Seltene Erkrankungen – - Hauner Journal

Gemeinsam mit weiteren Sponsoren,
wie zum Beispiel der Tribute-to-Bambi
Stiftung und der Benefizaktion „Sternstunden“
des Bayerischen Rundfunks
unterstützt die Care-for-Rare Foundation
auch den Aufbau eines Zentrums
für Seltene Erkrankungen am Dr. von
Haunerschen Kinderspital. Nach dem
Umzug eines Teils des Sozialpädiatrischen
Zentrums (iSPZLMU) in neue
Räumlichkeiten in der Haydnstrasse
soll das neue CRCHauner eine erste
vorübergehende Heimat im sogenannten
Gartenhaus finden. Dort wird nach
Abschluss der nötigen Sanierungsarbeiten
eine interdisziplinäre Ambulanz
für Kinder mit seltenen Erkrankungen
entstehen. Ein erster Schwerpunkt liegt
auf Erkrankungen des Immunsystems,
des Nervensystems sowie des gastrointestinalen
Systems. Gemeinsam mit
unseren Kolleginnen und Kollegen an
der Technischen Universität München
planen wir die Gründung eines Münchner
Zentrums für Seltene Erkrankungen,
welches nicht nur Kindern, sondern
auch erwachsenen Patienten helfen soll.
Die Erforschung seltener Erkrankungen
bietet vielfältige Chancen, wenn wir den
Blick über die engen Grenzen Bayerns
und Deutschland hinaus richten. Viele
Kinder dieser Welt leiden an unerkannten
genetischen Erkrankungen.
Jedes einzelne Kind, jede einzelne
Familie kann dazu beitragen, dass wir
mehr über die Funktion der Gene des
Menschen lernen. Seit der Entschlüsselung
des humanen Genoms wissen wir,
dass das Genom des Menschen sich aus
ca. 25.000 Genen zusammensetzt. Von
über 80% dieser Gene kennen wir die
Funktion noch nicht. Die Erforschung
forschungsaktivitäten zu seltenen Erkrankungen in der
kinderklinik und kinderpoliklinik im Dr. von Haunerschen kinderspital (DfG-, BmBf- und EU-förderung)
Thema Betreuer/-in
Newborn screening of rare primary immunodeficiencies (DFG) PD Dr. Michael Albert
seltener Erkrankungen kann daher
einen wichtigen Beitrag dazu leisten, die
Bedeutung einzelner Gene für Wachstum
und Entwicklung, für die Funktion
einzelner Organsysteme und komplexer
Beziehungen zwischen den Organsystemen
zu verstehen. Damit würden wir
auch Licht in die Mechanismen vieler
häufiger Erkrankungen bringen, im
besten Falle auch neue therapeutische
Zielstrukturen erhellen. Wir könnten
auf diese Weise einem Postulat Avicennas,
des berühmten persischen Arztes
aus dem Mittelalter, gerecht werden,
der bereits vor über 1000 Jahren forderte,
dass wir mehr über die Ursachen
der Krankheiten lernen müssten, damit
Therapieentscheidungen auf einer rationalen
Basis getroffen werden können.
Das Dr. von Haunersche Kinderspital
wird mit diesen neuen Aktivitäten
an bewährte Traditionen anknüpfen.
Dr. von Hauner wollte nicht hinnehmen,
dass in der Mitte des 19. Jahrhunderts
jedes dritte Kind vor Erreichen des
fünften Lebensjahres sterben musste.
Heute gilt es, für Kinder mit immer
noch unheilbaren Erkrankungen neue
Therapieansätze zu entwickeln. Dabei
bleibt auch in Zeiten der Spezialisierung
der Kinderheilkunde das kranke Kind
in seiner unteilbaren Gesamtheit das
Zentrum des Denkens und Handelns.
Im Care-for-Rare Center sollen die Spezialisten
zum kranken Kind kommen.
Durch eine interdisziplinäre Betreuung
und die Einbeziehung ärztlicher,
psychologischer und therapeutischer
Expertise sowie der methodenstarken
naturwissenschaftlichen Teilgebiete
wollen wir die bestmögliche Medizin
für Kinder mit seltenen Erkrankungen
anbieten.
Zentrales Register und Biobank für alle seltenen Lungenerkrankungen. Teilprojekt des Netzwerkes GOLD.net (BMBF) Prof. Dr. Matthias Griese
„Mutationen des ABCA3 als Ursache diffus parenchymatöser Lungenerkrankungen“. Teilprojekt des Netzwerkes GOLD.net (BMBF) Prof. Dr. Matthias Griese, Herr Prof. Dr. Andreas Holzinger
Europäisches Alveolarproteinose-Netzwerk (EU-PAP-Net) Prof. Dr. Matthias Griese
Gene therapy for Wiskott-Aldrich-Syndrome – immunological reconstitution and vector optimization (BMBF) Prof. Dr. Christoph Klein
Identifizierung neuer Gendefekte der humanen Immunität (EU, DFG) Prof. Dr. Christoph Klein
Immunfunktion pulmonaler CCR2+ T-Zellen bei interstitiellen Lungenerkrankungen“ (DFG) PD Dr. Susanne Krauss-Etschmann
Genetische Erkrankungen mit defekter Proteinfaltung: Entwicklung pharmako-therapeutischer Strategien (Bayerisches Genomforschungsnetzwerk)
Prof. Ania C. Muntau, Dr. Søren W. Gersting
Erstellung Genotyp-basierter Risikoprofile bei Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase-Mangel: Analyse und synthetische Klassifikation
des klinisch-biochemischen Phänotyps sowie der funktionellen und strukturellen Pathologie varianter MCAD-Proteine (DFG)
Prof. Ania C. Muntau, Dr. Søren W. Gersting, Frau PD Dr. Esther
Maier
Analysis of protein misfolding as a pathogenetic mechanism in autoinflammatory diseases (EU) Prof. Ania C. Muntau, Dr. Søren W. Gersting, PD Dr. S. Stojanov
Genetische Korrektur des Zystische Fibrose Transregulatorgens (BMBF; Beginn 2012) Prof. Dr. Joseph Rosenecker