Erblicher Brust- und Eierstockkrebs.pdf - genteQ

Eine molekulargenetische Testung ist empfehlenswert,
wenn in der Familie (1 Kriterium reicht aus):
• Mindestens zwei Frauen (z.B. Mutter, Schwester,
Tochter oder selbst) an Brust- und/oder
Eierstockkrebs erkrankt sind, wobei mindestens eine
Erkrankung vor dem 51. Lebensjahr aufgetreten ist
• Mindestens drei Frauen an Brustkrebs erkrankt sind,
unabhängig vom Alter
• Eine Frau vor dem 36. Lebensjahr an Brustkrebs erkrankt
ist
• Eine Frau an beidseitigem Brustkrebs erkrankt ist,
wobei die Ersterkrankung vor dem 51. Lebensjahr auf
getreten ist
• Eine Frau an Brust- UND Eierstockkrebs erkrankt ist,
unabhängig vom Alter
• Mindestens zwei Frauen an Eierstockkrebs erkrankt
sind
• Eine Frau und ein männlicher Verwandter mit Brustkrebs
vorhanden sind
Nach aktueller Literatur ist zudem bei Frauen mit einem
triple-negativen Brustkrebs die Untersuchung der Brustkrebsgene
zu erwägen.
Konsequenzen der Testung – was ist, wenn
eine BRCA-Mutation vorliegt?
Bei Nachweis einer Mutation wird die Teilnahme an einem
engmaschigen Früherkennungsprogramm empfohlen,
um eine Brustkrebserkrankung möglichst frühzeitig zu
erkennen. Zusätzlich wird nach abgeschlossener Familienplanung
die prophylaktische Entfernung der Eierstöcke
samt Eileitern empfohlen. Dies senkt nicht nur das Risiko
an Eierstockkrebs zu erkranken, sondern auch das Risiko
für eine (weitere) Brustkrebserkrankung. Die vorsorgliche
Entfernung der Brustdrüsen ist ein Weg, der ebenfalls von
einigen Frauen gewählt wird und das Risiko für Brustkrebs
stark senkt.
Laboradresse
MVZ genteQ GmbH
Zentrum für Humangenetik
Falkenried 88
20251 Hamburg
Telefon 040-47 19 64 70
Telefax 040-47 19 64 72
info@genteQ.de
© MVZ genteQ, 07/2012
Nachdem die familiäre Mutation identifiziert wurde, besteht
die Möglichkeit weitere – insbesondere noch nicht
erkrankte – Familienmitglieder auf die Mutation zu untersuchen.
Was wird für die Diagnostik benötigt?
Für die Analyse des BRCA1- und BRCA2-Gens werden
10 ml EDTA-Blut benötigt. Die Probe kann ungekühlt versendet
werden. Eine Einwilligungserklärung nach Gendiagnostik-Gesetz
muss vorliegen. Ein entsprechendes
Formular ist unter www.genteQ.de im Download-Bereich
hinterlegt.
Genetische Beratung
Weitere Informationen finden Sie auf unserer Internetseite unter www.genteQ.de
Entsprechend Gendiagnostik-Gesetz sollte Patienten
bei jeder genetischen Untersuchung eine genetische
Beratung angeboten werden. Diese darf im Falle einer
diagnostischen Abklärung jeder Arzt durchführen. Ist
eine prädiktive (vorhersagende) Untersuchung bei einem
Nicht-Betroffenen geplant, muss eine Beratung erfolgen.
Diese Beratung hat durch einen entsprechend qualifizierten
Arzt zu erfolgen. Bei Wunsch steht Ihnen unsere humangenetische
Sprechstunde gerne zur Verfügung.
Eine humangenetische Beratung finden Sie an folgenden
Standorten:
Berlin, Telefon 030-20 91 56-2290
Frankfurt, Telefon 069-69 59 79-0 oder -2451
Göttingen, Telefon 0551-63 37 46-0
Hamburg, Telefon 040-47 19 64 92 oder 0800-444 36 38
Hannover, Telefon 0511-21 55 58-2000
Einen Patientenflyer können Sie für Ihre Praxis bei uns
anfordern.