Invierno 2005 - Asociación Corea Huntington Española

ASOCIACIÓN COREA DE HUNTINGTON ESPAÑOLA
Número 31 Invierno 2005
Estimados Asociados y Familias Huntington:
Solo unas líneas para agradecer la confianza que
habéis depositado en la Candidatura Presentada y
encabezada por mí como Presidenta y deciros
que estaremos a vuestra disposición para todo lo
que necesitéis y esté en nuestras manos
solucionar.
Nuestros Proyectos los veréis reflejados en el
Resumen de la Asamblea y que contó con el total
apoyo de todos los asistentes, a los cuales les
agradecemos su asistencia cono así mismo los Socios que decidieron
creer en nosotros y nos remitieron sus votos delegados.
Un abrazo a todos,
Maruja Sánchez Acero
Presidenta
Esposa y Madre de Enfermos
ASAMBLEA ORDINARIA Y
EXTRAORDINARIA
El pasado domingo 6 de Enero, se celebró en el Salón del Hogar extremeño
de Madrid las Asambleas General ordinaria y Extraordinaria de nuestra
asociación.
Asistieron los miembros de la Junta Directiva: Maruja Sánchez, Mercedes
Almeida, Juan Rodríguez y Montserrat Torrecilla. Contamos además con la
presencia de Asunción Martinez, presidenta que dimitió en el mes de Octubre
y de los socios o simpatizantes Juani Navarrete, Antonio González, Carmen
Rosario de Toro, Francisco Collado Y Patxi Morató y a efectos de votaciones
se tuvieron en cuenta también los 6 votos delegados que se habían recibido.
Siguiendo el orden del día de la Asamblea Ordinaria se aprobó la lectura del
Acta anterior por unanimidad y el ejercicio contable 2005 por 13 votos a
favor y 3 en contra. Esta votación contraria se refiere a que en el ejercicio
2004 no consta una devolución de dinero referente a gastos del Congreso
Europeo de Guadarrama que la ACHE no recibió hasta Enero del 2005 y que
por ello no constan en la contabilidad del año anterior sino que aparecerán
contablemente reflejados en la del 2005.
También se aprobó el plan previsto para el año 2005 y que es el siguiente:
• Seguir enviando los boletines a los socios y a todo aquel que lo
solicite.
• Realizar una reunión de jóvenes, invitando a la Dra. Esther Fernández
de la Fundación Jímenez Díaz para que explique el proceso de
fertilización in Vitro y del test preimplantación, así como conseguir
que se pueda realizar con cargo a la Seguridad Social en todas la
Comunidades Autonómicas.
• Convocar a los investigadores relacionados con la enfermedad para
que nos hablen de sus proyectos y valorar la posibilidad de subvención
por parte de la Asociación.
• Participar en cuantas conferencias se nos invite incluyendo la reunión

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internacional de asocaciones de Huntington que se
celebrará en Manchester el próximo verano.
• Traducción e impresión de la segunda edición del
libro “Una Guía Médica”
Y tras ello se dio paso a la Asamblea Extraordinaria.
En el orden del día figuraba la proclamación de
candidaturas y la votación y elección de la Junta
Directiva.
Se presentaron dos candidaturas solo pudiéndose admitir
una de ellas pues la otra carecía de requisitos
indispensables tales como que sus integrantes fueran
socios de la Asociación.
Así pues, se eligió la candidatura encabezada por Maruja
Sánchez y que constituyó la siguiente Junta Directiva:
Presidenta. Maruja Sánchez
Vicepresidente: Juan Rodríguez
Secretaria: Montse Torrecilla
Tesorera: Yolanda Enguita
Vocales: Asunción Martínez, Mercedes Almeida y
Bárbara Doménech.
También figuraba en el orden del día, que se incluyó un
día antes de la reunión por expreso deseo de un asociado,
el traslado de la sede de la Asociación, que se aprobó por
unanimidad, aprobándose también que se establezca un
punto de información en el local que el Hogar Extremeño
tiene en la Gran Vía 59, 4ª planta de Madrid. La
secretaría seguirá estando en El Masnou.
A continuación se dio paso a los Ruegos y Preguntas en
los que se habló fundamentalmente del malestar que
ciertas personas han manifestado a Asunción Martinez
por no seguir recibiendo el boletín de la ACHE. Se
concluyó con que el boletín se enviará a los socios y a
aquel que no siendo socio expresamente lo solicite, así
como a todos los nuevos contactos que la ACHE vaya
haciendo. A estos últimos se les enviará dos o tres
boletines subsiguientes a esta toma de contacto para
que se familiaricen con la asociación y estén
puntualmente informados de las novedades que el
Boletín publique.
Sin embargo este boletín que tenéis en las manos se
enviará no solo a los socios sino a todos los contactos
que tiene la ACHE por tratarse en él temas de gran
interés y se adjuntará al mismo una hoja para que quien
no desee ser socio de la Asociación pero si seguir
recibiendo los boletines, la rellene y la remita a la
secretaría para tomar nota de ello.
Se habló también sobre la necesidad que la ACHE
tiene de seguir unas pautas organizativas y de acuerdo
a los Estatutos. Se comentó esto en relación a que, al
parecer, también hay cierto malestar por considerar que
la ACHE ha perdido su carácter de “familia”. Tras
cierto tira y afloja creo que los asistentes a la asamblea
entendieron que la asociación debe funcionar con rigor
y para ello seguir los estatutos que se aprobaron en su
día y llevar un estricto control de los gastos e ingresos
y poder presentar al fin del ejercicio unas cuentas que
permitan el poder pedir subvenciones.
Lamentablemente este año 2004 es el primer ejercicio
contable que se presentará para su sellado al organismo
correspondiente, así que aun tendremos que esperar un
par de ejercicios más para poder pedir según que
subvenciones.
Se recalcó que la ACHE no pretende perder su
“carácter de familia” y que están abiertos todos los
canales de comunicación para establecer esta relación
pero que esto no está enfrentado con que la
organización y funcionamiento de la Asociación se
lleve con el rigor que sus integrantes merecen.
Pasadas las tres dimos fin a las asambleas y
compartimos una excelente comida extremeña.

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PROMETEDOR TRATAMIENTO PARA
DETENER LA MUERTE DE LAS
CÉLULAS NERVIOSAS EN LA E.H.
Dallas, 31 Enero, 2005
Investigadores del UT Southwestern Medical Center han
descubierto que una medicación que se usa normalmente
para tratar problemas psiquiátricos y enfermedades de la
sangre en enfermos puede proteger las células cerebrales
que se mueren en personas con la enfermedad de
Huntington, probablemente retrasando el comienzo y
ralentizando la progresión de la enfermedad.
Estos hallazgos pueden ofrecer una nueva opción de
tratamiento para la enfermedad de Huntington, que por
el momento no tiene cura.
La enfermedad de Huntington es una enfermedad
neurológica en la cual las neuronas de cierta parte del
cerebro, células nerviosas que controlan el movimiento
y ciertas funciones mentales, mueren. Los enfermos
acostumbran a morir entre 10 y 15 años del comienzo de
los síntomas.
Esta enfermedad esta causada por una mutación en el
gen que produce la proteína huntingtina. Esta mutación
crea una larga cadena del aminoácido glutamina en uno
de los extremos de la proteína. La longitud de la cadena
se corresponde directamente con la edad de comienzo de
la enfermedad de forma que a mas larga cadena antes
comenzaran los síntomas.
En estudios previos, el Dr. Ilsa Bezprozvanny, profesor
asociado de fisiología en la UT Southwestern, estableció
que uno de los defectos que conducen a la muerte de la
célula nerviosa con la proteína huntingtina mutada es la
inapropiada regulación de calcio debido a una mala
comunicación entre las células. El calcio se libera de
forma inapropiada de su lugar de almacenaje en la célula
y como consecuencia ésta muere.
“Hemos desarrollado un modelo que asocia la mutación
en la huntingtina con la degeneración de las neuronas
motoras”, dijo el Dr. Bezprozvanny. “Este modelo
conecta todos los puntos entre la mutación de la
enfermedad de Huntington, una mala transmisión ente
las células debida al calcio defectuoso y la consecuente
degeneración de las neuronas del estriado.”
En el presente estudio,
usando neuronas de un ratón
con una copia mutada del gen humano del huntington, el
Dr. Bezprozvanny y colegas han encontrado que el
tratamiento de las células en cultivo con la droga
Enoxaparin, previene la inapropiada liberación del
calcio y a su vez la muerte de la célula nerviosa.
Enoxaparin es un anticoagulante aprobado para su uso
en humanos en tratamientos de coagulación sanguínea.
Dado que las indicaciones que conducen a la muerte
celular puede ser debido a múltiples reacciones, el Dr.
Bezprozvanny ha intentado determinar a que se debe
esta muerte celular. Ha encontrado que la mitocondria
de la célula nerviosa, la parte de la célula que genera la
energía, libera una proteína llamada citocroma c a través
de un poro poco antes de morir. En otros estudios se
había demostrado ya que drogas como la nortriptilina y
la desipramina, que son antidepresivos, y la
trifluoperacina, un antipsicótico, bloquean el poro
mitocondrial a través del cual se libera la citocroma c .
Tratando las células nerviosas del ratón conteniendo la
proteína huntingtina mutada con estas drogas, el Dr.
Bezprozvanny ha podido interrumpir el proceso de
muerte de las células nerviosas.
El siguiente paso, según el Dr. Bezprozvanny, será
trabajar con otros investigadores para probar estas
drogas esotros modelos animales de la Enfermedad de
Huntington y ver si se puede prevenir la muerte celular y
la pérdida de las funciones motoras en esos modelos.
Además, se debería extender la búsqueda de drogas,
hacia moléculas que bloqueen la liberación del calcio.
“Buscamos drogas que prevengan la asociación
patológica de la proteína mutada huntingtina con las
proteínas relacionadas con el calcio en las neuronas del
estriado”, dijo. “Tenemos un sistema estupendo de
modelos donde podemos fácilmente estudiar la muerte
de las neuronas en la EH, así pues podemos buscar la
droga mas especifica con los mínimos efectos
secundarios”

Pag. 4 Invierno 2005
REGISTRY
INFORMACION AL PARTICIPANTE
Nombre del estudio:
Registro para participar en la Red Europea de Huntington (REGISTRY)
En el boletín anterior os explicábamos que es el Grupo Europeo de
Huntington. Hoy, para que tengáis una mayor información os hacemos
llegar la carta en la que se explica al participante en que consiste
este estudio. Tenemos también información referida al cuidador o
acompañante. Por su extensión no podemos incluirla en este boletín pero
si estáis interesados podéis solicitarla a la ACHE o a la coordinadora
del Grupo de Estudio, Asun Martinez en estos teléfonos o email:
913941887, 915449008, 913941329, asun@euro-hd.net Podéis también visitar
la página web. www.euro-hd.net
Querido participante:
Si usted es un paciente con enfermedad de Huntington
(EH) o pertenece a una familia con enfermedad de
Huntington, su médico le habrá preguntado si desea
participar en un estudio cuyo principal objetivo es
incluir pacientes en una base de datos a nivel europeo. A
raíz de su intervención en este estudio tendrá acceso a
poder participar en futuros estudios que estudiarán la
progresión natural de la enfermedad y otros estudios
intervencionales que pretenderán retrasar dicha
progresión.
Por lo tanto, es muy importante que usted sea evaluado
de forma periódica por neurólogos expertos en la
enfermedad que permitan determinar hasta qué punto
está usted afectado por la enfermedad. Los resultados de
estas evaluaciones serán incluídas en una base de datos
electrónica que estará disponible para toda la Red
Europea. Cualquier información que pudiera
identificarle, como nombre, dirección u otra, no será
incluída en dicha base de datos. Sus datos serán
convertidos en un pseudónimo, es decir, un código único
que consiste en un total de 9 dígitos de tal modo que
sólo los médicos que le tratan le pueden identificar (ir a
la sección de: Información relativa al procesamiento,
protección y seguridad de los datos, para más
información).
La Red Europea de Enfermedad de Huntington (Euro-
HD Network) es un grupo financiado por una
organización no gubernamental americana llamada
High-Q y está elaborando una base de datos electrónica
para pacientes con Huntington y sus familiares. El
propósito de la Red es realizar estudios clínicos para
mejor conocimiento del curso natural de la enfermedad
y facilitar la inclusión de pacientes en dicha base de
datos que puedan ser candidatos en un futuro para
realizar ensayos clínicos. Este consentimiento informado
sólo hace referencia a la inclusión de los resultados de
su evaluación en la base de datos electrónica; cualquier
posible participación en otros futuros estudios,
requerirán la explícita autorización suya tras haberle
facilitado subsecuente información.
En cada exploración clínica se evaluarán tanto sus
habilidades físicas como cognitivas, al igual que se ha
venido haciendo en otras exploraciones previas que
usted haya podido tener. Además se le pedirá que rellene
algunos cuestionarios que le preguntarán sobre su
calidad de vida. También se pedirá a su acompañante o
cuidador que rellene otros cuestionarios relacionados
con la economía del paciente y con el nivel de cuidado
que un paciente con EH necesita.
No existe ningún riesgo para usted derivado de su
participación en este estudio, dado que es un estudio
observacional. Si desea participar en este estudio es
importante que tanto usted como su acompañante
acudan a la consulta una vez al año.
Tanto la entrada de los datos en la base de datos como
su utilización se realizará a través de Internet. La base de
datos es coordinada y mantenida en la Coordinación
Central que se encuentra en la Universidad de Ulm,
Alemania. Para evitar que cualquier otro médico, a parte
de los que le tratan, puedan identificarle en la base de
datos, cualquier detalle personal NO es almacenado en
la base de datos.
Para poder separar sus datos personales de los que son
incluidos en la base de datos, se facilita un pseudónimo
para el estudio.
El tratamiento y publicación de la información del
estudio se realizará de forma anónima y mediante
estadísticas, de tal modo, que ninguno de sus datos

personales puedan hacerse nunca públicos.
VOLUNTARIEDAD
Su participación en este estudio es voluntaria. Usted
puede abandonar el estudio en cualquier momento y sin
tener dar explicación o motivo ninguno. El abandono del
estudio no repercutirá en su tratamiento médico.
SEGURO
Dado que REGISTRY no es un ensayo clínico ni se va a
testar el efecto de ningún fármaco, no existe riesgo
adicional alguno para su salud por lo que no se
contempla ningún seguro.
CONTACTO CLINICO
Si durante la duración de este estudio tiene cualquier
duda puede ponerse en contacto con su médico, en horas
de trabajo. Si hubiera cualquier emergencia puede
ponerse en contacto con Urgencias.
Por Montse Torrecilla
Es muy probable que todos vosotros sepáis ya que es el
test, en que consiste o como se realiza, pero aun así creo
que vale la pena insistir en ello.
La identificación del gen de Huntington ha permitido
poder desarrollar un test que indique con total seguridad
si se es portador o no del gen de la EH. Para realizar este
test únicamente se necesita una muestra de sangre de la
persona que está en riesgo.
Veamos un esquema:
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CONFIDENCIALIDAD/PROTECCION DE LOS
DATOS
Todas las personas involucradas en su atención durante
la duración de este estudio están obligadas a mantener
la confidencialidad médica y la protección de datos.
Los resultados de este estudio serán tratados de forma
totalmente anónima de cara a la publicación científica.
Para asegurar la correcta introducción de los datos en
la base de datos, determinadas personas (el esponsor, la
universidad) podrán tener acceso a su historia clínica.
Incluso en el caso de que las personas autorizadas a
revisar su historia clínica no estuvieran obligadas a
mantener la confidencialidad, están obligadas a
cumplir con las medidas de seguridad exigidas por la
Ley Orgánica 15/1999 de Protección de datos y el Real
Decreto 994/99.
Maria ha pedido que se le realice el test predictivo. Su
padre, Juan tienen la EH. En el test que se le ha
practicado al padre se ha visto que tiene 15
repeticiones en un alelo y 45 en el otro. Este último es
determinante de que tiene el gen anómalo de la
enfermedad.
Maria habrá heredado un alelo por parte de la madre
sana con repeticiones inferiores a 35 y uno de los dos
alelos del padre. En el caso de que haya heredado el
que tiene 45 repeticiones, Maria a su vez tendrá la EH.
En el caso de haber heredado el alelo sano del padre
Maria no tendrá la EH.
Con el test predictivo se da respuesta a la pregunta de
si Maria ha heredado la enfermedad o no pero no se
averigua nada respecto a su situación actual en cuanto
a la enfermedad, es decir, el test no indica si tiene o no
síntomas.
También puede suceder que el alelo mutado tenga unas
repeticiones que estén entre 36 y 39 y que indican que
la persona testada seguramente no tendrá nunca
síntomas de la enfermedad pero que podrá trasmitirla a
sus herederos.

Pag. 6 Invierno 2005
EL PROCESO DEL TEST
Existe un protocolo para la realización del test predictivo
de la Enfermedad de Huntington y en él se señalan los
siguientes pasos a seguir y que por desgracia no en
muchos centros sanitarios de nuestro país lo siguen.
No es raro que se haga una extracción de sangre bajo
prescripción del neurólogo que asiste a la persona en
riesgo, que ésta se envíe a un centro donde realicen el
análisis y que cuando el resultado llega a manos del
médico, este simplemente lo comunique al enfermo. Y
dado que la noticia tanto si es positiva como negativa del
resultado del test puede ocasionar múltiples
complicaciones, los pasos para la realización del test
predictivo deben seguirse de acuerdo al protocolo
mencionado.
Y serian los siguientes:
- Visita al neurólogo que hará un examen neurológico
exhaustivo para determinar si hay síntomas de la
enfermedad o no. Puede ser que tras el examen médico el
neurólogo determine que ya hay síntomas y realice un
diagnostico clínico de la enfermedad. En este caso el
enfermo podría decidir no seguir adelante con el test o
por el contrario querer confirmarlo mediante éste. En el
caso de una persona asintomática el mismo neurólogo le
deberá explicar la existencia de este test para que valore
si quiere realizarlo o no.
- Sesión con un genetista y con un psicólogo que valoren
por un lado los antecedentes genéticos de la persona y
por otro su estado anímico y su capacidad para afrontar
el resultado que sea. Pueden ser necesarias más de una
vista al psicólogo que incluso puede determinar que se
visite a un psiquiatra.
En casos de depresión o de riesgo de suicidio está
completamente contraindicado seguir adelante con el
test. Este debe posponerse hasta que haya una estabilidad
emocional.
- Si todo está en orden, tras estas sesiones se realiza la
extracción de sangre.
Los resultados acostumbran a tardar entre 4 y 6
semanas. La próxima visita será con el neurólogo que
dará el resultado del test.
- Tras ella, es aconsejable por no decir que obligatorio
una o varias nuevas visitas al psicólogo o psiquiatra.
Muchas veces he oído decir que todo estos pasos son un
completo rollo y que cuando alguien decide pasar el test,
cuanto mas rápido vaya todo mejor y si se pueden evitar
las visitas al psicólogo mucho mejor. Esto es un
tremendo error y debemos exigir a nuestro neurólogo que
siga este protocolo y nos derive a un psicólogo que
conozca la enfermedad y el proceso del test. Ahora es
cuando debemos estar mejor preparados
psicológicamente hablando; no solo hacemos frente a
un resultado, seguimos con la carga emocional que
supone tener un padre/madre enfermos.
Aun en casos de resultado negativo (es decir, la persona
no ha heredado el gen de H.) hay reacciones que
precisan de un apoyo psicológico. Puede aparecer un
sentimiento de culpa por estar sano mientras que otras
personas de tu familia están o pueden estar enfermas.
Puede aparecer una sensación de vacío tremendo al no
saber que hacer con la vida que tienes por delante
cuando habías organizado todo pensando que vivirías
pocos años. Se puede sentir desesperación por los años
perdidos temiéndose lo peor. Son solo unos ejemplos
para explicar las reacciones contrarias que pueden haber
tras un buen resultado.
Ni que decir tiene que si el resultado es malo, es decir
se es positivo, las reacciones pueden ser tremendas y la
ayuda de un psicólogo o de un psiquiatra
imprescindibles.
El test predictivo en España se realiza a través de la
Seguridad Social, sin ningún costo.
DECIDIENDOSE A PASAR EL TEST
Si estas considerando pasar el test predictivo es
importante que pienses con detenimiento cuales son las
implicaciones para ti y tu familia de la información que
obtengas con él.
Vas a saber cual será tu futuro. Sabrás si desarrollaras la
EH o no.
La decisión de pasar el test predictivo es profundamente
personal y se debe tomar solo después que hayas
entendido a la perfección todos los aspectos técnicos y
emocionales derivados y que hayas valorado las
ventajas y desventajas que este conocimiento puede
tener en tu vida.
Dada la complejidad de esta decisión y el potencial
impacto emocional de su resultado el test se realiza
normalmente solo a mayores de 18 años.
A continuación hay unas cuantas preguntas que puedes
hacerte a ti mismo o discutirlas con tus seres queridos y
que pueden ayudarte a decidir si quieres pasar el test o
no.
• ¿Qué significa para ti estar en riesgo de la EH?
• ¿Cómo esta situación de riesgo ha afectado tu vida
o tus planes para el futuro?
• ¿Sería lo anterior diferente si tu supieras si vas a
desarrollar la enfermedad o no?

• ¿Cómo crees que reaccionarás si te dicen que has
heredado el gen de la EH?
• ¿Cómo crees que reaccionarás si te dicen que no lo
has heredado?
• ¿En que forma el resultado del test afectará a otros
miembros de tu familia?
• ¿Cómo has afrontado en otras ocasiones situaciones
difíciles?
• ¿Ha habido épocas difíciles o de mucho estrés en tu
pasado?
• ¿Tienes gente a tu alrededor que puede apoyarte
emocionalmente?
• ¿A quien le dirás que has decidido pasar el test?
• ¿Quién te acompañará para recibir el resultado?
• ¿Puedes pedir unas vacaciones en el trabajo cuando
tengas el resultado?
• ¿Estás pensando en tener hijos?
Incluimos a continuación un
testimonio y tres opiniones
sobre un mismo tema: los
hijos. Tenerlos, no
tenerlos, cómo tenerlos...
Opciones varias,
sentimientos diferentes...,
todos válidos.
Si queréis manifestaros a
este respecto, mandad
vuestra opinión a la
secretaría de la Asociación
y en el próximo Boletín
publicaremos vuestras
cartas.
Invierno 2005 Pag. 7
Si esto último fuera el caso ¿Tienes información sobre el
test prenatal o preimplantación?
Estas preguntas pueden ayudarte a pensar en la
conveniencia o no, en la necesidad o no o en la
oportunidad o no de pasar el test predictivo.
Hablarlo con amigos o familiares o con personas que
saben lo que es esta enfermedad y que han pasado por
situaciones similares puede serte también muy valioso.
En la ACHE y en el Grupo Joven puedes encontrar este
apoyo. Allí hay personas que pasan o han pasado por tu
situación, que te entenderán, comprenderán y apoyarán,
decidas lo que decidas.
Sólo cuando estés completamente decido y hayas
valorado todos los pros y los contras, toma la decisión.
La opción de crear una nueva vida
Por Patxi Morato
Todos los seres humanos tenemos el derecho y la opción de procrear una
vida. Pero si supiéramos que esta vida tiene un destino marcado por la
incertidumbre de no poder disfrutar de ella en igualdad de condiciones, no
lo intentaríamos evitar? Todo y mas cuando este destino es del todo
posible evitable.
Con este pensamiento mi mujer y yo decidimos enfrentarnos a nuestro mayor deseo y al mismo tiempo miedo,
“tener un hijo”.
Armados de valor, ante todo lo que sabíamos podíamos encontrarnos al tomar esta decisión, en abril de 2003 nos
encontramos por primera vez en la consulta de reproducción humana del Hospital General Universitario Gregorio
Marañón de Madrid; para iniciar tramites en la consecución de un diagnóstico genético preimplantacional de la
enfermedad de Huntington (tener nuestro ansiado bebe).
Como temíamos pronto encontramos la primera traba en nuestro propósito. La doctora que nos atendió, nos advirtió
rápidamente: “en algún momento del tratamiento podemos encontrar razones morales que nos lleven a detener el
proceso”. No entendí muy bien como en este tipo de consultas, el personal que nos atiende, no esta debidamente
preparado para tratar estos temas con tanta carga emocional, al menos, con un poco mas de sutileza; ni tampoco
entendí ni ahora entiendo quien es nadie para negar el derecho a la vida por razones supuestamente morales.
En noviembre de 2003, como era previsible, nos pusieron de patitas en la calle (valga la expresión), sin una clara
explicación por su puesto, sin nada conseguido salvo el disgusto y desilusión lógicos.
Por aquel entonces en un articulo publicado el 23 de noviembre de 2003 en el periódico “El País”, conocimos el
milagro del nacimiento de “Roger” (1er niño nacido libre de la Enfermedad de Huntington en España, por el método

Pag. 8 Invierno 2005
de preimplantación) en la Fundación Jiménez Díaz. Lo
primero que nos produjo fue “envidia”, por supuesto
una envidia sana, y con ella, fuerzas que tanto
necesitábamos para seguir luchando.
Con estas renovadas ilusiones, solicitamos nuestros
informes en la secretaría de “Reproducción Humana”
en el hospital que nos trataban y con ellos poder
reclamar la derivación a la Fundación Jiménez Díaz,
para allí proseguir con nuestros propósitos. Aquí
apareció una luz en el camino. En la secretaría del
mismo doctor que había llegado a la conclusión de “ser
imposible cumplir nuestro deseo” una persona iba a
impulsarnos considerablemente en nuestro camino, con
la consecuente sorpresa para nosotros. Esta persona nos
indicó como llegar con menos dificultad a la FJD.
Nos aconsejo que aunque pidiéramos el traslado desde
el Gregorio Marañón (tramites que podían durar al
menos un año), fuéramos a dar toda la lástima posible al
instituto Madrileño de la Salud en la C/Sagasta, 6 de
Madrid. En otras palabras, que diéramos el máximo
coñazo para que se aceptara nuestra petición.
Así hicimos y de nuevo la suerte nos acompaño.
Después de rellenar una simple solicitud en la recepción
del Instituto y sin ser persistentes, nos contestaron el día
16 de febrero de 2004 con la aceptación de nuestra
solicitud, habiendo rellenado la misma el 15 de enero.
Nos indican que directamente nos pongamos en
contacto don la FJD, Estábamos cerca, muy cerca de
conseguirlo.
Esta, nuestra historia en cambio, os anticipo, no tubo el
final feliz que se merecía. Después de las pertinentes
pruebas y comprobaciones en la FJD en octubre de
2004 tuvimos que detener drásticamente el tratamiento,
por causas totalmente ajenas a las técnicas del proceso.
La vida nos ha dado después de varias palas de cal y
arena, una última pala que ha enterrado todo lo que
habíamos trabajado tan duramente.
Este final triste, sin embargo, podría cambiar, y ser un
final digno y esperanzador. ¿Por qué no? Si al menos
una pareja con nuestro mismo problema, se motivara o
les ayudara en algo, esta experiencia que os he contado,
para conseguir el mismo fin que nosotros buscábamos,
restará seguramente gran parte de esa tristeza.
Espero y deseo que solo el mero hecho de leer estas
palabras os haga entender que aún siendo el camino
duro y difícil, es posible conseguir un hijo sin el miedo
a que sufra la EH en un futuro y la consecuente
responsabilidad que ello conlleva. Porque en definitiva,
hoy por hoy, es la única forma de vencer a la EH y esta
victoria se puede conseguir si todos luchamos por lo
mismo, el derecho a una vida sin este destino evitable.
PODEMOS ERRADICAR LA
Por Mercedes Almeida
ENFERMEDAD
Hace ya cinco años que diagnosticaron a mi marido la
enfermedad de Huntington. Todos vosotros conocéis la
angustia que supone para una familia el saber que esta
enfermedad está en ellos. Lo primero que hicimos,
siguiendo los consejos del neurólogo y del sentido
común, fue informar al resto de familiares. Lo más duro
fue decírselo a nuestros hijos, era una enfermedad de la
que nada sabíamos, aunque ya había habido dos muertes
por esta causa. En aquellos primeros momentos, me
parecía que tenía el deber de informar no solo a la
familia, sino a todos los conocidos de que mi marido
tenía Huntington; les explicaba los síntomas y la
evolución de la enfermedad, las consecuencias que tenían
para las generaciones siguientes y lo enormemente
importante que era que todos estuvieran bien informados,
¿Por qué? Así comprenderían al enfermo, sabrían
tratarlo.
Cuando te enteras que es una enfermedad de transmisión
genética y de que no va a saltar nunca una generación
ves algo “bueno” en ella. Me dije enseguida, estupendo,
tenemos el arma para combatirla, basta con no seguir
trayendo hijos al mundo (durísimo) o en todo caso,
contamos actualmente con suficientes medios para
traerlos sanos. Nosotros ya habíamos tenido dos hijos
estupendos. Mi dolor fue en aquel momento (y lo sigue
siendo), la duda de haberles podido transmitir una
enfermedad que con información podíamos haber
evitado. ¿Puedo jugar a la ruleta rusa con mis hijos? Por
supuesto que no, pero creo que por ignorancia, por
miedo, por continuar con una vida normal, por motivos
éticos o religiosos estamos haciéndolo constantemente.
¿Cómo se explica sino el que la enfermedad siga
avanzando?.
En el Congreso de Guadarrama el Dr. D. Justo García de
Yébenes tocó este tema y levantó una viva polémica. Ya
había leído en alguna otra ocasión su opinión y me
parecía tan de sentido común lo que decía (que en una
generación podíamos erradicar la enfermedad) que sigo
sin entender la polémica. Se que hay de fondo muchas
cuestiones religiosas y/o éticas, pero cuando escucho o
leo comparaciones con otras enfermedades (cáncer es la
más recurrida) me llevo las manos a la cabeza; nosotros
estamos dándoles a nuestros hijos un 50% de
posibilidades de tener o no la enfermedad (en la ruleta
rusa es un cargador con una bala contra seis vacías) y

unos sufrimientos que solo ellos pueden conocer con la
eterna duda de si la tendrán o no, hasta que deciden
hacerse la prueba. Sigo preguntándome ¿tenemos
derecho a hacerles esto?.
Sigamos investigando la enfermedad, estoy segura de
que algún día nos darán la buena noticia, pero mientras
tanto, usemos el sentido común y utilicemos la único
arma de que disponemos actualmente contra ella,
traigamos hijos sanos (fertilización in vitro, aborto
terapéutico, diagnóstico preimplantacional, etc) o
simplemente, no los traigamos al mundo haciéndoles
convivir con una padre o una madre enferma.
Se que es un tema bastante doloroso y que levantará
ampollas, pero llevaba bastante tiempo queriendo dar mi
opinión. Los hijos son una cosa maravillosa, pero se
puede tener una vida completa y también maravillosa sin
tenerlos y sin que ello suponga ninguna frustración, la
vida tiene muchos alicientes y la podemos completar de
muchas maneras.
Espero que este escrito sirva para algo, me gustaría que
dierais vuestra opinión al respecto. Un beso a todos.
NO ES TAN SENCILLO
Por Yolanda Enguita
Antes que nada me gustaría decir que es fácil juzgar sin
estar el la piel de los demás, la vida no solo es blanco o
negro...no es tan fácil.
La vida te da muchos palos, la EH no es el único, es uno
más. Durante muchos años pensé que la EH era lo peor
que podía ocurrir en mi familia (me llegue a
obsesionar)..., el tiempo me demostró que no es así, que
hay problemas incluso peores.
Los hijos de un enfermo de EH no dejamos de pensar no
solo en el enfermo, sino en la herencia que hemos
recibido:
-Pasamos por varias fases: pena de uno mismo; culpar al
padre/madre enfermo; vivir como si la enfermedad no
existiera...
-Nos cuesta aceptar nuestro destino cuando existe duda
Invierno 2005 Pag. 9
Al hilo de la opinión de Mercedes sobre lo de traer
hijos sanos al mundo con objeto de parar la
transmisión de la enfermedad a generaciones
futuras y parar de una vez la enfermedad de
Huntington, me gustaría rizar el rizo algo más y
contaros mi experiencia. Como muchos de vosotros
sabéis soy una persona no portadora hija de una
madre con Huntington. Ni yo ni mis hijos tendremos
nunca enfermedad de Huntington. Pero la infancia
que yo pasé con una madre enferma de la que
nunca sabías si te la ibas a encontrar de buenas o
de malas, sin saber nunca a qué atenerte en cuanto
a su comportamiento, que todo lo que hacías le
parecía mal, que incluso cuando te quería dar un
beso con toda su alma, te daba un cabezazo
(aunque fuera sin querer). Cuando hemos sido
criados en una casa desestructurada pues no hay
apoyo familiar, ni apoyo social, ni amigos que te
invitan a sus fiestas, ni fiestas que tú puedas
celebrar en tu casa para invitar a tus amigos, ni traer
a tus compañeros a estudiar a casa, ..., en fin,
cuando tu infancia ha sido de lo más anómala
gracias al Huntington, uno se pregunta, ¿es eso lo
que quiero para mi precioso hijito sano? ¿ver cómo
la enfermedad va convirtiendo a su padre o a su
madre en un paciente, en vez de un tierno abuelito,
que algún día cuidaría de sus propios hijos sanos?
RECAPACITEMOS, sin egoísmos de YO QUIERO
SER MADRE O PADRE y pensemos realmente qué
es lo mejor para nuestros hijos que son nuestro
MAYOR TESORO, ¿o no?
de heredarlo (como todos sabemos el 50%). Todavía nos cuesta mas aceptarlo cuando sabemos el resultado. Sea el
que sea. Incluso las personas que no heredan la EH tras las pruebas lo pasan muy mal. Por eso repito la vida no es
blanco o negro.... Lo lógico es que si recibes un resultado negativo te alegres y seas feliz, no siempre es así. Pues si el
resultado es positivo...., sobran las palabras.
Hace unos años en una charla sobre la EH y herencia, el neurólogo muy jocoso dijo que existían varias posibilidades
para no transmitir la EH:
-Adopción, inseminación artificial (entonces el preimplantacional era solo ciencia ficción), aborto terapéutico o una
Asun

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ducha fría y una aspirina o termalgin para el calentón y a dormir. Podéis imaginar como nos quedamos los presentes.
Todos los hijos nos informamos de la EH incluso mas que los propios padres, llegamos a obsesionarnos en no
compartir nuestros pensamientos porque no queremos hacer mas daño a la familia con nuestras cosas. NO
QUEREMOS DAR LASTIMA A FAMILIARES Y AMIGOS.
La cabeza nos dice las cosas muy claras sobre pasar o no el test predictivo, sobre tener o no hijos ...
Pero por desgracia tenemos corazón, no nos olvidemos de eso, vivimos movidos por nuestras emociones y
sentimientos...
Esto nos supone una lucha, desconcierto, incomprensión por parte de los demás.
Ninguna de las decisiones que tomamos sobre pasar o no el test, o sobre como tener o no nuestros hijos, nos resulta
fácil y mucho menos tomamos decisiones que nos puedan resultar cómodas.
Todas son duras, todas sin excepción.
No debemos juzgar a nadie por NO querer pasar el test predictivo, tampoco por Sí hacerlo.
No debemos juzgar a nadie por COMO decide formar una familia, o por como NO formarla.
Si queremos que los jóvenes muestren su forma de ver la EH, debemos oírlos y saber respetar sus decisiones,
teniendo en cuenta lo DIFÍCIL que es resolver todos los problemas que la EH nos supone como personas con el 50%
de posibilidades de padecerla. La vida no es blanco o negro, hay diferentes tonos de gris.
Por Ricardo González
Un saludos a todos...... y a todas
(que estamos en épocas donde los
políticos no dejan pasar una), desde
Internet.
Estos párrafos que vais a leer
pretenden ser un "Hola Mundo"
que proviene de dos sitios
diferentes, el Grupo JovEHn, y por
otra parte, su reflejo más reciente,
la web del Foro Joven de la EH
española.
Por una parte quiero darle un
saludo a Yolanda, presidenta de la
Asociación Aragonesa, y principal
ideóloga de este grupo. Las
acciones pueden reflejarlas las
personas, las ideas no tanto. Un
beso Yoli.
La web del grupo joven nació con
el propósito de conciliar a la gente
que, siendo familiares con riesgo
de la EH, no nos hemos hecho las
pruebas, y por tanto, todavía
formamos parte del grupo de
riesgo. Quienes estamos en este
grupo tenemos una clase de
preocupaciones que, unidas a las
propias de nuestra edad, pueden
Como ya habréis leído en el resumen de la Asamblea, la Asociación
está muy interesada en promover el Grupo Joven. Es un grupo
especialmente indicado para jóvenes entre 18 y 30 años que sean
hijos de padre o madre enfermo de Huntington, que hayan pasado o
no el test predictivo.
El próximo mes de Mayo habrá una reunión en Madrid a la cual
estáis todos invitados. Es un primer contacto de forma presencial
pues este grupo ya está funcionando a través de Internet, tal y como
nos lo explica Ricardo a continuación.
Si estáis interesados en acudir contactad con la Asociación, con
provocar que nos sintamos solos y sin salidas aparentes a nuestros
problemas.
Somos mucha gente la que estamos relacionados con el EH y que tenemos
mucho que compartir, con el fin principal de saber que no estamos solos y
que el nuestro es un problema que es cotidiano.
Muchas familias están "marcadas" por un drama familiar. Existen
enfermedades muy
terribles, en el mismo plano que la EH, o en otro plano distinto, con
problemas distintos,
que han logrado un premio: conocerse entre ellos. La gran ventaja de
asociaciones como la del Alzheimer no ha sido únicamente la de reunirse,
sino la de hablar. Hablar entre ellos y lograr por una parte un reconocimiento
social, y por otra parte un reconocimiento por parte de las instituciones. Pero
todo esto lo lograron gracias a hablar y comunicarse entre ellos, y
cotidianizar un problema que en un principio era completamente oscuro.
A mi modo de ver existe una vertiente práctica para la EH española.
Claramente existe una diferencia entre los jóvenes y los mayores. Los
mayores son gente con la mente completamente formada. Con las ideas
claras y una vez trazada una línea, saben cómo mantenerla y cómo cumplirla.
Pero nosotros tenemos potencia. Generalmente tenemos una cabeza llena de
ideas hirviendo y deseando que sean escuchadas. Ideas de todo tipo: grandes,
pequeñas, absurdas, ideas que sirven para completar a otras ideas...
comentarios...
Pongamos esas ideas al servicio de nuestra gente para tirar del carro o

incluso para barnizarlo.
Si, tal y como tenemos "programadas" nuestras
cabezas, no queremos reunirnos para "contarnos
nuestras penas" (¿o es que no reduce mucha gente el
compartir cierto tipo de cosas a esto?), reunámonos
para poner nuestras ideas al servicio de nuestra
asociación, que un día, tenedlo claro, SERÁ
NUESTRA.
Es el momento de empezar a juntarnos. A tener
nuestras comidas, a juntarnos en una casa y a vivir
cosas juntos, y ahora es momento de reunirnos para
los buenos momentos.
Lo que pretendía ser una forma de informaros sobre la
página del 50% (llamada así por la incertidumbre que
tenemos) al final se ha convertido en una declaración
de principios. En el fondo, en el verdadero fondo, esta
es la razón por la que se ha montado la página. Hoy es
una página web, con todas las carencias y limitaciones
que tiene. Pero mañana puede ser cualquier otro medio
de comunicación... puede convertirse en reuniones
anuales, semestrales o trimestrales en algún punto de
España para que nos juntemos y nos divirtamos juntos.
Una forma de pasarlo bien hablando, si queremos y
nos apetece, de lo que llevamos dentro.
Pero por el momento este es el primer paso. Una
página web. ¿Y cómo acceder a ella? Pues un hecho es
que todos nosotros tenemos acceso a un ordenador
(bien barato) y a un acceso a Internet (que hoy en día
nos proporciona incluso tarifas planas en llamadas a
fijos dentro de España), podemos reunirnos y
comentar todas nuestras inquietudes.
En fin... no he repasado el documento.
Espero no haber sido demasiado empalagoso, ni
haberme enrevesado en las frases (que es propio de
mí)…
A lo que al fin y al cabo quiero llegar es que muchos
de nosotros nos sentimos reflejados con la totalidad, o
parte de los problemas que he comentado arriba, y que
todos estamos relacionados con la EH. No es justo ni
para los nuestros ni para nosotros mismos que
hagamos una vida independiente de una cosa que
forma parte de nuestra piel.
TAMPOCO es justo que la dediquemos en exclusivo a
ella.
Dicho esto sólo me queda volver al punto de origen...
¿recordáis? Arriba del todo.
HOLA MUNDO desde el Grupo Joven en Internet
http://foros.eh-extremadura.com
Ricardo González tno. 657 581 602
Yolanda Enguita 618011284,
yolandaeh@telefonica.net
Invierno 2005 Pag. 11
¿Qué os pasa?
Por Montse Torrecilla
Es posible que el título suene un tanto agresivo y quizás
lo amable hubiera sido envolverlo en alguna sutileza, pero
lamentablemente no lo siento así y quiero ser fiel a mi
sentir y expresarlo públicamente,
Y ésta, que quede claro, es mi personal forma de ver y
sentir una situación. Y repito, opinión única y exclusiva
de quien la firma.
Hace unos días celebramos en Madrid las Asambleas
General Ordinaria y Extraordinaria de la Asociación. En
esta ultima se debía apoyar, o no, la candidatura
presentada para formar la Junta Directiva de la ACHE en
la que por primera vez en su historia no ocuparía el cargo
de presidenta de la misma, Asunción Martinez, que había
sido la fundadora y hasta la fecha máximo impulso y
representación de la Asociación, persona a la que todos
conocéis y apreciáis.
Bien, pues a esta reunión asistimos 10 personas, 5 de las
cuales eran miembros de la junta que se presentaba, es
decir, solo 5 personas de los aproximadamente 150 socios
que tiene la asociación acudieron al evento.
Se me puede decir que la Asociación es de ámbito
nacional y no todos los asociados pueden desplazarse
para ello, pero quiero resaltar que en la carta previa que
se envió a todos los socios participándoles de la
Asamblea se les decía que en caso de no acudir podían
delegar su voto bien por correo o fax.
Pues bien, únicamente 8 socios enviaron este voto
delegado.
Resumamos. La ACHE cuenta con 150 socios de los
cuales únicamente 18 personas, y repito 5 de ellas forman
parte de la Junta Directiva, se interesaron por el
desarrollo de la Asamblea y la elección de la Junta que la
gobernará a lo largo del 2005. Y todo lo anterior solo
sugiere una pregunta ¿Tan poco os interesa el
funcionamiento de la ACHE?
Pero hablemos de otra cosa.
En el anterior boletín se os comunicaba con gran ilusión y
considerándolo de un gran interés para todos vosotros,
que se había creado el Grupo Europeo de Estudio de la
EH y que el primer paso, previo a empezar a realizar
estudios clínicos, era conseguir una base de datos de
enfermos de Huntington.
Muchos de vosotros recibisteis además del boletín una
carta en la que se os informaba de lo mismo.
Y no solo vosotros. La ACHE creyó que la creación de
este Grupo de Estudio era tan interesante que envió
además unas 500 misiva más a personas que en su día
contactaron con la asociación pero de la que no son
socios.
Resumamos. La Asociación, por creer que este asunto

Pag. 12 Invierno 2005
podía ser tremendamente útil para nuestros enfermos y
familiares, envió alrededor de 700 cartas informando de ello.
Pues bien, Asunción Martinez, coordinadora en España de este
Grupo Europeo de Estudio de la EH , nos comunicó que no
había recibido ni una sola llamada de nadie que habiéndose
enterado por la ACHE de la creación de este Grupo estuviera
interesado, no ya en participar sino en recabar mayor
información.
Y quizás ahora entendáis porque titulo este escrito con un ¿Qué
os pasa?
Ha habido cierto malestar en los últimos meses en el propio
seno de la Junta Directiva debido al hecho de la decisión que se
tomó el año anterior de restringir el envío masivo del boletín,
tal y como se venía haciendo anteriormente, a únicamente
aquellas personas que abonaran las cuotas de socio o bien
colaboraran con la investigación.
Hubo también cierto malestar sobre el uso que se había hecho a
lo recaudado en concepto de investigación.
Y quiero expresar aquí dos cosas y con ellas finalizo.
La ACHE ha recaudado en concepto de investigación en el año
2004 la cantidad de 2.203,12€. No se ha invertido en ningún
estudio o proyecto de investigación porque el único que ha
llegado a nuestras manos no nos ha parecido por un lado lo
suficientemente interesante y por otro porque la información
que se nos ha dado del mismo y de los que la realizan ha sido
nula o mínima.
Y digo yo, si hay un Grupo Europeo amparado por una
fundación con muchos millones detrás, con ganas de llevar a
cabo un estudio y vuestro interés por él es tan pequeño,
¿tenemos que tener divergencias por donde invertir los
miserables 2.209,12 euros que la ACHE acredita en concepto
de investigación?
Por otro lado quiero puntualizar que la ACHE no ha dejado de
enviar información a todo aquel que se lo ha solicitado y no ha
dejado de enviar el boletita a quien, a pesar de no pagar cuota
de socio o aportar para investigación, ha expresado su deseo de
no ser excluido de la lista y poder seguir recibiéndolo.
Llevo ya muchos años colaborando con la ACHE, editando el
boletín, manteniendo la página web, y haciendo traducciones.
Ha habido mejores y peores épocas pero permitirme que os
exprese mi sentir y que me sincere con vosotros. Es muy
desalentador ver la poca participación de los miembros de esta
asociación. El desánimo que esto provoca es enorme.
NOTA AL CIERRE
A partir del próximo mes de marzo el Dr. García de Yébenes ha
establecido una Consulta de Huntington en el Hospital Ramón y
Cajal de Madrid. Todos aquéllos pacientes con enfermedad de
Huntington o a riesgo que lo deseen, pueden pedir cita para ser
atendidos en dicha consulta (con la documentación de la Seguridad
Social arreglada) en el teléfono 689 46 34 17. La consulta tendrá
lugar los viernes a partir de las 13 h. en la planta -2 centro de dicho
hospital. ¡Allí os espero!
Asun
OTRAS ASOCIACIONES
HUNTINGTON EN NUESTRO PAIS
Associació Balear de la Malaltia de Huntington
tel: 971 498777
Fax: 971 498778
Associació Catalana de Malaltia de Huntington
(ACMAH)
Tno: 93 3145657; Fax: 93 2780174
Asociación de Pacientes de la Enfermedad
de Huntington de la Provincia de Cadiz
(APEHUCA)
679 897158 - Cadiz
956 877462 - Puerto de Santa Maria
600 297531 - Jerez
655 523093 - S. José del Valle
639 649303 - Arcos de la Frontera
Asociación Huntington Norte
tel: 639 492095
Asociación Corea de Huntington Asturias
Tel: 985113367
Asociación Valenciana de Enfermedad de
Huntington (AVAEH)
Tel: 963309024 (Jueves de 18 a 20h)
AVAEH Alicante
Tel: 965259460; 965259587 (Martes de 18 a 20h)
Asociación Corea de Huntington Andalucia ACHA
Tno: 954514181 Antonia Mallet
Asociación Castilla y León
Tno: 947 220105 (noches) ; 676243535
Asociación Extremeña de la Enfermedad de
Huntington (AEXEH)
Tnos: 924 805413 / 676 40 20 60
Asociación Cordobesa para la Investigación del
Corea de Huntington (IHUCOR)
Tno: 957431339
Asociación Galega Da Enfermidade de Huntington
Tnos: 986103631 o 607572398
ASOCIACION COREA DE HUNTINGTON
ESPAÑOLA (ACHE)
Secretaría: C/ San Felip 18 Esc. B 4º 1ª
08320 El Masnou (Barcelona)
Tel. 935404458; 655528598
Email: mtor@wanadoo.es
Presidencia: Maruja Sánchez
Tel. 619444487
maruja@amed-ddd.com
Pag. Web: www.e-huntington.org
DATOS BANCARIOS:
La Caixa
Cta. 2100 0321 61 0200144538
Pl. Dr. Ramón y Cajal 4
08320 EL MASNOU