Capítulo 3 - Asociación Española Síndrome de Prader Willi

3. CRIPTORQUIDIA, HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROPO Y DESARROLLO SEXUAL
3.1. Fisiopatología
La criptorquidia es un hallazgo muy frecuente en los niños varones con SPW, algunos
autores describen una incidencia superior al 90% en los casos diagnosticados fenotípicamente
(Aughton & Cassidy, 1990), y es considerada por estos, como un criterio fenotípico
importante para el diagnóstico del SPW en varones.
Igualmente, se ha descrito una muy elevada incidencia de la criptorquidia en los
casos de SPW diagnosticados mediante estudio genético.
En la criptorquidia asociada al SPW ambos testículos suelen estar presentes, aunque
en algunos casos de forma rudimentaria, en algunos casos pueden estar localizados en
el anillo inguinal o en la cavidad abdominal. En estos últimos casos, el escroto suele ser
hipoplásico o incluso tener una forma bífida.
El pene no suele presentar anomalías morfológicas y su tamaño puede ser normal o
pequeño en otros casos.
El descenso testicular y el crecimiento del pene ocurren normalmente después de la
30 semana de gestación. Las anomalías morfológicas de los genitales que presentan los
varones con SPW sugieren un déficit de la producción de testosterona durante el último
período de la gestación.
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Fig. 5. Genitales de un niño de 3 años con pene pequeño,
escroto poco rugoso y testículos sin descender.