Capítulo 3 - Asociación Española Síndrome de Prader Willi

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El origen del hipogonadismo hipogonadotropo en el SPW no está claro; pero se sabe que no es de origen hipofisiario. Algunos autores han descrito un incremento en la producción de gonadotropinas en estos pacientes (Seyler, Arunlanantham & O´connor, 1979). Pacientes con SPW y criptorquidia pueden desarrollar un hipogonadismo primario y se ha podido comprobar como la administración de clomifeno o gonadotropinas intranasales puede estimular la función gonadal, indicando un defecto gonadal primario (hipogonadismo hipergonadotropo) no intrínseco al síndrome. El hipogonadismo hipogonadotropo en el SPW podría ser debido más bien a lesiones a nivel hipotalámico, centros superiores del SNC e incluso a factores periféricos. No se han observado alteraciones del ritmo circadiano y de la secreción de la melatonina. Tanto en niños con SPW y obesidad, como en niños sanos con obesidad exógena el desarrollo del vello sexual secundario o adrenarquía puede iniciarse de forma temprana (antes de los 8 años). Este hecho, definido como adrenarquia precoz (cuando se inicia antes de los 8 años en las niñas y 9 años en los niños) podría ser debido a un mayor estímulo de los factores de crecimiento (IGF-1) y de la insulina sobre la glándula suprarrenal. En las niñas con obesidad exógena que presentan una adrenarquía precoz, la maduración ósea suele estar acelerada y su talla suele estar por encima de la talla media parenteral. A pesar de la aceleración de la maduración ósea, la talla final en estas niñas no suele verse comprometida. Sin embargo, las niñas con SPW y obesidad asociada que presentan adrenarquía precoz, suelen tener una talla inferior a la talla media parenteral, y baja talla en la edad adulta. 3.2. Diagnóstico En todo niño varón que presente hipotonía muscular y criptorquidia al nacer, debe ser descartado un SPW. El diagnóstico debe ser confirmado mediante estudio genético. Si se confirma dicho diagnóstico, es imprescindible valorar la función testicular del niño antes de realizar cualquier tratamiento médico o quirúrgico. La determinación de los niveles séricos de testosterona en el período neonatal o entre los 30-60 días de vida puede confirmar la existencia de tejido testicular funcionante si estos niveles son normales. Niveles séricos de testosterona en este período superiores a 20-50 mg/dl, indicarían una probable función testicular residual (este rango es válido para la mayoría de los laboratorios). Los varones con SPW muestran en el período prepuberal niveles séricos de testosterona inferiores a los hallados en la población de varones sanos, debido a una deficiente secreción de gonadotropinas (LH y FSH). Es importante resaltar que la existencia de niveles séricos detectables de testosterona no confirma la existencia de tejido testicular funcionante. 56
Antes de realizar en estos pacientes una orquidopepsia (recolocación de los testículos en la bolsa escrotal) u orquidectomía (extirpación de ambos testículos) es necesario evaluar la función de dichos testículos. Para ello puede ser útil el test corto de gonadotropina coriónica (HCG) (1500 UI/m2 /dosis/48h/3-5 dosis/I.M.) Los niveles séricos de testosterona se determinarán antes de iniciar el test y 24h tras la administración de la última dosis. El test largo de HCG permite una mejor valoración de la función testicular: 500-1000 UI/m2 /I.M. dos veces por semana, durante 5 semanas (diez dosis en total). Los niveles séricos de testosterona se determinarán antes del inicio del test y 24h tras la administración de la última dosis. Niveles séricos de testosterona tras la estimulación con test largo de HCG superiores a 100-200 ng/dl indicarían claramente la existencia de tejido testicular funcionante, valores entre 20-100 ng/dl son considerados equívocos, pero indicarían una cierta actividad testicular. El test largo de HCG tiene también un efecto estético, pudiendo provocar un cierto crecimiento del pene e incluso el descenso testicular espontáneo, si bien estos efectos no han sido observados en pacientes con SPW. También se puede utilizar la administración intranasal o subcutánea de gonadotropinas para el diagnóstico y tratamiento de la criptorquidia. Si los testículos no pueden ser localizados a la palpación, estaría indicado realizar una ecografía e incluso una resonancia magnética nuclear para su visualización antes de realizar una orquidectomía. La resonancia magnética cerebral no suele ser útil, ya que no se han descrito alteraciones del SNC en el SPW. Los niños con SPW y obesidad asociada que presenta adrenarquía precoz no presentan mayor incidencia de tumores suprarrenales virilizantes, ni un aumento de la secreción de andrógenos como ocurre en la hiperplasia suprarrenal congénita. Para descartar esto último es útil la determinación de los niveles séricos de 17-0H progesterona y de testosterona que están aumentadas en la hiperplasia suprarrenal. Los niveles séricos de DHEA y DHEA-S suelen mantenerse en rangos normales y su determinación tiene por ello una utilidad diagnóstica limitada. Los adolescentes con SPW tienen invariablemente un hipogonadismo hipogonadotropo, y no se requiere, por tanto, para confirmar su diagnóstico, la realización de otros test adicionales. Sin embargo, la determinación de los niveles séricos de testosterona o estrógenos puede ser útil para la evaluación del tratamiento sustitutivo. En mujeres con SPW no se ha descrito mayor incidencia de ovarios poliquísticos. El estudio de fertilidad debe ser valorado en cada caso. 57
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