ICTIOSIS - AEDV

ICTIOSIS HEREDITARIAS: QUERATINOPÁTICAS
ERITRODERMIA ICTIOSIFORME RETICULAR CONGÉNITA.
•Herencia AD?? (casos aislados)
ICTIOSIS EN CONFETTI.
•Inicio en momento del nacimiento como una
eritrodermia ictiosiforme congénita con amplias
áreas formando un patrón reticular que predomina
en extremidades
•Durante la infancia y pubertad característico
patrón parcheado con áreas que se van resolviendo
•Escamas de color amarillo marrón finas con
eritema pronunciado y afectación palmoplantar
KLICK: KERATOSIS LINEALES-ICTIOSIS
CONGÉNITA-QUERATODERMIA
•En el momento del nacimiento ictiosis
generalizada con eritema variable
•Más tarde, eritema leve o ausente con fina o
focal descamación (codos y rodillas).
•Placas hiperqueratósicas articulares
•Progresivamente hiperqueratosis linear en
“rayas” sobre todo en pliegues cutáneos
•Queratodermia palmoplantar difusa,
constricciones digitales escleróticas y
contracturas de las flexuras
•Histopatología: Hipergranulosis, granulos de
queratohialina anormalmente grandes,
abundantes y redondos.
KLICK: KERATOSIS LINEALES-ICTIOSIS
CONGÉNITA-QUERATODERMIA
KLICK. KERATOSIS LINEALES-ICTIOSIS CONGÉNITA-KERATODERMIA
JAAD 2010; 63: 607-641
•Herencia autosómica recesiva
•Gen alterado POMP gen 13q
•Proteina alterada: Proteinas de maduración de proteosomas (complejos
proteicos degradadores proteinas) (Chaperonas)
•Mecanismo: Las proteasomas controlan la vida media de varias proteínas
reguladoras que son degradas constantemente, tales como aquellas que están
involucradas en el ciclo celular. Su fallo conducen al crecimiento celular
descontrolado y desdiferenciación
03/06/2011
3