Adrenogenitales Syndrom (AGS) - Endokrinologikum

Das late-onset AGS ist nicht immer behandlungsbedürftig.
Insbesondere bei Menstruationsstörungen und eingeschränkter
Fruchtbarkeit ist eine Behandlung oft indiziert.
Diese erfolgt ebenfalls durch die Gabe von Glukocortikoiden,
jedoch in geringerer Dosierung als beim klassischen
AGS. Eine Behandlung beugt auch möglichen Spätfolgen
des late-onset-AGS wie Diabetes mellitus, Bluthochdruck
und Arteriosklerose vor.
Ob sich ein klassisches AGS oder ein late-onset-AGS
ausbildet, hängt von der zu Grunde liegenden Genveränderung
ab. Man unterscheidet milde und schwerwiegende
Mutationen. Für ein Paar, bei dem die Frau ein lateonset-AGS
mit einer milden und einer schwerwiegenden
Mutation hat und der Partner ein gesunder Anlageträger
einer schwerwiegenden Mutation ist, besteht für Nachkommen
ein Risiko von 25 %, an einem klassischen AGS
zu erkranken. Im Falle eines Kinderwunsches besteht für
Partner von Patienten mit klassischem oder late-onset-
AGS das Angebot, sich molekulargenetisch testen lassen.
Mein Partner und ich sind Anlageträger für
ein AGS und wünschen uns ein Kind – was
ist vor und während einer Schwangerschaft
zu beachten?
Das AGS ist eine gut behandelbare Erkrankung. Die Frage
nach einer vorgeburtlichen Testung, um im Falle eines
Betroffenseins des Kindes die Schwangerschaft abzubrechen,
steht deshalb so gut wie nie im Raum. Auch reicht
für eine rechtzeitige Behandlung der Störungen des Salzhaushalts
und des Cortisolmangels eine Diagnostik kurz
nach der Geburt aus.
Ist für beide Eltern ein Anlageträgerstatus für das AGS
bekannt, so besteht durch Einnahme von Cortison während
der Schwangerschaft die Möglichkeit, eine Vermännlichung
des äußeren Genitales bei Mädchen zu verhindern.
In einer solchen Situation empfehlen wir folgendes
Vorgehen:
• Wenn möglich Planung der Schwangerschaft und
Durchführung eines Schwangerschaftstests so
früh wie möglich
• Im Falle einer Schwangerschaft sofortiger Start der
Cortisontherapie, in jedem Fall vor der 8. SSW
Laboradresse
MVZ genteQ GmbH
Zentrum für Humangenetik
Falkenried 88
20251 Hamburg
Telefon 040-47 19 64 70
Telefax 040-47 19 64 72
info@genteQ.de
© MVZ genteQ, 07/2012
• Durchführung einer Chorionzottenbiopsie in der
11. SSW zur Untersuchung kindlicher Zellen
• Eine Geschlechtsbestimmung ist innerhalb von 24h
möglich. Bei männlichem Geschlecht wird die Corti -
songabe ausgeschlichen, bei weiblichem fortgeführt
• In beiden Geschlechtern sollte eine molekulargenetische
Untersuchung des betreffenden Gens erfolgen
• Bei einem nicht betroffenen Mädchen wird die Cortisongabe
ausgeschlichen, bei Nachweis eines AGS bis
zur Entbindung fortgeführt
• Sowohl bei Mädchen als auch bei Jungen mit AGS
sollte die Entbindung in einer Klinik mit angeschlosse-
ner Neonatologie erfolgen
Was wird für die Diagnostik benötigt?
Für die Diagnostik des CYP21A2- und ggf. CYP11B1-
und HSD3B2-Gens werden 10 ml EDTA-Blut benötigt.
Die Probe kann ungekühlt versendet werden. Eine Einwilligungserklärung
nach Gendiagnostik-Gesetz muss
vorliegen. Ein entsprechendes Formular ist unter www.
genteQ.de im Download-Bereich hinterlegt.
Genetische Beratung
Weitere Informationen finden Sie auf unserer Internetseite unter www.genteQ.de
Entsprechend Gendiagnostik-Gesetz sollte Patienten
bei jeder genetischen Untersuchung eine genetische
Beratung angeboten werden. Diese darf im Falle einer
diagnostischen Abklärung jeder Arzt durchführen. Ist
eine prädiktive (vorhersagende) Untersuchung bei einem
Nicht-Betroffenen geplant (z.B. Frage Anlageträgerstatus),
muss eine Beratung erfolgen. Diese Beratung hat
durch einen entsprechend qualifizierten Arzt zu erfolgen.
Bei Wunsch steht Ihnen unsere humangenetische
Sprechstunde gerne zur Verfügung.
Eine humangenetische Beratung finden Sie an folgenden
Standorten:
Berlin, Telefon 030-20 91 56-2290
Frankfurt, Telefon 069-69 59 79-0 oder -2451
Göttingen, Telefon 0551-63 37 46-0
Hamburg, Telefon 040-47 19 64 92 oder 0800-444 36 38
Hannover, Telefon 0511-21 55 58-2000
Einen Patientenflyer können Sie für Ihre Praxis bei uns
anfordern.