Seltene Erkrankungen – - Hauner Journal

Seltene Erkrankungen –
Care-for-Rare Center im Dr. von
Haunerschen Kinderspital
Patienten mit seltenen Erkrankungen sind “Waisen der Medizin”, sie stehen in vieler Hinsicht im Schatten.
Seltene Erkrankungen betreffen weniger als einen von zweitausend Menschen. Sie treffen auf wenig Interes-
se in der pharmazeutischen Industrie, da sich die teure Entwicklung von Medikamenten für eine sehr kleine
Zahl von Patienten aus ökonomischer Sicht meist nicht lohnt. Der überwiegende Teil der seltenen Erkran-
kungen resultiert aus kleinen Webfehlern im Genom. Oft ist es nur ein einzelner kleiner Baustein, der fehler-
haft ist – mit verheerenden Konsequenzen für die Gesundheit. Kinder sind in besonderer Weise betroffen,
denn die meisten seltenen Erkrankungen zeigen sich bereits im frühen Kindes- und Jugendalter. Da viele
seltene Erkrankungen trotz großer Fortschritte der Medizin auch heute noch unheilbar sind, ist das Leid der
betroffenen Familien immens. Die Medizin kennt heute mehr als 6.000 seltene Erkrankungen: angeborene
Störungen des Immunsystems mit immer wiederkehrenden Infektionen oder Autoimmunphänomenen,
genetische Störungen des zentralen Nervensystems, die zum progressiven Verlust geistiger und motorischer
Fähigkeiten führen, oder Stoffwechselstörungen, die mit einem Untergang von Leberzellen assoziiert sind.
Jedes Organsystem kann einzeln oder auch in Kombination mit anderen betroffen sein. Die jeweiligen
Krankheitssymptome können in ihrer Ausprägung subtil bis dramatisch sein.
CHristopH klEin

Wenn auch viele Kinder mit
seltenen Erkrankungen
Leid durch körperliche
Beeinträchtigungen, Entwicklungsstörungen,
psychische Belastungen
und soziale Ausgrenzungen
erfahren, so gibt es doch auch Hoffnung.
Seit einigen Jahren fördert das Bundes-
Hannover (CARPuD,
CBMF)
Münster (AID-net, TranSaRNet, NIRK)
Duisburg-Essen (Imprinting)
Bonn
(Leukonet)
Gießen (GOLDnet)
Freiburg
(EB-net,
FACE,
SKELNET)
Heidelberg
(GERAMY, NF1LQ)
Tübingen (HOPE,
IonNeurONet)
Ulm
(MND-net)
Darüber hinaus beherbergt das Dr.
von Haunersche Kinderspital mit dem
Netzwerk für primäre Immundefekterkrankungen
sowie dem Netzwerk
„Genetische Korrektur des CFTR-Gens
(GALENUS)“ zwei eigene Forschungsverbünde
zum Thema seltene Erkrankungen.
Die Elternvereinigungen und
Betroffenenverbände spielen eine zentrale
Rolle bei der Verbesserung von
Diagnostik und Therapie seltener
Erkrankungen.
Die Allianz chronisch seltener
Erkrankungen (ACHSE e.V.) unter der
ministerium für Bildung und Forschung
Netzwerke für seltene Erkrankungen, in
denen sich Ärzte, Wissenschaftler und
oft auch Patientenselbsthilfegruppen um
die Erforschung seltener Erkrankungen
bemühen. Ein besonderer Schwerpunkt
dieser Förderinitiative liegt auf molekulargenetischen
Arbeiten, die zur Klä-
Berlin (CURE-
Net)
München
(mitoNET, PIDnet,
MD-NET,
GALENUS)
Schirmherrschaft von Eva-Luise Köhler
hat in den vergangenen Jahren eine
Plattform für die Selbsthilfegruppen
geschaffen und damit Patienten mit seltenen
Erkrankungen eine eigene und
gewichtige Stimme gegeben.
Unter der Federführung des Bundesministeriums
für Gesundheit wird
derzeit in enger Abstimmung mit der
ACHSE und dem Bundesministerium
für Bildung und Forschung ein Nationaler
Aktionsplan für Menschen mit
seltenen Erkrankungen erarbeitet.
Hierzu wurde das sogenannte Natio-
rung der Grundlagen seltener Erkrankungen
beitragen sollen. Aber auch
die Etablierung von Patientenregistern
und Biomaterialbanken sowie der Aufbau
einer suffizienten Versorgungsforschung
mit dem Ziel, die Lebensqualität
betroffener Patienten zu verbessern, stehen
im Zentrum der Initiative.
Vom BMBF geförderte Netzwerke zu seltenen Erkrankungen
Seit 2003 fördert das BMBF den Aufbau von Netzwerken zu seltenen
Erkrankungen, um Forschungs- und Versorgungskapazitäten
zu stärken. Alle Netzwerke haben bundesweit angesiedelte
Untergruppen, die zu spezifischen Fragestellungen forschen. Das
Koordinierungszentrum der Netzwerke befindet sich am Dr. von
Haunerschen Kinderspital.
Beschreibungen der Netzwerke sind zu finden unter
http://www.gesundheitsforschung-bmbf.de/de/2050.php
Netzwerke Seltene Erkrankungen – Stand 2011
Zellbasierte Verfahren für seltene Lungenerkrankungen CARPuD, Hannover
Imprintingerkrankungen: Klinisches Spektrum und pathogenetische
Mechanismen, Duisburg-Essen
Mitochondriale Erkrankungen mitoNET, München
Primäre Autoimmundefekte PID-NET, München
Erbliche Netzhauterkrankungen HOPE, Tübingen
Autoinflammatorische Syndrome bei Kindern und Jugendlichen AID-Net,
Münster
Translationales Sarkom-Netzwerk TranSaRNet, Münster
Neurofibromatosis NF1LQ, Heidelberg
Diffus parenchymatöse Lungenerkrankungen GOLDnet, Gießen
Molekulare Ursachen und klinische und psychosoziale Auswirkungen bei
congenitalen uro-rektalen Malformationen CURE-Net, Berlin
Epidermolysis bullosa EB-Net, Freiburg
Leukodystrophien Leukonet, Bonn
Angeborene Störungen der Blutbildung CBMF, Hannover
Skelettdysplasien SKELNET, Freiburg
Muskeldystrophien MD-NET, München
Ichthyosen und verwandte Verhornungsstörungen NIRK, Münster
Ab 2012 neu in der Förderung
Neurologische und ophthalmologische Ionenkanalstörungen
IonNeurONet,Tübingen
Motoneuronale Erkrankungen (MND-NET),Ulm
Genetische Korrektur des CFTR-Gens GALENUS, München
Systemische Leichtketten-(AL-) Amyloidose GERAMY, Heidelberg
Cranofaciale Störungen FACE, Freiburg
Die koordinierende Geschäftsstelle der Netzwerke für seltene Erkrankungen
ist seit Juni 2011 am Dr. von Haunerschen Kinderspital angesiedelt
nale Aktionsbündnis für Menschen mit
seltenen Erkrankungen (NAMSE) ins
Leben gerufen, ein Zusammenschluss
zwischen den genannten Akteuren und
den wesentlichen Spitzen- und Dachverbänden
im Gesundheitswesen auf
dem Gebiet der seltenen Erkrankungen.
Ziel des Aktionsbündnisses ist es auch,
bundesweit ein koordiniertes Handeln
auf dem Gebiet der Seltenen Erkrankungen
zu ermöglichen, bereits bestehende
Initiativen zu bündeln und neue
Projekte anzustoßen sowie die Bildung
von Fachzentren zu fördern.

Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit seltenen Erkrankungen (NAMSE):
Erstellung Nationaler Aktionsplan
Achse e.V. BMG (Leitung)
S t e u e r u n g s g r u p p e
BMBF
AG 1
Informationsmanagement
Während für die ACHSE die Perspektive
der Betroffenen im Mittelpunkt steht,
ist es das Anliegen der Care-for-Rare
Foundation für Kinder mit seltenen
Erkrankungen, mit Hilfe medizinischer
und wissenschaftlicher Erkenntnisse
das Schicksal zu wenden. Die Care-for-
Rare Foundation ist eine gemeinnützige
Care-for-Rare Foundation
AG 2
Diagnose
(insg. 26 Kooperationspartner)
Redaktionsgruppe
(formuliert ersten Entwurf)
AG 3
Versorgung,
Zentren, Netzwerke
Geschäftsstelle des NAMSE:
Fachliche und administrative Unterstützung
www.namse.de
Stiftung unter der Schirmherrschaft von
Bundesministerin Annette Schavan.
Sie fördert die interdisziplinäre Erforschung
seltener Erkrankungen, die
Aus- und Weiterbildung von Spezialisten
und gesellschaftliche Aktivitäten,
um die Sensibilität für seltene Erkrankungen
zu erhöhen. Zum Beispiel för-
AG 4
Forschung
dert sie den Aufbau eines Zentrums für
seltene Erkrankungen in Alexandria/
Ägypten, ein Stipendienprogramm für
junge Wissenschaftler in Isfahan/Iran
und Casablanca/Marokko, sowie Forschungsprojekte
an den Universitätskinderkliniken
in Tel Aviv/Israel und
Padua/Italien.
Die Care-for-Rare Foundation engagiert sich als Stiftung für Kinder mit seltenen Erkrankungen über die Ländergrenzen hinweg.
Sie möchte einen nachhaltigen Beitrag dazu leisten, dass Kinder mit seltenen Erkrankungen aus aller Welt Zugang zu moderner
medizinischer Betreuung erhalten.
Die Care-for-Rare Foundation unterstützt die Erforschung und Behandlung seltener Erkrankungen von Kindern. Dieses Vorhaben
erfolgt im Rahmen eines etablierten globalen und interdisziplinären Netzwerkes von Ärzten, Wissenschaftlern, Patientenverbänden
und verschiedenen Institutionen und Körperschaften.
Die Care-for-Rare Foundation ist an der Kinderklinik und Kinderpoliklinik des Dr. von Haunerschen Kinderspitals angesiedelt.
Für nähere Informationen: www.care-for-rare.org
Ärztliche Koordination im Care-for-Rare Center: PD Dr. med. Esther Maier
Vielen Dank für die Mitarbeit am Artikel: Frau PD Dr. med. Esther Maier, Prof. Dr. Florian Heinen

Gemeinsam mit weiteren Sponsoren,
wie zum Beispiel der Tribute-to-Bambi
Stiftung und der Benefizaktion „Sternstunden“
des Bayerischen Rundfunks
unterstützt die Care-for-Rare Foundation
auch den Aufbau eines Zentrums
für Seltene Erkrankungen am Dr. von
Haunerschen Kinderspital. Nach dem
Umzug eines Teils des Sozialpädiatrischen
Zentrums (iSPZLMU) in neue
Räumlichkeiten in der Haydnstrasse
soll das neue CRCHauner eine erste
vorübergehende Heimat im sogenannten
Gartenhaus finden. Dort wird nach
Abschluss der nötigen Sanierungsarbeiten
eine interdisziplinäre Ambulanz
für Kinder mit seltenen Erkrankungen
entstehen. Ein erster Schwerpunkt liegt
auf Erkrankungen des Immunsystems,
des Nervensystems sowie des gastrointestinalen
Systems. Gemeinsam mit
unseren Kolleginnen und Kollegen an
der Technischen Universität München
planen wir die Gründung eines Münchner
Zentrums für Seltene Erkrankungen,
welches nicht nur Kindern, sondern
auch erwachsenen Patienten helfen soll.
Die Erforschung seltener Erkrankungen
bietet vielfältige Chancen, wenn wir den
Blick über die engen Grenzen Bayerns
und Deutschland hinaus richten. Viele
Kinder dieser Welt leiden an unerkannten
genetischen Erkrankungen.
Jedes einzelne Kind, jede einzelne
Familie kann dazu beitragen, dass wir
mehr über die Funktion der Gene des
Menschen lernen. Seit der Entschlüsselung
des humanen Genoms wissen wir,
dass das Genom des Menschen sich aus
ca. 25.000 Genen zusammensetzt. Von
über 80% dieser Gene kennen wir die
Funktion noch nicht. Die Erforschung
forschungsaktivitäten zu seltenen Erkrankungen in der
kinderklinik und kinderpoliklinik im Dr. von Haunerschen kinderspital (DfG-, BmBf- und EU-förderung)
Thema Betreuer/-in
Newborn screening of rare primary immunodeficiencies (DFG) PD Dr. Michael Albert
seltener Erkrankungen kann daher
einen wichtigen Beitrag dazu leisten, die
Bedeutung einzelner Gene für Wachstum
und Entwicklung, für die Funktion
einzelner Organsysteme und komplexer
Beziehungen zwischen den Organsystemen
zu verstehen. Damit würden wir
auch Licht in die Mechanismen vieler
häufiger Erkrankungen bringen, im
besten Falle auch neue therapeutische
Zielstrukturen erhellen. Wir könnten
auf diese Weise einem Postulat Avicennas,
des berühmten persischen Arztes
aus dem Mittelalter, gerecht werden,
der bereits vor über 1000 Jahren forderte,
dass wir mehr über die Ursachen
der Krankheiten lernen müssten, damit
Therapieentscheidungen auf einer rationalen
Basis getroffen werden können.
Das Dr. von Haunersche Kinderspital
wird mit diesen neuen Aktivitäten
an bewährte Traditionen anknüpfen.
Dr. von Hauner wollte nicht hinnehmen,
dass in der Mitte des 19. Jahrhunderts
jedes dritte Kind vor Erreichen des
fünften Lebensjahres sterben musste.
Heute gilt es, für Kinder mit immer
noch unheilbaren Erkrankungen neue
Therapieansätze zu entwickeln. Dabei
bleibt auch in Zeiten der Spezialisierung
der Kinderheilkunde das kranke Kind
in seiner unteilbaren Gesamtheit das
Zentrum des Denkens und Handelns.
Im Care-for-Rare Center sollen die Spezialisten
zum kranken Kind kommen.
Durch eine interdisziplinäre Betreuung
und die Einbeziehung ärztlicher,
psychologischer und therapeutischer
Expertise sowie der methodenstarken
naturwissenschaftlichen Teilgebiete
wollen wir die bestmögliche Medizin
für Kinder mit seltenen Erkrankungen
anbieten.
Zentrales Register und Biobank für alle seltenen Lungenerkrankungen. Teilprojekt des Netzwerkes GOLD.net (BMBF) Prof. Dr. Matthias Griese
„Mutationen des ABCA3 als Ursache diffus parenchymatöser Lungenerkrankungen“. Teilprojekt des Netzwerkes GOLD.net (BMBF) Prof. Dr. Matthias Griese, Herr Prof. Dr. Andreas Holzinger
Europäisches Alveolarproteinose-Netzwerk (EU-PAP-Net) Prof. Dr. Matthias Griese
Gene therapy for Wiskott-Aldrich-Syndrome – immunological reconstitution and vector optimization (BMBF) Prof. Dr. Christoph Klein
Identifizierung neuer Gendefekte der humanen Immunität (EU, DFG) Prof. Dr. Christoph Klein
Immunfunktion pulmonaler CCR2+ T-Zellen bei interstitiellen Lungenerkrankungen“ (DFG) PD Dr. Susanne Krauss-Etschmann
Genetische Erkrankungen mit defekter Proteinfaltung: Entwicklung pharmako-therapeutischer Strategien (Bayerisches Genomforschungsnetzwerk)
Prof. Ania C. Muntau, Dr. Søren W. Gersting
Erstellung Genotyp-basierter Risikoprofile bei Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase-Mangel: Analyse und synthetische Klassifikation
des klinisch-biochemischen Phänotyps sowie der funktionellen und strukturellen Pathologie varianter MCAD-Proteine (DFG)
Prof. Ania C. Muntau, Dr. Søren W. Gersting, Frau PD Dr. Esther
Maier
Analysis of protein misfolding as a pathogenetic mechanism in autoinflammatory diseases (EU) Prof. Ania C. Muntau, Dr. Søren W. Gersting, PD Dr. S. Stojanov
Genetische Korrektur des Zystische Fibrose Transregulatorgens (BMBF; Beginn 2012) Prof. Dr. Joseph Rosenecker