Themenbote-Selten-aber-nicht-alleine-September-2020 (1)

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4 seltene erkrankungen September 2020Die Seltenen machensich nicht rarVon Wiebke ToebelmannRund 8.000 verschiedene seltene Erkrankungen gibt es –das klingt eigentlich nicht nach „selten“, sondern nach einerganzen Menge. Doch leben nur sehr wenige Menschen mitden einzelnen Erkrankungen. Teilweise nicht einmal mit einerDiagnose und sehr häufig ohne Zugang zu einer Therapie.Dr. Christine Mundlos, stellvertretende Geschäftsführerin und Lotsin der Allianz Chronischer SeltenerErkrankungen e. V. (ACHSE)ass es Menschen mit seltenen Erkrankungenmit ganz besonderenDHerausforderungen zu tun haben, liegtin der Natur der Dinge. Da es immernur wenig Patienten gibt, die an einerbestimmten Krankheit leiden, existiertwenig fundiertes Wissen und somit gibtes auch wenige Ärzte, die über die nötigeExpertise verfügen. Und selbst wenn:Für einen Großteil der seltenen Erkrankungen– auch bekannt als „OrphanDiseases“ (Waisenkrankheiten) – gibt eskeine wirksame Therapie. Und die Problemebeginnen bereits bei der Diagnostik,erklärt Dr. med. Christine Mundlos,stellvertretende Geschäftsführerin undLotsin der Allianz Chronischer SeltenerErkrankungen e. V. (ACHSE): „Patientenmüssen sich oftmals der Tatsache stellen,dass der Arzt nicht weiß, was ihnen fehlt.Es beginnt ein Marsch durch die Institutionen,von Arzt zu Arzt, weil die Betroffenenwissen möchten, was ihnen fehlt.Je dicker die Akte wird, desto mehr lässthäufig die Unterstützung von Ärzteseitenach, und viele bekommen zu hören, ihrLeiden sei doch rein psychosomatisch.“Odyssee von Arzt zu Arzt80 Prozent aller seltenen Erkrankungenhaben eine genetische Ursache. Mitdem Gendefekt kommt ein Kind also zurWelt, und in vielen Fällen ist erst einmalnicht klar, dass ihm etwas fehlt. Da entwickeltsich ein Baby normal, absolviertdie ersten Meilensteine – und plötzlichstagniert die Entwicklung. Die Elternstehen dann vor einem sehr kompliziertenund aufreibenden Weg. „Von Kinderärztenhören Eltern oft, dass sich alleKinder unterschiedlich entwickeln undes sich sicherlich noch angleichen wird.Aber wenn das ungute Gefühl bleibtund man dann mit dem Kind weitereTests fordert, werden Eltern nicht seltenals überehrgeizig abgestempelt“, so Dr.Mundlos. Auf etwas zu pochen, ohne zuwissen, was denn nun eigentlich richtigist – und an wen sollte sich nun gewendetwerden? Wer kann helfen? Das Unwissendarüber erzeugt bei Eltern einen Riesendruck.„Da will man das Beste für seinKind, lässt nichts unversucht, und mussständig befürchten, etwas zu verpassen.Vielleicht gibt es ja da bereits die eineTherapie, die dem Kind helfen würde.Und man fühlt sich dann schuldig, wennder Sohn oder die Tochter Fähigkeitenunwiederbringlich verlernt oder dieSchäden voranschreiten, obwohl etwasdagegen hätte unternommen werdenkönnen.“ Ein Wettlauf gegen die Zeit, dernicht nur Nerven kostet, sondern psychischextrem belastend ist. Auch für dieKinder selbst.Zentren für Seltene Erkrankungen fürbessere VernetzungZumindest sind Betroffene nichtgrundsätzlich allein auf weiter Flur,sondern es gibt Hilfe in Form von Patientenorganisationenund den 33 selbsternannten Zentren für Seltene Erkrankungenan Universitätskliniken. Sieformierten sich im Zuge des NationalenAktionsbündnisses für Menschenmit Seltenen Erkrankungen (NAMSE).Das Bündnis wurde 2010 gegründetvom Bundesministerium für Gesundheit(BMG), dem Bundesministeriumfür Bildung und Forschung (BMBF)und der ACHSE und hat zum Ziel, dieLebenssituation der Betroffenen zu verbessern.Ein Kernelement des darausentstandenen Aktionsplans ist die Bildungder Zentren für Seltene Erkrankungen.Dr. Christine Mundlos: „Es gabschon immer Spezialambulanzen füreinzelne seltene Erkrankungen. Aberdie Formierung der Zentren gab demGanzen eine übergreifende Struktur.Wir von der ACHSE haben die Zentrenals Ansprechpartner und sind sehrgut mit ihnen vernetzt.“ Es wäre jedochschön, gibt die ACHSE-Lotsin zubedenken, wenn die Zentren auch zurQualitätssicherung eine Zertifizierungerhalten würden. „Und es ist nicht so,als wäre die Versorgung jetzt adäquatabgedeckt, denn die finanziellen Strukturender Kliniken haben sich ja nochnicht verändert.“Patienten organisieren sichEine enorm große Bedeutung kommtPatientenorganisationen zu, wenn esum Aufklärung, Vermittlung an Spezialisten,moralische Unterstützung undAustausch von Know-how geht. DennDas Wissen inPatienten organisationen istso rar, das auch Medizinergar nicht darauf verzichtenkönnen.wie das Leben mit einer chronischen seltenenErkrankung ist, was es mit einemMenschen macht, wie der Alltag bestrittenwird – das alles weiß kein Arzt, sondernnur die Patientenseite. „Erwachseneerleben ihre Beeinträchtigungentagtäglich und müssen einen Umgangdamit finden. In Patientenorganisationenteilen sie diese Erfahrungen undgeben Auskunft darüber, wie sich damitleben lässt, auch in Bezug auf Jobund Familienplanung“, sagt Dr. Mundlos.Und betont, wie wichtig Patientenorganisationenauch als Ansprechpartnerfür Ärzte sind. „Das Wissen ist sorar, das auch Mediziner gar nicht daraufverzichten können.“Die ACHSE als wichtige AnlaufstelleACHSE e. V. arbeitet als Dachorganisationund ist seit ihrer Gründung 2004stetig gewachsen. Über 130 Mitgliedsorganisationengehören inzwischendazu. Diese arbeiten krankheitsspezifisch,während die ACHSE nicht nur „alsVerband darüber schwebt“, so Mundlos,sondern selbst konkrete Patienten- undAngehörigenberatung anbietet. DesWeiteren vernetzt ACHSE die Mitgliedsorganisationenund Experten, setzt sichals Lobby politisch für eine bessere Gesundheitsversorgungein und engagiertsich beim Vorantreiben der Forschung.Denn dort mahlen die Mühlen langsam.Für aussagekräftige Studien ist eine gewisseKohortengröße notwendig, was beiso wenig Patienten schwierig ist. Daherist die Erforschung der „Seltenen“ keinattraktives Karrierefeld für den wissenschaftlichenNachwuchs. „Die Rahmenbedingungenmüssen geschaffen werden,sodass sich junge Forscher an solche exotischenFelder wagen und dabei auch Unterstützungerfahren“, so die Expertin.Generell würde sich aber viel tun inSachen „Awareness“. Ob durch den jährlichen„Tag der Seltenen Erkrankungen“,Social Media-Kampagnen oder auchschon das Aufgreifen des Themas inFunk und Fernsehen. „Die Medien interessierensich sehr für uns. Trotzdemmüssen seltene Erkrankungen noch vielbekannter werden – vor allem bei denÄrzten, die nun mal die Anlaufstelle derPatienten sind.“
September 2020seltene erkrankungen 5AdvertorialAm Anfang steht der PatientWer Menschen mit seltenen Erkrankungen erfolgreich behandeln will, muss ihre Bedürfnisse kennen. Nach diesemGrundprinzip entwickelt und vertreibt das Pharmaunternehmen Chiesi Medikamente, die insbesondere jenen helfen, diekeine anderen Therapieoptionen haben.Nichts ist so motivierend wie zu sehen,dass die eigene Arbeit Früchte trägt.Das gilt besonders im Medizinbereich.Dr. med. Raimund Hövelmann, Direktorder Business Unit Rare Diseases bei demPharmaunternehmen Chiesi, erlebte, wieeine Patientin, die über 20 Jahre mit derSpeicherkrankheit Alpha-Mannosidoselebte und aufgrund ihrer Erkrankung imRollstuhl saß, Bewegungsmuster neu erlernenund sogar wieder ein Gehtrainingstarten konnte – nicht zuletzt dank einesMedikaments, dass das Unternehmenentwickelt hat, für das er arbeitet.Wer wirksame Medikamenteentwickeln will, musssehr genau wissen, was diePatienten brauchen.Seit über achtzig Jahren entwickeltdas im italienischen Parma gegründetePharmaunternehmen Chiesi Behandlungsoptionenfür unterschiedlicheErkrankungen – und vertreibt dieseweltweit. Ein Schwerpunkt sind Medikamente,die bei seltenen Erkrankungenzum Einsatz kommen. Eine besondereHerausforderung. Denn selten vorkommendeErkrankungen sind oft sehr unterschiedlichausgeprägt, da es sich häufigum Multisystemerkrankungen handeltmit sehr heterogenen Erscheinungsbildern.Auch stehen aufgrund der geringenPatientenanzahl nur wenige Teilnehmerfür klinische Studien zur Verfügung, umdie Wirksamkeit neuer Medikamente zubelegen. „Um all diesen Anforderungenzu entsprechen, braucht es Menschen, diesich allein auf dieses Thema fokussieren“,sagt Hövelmann.Aus diesem Grund hat Chiesi eineneigenen Fachbereich speziell für selteneErkrankungen gegründet. Hier werdensämtliche Ressourcen und Expertisen gebündelt.Das macht Sinn, erklärt der Direktordieser Unternehmenssparte: „Auchwenn die einzelnen Krankheiten sehr unterschiedlichsind, haben sie gemeinsam,dass man jeden Patienten nicht pauschalnach Lehrbuch, sondern sehr individuellbetrachten muss. Dieses Mindset ist wichtigerals die eigentliche Diagnose.“Den Patienten im FokusWer wirksame Medikamente entwickelnwill, muss sehr genau wissen, wasdie Patienten brauchen. Den Fokus aufdie Patienten zu richten, ist ein wichtigerTeil der Unternehmensphilosophie vonChiesi. „Patientenzentrierung bedeutetbei uns nicht zu gucken, was wir habenund wie wir es verkaufen können, sondernim Gegenteil zuerst zu schauen, was denPatienten fehlt, was sie brauchen und unsdanach zu richten“, erläutert Hövelmann.Um herauszufinden, welche Bedürfnissedie Patienten haben, hält Chiesi engenKontakt zu den behandelnden Ärztenund Fachzentren. Sie sind es auch, diemögliche Teilnehmer für Studien identifizieren– was von den Betroffenen dankendangenommen wird. Denn dies sind meistMenschen, für die oder für deren KinderSeltene Erkrankungen im Fokus bei ChiesiAlpha-MannosidoseAlpha-Mannosidose ist eine Speicherkrankheit: Der Körper kann ein bestimmtesAbfallprodukt, den Mannose-Zucker, nicht abbauen. Die Zuckermolekülereichern sich in den Zellen an und verstopfen sie. Ursache ist ein Gen-Defekt, derdazu führt, dass der Organismus das Enzym Alpha-Mannosidase nicht bildet,das eigentlich für den Abbau des Zuckers verantwortlich ist. Zu den vielfältigenSymptomen der fortschreitenden Erkrankung gehören häufige schwere Infekte,Schwerhörigkeit und eine Lernschwäche im Kindesalter, sowie mit zunehmendenJugendalter grobe Gesichtszüge und psychische Auffälligkeiten. Auch KnochenundGelenkveränderungen und geistige Einschränkungen treten auf. Die Patientensind daher sowohl geistig als auch körperlich stark eingeschränkt und ihrLeben lang auf Hilfe angewiesen. Seit 2018 ist eine Enzymersatztherapie verfügbar,die das fehlende Enzym Alpha-Mannosidase ersetzen kann.ß-ThalassämieBei dieser Erkrankung kommt es zu einer genetisch bedingten Störung derBildung des roten Blutfarbstoffes, des Hämoglobins. Niedrige Hämoglobinwertesind eine Ursache für Sauerstoffmangel in vielen Teilen des Körpers. ZurVermeidung von schweren Komplikationen benötigen die Patient*innen meistlebenslang und regelmäßig Bluttransfusionen, insbesondere bei der schwerstenForm, der ß-Thalassämie major.CystinoseAuch Cystinose ist eine Speicherkrankheit. Hierbei lagert der Körper Cystin alsKristalle in verschiedenen Organen und Geweben ein. Das beeinträchtigt derenFunktion und zerstört sie nach und nach. Insbesondere die Nieren, Augen undKnochen sind stark betroffen. Unbehandelt führt die Erkrankung unter anderemzu einem Nierenversagen im Kindesalter, zu Minderwuchs und Erblindung. Medikamentekönnen jedoch verhindern, dass sich das Cystin in den Zellen anreichert.Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie (LHON)Bei der Leberschen Hereditäre Optikus-Neuropathie, kurz LHON genannt, handeltes sich um eine Augenkrankheit. Die Betroffenen bemerken meist als Jugendlicheoder junge Erwachsene eine plötzliche Minderung der Sehkraft. Die Ursacheist eine Genmutation, die zu einem Energiemangel in den Sehzellen führt. Seit 2015gibt es ein Medikament, das die Funktion der geschädigten Sehzellen bei vielenBetroffenen wiederherstellen oder verbessern kann.Ärzte sonst nichts Ursächliches tun können.Im Rahmen einer Studie mit als ersteein Medikament anwenden zu können, istein Hoffnungsschimmer.„Der enge und vor allem langfristigeKontakt zu den Betroffenen und Medizinernist ein wichtiger Aspekt für dieEntwicklung wirksamer Medikamente“,berichtet Hövelmann. Auch, um wichtigeRückmeldungen zur Wirkung vonMedikamenten zu bekommen, die überdie in den Studien erfassten Daten hinausgehen.Bei einer erweiterten Studiewurde entdeckt, dass bei der seltenenAugenkrankheit Lebersche HereditäreOptikus-Neuropathie (LHON) das Medikamenterst sechs Monate oder späternach Beginn der Einnahme Wirkungzeigte. Die Studie war ursprünglichjedoch nur auf einen Beobachtungszeitraumvon sechs Monaten angelegt.„Würden wir nicht in regelmäßigem Austauschmit den behandelten Ärzten stehen,hätten wir diese Beobachtung nichtmachen können“, resümiert Hövelmann.„Mit der Folge, dass ein Teil der Patientennicht von dem Medikament profitierenkönnte, weil sie es schlichtweg zu früh abgesetzthätten.“Nachhaltig in die ZukunftChiesi hat sich nicht nur dem Wohlder Patienten verschrieben, sondern demder gesamten Gesellschaft. So wurdedie Chiesi-Gruppe als größtes pharmazeutischesUnternehmen weltweit B-Corp-zertifiziert. Diese Zertifizierungerhalten nur Unternehmen, die höchsteStandards an sozialen und ökologischenLeistungen, Transparenz und Verantwortungerfüllen. Ein wichtiger Schrittin die Zukunft.„Für den Bereich der seltenen Erkrankungenist es in den nächsten fünfJahren unser Ziel, die gewonnen Erkenntnissezu nutzen, um bestehendeMedikamente noch weiter zu optimieren“,erklärt Business-Unit-DirektorHövelmann. „Die Behandlung soll verbessertund die Zeit bis zur Diagnoseverkürzt werden. Das schaffen wir, indemwir die Aufmerksamkeit bei denbehandelnden Ärzten, insbesondere beiKinderärzten, für die einzelnen Krankheitsbildererhöhen.“
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