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16 seltene erkrankungen September 2020Dr. Josef Schepers, Charité Berlin Institute of Health, Projektleitung CORD-MI, dem Anwendungsfall für SelteneErkrankungen der Medizininformatik-InitiativeSebastian C. Semler, Geschäftsführer der TMF – Technologie- und Methodenplattform für die vernetztemedizinische Forschung und Leiter der MII-KoordinationsstelleDie Waisenkinder der Medizinsichtbar machenVon marius lewekeForschung und Versorgung in der Medizin digital besser vernetzen: Das ist die zentrale Aufgabe der Medizininformatik-Initiative (MII).Dafür investiert das Bundesministerium für Bildung und Forschung seit 2018 zunächst 160 Millionen Euro. Eines der erstenProjekte beschäftigt sich mit den seltenen Erkrankungen. Über den Stand der Dinge berichten Sebastian C. Semler,Dr. Josef Schepers und Dr. Christine Mundlos.Was ist die Medizininformatik-Initiative?Sebastian C. Semler: Die Medizininformatik-Initiative,kurz MII, ist ein Förderprojektdes Bundesministeriums fürBildung und Forschung. 2016 haben wirmit der sogenannten Konzeptphase dieArbeit aufgenommen. Mittlerweile sindwir in der Aufbau- und Vernetzungsphase,die von 2018 bis 2021 läuft.Mit welchen Zielen?Semler: Wir wollen die Digitalisierungim Gesundheitswesen und insbesonderein der medizinischen Forschung zielgerichtetund abgestimmt voranbringen,nachdem mehr als eine Dekade langin diesem Feld zu wenig geschehen ist.Wesentlicher Aspekt ist dabei, die Datenaus der Patientenversorgung für dieForschung verfügbar zu machen. Dasheißt für alle Beteiligten auch, aus demSilodenken herauszukommen und sichzu vernetzen.Um welche Daten geht es dabei?Semler: Um Daten aus allen Bereichenvon Diagnose und Therapie ausder Routineversorgung. In der aktuellenPhase werden Daten der 34 Universitätsklinikenin Deutschland fürdie Forschung nutzbar gemacht. In dernächsten Projektphase, wahrscheinlichab 2022, wollen wir auch außeruniversitäreund nicht-stationäre Institutionenanschließen. Ebenso sollen Daten ausForschungsprojekten für weitere Forschungsauswertungenbesser verfügbargemacht werden. Die Forschungsergebnissedaraus sollen behandelnden Ärztenin der Fläche zugute kommen. Bis dahinhaben wir noch eine Reihe von Herausforderungenzu bewältigen.Welche zum Beispiel?Semler: Um Daten vernetzt sinnvollverarbeiten zu können, braucht es bestimmteStandards. In der Diagnostikund Therapie zahlreicher Krankheitenhaben wir nicht einmal eine standardisierteSprache. Deshalb arbeiten wir aneiner inhaltlichen, textlichen, syntaktischenund semantischen Standardisierung.Man muss festlegen, wie manSymptome, Diagnosen und Therapien soexakt wie möglich und vor allem einheitlichbezeichnet, um die Daten bundesweitstandortübergreifend vernetzen und in-
September 2020seltene erkrankungen 17ternational vergleichen zu können. Damitbringt man die gemeinsame Forschungvoran. Wie das in der Praxis funktioniert,überprüfen wir anhand von Anwendungsfällen,sogenannten „use cases“.Zu diesen ersten use cases der MII gehört„Collaboration on Rare Diseases“ oder Zusammenarbeitbei Seltenen Erkrankungen,kurz CORD-MI.Dr. Josef Schepers: Seltene Erkrankungensind ein passender Anwendungsfall,weil die klinikübergreifende gemeinsameNutzung von Daten bei diesen„Waisenkindern der Medizin“ besonderswichtig ist.Haben Sie dafür ein Beispiel?Schepers: Behandelnde Ärzte habenvor einigen Jahren Eltern eines an MorbusSandhoff erkrankten Kindes erklärt, dasssie in ihrem ganzen Leben nie ein anderesDr. Josef Schepers: UnserZiel ist es, eine höchstmöglicheStandardisierung aufbreiter Ebene zu erreichen.Kind mit derselben Erkrankung treffenwürden. Die Ärzte würden die Krankheitauch nur aus der Literatur kennen. Demwollen wir begegnen und dafür sorgen,Dr. Christine Mundlos, Lotsin für Ärzte undTherapeuten bei der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e. V.die Daten in unterschiedlichen Datensilos– etwa bei Forschungsinstituten, Krankenkassenoder Kliniken – zu vernetzenund für alle nutzbar zu machen. Aber wieHerr Semler schon sagte, sind Symptomeund Therapien oft nicht einheitlich beschrieben.Oder seltene Erkrankungenwerden häufigen oder ähnlichen Erkrankungenzugeordnet. Die Eltern des Kindeshaben sich übrigens nicht mit der Aussagezufrieden gegeben, sondern andere MorbusSandhoff-Patienten gefunden undeine Selbsthilfegruppe gegründet.Semler: Ergänzen möchte ich, dassgerade bei seltenen Erkrankungen dieSammlung von Daten in der Fläche benötigtwird. Je seltener eine Erkrankung,desto vielfältiger sind Art und Anzahlder benötigten Informationen.Können Sie das präzisieren?Schepers: Im Zusammenhang mitCORD-MI arbeiten wir zum Beispiel daran,genomische Untersuchungen einerstandardisierten Phänotypisierung gegenüberzustellen.Das heißt, dass über die Beschreibung derKrankheit hinaus erfasst wird, ob ein Patientüber bestimmte körperliche Merkmaleverfügt?Schepers: Genau. Manche seltene Erkrankungengehen damit einher. Wennwir derartige Dispositionen mit erfassenund in die Typisierung einfließen lassen,wird es für behandelnde Ärzte leichter,exakte Diagnosen zu stellen. Oder undiagnostizierteFälle überhaupt einzuordnen,was bei seltenen Erkrankungen eineigenes Thema ist. Unser Ziel ist es, einehöchstmögliche Standardisierung aufmöglichst breiter Ebene zu erreichen –vor allem auch in den Hauptsystemen derVersorgung wie den Krankenhausinformationssystemen.CORD-MI startet mit Mukoviszidose undPhenylketonurie. Warum?Schepers: Wir stehen mit CORD-MIerst ziemlich am Anfang. Die beiden genanntenErkrankungen sind nur relativselten und so bekannt, dass sie für dieÜbung, die gemeinsame Abfrage undden Abgleich von Patientendaten überalle Universitätskrankenhäuser zu initiierenund durchzuführen, besonders geeignetsind.Beim use case Seltene Erkrankungenarbeitet die MII unter anderem mit Expertisendes Versorgungsprojekts TRANSLATE-NAMSE der Zentren für Seltene Erkrankungenund der PatientenorganisationACHSE zusammen.Dr. Christine Mundlos: Das Problembei seltenen Erkrankungen ist ja, dassdas Wissen verstreut und oft wenig zugänglichist. Da kommt man schnell zuder Frage, wie man forscht, wenn mannicht einmal das Krankheitsbild benennenkann. Als ACHSE kennen wirDr. Christine Mundlos:Wir brauchen Daten für dieDiagnose und Therapie, aberauch, um bei den Leistungsträgerneine angemesseneVersorgung zu erreichen.viele Patienten mit seltenen Erkrankungen,die oft sogar größeres Wissen überihre Krankheiten haben als die meistenÄrzte. Ganz wichtig ist auch, dass sichPatienten, Angehörige und Ärzte, diesich in der ACHSE zusammengeschlossenhaben, darüber bewusst sind, wiewichtig es ist, möglichst viele Erkenntnissestandardisiert zusammenzuführen.Wir brauchen Daten für die Diagnoseund Therapie, aber auch, um beiden Leistungsträgern eine angemesseneVersorgung zu erreichen. Dazu gebenviele Patienten mit seltenen Erkrankungenauch gern ihre Daten preis – natürlichanonymisiert.Damit liefern Sie ein weiteres Stichwort,auf das die MII eine Antwort finden soll:die Datensicherheit. Wie begegnen SieBedenken, die gerade im medizinischenBereich häufig sind?Schepers: Ein zentraler Ansatz derMII ist es, dass die Patientendaten diebeteiligten Universitätskliniken nicht alsidentifizierbare Einzelangaben verlassen.Bei CORD-MI finden alle Auswertungenzunächst einmal nur in den geschütztenRäumen der Kliniken durch die Behandelndenund ihre Mitarbeiter statt.Gemeinsam mit Patientenvertretern,Datenschutzbeauftragten, Ethikkommissionenund Methodenentwicklernprüfen und diskutieren wir, welche weiterenVerfahren sinnvoll, notwendig undangemessen sind.Wie geht die MII ganz grundsätzlich mitden erhobenen Daten um?Semler: Rechtsgrundlage ist selbstverständlichdie EU-Datenschutzgrundverordnung.Konkret heißt das inSebastian C. Semler: Einwesentlicher Aspekt ist es,die Daten aus der Patientenversorgungfür die Forschungverfügbar zu machen.unserem Fall, dass jeder Patient in diegrundsätzliche Nutzung seiner Datenin pseudonymisierter Form freiwilligeinwilligen kann. Über die datenschutzkonformebundesweit einheitlicheAusgestaltung dieser Patienteneinwilligunghaben wir jüngst mit allen DatenschutzbehördenDeutschlands eineÜbereinkunft erzielt. Wir haben zudemUse-and Access-Committees, die jedenForschungsantrag darauf überprüfen,ob die Daten zweckgemäß genutzt werden.Zu den Kernaufgaben der MII gehörtaußerdem, dass genau geregelt ist,wer unter welchen Bedingungen Datenabrufen darf.Wie läuft das Projekt weiter, wenn 2025 dieFörderung ausläuft?Schepers: Wir leisten hier Grundlagenarbeit,an deren Ergebnissen dieUniversitätskliniken selbst Interessehaben.Semler: In der MII wollen wir einenachhaltige standortübergreifende patientennaheDateninfrastruktur für diemedizinische Forschung in Deutschlandschaffen, die im medizinischenVersorgungsnetz kontinuierlich weitergeführtund ausgebaut wird. Die Universitätsklinikenhaben im Rahmenihrer Möglichkeiten Weiterbetriebszusagengegeben. Es wäre wichtig, dassdies auch durch geeignete öffentlicheCo-Finanzierungsmodelle zum Beispielim Rahmen des Krankenhauszukunftsgesetzesflankiert wird.Mundlos: Ich denke, dass wir durchCORD-MI auch wertvolle Basisarbeitleisten, um besser an internationaleNetzwerke andocken zu können und dasist ein sehr wichtiger Schritt.
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