Seltene Erkrankungen – - Hauner Journal

Wenn auch viele Kinder mit
seltenen Erkrankungen
Leid durch körperliche
Beeinträchtigungen, Entwicklungsstörungen,
psychische Belastungen
und soziale Ausgrenzungen
erfahren, so gibt es doch auch Hoffnung.
Seit einigen Jahren fördert das Bundes-
Hannover (CARPuD,
CBMF)
Münster (AID-net, TranSaRNet, NIRK)
Duisburg-Essen (Imprinting)
Bonn
(Leukonet)
Gießen (GOLDnet)
Freiburg
(EB-net,
FACE,
SKELNET)
Heidelberg
(GERAMY, NF1LQ)
Tübingen (HOPE,
IonNeurONet)
Ulm
(MND-net)
Darüber hinaus beherbergt das Dr.
von Haunersche Kinderspital mit dem
Netzwerk für primäre Immundefekterkrankungen
sowie dem Netzwerk
„Genetische Korrektur des CFTR-Gens
(GALENUS)“ zwei eigene Forschungsverbünde
zum Thema seltene Erkrankungen.
Die Elternvereinigungen und
Betroffenenverbände spielen eine zentrale
Rolle bei der Verbesserung von
Diagnostik und Therapie seltener
Erkrankungen.
Die Allianz chronisch seltener
Erkrankungen (ACHSE e.V.) unter der
ministerium für Bildung und Forschung
Netzwerke für seltene Erkrankungen, in
denen sich Ärzte, Wissenschaftler und
oft auch Patientenselbsthilfegruppen um
die Erforschung seltener Erkrankungen
bemühen. Ein besonderer Schwerpunkt
dieser Förderinitiative liegt auf molekulargenetischen
Arbeiten, die zur Klä-
Berlin (CURE-
Net)
München
(mitoNET, PIDnet,
MD-NET,
GALENUS)
Schirmherrschaft von Eva-Luise Köhler
hat in den vergangenen Jahren eine
Plattform für die Selbsthilfegruppen
geschaffen und damit Patienten mit seltenen
Erkrankungen eine eigene und
gewichtige Stimme gegeben.
Unter der Federführung des Bundesministeriums
für Gesundheit wird
derzeit in enger Abstimmung mit der
ACHSE und dem Bundesministerium
für Bildung und Forschung ein Nationaler
Aktionsplan für Menschen mit
seltenen Erkrankungen erarbeitet.
Hierzu wurde das sogenannte Natio-
rung der Grundlagen seltener Erkrankungen
beitragen sollen. Aber auch
die Etablierung von Patientenregistern
und Biomaterialbanken sowie der Aufbau
einer suffizienten Versorgungsforschung
mit dem Ziel, die Lebensqualität
betroffener Patienten zu verbessern, stehen
im Zentrum der Initiative.
Vom BMBF geförderte Netzwerke zu seltenen Erkrankungen
Seit 2003 fördert das BMBF den Aufbau von Netzwerken zu seltenen
Erkrankungen, um Forschungs- und Versorgungskapazitäten
zu stärken. Alle Netzwerke haben bundesweit angesiedelte
Untergruppen, die zu spezifischen Fragestellungen forschen. Das
Koordinierungszentrum der Netzwerke befindet sich am Dr. von
Haunerschen Kinderspital.
Beschreibungen der Netzwerke sind zu finden unter
http://www.gesundheitsforschung-bmbf.de/de/2050.php
Netzwerke Seltene Erkrankungen – Stand 2011
Zellbasierte Verfahren für seltene Lungenerkrankungen CARPuD, Hannover
Imprintingerkrankungen: Klinisches Spektrum und pathogenetische
Mechanismen, Duisburg-Essen
Mitochondriale Erkrankungen mitoNET, München
Primäre Autoimmundefekte PID-NET, München
Erbliche Netzhauterkrankungen HOPE, Tübingen
Autoinflammatorische Syndrome bei Kindern und Jugendlichen AID-Net,
Münster
Translationales Sarkom-Netzwerk TranSaRNet, Münster
Neurofibromatosis NF1LQ, Heidelberg
Diffus parenchymatöse Lungenerkrankungen GOLDnet, Gießen
Molekulare Ursachen und klinische und psychosoziale Auswirkungen bei
congenitalen uro-rektalen Malformationen CURE-Net, Berlin
Epidermolysis bullosa EB-Net, Freiburg
Leukodystrophien Leukonet, Bonn
Angeborene Störungen der Blutbildung CBMF, Hannover
Skelettdysplasien SKELNET, Freiburg
Muskeldystrophien MD-NET, München
Ichthyosen und verwandte Verhornungsstörungen NIRK, Münster
Ab 2012 neu in der Förderung
Neurologische und ophthalmologische Ionenkanalstörungen
IonNeurONet,Tübingen
Motoneuronale Erkrankungen (MND-NET),Ulm
Genetische Korrektur des CFTR-Gens GALENUS, München
Systemische Leichtketten-(AL-) Amyloidose GERAMY, Heidelberg
Cranofaciale Störungen FACE, Freiburg
Die koordinierende Geschäftsstelle der Netzwerke für seltene Erkrankungen
ist seit Juni 2011 am Dr. von Haunerschen Kinderspital angesiedelt
nale Aktionsbündnis für Menschen mit
seltenen Erkrankungen (NAMSE) ins
Leben gerufen, ein Zusammenschluss
zwischen den genannten Akteuren und
den wesentlichen Spitzen- und Dachverbänden
im Gesundheitswesen auf
dem Gebiet der seltenen Erkrankungen.
Ziel des Aktionsbündnisses ist es auch,
bundesweit ein koordiniertes Handeln
auf dem Gebiet der Seltenen Erkrankungen
zu ermöglichen, bereits bestehende
Initiativen zu bündeln und neue
Projekte anzustoßen sowie die Bildung
von Fachzentren zu fördern.