Seltene Erkrankungen – - Hauner Journal

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Wenn auch viele Kinder mit seltenen Erkrankungen Leid durch körperliche Beeinträchtigungen, Entwicklungsstörungen, psychische Belastungen und soziale Ausgrenzungen erfahren, so gibt es doch auch Hoffnung. Seit einigen Jahren fördert das Bundes- Hannover (CARPuD, CBMF) Münster (AID-net, TranSaRNet, NIRK) Duisburg-Essen (Imprinting) Bonn (Leukonet) Gießen (GOLDnet) Freiburg (EB-net, FACE, SKELNET) Heidelberg (GERAMY, NF1LQ) Tübingen (HOPE, IonNeurONet) Ulm (MND-net) Darüber hinaus beherbergt das Dr. von Haunersche Kinderspital mit dem Netzwerk für primäre Immundefekterkrankungen sowie dem Netzwerk „Genetische Korrektur des CFTR-Gens (GALENUS)“ zwei eigene Forschungsverbünde zum Thema seltene Erkrankungen. Die Elternvereinigungen und Betroffenenverbände spielen eine zentrale Rolle bei der Verbesserung von Diagnostik und Therapie seltener Erkrankungen. Die Allianz chronisch seltener Erkrankungen (ACHSE e.V.) unter der ministerium für Bildung und Forschung Netzwerke für seltene Erkrankungen, in denen sich Ärzte, Wissenschaftler und oft auch Patientenselbsthilfegruppen um die Erforschung seltener Erkrankungen bemühen. Ein besonderer Schwerpunkt dieser Förderinitiative liegt auf molekulargenetischen Arbeiten, die zur Klä- Berlin (CURE- Net) München (mitoNET, PIDnet, MD-NET, GALENUS) Schirmherrschaft von Eva-Luise Köhler hat in den vergangenen Jahren eine Plattform für die Selbsthilfegruppen geschaffen und damit Patienten mit seltenen Erkrankungen eine eigene und gewichtige Stimme gegeben. Unter der Federführung des Bundesministeriums für Gesundheit wird derzeit in enger Abstimmung mit der ACHSE und dem Bundesministerium für Bildung und Forschung ein Nationaler Aktionsplan für Menschen mit seltenen Erkrankungen erarbeitet. Hierzu wurde das sogenannte Natio- rung der Grundlagen seltener Erkrankungen beitragen sollen. Aber auch die Etablierung von Patientenregistern und Biomaterialbanken sowie der Aufbau einer suffizienten Versorgungsforschung mit dem Ziel, die Lebensqualität betroffener Patienten zu verbessern, stehen im Zentrum der Initiative. Vom BMBF geförderte Netzwerke zu seltenen Erkrankungen Seit 2003 fördert das BMBF den Aufbau von Netzwerken zu seltenen Erkrankungen, um Forschungs- und Versorgungskapazitäten zu stärken. Alle Netzwerke haben bundesweit angesiedelte Untergruppen, die zu spezifischen Fragestellungen forschen. Das Koordinierungszentrum der Netzwerke befindet sich am Dr. von Haunerschen Kinderspital. Beschreibungen der Netzwerke sind zu finden unter http://www.gesundheitsforschung-bmbf.de/de/2050.php Netzwerke Seltene Erkrankungen – Stand 2011 Zellbasierte Verfahren für seltene Lungenerkrankungen CARPuD, Hannover Imprintingerkrankungen: Klinisches Spektrum und pathogenetische Mechanismen, Duisburg-Essen Mitochondriale Erkrankungen mitoNET, München Primäre Autoimmundefekte PID-NET, München Erbliche Netzhauterkrankungen HOPE, Tübingen Autoinflammatorische Syndrome bei Kindern und Jugendlichen AID-Net, Münster Translationales Sarkom-Netzwerk TranSaRNet, Münster Neurofibromatosis NF1LQ, Heidelberg Diffus parenchymatöse Lungenerkrankungen GOLDnet, Gießen Molekulare Ursachen und klinische und psychosoziale Auswirkungen bei congenitalen uro-rektalen Malformationen CURE-Net, Berlin Epidermolysis bullosa EB-Net, Freiburg Leukodystrophien Leukonet, Bonn Angeborene Störungen der Blutbildung CBMF, Hannover Skelettdysplasien SKELNET, Freiburg Muskeldystrophien MD-NET, München Ichthyosen und verwandte Verhornungsstörungen NIRK, Münster Ab 2012 neu in der Förderung Neurologische und ophthalmologische Ionenkanalstörungen IonNeurONet,Tübingen Motoneuronale Erkrankungen (MND-NET),Ulm Genetische Korrektur des CFTR-Gens GALENUS, München Systemische Leichtketten-(AL-) Amyloidose GERAMY, Heidelberg Cranofaciale Störungen FACE, Freiburg Die koordinierende Geschäftsstelle der Netzwerke für seltene Erkrankungen ist seit Juni 2011 am Dr. von Haunerschen Kinderspital angesiedelt nale Aktionsbündnis für Menschen mit seltenen Erkrankungen (NAMSE) ins Leben gerufen, ein Zusammenschluss zwischen den genannten Akteuren und den wesentlichen Spitzen- und Dachverbänden im Gesundheitswesen auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen. Ziel des Aktionsbündnisses ist es auch, bundesweit ein koordiniertes Handeln auf dem Gebiet der Seltenen Erkrankungen zu ermöglichen, bereits bestehende Initiativen zu bündeln und neue Projekte anzustoßen sowie die Bildung von Fachzentren zu fördern.
Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit seltenen Erkrankungen (NAMSE): Erstellung Nationaler Aktionsplan Achse e.V. BMG (Leitung) S t e u e r u n g s g r u p p e BMBF AG 1 Informationsmanagement Während für die ACHSE die Perspektive der Betroffenen im Mittelpunkt steht, ist es das Anliegen der Care-for-Rare Foundation für Kinder mit seltenen Erkrankungen, mit Hilfe medizinischer und wissenschaftlicher Erkenntnisse das Schicksal zu wenden. Die Care-for- Rare Foundation ist eine gemeinnützige Care-for-Rare Foundation AG 2 Diagnose (insg. 26 Kooperationspartner) Redaktionsgruppe (formuliert ersten Entwurf) AG 3 Versorgung, Zentren, Netzwerke Geschäftsstelle des NAMSE: Fachliche und administrative Unterstützung www.namse.de Stiftung unter der Schirmherrschaft von Bundesministerin Annette Schavan. Sie fördert die interdisziplinäre Erforschung seltener Erkrankungen, die Aus- und Weiterbildung von Spezialisten und gesellschaftliche Aktivitäten, um die Sensibilität für seltene Erkrankungen zu erhöhen. Zum Beispiel för- AG 4 Forschung dert sie den Aufbau eines Zentrums für seltene Erkrankungen in Alexandria/ Ägypten, ein Stipendienprogramm für junge Wissenschaftler in Isfahan/Iran und Casablanca/Marokko, sowie Forschungsprojekte an den Universitätskinderkliniken in Tel Aviv/Israel und Padua/Italien. Die Care-for-Rare Foundation engagiert sich als Stiftung für Kinder mit seltenen Erkrankungen über die Ländergrenzen hinweg. Sie möchte einen nachhaltigen Beitrag dazu leisten, dass Kinder mit seltenen Erkrankungen aus aller Welt Zugang zu moderner medizinischer Betreuung erhalten. Die Care-for-Rare Foundation unterstützt die Erforschung und Behandlung seltener Erkrankungen von Kindern. Dieses Vorhaben erfolgt im Rahmen eines etablierten globalen und interdisziplinären Netzwerkes von Ärzten, Wissenschaftlern, Patientenverbänden und verschiedenen Institutionen und Körperschaften. Die Care-for-Rare Foundation ist an der Kinderklinik und Kinderpoliklinik des Dr. von Haunerschen Kinderspitals angesiedelt. Für nähere Informationen: www.care-for-rare.org Ärztliche Koordination im Care-for-Rare Center: PD Dr. med. Esther Maier Vielen Dank für die Mitarbeit am Artikel: Frau PD Dr. med. Esther Maier, Prof. Dr. Florian Heinen
Seite 1: Seltene Erkrankungen - Care-for-Rar

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