ICTIOSIS - AEDV
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•AR<br />
SINDROME MEDNIK:<br />
RETRASO MENTAL-ENTEROPATÍA-SORDERA-<br />
NEUROPATÍA-<strong>ICTIOSIS</strong>-QUERATODERMIA<br />
•Gen implicado AP1S1<br />
•Proteina: unidad menor del complejo adaptador de proteina AP1 crucial para<br />
la organización y el transporte intracelular de proteinas<br />
•Mecanismo: imposibilidad para el ensamblaje de vesículas, salida proteinas y<br />
tráfico vesicular<br />
SINDROME MEDNIK:<br />
RETRASO MENTAL-ENTEROPATÍA-SORDERA-<br />
NEUROPATÍA-<strong>ICTIOSIS</strong>-QUERATODERMIA<br />
PLoS Genetics 2008; 4: e1000296.<br />
•Diagnosticado en familias de la región de Kamouraska en quebec con<br />
antecesores comunes<br />
•Piel: Eritroqueratodermia variabilis-like, hiperqueratosis congénita y parches<br />
eritematosos de tamaños y formas variables así como duración. Inicialmente<br />
denominado EKV3<br />
•Otros hallazgos: sordera neurosensorial, neuropatía periférica, retraso<br />
psicomotor severo.<br />
•Claves diagnósticas:<br />
• Diarrea crónica congénita<br />
• Niveles muy elevados de ácidos grasos de cadena larga<br />
03/06/2011<br />
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