Themenbote-Selten-aber-nicht-alleine-September-2020 (1)

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12 seltene erkrankungen September 2020Niemand ist eine Inselvon Johanna BadorrekHat ein Kind eine seltene Erkrankung, wird das Familienlebenauf den Kopf gestellt. Alles dreht sich nur noch um diemedizinische Therapie des Kindes. Aber auch die psychosozialeBelastung aller Familienmitglieder ist groß, Hilfe gibt esda jedoch so gut wie keine. Das Projekt CARE-FAM-NET unterder Leitung von Professorin Dr. Silke Wiegand-Grefe, Klinik fürJugendpsychiatrie, Psychotherapie und Psychosomatik derUniklinik Hamburg-Eppendorf, füllt seit Oktober 2018 zunächstfür vier Jahre genau diese Lücke. Hier ein Einblick unddie Bilanz der ersten Jahre.Prof Dr. Silke Wiegand-Grefe, Klinik für Jugendpsychiatrie, Psychotherapie und Psychosomatik derUniklinik Hamburg-EppendorfSie sind Familientherapeutin und Professorinfür klinische Psychologie und leiten dasProjekt mit PD Dr. Jonas Denecke. Worumgeht es in dem Projekt?Um alle Familien mit Kindern, dieeine seltene Erkrankungen haben. Wirbieten eine psychosoziale familienorientierteBeratung an und nehmen dabeidie ganze Familie in den Blick. Dennauch wenn das Kind allein erkrankt ist,braucht häufig die gesamte Familie Unterstützung.Stellen Sie sich vor, eine Familiegeht mit einem von einer degenerativenMuskel erkrankung betroffenenKind in die Kinderklinik. Nun sitzendie Eltern nach langen Untersuchungenvor dem Kinderarzt und dem Genetikerund bekommen die Diagnose, dass eineschwere, lebenszeitreduzierende, genetischeErkrankung vorliegt. Da hat dasKind vielleicht gerade laufen gelernt, aberdiese Fähigkeit wird sich voraussichtlichwieder zurückbilden, sodass es in nichtallzu ferner Zukunft im Rollstuhl sitzt,ein Beatmungsgerät braucht und vorzeitigsterben wird. Und mit dieser Diagnosemüssen sie allein gelassen werden,mit allen Sorgen, allen Emotionen undder Organisation dieser Situation. Dennder Kinderarzt ist der Experte für dieErkrankung des Kindes – nicht für dieÄngste und Sorgen der Eltern.Wie kommt es zu dieser Lücke in derVersorgung?Wir haben ein Gesundheitssystem,das zwischen körperlicher und psychischerMedizin trennt. Aber nicht nur das,es ist vor allem auf den einzelnen Patientenfokussiert. Es gibt kein familienorientiertes,kein systemisches Denken,weder im Medizinsystem noch in derJugendhilfe. Für das Gespräch mit denEltern zum Beispiel gibt es in den Kinderklinikenwenig Zeit, kaum Abrechnungsziffern,wenig ausgebildete psychosozialeGesprächskompetenz. Und imMedizinsystem für Erwachsene kommenderen Kinder schon gar nicht vor. JedesMedizinsystem fokussiert auf den jeweilserkrankten Patienten, die Angehörigensind zu wenig berücksichtigt.Wie gestaltet sich die Leistung im RahmenIhres Projektes?Wir begleiten die Familie über einhalbes Jahr mit einer niederfrequenten,psychosozialen und familientherapeutischenBeratung. In etwa acht Sitzungenlernen wir alle Familienmitglieder kennen,bei Bedarf kommen wir auch nachHause. So nehmen wir uns jedes Familienmitgliedsan, zuerst der Eltern in zwei bisdrei Gesprächen. Mit den Kindern gibtes jeweils ein bis zwei Einzelgespräche. Inden Sitzungen kann alles auf den Tischkommen, was gerade ansteht, ob Krankheitsbewältigung,die Familienbeziehungenoder die berufliche Situation, Problemein der Schule, Gefühle, Konflikte.Wie hat sich das Projekt entwickelt?Bundesweit haben wir bis jetzt über400 Familien aufgenommen. 45 Partneraus Kliniken, Instituten, Krankenkassenund Selbsthilfeorganisationen, Jugendhilfen,Bildungssystem und Bundespolitikbieten eine sektorenübergreifendeund vernetzte psychosoziale Versorgungan 17 Stand orten in 12 Bundesländern.In diesem Netzwerk erleben wir, dass dieFamilien hoch belastet sind, aber alle,die sich darauf einlassen – es braucht jaauch eine gewisse Bereitschaft –, profitierenin der Regel sehr. Die Resonanz istalso durchweg positiv. Aber wir merken,wie wichtig es ist, dass die Ärzte in denKinderkliniken, also die primären Ansprechpartner,den Bedarf sehen und dieFamilien zu uns schicken.Welche Auswirkung hat die Situation auf dieFamilien?Die Familie gerät in eine sehr angespannteSituation mit Krankenhausbesuchen,Operationen und Therapien. Es entwickeltsich ein Alltag um die Therapie desKindes herum, der ganz anders ist als inder Durchschnittsfamilie, in der vielleichtdie Aufregung bei einer Vier in Mathegroß ist. Es geht um sehr viel existenziellereSorgen, die viele Alltagsprobleme relativieren.Weil diese Familien mit Durchschnittsfamiliennicht dieselben Problemeteilen, geraten sie oft in eine Isolation.Innerhalb der Familie kostet die Situationviele Ressourcen, die von anderen Themenabgehen. Die Eltern haben kaum biskeine Zeit für ihre Beziehung und nur wenigZeit für die Geschwisterkinder, Freizeitwie Urlaubsreisen und Ausflüge sindmöglicherweise wegen des Betreuungsaufwandsfür das erkrankte Kind nicht zurealisieren. Die Geschwister wachsen eherselbstständig auf und sind früh gefordertmit anzupacken, Verantwortung zu übernehmen.Der Begriff „Schattenkinder“trifft ihre Situation ganz gut. Es kann auchsein, dass sie Schamgefühle in der Schulehaben, denn es ist nicht cool, eine behinderteSchwester oder einen behindertenBruder zu haben. Hinzu kommen Schuldgefühle,weil sie die Eltern nicht zusätzlichbelasten dürfen. Insgesamt ist es so, dassnormale Alltagsthemen, mit denen sichandere Familien befassen, zunehmendverloren gehen. Das kann zu psychischenFolgeerkrankungen führen.Welche positiven Entwicklungen durch dieBetreuung konnten Sie beobachten?Die Familien kommen wieder mit sichin Kontakt. Sie stellen fest, dass sie zumBeispiel ewig nicht mehr zusammenessen, nicht verreist waren. Sie werdensich ihrer Situation bewusster, und dem,was fehlt. Und sie begreifen, dass sie sichtrotz allem auch umeinander kümmernmüssen. Sie lernen, eigentlich normaleKleinigkeiten wieder in ihr Leben zu integrieren,werden wieder offener – untereinanderund auch nach außen. Kurzgesagt: Sie kümmern sich wieder mehrum sich selbst. Die Lebensqualität steigt,was ein wichtiges Ziel des Projektes ist.Folge erkrankungen werden aufgehalten,die Familie kann wieder Kraft schöpfen,das Leben wird wieder breiter.Wie geht es weiter?Wir sind noch in den letzten Zügen derRekrutierung und werden weitere rund200 Familien aufnehmen. Im nächstenJahr geht es dann in die Nachbefragungund Evaluation und schließlich um dieVerstetigung der Leistung. Wir werdenmit den Krankenkassen verhandeln unduns dafür einsetzen, dass wir diese Leistungan den beteiligten Standorten in dieRegelversorgung überführen können.
September 2020seltene erkrankungen 13„Ausdauersport ist extremwichtig“von Maike DugaroProf. Dr. Burkhard Tümmler, Leiter der klinischenForschergruppe „Molekulare Pathologie der Mukoviszidose“an der Medizinischen Hochschule HannoverRund 8.000 Menschen in Deutschland leiden unter der seltenen Erbkrankheit Mukoviszidose.Professor Dr. Burkhard Tümmler leitet die klinische Forschergruppe „Molekulare Pathologie derMukoviszidose“ an der Medizinischen Hochschule Hannover und forscht seit mehr als 40 Jahrenzu dieser seltenen Erkrankung.Herr Professor Tümmler, was macht dieMukoviszidose aus?Mukoviszidose entsteht aufgrund einesFehlers im Erbgut. Die Krankheit wirdauch mit CFTR bezeichnet, genannt nacheinem Gen namens Cystic Fibrosis TransmembraneConductance Regulator, oderman spricht von Cystischer Fibrose (CF).Das Gen bildet die Grundlage für den Kanal,der dafür sorgt, dass Chlorid, also Salz,aus der Zelle austreten kann. Ist das Gendefekt, kann nur sehr wenig oder gar keinChlorid austreten. Das hat zur Folge, dassder Flüssigkeit außerhalb der Zelle Salzentzogen wird und sich ein zäher Schleimbildet, der viele Organe schädigt. Vor allemLunge und Darm sind beeinträchtigt.Noch in den 1970er-Jahren lag die Lebenserwartungfür Betroffene bei etwa 9 Jahren.Wie hoch ist sie heute?Aktuell haben Erkrankte eine Lebenserwartungvon etwa 50 Jahren. Schonjetzt gibt es aber Menschen, die deutlichälter werden. Neue Erkenntnisse aus derForschung lassen uns hoffen, die Lebenserwartungschon bald um weitere 20 Jahrezu erhöhen.Wie soll das gelingen?Im CFTR-Gen können mehr als 2.000verschiedene Mutationen auftreten. Einigevon ihnen lassen sich mit sogenanntenCFTR-Modulatoren behandeln. Siewirken auf den Basisdefekt, also die Mu-zur Modulation von mutantem CFTR entdecktwurden. Das war das weltweit ersteBeispiel der Entwicklung der Mutationstyp-spezifischenTherapie.Was glauben Sie, wird Mukoviszidose einstheilbar sein?Mukoviszidose hat jetzt den Status wiebei der Entdeckung des Insulins zur Behandlungdes Diabetes mellitus. Sofernman von der Gentherapie absieht, dienoch in weiter Ferne liegt, lassen sich vererbteKrankheiten prinzipiell nicht vollständigheilen. Wenn man von dieser semantischenSpitzfindigkeit absieht, ist dieMukoviszidose mittels CFTR-Modulationplus symptomatische Maßnahmen „heilbar“im Sinne des normalen Medizinverständnisses.Das heißt: Aus einer tödlichenKrankheit des Kindesalters in den1970er-Jahren ist eine chronische Erkrankungdes Erwachsenen geworden. DiePrognose wird nicht mehr von den Möglichkeitender Medizin bestimmt, sonderndavon, wie konsequent der Patient dieempfohlenen Therapien umsetzt.Wie verändert die Krankheit den Alltag?Betroffene müssen täglich mehrmalsinhalieren und Medikamente nehmen, dieden Schleim lösen. Außerdem müssen siezu jeder Mahlzeit Enzyme nehmen, damitMagen und Darm die Nahrung aufspaltenkönnen. Und es kommen täglich mehrereStunden Therapie hinzu. Darüber hinauskönnen Mukoviszidose-Patienten aber alldas tun, was andere auch tun. Ausdauersportist sogar extrem wichtig, um dieFunktionalität der Lunge zu stärken.Seit 2016 wird im Rahmen des Neugeborenen-Screeningsauf Mukoviszidose getestet.Wie sicher ist dieser Test?Um die Testung im Rahmen des Neugeborenen-Screeningshaben wir langegekämpft. Seit es sie gibt, können wir dieallermeisten Fälle gleich nach der Geburtdiagnostizieren. Nur selten werdenKinder erst später auffällig, weil sie Nahrungschlecht aufnehmen, übelriechendeStühle haben und immer wieder Atemwegsinfekte.Wie kann man die Krankheit dann diagnostizieren?Hier kommt der sogenannte Schweißtestzum Einsatz. Dabei wird der Kochsalzgehaltim Schweiß gemessen. Liegt erüber 60 mmol/l bestätigt sich der Verdachteiner Mukoviszidose.Neue Erkenntnisse ausder Forschung lassen unshoffen, die Lebenserwartungschon bald um weitere 20Jahre zu erhöhen.tation am CFTR-Gen. Die Modulatorenstabilisieren das Gen, und verbessern dieFunktion des CFTR-Kanals, sodass er sichhäufiger öffnet und damit den Austauschvon Salz und Wasser leisten kann. Mitdiesen Modulatoren können aber längstnicht alle Mutationen reguliert werden.Deshalb wird an weiteren Medikamentengeforscht.Welche Erkenntnis halten Sie für einenDurchbruch bei der Diagnose und Therapieder Mukoviszidose?Die größten Errungenschaften konntenin den letzten 40 Jahren erzielt werden.Dazu gehört die Identifizierung des beiCystischer Fibrose mutierten Gens in denJahren 1988 und 1989. Es war eines derdrei weltweit ersten Beispiele, mittels reverserGenetik das krankheitsauslösendeGen zu identifizieren. Den bisherigenHöhepunkt aber verzeichnete man etwaMitte der 1990er-Jahre, als MedikamenteZählen Sie auf Chiesi, Ihren starken Partnerin der Mukoviszidose. Auf unserer Patienten-Website www.muko-experte.de finden SieInformationen und Empfehlungen rundum die Mukoviszidose.Bestellen Siejetzt online unsereOrientierungshilfen aufwww.muko-experte.deChiesi GmbH ∙ Gasstraße 6 ∙ 22761 HamburgTel.: 040 89724-0 ∙ E-Mail: info.de@chiesi.com
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