ICTIOSIS - AEDV
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CEDNIK:<br />
DISGENESIA CEREBRAL-NEUROPATÍA-<strong>ICTIOSIS</strong>-<br />
QUERATODERMIA PALMOPLANTAR<br />
Am J Hum Genet. 2005; 77 (2): 242-51.<br />
•Debut 5-12 meses tras nacimiento.<br />
•Curso: Progresiva, desenlace fatal<br />
•Piel: Ictiosis lamelar severa y queratodermia palmoplantar<br />
•Neurológico: Microcefalia progresiva, hipotonía truncal, ausencia de reflejos<br />
tendones profundos, retraso psicomotor severo que comienza en el primer<br />
año de vida<br />
•Ojos: nistagmo, atrofia macular<br />
•Sordera neurosensorial<br />
•Dismorfismo facial<br />
•Cerebro RM: alteración en la migración neuronal. Displasia cortical,<br />
paquigiria, agenesia cuerpo calloso<br />
ARC:<br />
ARTROGRIPOSIS-DISFUNCIÓN RENAL-COLESTASIS<br />
Turk J Pediatr 2005; 47: 67-70.<br />
•Inicio tras el nacimiento<br />
•Piel: Desarrollo progresivo de escamas lamelares en el tronco, cuero<br />
cabelludo y extremidades. Dismorfismo.<br />
•Hueso y músculos: Artrogriposis múltiple congénita, costillas estrechas,<br />
osteopenia, atrofia muscular neurogénica, contracturas<br />
•Riñones: Síndrome de Fanconi renal (anormalidades función plaquetaria).<br />
Disfunción renal tubular: aminoaciduria, glycosuria, acidosis, diabetes<br />
nefrogénica insípida, deshidratación severa, FTT.<br />
•Colestasis: colestasis neonatal, ictericia, hipoplasia biliar intrahepática<br />
•Otros: ausencia cuerpo calloso, diarrea recurrente, infecciones, sordera<br />
ARC:<br />
ARTROGRIPOSIS-DISFUNCIÓN RENAL-COLESTASIS<br />
•Herencia AR, muy raro, consanguinidad en las familias de Pakistan y otras<br />
etnias<br />
•Gen: VPS33B<br />
•Proteina: VPS33B está involucrada principalmente en al regulación de la<br />
exocitosis y en la fusión de membrana SNARE dependiente<br />
•Mecanismo: Imposibilidad de las proteinas intracelulares para transporte<br />
desde Golgi a las vacuolas<br />
•La inactivación del VP33B lleva a la secreción anomal y atrapamiento de<br />
granulos lamelares, alteraciones de la permeabilidad de la barrera cutánea y<br />
sistema urinario y biliar<br />
CEDNIK:<br />
DISGENESIA CEREBRAL-NEUROPATÍA-<strong>ICTIOSIS</strong>-<br />
QUERATODERMIA PALMOPLANTAR<br />
•Herencia AR<br />
•Gen SNAP 29<br />
•Proteina: SNARE proteina en las estructuras de la membrana intracelular,<br />
involucrada en la fusión de vesículas, regulación endo/exocitosis, vesículas<br />
que cargan en el aparato de Golgi, interactúa en la sinapsis<br />
•Mecanismo: imposibilidad global del SNARE para mediar el transporte y la<br />
fusión de vesículas<br />
•Piel: Maduración anormal de los granulos lamelares, retención de los mismos<br />
en estrato córneo, secreción reducida de lípidos epidérmicos y proteasa,<br />
alteración del mecanismo de barrera y reducción de la descamación<br />
•Hallazgos ultraestructurales ME<br />
ARC:<br />
ARTROGRIPOSIS-DISFUNCIÓN RENAL-COLESTASIS<br />
•Curso: progresivo, normalmente fatal en un año (neumonía y otras<br />
infecciones)<br />
•Laboratorio: clave diagnóstica: plaquetas grandes, pálidas y agranulares en<br />
sangre periférica. Hiperbilirrubinemia directa, AP elevada, GGT<br />
•Microscopia electrónica: Granulos lamelares retenidos en estrato córneo,<br />
imposibilidad de secreción de los contenidos (lípidos, proteasas).<br />
03/06/2011<br />
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