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Ergebnisse<br />
Sulf2 tg79 und Col2a1-Sulf2 tg80 ermittelt werden (Tabelle 3.5.1). Jedoch sind<br />
Transgene Col2a1-Sulf1 tg199 Tiere deutlich kleiner als ihre Wildtyp-Wurfgeschwister<br />
(Abb. 3.5.3A). Dies wird auch <strong>bei</strong> Längenmessung von Radius (91%) und Sternum<br />
(88%) deutlich (Tabelle 3.5.1.). Längsschnitte durch den E16,5 Radius lassen eine<br />
verzögerte Mineralisierung <strong>bei</strong> dieser transgenen Linie erkennen (Abb. 3.5.3E-H).<br />
Abb. 3.5.2: Skelettveränderungen des direkt injizierten Col2-Sulf1 Embryo #2.<br />
Normal entwickeltes Skelett eines E18,5 Wildtyp-Tieres (A-E) und fehlgebildetes<br />
Skelett des transgenen Wurfgeschwisters Col2a1-Sulf1 Embryo #2 (F-J). Die<br />
Veränderungen betreffen (A,F) einen gebogenen Unterkiefer, (B,G) ein offenes<br />
Gaumendach (gestrichelte Linie) und (C,H) ein stark verkürztes Sternum (Pfeil). (D,I)<br />
Die Knochen der Vorderextremität: Humerus (hu), Radius (ra) und Ulna (ul) bilden<br />
das Ellbogengelenk. (D´,I´) In der 3-fachen Vergrößerung ist <strong>bei</strong>m transgenen<br />
Embryo #2 kein Gelenkspalt (Pfeilspitze) zwischen Humerus und Radius ausgebildet.<br />
Außerdem hat der proximale Radius eine zugespitzte Form und endet nicht breit wie<br />
<strong>bei</strong>m Wildtyp-Embryo. (E,J) An den Lendenwirbeln L4 bis L6 sind im Wildtyp seitliche<br />
Fortsätze (Pfeilspitzen) ausgebildet, diese fehlen <strong>bei</strong>m transgenen Embryo #2.<br />
Zusätzlich ist <strong>bei</strong> 85% (11/13) der transgenen Col2a1-Sulf1 tg199 Tiere der erste<br />
Lumbalwirbel (L1, Lendenwirbel ohne Rippen) als 14. Thorakalwirbel (T14,<br />
Brustwirbel mit Rippen) ausgebildet (Abb. 3.5.3B-D). Diese veränderte Wirbelidentität<br />
wird auch als homeotische Transformation (L1 → T14) bezeichnet. Die Ausprägung<br />
der Rippen am 14. Thorakalwirbel variiert zwischen den 11 betroffenen Tieren. Bei 3<br />
Tieren sind kleine Rippen (1-2 mm) <strong>bei</strong>dseitig und <strong>bei</strong> weiteren 3 Tieren nur einseitig<br />
ausgebildet. Bei den übrigen 5 Tieren sind Rippenrudimente (< 0,5 mm) am T14<br />
vorhanden.<br />
Infolge der homeotischen Transformation (L1 → T14) sind meist 5 anstatt 6<br />
Lumbalwirbel vorhanden. Bei 31% (4/13) der transgenen Col2a1-Sulf1 tg199<br />
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