SUBESPECIALIDAD GENÉTICA CLÍNICA - Sociedad Argentina de ...

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SOCIEDAD ARGENTINA D
SEGEHU
SUBESPECIALIDAD GENÉTICA CLÍNICA
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GENÉTICA
1. Introducción.
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nética. Áreas de la Genética. Aplicaciones. Papel de la
genética en medicina.
2. El genoma humano: estructura y función de los genes y
los cromosomas.
Estructura y replicación del ADN: un breve repaso.
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teína. Fundamentos de la expresión génica. Empaquetamiento
y replicación de los cromosomas humanos.
Organización del genoma humano. Genoma nuclear y
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mismo del genoma: Recombinación y transposición.
3. Métodos de la genética molecular humana.
Análisis de secuencias individuales de ADN y ARN. Clonación
molecular, enzimas de restricción, vectores de
clonación, genotecas, sondas de ADN y ARN. Métodos
de análisis de ácidos nucleicos. Mapeo de restricción,
Southern y Northern, análisis con sondas de oligonu-
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ción, reacción en cadena de la polimerasa.
4. Bases cromosómicas de la herencia.
Los cromosomas humanos. El cariotipo. El ciclo de una
célula somática. Mitosis. Meiosis. Diferencias fundamentales
entre mitosis y meiosis. Recombinación durante
la meiosis. Gametogénesis humana y fecundación.
Importancia médica de la mitosis y de la meiosis.
La teoría cromosómica de la herencia.
5. Principios de citogenética clínica: Alteraciones numéricas
Introducción a la citogenética. Indicaciones clínicas
para el análisis cromosómico. Anomalías en el número
de cromosomas. Poliploidías y Aneuploidías. Anomalías
citogenéticas autosómicas. Anomalías citogenéticas de
los cromosomas sexuales.
6. Citogenética clínica: Alteraciones en la estructura de
los cromosomas
Alteraciones en la estructura de los cromosomas. Duplicaciones.
Inversiones. Deleciones. Translocaciones.
Trastornos citogenéticos y cáncer. Sitios frágiles. Incidencia
poblacional de anomalías cromosómicas.
7. Modelos de herencia monogénica autosómica.
Leyes de Mendel. Análisis de pedigríes humanos. Trastornos
genéticos con herencia mendeliana clásica.
Herencia autosómica recesiva. Herencia autosómica
dominante. Mutaciones nuevas. Variabilidad de las manifestaciones
fenotípicas. Fenotipos limitados por el
sexo en enfermedades autosómicas. Modelos atípicos
de herencia. Impronta genómica. Disomía uniparental.
Mosaicismo. Herencia mitocondrial.
8. Determinación del sexo y herencia ligada al sexo.
Determinación cromosómica del sexo. Diferenciación
sexual. Importancia del cromosoma Y. Inactivación del
cromosoma X. Herencia recesiva ligada a X. Herencia
dominante ligada a X. Modelos de herencia pseudoau-
Mutación. Origen de las mutaciones. Tipos de mutaciones.
La base molecular de la mutación y su detección.
Estimación de la tasa de mutación. Mutación somática
y cáncer. Diversidad genética humana. El concepto de
nética humana.
10. Variación genética en poblaciones.
Diversidad genética en poblaciones humanas. Fenotipos,
genotipos y frecuencias génicas. Ley de Hardy-
Weinberg y sus aplicaciones. Frecuencia de genes y
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to dirigido. Consanguinidad. Selección contra distintos
tipos de mutaciones. Equilibrio mutación-selección.
Selección a favor de heterocigotos. Deriva genética.
11. Patología molecular.
Efectos de la mutación sobre la función proteica. Del
genotipo al fenotipo. Mutaciones de pérdida y de ganan-
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va. Mutaciones dinámicas. Heterogeneidad genética y
fenotípica. Cambios epigenéticos. Patología molecular
en la herencia mitocondrial. Patología molecular de alteraciones
cromosómicas.
12. La base molecular de las enfermedades monogénicas.
Enfermedades debidas a mutación en diferentes clases
errores congénitos del metabolismo. Farmacogenética
. Trastornos de proteínas estructurales. Defectos en receptores.
Defectos en proteínas de transporte. Hemoglobinopatías
y talasemias. Defectos relacionados con el
almacén y uso de metales. Trastornos neurodegenerativos.
13. Análisis de ligamiento.
Herencia de dos caracteres. Recombinación entre homólogos
en la meiosis. Medida de la distancia genética.
Método de los lod scores. Mapeo de genes humanos
mediante análisis de ligamiento. La fase en el análisis
de ligamiento. Equilibrio y desequilibrio de ligamiento.
Mapeo físico de genes humanos. Aplicaciones del mapeo
de genes humanos. Uso de marcadores para diagnóstico
de enfermedades.
15. Genética del cáncer.
Biología del cáncer. Bases genéticas del cáncer. Oncogenes.
Genes supresores de tumor. Progresión tumoral
por evolución clonal. Cáncer y factores ambientales.
16. Tratamiento de las enfermedades genéticas.
Estado actual del tratamiento de las enfermedades genéticas.
Consideraciones particulares en el tratamiento
de las enfermedades genéticas. Estrategias de tratamiento.
Trasplantes. Terapia génica. Tratamiento genético
de enfermedades. Células madre embrionarias.
Clonación humana.
17. Herramientas de prevención de la enfermedad genética.
Muestreo genético poblacional. Cribado genético
poblacional. Consejo genético. Manejo de casos en consejo
genético. Cálculo del riesgo de recurrencia Diagnóstico
prenatal. Indicaciones. Consejo genético en el
diagnóstico prenatal. Métodos de diagnóstico prenatal.
Pruebas invasivas y no invasivas. Amniocentesis. Ecografía.
Tecnologías emergentes en el diagnóstico prenatal.
Estudios de laboratorio. Efecto del diagnóstico
prenatal en la prevención y el tratamiento de las enfermedades
genéticas.
18. Genética y sociedad.
Aspectos éticos y legales en genética médica. Implicaciones
éticas de las nuevas tecnologías. Clonación
humana. Privacidad genética. Terapia génica germinal.
Efectos eugenésicos y disgenésicos sobre las frecuencias
génicas.
14. Genética de los trastornos con herencia compleja.
Análisis genético de los rasgos cualitativos. Agregación
familiar y concordancia. Contribución genética y ambiental
en los rasgos complejos. Estudio de gemelos.
Análisis genético de los rasgos cuantitativos. Heredabilidad.
Mapeo genético de rasgos complejos. Enfermedades
con herencia compleja.