Capítulo 3 - Asociación Española Síndrome de Prader Willi

Recommendations

Info

Por ello, es probable que un déficit en la secreción de gonadotropinas por parte de la hipófisis fetal: hormona luteinizante (LH) y hormona folículo estimulante (FSH) sea la causa de la criptorquidia en varones con SPW. Por otra parte, la no presencia de restos de estructuras genitales femeninas parece indicar que la producción del Factor Inhibidor Mülleriano permanece intacta en estos pacientes (ver gráficas sobre la regulación del eje hipotálamo-hipófisis gonadal, figuras 6 y 7). 54 Fig. 7. Eje hipotálamo-hipófiso-gonadal. Importancia en el desarrollo puberal.
No se han descrito hasta ahora alteraciones del desarrollo de los órganos genitales durante el período fetal en el SPW. En los recién nacidos sanos se da un incremento de la secreción de las gonadotropinas entre los 30-60 días de vida, que origina a su vez un incremento transitorio de la secreción de los esteroides gonadales. Este hecho no ocurre en los niños con SPW, más aún, la respuesta testicular a la administración exógena de gonadotropinas suele ser mínima. Tras el período neonatal y antes de iniciarse el período puberal, el eje hipotálamohipofisiario-gonadal se halla normalmente en una situación de hipogonadismo hipogonadotropo, pero se puede producir una secreción en forma de pulsos de gonadotropinas en el período prepuberal, que provocaría la producción de pequeñas cantidades de hormonas sexuales en ovarios y testículos respectivamente. Este hecho no ha sido observado en niños con SPW. El desarrollo puberal de los niños con SPW no suele progresar hasta alcanzar un estadio adulto. Tanto las niñas como los niños con SPW suelen desarrollar completamente la adrenarquia, esto es, el desarrollo del vello sexual secundario (vello púbico, axilar y vello corporal adulto), acné, y crecimiento variable de pene y clítoris. En los varones el volumen testicular rara vez supera los 5 ml y el desarrollo puberal no suele avanzar más allá del estadio II-III de Tanner. Los niveles séricos de gonadotropinas pueden alcanzar valores que se corresponderían con el rango normal para el inicio puberal. Las niñas con SPW también suelen presentar un hipogonadismo hipogonadotropo y amenorrea primaria, aunque han sido descritos casos de retraso puberal, desarrollo puberal normal e incluso menarquía precoz en estas pacientes. Estos últimos casos pueden ser simplemente pequeñas hemorragias vaginales y no una verdadera menstruación. La estrogenización endometrial puede deberse a la acción de los estrógenos producidos a partir de una conversión periférica de andrógenos de origen suprarrenal y provocar hemorragias simulando una menstruación. En ninguna paciente con SPW se ha podido demostrar la existencia de una producción ovárica adecuada de estrógenos, ni tampoco una secreción cíclica de gonadotropinas hipofisiarias. Las niñas con SPW pueden presentar desarrollo mamario incluso hasta alcanzar un estadio adulto, por la acción de los estrógenos sintetizados en tejidos periféricos a partir de la transformación de andrógenos de origen suprarrenal. No se han descrito casos de fertilidad tanto en hombres como mujeres con SPW, en ambos casos no existe ni ovulación ni espermatogénesis. La biopsia testicular en varones con SPW muestra la presencia aislada de células de Sertoli y la biopsia ovárica en las mujeres una ausencia de folículos. 55
Page 1 and 2: Capítulo III ASPECTOS ENDOCRINOLÓ
Page 3 and 4: Fig.1. La regulación del crecimien
Page 5 and 6: Se ha establecido como criterio dia
Page 7 and 8: Se han postulado como posibles fact
Page 9: En dicho período, los testículos
Page 13 and 14: Antes de realizar en estos paciente
Page 15 and 16: Durante el tratamiento es important
Page 17 and 18: La medición de metabolitos de los

Capítulo 3 - Asociación Española Síndrome de Prader Willi

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?