Vorgeburtliche Chromosomenanalyse - Endokrinologikum

Vorgeburtliche Chromosomenanalyse
Information
Warum eine vorgeburtliche
Chromosomenanalyse?
Der Zellkern jeder menschlichen Körperzelle enthält 23
Chromosomenpaare. Chromosomen sind die Träger der
Erbinformation, auf ihnen befinden sich die Gene. Jeweils
eines der Chromosomen eines Paars stammt vom Vater,
das andere von der Mutter. In einigen Fällen wird irrtümlich
ein Chromosom zu viel oder zu wenig weitergegeben.
Handelt es sich dabei z.B. um ein überzähliges Chromosom
21, so ergibt sich daraus beim Kind eine Trisomie 21
– die Ursache des Down-Syndroms. Häufig, jedoch nicht
immer, zeigen Kinder, die ein überzähliges oder fehlendes
Chromosom aufweisen (numerische Chromosomenaberration)
Auffälligkeiten, die bereits im Mutterleib mittels
Ultraschalluntersuchung erkannt werden können.
Auch biochemische Untersuchungen (z.B. im Rahmen
des Ersttrimester-Screenings) können einen Hinweis auf
eine Chromosomenstörung geben. Eine sichere Aussage
über die Chromosomen des Kindes kann jedoch erst nach
invasiver Diagnostik, wie z.B. einer Fruchtwasserpunktion
erfolgen. In der Regel wird dann eine Chromosomenanalyse
nach Anzüchtung der kindlichen Zellen angefertigt.
Dabei werden alle Chromosomen bildlich dargestellt und
auf Anzahl und Struktur überprüft.
Was sind mögliche Ergebnisse der
Untersuchung?
Im Idealfall erhält die Patientin einen „unauffälligen Befund“,
was bedeutet, dass bei den gegebenen Untersuchungsbedingungen
keine Veränderungen der Chromosomenzahl
oder -struktur nachgewiesen werden konnten.
Außerdem enthält der Befund das Geschlecht des erwarteten
Kindes.
Die häufigsten „auffälligen Befunde“ sind Trisomien der
Chromosomen 13, 18 und 21 sowie Veränderungen der
Zahl der Geschlechtschromosomen (Turner-Syndrom,
Klinefelter-Syndrom). Seltener finden sich Veränderungen
mit Verlust oder Zugewinn von chromosomalem Material
(Deletionen, Duplikationen) oder kleine zusätzliche Chromosomenfragmente,
sogenannte Markerchromosomen.
In seltenen Fällen ergibt sich ein sogenannter „Mosaik-
Befund“, bei dem neben normalen Zellen auch Zellen mit
einem auffälligen Chromosomensatz vorliegen. Handelt
es sich hierbei um ein „Pseudo-Mosaik“, welches erst
durch die Kultivierung der Zellen im Labor entstanden ist,
ist das Kind selber nahezu immer gesund.
Bei den meisten auffälligen Befunden ist eine Einschätzung
der klinischen Bedeutung möglich. In einigen wenigen
Fällen kann jedoch keine Prognose in Hinblick auf die
kindliche Entwicklung getroffen werden. Bei auffälligem
Befund bieten wir immer eine persönliche genetische Beratung
an.
Wie sicher ist das Ergebnis und wo sind
die Grenzen der Untersuchung?
Veränderungen der Chromosomenzahl, wie z.B. die Trisomie
21, werden mit extrem hoher Sicherheit erfasst.
Stückverluste und -hinzugewinne können bei der konventionellen
Chromosomenanalyse dann beschrieben
werden, wenn sie unter dem Mikroskop sichtbar sind.
Einige Veränderungen sind jedoch so klein, dass sie sich
erst mit Hilfe von Spezialuntersuchungen (z.B. FISH-
Analysen) nachweisen lassen. Diese kommen dann zur
Anwendung, wenn sich aufgrund eines auffälligen Ultraschallbefundes
oder einer bekannten Veränderung in der
Familie der Verdacht auf eine bestimmte Erkrankung ergibt.
Wenn der Ultraschallbefund zwar auffällig ist, eine
klinische Diagnose aber nicht möglich ist, steht mit der
Array-CGH-Analyse ein Verfahren zur Verfügung, das nahezu
alle Mikrodeletionen und -duplikationen erfasst.
Ein chromosomales Mosaik, bei welchem zwei oder mehr
Zelllinien mit unterschiedlichen Chromosomensätzen
vorliegen, stellt eine Schwierigkeit für die Untersuchung
dar. Sollten chromosomal auffällige Zellen nur einen ganz
geringen Anteil unter vielen normalen Zellen ausmachen,
kann es sein, dass diese in der zytogenetischen Analyse
nicht gefunden werden. Veränderungen auf Genebene
werden mit allen hier genannten Verfahren nicht erkannt.

In welchen Fällen kann eine vorgeburtliche
Chromosomenanalyse durchgeführt
werden?
Eine vorgeburtliche Chromosomenanalyse kann immer
durchgeführt werden, wenn die Schwangere dies
wünscht, um Klarheit über den chromosomalen Status
des erwarteten Kindes zu erhalten. Zu beachten ist jedoch,
dass die für die Untersuchung notwendige Punktion
ein – wenn auch geringes – Risiko für eine Fehlgeburt
birgt.
Bei einigen Schwangeren ist die Wahrscheinlichkeit, dass
das Kind von einer Chromosomenstörung betroffen ist,
größer als bei anderen. Dies ist z.B. der Fall bei
• auffälligem Ultraschallbefund
• auffälligem Erst-Trimester-Screening
• Alter der Schwangeren über 35 Jahre
• familiären Chromosomenveränderungen
• einer Chromosomenstörung in einer
vorangegangenen Schwangerschaft
Was wird für die vorgeburtliche Chromosomenanalyse
benötigt?
Die Chromosomenanalyse kann aus Fruchtwasser, Chorionzotten
oder Fetalblut erfolgen. Grundsätzlich und insbesondere
bei der Untersuchung von Chorionzotten oder
Nabelschnurblut ist die gleichzeitige Einsendung einer
mütterlichen Probe (EDTA-Blut oder Wangenschleimhautabstrich)
für den Ausschluss einer Verunreinigung
des kindlichen Probenmaterials mit mütterlichen Zellen
wünschenswert.
Fruchtwasser (Punktion ab der 15. SSW):
Mind. 15 ml, ohne Zusätze und unzentrifugiert in einem
sterilen Röhrchen
Chorionzottenbiopsat (Entnahme ab der 12. SSW):
Mind. 10 - 20 mg, in speziellem Transportmedium, das
wir gerne zur Verfügung stellen oder in sterilem RPMI-
Medium
Fetalblut:
Mind. 0,8 - 1,0 ml, in einem Heparin-Röhrchen
Laboradresse
MVZ genteQ GmbH
Zentrum für Humangenetik
Falkenried 88
20251 Hamburg
Telefon 040-47 19 64 70
Telefax 040-47 19 64 72
info@genteQ.de
© MVZ genteQ, 07/2012
Das Ergebnis der Chromosomenanalyse liegt je nach
Wachstum der Zellen meist nach etwa 10 Tagen vor. Für
Patientinnen, denen diese Wartezeit zu lang ist, bieten wir
zusätzlich einen Schnelltest an, der die häufigsten Chromosomenstörungen
erfasst und bereits am nächsten
Tag ein Ergebnis liefert. Eine Einwilligungserklärung nach
Gendiagnostik-Gesetz muss vorliegen. Ein entsprechendes
Formular ist unter www.genteQ.de im Download-Bereich
hinterlegt.
Genetische Beratung
Weitere Informationen finden Sie auf unserer Internetseite unter www.genteQ.de
Entsprechend Gendiagnostik-Gesetz muss vor der genetischen
Untersuchung eine genetische Beratung durch
einen qualifizierten Arzt erfolgen. Eine solche Qualifikation
weisen Gynäkologen auf, die invasive Diagnostik anbieten.
Bei Wunsch steht Ihnen unsere humangenetische
Sprechstunde ebenfalls gerne zur Verfügung.
Eine humangenetische Beratung finden Sie an folgenden
Standorten:
Berlin, Telefon 030-20 91 56-2290
Frankfurt, Telefon 069-69 59 79-0 oder -2451
Göttingen, Telefon 0551-63 37 46-0
Hamburg, Telefon 040-47 19 64 92 oder 0800-444 36 38
Hannover, Telefon 0511-21 55 58-2000
Einen Patientenflyer können Sie für Ihre Praxis bei uns
anfordern.