante kann vermutet werden,
wenn weder die Kriterien des voll ausgeprägten Dandy-
Walker-Syndroms noch die Kriterien der retrozerebellären
Zyste oder Megacisterna magna erfüllt werden.
Retrozerebelläre Arachnoidalzyste
g Bei der retrozerebellären Arachnoidalzyste lässt sich
ein großer zystischer Hohlraum nachweisen, der das
Kleinhirn von okzipital komprimiert und nach vorn
verlagert.
g Die hintere Schädelgrube ist ebenfalls vergrößert.
g Der Kleinhirnwurm und der IV. Ventrikel sind jedoch
intakt.
Megacisterna magna
g Im Gegensatz zur retrozerebellären Arachnoidalzyste
lässt sich hinter dem Kleinhirn eine große
Zyste nachweisen, die jedoch zu keiner Kompression
des Kleinhirns führt (Abb. 1.30a, b).
g Meist liegt gleichzeitig eine mehr oder minder ausgeprägte
Kleinhirnhypoplasie vor.
Kleinhirnhypoplasie
Zerebrale Fehlbildungen 1
Die Kleinhirnhypoplasie tritt meist im Zusammenhang
mit dem Dandy-Walker-Syndrom bzw. der Dandy-Walker-Varianten
und retrozerebellären Arachnoidalzysten
auf. In diesem Zusammenhang wurde bereits auf das
Auftreten einer Kleinhirnhypoplasie hingewiesen.
Abb. 1.30a, b
a Megacisterna magna bei einem Neugeborenen mit Mikrozephalus
und konnatalem Hydrozephalus. Im medianen Sagittalschnitt
zeigt sich eine große retrozerebellär lokalisierte
Zyste (Z) sowie ein hypoplastischer Kleinhirnwurm (C). Es besteht
keine Kommunikation zwischen dem IV. Ventrikel (4) und
der Zyste, sodass die Abgrenzung vom Dandy-Walker-Syndrom
möglich ist (3, 4 = III., IV. Ventrikel).
b Dandy-Walker-Variante. Große zystische Raumforderung
retrozerebellär (Z). Hypoplastischer Kleinhirnwurm. Keine
Kommunikation zwischen dem IV. Ventrikel (4) und der Zyste.
Dysplastischer, vergrößerter III. Ventrikel (3) bei gleichzeitig
bestehender Balkenagenesie.
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Während die Abgrenzung des Dandy-Walker-Syndroms
in der Regel keine Schwierigkeiten bereitet, ist
die Differenzierung zwischen einer raumfordernden retrozerebellären
Arachnoidalzyste, die dasKleinhirnvon
okzipital komprimiert und nach ventral verlagert, und
einer Megacisterna magna ohne raumfordernde Wirkung
im Einzelfall schwierig (Abb. 1.30).
Zur Feststellung einer Kleinhirnhypoplasie werden
die Kleinhirn-Hemisphären undderKleinhirnwurm im
hinteren Koronarschnitt und im medianen Sagittalschnitt
morphometrisch erfasst. Bei Vorliegen einer
Kleinhirnhypoplasie ist die Relation von Kleinhirn zur
Cisterna magna zuungunsten des Kleinhirns verschoben
(Abb. 1.30). Im Einzelfall kann man planimetrische Untersuchungen
der Schnittfläche des Kleinhirnwurms im
medianen Sagittalschnitt durchführen.
Da jedoch keine Normalwerte vorliegen, sind nur
ausgeprägte Hypoplasien eindeutig abgrenzbar. Bei
zweifelhaften Befunden kann mandieQuerschnittsfläche
des Kleinhirns eines Patienten mit der eines gesunden
gleichaltrigen Kindes vergleichen. Die Untersuchung
im medianen Sagittalschnitt ist gut reproduzierbar,
während planimetrische Messungen in einem nach
hinten geneigten Koronarschnitt nicht reproduzierbar,
damit unzuverlässig sind und somit vermieden werden
sollten.
Die Kleinhirnhypoplasie entspricht der weiter oben
besprochenen Megacisterna magna. Ein hypoplastisches
Kleinhirn kann als isolierte Fehlbildung auftreten.
Weiterhin sind Chromosomenstörungen, wie z.B.
dem Edwards-Syndrom und der Lissenzephalie Typ II
(Walker-Warburg-Syndrom) mit einer Kleinhirnhypoplasie
assoziiert.
g Fehlende Darstellbarkeit des Balkens
g Fehlende Darstellbarkeit von Gyrus und Sulcus cinguli
g Radiäre Anordnung der Gyri und Sulci um den dysplastischen III. Ventrikel
g Stierkopfkonfiguration des III. Ventrikels und der Seitenventrikel im Koronarschnitt
g Lateralisation der Seitenventrikel
g Dilatation der Seitenventrikel-Hinterhörner (Kolpozephalie)
g Dysplastischer, nach kranial verlagerter III. Ventrikel
g Konkave mediale Begrenzung der Seitenventrikel durch die längs verlaufenden Balkenfasern
(Probst-Bündel)
g Schmale Vorderhörner
g Elongation der Foramina Monroi
g Assoziierte ZNS-Fehlbildungen:
– in der Mittellinie lokalisierte interhemisphärische Zyste (30%)
– Arachnoidalzysten
– Dandy-Walker-Syndrom
– Chiari-II-Syndrom
– Zephalozelen
– septooptikale Dysplasie
– Holoprosenzephalie
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Dysgenesie des Corpus callosum (Tabelle 1.5)
Der Balken ist die wichtigste Mittellinienkommissur,
die die beiden Hemisphären miteinander verbindet.
Entwicklungsgeschichtlich entsteht er zwischen der 7.
und 10. Woche. Die Entwicklung des Balkens erfolgt von
vorn nach hinten, wobei sich zunächst das Genu, anschließend
Korpus und Splenium entwickeln. Sie ist mit
der 20. Woche abgeschlossen.
Bei einer partiellen Agenesie fehlen vor allem die
hinteren Balkenanteile (Korpus und/oder Splenium).
Bei einer sekundären Zerstörung eines bereits angelegten
Balkens können jedoch auch Genu und Korpus fehlen,
während das Splenium intakt ist. Eine Balkenagenesie
kann isoliert, jedoch auchassoziiertmiteiner
Vielzahl anderer Fehlbildungen auftreten, so z.B. beim
Chiari-II-Syndrom, dem Dandy-Walker-Syndrom, der
septooptikalen Dysplasie, der Holoprosenzephalie, dem
Andermann-Syndrom und dem Aicardi-Syndrom.
In einer MRT-Studie von Barkovich (17) an Kindern
mit zerebralen Fehlbildungen konnte bei 47% der Patienten
eine assoziierte Balkenanomalie gefunden werden.
Balkenfehlbildungen sind ein wichtiger Indikator für
assoziierte ZNS-Fehlbildungen. Bei Diagnose einer Balkendysgenesie
sollte gezielt nach weiteren zerebralen
Fehlbildungen gesucht werden (29).
Syndrome, die obligat oder fakultativ mit einer Balkenagenesie
vergesellschaftet sind, sind in Tabelle 1.6
zusammengefasst. Weiterhin gehen mehrere Stoffwechselstörungen
mit einer Balkendysgenesie einher
(vgl. Tabelle 1.7).
Sonographisch muss differenziert werden zwischen:
g kompletter Balkenagenesie
g partieller Balkendysgenesie.
Tabelle 1.5 Sonographische Charakteristika
der Balkenagenesie
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Tabelle 1.6
Syndrome
Mit der Balkenagenesie vergesellschaftete
Syndrom Assoziation
Aicardi-Syndrom obligat
Shapiro-Syndrom obligat
Andermann-Syndrom obligat
Orofaziodigitales Syndrom fakultativ
Dandy-Walker-Syndrom sporadisch
Lissenzephalie sporadisch
Apert-Syndrom sporadisch
Trisomie 8, 13, 14, 15 sporadisch
Meckel-Syndrom sporadisch
Di-George-Syndrom sporadisch
Goldenhar-Syndrom sporadisch
Tabelle 1.7 Stoffwechselstörungen, die mit einer Agenesie
des Corpus callosum einhergehen können
Zellweger-Syndrom
Nichtketotische Hyperglyzinämie
Neonatale Leukodystrophie
Kinky-Hair-Disease
Pyruvatdehydrogenase-Mangel
Glutarazidurie Typ I
Komplette Agenesie
Bei Vorliegen einer kompletten Balkenagenesie haben
die Balkenfasern die Mittellinie nicht überschritten.
Stattdessen erstrecken sie sich als dickes Faserbündel
parallel zur Mittellinie. Diese paramedianen, von vorne
nach hinten verlaufenden Balkenfasern werden als
Probst-Bündel bezeichnet. Sie formen damit das Dach
des entsprechenden Seitenventrikels, das von medial
und kranial imprimiert wird und nach lateral verlagert
ist.
g Bei der kompletten Balkenagenesie kann das Corpus
callosum im Koronar- und Sagittalschnitt nicht dargestellt
werden (Abb. 1.31a–c).
g Im mittleren Koronarschnitt bildendie Seitenventrikel
und der III. Ventrikel die typische Leitstruktur eines
Stierkopfs (Abb. 1.31a, b), wobei der III. Ventrikel
dem Kopf und die Seitenventrikel den Hörnern des
Stierkopfes entsprechen (64, 192).
g Die Frontalhörner sind durch die längs verlaufenden
Probst-Bündel nach lateralverlagert und spitz ausgezogen
(Abb. 1.31a, b) (210).
g Weiterhin werden sie von kranialundmedialimprimiert
(Abb. 1.31a, b).
g Der III. Ventrikel ist durch das Fehlen des Balkens
nach kranial zwischen die beiden Seitenventrikel
verlagert und bildet zusammen mit diesen die typische
Stierkopfkonfiguration (Abb. 1.31a–c) (91,121).
g Durch das Fehlen des Balkens kann die freie Kommunikation
des Interhemisphärenspalts mit dem III.
Ventrikel nachgewiesen werden (Abb. 1.31a–c).
g Sulcus und Gyrus cinguli sind nicht nachweisbar
(Abb. 1.31d)(91,121).DiesistvorallemzurDiagnose
der partiellen Balkendysgenesie wichtig.
g Statt des Gyrus und Sulcus cinguli sind die Sulci und
Gyri im medianen Sagittalschnitt radiär um den
nach kranial verlagerten dysplastischen III. Ventrikel
angeordnet (Abb. 1.31d) (91,121, 270).
g Im nach hinten geneigten Koronarschnitt lässt sich
die weite Separation beider Seitenventrikel, die nach
lateral verlagert sind, darstellen (121, 294). Der parallele
Verlauf, der weit voneinander getrennt verlaufenden
Seitenventrikel ist bereits pränatal verdächtig
auf das Vorliegen einer Balkenagenesie
(294).
g Häufig liegt gleichzeitig eine Dilatation der Seitenventrikel-Hinterhörner
(Kolpozephalie) vor, die
ebenfalls zur pränatalen sonographischen Diagnose
herangezogen werden kann (294). Im Gegensatz
dazu sind die Vorderhörner häufig schmal.
Anhand der typischen Ventrikelkonfiguration mit den
nach lateral verlagerten Seitenventrikeln, den disproportional
weiten Hinterhörnern und einem dilatierten
kranial verlagerten III. Ventrikel kann die Diagnose auch
pränatal gestellt werden (29, 294).
In 30% der Fälle ist die Balkenagenesie mit einer im
Interhemisphärenspalt in der Mittellinie lokalisierten
Zyste vergesellschaftet (Abb. 1.32). Seltener werden isolierte
Arachnoidalzysten oder kommunizierende porenzephale
Zysten gefunden (121). Weitere assoziierte
ZNS-Fehlbildungen sind Migrationsstörungen, Heterotopien
und Zephalozelen. Für die klinischen Symptome
und die weitere Prognose sind in der Regel die assoziierten
Fehlbildungen verantwortlich.
Partielle Dysgenesie
Zerebrale Fehlbildungen 1
Während der Nachweis der kompletten Agenesie des
Corpus callosum sonographisch in der Regel keine
Schwierigkeiten bereitet, erfordert die Diagnose einer
partiellen Agenesie die sorgfältige Untersuchung der
Mittellinienstrukturen. Da sich der Balken von rostral
nach okzipital entwickelt, fehlen bei der partiellen Balkendysgenesie
in der Regel das Splenium und eventuell
auch der Korpus des Balkens.
g Im mittleren Sagittalschnitt lassensichdie hinteren
Balkenanteile oft nicht sicherdarstellen.
g Indirekte Hinweise auf eine partielle Balkenagenesie
sind:
– der fehlende Nachweis des Sulcus und Gyrus cinguli
im Okzipitalbereich sowie
– die radiäre Anordnung der Sulci und Gyri, die bis
zum etwas dysplastisch wirkenden III. Ventrikel
reichen.
Hofmann, Deeg, Hoyer, Ultraschall in Pädiatrie und Kinderchirurgie (ISBN 3131009535), © 2005 Georg Thieme Verlag
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