Vorgeburtliche Chromosomenanalyse - Endokrinologikum

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Vorgeburtliche Chromosomenanalyse - Endokrinologikum

Vorgeburtliche Chromosomenanalyse

Information

Warum eine vorgeburtliche

Chromosomenanalyse?

Der Zellkern jeder menschlichen Körperzelle enthält 23

Chromosomenpaare. Chromosomen sind die Träger der

Erbinformation, auf ihnen befinden sich die Gene. Jeweils

eines der Chromosomen eines Paars stammt vom Vater,

das andere von der Mutter. In einigen Fällen wird irrtümlich

ein Chromosom zu viel oder zu wenig weitergegeben.

Handelt es sich dabei z.B. um ein überzähliges Chromosom

21, so ergibt sich daraus beim Kind eine Trisomie 21

– die Ursache des Down-Syndroms. Häufig, jedoch nicht

immer, zeigen Kinder, die ein überzähliges oder fehlendes

Chromosom aufweisen (numerische Chromosomenaberration)

Auffälligkeiten, die bereits im Mutterleib mittels

Ultraschalluntersuchung erkannt werden können.

Auch biochemische Untersuchungen (z.B. im Rahmen

des Ersttrimester-Screenings) können einen Hinweis auf

eine Chromosomenstörung geben. Eine sichere Aussage

über die Chromosomen des Kindes kann jedoch erst nach

invasiver Diagnostik, wie z.B. einer Fruchtwasserpunktion

erfolgen. In der Regel wird dann eine Chromosomenanalyse

nach Anzüchtung der kindlichen Zellen angefertigt.

Dabei werden alle Chromosomen bildlich dargestellt und

auf Anzahl und Struktur überprüft.

Was sind mögliche Ergebnisse der

Untersuchung?

Im Idealfall erhält die Patientin einen „unauffälligen Befund“,

was bedeutet, dass bei den gegebenen Untersuchungsbedingungen

keine Veränderungen der Chromosomenzahl

oder -struktur nachgewiesen werden konnten.

Außerdem enthält der Befund das Geschlecht des erwarteten

Kindes.

Die häufigsten „auffälligen Befunde“ sind Trisomien der

Chromosomen 13, 18 und 21 sowie Veränderungen der

Zahl der Geschlechtschromosomen (Turner-Syndrom,

Klinefelter-Syndrom). Seltener finden sich Veränderungen

mit Verlust oder Zugewinn von chromosomalem Material

(Deletionen, Duplikationen) oder kleine zusätzliche Chromosomenfragmente,

sogenannte Markerchromosomen.

In seltenen Fällen ergibt sich ein sogenannter „Mosaik-

Befund“, bei dem neben normalen Zellen auch Zellen mit

einem auffälligen Chromosomensatz vorliegen. Handelt

es sich hierbei um ein „Pseudo-Mosaik“, welches erst

durch die Kultivierung der Zellen im Labor entstanden ist,

ist das Kind selber nahezu immer gesund.

Bei den meisten auffälligen Befunden ist eine Einschätzung

der klinischen Bedeutung möglich. In einigen wenigen

Fällen kann jedoch keine Prognose in Hinblick auf die

kindliche Entwicklung getroffen werden. Bei auffälligem

Befund bieten wir immer eine persönliche genetische Beratung

an.

Wie sicher ist das Ergebnis und wo sind

die Grenzen der Untersuchung?

Veränderungen der Chromosomenzahl, wie z.B. die Trisomie

21, werden mit extrem hoher Sicherheit erfasst.

Stückverluste und -hinzugewinne können bei der konventionellen

Chromosomenanalyse dann beschrieben

werden, wenn sie unter dem Mikroskop sichtbar sind.

Einige Veränderungen sind jedoch so klein, dass sie sich

erst mit Hilfe von Spezialuntersuchungen (z.B. FISH-

Analysen) nachweisen lassen. Diese kommen dann zur

Anwendung, wenn sich aufgrund eines auffälligen Ultraschallbefundes

oder einer bekannten Veränderung in der

Familie der Verdacht auf eine bestimmte Erkrankung ergibt.

Wenn der Ultraschallbefund zwar auffällig ist, eine

klinische Diagnose aber nicht möglich ist, steht mit der

Array-CGH-Analyse ein Verfahren zur Verfügung, das nahezu

alle Mikrodeletionen und -duplikationen erfasst.

Ein chromosomales Mosaik, bei welchem zwei oder mehr

Zelllinien mit unterschiedlichen Chromosomensätzen

vorliegen, stellt eine Schwierigkeit für die Untersuchung

dar. Sollten chromosomal auffällige Zellen nur einen ganz

geringen Anteil unter vielen normalen Zellen ausmachen,

kann es sein, dass diese in der zytogenetischen Analyse

nicht gefunden werden. Veränderungen auf Genebene

werden mit allen hier genannten Verfahren nicht erkannt.


In welchen Fällen kann eine vorgeburtliche

Chromosomenanalyse durchgeführt

werden?

Eine vorgeburtliche Chromosomenanalyse kann immer

durchgeführt werden, wenn die Schwangere dies

wünscht, um Klarheit über den chromosomalen Status

des erwarteten Kindes zu erhalten. Zu beachten ist jedoch,

dass die für die Untersuchung notwendige Punktion

ein – wenn auch geringes – Risiko für eine Fehlgeburt

birgt.

Bei einigen Schwangeren ist die Wahrscheinlichkeit, dass

das Kind von einer Chromosomenstörung betroffen ist,

größer als bei anderen. Dies ist z.B. der Fall bei

• auffälligem Ultraschallbefund

• auffälligem Erst-Trimester-Screening

• Alter der Schwangeren über 35 Jahre

• familiären Chromosomenveränderungen

• einer Chromosomenstörung in einer

vorangegangenen Schwangerschaft

Was wird für die vorgeburtliche Chromosomenanalyse

benötigt?

Die Chromosomenanalyse kann aus Fruchtwasser, Chorionzotten

oder Fetalblut erfolgen. Grundsätzlich und insbesondere

bei der Untersuchung von Chorionzotten oder

Nabelschnurblut ist die gleichzeitige Einsendung einer

mütterlichen Probe (EDTA-Blut oder Wangenschleimhautabstrich)

für den Ausschluss einer Verunreinigung

des kindlichen Probenmaterials mit mütterlichen Zellen

wünschenswert.

Fruchtwasser (Punktion ab der 15. SSW):

Mind. 15 ml, ohne Zusätze und unzentrifugiert in einem

sterilen Röhrchen

Chorionzottenbiopsat (Entnahme ab der 12. SSW):

Mind. 10 - 20 mg, in speziellem Transportmedium, das

wir gerne zur Verfügung stellen oder in sterilem RPMI-

Medium

Fetalblut:

Mind. 0,8 - 1,0 ml, in einem Heparin-Röhrchen

Laboradresse

MVZ genteQ GmbH

Zentrum für Humangenetik

Falkenried 88

20251 Hamburg

Telefon 040-47 19 64 70

Telefax 040-47 19 64 72

info@genteQ.de

© MVZ genteQ, 07/2012

Das Ergebnis der Chromosomenanalyse liegt je nach

Wachstum der Zellen meist nach etwa 10 Tagen vor. Für

Patientinnen, denen diese Wartezeit zu lang ist, bieten wir

zusätzlich einen Schnelltest an, der die häufigsten Chromosomenstörungen

erfasst und bereits am nächsten

Tag ein Ergebnis liefert. Eine Einwilligungserklärung nach

Gendiagnostik-Gesetz muss vorliegen. Ein entsprechendes

Formular ist unter www.genteQ.de im Download-Bereich

hinterlegt.

Genetische Beratung

Weitere Informationen finden Sie auf unserer Internetseite unter www.genteQ.de

Entsprechend Gendiagnostik-Gesetz muss vor der genetischen

Untersuchung eine genetische Beratung durch

einen qualifizierten Arzt erfolgen. Eine solche Qualifikation

weisen Gynäkologen auf, die invasive Diagnostik anbieten.

Bei Wunsch steht Ihnen unsere humangenetische

Sprechstunde ebenfalls gerne zur Verfügung.

Eine humangenetische Beratung finden Sie an folgenden

Standorten:

Berlin, Telefon 030-20 91 56-2290

Frankfurt, Telefon 069-69 59 79-0 oder -2451

Göttingen, Telefon 0551-63 37 46-0

Hamburg, Telefon 040-47 19 64 92 oder 0800-444 36 38

Hannover, Telefon 0511-21 55 58-2000

Einen Patientenflyer können Sie für Ihre Praxis bei uns

anfordern.

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