Seltene Erkrankungen – - Hauner Journal

haunerjournal.de

Seltene Erkrankungen – - Hauner Journal

Seltene Erkrankungen

Care-for-Rare Center im Dr. von

Haunerschen Kinderspital

Patienten mit seltenen Erkrankungen sind “Waisen der Medizin”, sie stehen in vieler Hinsicht im Schatten.

Seltene Erkrankungen betreffen weniger als einen von zweitausend Menschen. Sie treffen auf wenig Interes-

se in der pharmazeutischen Industrie, da sich die teure Entwicklung von Medikamenten für eine sehr kleine

Zahl von Patienten aus ökonomischer Sicht meist nicht lohnt. Der überwiegende Teil der seltenen Erkran-

kungen resultiert aus kleinen Webfehlern im Genom. Oft ist es nur ein einzelner kleiner Baustein, der fehler-

haft ist mit verheerenden Konsequenzen für die Gesundheit. Kinder sind in besonderer Weise betroffen,

denn die meisten seltenen Erkrankungen zeigen sich bereits im frühen Kindes- und Jugendalter. Da viele

seltene Erkrankungen trotz großer Fortschritte der Medizin auch heute noch unheilbar sind, ist das Leid der

betroffenen Familien immens. Die Medizin kennt heute mehr als 6.000 seltene Erkrankungen: angeborene

Störungen des Immunsystems mit immer wiederkehrenden Infektionen oder Autoimmunphänomenen,

genetische Störungen des zentralen Nervensystems, die zum progressiven Verlust geistiger und motorischer

Fähigkeiten führen, oder Stoffwechselstörungen, die mit einem Untergang von Leberzellen assoziiert sind.

Jedes Organsystem kann einzeln oder auch in Kombination mit anderen betroffen sein. Die jeweiligen

Krankheitssymptome können in ihrer Ausprägung subtil bis dramatisch sein.

CHristopH klEin


Wenn auch viele Kinder mit

seltenen Erkrankungen

Leid durch körperliche

Beeinträchtigungen, Entwicklungsstörungen,

psychische Belastungen

und soziale Ausgrenzungen

erfahren, so gibt es doch auch Hoffnung.

Seit einigen Jahren fördert das Bundes-

Hannover (CARPuD,

CBMF)

Münster (AID-net, TranSaRNet, NIRK)

Duisburg-Essen (Imprinting)

Bonn

(Leukonet)

Gießen (GOLDnet)

Freiburg

(EB-net,

FACE,

SKELNET)

Heidelberg

(GERAMY, NF1LQ)

Tübingen (HOPE,

IonNeurONet)

Ulm

(MND-net)

Darüber hinaus beherbergt das Dr.

von Haunersche Kinderspital mit dem

Netzwerk für primäre Immundefekterkrankungen

sowie dem Netzwerk

„Genetische Korrektur des CFTR-Gens

(GALENUS)“ zwei eigene Forschungsverbünde

zum Thema seltene Erkrankungen.

Die Elternvereinigungen und

Betroffenenverbände spielen eine zentrale

Rolle bei der Verbesserung von

Diagnostik und Therapie seltener

Erkrankungen.

Die Allianz chronisch seltener

Erkrankungen (ACHSE e.V.) unter der

ministerium für Bildung und Forschung

Netzwerke für seltene Erkrankungen, in

denen sich Ärzte, Wissenschaftler und

oft auch Patientenselbsthilfegruppen um

die Erforschung seltener Erkrankungen

bemühen. Ein besonderer Schwerpunkt

dieser Förderinitiative liegt auf molekulargenetischen

Arbeiten, die zur Klä-

Berlin (CURE-

Net)

München

(mitoNET, PIDnet,

MD-NET,

GALENUS)

Schirmherrschaft von Eva-Luise Köhler

hat in den vergangenen Jahren eine

Plattform für die Selbsthilfegruppen

geschaffen und damit Patienten mit seltenen

Erkrankungen eine eigene und

gewichtige Stimme gegeben.

Unter der Federführung des Bundesministeriums

für Gesundheit wird

derzeit in enger Abstimmung mit der

ACHSE und dem Bundesministerium

für Bildung und Forschung ein Nationaler

Aktionsplan für Menschen mit

seltenen Erkrankungen erarbeitet.

Hierzu wurde das sogenannte Natio-

rung der Grundlagen seltener Erkrankungen

beitragen sollen. Aber auch

die Etablierung von Patientenregistern

und Biomaterialbanken sowie der Aufbau

einer suffizienten Versorgungsforschung

mit dem Ziel, die Lebensqualität

betroffener Patienten zu verbessern, stehen

im Zentrum der Initiative.

Vom BMBF geförderte Netzwerke zu seltenen Erkrankungen

Seit 2003 fördert das BMBF den Aufbau von Netzwerken zu seltenen

Erkrankungen, um Forschungs- und Versorgungskapazitäten

zu stärken. Alle Netzwerke haben bundesweit angesiedelte

Untergruppen, die zu spezifischen Fragestellungen forschen. Das

Koordinierungszentrum der Netzwerke befindet sich am Dr. von

Haunerschen Kinderspital.

Beschreibungen der Netzwerke sind zu finden unter

http://www.gesundheitsforschung-bmbf.de/de/2050.php

Netzwerke Seltene Erkrankungen Stand 2011

Zellbasierte Verfahren für seltene Lungenerkrankungen CARPuD, Hannover

Imprintingerkrankungen: Klinisches Spektrum und pathogenetische

Mechanismen, Duisburg-Essen

Mitochondriale Erkrankungen mitoNET, München

Primäre Autoimmundefekte PID-NET, München

Erbliche Netzhauterkrankungen HOPE, Tübingen

Autoinflammatorische Syndrome bei Kindern und Jugendlichen AID-Net,

Münster

Translationales Sarkom-Netzwerk TranSaRNet, Münster

Neurofibromatosis NF1LQ, Heidelberg

Diffus parenchymatöse Lungenerkrankungen GOLDnet, Gießen

Molekulare Ursachen und klinische und psychosoziale Auswirkungen bei

congenitalen uro-rektalen Malformationen CURE-Net, Berlin

Epidermolysis bullosa EB-Net, Freiburg

Leukodystrophien Leukonet, Bonn

Angeborene Störungen der Blutbildung CBMF, Hannover

Skelettdysplasien SKELNET, Freiburg

Muskeldystrophien MD-NET, München

Ichthyosen und verwandte Verhornungsstörungen NIRK, Münster

Ab 2012 neu in der Förderung

Neurologische und ophthalmologische Ionenkanalstörungen

IonNeurONet,Tübingen

Motoneuronale Erkrankungen (MND-NET),Ulm

Genetische Korrektur des CFTR-Gens GALENUS, München

Systemische Leichtketten-(AL-) Amyloidose GERAMY, Heidelberg

Cranofaciale Störungen FACE, Freiburg

Die koordinierende Geschäftsstelle der Netzwerke für seltene Erkrankungen

ist seit Juni 2011 am Dr. von Haunerschen Kinderspital angesiedelt

nale Aktionsbündnis für Menschen mit

seltenen Erkrankungen (NAMSE) ins

Leben gerufen, ein Zusammenschluss

zwischen den genannten Akteuren und

den wesentlichen Spitzen- und Dachverbänden

im Gesundheitswesen auf

dem Gebiet der seltenen Erkrankungen.

Ziel des Aktionsbündnisses ist es auch,

bundesweit ein koordiniertes Handeln

auf dem Gebiet der Seltenen Erkrankungen

zu ermöglichen, bereits bestehende

Initiativen zu bündeln und neue

Projekte anzustoßen sowie die Bildung

von Fachzentren zu fördern.


Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit seltenen Erkrankungen (NAMSE):

Erstellung Nationaler Aktionsplan

Achse e.V. BMG (Leitung)

S t e u e r u n g s g r u p p e

BMBF

AG 1

Informationsmanagement

Während für die ACHSE die Perspektive

der Betroffenen im Mittelpunkt steht,

ist es das Anliegen der Care-for-Rare

Foundation für Kinder mit seltenen

Erkrankungen, mit Hilfe medizinischer

und wissenschaftlicher Erkenntnisse

das Schicksal zu wenden. Die Care-for-

Rare Foundation ist eine gemeinnützige

Care-for-Rare Foundation

AG 2

Diagnose

(insg. 26 Kooperationspartner)

Redaktionsgruppe

(formuliert ersten Entwurf)

AG 3

Versorgung,

Zentren, Netzwerke

Geschäftsstelle des NAMSE:

Fachliche und administrative Unterstützung

www.namse.de

Stiftung unter der Schirmherrschaft von

Bundesministerin Annette Schavan.

Sie fördert die interdisziplinäre Erforschung

seltener Erkrankungen, die

Aus- und Weiterbildung von Spezialisten

und gesellschaftliche Aktivitäten,

um die Sensibilität für seltene Erkrankungen

zu erhöhen. Zum Beispiel för-

AG 4

Forschung

dert sie den Aufbau eines Zentrums für

seltene Erkrankungen in Alexandria/

Ägypten, ein Stipendienprogramm für

junge Wissenschaftler in Isfahan/Iran

und Casablanca/Marokko, sowie Forschungsprojekte

an den Universitätskinderkliniken

in Tel Aviv/Israel und

Padua/Italien.

Die Care-for-Rare Foundation engagiert sich als Stiftung für Kinder mit seltenen Erkrankungen über die Ländergrenzen hinweg.

Sie möchte einen nachhaltigen Beitrag dazu leisten, dass Kinder mit seltenen Erkrankungen aus aller Welt Zugang zu moderner

medizinischer Betreuung erhalten.

Die Care-for-Rare Foundation unterstützt die Erforschung und Behandlung seltener Erkrankungen von Kindern. Dieses Vorhaben

erfolgt im Rahmen eines etablierten globalen und interdisziplinären Netzwerkes von Ärzten, Wissenschaftlern, Patientenverbänden

und verschiedenen Institutionen und Körperschaften.

Die Care-for-Rare Foundation ist an der Kinderklinik und Kinderpoliklinik des Dr. von Haunerschen Kinderspitals angesiedelt.

Für nähere Informationen: www.care-for-rare.org

Ärztliche Koordination im Care-for-Rare Center: PD Dr. med. Esther Maier

Vielen Dank für die Mitarbeit am Artikel: Frau PD Dr. med. Esther Maier, Prof. Dr. Florian Heinen


Gemeinsam mit weiteren Sponsoren,

wie zum Beispiel der Tribute-to-Bambi

Stiftung und der Benefizaktion „Sternstunden“

des Bayerischen Rundfunks

unterstützt die Care-for-Rare Foundation

auch den Aufbau eines Zentrums

für Seltene Erkrankungen am Dr. von

Haunerschen Kinderspital. Nach dem

Umzug eines Teils des Sozialpädiatrischen

Zentrums (iSPZLMU) in neue

Räumlichkeiten in der Haydnstrasse

soll das neue CRCHauner eine erste

vorübergehende Heimat im sogenannten

Gartenhaus finden. Dort wird nach

Abschluss der nötigen Sanierungsarbeiten

eine interdisziplinäre Ambulanz

für Kinder mit seltenen Erkrankungen

entstehen. Ein erster Schwerpunkt liegt

auf Erkrankungen des Immunsystems,

des Nervensystems sowie des gastrointestinalen

Systems. Gemeinsam mit

unseren Kolleginnen und Kollegen an

der Technischen Universität München

planen wir die Gründung eines Münchner

Zentrums für Seltene Erkrankungen,

welches nicht nur Kindern, sondern

auch erwachsenen Patienten helfen soll.

Die Erforschung seltener Erkrankungen

bietet vielfältige Chancen, wenn wir den

Blick über die engen Grenzen Bayerns

und Deutschland hinaus richten. Viele

Kinder dieser Welt leiden an unerkannten

genetischen Erkrankungen.

Jedes einzelne Kind, jede einzelne

Familie kann dazu beitragen, dass wir

mehr über die Funktion der Gene des

Menschen lernen. Seit der Entschlüsselung

des humanen Genoms wissen wir,

dass das Genom des Menschen sich aus

ca. 25.000 Genen zusammensetzt. Von

über 80% dieser Gene kennen wir die

Funktion noch nicht. Die Erforschung

forschungsaktivitäten zu seltenen Erkrankungen in der

kinderklinik und kinderpoliklinik im Dr. von Haunerschen kinderspital (DfG-, BmBf- und EU-förderung)

Thema Betreuer/-in

Newborn screening of rare primary immunodeficiencies (DFG) PD Dr. Michael Albert

seltener Erkrankungen kann daher

einen wichtigen Beitrag dazu leisten, die

Bedeutung einzelner Gene für Wachstum

und Entwicklung, für die Funktion

einzelner Organsysteme und komplexer

Beziehungen zwischen den Organsystemen

zu verstehen. Damit würden wir

auch Licht in die Mechanismen vieler

häufiger Erkrankungen bringen, im

besten Falle auch neue therapeutische

Zielstrukturen erhellen. Wir könnten

auf diese Weise einem Postulat Avicennas,

des berühmten persischen Arztes

aus dem Mittelalter, gerecht werden,

der bereits vor über 1000 Jahren forderte,

dass wir mehr über die Ursachen

der Krankheiten lernen müssten, damit

Therapieentscheidungen auf einer rationalen

Basis getroffen werden können.

Das Dr. von Haunersche Kinderspital

wird mit diesen neuen Aktivitäten

an bewährte Traditionen anknüpfen.

Dr. von Hauner wollte nicht hinnehmen,

dass in der Mitte des 19. Jahrhunderts

jedes dritte Kind vor Erreichen des

fünften Lebensjahres sterben musste.

Heute gilt es, für Kinder mit immer

noch unheilbaren Erkrankungen neue

Therapieansätze zu entwickeln. Dabei

bleibt auch in Zeiten der Spezialisierung

der Kinderheilkunde das kranke Kind

in seiner unteilbaren Gesamtheit das

Zentrum des Denkens und Handelns.

Im Care-for-Rare Center sollen die Spezialisten

zum kranken Kind kommen.

Durch eine interdisziplinäre Betreuung

und die Einbeziehung ärztlicher,

psychologischer und therapeutischer

Expertise sowie der methodenstarken

naturwissenschaftlichen Teilgebiete

wollen wir die bestmögliche Medizin

für Kinder mit seltenen Erkrankungen

anbieten.

Zentrales Register und Biobank für alle seltenen Lungenerkrankungen. Teilprojekt des Netzwerkes GOLD.net (BMBF) Prof. Dr. Matthias Griese

„Mutationen des ABCA3 als Ursache diffus parenchymatöser Lungenerkrankungen“. Teilprojekt des Netzwerkes GOLD.net (BMBF) Prof. Dr. Matthias Griese, Herr Prof. Dr. Andreas Holzinger

Europäisches Alveolarproteinose-Netzwerk (EU-PAP-Net) Prof. Dr. Matthias Griese

Gene therapy for Wiskott-Aldrich-Syndrome immunological reconstitution and vector optimization (BMBF) Prof. Dr. Christoph Klein

Identifizierung neuer Gendefekte der humanen Immunität (EU, DFG) Prof. Dr. Christoph Klein

Immunfunktion pulmonaler CCR2+ T-Zellen bei interstitiellen Lungenerkrankungen“ (DFG) PD Dr. Susanne Krauss-Etschmann

Genetische Erkrankungen mit defekter Proteinfaltung: Entwicklung pharmako-therapeutischer Strategien (Bayerisches Genomforschungsnetzwerk)

Prof. Ania C. Muntau, Dr. Søren W. Gersting

Erstellung Genotyp-basierter Risikoprofile bei Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase-Mangel: Analyse und synthetische Klassifikation

des klinisch-biochemischen Phänotyps sowie der funktionellen und strukturellen Pathologie varianter MCAD-Proteine (DFG)

Prof. Ania C. Muntau, Dr. Søren W. Gersting, Frau PD Dr. Esther

Maier

Analysis of protein misfolding as a pathogenetic mechanism in autoinflammatory diseases (EU) Prof. Ania C. Muntau, Dr. Søren W. Gersting, PD Dr. S. Stojanov

Genetische Korrektur des Zystische Fibrose Transregulatorgens (BMBF; Beginn 2012) Prof. Dr. Joseph Rosenecker

Weitere Magazine dieses Users
Ähnliche Magazine