Vorgeburtliche Chromosomenanalyse - Endokrinologikum

In welchen Fällen kann eine vorgeburtliche
Chromosomenanalyse durchgeführt
werden?
Eine vorgeburtliche Chromosomenanalyse kann immer
durchgeführt werden, wenn die Schwangere dies
wünscht, um Klarheit über den chromosomalen Status
des erwarteten Kindes zu erhalten. Zu beachten ist jedoch,
dass die für die Untersuchung notwendige Punktion
ein – wenn auch geringes – Risiko für eine Fehlgeburt
birgt.
Bei einigen Schwangeren ist die Wahrscheinlichkeit, dass
das Kind von einer Chromosomenstörung betroffen ist,
größer als bei anderen. Dies ist z.B. der Fall bei
• auffälligem Ultraschallbefund
• auffälligem Erst-Trimester-Screening
• Alter der Schwangeren über 35 Jahre
• familiären Chromosomenveränderungen
• einer Chromosomenstörung in einer
vorangegangenen Schwangerschaft
Was wird für die vorgeburtliche Chromosomenanalyse
benötigt?
Die Chromosomenanalyse kann aus Fruchtwasser, Chorionzotten
oder Fetalblut erfolgen. Grundsätzlich und insbesondere
bei der Untersuchung von Chorionzotten oder
Nabelschnurblut ist die gleichzeitige Einsendung einer
mütterlichen Probe (EDTA-Blut oder Wangenschleimhautabstrich)
für den Ausschluss einer Verunreinigung
des kindlichen Probenmaterials mit mütterlichen Zellen
wünschenswert.
Fruchtwasser (Punktion ab der 15. SSW):
Mind. 15 ml, ohne Zusätze und unzentrifugiert in einem
sterilen Röhrchen
Chorionzottenbiopsat (Entnahme ab der 12. SSW):
Mind. 10 - 20 mg, in speziellem Transportmedium, das
wir gerne zur Verfügung stellen oder in sterilem RPMI-
Medium
Fetalblut:
Mind. 0,8 - 1,0 ml, in einem Heparin-Röhrchen
Laboradresse
MVZ genteQ GmbH
Zentrum für Humangenetik
Falkenried 88
20251 Hamburg
Telefon 040-47 19 64 70
Telefax 040-47 19 64 72
info@genteQ.de
© MVZ genteQ, 07/2012
Das Ergebnis der Chromosomenanalyse liegt je nach
Wachstum der Zellen meist nach etwa 10 Tagen vor. Für
Patientinnen, denen diese Wartezeit zu lang ist, bieten wir
zusätzlich einen Schnelltest an, der die häufigsten Chromosomenstörungen
erfasst und bereits am nächsten
Tag ein Ergebnis liefert. Eine Einwilligungserklärung nach
Gendiagnostik-Gesetz muss vorliegen. Ein entsprechendes
Formular ist unter www.genteQ.de im Download-Bereich
hinterlegt.
Genetische Beratung
Weitere Informationen finden Sie auf unserer Internetseite unter www.genteQ.de
Entsprechend Gendiagnostik-Gesetz muss vor der genetischen
Untersuchung eine genetische Beratung durch
einen qualifizierten Arzt erfolgen. Eine solche Qualifikation
weisen Gynäkologen auf, die invasive Diagnostik anbieten.
Bei Wunsch steht Ihnen unsere humangenetische
Sprechstunde ebenfalls gerne zur Verfügung.
Eine humangenetische Beratung finden Sie an folgenden
Standorten:
Berlin, Telefon 030-20 91 56-2290
Frankfurt, Telefon 069-69 59 79-0 oder -2451
Göttingen, Telefon 0551-63 37 46-0
Hamburg, Telefon 040-47 19 64 92 oder 0800-444 36 38
Hannover, Telefon 0511-21 55 58-2000
Einen Patientenflyer können Sie für Ihre Praxis bei uns
anfordern.