suppl. 1 - Sociedad Argentina de Genética

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012ACTASORGANIZANALAG

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012COMITÉ EJECUTIVOPresidente:Dra. María Inés Oyarzabal.Presidente Sociedad Argentina de GenéticaVicepresidente Primero:Ing. Agr. Dr. Juan Carlos Salerno.Presidente Asociación Latinoamericana de GenéticaVicepresidente Segundo:Dr. Juan Carlos Marín.Ex-Presidente Sociedad de Genética de ChileSecretarios:Dr. Guillermo Pratta.Universidad Nacional de Rosario. ArgentinaBioq. Silvia Gervasoni.Universidad Nacional de Rosario. ArgentinaTesorera:Ing. Agr. María Silvia Tacaliti.Universidad Nacional de La Plata. ArgentinaComisión Editorial:Dra. Graciela Scharovsky.Universidad Nacional de Rosario. ArgentinaDra. Roxana Zorzoli.Universidad Nacional de Rosario. ArgentinaIng. Agr. MSc. Graciela Nestares.Universidad Nacional de Rosario. ArgentinaIng. Agr. MSc. Fernando López Anido.Universidad Nacional de Rosario. ArgentinaIng. Agr. Ezequiel Grassi.Universidad Nacional de Río Cuarto. ArgentinaComisión de Prensa y Difusión:Dr. Gustavo Rodríguez.Universidad Nacional de Rosario. ArgentinaDra. Ana Quaglio.Centro del Litoral Genética Médica. Rosario, ArgentinaDra. Silvia Carbognani.Centro del Litoral Genética Médica. Rosario, ArgentinaDra. Andrea Tomas.INTA. Rafaela, ArgentinaCOMITÉ CIENTÍFICODra. Elsa L. Camadro. INTA.Universidad Nacional de Mar del Plata. CONICET.ArgentinaPh D Jose Crossa. CIMMYT. MéjicoIng. Agr. Ana Dottavio.Universidad Nacional de Rosario. ArgentinaPh D David M. Francis.The Ohio State University. USADr. Gonzalo Gajardo Gálvez.Universidad de Los Lagos. ChileDra. Lucila Hinrichsen.Universidad Nacional de Rosario. ArgentinaDra. Liliana Kreiman.Laboratorio Genética Humana. ArgentinaDr. Santiago Lippold.CEMIC. ArgentinaPh D Nicolás López Villalobos.Massey University. New ZealandDra. Silvina Pessino.Universidad Nacional de Rosario. ArgentinaDra. Liliana Picardi.Universidad Nacional de Rosario. ArgentinaDra. Viviana Rozados.Universidad Nacional de Rosario. ArgentinaDr. David Talledo Gutiérrez.Universidad Ricardo Palma. PerúLic. Milba Vera. INTA Rafaela. ArgentinaComisión Actividades sociales y turísticas:Dra. Patricia Quaglio.Centro del Litoral Genética Médica. Rosario, ArgentinaDra. Verónica Lucerini.Sanatorio de Niños. Rosario, ArgentinaAsesora Lingüística:Prof. Virginia Serenelli.Universidad Nacional de Rosario. Argentina

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012FOTOGRAFÍAS Y AUTORESTapaCarátulasMedición en pollocampero. SabinaAdvínculoCADiacinesis enRhionaeschabonariensis(Aeschnidae, Odonta),n= 12 + neo-XY, FISHcon con sonda rDNA.Liliana MolaEPGVariabilidad enmorfología foliar depapa silvestre debidoa cambios en micro-ARNs inducidos portratamiento con5-Azacitidina. Carlos F.GEDUClase práctica demejoramiento vegetalen Criadero Buck, Bs.As. Olga N. MarcellánMarfilInflorescencia dePanicum coloratumvar. makarikariensis.Marcelo PisaniGGMPatrones MSAPPoblación de papassilvestres en Amaichadel Valle, Tucumán. J.Federico MauneCHCariotipo contranslocación 46XY t(2,9) (p23;p24).Alejandra MampelFGDiplotaxis tenuifolia,especie tóxica parael ganado y de usomedicinal en humanos.María Lis Echeverría(Methylation SensitiveAmplificationPolymorphism) quepermiten inferirla metilación decitocinas en sitios5´-CCGG usandolos isoesquizómerossensibles a la metilaciónHPaII (H) y MspI (M) enpoblación natural de lapapa silvestre diploideSolanum ruiz-lealli.CVCarlos F. MarfilFormación de gametosno reducidos endiploides de Turnerakrapovickassi(Turneraceae). VivianaSolís Neffa y AvelianoFernándezGBIOAlineamiento de laregión Adh1 en especiesde Oryza (arroz). AnaClara Pontaroli

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012C.Pwas shown to affect a receptor-like kinase (Escobar-Restrepo et al., 2007), while another, nortia, disruptsa seven-transmembrane-domain-protein similar tothe powdery mildew resistance protein Mlo (Kessleret al., 2010). Our recent studies of this pathwayhave revealed surprising links to disease resistancein plants, the evolutionary implications of which areintriguing. Forward and reverse genetic approacheshave identified various novel factors involved inthis communication process, which is essentialto plant reproduction. Importantly, it appears thatpollen tube reception also provides a barrier to interspecifichybridization. We have recently identifiedcomponents that are specific to this function at themolecular level. I will report on the characterizationof the components in this signal transduction cascade.Escobar-Restrepo JM, Huck N, Kessler S, Gagliardini V,Gheyselinck J, Yang WC, Grossniklaus U (2007) TheFERONIA receptor-like kinase mediates male-femaleinteractions during pollen tube reception. Science 317:656-660Huck N, Moore JM, Federer M, Grossniklaus U (2003) TheArabidopsis mutant feronia disrupts the female gametophyticcontrol of pollen tube reception. Development 130:2149-2159Kessler SA, Shimosato-Asano H, Keinath NF, WuestSE, Ingram G, Panstruga R, Grossniklaus U (2010)Conserved molecular components for pollen tubereception and fungal invasion. Science 330:968-971Okuda S, Tsutsui H, Shiina K, Sprunck S, Takeuchi H, Yui R,Kasahara RD, Hamamura Y, Mizukami A, Susaki D, KawanoN, Sakakibara T, Namiki S, Itoh K, Otsuka K, Matsuzaki M,Nozaki H, Kuroiwa T, Nakano A, Kanaoka MM, DresselhausT, Sasaki N, Higashiyama T (2009) Defensin-like polypeptideLUREs are pollen tube attractants secreted from synergidcells. Nature 458:357-361GENOMIC SELECTION TO IMPROVEPRODUCTION FROM LIVESTOCK ANDCROPSHayes BJ 1,2,3 . 1 Biosciences Research Division, Department ofPrimary Industries, Bundoora, Victoria 3083, Australia. 2 DairyFutures Cooperative Research Centre, Victoria 3083, Australia.3La Trobe University, Bundoora, Victoria 3086, Australia.e-mail: Ben.hayes@dpi.vic.gov.auIncreasing food production to meet demand givenprojected population growth is a major challengefor the coming decades. A new technology calledgenomic selection is likely to play a role in breedingmore efficient and higher yielding livestock andcrops to meet this demand. The motivation forgenomic selection has been the results from genomewide association studies in livestock, and humans.Results from these studies have led to the conclusionthat the effect of individual quantitative trait loci(QTL) on complex traits, such as yield, are likelyto be small, and that a large number of QTL arenecessary to explain the genetic variation in thesetraits. Genomic selection overcomes this problem byestimating breeding values as the sum of the effectof all of the dense DNA markers across the genome.In dairy cattle breeding particularly, the accuracyof genomic estimated breeding values which canbe achieved, combined with the fact that these areavailable early in life has lead to rapid adoption of thetechnology. Genomic selection allows for increasedrates of gain for traits which have been hard toselect for in the past, for example feed conversionefficiency. In order to successfully apply genomicselection to a wider range of livestock and crops,it is important to understand the parameters whichdetermine the accuracy of genomic predictions. Theaccuracy of genomic predictions can be shown to bedependant on the size of the reference populationin which the DNA marker effects are estimated, theheritability of the trait, the number of loci affectingthe trait, or the effective population size, and theproportion of genetic variance captured by themarkers. Statistical methodology also plays a role,particularly the agreement between the assumeddistribution of QTL effects and the true distribution.By comparing deterministic predictions of theaccuracy of genomic selection, and those observedin real livestock populations, insights can be gainedinto the requirements for a successful genomicselection program. Finally, the application of newtechnologies, such as whole genome sequencing, tofurther accelerate gains from genomic selection isdiscussed.GENOME PREDICTION OF GENETICVALUES IN PLANTS USING LINEAR ANDNON-LINEAR MODELSCrossa J 1 , G de los Campos 2 , P Perez 3 . 1 Biometrics andStatistics Unit, International Maize and Wheat ImprovementCenter (CIMMYT), Apdo. Postal 6-641, 06600, México DF,México. 2 Department of Biostatistics, University of Alabamaat Birmingham, Ryals Public Health Bldg 443, Alabama,USA. 3 Colegio de Postgraduados, Montecillo, Edo. de México,México.e-mail: J.CROSSA@cgiar.orgThe availability of high density panels of molecularmarkers has prompted the adoption of genomic10

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012C.Pe-mail: francisco.salzano@ufrgs.brThe Latin American Association of Genetics(ALAG) was founded in July 3, 1969, in PortoAlegre, and in the ensuing 43 years organized 15congresses in nine countries of the region. Althoughin these meetings the different areas of genetics wererepresented in different proportions, they could beregarded as representing well the science cultivatedin the continent. This period was characterized byan explosive world science development, with amost productive union between genetics, molecularbiology, bioinformatics, and nanotechnology.Investigation of the genetic structure of living andextinct organisms, and its application in medicine,agriculture, and animal science, yielded anenormous amount of data, most of it freely availableto scientists of developed and underdevelopedcountries. The internet opened new possibilities ofinstant contact with the information as it is madeavailable, and laboratory methods of analysis arebecoming cheaper. For those who regard knowledgeacquisition as a most pleasing challenge the presentsituation can be considered as exceptionallyfavorable. But the economic situation in LatinAmerica remains unstable, and governments are notconsidering science development a priority. It is thetask of the present generation to try to change thispanorama, since it is only through science that wecan achieve better ways of living in a socially moreequitable world.13

BAGJournal ofBasic & Applied GeneticsCONFERENCIAS

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012Cserie azarosa es aperiódica. Esta periodicidad seha encontrado en procariotes tanto archaea comobacterias y en mtDNA, pero no en eucarya. La TNEagregó aspectos de selección purificadora (letalesy subletales) y posteriormente aceptó selecciónnegativa en cualquier grado y una proporciónbaja de selección positiva. Sin embargo, el 98%de monomorfismo es incompatible con selecciónpurifcadora pues haría que las 3 bases que no sonla fijada fueran letales y eso sería incompatible conla vida, una selección menos severa (coeficientes dehasta 0.01) también seria incompatible con la vida ocon la reproducción celular. La Teoría Casi-Neutralde la Evolución (TC-NE) agrega selección concoeficientes bajos del tamaño de la tasa de mutación,pero esto no soluciona el problema, ya que con esoscoeficientes se obtendría también un polimorfismode las 4 bases en todos los sitios y esto no se observaen lagos y mares para especies unicelulares, por loque tanto la TNE como la TC-NE son refutadas.Las fijaciones que vemos en la mayoría de los sitioscorresponden al equilibrio resiliente entre seleccióny mutación que mantiene las frecuencias de la baseseleccionada negativamente en cifras muy bajas. Conmutación recurrente directa y reversa tanto la fijacióncomo la eliminación de una base son imposibles. Enlos casos de sitios polimórficos se espera que las 4bases se presenten, pero esto tampoco se ve. Por otraparte el promedio de aminoácidos de una proteínano se ajusta a una distribución azarosa. Tampoco eltamaño cromosómico y posición del centrómero seajustan al azar.16

BAGJournal ofBasic & Applied GeneticsSIMPOSIOS

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012SENFERMEDADES GENÓMICASCoordinadores:Pastene EA, GN Mercado. Centro Nacional de GenéticaMédica. ANLIS “Carlos G. Malbrán”. Buenos Aires.Argentina.email: eapastene@gmail.com; gnmercado2@yahoo.com.arSe describen como enfermedades genómicasa aquellas originadas por la inestabilidad quese manifiesta como consecuencia de ciertasparticularidades regionales de la arquitecturadel genoma como por ejemplo la presencia deduplicaciones segmentarias. En la última década, yde la mano del desarrollo científico y tecnológico,se han descubierto diversas patologías genómicasclínicamente diferentes cuyo mecanismo de origenes similar. El estudio específico de cada una deestas patologías así como de los mecanismoscomunes subyacentes ha conducido a importantesdescubrimientos que explican diversos aspectos delorigen, la evolución y el funcionamiento del genoma.Las enfermedades genómicas son patologíaspoco frecuentes, definidas cada una de ellas porcaracterísticas clínicas y requerimientos terapéuticosespecíficos. El estudio de las mismas requiere unabordaje multidisciplinario. Las investigaciones seven limitadas por el escaso número de afectadosaccesibles a grupos de estudio regionales, y el pocointerés proporcionado por entidades privadas. Porestos motivos resulta imperativo ampliar los gruposde trabajo a regiones geográficas más extensas,compartiendo datos y metodología de estudio.Este simposio pretende reunir información acercade los conocimientos actuales de algunas de lasenfermedades genómicas más difundidas y el nivelde desarrollo alcanzado por las investigaciones y laasistencia a los afectados recogiendo la experienciade distinguidos profesionales de distintas latitudesde Latinoamérica.SÍNDROME DE DELECIÓN 22q11.2Aravena Cerda T. Instituto de Nutrición y Tecnología de losAlimentos (INTA). Universidad de Chile. Hospital Clínico de laUniversidad de Chile.e-mail: taravena@inta.uchile.clEl síndrome de 22q11 es el síndrome de microdeleciónmás frecuente, con una incidenca de 1/7000 a 1/3800nacidos vivos y se estima que causa un 15% de todaslas malformaciones cardiovasculares. La mayoríade los casos son esporádicos, pero un 10-25% sonfamiliares con herencia autosómica dominante. Laenfermedad se debe a deleción de 3Mb que contieneunos 30 genes en la región cromosómica 22q11.2 yes diagnosticada por FISH en el 95% de los casos.La deleción se debe a una recombinación aberranteentre secuencias repetidas (low copy repeats) que laflanquean. Pese a que el tamaño de la deleción esbastante constante, las manifestaciones clínicas sonheterogéneas. Entre las más de 180 manifestacionesclínicas descritas, las más frecuentes son la presenciade dismorfias faciales, defectos cardiacos congénitosque afectan el tracto de salida (tetralogía de Fallot,interrupción del arco aórtico, comunicacióninterventricular, tronco arterioso), fisura palatinae insuficiencia velofaríngea, discapacidadintelectual leve a moderada y en algunos casoshipoparatiroidismo e inmunodeficiencia. También seasocia a un riesgo aumentado de déficit atencional,enfermedad bipolar y esquizofrenia. Muchas de lasanomalías que presentan los pacientes correspondenal compromiso de estructuras derivadas de 3º y 4ºarcos faríngeos, en cuyo desarrollo el gen TBX1 (genregulador transcripcional incluido en la deleción)parece ser especialmente importante. El ampliorango de manifestaciones fenotípicas hacen de estaenfermedad un interesante modelo para el estudio degenes del desarrollo.A SÍNDROME DE SMITH-MAGENISMoretti-Ferreira D. UNESP. Botucatu, SP. Brazil.e-mail: danilo@ibb.unesp.brA síndrome de Smith-Magenis (SMS) foi descrita,em 1986, como uma síndrome de microdeleção de17p em 9 pacientes. Sua prevalência esta estimadaem 1:25.000 nascidos vivos. A SMS apresentafenótipo que inclui características físicas, nodesenvolvimento e comportamentais. Os sinaisfaciais se caracterizam por uma face larga e de formaquadrangular, braquicefalia, frontal proeminente,sinofre, fendas palpebrais alongadas para cima, pontenasal larga, hipoplasia de face média, nariz largoe achatado, micrognatia na infância com relativaprognatia com a idade e lábio superior protrusoe em “v‟ invertido. Os sinais comportamentaisque levam a autoagressão, hiperatividade e déficitatenção. Estudamos 31 pacientes brasileiros comHD de SMS. As análises genéticas realizadasincluíram FISH, aCGH, PCR quantitativa e buscapor mutações na região de transcrição do gene RAI1.Os resultados demostraram que mais de 90% dos18

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012Scasos neste estudo tinham deficiência mental, atrasono desenvolvimento da fala e comportamento deauto-injúria. Tiveram deleção na região 17p11.2 oumutação de ponto em RAI1 gene, 30% (9/30) sendoque 6/9 apresentaram uma deleção clássica , 1/9tinha uma deleção atípica, e 2/9 tinham uma mutaçãono gene RAI1. Foi possível determinar o ponto dequebra das deleções observadas e determinar osgenes envolvidos. A deleção atípica atingiu parte dogene RAI e até o momento não havia sido descrita.Além disso, duas mutações de ponto, no exon 3do gene foram descritas. Por fim, dentro grupoestudado, foi diagnosticado um caso com síndromeda deleção 1p36, sendo possível a sugestão de umnovo diagnóstico diferencial para a SMS. Estesresultados adicionam informações sobre a etiologiada SMS e pode facilitar o desenvolvimento de novasferramentas de diagnóstico, incluindo sondas FISHe análise de sequenciamento baseado em mutações.ASPECTOS CLÍNICOS Y GENÓMICOS DELSÍNDROME DE WILLIAMSAlberto Venegas-Vega C. Servicio de Genética, HospitalGeneral de México, Facultad de Medicina, UNAM, México DF.e-mail: cavene@yahoo.comEl Síndrome de Williams (SW) es un desordengenómico ocasionado por haploinsuficiencia devarios genes en 7q11.23. Clínicamente se caracterizapor facies distintiva, alteraciones cardiovascularesy un perfil cognitivo y de personalidad únicos.La mayoría de los individuos con SW presentandeleción de la región crítica (RCSW) de 1.55 Mb;sin embargo se han descrito casos con delecionesatípicas que re-definen la RCSW. En Méxiconuestro grupo de investigación ha implementadola aplicación de FISH, qPCR y SNPa para analizarla RCSW. A la fecha se ha realizado la evaluaciónclínica y citogenética-molecular de 77 pacientes.En esta ocasión presentaremos los resultados de 38casos analizados mediante FISH y qPCR. En 36/38casos se demostró haploinsuficiencia de los genesFKBP6, CLDN3 y GTF2IRD1. Uno de los pacientespresentó una deleción (~850 kbs) entre los genes ELNy GTF2IRD1; mientras que en el segundo mostróuna deleción (~1.0 Mb) entre FKBP6 y CYLN2,este individuo tenía pocas características facialesdel SW y no presentaba retraso en el desarrollo. Estecaso se analizó mediante SNPa y se confirmó unadeleción de 1,034 kbs. Una correlación fenotipo/genotipo según la longitud del segmento deletado,sugiere que la RCSW incluye al gen ELN y los genestelomericos a este. Los pacientes con deleciones máscortas que excluyan los genes GTF2IRD1 y GTF2Ino presentan la facies distintiva o retraso en eldesarrollo. Nuestros resultados confirman que estos2 genes estén implicados en la facies característicay en el perfil cognitivo y de personalidad únicos delSW.INVERSIONES ALTAMENTERECURRENTES EN HEMOFILIA. DESAFÍOSAL INGENIO PARA EL DIAGNÓSTICOMOLECULARDe Brasi CD. Laboratorio de Genética Molecular de laHemofilia, Instituto de Medicina Experimental (IMEX),CONICET-Academia Nacional de Medicina. Ciudad de BuenosAires. Argentina.e-mail: cdebrasi@hematologia.anm.edu.arLa hemofilia A (HA) es una coagulopatía ligadaal cromosoma X (X) causada por defectos en elgen factor VIII (F8). La HA severa se expresaen sangrados prolongados internos y externos, yhemartrosis progresivas y discapacitantes. Lasinversiones mediadas por recombinación entrerepeticiones invertidas no presentan ni variaciónen el número de copias ni diferentes secuencias deADN lo que dificulta su diagnóstico molecular. Entreellas, la inversión del intrón 22 (Inv22) del F8 causael 45% de las HA severas sin diferencias étnicogeográficas.La Inv22 ocurre por recombinación noalélicaentre un segmento presente en el F8 intrón 22(int22h-1, h1) (10kb) y la más distal de dos copiasde h1 ubicadas en los brazos de un gran palíndromoimperfecto en Xq28 (h2/h3). Liberada la secuenciadel X humano, se precisó la orientación opuesta deh3 y h2, y se dedujo que sólo la recombinación de h1con la copia distal de h2 o h3 generaría inversiones,pero no la copia proximal con la que sólo generaríadeleciones y duplicaciones. Para justificar la Inv22con h2 y h3 se hipotetizó una gran inversión nodeletéreaque intercambia h3xh2. Esta complejidadgenómica posible sólo podía resolverse por Southernblot pues las técnicas de análisis rápido propiciabanerrores diagnósticos. Para genotipado rápido yexacto de todas las especies de int22h (i.e., Inv22,deleciones y duplicaciones) se diseñaron métodos dePCR-larga distancia y PCR-inversa. Todo esto fueposible por poder contar con hipótesis in silico decada uno de estos rearreglos usando las secuenciasdel Proyecto Genoma Humano.19

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012SMUTACIONES INDUCIDAS ENPLANTAS CULTIVADAS.HERRAMIENTA PODEROSA PARA LABIOLOGÍA Y EL MEJORAMIENTOVEGETALCoordinador:Prina AR. Instituto de Genética “Ewald A. Favret”(IGEAF), CICVyA, INTA. C.C. 25 (B1712WAA)Castelar, Argentina.e-mail: aprina@cnia.inta.gov.arEl interés por la aplicación de Técnicas deMutaciones Inducidas en Mejoramiento Vegetaltuvo su primer auge a mediados del siglo pasado.Luego, de varias décadas en las que en gran medidafueron dejadas de lado, hoy existe un renovadointerés por las mismas. Ello posiblemente se deba ala indiscutible relevancia de los logros obtenidos, alo que se suma el desarrollo reciente de estrategiasde genética reversa que facilitan enormementela detección de mutantes en genes de interés. EnLatinoamérica, si bien existen importantes logros,han sido escasos los grupos de investigación quelas han utilizado a largo plazo. En este Simposioestarán representados los tres grupos de la regiónque tienen más largas trayectorias en esta temática,que presentarán resultados en diversos cultivos,así como, se presentarán resultados y perspectivasdesde el punto de vista de la empresa privada.Dada la trascendencia que tienen las técnicas degenética reversa para la detección molecular demutantes, se dedicará un espacio a su descripcióny a la presentación de resultados novedosos sobresu aplicación dirigida al genoma de los plástidos.Se concluye que las técnicas de inducción demutaciones, ya sea por medio de agentes físicos,químicos o biológicos, constituyen una herramientapoderosa para la Biología y el Mejoramiento Vegetal.ADAPTACIÓN DE LA ESTRATEGIA DETILLING PARA LA DETECCIÓN DEMUTACIONES EN EL PLASTOMA DECEBADALandau A, F Lencina F, MG Pacheco, AR Prina. Instituto deGenética “Ewald A. Favret” (IGEAF), CICVyA, INTA-Castelar.Argentina.e-mail: alandau@cnia.inta.gov.arEn los últimos años las Técnicas de MutacionesInducidas se han visto potenciadas por su aplicaciónen conjunto con estrategias de genética reversacomo el TILLING (Targeting Induced Local Lesionsin Genomes), que permiten el análisis molecular demiles de individuos para la detección de mutantesen genes de interés de secuencia conocida. En estapresentación se hace una breve descripción deesta técnica, así como, se revisan resultados de laliteratura y propios. Entre estos últimos, se presentanaquellos obtenidos mediante la adaptación de unaestrategia de TILLING dirigida a la detección devariantes alélicas localizadas en el ADN de losplástidos (plastoma). Para su aplicación al plastomafue fundamental la utilización de una fuente devariabilidad apropiada como el genotipo mutadorde cloroplastos de la cebada que fue previamentedesarrollado en nuestro instituto.OBTENCIÓN DE GENES Y DESARROLLODE TECNOLOGÍAS PARA TOLERANCIA AHERBICIDAS MEDIANTE MUTAGÉNESISSala CA, M Bulos, E Altieri, ML Ramos. Departamento deBiotecnología, NIDERA S.A., Venado Tuerto, Santa Fe,Argentina.e-mail: csala@nidera.com.arEl descubrimiento de genes y el desarrollo de eventosde tolerancia a herbicidas a través de mutagénesis, enparticular a imidazolinonas (IMI) y a sulfonilureas(SU), fue un área activa de investigación durante laúltima década. Así, la sojas STS, el maíz CL y HCL,el trigo CL, el arroz CL, el girasol CL, CLPlus, Suresy ExpresSun son ejemplos de caracteres exitososque hacen más eficiente el control de malezas ypermitieron la implementación de nuevas tecnologíasde manejo. Todos estos caracteres provienen demutaciones en los genes que codifican a la enzimaacetohidroxiácido sintasa (AHAS). El desarrollo deeste tipo de tecnologías involucra el estudio de losefectos de la fitotoxicidad del herbicida sobre lasplantas tolerantes. Tal efecto puede atribuirse a lainteracción entre el genotipo y el medio ambiente.El componente ambiental para la tolerancia a losherbicidas es una suma de factores abióticos ybióticos, junto con el efecto del tipo de herbiciday parámetros de aplicación tales como dosis,agentes tensioactivos y momento de aplicación. Elcomponente genético está determinado por variosfactores: el número de genes Ahas en el genoma delcultivo en cuestión, la expresión diferencial de losmismos en distintos órganos y tejidos, las relacionesde dominancia entre alelos, la epistasis entregenes Ahas y entre éstos y los genes que codifican20

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012SGENÉTICA DE LA VID USANDOHERRAMIENTAS GENÓMICAS: UNCULTIVO ANCESTRAL REVISADO CONMINUCIOSIDADCoordinador:Hinrichsen P. INIA La Platina. Chile.e-mail: phinrichsen@inia.clEn el contexto de las plantas de interés agrícola,en los últimos años se ha avanzado mucho en lacaracterización genética y genómica, combinandoestudios fenotípicos con diversas herramientasllamadas en conjunto “ómicas” (caracterizaciónholística del conjunto de transcritos, proteínas ometabolitos que se expresan en un tejido en unmomento determinado), además de la secuenciaciónde genomas completos. En el ámbito de la fruticultura,la vid (tanto para la producción de vino como parael consumo de fruta) es un cultivo relevante enregiones de Latinoamérica con clima mediterráneo,principalmente en Chile, Argentina, Uruguay yBrasil. En este Simposio se revisarán los avancesmás recientes de grupos representativos de estoscuatro países que han abordado el análisis genéticoy metabólico de la vid enfocados en caracterestales como contenido de diversos pigmentos quese asocian a calidad de vino, desarrollo de lasbayas y semillas, resistencia a enfermedades, etc.Se describirá, por ejemplo, el estudio de la cepaemblemática del Uruguay, ‘Tannat’, que se estimatiene altos contenidos de polifenoles; diferenciasclonales en ‘Malbec’, cepa representativa de los vinosargentinos, respecto de contenido de resveratrol; labúsqueda de los determinantes genéticos de calidaden uva de mesa, entre otros. Una mirada global revelaque en la región hay un avance contundente en lacaracterización de germoplasma de vid de interéslocal y global, lo que garantiza un adecuado apoyopara el fitomejoramiento y la selección de mejoresgenotipos de esta especie.AVANCES EN GENÓMICA,TRANSCRIPTÓMICA Y METABOLÓMICADE TANNAT, VARIEDAD DE VIDEMBLEMÁTICA DE URUGUAYDa Silva C 1,3 , F Carrau 1 , E Boido 1 , E Dellacassa 2 , E Disegna 4 , AMinio 5 , A Ferrarini 5 , M Pezzotti 5 , M Delledonne 5 , C Gaggero 3 .1Sección Enología, Facultad de Química, Universidad de laRepublica, Uruguay. 2 Cátedra de Farmacognosia y ProductosNaturales, Facultad de Química, Universidad de la Republica,Montevideo, Uruguay. 3 Departamento de Biología Molecular,Instituto de Investigaciones Biológicas Clemente Estable,Montevideo, Uruguay. 4 Estación Experimental Las Brujas,Instituto Nacional de Investigación Agropecuaria, Canelones,Uruguay. 5 Centro di Genomica Funzionale dell’Università diVerona, Italia.e-mail: carina6g@gmail.comLa antigua variedad vinífera Tannat es la variedademblemática y “marca país” de Uruguay. Nuestropaís hoy está produciendo vinos finos de esta variedadtinta que compiten exitosamente en los mercadosinternacionales. Estudios previos de polimorfismosen diferentes loci de microsatélites en un conjuntode clones de Tannat mostraron que se trata de unavariedad muy homocigota. Históricamente, Tannatera la variedad dominante y casi exclusiva que seplantaba en la región suroeste de Francia. Es posibleque este aislamiento geográfico haya resultado en unproceso de auto-fertilización natural que explicaríael alto grado de homocigosis observado.En este trabajo resumiremos los avances logrados,tanto en aspectos genéticos (genómica de Tannat encomparación con el genoma de referencia Pinot noiry transcriptómica durante el desarrollo de la baya)como de metaboloma (caracterización químicade compuestos polifenólicos y aromáticos). Lavariedad Tannat tiene dos características únicas:mayor contenido de polifenoles y de compuestoscon propiedades antioxidantes que otras uvas tintas.Es por esta razón que en el Nuevo Mundo se haplantado Tannat para mezclarlo con otras uvastintas con la finalidad de mejorar la estructura y elpotencial de envejecimiento de los vinos obtenidos.Los resultados de nuestro programa de investigaciónmultidisciplinario sobre genómica, transcriptómicay metabolómica de la variedad Tannat nos permitiráncomprender sus propiedades únicas y profundizar enel proceso de biosíntesis de polifenoles y compuestosvolátiles durante el desarrollo de la baya.GENÉTICA Y GENÓMICA DE LA VIDAPLICADA AL ESTUDIO DE CARACTERESDE CALIDAD DE LA BAYALijavetzky D. Instituto de Biología Agrícola de Mendoza(IBAM), CONICET-UNCuyo-FCA, Almirante Brown 500,M5528AHB Chacras de Coria, Argentina.e-mal:dlijavetzky@conicet.gov.arNuestro grupo de investigación está interesado enconocer los mecanismos genéticos y moleculares dela vid, responsables de la regulación de diferentescaracteres relacionados con la calidad de las uvas y22

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012Sel vino. Nuestra aproximación se basa en caracterizary explotar la variación genética natural que existe enla vid para estos caracteres utilizando herramientasgenéticas y genómicas. Para ello, trabajamos enla caracterización y análisis genético de distintosmateriales de vid (variedades, clones, variantessomáticas y poblaciones de mapeo).En particular nuestra actividad se centra en tres temas:1) El estudio del control genético de la variación enlos perfiles de antocianos en hollejos mediante lacaracterización de colecciones de clones de Malbeccon herramientas analíticas y genómicas. 2) Elanálisis genético y molecular de la familia génicaestilbeno sintasa (STS) que regula la producción deresveratrol. Para ello evaluamos a los distintosintegrantes de esta familia (aproximadamente 40)respecto de sus patrones de expresión y su regulacióngenética frente a diferentes estímulos bióticos yabióticos. 3) El estudio de genes que intervienenen determinación del tamaño de la baya medianteel análisis genético y genómico de variedades yclones que presentan tamaños contratantes para estecarácter.capacity). Embryo rescue is used to obtain novelseedless cultivars. Recently, the two programshave searched for new biotechnological tools thatcould be incorporated into the routine to improvetheir efficiency. Genetic analysis of 1,500 accessesfrom the GGB was initiated using 30 SSR markersselected from the literature, multiplexed for three ormore loci per amplification reaction. Six hundred andfifty entries of the GGB have been thus genotyped,contributing to the current knowledge of the geneticvariation in the bank and to resolve genetic identityissues. Traits of interest, such as mildew resistanceand seedlessness, are currently being mapped ina segregating population. It is expected that theincorporation of biotechnological tools in comingyears will contribute to improve the efficiency ofactivities associated to the development of novelgrape cultivars in Brazil.Acknowledgments: This work is supported by theBrazilian Plant Genetic Resources Program andGrape Breeding Program (Embrapa-SEG-MP1 andMP2), AgroVerde (BID and Embrapa agreement)and CNPq.GRAPE GENETICS AND BREEDING INBRAZILCamargo UA 1 , JDG Maia 2 , LF Revers 3 , PCS Leão 4 , V Quecini 3 ,ME Ferreira 5 , P Ritschel 3 .1Vino Vitis Consulting, Bento Gonçalves, RS, Brazil. 2 EmbrapaGrape and Wine-EVT, Jales, SP, Brazil. 3 Embrapa Grapeand Wine, Bento Gonçalves, RS, Brazil. 4 Embrapa TropicalSemiarid, Petrolina, PE, Brazil. 5 Embrapa Gentic Resources anBiotechnology, Brasília, DF, Brazil.e-mail: patricia@cnpuv.embrapa.brThe support of the Brazilian government for thedevelopment of new grape cultivars to contributeto the expansion of viticulture in the countrywas reinforced by the creation, in 1977, of twoprograms; the Grapevine Germplasm Bank (GGB)and Breeding Program. The results of these effortsare available online (www.cnpuv.embrapa.br) andinclude the phenotypic characterization of 1,000accessions maintained in the collection, developmentof a group of 400 advanced selections and releaseof 14 new grape cultivars for distinct purposes. Themajority of the activities (phenological, agronomicaland major-disease incidence evaluations) are carriedout in the vineyard at phenotypic level. The qualityand nutraceutical potential are also under evaluation(sugar content, pH, total acidity, polyphenoland anthocyanin total contents and antioxidantGENÓMICA FUNCIONAL DE UVADE MESA Y SU APLICACIÓN EN ELFITOMEJORAMIENTO DE LA ESPECIE ENCHILEHinrichsen P 1 , M Pinto 1 , M González-A 1 , N Mejía 1 , C Uquillas 1 ,M Mamani 1 , MA García 1 , S Silva 1 , A Sánchez 1 , D Laborie 1 , JCorrea 2 , D Olivares 2 , G Ravest 2 , C Muñoz 2 , A Riquelme 2 , AMaass 2 , A Di Genova 2 , A Aravena 2 , C Muñoz 3 , A Miyasaka 3 , AOrellana 3 . 1 INIA La Platina. 2 Universidad de Chile. 3 UniversidadAndrés Bello. Santiago, Chile.e-mail: phinrichsen@inia.clEl fitomejoramiento de uva de mesa ha recibido unfuerte apoyo en Chile, dada su importancia para elnegocio agro-exportador. En este afán, se han asociadoinstituciones de investigación y asociaciones deviveristas, productores y exportadores, desarrollandoun programa de genómica funcional (transcriptómica,proteómica y análisis de metabolitos de interés)destinado a identificar los genes y variantes alélicasrelacionados a caracteres tales como contenido desemillas y tamaño de bayas, estructura del racimo,contenido de azúcares y ácidos, y respuesta de estoscaracteres a aplicaciones de giberelina (GA 3), usadaen varias etapas del desarrollo de raquis y bayas.En esta presentación se destacarán los resultadosalcanzados mediante la combinación de análisisfenotípico, transcriptómico (RNA-seq), proteómico23

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012Sy de metabolitos, asociado a mapeo de QTLs yevaluación mediante RT-PCR de genes candidatos.Se ha encontrado un gen principal responsable delfenotipo estenoespermocárpico (apirenia), y sedescribirá la identificación de QTLs relacionadosa estructura de racimo, contenido de azúcares yacidez, así como su respuesta al tratamiento conGA 3. Además, como una forma de mejorar laanotación y manejo de los datos transcriptómicos,se ha completado la secuenciación y ensamble delgenoma de ‘Sultanina’, genotipo clave en mejora deuva de mesa. A partir de estos resultados, se estándiseñando marcadores de tipo SNP validados enun fondo genético amplio, como herramientas demejoramiento asistido.Financiado por Programa Genoma-Chile, proyecto G07I-1002.24

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012SASPECTOS ACTUALES Y ENPERSPECTIVA DEL DIAGNÓSTICOPRENATALCoordinador:Lippold S. CEMIC Centro de Educación Médica eInvestigaciones Clínicas. Buenos Aires. Argentina.e-mail: sel1@fibertel.com.arEn los últimos años el diagnóstico prenatal ha sufridoun espectacular avance y sigue desarrollándose deforma que cada día podemos detectar un mayornúmero de enfermedades. Todo ello ha significadoun aumento del interés y de la demanda social porestos procedimientos. Así, a los exámenes existentesiniciales, como el ultrasonido- con imágenes cadavez más contundentes- y el estudio citogenético, sehan incorporado nuevas técnicas que permiten eldiagnóstico génico y cromosómico en el curso dela gestación y en preimplantación embrionaria ypatología ocasionada por factores ambientales. Estesimposio tratará nuevas indicaciones del diagnósticotradicional y los aspectos sobresalientes de la nuevatecnología.El primer tema a discutir es el de la últimaindicación de la punción aspiración de vellosidadescoriónicas, (CVS) en embarazos detenidos, susresultados citogenéticos y comparaciones conotras metodologías de análisis y el futuro en otrasposibles causa de aborto espontáneo. Se presentaránaspectos del diagnóstico de holoprosencefaliacon la posibilidad de conocer la etiología génicade dicha patología. Se tratarán diversos aspectosdel diagnóstico genético preimplantatorio (PGD)tales como técnica, indicaciones, posibilidades yresultados. Se analizará la recientemente llegadade la reacción por fluorescencia quantitativa de lapolimerasa en cadena (QF-PCR) sus usos en el testeode aneuploidías cromosómicas y dosaje génicoen líquido amniótico. Por último se discutiran losaspectos sobnresalientes en diagnóstico prenatal dela técnica de microarrays.CVS EN EMBARAZOS DETENIDOSLippold S. CEMIC Centro de Educación Médica eInvestigaciones Clínicas. Buenos Aires. Argentina.e-mail: sel1@fibertel.com.arEl aborto espontáneo es un evento muy frecuenteen reproducción. Cuando se repite, ello generaevaluaciones médicas costosas y en su mayoríainnecesarias. El estudio de cariotipo del embarazodetenido otorga una información válida yconcluyente que permite un mejor asesoramientoen cuanto al futuro reproductivo de la pareja. Sedescribirán los hallazgos citogenéticos en embarazosdetenidos obtenidos a través de punción aspiraciónde vellosidades coriónicas,(CVS) en comparacióncon los hallazgos los obtenidos a través dematerial de raspado uterino. Se informará sobre lasposibilidades futuras de probables causa de abortocomo la inactivación selectiva del cromosoma X, losarreglos subteloméricos y anomalías génicas.HOLOPROSENCEFALIA EN DIAGNÓSTICOPRENATALPetracchi F. Sección Genética. Departamento de Ginecologíay Obstetricia. CEMIC. Instituto Universitario. Buenos Aires.Argentina.e-mail: flor_petra@yahoo.comLa holoprosencefalia es una malformación delsistema nervioso central que resulta de una divisiónincompleta del prosencéfalo. Existen tres tiposde holoprosencefalia con grados crecientes deseveridad: lobar, semilobar y alobar. También se hadescripto una variante interhemisférica más leve.La incidencia es de 1:16000 recién nacidos vivosy 1:250 embarazos. La mortalidad perinatal esfrecuente en las formas severas de holoprosencefalia.Sin embargo, los individuos afectados con formasmás leves pueden sobrevivir y suelen desarrollarproblemas médicos severos: retardo mental,alteraciones neurológicas y endocrinológicas. Laetiopatogenia es heterogénea e incluye causasmonogénicas, cromosómicas y factores ambientales.Los factores ambientales que han sido asociadosson la diabetes mellitus, y el alcohol materno, entreotros. Dentro de las anomalías de cromosomas, latrisomía 13 es la más frecuentemente asociada aesta anomalía del sistema nervioso central, si bienno es la única. Hasta en un 25 % de los casos puedeasociarse a un síndrome génico como Smith LemliOpitz, Pallister Hall o velocardiofacial. Existenmúltiples genes asociados a holoprosencefalia nosindrómica y los 4 principales son SHH, ZIC2, SIX3,and TGIF. Se presentarán los datos de 28 casos deholoprosencefalia en diagnóstico prenatal con susdiagnósticos etiopatogénicas Aunque diferentesetiologías pueden presentar la misma malformación,el pronóstico y riesgo de recurrencia difieren segúnla causa subyacente. Un adecuado diagnósticoetiopatogénico nos determinará un asesoramiento25

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012Sgenético adecuado.USE OF CHROMOSOME MICROARRAYS INPRENATAL DIAGNOSISBacino CA. Department of Molecular and Human Genetics,Baylor College of Medicine. USA.e-mail: cbacino@bcm.eduThe introduction of high-resolution chromosomemicroarray analysis (CMA) has allowed detectionof clinically significant disorders beyond the onesprovided by conventional G-banded chromosomeanalysis. With a single test, CMA can identify theabnormalities that are detectable by both routinechromosome analysis and multiple FISH analyses.For the past several years our laboratory hasperformed and analyzed over 40.000 postnatalsamples and recently started to perform CMA onprenatal samples. CMA is now used in CVS andamniocentesis samples in the prenatal setting, to aidwith the detection of chromosomal abnormalities.The studies were performed in DNA from CVS andamniocytes samples either by direct extraction orafter they were cultured. If needed whole genomeamplification was utilized. All samples in this studywere run in parallel with chromosome studies. Theinformation provided by CMA significantly enhancedthe results obtained from karyotype analysis andmaternal serum screens. Our laboratory has studiedover 1.000 samples prenatally by CMA to this date.Among the samples analyzed from patients withabnormal ultrasound findings, CMA contributed toa diagnosis in 9.3% of cases but in addition detectedan additional 3.7% of abnormalities representinggenomic disorders that would have been missedotherwise by conventional techniques. PrenatalCMA will likely become first tier line of testing forthe diagnosis of genomic disorders. We will discussour experience with prenatal CMA with regards todetection, interpretation of copy number variations,and confirmation studies. We will also discuss newarray designs that are being currently deployed inour laboratory.DIAGNÓSTICO GENÉTICOPREIMPLANTACIÓN (PGD)Kopcow L. Pregna Medicina Reproductiva. Buenos Aires.Argentina.e-mail: lkopcow@pregna.com.arEl PGD es una técnica que permite conocer parte dela información genética de los embriones mediante alanálisis de una blastómera o células del trofoblasto.Este procedimiento se realiza antes de transferirlos embriones logrados por Fertilización in Vitro alútero de la mujer. Se extrae una célula cada embriónque se encuentra en el tercer día post fertilizacióno varias células del trofoblasto cada embrión endìa 5 (blastocisto). En dicho estadío la extracciónde la célula no afecta la evolución del embrión.Sobre la/s célula/s extraída/s, se aplica una técnicapara estudiar una determinada enfermedad génica(PCR) o para estudiar el número de cromosomasque posee cada embrión (FISH, aCGH o SNParray). En el primer caso se aplica a parejas queson portadoras de una enfermedad monogénica, yque no desean transmitir la enfermedad a sus hijos.Se estudia la mutación y se transfieren embrioneslibres de enfermedad. En el segundo caso, se aplicaa parejas que por alguna razón generan embrionescon anomalías cromosómicas y que evolucionan alaborto o no implantan, o para parejas portadorasde una enfermedad ligada al cromosoma X. Altransferir embriones normales cromosómicamentese incrementaría la tasa de implantación embrionariay disminuiría el riesgo de aborto y de trisomías en ladescendencia. En el caso de enfermedades ligadasal X, se seleccionan embriones del sexo que nopresenta la enfermedad. En ambas situaciones altransferir embriones normales, se logra el objetivode la técnica, que es lograr un embarazo que llegue atérmino con un recién nacido sano.UTILIDAD DE LAS TÉCNICAS DEREACCIÓN EN CADENA DE LAPOLIMERASA (PCR) EN EL DIAGNÓSTICOPRENATALVaglio A. Instituto de Genética Médica. Montevideo. Uruguay.e-mail: rquadr@dedicado.net.uyLas técnicas de Reacción en Cadena de la Polimerasa(PCR) se aplican sobre las muestras de ADN extraídode pequeños volúmenes de vellosidad corial,líquido amniótico ó sangre fetal y los resultadosse obtienen en 24-48 hs. Para el estudio prenatalde trisomías más frecuentes, la PCR fluorescente(o QF-PCR) se analizan secuencias de ADN fetalaltamente polimórficas, (Short Tandem Repeatso STRs). Si bien el grado de acierto es mayor al98% para las aneuploidías de los cromosomas26

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012Sanalizados, debe complementarse con el estudiocitogenético convencional para evaluación de losdemás cromosomas y, en caso de haberse detectadouna trisomía, establecer su tipo (libre o translocacióndesbalanceada), para el asesoramiento genéticopara futuras gestaciones. Esta técnica no permitediagnóstico de translocaciones balanceadas nimosaicos menores al 5%. Para el estudio de factoresinfecciosos El ADN amplificado de la muestra secorre en un gel de agarosa donde aparece una bandasi tiene la misma secuencia de ADN conocido delgermen en estudio. También puede utilizarse PCRa tiempo real. Para establecer el Rh(D) fetal Seanaliza en el ADN fetal la deleción del gene quedetermina el Rh(D) negativo en ocasión de cualquierprocedimiento invasivo en madres Rh negativasno sensibilizadas. Por otra parte, puede hacerse ensangre materna de embarazadas Rh(D) negativas apartir de las 16 semanas de gestación.27

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012SINNOVACIÓN EN LA GENÉTICAVEGETAL, ANIMAL Y HUMANACoordinador:Eyhérabide GH. Estación Experimental AgropecuariaINTA Pergamino. CC31 Pergamino 2700. Argentina.e-mail: geyherabide@pergamino.inta.gov.arLa innovación, según el diccionario de la RealAcademia Española, es la modificación de unproducto y su introducción en un mercado. Innovarproviene del latín innovare, que significa acto o efectode innovar, tornarse nuevo o renovar, introducir unanovedad. La innovación va de la mano con la mejoracontinua. La diferencia es que en la mejora continuase ven resultados a corto plazo, y los cambios songraduales, mientras que en la innovación se notangrandes cambios y se pueden ver resultados a medianoplazo. Mientras que la mejora continua es orientadaal proceso, la innovación va orientada al resultadofinal. Este simposio tiene el objetivo de presentar laóptica de la innovación, de la mano de reconocidoscientíficos en el campo vegetal, animal y humano,considerando que la genética, es la disciplina quemayor aporta y aportará al desarrollo vegetal, animaly humano en sus distintas particularidades.RECURSOS GENÉTICOS ACUÍCOLASE INNOVACIÓN: DÓNDE ESTAMOS YCUÁLES SON LOS DESAFÍOSGajardo GM. Lab. de Genética, Acuicultura & Biodiversidad.Universidad de Los Lagos, Osorno. Chile.e-mail: ggajardo@ulagos.clLa acuicultura es una revolución agrícola emergenteconsiderando la rápida domesticación de algunasespecies marinas observada recientemente, encomparación con la historia de las especiesterrestres. Entre los beneficios futuros de la actividadestará proporcionar proteínas (y otros productos)de calidad para la alimentación de la crecientepoblación mundial, rol que tradicionalmentecumplieron las pesquerías de una diversidad deespecies, muchas actualmente sobre-explotadas e,incluso, amenazadas. Con relación a esto último,la acuicultura permitirá conservar la biodiversidadmarina y dulceacuícola. No obstante, la presiónde la globalización y del libre comercio asociado,junto al beneficio económico de la acuiculturaque es prioritario para la naciones en desarrollo,demandarán innovación en diferentes ámbitos queson competencia de la genética y de sus diferentessub-disciplinas, para que el desarrollo intensivode la actividad sea sustentable en el sentido transgeneracionaldel concepto, y en concordanciacon los acuerdos internacionales para proteger ladiversidad genética y los servicios ecosistémicos.Esta presentación discute el impacto de la acuiculturacomo agente selectivo no natural capaz de modificarsignificativamente el genoma de las especies y suimplicancia para entender cuestiones fundamentalespara la ciencia (¿cuáles genes o sectores del genomaestán asociados a la domesticación?), pero tambiéncuestiones aplicadas, relacionadas con la estabilidaddel ecosistema que sostiene el desarrollo acuícola,que es compartido por múltiples usuarios.GENETIC ANALYSIS OF MILK FATTYACIDS AND PROTEINS: ALTERING THECOMPOSITION OF COW MILK FORIMPROVED HUMAN HEALTHLopez-Villalobos N. Institute of Veterinary, Animal andBiomedical Sciences, Massey University, Palmerston North,New Zealand.e-mail: N.Lopez-Villalobos@massey.ac.nzThe quality of cow milk for human consumption isinfluenced by its fatty acid and protein composition.This paper provides a summary of geneticparameters (heritabilities and genetic correlations)for milk fatty acids and proteins estimated under apolygenic model established by Fisher in 1918 basedon the Mendelian laws. This paper also provides anupdated review on the genetic analysis of milk fattyacids and proteins using DNA technology. Advancesin DNA technology have permitted the sequencingof the bovine genome, the identification of largenumbers of genetic markers across the genome inthe form of single nucleotide polymorphisms (SNP)and the genotyping of thousands of these SNPson individual animals at low cost. Based on theseadvances, genomic selection emerged as a newmethodology to perform genetic analysis of fattyacids and proteins. Systems biology is becoming thenew method to perform genetic analysis of milk fattyacids and proteins integrating results from genomics,transcriptomics, proteomics, metabolomics andbioinformatics studies. A conclusion from thisreview is that the genetic analysis of milk fattyacids and proteins has been changing dramaticallyduring recent years from a polygenic infinitesimalmodel towards a systems biology approach. Geneticengineering to change the composition of milk28

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012Stowards more humanized milk can be feasible inthe near future but a very important factor limitingthe application of gene modification is that productsfrom genetically modified animals are perceived asa risk by the consumer.PREDICTION OF COMPLEX TRAITS USINGDATA FROM RELATED AND UNRELATEDINDIVIDUALSde los Campos G 1 , Y Klimentidis 1 , AI Vazquez 1 , D Sorensen 2 .1Section on Statistical Genetics, Biostatics Department,University of Alabama at Birmingham, USA. 2 Departmentof Molecular Biology and Genetics - Center for QuantitativeGenetics and Genomics, Aarhus University, Denmark.e-mail: gdeloscampos@gmail.comThe prediction of complex traits (CT) is relevant inmany areas of application such as preventive andpersonalized medicine, plant and animal breeding andin conservation programs. Modern genotyping andsequencing technologies produce massive amountsof information about the genome of individuals.However, incorporating this wealth of data intomodels for prediction of CT poses several statisticalchallenges. One approach consists of regressingphenotypes on hundreds of thousands of markersconcurrently (Whole-Genome-Regression, WGR).WGR has proved to be effective for prediction ofCTs in animal and plant breeding populations, andin designs where training and validation samplesare connected with familial relationships. Recently,there has been interest on the use of WGR forprediction of CT and diseases in humans. However,human populations differ greatly with respect toplant and animal breeding populations in aspectsthat can greatly affect the predictive performanceof WGR. Using analysis, simulations and real data,we study how imperfect LD between markers andQTL affect the prediction accuracy of GenomicBLUP (GBLUP), a commonly used WGR method,using human data from related and un-relatedindividuals. The consequence of imperfect LDbetween genotypes at markers and those at causalloci are mild with family data; however, imperfectLD between markers and QTL can impose a ratherlow limit on prediction accuracy when training andvalidation samples are nominally unrelated. Basedon our results, we discuss avenues by which WGRmodels could be further improved.INNOVACIÓN Y DESAFÍOS ENMEJORAMIENTO GENÉTICO VEGETAL.EL CASO DE MAÍZ EN ARGENTINAEyhérabide GH. Estación Experimental Agropecuaria INTAPergamino. CC31 Pergamino 2700. Argentina.e-mail: geyherabide@pergamino.inta.gov.arLas limitaciones del área cultivable y las crecientesdemandas obligan a acelerar la tasa de incrementode los rendimientos, bajo un escenario de costosenergéticos en alza, cambio climático y crecientesdemandas sociales por reducir las huellasambientales. Manejo agronómico, genética y lainteracción entre ambos han permitido aumentos delrendimiento, tanto en condiciones potenciales comolimitadas por estrés. El manejo permitió mejorar laproducción de biomasa, mientras que la genética yla interacción aumentaron la biomasa por unidad desuperficie y el índice de cosecha, según regiones.La transgénesis ha tenido efectos importantes en latecnología del cultivo, aunque no resultó suficientepara mantener o aumentar la tasa de crecimientode los rendimientos nacionales. Incrementar lastasas actuales de crecimiento exige revisar cuálescaracteres deberían seleccionarse o ser objeto detransgénesis, analizando las experiencias disponiblesen el caso del rendimiento y otros caracterescomplejos. El uso de técnicas moleculares permitediseñar estrategias más eficientes de organizaciónde la diversidad genética, además de profundizar elconocimiento sobre la relación genotipo-fenotipo,y las bases genéticas de la heterosis. Un mejoraprovechamiento de este fenómeno resultará enhíbridos de mejor comportamiento y adaptación.A manera de ejemplo, hay evidencia experimentalque permite especular sobre el efecto positivoque tendría en áreas templadas la selección paracaracteres relacionados con el índice de cosechacomo estrategia para mejorar el rendimiento.29

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012SASPECTOS CLÍNICOS, GENÉTICOS YMOLECULARES DE LOS DESÓRDENESDE LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL YDISGENESIAS GONADALESCoordinadora:del Rey G. Centro de Investigaciones Endocrinológicas(CEDIE-CONICET), División de Endocrinología,Hospital de Niños “Ricardo Gutiérrez”. Buenos Aires.Argentina.e-mail: gracieladelrey@cedie.org.arEl término trastornos de la diferenciación sexual,reconocido como DSD, define una condicióncongénita en la cual la constitución cromosómica,desarrollo gonadal y sexo anatómico es atípico.La definición incluye niños nacidos con genitalesambiguos o síndromes cromosómicos como Turnero Klinefelter constituyendo disgenesias ováricas otesticulares respectivamente. Se estima que 1.7 %de los RN presentan un DSD. El desarrollo sexualinvolucra eventos en la cual participan factoresde transcripción, moléculas de señalización yhormonas, cuya investigación se ha incrementadoen los últimos años. Una nueva nomenclatura paraDSD se estableció por consenso en la Conferenciade Chicago 2005 con el propósito de que su usofacilitara la comunicación entre profesionales de lasalud y una mejor aceptación de la nueva terminologíaentre individuos afectados. Los términos intersexo,seudohermafroditismo masculino, sexo reverso,seudohermafroditismo femenino, virilización omasculinización de mujer XX fueron derogadosy reemplazados por 46,XY DSD, 46,XX DSD opor ovotesticular DSD, según la afección. Estopermite considerar a pacientes DSD como un grupoheterogéneo con pronósticos y tratamientos diversos.El objetivo de este Simposio es brindar conocimientono sólo de nuevas interacciones y genes involucradosen DSD a nivel fetal y su expresión en vida adulta,sino también de concientizar que el óptimo manejo deniños nacidos con genitales ambiguos o disgenesiasgonadales requiere la intervención de pediatras,endocrinólogos, cirujanos, psicólogos y genetistasinvolucrados tempranamente en el mismo.ANOMALÍAS DE LA DIFERENCIACIÓNSEXUAL EN EL FETO XYRey R. Centro de Investigaciones Endocrinológicas (CEDIE-CONICET), División de Endocrinología, Hospital d e NiñosRicardo Gutiérrez y Departamento de Histología, BiologíaCelular, Embriología y Genética, Facultad de Medicina,Universidad de Buenos Aires. Argentina.e-mail: rodolforey@cedie.org.arLas anomalías del desarrollo sexual (DSD porsus siglas en inglés) en el individuo XY puedendeberse a defectos en diferentes puntos de lacascada de diferenciación sexual fetal. El primerpaso es la formación de los esbozos: conductosde Wolff (esbozos de los epidídimos, conductosdeferentes y vesículas seminales), seno urogenital(vejiga, próstata y parte de la uretra) y esbozosde los genitales externos (pene, escroto). Muchossíndromes polimalformativos (por ejemplo, laagenesia peniana en el síndrome de Robinow pormutación de ROR2 en 9q22.31) no se asocian conningún problema endocrinológico. Estas son DSDmalformativas. Luego, a partir del esbozo gonadal,se diferencian los testículos por la acción del genSRY (en Yp11.31) y de otros genes del X (por ej.ATRX en Xq21.1, MAMLD1 en Xq28) y autosomas(por ej. SOX9 en 17q24.3, DHH en 12q13.12, etc.).Defecto en estos genes provocan una disgenesiagonadal con deficiente AMH y testosterona: elrecién nacido presenta genitales internos y externosfemeninos o ambiguos. Las células de Sertolitesticulares expresan AMH (19p13.3) que actúasobre su receptor (AMHR2 en 12q13.13) provocandola regresión de los conductos de Müller (esbozo delútero y trompas de Falopio). Las anomalías llevan alsíndrome de persistencia de los conductos de Müller(genitales externos masculinos, con existencia deútero). Las células de Leydig testiculares expresanproteínas responsables de la síntesis de andrógenos,que actúa sobre el receptor de andrógenos (AR enXq12). La acción androgénica provoca la virilizaciónde los conductos de Müller, del seno urogenital yde los genitales externos. Fallas en este eje llevan agenitales externos femeninos o ambiguos, pero conla ausencia del útero.ASPECTOS EPIDEMIOLÓGICOS DE LOSDESÓRDENES DE LA DIFERENCIACIÓNSEXUALMutchinick OM. Departamento de Genética, Instituto Nacionalde Ciencias Médicas y Nutrición “Salvador Zubirán”, México,D.F., México.e-mail: osvaldo@unam.mxLos desórdenes de la diferenciación sexual (DDS)incluyen alteraciones somáticas y funcionales, lascuales pueden presentarse como único defecto,acompañados de alteraciones fenotípicas diversas30

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012Scomo parte de síndromes Mendelianos, cromosómicoso formando parte de cuadros de malformacionesmúltiples no sindrómicas. La etiología es compleja,afectan ambos sexos, pudiendo ser DDS externoscomo hipospadias, hipertrofía de clítoris, internoscomo agenesia de gónadas, hipoplasia de conductosMüllerianos o Wolfianos o afectar estructurasinternas y externas. La prevalencia al nacimientoes muy variable, aumentando la misma con la edadpues tanto los DDS funcionales como estructuralessuelen hacerse evidentes con el desarrollo puberal eintento de reproducción del individuo, dependiendola prevalencia de los métodos utilizados (clínicos,bioquímicos, citogenéticos, moleculares) deexploración diagnóstica. Datos del programamexicano de Registro y Vigilancia Epidemiológicade Malformaciones Congénitas (RYVEMCE)coordinado en nuestro Departamento de Genéticapone en evidencia la importancia de los DDS.Resultados de nuestro estudio en 1, 161,510 reciénnacidos (RN) muestra una prevalencia globalde 7.65/10,000, siendo los DDS más frecuenteel hipospadias (6.63/10,000 RN masculinos) yla ambigüedad de genitales (0.81/10,000). DDSsíndrómicos citogenéticos comunes son lossíndromes de Turner y Klinefelter y por alteracionesmoleculares el de insensibilidad a andrógenos, elvarón XX y disgenesias gonadales diversas.mista e parcial XY o fenótipo gonadal e genital ésemelhante: testículo disgenético associado a streakou dois testículos disgenéticos, e ambiguidade genitalinterna e externa. Enquanto na DG mista há mosaico45,X/46,XY e sinais da ST, na parcial o cariótipo é46,XY homogêneo e pode haver mutações em genescomo SRY e NR5A1. Em ambos os casos há riscode neoplasias gonadais. Finalmente, mutações oudeleção no gene WT1 em indivíduos 46,XY podemdeterminar fenótipo feminino, pela presença de duasgônadas em fita (síndrome de Frasier), ou ambíguo,por testículos disgenéticos (síndrome de Denys-Drash, síndrome de genes contíguos WAGR) eassociam-se a doença renal e alto risco de neoplasiasgonadais e renais. As DG são, portanto, heterogêneasdo ponto de vista genético e clínico, associam-sefrequentemente a neoplasias, e seu diagnósticoprecoce é fundamental para a conduta terapêutica.ASPECTOS CLÍNICOS, GENÉTICOS EMOLECULARES DAS DISGENESIASGONADAISMaciel-Guerra AT. Departamento de Genética Médica,Faculdade de Ciências Médicas - UNICAMP, Campinas, SP,Brasil.e-mail: atmg@uol.com.brAs disgenesias gonadais (DG) são distúrbiosda diferenciação do sexo que podem ocorrerem indivíduos com constituição cromossômicanormal (46,XX ou 46,XY) ou com anomalias decromossomos sexuais. Neste grupo estão incluídas,além da síndrome de Turner (ST), as DG pura,mista e parcial XY, e aquelas associadas a doençarenal. Nas DG puras (ou completas) a presença deduas gônadas em fita (streaks) leva à diferenciaçãode genitais internos e externos femininos e odiagnóstico é feito por atraso puberal. Podem ser46,XX (herança autossômica recessiva) ou 46,XY(mutações nos genes SRY e NR5A1); nesses últimoshá alto risco de neoplasias gonadais. Nas DG31

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012STEORÍA EVOLUTIVA: PASOS HACIAUNA NUEVA SÍNTESISCoordinador:Gallardo MH. Instituto de Ciencias Marinas yLimnológicas, Universidad Austral de Chile, Casilla 567,Valdivia, Chile.e-mail: mgallard@uach.clLa Síntesis Evolutiva Moderna es una aproximaciónbasada en la inercia intrínseca de la materia querequiere un operador externo (selección natural)para organizar el caos. Esta teoría ha demostradola trasmisión y cambios de las variantes alélicasentre generaciones (microevolución); pero dejasin explicación al cambio macroevolutivo.Por no contar con una teoría macroevolutiva,rechaza la factibilidad de las innovacionesorganizacionales rápidas, a gran escala y busca susignificación funcional en detalles moleculares.La imposibilidad de las trayectorias gradualespara explicar la multicelularidad o los efectosepigenéticos transgeneracionales no tiene cabida enel neodarwinismo. Una nueva Teoría Evolutiva, másrobusta está emergiendo de los intentos por explicarla embriología, la macroevolución y la homología,disciplinas marginadas de la síntesis Moderna.Basado en la termodinámica de no-equilibrio,este enfoque internalista sostiene que la materiaviviente es una entidad activa, capaz de exhibirorden espontáneamente, por autoorganización.En esta nueva teoría, la macroevolución no esmicroevolución extendida. Es el círculo funcionalorganismo-ambiente involucrado en el desarrolloy la especificación celular el componente críticoen la formación de los taxa superiores. Son lasentidades procesadoras de información (y no losgenes) las unidades ontogenéticas cuyas ateracionesrepercuten directamente en la evolución. Así como eldescubrimiento de la dinámica subatómica sustituyóla física newtoniana por la Teoría de la Relatividad, elproceso evolutivo requiere un modelo interpretativomás amplio.TEORÍA DE LA SELECCIÓN NATURALY BIOLOGÍA EVOLUCIONARIA DELDESARROLLO: CONVERGENCIA SINSUBORDINACIÓNCaponi G. Universidade Federal de Santa Catarina (Depto. deFilosofia). Brasil.e-mail: gustavoandrescaponi@gmail.comLa ya consumada consolidación de la BiologíaEvolucionaria del Desarrollo implica una graninnovación conceptual cuyo impacto en el dominiode la Biología Evolucionaria aun no se ha hecho sentiren toda la magnitud y con toda la profundidad queseguramente habrá de tener. Pero esa no innovaciónno conlleva una impugnación de aquello que laNueva Síntesis consideró como sus conquistas másrelevantes. Estamos ante una gran transformaciónque tiene la forma de una concertación a ser articuladay no la forma de una revolución ante la cual sóloquepa plegarse o resistirse. La novedad en curso esimportante porque la Evo-Devo entraña algo másque un nuevo capítulo de esa ciencia cuyas basesDarwin sentó en 1859. En la Biología Evolucionariadel Desarrollo se está articulando toda una nuevateoría sobre los fenómenos evolutivos. Una teoríadistinta de la Teoría de la Selección Natural. Unateoría que, ofreciéndose como complementaria, yno como contraria o alternativa esta última, tampocopuede considerarse su mera subalterna. ‘Distinta’no significa ‘opuesta’ o ‘rival’; digo ‘distinta’ parareafirmar que esa nueva teoría no es una mera teoríaauxiliar llamada a incrementar el poder explicativode la Teoría de la Selección Natural. La teoríaque se está perfilando en el dominio de la Evo-Devo persigue objetivos explanatorios que le sonpropios y que siempre fueron ajenos a la Teoría dela Selección Natural; y es justamente eso lo que ladefine como una teoría nueva e independiente. Peroes justamente en razón de esa independencia en susobjetivos explanatorios, que dicha teoría puede serdistinta de la Teoría de la Selección Natural, sin poreso oponérsele.Neodarwinismo y panorama actualde la biología evolutivaGallardo MH. Instituto de Ciencias Marinas y Limnológicas,Universidad Austral de Chile, Casilla 567, Valdivia, Chile.e-mail: mgallard@uach.clLa insatisfacción por la eficacia y el alcancede la Síntesis Evolutiva Moderna para explicarla macroevolución ha ido creciendo. Para laSíntesis Moderna, todo el cambio es gradual yla macroevolución es microevolución extendida.La selección natural externa dirige el proceso, elorigen de las especies, y las adaptaciones. Estaspremisas están en entredicho porque la afirmacióna priori del rol directriz de la selección natural32

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012Sy la incapacidad de poner a prueba hipótesisalternativas han convertido a la Síntesis en unprograma adaptacionista, retórico y circular. Lagenética y la bioquímica señalan que la evoluciónocurre por procesos no-adaptativos internos y quela arquitectura genómica no ha sido moldeada porselección natural. Las transiciones evolutivas estánrelacionadas con duplicaciones genómicas y no conmutaciones. La biología del desarrollo y la biologíade sistemas demuestran la insuficiencia de losmodelos lineales pues son los circuitos epigenéticosendógenos los que moldean los planes corporales,la morfogénesis, la diferenciación y la respuestafisiológica. El neodarwinismo no ha podido probarel rol de la selección natural en el origen de lasespecies ni en el aislamiento reproductivo. Más aún,el adaptacionismo transgrede el método hipotéticodeductivoy confunde adaptación con evolución.El estado del conocimiento actual está impulsandola formulación de una nueva teoría, cuyo marcoconceptual más complejo y fenomenología másincluyente modifique las premisas y corrija lasfalencias del modelo actual en cuanto a sus causas,eficacia y alcance.potencialidad explicativa de los modelos; c) losobjetivos explicativos y las estrategias teóricasy empíricas de investigación; d) el realismo o elinstrumentalismo en la representación. En épocasrecientes la investigación en evolución motivó laaspiración a un esquema integrativo de explicaciónen biología -de carácter pluralista y no reductivoqueincluya los procesos de evolución y desarrollo.En el curso de dichos análisis ha quedado en disputaal propio concepto de explicación. Y también laposibilidad de extensión de la teoría sintética.PLURALISMO EXPLICATIVO ENEVOLUCIÓN: DESAFÍOS FILOSÓFICOSSantilli E. Facultad de Filosofía. Universidad de Buenos Aires,Argentina.e-mail: estela535@gmail.comLos modelos explicativos del cambio evolutivoentrañan disputas teóricas y conceptuales quedesbordan el ámbito científico. Diversos mecanismosson reconocidos y varias representaciones explicanel mismo proceso. ¿Una o muchas causas de laevolución? Los genes y su importancia relativason objeto de controversia en explicaciones de laevolución y el desarrollo. La especiación puede sergradual o repentina. La postulación del pluralismode unidades de selección remite a las relacionesentre niveles desde los genes a los sistemasecológicos. Las transiciones evolutivas, el procesode la vida unicelular a la vida multicelular, sonconsideradas novedades emergentes, efectos de lacovarianza y de interacciones cooperativas y tal vezde herencia epigenética. ¿Puede la teoría síntéticaabarcar la explicación en biología evolutiva? Elanálisis de la estructura de la teoría de la evoluciónrevela problemas filosóficos: a) la naturaleza delas entidades afectadas por la selección; b) la33

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012SCITOGENÉTICA DE PEIXESSULAMERICANOS ESTUDADASOB DIFERENTES ASPECTOS:CITOEVOLUÇÃO, CITOTAXONOMIA EGENOTOXICIDADECoordinadora:Cestari MM. Universidade Federal do Paraná. Curitiba.Estado do Paraná. Brasil.e-mail: margaces@ufpr.brO genoma dos peixes tem ganhado cada vez maisdestaque entre os pesquisadores, não só pela suadiversidade, distribuição global e posição basal nafilogenia dos vertebrados, mas especialmente pelapossibilidade de uso de novas tecnologias paraacessar o genoma e os cromossomos. Além disso,diversos aspectos do estudo do material genéticopodem ser utilizados para avaliação ambiental e/ouavaliação de agentes xenobióticos que estão sendocolocados nos ambientes sem estudo da respostabiológica nos diferentes organismos. Neste Simpósionos propomos a discutir a citogenética de peixesneotropicias sob o ponto de vista citoevolutivo,citotaxonômico e genotóxico, tanto de água docequanto estuarinos do sul do Brasil e da Argentina.Diversas espécies de peixes neotropicais podem serutilizadas como modelos para estudo da diversidadecariotípica seja apenas em sua macroestrutura ou sobdiferentes tipos de bandamentos cromossômicos,indo dos mais simples como banda C e RONs atéa utilização de sondas específicas (18S e 5S) ou degenomas inteiros. Os peixes neotropicais tambémestão sendo utilizados para avaliar a qualidade da águaem diferentes ambientes ou em forma de Bioensaios.Para tanto diferentes biomarcadores genéticos sãoutilizados para o estudo da genotoxicidade ambiental,tais como o teste de aberrações cromossômicas, oteste do micronúcleo písceo, o ensaio cometa decélulas sanguíneas e de tecidos alvos. Para tanto estamesa redonda visa mostrar á comunidade científicaLatino Americana o potencial que existe no estudoda genética em peixes neotropicais e sulamericanos.Apoio Financeiro: CNPq, Fundação Araucária e CAPES.QUAL O TAMANHO DA VARIABILIDADECARIOTÍPICA EM COMPLEXOS DEESPÉCIES DE PEIXES NEOTROPICAIS?Ferreira Artoni R. UEPG. Brasil.e-mail: rfartoni@uepg.brApresentaremos aqui a questão central sobre otamanho da variabilidade cariotípica em algunsmodelos de complexos de espécies com ampladistribuição pela América Neotropical, sob a luzda citogenética clássica e molecular. Tais modelos,centrados nos gêneros Hoplias, Gymnotus eAstyanax, foram selecionados porque possuemgrande diversidade cariotípica refletida ao nível donúmero cromossômico, sistemas de cromossomossexuais, cromossomos supranumerários e localizaçãode DNA ribossomal e sequências repetitivas.ESTUDIOS CARIOLÓGICOS BÁSICOS YAPLICADOS AL MONITOREO AMBIENTALEN PECES DE LA ARGENTINAFenocchio AS, MC Pastori, HA Roncati, J Caffetti, G Furnus.Universidad Nacional de Misiones, Facultad de CienciasExactas, Químicas y Naturales. Félix de Azara 1552. CP 3300Posadas, Misiones, Argentina.e-mail: afenocch@fceqyn.unam.edu.arEn Argentina la mayor biodiversidad íctica ocurreen ambientes Neotropicales, incluídos en la regiónMisionera y Eje Subtropical Potámico. Desde unaperspectiva taxonómica, han sido estudiados pecespertenecientes a 11 Órdenes, no obstante los datoscariotípicos disponibles corresponden en su granmayoría a especies de Characiformes y Siluriformes,como se esperaría dada la preponderancia de estosgrupos en los ambientes naturales. Desde una visiónbiogeográfica, los datos cromosómicos disponiblescorresponden en su mayoría a grupos distribuídosjustamente en el Eje Subtropical y la regiónMisionera. Por otro lado, desde la perspectiva dela biodiversidad específica, la mayor diversidadcromosómica corresponde también al espaciogeográfico antes mencionado. Es evidente lanecesidad de incrementar la actividad prospectivamediante diferentes recursos de muestreo a campo,permitiendo el acceso a una mayor cantidad deespecies. En relación al uso de métodos citogenéticosaplicados al monitoreo ambiental, los pecesconstituyen buenos bioindicadores, ya que el hábitatque ocupan, ríos, lagos y otros cuerpos de agua,recibe desechos industriales, urbanos y el lavadode tierras agrícolas. Por otro lado, estos modelosbiológicos aliados a ensayos de genotoxicidadpueden emplearse para evaluar el impacto decontaminantes sobre el material genético. Han sidoanalizadas diversas especies de peces mediante34

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012Sde micronúcleos y alteraciones de la morfologíanuclear, pudiendo constatarse que existen especiesque se destacan nítidamente como bioindicadores(Steindachnerina brevipinna).A UTILIZAÇÃO DA CITOGENÉTICA PARAAVALIAÇÃO AMBIENTALCestari MM. Universidade Federal do Paraná. Curitiba. Estadodo Paraná. Brasil.e-mail: margaces@ufpr.brO estudo de ambientes impactados bem comode agentes xenobióticos através da análise domaterial genético (genotoxicidade) utilizandopeixes sulamericanos como bioindicadores ebiomonitores, está em franco desenvolvimento comdiversos projetos de pesquisa em andamento comopublicações em periódicos de alto impacto científico.Estes estudos são extremamente importantes paraconhecermos as respostas biológicas possíveis de umou vários agentes xenobióticos que estão presentesnos ambiente de água doce e estuarinos na regiãosul do Brasil. Peixes são excelentes bioindicadoresde ambientes naturais (rios, lagos, estuários) quantoartificiais (reservatórios e bioensaios), pois atravésda avaliação destes animais utilizando diferentesbiomarcadores genéticos podemos definir o estadode saúde deles e consequentemente a saúde doshomens que ingerem a água e deles se alimentam.Os biomarcadores genéticos mais utilizados paraavaliar a genotoxicidade em peixes são o teste demicronúcleo písceo, ensaio cometa e aberraçõescromossômicas. Este último com menor frequênciadevido ao pequeno tamanho dos cromossomos,grande número e dificuldade na obtenção demetáfases mitóticas. Além destas técnicas, hoje oLaboratório de Citogenética Animal e MutagêneseAmbiental da UFPR também aplica o ensaio cometaem células de diferentes tecidos (rim, fígado,brânquias e cérebro), aplica o teste do micronúcleopísceo corando as células com laranja de acridina(eritrócitos normo e policromáticos) e faz o ensaiode difusão do DNA.Apoio Financeiro: CNPq e Fundação Araucária.35

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012SNUEVAS PERSPECTIVAS EN BIOLOGÍACoordinador:Palatnik J. IBR (Instituto de Biología Molecular yCelular de Rosario). Argentina.e-mail: palatnik@ibr.gov.arDurante estos últimos años la investigación enBiología ha cambiado en muchos aspectos. Unode ellos ha sido el descubrimiento de los ARNpequeños como reguladores de la expresión de genesen animales y plantas. El premio Nobel de Fisiologíao Medicina justamente ha reconocido el tema delsilenciamiento del ARN en año 2006. Hoy en día seconsidera que casi la mitad de los genes de humanosestán regulados por ARN pequeños, siendo un procesocasi tan extendido como el splicing alternativo, y laspotenciales aplicaciones terapéuticas avanzan díaa día. Desde el punto de vista tecnológico, quizásel cambio más notable de estos últimos años seanlas técnicas de secuenciación de alto rendimiento.Estas nuevas estrategias han cambiado radicalmentela manera de diseñar y analizar experimentos,poniendo grandes cantidades de datos a disposiciónde los investigadores. El acceso a estas tecnologías,por su costo y disponibilidad, es cada vez más fácilpara laboratorios individuales. Este simposio intentaabordar estas nuevas perspectivas en la investigaciónen Biología y los participantes tienen líneas deinvestigación en uno u otro tema.ECOSISTEMAS ARCAICOS EN LA PUNAMODERNA: HISTORIAS DE GENES,GENOMAS Y METAGENOMAS ALEXTREMOFarías ME 1 , M Contreras 3 , N Rascova2 3 , V Albarracín 1 , DKurth 1 , M Gorriti 1 , O Ordoñez 1 , M Vazquez 2 . 1 Laboratorio deInvestigaciones Microbiológicas de Lagunas Andinas (LIMLA),Planta Piloto de Procesos Industriales Microbiológicos(PROIMI), CCT, CONICET, Tucumán. 2Instituto deAgrobiotecnología Rosario (INDEAR), Rosario, Santa Fe,Argentina. 3 Centro de Ecología Aplicada Suecia 3304 ÑuñoaSantiago de Chile.e-mail: mefarias2001@yahoo.com.arLas lagunas (L) de altura de la puna esta ubicadasrodeadas de desierto sobre los 2000 msnm. Lascomunidades microbianas que evolucionaron en esosecosistemas toleran condiciones extremas comograndes cambios de T° diarias, alta salinidad pH,RUV, baja presión de O 2, altas concentraciones deAs. Por esta razón estos ecosistemas son postuladoscomo los más parecidos a los ambientes arcaicos dela Tierra primitiva o lo que podrían ser los ambientesextraterrestres. A este conjunto de “coincidenciasambientales” hay que sumarle el descubrimientoen el año 2009 de estromatolitos vivos en LagunaSocompa, estos ecosistemas microbianos (EM) sonlos registros fósiles más antiguos del planeta (3.400ma) que se encuentran creciendo en el ambientemás parecido a la tierra primitiva. En este trabajopresentamos el estado de conocimiento que hemosgenerado sobre estromatolitos en L. Socompa3800 msnm (pH 9, 22% salinidad 35 mg/l -1 As), yEM asociados precipitaciones de Gaylussita en L.Diamante ubicada en el cráter del Volcán Galán a 4750a msnm (pH 10.5, salinidad 24%, y 125 mgl -1 As) yEM asociados a evaporitas de yeso y estromatolitosen el L. Tebenquiche y Brava en el salar de Atacamaa 2000 msnm. Los análisis incluyeron microscopiaelectrónica, EDAX, y estudios de diversidad porpirosecuenciación del 16s rDNA junto con lametagenomica y su comparación con 5 genomas debacterias extremófilas aisladas de estos ecosistemas.Los resultados encontrados demuestran que estosEM presenten una gran particularidad, y son fuentede fuertes endemismos, especiaciones y moléculasnuevas.PORQUE LA COMIDA, EL SEXO Y LOSVIAJES NOS EXPLICAN PORQUE HAYTANTAS ESPECIES BACTERIANASSouza Saldivar V, LE Eguiarte Fruns. Instituto de Ecología,Universidad Nacional Autónoma de México. CU Coyoacán04510 México DF. 55 56229006.e-mail: souza@servidor.unam.mxSabemos que la mayor parte de la historia de lavida en la tierra, el Precámbrico, se caracterizó porser un ambiente pobre en fósforo y rico en azufredonde las comunidades microbianas que formabantapetes y estromatolitos transformaron con losciclos biogeoquímicos acoplados al planeta en unplaneta habitable. Entonces, para poder entenderporque hay tantas especies en el planeta actualtenemos que mirar a estas comunidades microbianasy desmenuzar las reglas del juego ecológico yevolutivo que ha permitido que estas comunidadessobrevivieran tantos miles de millones de años.En Cuatro Ciénegas Coahuila, México, los tapetesmicrobianos y los estromatolitos están vivos y sondescendientes directos de las comunidades delPrecámbrico, ya que en este sitio entró el mar desdelas costas de Laurencia cuando se abrió Pangea hace220 millones de años. Las comunidades microbianas36

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012Sancestrales persistieron y evolucionaron en las aguasultraoligotróficas continentales de lo que ahora es eloasis más diverso del mundo. Para poder entenderla diversidad y la función de estas comunidadescomplejas estudiamos 3 tapetes microbianos y 2estromatolitos con metagenómica, por otra partetenemos datos de diversidad genética, genómicacomparada y ecología de numerosos especies delsitio. Si lo que lo que determina la enorme diversidaddel planeta esta regulado por cuanta comida hay, conquien y que tanto intercambias genes y que tan lejosviajas. Entonces, en Cuatro Ciénegas, como no haycomida, existe un gran aislamiento reproductivo ygeográfico y eso explica su enorme diversidad yendemismo.SMALL RNA-REGULATED PATHWAYSASSOCIATED WITH VEGETATIVE ANDREPRODUCTIVE ORGAN DEVELOPMENTIN PLANTSNogueira FTS. Instituto de Biociencias, UNESP, Botucatu, SP,Brazil.e-mail: ftsnogue@ibb.unesp.brPlants, unlike animals, are extremely plastic inresponding to changes in the environment and theycan shape their own development. Plants are capableto generate new tissues/organs throughout their entirelife cycle. The establishment and development of suchtissues/organs depend upon several physiologicaland molecular processes that take place inside thecells. Our research group is interested in studying theformation of vegetative and reproductive organs aswell as how plants shape these organs in response tothe environment. More specifically, we are interestedin understanding the molecular mechanisms thatunderline the formation of these organs. Severalgenetic “players” are involved in such mechanisms,including transcription factors, epigenetic factorsand non-coding RNAs. Small non-coding RNAs(sRNAs) of 19-25 nt in size regulate transcriptionallyand post-transcriptionally gene expression, shapingthe transcriptome and the proteome of the cells. Wehave identified sRNAs associated with sugarcane(an important Brazilian biofuel crop) axillary buddormancy and development. We identified forexample an emerging new class of sRNAs calledtRNA-derived fragments or tRFs that may haveroles in cell differentiation. We are also studying theroles of specific microRNA-regulated pathways intomato fruit and leaf development.UV IRRADIATION, DNA DAMAGE ANDALTERNATIVE SPLICINGMuñoz MJ. Laboratorio de Fisiología y Biología Molecular,FCEN and IFIBYNE, UBA-CONICET, Buenos Aires,Argentina.e-mail: mmunoz@fbmc.fcen.uba.arDNA is the only biopolymer that is neitherdisposable nor recyclable, and therefore must berepaired when damaged. DNA damage triggersspecific intracellular signal cascades, lesion repairmechanisms and gene regulatory events that mayresult in cell cycle arrest or apoptosis. Transcriptionalregulation and alternative pre-mRNA splicing havebeen identified as crucial targets of signal cascadestriggered by DNA damage. We have previouslyshown that UV irradiation (UVC, 254 nm) causesthe hyperphosphorylation of the carboxy terminaldomain (CTD) of RNA polymerase II (pol II) largesubunit, which slows transcriptional elongation rateand affects alternative splicing of a subset of genesthrough the kinetic coupling of transcription andsplicing. UV mutagenesis is a critical step in thegeneration of different forms of skin cancer, whichdevelops almost exclusively in sun exposed areas.Since UVC radiation is fully filtered by the ozonelayer, we are extending our studies to UVB light (305nm), the most harmful solar radiation that reachesthe Earth’s surface. Consistent with our model, wefound that UVB irradiation of human keratinocytesin culture promotes CTD hyperphosphorylationbeing this modification necessary for the observedchanges in AS. Finally, while both UVC and UVBlights cause similar types of mutagenic DNA lesions,i.e., cyclobutane pyrimidine dimers (CPD) and (6-4) photo-products (6-4 PP), the relative distributionof these lesions varies with the kind of UV light.Transcriptome analysis of UVC and UVB treatedkeratinocytes will shed light on specific CPD or 6-4PP response pathways.PARTICIPACIÓN DE MICROARNS ENCOMPLEJOS PROCESOS BIOLÓGICOSPalatnik J. IBR (Instituto de Biologia Molecular y Celular deRosario). Argentina.e-mail: palatnik@ibr.gov.arLos organismos multicelulares como las plantas y37

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012Slos animales necesitan de un preciso control espaciotemporalde la expresión génica, tanto durante eldesarrollo, en la respuesta a estímulos ambientales yen la defensa de su genoma. Al menos parte de estaregulación es llevada adelante por ARN pequeños.Estas moléculas pueden regular la estabilidadotros ARN, la traducción del ARNm y dirigirmodificaciones epigéneticas sobre el ADN. LosmicroARNs tienen alrededor de 21 nt de longitudy conforman uno de los grupos más importantesde ARN pequeños. Primeramente son sintetizadoscomo precursores con estructura de tallo y burbuja,que son cortados por complejos especializadospara liberar al microARN. Estos ARN pequeños seasocian luego con proteínas ARGONAUTAs. LosmicroARNs guían a estos complejos hacia otrosARN blanco que tienen complementariedad de basesy causan la degradación o inhibición traduccionalde los ARNm target. Tanto en animales como enplantas, la función de los microARNs es esencialy en humanos se considera que regulan al 40% delos genes. En plantas, la mayoría de los microARNsconservados evolutivamente regulan el crecimiento,el desarrollo y la señalización por hormonas,algunos de ellos llegan a estar conservados inclusoen musgos. Nuestro laboratorio estudia el control dela proliferación y diferenciación celular en plantaspor microARNs, y en particular las funciones de losmicroARNs miR319 y miR396. Se presentara unaperspectiva general sobre el rol de los microARNs enla regulación de la expresión génica y en particulardurante el desarrollo de las plantas.38

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012SGENÉTICA Y BIOENERGÍACoordinador:Acevedo A. Instituto de Suelos. Centro de Investigaciónde Recursos Naturales. INTA Castelar, Argentina.e-mail: aacevedo@cnia.inta.gov.arEl propósito del simposio es dar a conocer unestado del arte del proceso de conversión debiomasa a bioetanol. Se expondrán estrategias deintervención implementadas en distintos paísespara cumplimentar las etapas que hacen a esteproceso. En este sentido, las etapas que integran estaplataforma de conversión vegetal en biocombustibleson desarrolladas por una o más instituciones deinvestigación, por lo que en este resumen se cita lomás destacado de cada una de ellas. Como puntode partida se exponen aspectos relacionados con laelección de la biomasa para producir bioetanol yalternativas de pretratamientos de residuos agrícolasy forestales con ácidos, solventes, líquidos iónicospuros y reciclados y hongos de pudrición blanca. Ladificultad para hidrolizar biomasa lignocelulolíticaradica en la composición y propiedades intrínsecasde sus paredes celulares. Al respecto, se presentanlos últimos avances en estructura y arquitecturade la pared celular de la caña de azúcar, así comoun mecanismo que la planta usa para degradar supropia pared celular. Análogamente se describendiferentes estrategias para la obtención de genes ymicroorganismos celulolíticos a partir de diferentesecosistemas celulolíticos naturales. Dado quela selección de los mejores genotipos para sutransformación en biocombustibles requiere evaluarla variabilidad de la sacarificación en coleccionesvegetales, se describe el desarrollado de unaplataforma de análisis, totalmente automatizada,capaz de evaluar la sacarificación y la digestibilidadde la lignocelulosa en tales genotipos.ELECCIÓN DE BIOMASA Y OBTENCIÓNDE ENZIMAS CON CAPACIDADCELULOLÍTICA PARA PRODUCIRBIOETANOLAlberto Acevedo 1 , Daniel Grasso 1 , Paola Talia 2 , EleonoraCampos 2 , Ángel Cataldi 21Instituto de Suelos, Centro de Investigación de RecursosNaturales2Instituto de Biotecnología, Centro de Investigaciones enCiencias Veterinarias y AgronómicasAutor expositor aacevedo@cnia.inta.gov.arEl proceso de conversión de material lignocelulolíticoen etanol requiere comúnmente de cuatro etapasbásicas: 1) elección de la biomasa, 2) tratamientotermoquímico de la biomasa lignocelulolíticacruda para transformar los polímeros complejos enproductos más accesibles a la digestión enzimática;3) producción y aplicación de enzimas especialesque hidrolizan los polisacáridos de pared celular auna mezcla de azúcares simples y 4) fermentación,mediada por bacterias o levaduras para convertirlos azúcares en etanol. Si bien estas etapas soninterdependientes entre sí, y se trabaja en el desarrollode un modelo que las integre; en esta presentaciónse abordan sólo las etapas primera y tercera. En laprimera etapa se discuten los múltiples factores quehacen a la elección de la biomasa como fuente demateria prima para la producción de bioetanol.En el marco de la tercera etapa se presentan resultadosobtenidos siguiendo estrategias bioquímicas,microbiológicas y genómicas para la obtención degenes y microorganismos celulolíticos a partir dediferentes reservorios de biodiversidad. Para elegirlos nichos ecológicos a explorar se tuvieron en cuentaecosistemas celulolíticos naturales, tales comosuelos de bosques e intestino de insectos fitófagos.Especial interés acapararon estos nichos ecológicosautóctonos por presuponer el acceso a una diversidadaún no explorada. En este plan de trabajo se esperaque los avances obtenidos contribuyan a la puesta enmarcha de un modelo de proceso de conversión debiomasa lignocelulolítica en etanol.Agradecimientos: investigación financiada por losproyectos PNEG 1 y PNEG 1411 del INTA y deCooperación Bilateral INTA - EMBRAPA BioenergíaPRODUCCIÓN DE BIOETANOL A PARTIRDE MATERIAL LIGNOCELULÓSICO YMACROALGASLienqueo Contreras ME. Departmento de Ingeniería Químicay Biotecnología, Universidad de Chile, Beauchef 850, Santigo,Chile.e-mail: mlienque@ing.uchile.clEl uso de los combustibles fósiles cada vez se hacemás complejo, dándole un mayor espacio al uso denuevas alternativas energéticas de carácter renovablesy con menor impacto en el medio ambiente.Como alternativa y/o suplemento a la gasolina deltransporte terrestre aparece el bioetanol, que tieneun mayor octanaje y permite una mejor combustión.En Chile aparece la inquietud de producir bioetanol39

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012Sde segunda y tercera generación debido al potencialbiomásico que existe en el país y por ser una alternativavigente para su desarrollo. El presente trabajo semostrarán los avances desarrollados en las etapas depretratamientos y sacarificación de la biomasa. En elcaso de pretratamiento para material lignocelulósico(residuos agrícolas y forestales) se han evaluadoalternativas de pretratamientos ácidos, con solventes,con líquidos iónicos puros y reciclados y hongosde pudrición blanca. Mientras que para macroalgas(verdes y cafés) se ha evaluado pretratamiento ácido.Por otra parte, para la etapa de sacarificación seatrabajado con enzimas comerciales y se han aisladonuevos genes de celulasas provenientes de hongosnativos y expresándolos en E.coli. Una vez aplicadolos procesos de pretratamiento, sacarificación yfermentación, en el mejor de los casos se han logradoniveles de producción de etanol superiores al 66%del teórico. Resultados alentadores que permitenseguir investigando para mejorar el proceso.Agradecimientos: Departamento de Investigación y Desarrollo, ala Facultad de Ciencias Físicas y Matemáticas de la Universidadde Chile.IMPROVING BIOMASS FORBIOREFINERIESGomez LD 1 , P Marriott 1 , C Whitehead 1 , R Sibout 2 , H Hofte 2 ,SJ McQueen-Mason 1 . 1 Center for Novel Agricultural Products,University of York. UK. 2 Institut National de la RechercheAgronomique, Versailles. France.e-mail: ldg2@york.ac.ukThe polysaccharides that make the plantlignocellulosic biomass can be broken down toproduce a range of sugars that can, subsequently,be used for establishing a biorefinery based onbiomass. These raw materials would constitutea new industrial platform both, sustainable andcarbon neutral, to replace the fossil fuel dependency.The recalcitrance to deconstruction observed inlignocellulosic materials is produced by severalintrinsic properties of plant cell walls. Crystallinecellulose is embedded in matrix polysaccharidessuch as xylans and arabinoxylans, and the wholestructure is encased by the phenolic polymer lignin.The lignin fraction has emerged as one of the mainbottlenecks for the saccharification of cell walls.The selection of the best genotypes for processinginto biofuels requires the screening of populationsto evaluate the variability in saccharification. Thesetasks require a high throughput approach and at theUniversity of York we have developed an analyticalplatform that can perform saccharification analysisin a 96-well plate format, and allows the screeningof lignocellulose digestibility in large populations ofsamples. The reaction volumes were scaled down forthe pretreatments, enzymatic hydrolysis and sugardetermination, to allow large numbers of samplesto be assessed rapidly in an automated system. Theaim of this project is to map genes that alter thedigestibility of energy crops lignocellulose in orderto provide genetic markers for selection of the bestgenotypes for industrial applications.Acknowledgements: This work was funded by FP7 RENEWALLand by BBSRC projects BB/G016178 and BB/G016194.FINDING THE WAY TO PRODUCEPLANTS CAPABLE TO DEGRADE THEIROWN WALLS FOR APPLICATIONS INBIOENERGYBuckeridge MS. Laboratory of Plant Physiological Ecology,Institute of Biosciences, Department of Botany, Universityof São Paulo, Brazil. National Laboratory of Science andTechnology of Bioetanol (CTBE), CNPEM, Campinas, SãoPaulo, Brazil.email: msbuck@usp.brCell wall recalcitrance hampers the carbohydratehydrolysis and its further use in fermentationprocess. However, there are some phenomenain which plants degrade their own cell wall andunderstanding how plants trigger these mechanisms,which enzymes are produced, when and where theyact is the key to improve biomass pre-treatment forcellulosic ethanol. To reach that goal, my group isinvestigating the aerenchyma formation in roots ofsugarcane. The degradation of cell walls has beenstudied using a mixture of techniques that includealkali fractionation, mono and oligosaccharideanalyses, glycomic profiling and polysaccharidetopology with immunofluorescence. We found thataerenchyma formation includes loss of 40% of thecross section area of the parenchyma cells. Beta-1,3-,14 glucan and pectins are the most apparent changesduring cell wall degradation. The regulation of thetranscriptome and proteome related to this naturalcell wall degradation process is under investigation.We found that nitrogen and phosphorous delayaerenchyma formation. Ethylene seems to bedirectly involved with induction of ProgrammedCell Death in parenchymatic cells and there areindirect evidence that auxin might play a role in theinduction of hydrolases. ERF transcription factorsof the classes RAV, MYB, ERF1/ERF2 and NAC40

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012Swere found to be associated with the process ofaerenchyma formation. With this information we arestarting to open the way to design strategies to inducecell wall changes by means of genetic transformationin the future.Financed by FAPESP (2010/17104-5)– INCT-Bioetanol(FAPESP 2008/57908-6 and CNPq 574002/2008-1).SIMPOSIO ALAMCTAREPARACIÓN DE DAÑO GENÉTICO EINESTABILIDAD CROMOSÓMICACoordinador:Zamorano-Ponce E. Departamento de Ciencias Básicas,Facultad de Ciencias, Universidad del Bío-Bío, Casilla447, Chillán. Chile.e-mail: ezamoran@ubiobio.clEl término “reparación” de ADN engloba procesosmuy complejos, evolutivamente muy conservados,cuya principal función consiste en permitirque la información genética se transcriba y sereplique eficientemente fielmente en las sucesivasgeneraciones de células. Por ello, una pérdida delequilibrio entre el daño genómico y la capacidad de lacélula para reparar el mismo, ya sea por saturación delos sistemas de reparación o por alteración de genesimplicados en la estabilidad del genoma, conlleva auna elevada tasa de mutaciones y consecuentementea inestabilidad genómica. La reparación por excisiónde nucleótidos (NER) corrige una gran diversidadde lesiones, las principales incluyen: las inducidaspor luz UV, aductos y algunas formas de dañooxidativo. Este proceso de reparación involucra almenos a 30 proteínas en un mecanismo parecidoal a “copiar y pegar”. Las consecuencias de undefecto en algunas de esas proteínas NER sonevidentes en tres síndromes recesivos: Xerodermapigmentosum (XP), Síndrome de Cockayne (CS)y Tricotiodistrofia (TTD). A su vez este importantemecanismo de reparación, regulado vía p53, estaríaimplicado en la corrección de mutaciones en losgenes BRCA1 y BRCA2 sindicados como mutadosen el 5-10% de los cánceres de mama y, tal comose propone, el funcionamiento correcto de toda sumaquinaria, protegería a la célula de las aneuploidíasy aberraciones cromosómicas. En este simposio seinforman importantes evidencias tocantes a NER yse discuten los avances del conocimiento en el temade reparación de ADN e inestabilidad cromosómica.ANEUPLOIDÍA, AMPLIFICACIÓNCENTROSOMAL Y REPARACIÓN DEL ADN:MECANISMOS CON UNA CAUSA COMÚNOlivero OA. National Cancer Institute, NIH. USA.e-mail: oliveroo@exchange.nih.govThe nucleoside reverse transcriptase inhibitor AZT,induces genotoxic effects that include micronucleus(MN) formation, and centrosomal amplification(CA, >2 centrosomes /cell). Using cultured41

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012Smesenchymal-derived fibroblasts from Xpa -/- andXpa +/+ C57BL/6J mice, we demonstrated that Xpa -/-cells have enhanced CA and MN formation. Toexplore the role of XPA, a protein involved inNER initiation, in processing of AZT-inducedgenotoxic damage, bone marrow fibroblasts fromthese mice were cultured and exposed in vitroto AZT for 24 hr. CA and MN formation wereexamined by immunohistochemical (IHC) stainingusing anti-pericentrin and anti-CREST antibodies,respectively. Cells with MN staining positive forCREST (CREST/MN) were presumed to have lostintact chromosomes. After exposure of cells to 0,10, 100 uM AZT, Xpa +/+ cells had 1.08, 1.16, and2.03% of cells positive for CREST/MN, while Xpa -/-cells had 5.34, 6.03, and 4.25% of cells positive forCREST/MN, respectively, (p

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012Sa sensitivity of 76.2% and specificity of 77.8% (p= 0.0004). We have identified SNPs and CNVsregulating the DRC of the cells. When we modeledthe combined effect of multiple genetic variants thateach independently affected DRC on cancer risk, weobserved incremental augmentations in BC risk withincreasing number of risk genotypes at those loci (P= 0.01), which correlate with a progressive decreasein DRC values. We have also examined in plasmaof controls (n=200) and BC patients (n=132) genespecificmethylation in five genes (MAL, FKBP4,VGF, OGDHL, KIF1A) showing cancer-specificmethylation in breast tissues. KIF1A had the largestand the only statistically significant differencebetween women with low and high DRC. Womenwith methylated KIF1A and OGDHL respectivelyhad 90% and 70% less chance of having low DRC.These results possibly suggest genetic and epigeneticcontrol mechanism linked to DRC and BC risk inPuerto Rican women.GENÉTICA Y CÁNCERCoordinadora:Larripa I. Academia Nacional de Medicina. BuenosAires. Argentina.e-mail: ibl@hematologia.anm.edu.arLa conclusión principal que emerge de los estudiosgenéticos en cáncer es que las alteracionesgenómicos de las células tumorales están distribuidasde una forma no aleatoria. Los genes involucradosen los reordenamientos genéticos de las célulasneoplásicas son indudablemente los responsables dela etiopatogenia del proceso oncológico. Entre losgenes principalmente implicados en el desarrollotumoral se encuentran los proto-oncogenes,asociados a proliferación celular y los supresoresde tumor cuya inactivación lleva a la pérdida delcontrol de la proliferación. El clonado de los puntosde ruptura detectados en los estudios citogenéticos ymoleculares ha permitido identificar genes de fusiónque codifican para nuevas proteínas quiméricaso mutaciones puntuales que generan proteínastruncadas o con cambio de un amino ácido. Muchasde estas proteínas alteradas tienen características defactores de transcripción, induciendo desregulaciónen la señalización de sus genes blanco. Tanto lostumores de mama como los del sistema nerviosocentral pueden ser de origen hereditario o esporádicoen ambas patologías se han detectado genessupresores de tumor involucrados a saber: BRCA1,BRCA2 y NF1, NF2 respectivamente. En estaspatologías las alteraciones genéticas de ambos alelospueden ser adquiridas en forma somática (tumoresesporádicos) o transmitirse vía germinal, induciendosusceptibilidad en el huésped, y luego la segundamutación en el tejido afectado (tumores hereditarios).Dentro de las estrategias antineoplásicas empleadaspara corregir la función y/ó modificar la expresióndel gen afectado a nivel somático se encuentra laterapia génica, la cual intenta incrementar la eficaciaterapéutica.TERAPIA GÉNICA PARA EL CÁNCERRojas Martínez A. Facultad de Medicina y Centro deInvestigación y Desarrollo en Ciencias de la Salud, UniversidadAutónoma de Nuevo León (UANL). Monterrey, México.e-mail: arojasmtz@gmail.comLa terapia génica es un área en activo desarrollo enla que se busca superar la eficacia antineoplásicaque ofrecen las terapias estándares, junto conuna actividad selectiva y segura que se asocie a43

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012Seventos adversos mínimos y de severidad leve.El increíble repertorio de alteraciones genéticas,bioquímicas, celulares, tisulares, inmunológicas, etc.asociadas al proceso de progresión tumoral ofrecea los investigadores la posibilidad de explorar unaamplia gama de genes terapéuticos insertados envarios tipos de vectores. La terapia génica se definecomo la introducción de DNA exógeno dentrodel núcleo de la célula con el objeto de modificarla expresión génica para: 1) corregir la función deun gen mutado, 2) obstruir la expresión de un gene 3) inducir la expresión de proteínas foráneas conpropiedades terapéuticas. Estos tres propósitospueden guiar el diseño de terapias antineoplásicas.Los investigadores han planteado diversasaproximaciones experimentales para el tratamientode los tumores usando diversos genes y vectores, entrelos cuales destacan los siguientes: 1) terapia suicida(citotoxicidad condicionada), 2) inmunoterapia; 3)reversión fenotípica, 4) terapia de silenciamientogénico, 5) terapia anti-neoangiogénica, 6) terapiaviral (oncolítica), 7) terapias combinadas. En estaconferencia se explicarán los principios básicosde la terapia génica, los propósitos de la terapiagénica antitumoral y las estrategias antineoplásicasenlistadas previamente. Algunas de estas seránexplicadas con proyectos que estamos adelantandoen los laboratorios de la UANL.BASES GENÉTICAS DEL CÁNCER DEMAMA HEREDITARIO EN CHILE:ANÁLISIS DE GENES BRCA1, BRCA2, ATM,PALB2 Y BRIP1Carvallo P. Departamento de Biología Celular y Molecular,Facultad de Ciencias Biológicas, Pontificia Universidad Católicade Chile, Santiago, Chile.e-mail: pcarvallo@bio.puc.clEl cáncer de mama es la primera causa de muertepor cáncer en Chile, en mujeres, y por lo tantoconstituye un problema de salud relevante. Lasprincipales causas genéticas del cáncer de mama y/uovario han sido atribuidas a mutaciones en la líneagerminal, en los genes de alta penetrancia BRCA1y BRCA2. Los diversos estudios realizados hastaahora han podido determinar que la frecuencia defamilias que presentan mutaciones en estos genes esvariable en las diversas poblaciones, y dan cuentade un 15 a un 70% de los casos. En Chile, hemosrealizado el rastreo de mutaciones en estos genes,en 100 familias con cáncer de mama y/u ovario, yhemos encontrado que un 20% de éstas presentanuna mutación, con un porcentaje similar en BRCA1y BRCA2. Además hemos analizado la presenciade rearreglos genéticos en estos genes a través dela técnica de MLPA, no encontrando alteracionespatogénicas en los casos analizados. Otros genes,cuyas mutaciones presentan una moderadapenetrancia para el cáncer de mama, y que han sidoanalizados en otras poblaciones son ATM, PALB2y BRIP1. Realizamos el análisis molecular de estostres genes en las familias de nuestro estudio. Parael gen ATM se encontraron diversos polimorfismosy variantes alélicas, entre los cuales c5557G>A(D1853N), presentó asociación al cáncer de mama.El análisis de los genes PALB2 y BRIP1 en lasfamilias de nuestro estudio reveló la presencia dealgunas variantes alélicas y polimorfismos descritospara otras poblaciones, sin embargo ningún cambiopresentó asociación al cáncer de mama.ALTERACIONES GENÉTICAS ENTUMORES DE SISTEMA NERVIOSOCENTRAL Y PERIFÉRICO:NEUROFIBROMATOSISFerrer MM. Lab. Neurobiología Molecular-Div. Neurocirugía-HCJSM-UBA. Argentina.e-mail: mferrer@fmed.uba.arLas Neurofibromatosis (NF) son síndromestumorales de origen hereditario o esporádico (no hereditario) con fenotipos complejos, quecomprenden manifestaciones tumorales y notumorales, siendo la característica común a todosellos la aparición de tumores que se inician en lascélulas de Schwan del sistema nervioso. Si bienlas tres formas reconocidas de neurofibromatosis(NF1, NF2 y Schwanomatosis) se caracterizan porel desarrollo de tumores en SN, las bases genéticasy la patogénesis son claramente diferentes. NF1 yNF2 son desórdenes que afectan a 1/3000 y 1/25000personas respectivamente. Los genes responsablesson supresores tumorales; el gen nf1 localizadoen el cromosoma 17q11 codifica para una proteínadenominada neurofibromina mientras que el gen nf2está ubicado en el cromosoma 22q12.2 y da lugar auna proteína denominada merlina o schwanomina.La Schwanomatosis ha sido renonocida como unaentidad diferente recientemente, se conoce muypoco de sus bases genéticas y moleculares. En el30-60% de los casos familiares el gen responsabledel inicio de los tumores es SMARCB1/INI144

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012Slocalizado en el cromosoma 22q11.23. Los tumoresde las neurofibromatosis se consideran benignospero su localización ocasiona una morbilidad muysignificativa. El diagnóstico molecular es preciso ypermite excluir familiares en riesgo o detectar enforma temprana, pre-sintomática, la predisposicióna desarrollar tumores que es esencial para untratamiento precoz y mejorar la calidad de vida delpaciente.45

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012SFILOGEOGRAFIA E SUAS APLICAÇÕESÀ CONSERVAÇÃO DE VERTEBRADOSSUL-AMERICANOSCoordinadora:Pires de Mendonça Dantas G. Universidade Federal deMinas Gerais, Brasil.e-mail: dantasgpm@gmail.comA Filogeografia é uma disciplina que tem comoobjetivo explicar e conhecer os padrões e processosque afetam à distribuição das linhagens genéticasdas espécies em um contexto geográfico, apartir da reconstrução de suas histórias. Atravésdeste conhecimento podemos obter informaçõesessenciais para descrever a biodiversidade e nosbasearmos para a realização de projetos de manejo,onde precisamos considerar à existência ou não delinhagens independentes no local de conservação.Estudos filogeográficos vêm crescendo nos últimosanos, inclusive dentro da região neotropical,onde os vertebrados têm sido um dos principaismodelos de estudos. Vertebrados são compostospor uma grande diversidade de organismos queapresentam características biológicas muito distintasde reprodução, locomoção e alimentação. Essascaracterísticas são extremamente importantes paraa compreensão de como as espécies se comportamfrente às mudanças ambientais. Vários eventosclimáticos e geológicos têm sido invocados paraexplicar a corrente distribuição das espécies naAmérica do Sul, entre eles podemos citar a formaçãodos refúgios Pleistocênicos, o soerguimento dacordilheira dos Andes, a formação de grandesrios, as oscilações no nível do mar e mudançasde correntes oceânicas. Dessa forma, discutir ospadrões observados até o momento é importantepara a formulação de hipóteses evolutivas e paracontinuidade da pesquisa nessa área.FILOGEOGRAFÍA DE AVESPASSERIFORMES DE AMÉRICA DEL SURCabanne GS. Museo Argentino de Ciencias Naturales. Argentina.e-mail: gscabanne@yahoo.comEl objetivo del presente trabajo fue revisar los estudiosfilogeográficos realizados con aves Passeriformes deAmérica del Sur, dando énfasis a la Selva Atlánticay Amazónica. La mayoría de los estudios abordan lasistemática y evolución del grupo. En conjunto, losestudios encontraron muchos linajes independientescrípticos, que son aquellos no reconocidos por lataxonomía clásica y los caracteres externos, como serplumaje y tamaño de cuerpo. Esto fue mas frecuenteen la selva Amazónica, donde la aves serían másantiguas que en la Selva Atlántica. A su vez, losprincipales modelos de diversificación sustentadospara la región Amazónica fueron el modelo de losríos como barreras al flujo génico y el modelo dela laguna Amazónica. En la Selva Atlántica elefecto de los ríos como barreras no fue importantepara la diversificación, a diferencia de la evoluciónen refugios Pleistocénicos, que sí fue sustentada.Para este bioma también hubo cierto sustento parala diversificación por selección entre gradientesambientales. Además, los estudios mostraron quelas características ecológicas de las aves afectan asu diversificación. Por ejemplo, las aves del estratoselvático alto son mas propensas a cruzar barrerasgeográficas que las aves del estrato medio y bajo, loque se refleja en una menor diversificación del primergrupo. Los estudios filogeográficos contribuyerona la sistemática de las aves de América del Sur, heindicaron que la evolución del grupo fue afectada porlas características ecológicas de cada grupo de ave ypor cambios paleoclimáticos y paleogeográficos.FILOGEOGRAFIA DE VERTEBRADOS DAMATA ATLÂNTICAMello Martins F. Departamento de Zoologia, Instituto deBiociências, Universidade de São Paulo. Brasil.e-mail: felipemartins1305@usp.brEm 2011, Martins publicou um estudo que utilizoudados publicados sobre filogeografia de vertebradospara testar o modelo Carnaval-Moritz (CM) dedinâmica histórica da Floresta Atlântica da costabrasileira. Este modelo estima que mesmo durante oúltimo máximo glacial (cerca de 21000 anos antes dopresente) havia uma mata contínua e sempre verde naregião central da atual distribuição do bioma (entreos rios São Francisco e Doce), e ao sul do Rio Doceo modelo não previa uma área contínua de floresta:apenas possíveis refúgios em regiões úmidas dealtitude estariam presentes. O estudo lançou mão desequencias mitocondriais presentes na literatura queforam submetidos ao mesmo conjunto de análisesque inclui análises coalescentes e de demografiahistórica. As espécies estudadas definiram duaszonas de contato secundário: uma correspondente aoRio Doce e outra heterogênea mais ao sul congruentecom o modelo CM. As populações do sul mostrarampossuir menor Ne e também, na maioria dos casos,46

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012Sum sinal de expansão demográfica. As datas dedivergência e de expansão demográfica foramestimadas para o Pleistoceno. Todos estes resultadosapoiam o modelo CM. De acordo com a análise deHABC, é possível atribuir a divergência a apenas umevento. Esta apresentação tem como objetivo não sóapresentar os resultados obtidos com a meta-análisede dados da Mata Atlântica mas também atualizarestes dados frente aos mais recentes estudosfilogeográficos neste bioma e cmo se encaixam emrelação ao modelo CM.DIVERSIDADE, ESTRUTURAPOPULACIONAL E FILOGEOGRAFIA DECETÁCEOS E PINÍPEDES DA AMÉRICA DOSULOliveira LR. Laboratório de Ecologia de Mamíferos , Programade Pós-Graduação em Biologia, Diversidade e Manejo de VidaSilvestre, Universidade do Vale do Rio dos Sinos (UNISINOS),Avenida Unisinos, 950, São Leopoldo, RS, Brasil.e-mail: lari.minuano@gmail.comOs mamíferos aquáticos sul-americanos contemplamum dos grupos taxonômicos mais diversos eameaçados da fauna de mamíferos do mundo,como algumas espécies de golfinhos, baleias ede peixes-boi. Até recentemente a maioria dosestudos de mamíferos aquáticos sul-americanosestava restrito à ecologia e aspectos gerais de suabiologia. Contudo, através do uso de marcadoresmoleculares e de complexas análises genéticas novase importantes informações para o gerenciamento econservação da diversidade sul-americana têm sidogeradas principalmente no que tange a resolução deincertezas taxonômicas, estruturação populacional,filogeografia e definição de áreas e espéciesprioritárias para conservação. Nos últimos anosum número crescente de trabalhos desenvolvidospor pesquisadores sul-americanos vem sendopublicado em periódicos nacionais e internacionais,contribuindo de maneira significativa para oconhecimento e a conservação da biodiversidadebrasileira. Neste sentido a realização deste simpósiocom pesquisadores especializados na área dagenética da conservação de distintos grupos devertebrados tem por objetivo informar a comunidadecientífica sobre os últimos avanços sobre o statustaxonômico, o grau de estruturação populacionale a diversidade genética de espécies importantesda fauna sul-americana, muitas das quais estãoatualmente ameaçadas de extinção. Minha parte dopresente simpósio pretende chamar a atenção dacomunidade científica para os principais estudose avanços na área da genética da conservação dosmamíferos aquáticos sul-americanos, com ênfaseem pinípedes e cetáceos. Além disso, pretendedemonstrar as linhas de estudos prioritários commarcadores moleculares para determinadas áreasgeográficas, espécies e lacunas de conhecimentovisando à identificação das unidades de manejo,tendências populacionais e monitoramento docomércio ilegal. Esta apresentação é a síntese domeu artigo recentemente publicado no periódicoMammal Review em 2012.FILOGEOGRAFIA DE AVES MARINHASNA AMÉRICA DO SUL, TENDO COMOMODELO OS GAIVOTÕES, OS PINGUINSDE MAGALHÃES E HUMBOLTDantas GPM 1,2 , FS Almeida 2 , GM Cardoso 2 , LC Tormena 2 , LROliveira 3 , JÁ Vianna 4 , DA Gonçalves 5 , E Frere 6 , EA Crespo 7 , GLuna-Jorquera 8 , A Simeone 9 , JS Morgante 2 . 1 Instituto de CiênciasBiológicas, Universidade Federal de Minas Gerais. 2 Instituto deBiociências, Universidade de São Paulo, Brasil. 3 Universidadedo Vale do Rio Sinos, Brasil. 4 Pontificia Universidad Católicade Chile. 5 Universidad Católica del Sur, Chile. 6 Universidad dela Patagonia Austral, Argentina. 7 Centro Nacional Patagónico.8Universidad Católica del Norte, Chile.e-mail: dantasgpm@gmail.comAves marinhas são definidas como aquelas espéciesque dependem do mar para sobreviver, seja comohabitat ou como fonte de recurso alimentar. NaAmérica do sul encontramos mais de 90 espéciesentre residentes e migratórias. Apesar da grandebiodiversidade observada nesse grupo e da ampladistribuição de muitas de suas espécies, poucose conhece sobre a genética de populações e osprocessos evolutivos que têm atuado sobre o grupo.Dentro desse contexto o presente estudo propôscomparar a variabilidade genética entre três espéciesde aves marinhas do continente Sul-Americano:os gaivotões (Larus dominicanus), os Pinguins deMagalhães (Sphenicus magellanicus) e os Pinguinsde Humboldti (S .humboldt) com uma abordagemmultiloci. As gaivotas e os pinguins apresentampadrões de diversidade genética distintos. Osgaivotões apresenta baixa variabilidade genética emloci mitocondriais e nos microssatélites ao longo detoda a sua distribuição na América do Sul. Entretanto,os dados de 7 introns nucleares demonstram altadiversidade diversidade genética e sinais de expansãopopulacional tanto nos testes de neutralidade como47

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012Snas análises de Skyline plots. Por outro lado, ospinguins de Magalhães e Humboldti apresentamgrande diversidade genética nos loci mitocondriaise nucleares (introns e microssatélites) e tambémapresentam sinais de expansão populacionais atravésdos testes de neutralidade. Assim podemos concluirque os pinguins e o gaivotão apresentam altadiversidade na América do Sul e sinais de expansãopopulacional provavelmente decorrente do períodopós-glacial.Financiamento: FAPESP, CNPq, CONICET, FUNDECyT.FILOGEOGRAFÍA DE VERTEBRADOSCHILENOS: ALTO ENDEMISMO YDESCONOCIMIENTOVianna JA. Pontificia Universidad Católica de Chile, Facultad deAgronomía e Ingeniería Forestal, Departamento de Ecosistemasy Medio Ambiente. Chile.e-mail: jvianna@uc.clChile presenta un alto grado de endemismo debido asu aislamiento geográfico, limitado por la cordillerade los Andes al este, el océano Pacifico al oeste,el desierto de Atacama al norte y el estrecho deMagallanes al sur. La región central de Chilees reconocida por su marcada topografía y altadiversidad de especies, incluyendo reptiles. Lafilogeografía de la culebra de cola larga (Philodryaschamissonis) es consistente con este patrón. Paraesta especie encontramos cuatro ESU (UnidadesEvolutivamente Significativas), tres de ellaspresentes en la región central de Chile. Esto poseegran implicancia en la conservación, ya que es laregión de mayor densidad de población humana.Además encontramos una barrera geográfica marcadaen el Río Maipo para esta especie. Dos diferentesESU también fueron descritas en el sur de Chile parael pequeño ciervo, pudú, debido al factor históricode aislamiento en la Isla de Chiloé comparado conel continente. Esta información se complementa condatos bibliográficos que diferencian el tamaño entrelas poblaciones de la isla y el continente, lo cualdebería ser considerado en programas de cautiverioy translocación de la especie. Los hielos durante elúltimo máximo glacial, cubrieron a los 42 o S latituda nivel del mar cubriendo toda la región de islas yfiordos del sur de Chile. Éstos impactaron la faunanativa de diversas formas y generando diferentespatrones. Estos son algunos de los estudios quehan incrementado la información de las especiesdistribuidas en Chile y que deberían ser consideradosen programas de conservación.48

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012SSIMPOSIO ALAMCTALOS VEGETALES COMOFUENTES DE PROTECCIÓN Y/OANTIGENOTOXICIDADCoordinadora:Carballo MA. Citogenética Humana y GenéticaToxicológica-CIGETOX-INFIBIOC- Depto. deBioquímica Clínica, Facultad de Farmacia y Bioquímica(FFyB), Universidad de Buenos Aires (UBA), Junín 956(1113), Cdad. Autónoma de Bs.As., Argentina.e-mail: macarballo@ffyb.uba.arEl conocimiento sobre las plantas y sus propiedadescurativas fue transmitido de una generación a la otray de una cultura a la siguiente, perteneciendo de estaforma no a un hombre o una mujer como individuos,sino a la humanidad toda. El uso de las plantasmedicinales como fuente de principios activos en lamedicina humana tiene una historia sobresaliente yaque al comienzo del uso de tratamientos racionalespara las enfermedades humanas, la evidencia de losdocumentos médicos nos muestra que las medicinaseran obtenidas de fuentes naturales. En los últimosaños se ha despertado gran interés, especialmenteen los países en vías de desarrollo, en el uso delas plantas medicinales para el tratamiento deenfermedades. Este fenómeno se debe a que lasmismas son accesibles sin prescripciones, y a que lagente cree que son menos tóxicas y más seguras asícomo más naturales y menos costosas que las drogasmanufacturadas. A pesar de los siglos de tradición,la fitoterapia -tratamiento de las enfermedades porplantas frescas, secas o sus extractos- ha evolucionadoy más aún, ganado prestigio y eficacia, especialmenteen los últimos tiempos ya que se aproxima a lasnormas y los usos que exige la medicina. Sinembargo, de los miles de plantas utilizadas en laetnofarmacología, muy pocas han sido evaluadas encuanto a su toxicidad y/o eficacia. El interés en lasplantas medicinales está focalizado en el aislamientode nuevas moléculas biológicamente activas para suuso en la industria farmacéutica, como suplementodietario o alimento, en el marco de la búsqueda deuna vida más saludable.EVALUACIÓN DE LA CAPACIDADPROTECTORA DE EXTRACTOSVEGETALES DE LA FAMILIAVERBENACEAELópez Nigro MM, E Portmann. MA Carballo. CIGETOX-INFIBIOC Dpto. Bioquímica Clínica, Facultad de Farmacia yBioquímica-UBA. Buenos Aires, Argentina.e-mail: mmlopeznigro@gmail.comLos principios activos presentes en extractos dePlantas Medicinales Argentinas de uso común puedenser altamente beneficiosos o producir efectos adversospara la salud por lo que es de suma importancia laevaluación del riesgo-beneficio de su consumo. Lashojas de Aloysia gratissima var. schulziana y Lippiaintegrifolia son utilizadas en medicina tradicionaly popular en forma de infusiones y cocimientospara el tratamiento de desórdenes gastrointestinalescomo digestivas, antiespasmódicas y estomacales.Estudios previos en nuestro laboratorio demostraronque los extractos presentan ausencia de citogenotoxicidady elevada capacidad antioxidantedebido al contenido de polifenoles. Se presentanaquí los resultados obtenidos en la evaluación delposible efecto protector de los extractos vegetalesde Lippia y Aloysia sobre el daño al ADN inducidoin vitro por peróxido de hidrógeno en linfocitos desangre periférica humana mediante test de cometa; ein vivo por Ciclofosfamida en médula ósea y célulasde sangre periférica de ratones empleando el testdel micronúcleo y el ensayo cometa. Los resultadosdemostraron que los extractos presentan capacidadprotectora tanto in vitro como in vivo para ambasmetodologías empleadas, lo que estaría avalando eluso de las tisanas como agente protector ante el dañoal ADN.GENOTOXICIDAD Y ANTIGENOTOXICIDAD DE PLANTAS DE LAALTURA EN BOLIVIARodrigo Lira G. Unidad de Vigilancia Ambiental yGenotoxicología, Instituto de Biología Molecular yBiotecnología, Facultad de Ciencias Puras y Naturales,Universidad Mayor de San Andrés. La Paz - Bolivia.e-mail: gloryrodrigo@yahoo.es; mutagentox@yahoo.comHoy en dia el 75% de la población mundial utilizalas plantas medicinales para tratamientos dediferentes dolencias. La OMS ha insistido en queel uso de plantas medicinales puede ser de granaplicación en la atención primaria de los sistemasde salud, pero sobre bases científicas que sustentenseguridad, efectividad y calidad requeridas para laadministración en humanos. Bolivia tiene una altabiodiversidad localizada en diferentes condicionesambientales y altitudes y una gran tradición en eluso de plantas en el tratamiento de enfermedades,conocimiento reconocido como patrimonio de lahumanidad por la UNESCO el 2003. Pese a todo49

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012Sesto pocos estudios han sido desarrollados con elobjetivo de validar el conocimiento tradicional,verificando la seguridad de su uso y dirigiéndolos a labúsqueda de plantas bolivianas que tengan potencialactividad biológica. En el presente estudio nuestrolaboratorio ha aplicado el Test de Ames que utilizaa Salmonella thypimurium; el Test de Micronúcleosen Vicia faba; el Test de Mutación y RecombinaciónSomática que emplea a Drosophila melanogaster yel Test de Electroforesis en una célula ex vivo, hemosestudiado la genotoxicidad y/o antigenotoxicidadde plantas utilizadas en la farmacopea tradicionalboliviana como son Hypseocharis pimpinellifolia,Baccharis latifolia, Baccharis genistelloides,Baccharis incarum, Mutisia acuminata, Cestrumparqui, Opuntia sorensii, Parastrephia lepidophylla,Rheedia acuminata y Ambrosia arborescens entreotras.Agradecimientos a la OEA y ASDI por financiar algunos deestos estudios.PLANTAS MEDICINALES PARAGUAYASCON EFECTO ANTIGENOTÓXICOFernández V 1 , D Fernandez 1 , D Franco de Diana 1 , MC VegaGómez 2 , L Sales 1 , J Alfonso 2 , A Mojoli Le Quesne 2 , A Gómez 1 ,N Bobadilla 1 , C Barboza 1 , D Monges 1 , M Martinez 3 , D López 4 ,Vera M 5 . 1 Laboratorio de Mutagénesis Ambiental, Departamentode Biología, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales,Universidad Nacional de Asunción, Paraguay. 2 Centro para eldesarrollo de la Investigación Científica (CEDIC). 3 Laboratoriode Fitoquímica. Departamento de Biología, Facultad de CienciasExactas y Naturales, Universidad Nacional de Asunción,Paraguay. 4 Departamento de Matemática, Facultad de CienciasExactas y Naturales, Universidad Nacional de Asunción,Paraguay. 5 Laboratorio de Botánica, Departamento de Biología,Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad Nacionalde Asunción, Paraguay.e-mail: vfernandez@facen.una.py; virginiafernandezperalta@gmail.comEn las poblaciones rurales e indígenas del Paraguayse utilizan plantas en tratamientos alternativos devarias enfermedades. Estas son empleadas en formade infusiones, macerados, decoctos; conocimientostransmitidos de padres a hijos (Fernández et al.,2009). Existen picos de estrés inducidos porcambios hemodinámicos del organismo, que inhibenla respuesta inmune celular y son relevantes parael pronóstico de enfermedades como el cáncer yotras (Palomo G et al., 2009). De acuerdo a estose ha seleccionado Psidium guajava L. (Guayaba);Genipa americana L. (Ñandypa); Allophyllus edulis(Koku); Aloysia gratissima (Poleo’i), Phoradendroncfr. bathyoryctum (Ka’avo tyre’y), Eugenia unifloraL. (Ñangapiry). Acrocomia aculeata (coco).Con extractos acuosos y etanólicos se realizaronbioensayos de toxicidad aguda y crónica utilizandoAllium test y ensayos en fibroblastos de la líneacelular NCTC-929 a diferentes concentraciones. Semidieron los índices mitótico, de fases y la duracióndel ciclo celular. Se observó que células tratadas conestas plantas no presentan diferencias significativascon relación a los índices mitótico y de fases, perosi en C-metafase a la menor concentración. Paradeterminar el efecto antigenotóxico se utilizó latécnica de Allium test; a diferentes concentracionesy tiempos de exposición. Raíces de Allium cepafueron sometidas a un estrés oxidativo dondela genotoxicidad es elevada en el ciclo celular,evaluando efectos en la restauración del mismo poracción de las plantas utilizadas.La infusión de Boldo previene laformación de focos de criptasaberrantes inducidOs porAzoxymetano en ratOnES (Boldo leavesinfusion prevents azoxymethane-induced AberrantFoci Crypts in mice)Zamorano-Ponce E 1 , P Lagos 1 , J Alarcón 2 , J Fernández 1 .1Laboratorio de Genética Toxicológica (GENETOX),Departamento de Ciencias Básicas, Facultad de Ciencias,Universidad del Bío-Bío, Casilla 447, Chillán. Chile.2Laboratorio de Productos Naturales, Universidad del Bío-BíosedeChillán. Chile.e-mail: ezamoran@ubiobio.clPeumus boldus, Mol., es un árbol endémicochileno con efectos digestivo, hepato-protector yanti-inflamatorio- probados. Antecedentes previosindican que la infusión previene daño genético enratones medido por el “ensayo del cometa”. En esteestudio se evaluó la capacidad quimiopreventiva dela infusión total, así como de boldina y catequinaseparadamente sobre la formación de focos de criptasaberrantes (FCA) inducidos por azoxymetano. Coneste objetivo, se emplearon ratones juveniles Musmusculus (Balb/c), los que fueron separados ennueve grupos experimentales (n=10 cada uno). I)No tratados, II) tratados con agua , III) tratadoscon infusión total de hojas de boldo al 5%, dosveces al día, IV) tratados con dos inyeccionesintraperitoneales (ip) de azoxymetano (AOM), unapor semana (15 mg/kg), V) pre tratados con infusiónpor 30 días y luego dos inyecciones ip. AOM VI)tratados con boldina, dos veces al día (50 mg/kg),VII) pre tratados con boldina por 30 días y luego50

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012Sdos inyecciones ip de AOM, VIII) tratados concatequina, dos veces al día y IX) pre tratados conCatequina por 30 días y luego dos inyecciones ip deAOM. En la décima semana después de la primeradosis de AOM se evaluó el número total de FCA.Se compararon χ y SD mediante los estadísticosWilcoxon y U- Mann-Whitney. Valores p

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012SGENÓMICA Y TRANSCRIPTÓMICADE GENES INVOLUCRADOS EN ELDESARROLLO DE LA PUBERTAD ENMAMÍFEROSCoordinador:Dr. Guillermo GiovambattistaIGEVET - CONICET - Facultad Cs. Veterinarias UNLPDurante las últimas décadas, numerosos estudiosgenómicos mapearon QTLs, SNPs y genes asociadosa caracteres de crecimiento, calidad de res y de lacarne. Sin embargo, y a pesar de su importanciaeconómica, los caracteres reproductivos hanquedado relegados, probablemente por la dificultadde registrarlos rutinariamente y porque su inclusiónen las evaluaciones genéticas es muy reciente.El impacto de estos caracteres en la rentabilidadde la empresa ganadera es de suma importanciay actualmente se presta especial atención a laprecocidad sexual tanto en machos como enhembras por su asociación con la fertilidad durantetoda la vida productiva. La selección a favor de laprecocidad sexual acorta los tiempos generacionales,incrementa la eficiencia de producción y disminuyelos costos en los sistemas de cría. En bovinos paracarne, la selección a favor de una mayor precocidades particularmente importante en regionessubtropicales y tropicales donde existe un importantecomponente de genética cebuina, cuya madurezsexual es más tardía respecto a las razas británicas.Por otra parte, el conocimiento de los eventosdesencadenados durante el inicio de la pubertad ysus mecanismos de regulación, son de importanciaen varias disciplinas de las ciencias biológicas:endocrinología, neurología, reproducción, genéticamédica, entre otras. Finalmente, cabe mencionar queciertas enfermedades humanas tales como menarca,hipogonadismo hipogonadotrópico e insuficienciaadrenal son consecuencia de mutaciones en genesinvolucrados en el desarrollo de la pubertad. Enconclusión, el presente simposio pretende abordarel estudio de la pubertad y de la precocidad sexualdesde distintos enfoques: genómica, transcriptómica,neuroendocrinológica y mejoramiento animal.Technologies. 2 Queensland Alliance for Agriculture and FoodInnovation, Centre for Animal Science at the University ofQueensland, Brisbane, Qld 4067 Australia. 3 CommonwealthScientific and Industrial Research Oraganization, Divisionof Animal, Food and Health Sciences, Brisbane, Qld 4067Australia. 4 Cobb-Vantress Inc, PO Box 1040, Silioam Springs,Arkansas 72761, United States of America. 5 Colorado StateUniversity, Department of Animal Sciences, Fort Collins, CO80523-1171, United States of America.e-mail: m.fortes@uq.edu.auLa adaptación a climas tropicales de las razas de origenBos indicus es de importancia para el sostenimientoadecuado de ganaderías en zonas tropicales como elNorte de Australia. Sin embargo, la precocidad sexualde los Bos indicus es considerablemente menor quela de razas de origen Bos taurus. Las estimas deheredabilidad para la edad a la pubertad indican queexiste la posibilidad de desarrollar sistemas para elmejoramiento genético. En este trabajo presentamosuna metodología analítica basada en la biología desistemas, con el propósito de crear redes génicas apartir de los resultados de estudios de asociación. Lametodología fue aplicada a la disección genética dela pubertad en tres razas: Brahman, Brangus y unaraza híbrida tropical de Australia. Los resultadosde asociación de cerca de 50 mil SNP a lo largode varios fenotipos relacionados, incluido la edada la pubertad, se engloban en lo que denominamos‘Association Weight Matrix’ (AWM). Los elementos{i,j} de la AWM corresponden al efecto normalizadodel SNP en la fila ‘i’ (que representa un gen) en elfenotipo de la columna ‘j’. Con la AWM, se generauna red génica basada en la co-asociación de paresde genes a lo largo de los fenotipos considerados. Ala red se explora hasta encontrar las rutas biológicaspredominantes y los factores de transcripción másrelevantes. Entre ellos, destacamos PLAG1, ZNF462,LCORL, STAT6, ZFHX4, ZMAT3 y IGF1R queestimamos como candidatos a reguladores de rutasbiológicas responsables de la edad a la pubertad,incluidas ‘axon guidance’, ‘ErbB signaling’,‘glutamate and GABA activity’. Las rutas aludidasafectan la secreción de GnRH, lo cual es esencialpara iniciación de la pubertad.ASOCIACIÓN GENÓMICA Y USO DETEORÍA DE NETWORK PARA LADISECCIÓN GENÉTICA DE LA PUBERTADEN BOVINOSFortes MRS 1,2 , AA Reverter 1,3 , R J Hawken 4 , M Thomas 5 , SALehnert 1,3 . 1 Cooperative Research Centre for Beef GeneticGENÓMICA Y TRANSCRIPTÓMICADE GENES INVOLUCRADOS EN ELDESARROLLO DE LA PUBERTAD ENMAMÍFEROSLirón JP. Instituto de Genética Veterinaria (IGEVET), CCT La52

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012SPlata–CONICET-Facultad de Ciencias Veterinarias, UniversidadNacional de La Plata, La Plata, Argentina.e-mail:juanpedroliron@gmail.comLa hipótesis generalmente aceptada sobre el controlgenético de la pubertad sexual en mamíferosse basa en la existencia de un reloj biológicodeterminado por una red jerárquica de genes quecontrolan la activación central del sistema GnRH.Sin embargo, es bien conocido que la activacióndel eje hipotalámico-hipofisario-gonadal (HPG)en la pubertad y su posterior funcionamiento enla edad adulta, es extremadamente sensible adiferentes señales endógenas ambientales, queinteractúan con los genes reguladores centrales paradefinir con precisión el momento de la pubertad.Estos factores incluyen el estado de las reservasde energía y el estado metabólico del organismo.En un sistema de cría extensiva de bovinos comoel principalmente utilizado en la Argentina, loscaracteres reproductivos, entre ellos la precocidadsexual, constituyen un factor económico importante.En los toros existen importantes diferencias intra einterraciales en el inicio de la pubertad. Sin embargo,existen escasos trabajos que describen polimorfismospuntuales (SNPs) o marcadores genéticos asociadosa la edad de pubertad en machos. En este trabajose describen los avances obtenidos por nuestrolaboratorio y otros grupos de investigación sobre elestudio de asociación de caracteres reproductivos,principalmente pubertad temprana masculina, con lavariabilidad genética obtenida mediante dos tipos demetodologías: i) búsqueda de nuevos SNPs mediantesecuenciación directa de ADN en genes candidatos,y ii) asociación genómica, utilizando microarraysde SNPs de alta densidad (750K) con la edad depubertad en animales de la raza Angus.Progresos importantes fueran observados encaracterísticas ligadas a la conformación de canal,deposición de grasa subcutánea y musculatura. Sinembargo, los progresos observados en cualidadesligadas a la reproducción de los bovinos, lasganancias tienen sido muy modestas. Las hembrasde la raza Nelore (Bos indicus) son conocidas por uncierto retardo en su madurez sexual. ¿Pero ese retardoé genético o de naturaleza ambiental, en especialnutricional? Observaciones de decenas de miles dehembras Nelore jóvenes, expuestas a toros entre 12 y16 meses de edad apuntan que determinados padrestienen fuerte influencia sobre la taza de preñez de sushijas. Algunos padres dejan más de 60% de sus hijaspreñadas a esa edad, mientras otros dejan ningunahija embarazada, aun que de los mismos grupos decontemporáneos. Estas evidencias muestran que hayun componente genético importante en la precocidadsexual de hembras de esta raza. Los estudios de laprobabilidad de preñez temprana en Nelore revelaranheredabilidad de más de 50%, comprobada por elprogreso genético cuando se selecciona para esterasgo. Investigaciones en andamiento revelan quela utilización de marcadores de ADN producenimportantes incrementos en la exactitud de laspredicciones de valores genéticos de los animales.Otras características, que consideren la producciónde las vacas en su vida productiva tienen surtidoefectos interesantes. Actualmente hay muchas fincasen Brasil con tazas de preñes precoces de más de50%, resultado de la selección, y también de mejornutrición y manejo de los rebaños. La selección paraprecocidad sexual tiene resultados importantes paraincremento de productividad.SELECCIÓN POR FERTILIDAD YPRECOCIDAD SEXUAL EN Bos indicusSterman Ferraz JB 1 , J Pereira Eler 1 , F Marcondes de Rezende 2 .1Universidade de São Paulo, Brasil, Faculdade de Zootecnia eEngenharia de Alimentos, Grupo de Melhoramento Animal eBiotecnologia. 2 Universidade Federal de Uberlândia, Institutode Genética e Bioquímica, Campus Avançado Patos de Minas,Patos de Minas, MG. Brasil.e.mail: jbferraz@usp.brLos programas de mejora animal, en especial losde ganado de carne Bos indicus, tienen presentadosuceso para las características como ganancia de peso,perímetro escrotal, y algunos rasgos morfológicos.53

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012SBIOINFORMÁTICA PARA ELMEJORAMIENTO DE CULTIVOSCoordinador:Caccamo M. The Genome Analysis Centre (TGAC),Norwich Research Park, Norwich NR4 7UH, ReinoUnido.e-mail: mario.caccamo@tgac.ac.ukLos avances de la última década en tecnologíasde secuenciación han abierto nuevos horizontespara la aplicación de genómica en biotecnologíay agricultura. El costo de secuenciación continuareduciéndose y la capacidad para generar datoscreciendo a un ritmo exponencial permitiendoimplementar estudios más ambiciosos. Es hoyposible generar suficiente secuencia para podercatalogar y caracterizar marcadores genéticospara genomas de cultivos reconocidos por lasdificultades en la aplicación de métodos basadosen datos genómicos. En particular los genomas delos cereales tienen características complejas comoel trigo y la caña de azúcar que son poliploides.Otro ejemplo es el genoma de la cebada que aunquees diploide contiene un número elevado de retrotransposonesque representan ca. 80% del genomade 5 gigabases, un caso típico en los cereales. Mapasgenéticos de alta calidad constituyen herramientasfundamentales para poder implementar estudiosque permitan asociar alelos con fenotipos comoresistencia a pestes y patógenos. Esta revolución enla generación de datos sin embargo se ha traducidoen un cambio en el paradigma para el análisis de lainformación. El volumen de datos crece a un ritmoacelerado ejerciendo una continua presión sobre lasplataformas de almacenamiento y los algoritmospara manipular y ensamblar las secuencias. En estesimposio analizaremos las oportunidades que hansurgido recientemente con ejemplos de actualesprogramas aplicadas a importantes cultivos talescomo trigo, maíz y la familia de las Solanacaeae queincluye el tomate y la papa. El foco será en las técnicaspara procesar los datos y en las limitaciones actualescon la oportunidad de discutir la importancia deldesarrollo de estándares en los formatos de archivospara el intercambio de datos, el desarrollo de softwareabierto (open-source), y la implementación de basesde datos que permitan acceso eficiente y efectivaa la información. Finalmente discutiremos tambiéncomo desarrollar herramientas de visualización parapoder representar fielmente grandes volúmenes dedatos.ENSAMBLADO Y ANOTACIÓN DEGENOMAS DE CEREALESCaccamo M. The Genome Analysis Centre (TGAC), NorwichResearch Park, Norwich NR4 7UH, Reino Unido.e-mail: mario.caccamo@tgac.ac.ukLas nuevas tecnologías de secuenciación tienen lacapacidad de generar colecciones masivas de datosen poco tiempo y a un bajo costo. La calidad de lassecuencias es sin embargo limitada ya que son cortasy presentan en algunos casos errores sistémicos.La posibilidad de generar ensamblados de novocon secuencias cortas para genomas de especieseucariotas es todavía un problema sin soluciónsatisfactoria. Alguno de los recientes avances en losalgoritmos para ensamblados ofrecen alternativaspara poder representar grandes colecciones dedatos en la memoria principal de computadoras.En particular estas nuevas técnicas permitierontrabajar con genomas complejos de cultivos como lacebada (diploide 5Gb) o el trigo (hexaploide 17Gb).En el caso del trigo la estrategia actual consiste ensecuenciar cada cromosoma independientementepara reducir la complejidad del problema. Esteesfuerzo es coordinado por el consorcio internacionalpara el genoma del trigo (IWGSC, siglas en inglés).Es también posible secuenciar ARN mensajeroy de esa forma generar catálogos que revelaninformación sobre regiones codificantes y actividadde transcripción. Otro uso de secuenciación es laposibilidad de focalizar el esfuerzo en regiones quepermitan comparaciones entre individuos de unamisma especie. Un ejemplo es el uso de enzimas derestricción para reducir la complejidad del genoma ypoder usar marcadores secuenciados en un númerode individuos o cultivos para implementar estudiossobre poblaciones.BIOINFORMÁTICA Y TENCNOLOGÍASDE SECUENCIACIÓN MASIVAPARA DETECCIÓN DE EVENTOSTRANSGÉNICOS EN MAÍZSanchez-Flores A. Unidad Universitaria de ApoyoBioinformático, Universidad Nacional Autónoma de México.México.e-mail: alexsf@ibt.unam.mxEn los últimas décadas, el tema de los organismosgenéticamente modificados (OGMs) se haconvertido en un tema de controversia no solo a54

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012Snivel científico sino también a nivel económicoy social. El uso de OGMs presenta ventajas ydesventajas, pero independientemente de ellas, debeestar bajo la más estricta regulación y seguimiento.Debido a que los cada OGMs esta modificado conun proceso y gen o genes diferentes, es necesariodesarrollar metodologías especializadas paraevaluar su inocuidad y riesgos. En particular, lasplantas genéticamente modificadas se cultivan envarias partes del mundo y representan una cantidadimportante del alimento a nivel mundial. En el casodel maíz, aproximadamente un 26% de los cultivosen el mundo son de maíz transgénico o genéticamentemodificado (GM). Debido a que la legislación cambiaen cada país, la introducción y uso de diferentes tiposde maíz GM no son permitidas o siguen regulacionesespecíficas. Por lo tanto, es importante desarrollarmétodos de detección y evaluación de eventostransgénicos en los cultivos de maíz. Con el usode las nuevas tecnologías de secuenciación masivade ADN, es posible diseñar métodos efectivos quenos permitan detectar eventos transgénicos en maízy su localización en el genoma. Aunado a esto, eldesarrollo de herramientas bioinformáticas, quepermitan integrar y analizar los datos obtenidos de lasecuenciación masiva, es fundamental para evaluarla inocuidad de los OGMs o bien detectar posiblescambios que resulten en efectos nocivos para lasalud humana o el ecosistema.THE SUCEST-FUN DATABASE:BIOINFORMATICS RESOURCES FORSUGARCANE BIOTECHNOLOGYMendes Souza G. Universidade de São Paulo (USP). Brasil.e-mail: glmsouza@iq.usp.brWe aim to apply a systems biology approach tothe study of sugarcane regulatory networks in thecontext of its genetic diversity and adaptation tothe environment. The integration of biological datafrom different sources and association betweengenetic and physiological responses under differentconditions can reveal new gene functions andprovide knowledge for breeding programs. TheSUCEST-FUN Project Database (http://sucest-fun.org) is being developed to provide a uniform schema,minimizing heterogeneous data representation.Suitable semantics and query translation techniquesare being designed to associate function andbiological knowledge to genes. The transcriptomedata has been curated, resulting in the generation ofcatalogues (Protein Kinases, Protein Phosphatases,Cell Wall and Transcription Factors). To study geneexpression we customized a platform representing16,786 genes. Around 350 experiments and morethan 130,000 differentially expressed datapointshave been integrated with metabolic pathways.We also have available physiological measures formore than 30 experiments. Through the analysis ofdifferent cultivars, genes associated with sucrosecontent, yield, lignin, CO 2and drought have beenidentified. Currently, tools are being developed todetermine signaling and interaction networks ingrasses. We also have available sugarcane genomesequencing and ChIP-Seq data (10.8Gb) that isbeing used to identify gene promoters.POPULATION LEVEL ANALYSIS TO MOVEFROM MASSIVE SEQUENCE DATA SETS TOAPPLICATIONFrancis D. The Ohio State University, OARDC, Wooster, OH,USA.e-mail: francis.77@osu.eduTranslating genome sequence data into appliedoutcomes in plant genetics often involves linking tocrop improvement programs. This presentation willprovide an example linked to tomato trait discoveryand improvement. To assess the distribution ofgenetic variation and inform future plant breeding,“next generation” sequence data were generatedfor transcribed sequences from six tomato varietiesand analyzed in a single nucleotide polymorphism(SNP) discovery pipeline. A public SNP arraywas developed from these analyses using allelefrequency data as a principle criterion. To addresshypotheses about the distribution of variation, apanel of 410 accessions ranging from land-raceand vintage classes to elite parents was assembled.Variation was visualized relative to both geneticmaps (units in cM) and physical maps (base pair)as minor allele frequency, loading contribution toprincipal components, and Fst-outlier as determinedby deviation from the expected Fst/He ratio. Theseanalyses revealed regions of the genome that appearto be under selection due to human activity (plantbreeding). Some of these regions are expected asthey contain known introgressions; others provideunexpected insight into the biology of cultivatedpopulations. Describing and mapping variation inregulatory regions, promoters, also offers a meansto identify regions of the genome under selection.55

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012SThe increasing availability of full genome sequencefor multiple accessions and varieties provides ameans to mine the promoter space and assess thosepromoters that may be contributing to diversitywithin crop plants.56

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012SFARMACOGENÉTICA. AVANCES DELA GENÓMICA EN LA APLICACIÓNCLÍNICACoordinadora:Moya G. Genos, Genética Pediátrica y Periconcepcional.Pontificia Universidad Católica Argentina, Buenos Aires,Argentina.e-mail: moya@genos.com.arLa farmacogenética estudia las bases genéticasde la respuesta a fármacos y sostiene la promesade un farmacoterapia que sea individualizada enla selección del fármaco y su dosis. La base de lavariabilidad interindividual reside en las múltiplesvariables y combinaciones de la información genética.Los avances en las herramientas moleculares, y enbioinformática, tanto para la estrategia de genescandidatos como para la secuenciación masivadel genoma, y en la asociación de los marcadoresmoleculares y las manifestaciones clínicas hanpermitido un amplio desarrollo del área en losúltimos años. Las diferentes estrategias utilizadastienen limitaciones, dificultades y fortalezas. Perotodas deben ser validadas en forma independienteantes de ser aplicadas en la práctica clínica. Paraello, deben ser tenerse en cuenta dos aspectos desu aplicación. Por un lado, su validación analíticay clínica, reproducibles en estudios poblacionalesamplios y adecuados, con sensibilidad y especificaddemostrada para la predicción del resultado. Porotro, la adecuada utilidad médica, los médicos quelos solicitan deben entender sus implicaciones ylimitaciones en la toma de decisiones clínicas, basadosen un trabajo interdisciplinario entre farmacólogosclínicos, biólogos moleculares, genetistas clínicos,y especialistas en clínicas médicas, y en bases dedatos regionales que permitan validar los resultados,integrarlos con los datos clínicos y estudiar laefectividad clínica de aplicar la FG. Estas estrategiasfacilitaran la integración del conocimiento FG en lapráctica médica.INDIVIDUALIZACIÓN DE LA DOSIS DEWARFARINA: UN ACERCAMIENTO A LAMEDICINA TRASLACIONALEsperón P. Facultad de Química Depto. de Bioquímica ClínicaUniversidad de la RepúblicaComisión Honoraria Salud Cardiovascular. Montevideo,Uruguay.e-mail: pesperon,@fq.edu.uyLos medicamentos anticoagulantes cumarínicosconstituyen el tratamiento utilizado mundialmentepara la prevención de eventos tromboembólicos.Dentro de ellos la warfarina es uno de losanticoagulantes orales más usados en la terapéuticamédica. Sin embargo, la dosificación requiere unmonitoreo serológico estricto debido a su rangoterapéutico estrecho y la potencial gravedad desus efectos adversos. Las dos variantes genéticasmás importantes con implicaciones clínicas sonCYP2C9*2 y CYP2C9*3. Los individuos quepresenten estas variantes tienen más probabilidadesde necesitar dosis más bajas de warfarina, y tienenun mayor riesgo de complicaciones hemorrágicas entratamiento con dosis estándar. La warfarina ejercesu efecto farmacológico inhibiendo la regeneraciónde la g-glutamil carboxilación por acción sobre laepoxi-vitamina K reductasa (VKORC1) cuyo genpresenta diversos polimorfismos que modulan ladosis diaria requerida. Recientemente se ha vistoque el metabolismo de la vitamina K realizado porCYP4F2 presenta un impacto mensurable sobre lalos requerimientos de dosis estables de warfarina.Realizamos dos estudios: uno retrospectivo y otroprospectivo de modo de analizar la relación dosis/presencia de polimorfismos en estos genes asícomo la evaluación y utilización de algoritmosque los incluyen lo que asegura un régimen dedosis más ajustado que el puramente empírico. Ladeterminación genotípica cobra cada vez más utilidadclínica como guía médica para la rápida prescripciónde las dosis apropiadas de warfarina tendiendo deesa forma a evitar las complicaciones derivadas delmanejo incorrecto de este tipo de medicamentos.BÚSQUEDA DE MARCADORESPREDICTIVOS DE LA RESPUESTA ALTRATAMIENTO CON ANTIDEPRESIVOS ENSUJETOS CON DEPRESIÓNFiedler JL. Laboratorio de Neuroplasticidad y Neurogenética.Depto. Bioquímica y Biología Molecular. Facultad de CienciasQuímicas y Farmacéuticas. Universidad de Chile. Chile.e-mail: jfiedler@ciq.uchile.clLa depresión es una patología asociada a unadisfunción en circuitos neuronales acompañadapor una reducción en el factor neurotróficoBDNF asociada al aumento en los niveles deglucocorticoides (GCs), probablemente por unasobreactivación del eje hipotálamo/hipófisis/adrenal(HHA). La activación del eje HHA, promueve lasecreción de ACTH la que estimula la secreción57

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012Sde GCs desde la suprarrenal, esteroides queinteractúan con sus receptores (GRs) en el eje HHA,inhibiendo su activación. El aumento del cortisol ensujetos depresivos chilenos podría explicarse pordisfunciones en la retroalimentación negativa deleje mediada por variantes del GR. Determinamosque SNPs funcionales descritos en el gen del GR(NR3C1) no están representados en la población deestudio. Más aún, los sujetos depresivos suprimenla secreción de cortisol con un agonista del GR loque sugiere una función normal del receptor. Ensujetos que responden al antidepresivo, presentanuna mayor secreción de ACTH inducida por unagonista del receptor de arginina-vasopresina. A suvez, determinamos que el SNP Val/Met descrito parael gen del BDNF es protector para la depresión yque los sujetos Val/Val tienen mayor probabilidad deresponder a los antidepresivos y los respondedorespresentan un incremento en los niveles de BDNFcirculantes en las primeras semanas de tratamiento.Estos resultados sugieren que la medición tempranade niveles basales de cortisol, de BDNF asociadaa polimorfismos genéticos puede constituirse enmarcadores de respuesta a antidepresivos.FONDECYT Nº1040937, VID MULT-05/08-2carcinógenos, metabolismo de hormonas esteroideasy de diferentes agentes quimioterapéuticos. Losgenes GSTT1 y GSTM1 están ausentes en una granproporción de la población. El gen GSTP1 tiene unpolimorfismo de nucleótido único que cambia laisoleucina 105 por una valina y reduce la actividadcatalítica y la termoestabilidad de la enzima.La deleción homocigota de los genes GSTT1 yGSTM1 y la variante GSTP1 105Val provocan unadisminución de la capacidad metabolizadora delorganismo. Encontramos que estos polimorfismosaumentan el riesgo a presentar una recaída y conuna menor sobrevida libre de recaída en ambaspatologías, sin embargo la diferencia fue significativasolo en los pacientes con cáncer de próstata. Lagenotipificación de los pacientes podría convertirseen una herramienta hacia la medicina personalizada.LOS POLIMORFISMOS DE LASGLUTATIÓN-S-TRANSFERASAS (GST)COMO MARCADORES DE RECAÍDAS ENCÁNCER DE PRÓSTATA Y LEUCEMIALINFOBLÁSTICA AGUDA.Cotignola J. Departamento de Quimica Biologica, Facultad deCiencias Exactas y Naturales, UBA. IQUIBICEN, CONICET.Argentina.jcotignola@qb.fcen.uba.arLos polimorfismos genéticos son cambios en lasecuencia del ADN para los cuales las diferentesvariantes, llamadas alelos, tienen una alta frecuenciaen la población. Los polimorfismos genéticosocurren naturalmente y están dispersos por todo elgenoma de un organismo. Estas variaciones puedencausar pequeñas modificaciones de ciertas proteínasen condiciones de salud. Sin embargo, frente a unasituación patológica como la presencia de un tumor,estas pequeñas alteraciones podrían tener una gransignificancia clínica. Por lo tanto, los polimorfismosson de particular interés dentro del ambiente médicoy científico. Las Glutatión-S-Transferasas (GSTs)son enzimas metabolizantes de fase 2 involucradas enla detoxificación de especies reactivas del oxígeno,58

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Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012TENSEÑANZA DE LA GENÉTICAHUMANA EN LA REGIÓN: UNPANORAMA HETEROGÉNEOCoordinadoras:Pastori MC1, SA Ávila2, MI Echeverría3.1Departamento de Genética. Facultad de CienciasExactas, Químicas y Naturales. Universidad Nacional deMisiones. 2Facultad de Ciencias Médicas, UniversidadNacional del Comahue. Servicio de Genética, HospitalProvincial Neuquén. 3Instituto de Genética. Facultadde Ciencias Médicas. Universidad Nacional de Cuyo.Argentina.e-mail: pastoricristina@gmail.com; silvia347@gmail.com; miecheve@fcm.uncu.edu.arPor ser la Genética uno de los ámbitos máscomplejos de la Biología, su enseñanza se planteacomo didácticamente compleja. Si a esto se sumaque los diseños curriculares de la mayoría de lasUniversidades de la región no han sido renovadosen las últimas décadas, se agrega complejidad a loanterior. Una revisión general sobre la inclusión decontenidos de Genética en los espacios curricularesde las carreras relacionadas con la salud permiteobservar un panorama muy variado. Por ejemplo,en Argentina, hay desde unidades académicas en lasque la Genética constituye una materia o curso endiferentes ciclos de la carrera hasta aquellas dondees una parte no desarrollada de un programa del ciclobásico. Atendiendo a la heterogeneidad planteada, larelevancia que la Genética ha adquirido en todos losámbitos de las Ciencias Médicas y las exigenciasque las reglamentaciones para acreditación seimponen en distintos países, se propone el estudiodel proceso de enseñanza-aprendizaje de contenidosde Genética en las carreras de grado relacionadascon Ciencias de la Salud. Se plantea como objetivosdel taller: definir las competencias en Genética quedeberían incluirse en distintos proyectos curricularesde carreras vinculadas con Ciencias de la Salud enla región, analizar los contenidos y la ubicacióncurricular de Genética Humana incluidos en losprogramas de las carreras de Medicina, Biología,Bioquímica, Farmacia y Licenciaturas en Obstetricia,en Genética y en Biotecnología y organizar una redlatinoamericana de docentes de Genética en el áreade Ciencias de la Salud.LA ENSEÑANZA DE LA GENÉTICA EN LASCARRERAS DE MEDICINA: UN PROBLEMADE RESOLUCIÓN PENDIENTEAvila SA. Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacionaldel Comahue. Servicio de Genética, Hospital ProvincialNeuquén. Argentina.e-mail: Silvia347@gmail.comLa Genética experimentó un desarrollo vertiginosoen los últimos años. En salud, el trabajo esinterdisciplinario tanto en la atención de los pacientesy estudios diagnósticos como en el desarrollo delíneas de investigación. Sin embargo, los programasde grado se desarrollan de modo independiente. Enlas Carreras de Medicina, casi todos los currículumsrestringen la enseñanza de la Genética al cicloBásico aunque el ejercicio profesional requiere dela adquisición de competencias fundamentalmenteen Genética Clínica. Pocas veces se ofrece comoactividad optativa en servicio clínico o trabajar enactividades de contacto con estudiantes de carrerasque trabajan sobre los contenidos de Genética ensalud. Debido a ello nuestros graduados desconocenlos fundamentos genéticos de las patologías asícomo los criterios de derivación de los pacienteso las posibilidades de desarrollar actividades deprevención para cambiar el concepto de fatalidadpor el de prevención en el campo de los desórdenesgenéticos. Este diagnóstico es compartido porotros países en los cuales comienzan a formularsepropuestas curriculares que desarrollen en el ciclobásico cursos generales referidos a los contenidosbásicos y durante el ciclo clínico, de modoprogresivo, incorporan actividades de integraciónclínica desde las distintas especialidades médicasy de los Laboratorios de Genética en sus diferentessubdisciplinas. La Sociedad de Genética, ejemplo deintegración de diferentes especialistas que trabajanen la Genética es un marco privilegiado parapresentar una propuesta de cambio.“LA ENSEÑANZA DE LA GENÉTICAHUMANA EN LA REGIÓN: UN PANORAMAHETEROGÉNEO”. VISIÓN DE LASINSTITUCIONES ACREDITADORASGarcía Turiella RJ. Instituto Universitario Italiano de Rosario.Argentina.e-mail: medinau@gmail.comEn la acreditación de las Carreras de Medicina,en la Argentina, hay que determinar el grado decumplimiento de la Resolución Ministerial 1314/07del Ministerio de Educación, que enuncia losContenidos Curriculares Mínimos para la Carrerade Medicina. Las preguntas que hay que hacersepara revisar los estándares en las carreras de grado,60

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012Tde los contenidos, habilidades y competencias aadquirir en genética en medicina, son: 1) ¿Cuálesson los contenidos, habilidades y competenciasy cómo evaluar su adquisición? 2) ¿Éstos sedeben integrar con otras asignaturas de medicinau otras carreras? 3) ¿Estos estándares, están deacuerdo a las necesidades nacionales, regionales ointernacionales? 4) ¿Es útil establecer un sistemade créditos con otras carreras o universidades? 5)¿Cuáles son las Competencias de los Docentes enGenética? En caso de fijar estándares para la Carrerade Postgrado en Genética hay que debatir: 1) Lanecesidad de formación previa en Clínica Médicao afín. 2) Determinar los contenidos, habilidades ycompetencias de la Carrera de Postgrado y la formade evaluación de su adquisición. Con referencia alrol de las Universidades para lograr la IntegraciónRegional y promover la Calidad de la EducaciónSuperior, es necesario: 1) Realizar procesos deevaluación interna o auto evaluación para alcanzarla “calidad académica” de las carreras de grado,para cumplir los criterios previamente aprobadosa “nivel regional para cada titulación”. 2) Realizarlos procesos de evaluación externa de acreditaciónpara la autorización y reconocimiento institucionalde las carreras de grado y postgrado dado por losestándares de las Agencias de Acreditación Regionaly los Ministerios de Educación de sus respectivospaíses. 3) Realizar los procesos de AcreditaciónARCUSUR para lograr la Integración Regional,para concretar los programas de movilidad deestudiantes, pasantes, docentes, investigadores,gestores, directivos y profesionales.la presentación señala que no es posible evitarestas tensiones sino que se requiere una apropiadanegociación de sentido para instalar un equilibrioprecario e inestable en la enseñanza universitaria.LA DOCENCIA UNIVERSITARIA EN UNMARCO DE TENSIONESHawes Barrios G. Departamento de Educación en Ciencias dela Salud. Facultad de Medicina, Universidad de Chile. Chile.e-mail: gustavohawes@med.uchile.clLa presentación enfrenta el mundo de la enseñanzauniversitaria como un campo tensional y tensionado.Se focalizan algunas de las tensiones más relevantescomo entre teoría y práctica, heteronomía yautonomía, investigación y enseñanza, controly libertad, lo cognitivo-conceptual frente a lovalórico-actitudinal, formación general y formaciónespecífica, formación básica y formación profesional(o especializada), tiempo del docente y tiempodel estudiante, saber sabio y saber enseñado. Encasa caso se plantean las oposiciones. El eje de61

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012TIII TALLER SOBRE AVANCES EN LACARACTERIZACIÓN GENÉTICA YMOLECULAR DE LA APOMIXISCoordinadores:Pessino SC, Ortiz JPA. Consejo Nacional deInvestigaciones Científicas y Técnicas (CONICET),Facultad de Ciencias Agrarias, Universidad Nacional deRosario, Zavalla, Provincia de Santa Fe, Argentina.e-mail: pessino@arnet.com.ar; jortiz@unr.edu.arLa apomixis es un modo de reproducciónpresente naturalmente en numerosas especies deangiospermas. Es definida como “clonación a travésde semillas” y considerada una desviación de la víade reproducción sexual, causada por una falla en losmecanismos genéticos y/o epigenéticos que la regulan.Frecuentemente está asociada con la poliploidía. Laintroducción de este carácter en los cultivos mayorescomo el maíz o el arroz representaría un avanceconsiderable para la agricultura, ya que facilitaría elmejoramiento, permitiendo la fijación permanente dela heterosis y simplificando la obtención de nuevoshíbridos. En los últimos años, un gran esfuerzocooperativo internacional ha producido un aumentoconsiderable de la información disponible sobre elorigen y la fisiología del desarrollo apomíctico, asícomo también sobre su relación con la reproducciónsexual y la poliploidía. Este taller tiene comoobjetivo la presentación y discusión de los avancesrecientes en el área, realizados por varios grupos deinvestigadores que trabajan en diferentes países enestrecha colaboración. Los temas a abordar serán: lacaracterización de la región genómica que controla laapomixis en gramíneas, la identidad de los genes quegobiernan el carácter, los mecanismos epigenéticosque lo regulan, los patrones de expresión génicaobservados, su asociación con la poliploidía y lahibridación, su influencia en la conformación de laestructura genética y citogenética de las poblacionesnaturales y en la evolución de dichas poblaciones yla posibilidad de transferirlo a los cultivos mayores.THE GENETIC SYSTEM OF THE GRASSGENUS PASPALUM.Quarin CL. Instituto de Botánica del Nordeste (Conicet-UNNE), Facultad de Ciencias Agrarias (UNNE), CC 209, 3400Corrientes, Argentina.e-mail: quarin@agr.unne.edu.arFlowering plants consist of approximately 400000species pertaining to 450 families. Apomixisoccurs in 400 species comprising 40 families. Thegrass genus Paspalum contains 350-400 species,according different taxonomists. The geneticsystem (chromosome number, meiotic chromosomebehavior, and reproductive system) is well knownonly for about 70 species, from which, 45 areapomictic or have some apomictic biotype. Thismeans that 10% of the apomictic angiospermsbelong to the genus Paspalum. Regarding the ploidylevel, most species (80%) are polyploid. MostPaspalum polyploids are autopolyploid in origin,and usually multiploid. Either sexual or apomicticallopolyploids are less frequent among polyploidspecies. A typical multiploid species contains asexual diploid cytotype together with apomicticpolyploid (usually 4x, but also 3x, 5x, 6x, 7x)counterparts assembled in agamic complexes. Inthese complexes, diploids are sexual outbreedersthough they may have genetic capacity for apomicticreproduction, but its expression seems to be stronglyrepressed. Despite rare exceptions, apomixis inPaspalum is related to autoploidy rather than tointerspecific hybridization (alloploidy). Allogamousdiploid cytotypes constitute a major reservoir ofgenetic variability. Gene flow from diploids towardhigher ploidy levels is accomplished by recurrentautopolyploidization. In addition, residual sexualityin polyploid cytotypes could create new apomicticpolyploid genotypes. Apospory is the common typeof apomixis in Paspalum and may coexist withsexuality, even in a single ovule.COMPARATIVE GENOMIC ANALYSIS OFTHE APOMIXIS LOCUS IN PASPALUM SPP.Calderini O 1 , E Martinez 2 , D Hojsgaard 2 , C Quarin 2 , F Paolocci 1 ,ME Caceres 1 , I Donnison 3 , H Baumlein 4 , F Pupilli 11Institute of Plant Genetics–CNR, Research Division Perugia–Italy. 2 IBONE, Corrientes Argentina. 3 IBERS, AberystwythUniversity, Aberystwyth, United Kingdom. 4 IPK, Gatersleben,Germany.e-mail: fulvio.pupilli@igv.cnr.itThe opportunity to obtain seeds genetically identicalto the mother plant makes apomixis a valuableagronomic trait to be introduced into those crops forwhich the production of hybrid seed is important. Asno genuine apomictic phenotypes has been obtainedyet in sexual model species, the natural apomicticspecies of the genus Paspalum, such as P. simplex, arestill interesting models for understanding the geneticcontrol of apomixis in the perspective to introduce itin crop species. The Apomixis Controlling Region(ACR) in P. simplex is partially hemizygous, lacks62

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012Trecombination and, on the basis of its syntenicrelationship with a region of the chromosome 12 ofrice, spans around 15 cM. A multi-sided strategy ispursued to enable gene discovery at the ACR basedon: i) comparative mapping of the ACR in severalPaspalum spp. ii) physical dissection of the ACR,iii) differential transcriptomic analysis betweenapomictic and sexual flowers and iv) functionalanalysis of candidate genes. These researches haverevealed that the ACR is formed by a “sea” ofrepetitive/transposable elements in which rare genesare embedded. Most of the genes sequenced so farreveal nonsense and frameshift mutations that turnedthem into pseudogenes. Although expression of sexrelatedalleles is subjected to a strict time-relatedregulation, that of their apomixis-linked counterpartsappears to be constitutive. Functional analysis of oneof the pseudogenes taken as a case study suggests apossible role in apomictc development in P. simplexthrough silencing of its sexual functional allele.CHARACTERIZATION OF THEMOLECULAR BASIS OF APOSPOROUSAPOMIXIS IN PASPALUM NOTATUMPessino S. Consejo Nacional de Investigaciones Científicasy Técnicas (CONICET), Facultad de Ciencias Agrarias,Universidad Nacional de Rosario, Zavalla, Provincia de SantaFe, Argentina.e-mail: pessino@arnet.com.arPaspalum notatum is a subtropical grass includingdiploid sexual and tetraploid aposporous apomicticraces. Several fully sexual tetraploids were artificiallycreated. A pseudo-testcross population was used toproduce a genetic map at the tetraploid level. Theapospory-controlling region (ACR) consisted ofa single non-recombinant block of about 36 Mbpmapping onto linkage group P17a, which displayedmacrosynteny to rice chromosomes 2 and 12. Pollenviability and male meiosis analysis indicated thatapomixis could be associated with large genomerearrangements. A list of 65 candidates differentiallyexpressed in reproductive tissues of apomictic andsexual plants was produced. Main pathways affectedwere signal transduction, DNA, RNA and proteinmetabolism, cell cycle, transcription regulation andtransport. Several gypsy retrotransposons, some ofthem carrying transduplicated segments of genespreviously associated with apomixis (serk, cytP450)were included among the differentially expressedtranscripts. Besides, molecular analyses showedthat immediately after autopolyploidization, thePaspalum genome suffers genetic, epigenetic andtranscriptional modifications. No evidence wasfound that the DNA repair system was involved in thegenetic changes. Instead, they could have originatedfrom insertion of retrotransposons into pseudogenes.A biolistic plant transformation protocol is currentlybeing used to produce transformants with a modifiedexpression of the candidates positionally and/ortranscriptionally associated with apomixis.MOLECULAR ANALYSES OF EMBRYOSAC DEVELOPMENT IN SEXUAL ANDAPOMICTIC PLANTS OF BRACHIARIACarneiro VTC 1 , OB Silva-Junior 1 , ED Silveira 1,3 , LAGuimarães 1,2 , MMC Costa 1 , R Togawa 1 , JCM Rodrigues 1 ,ALM Lacerda 1,2 , DMA Dusi 1 , M Alves-Ferreira 3 , ME Ferreira 1 ,G Pappas 1 . 1 Embrapa Genetic Resources and Biotechnology,Brasília, DF - Brazil. 2 University of Brasília–UnB, Brasília,DF–Brazil. 3 Department of Genetics, Federal University of Riode Janeiro, Rio de Janeiro, RJ – Brazil.e-mail: vera.carneiro@embrapa.brIn Brazil there is a concern on the low geneticvariability of the cultivated Brachiaria foragegrasses, which support a cattle herd of around 200million animals. The genetic basis of these grassesis narrow mainly due to apomixis, an asexual modeof plant reproduction through seeds. The apomicticBrachiaria brizantha cv. Marandu is one of the mostimportant forage resources, covering an estimatedarea of 70 million hectars. We study apomixis inthe genus Brachiaria with the aim of understandingthe molecular biology of this mode of reproduction.Knowing the genes involved in apomixis will openthe possibility of controlling their expression.Sexual and apomictic B. brizantha plants differ inthe megagametophyte structure. Apomicts have98% of embryo sacs of the Panicum-type, while insexuals all the embryo sacs are of the Polygonumtype.An RNAseq transcriptome analysis wasperformed in ovaries from sexual and apomicticplants at megasporogenesis and megagametogenesis.Sequencing using Illumina technology producedover 49 million reads and the transcriptome assemblyresulted in 32,220 contigs. We found 1,033 contigsshowing differential expression (q

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012TScientific Development”APOMIXIS IN Eragrostis curvulaEchenique V. Departamento de Agronomía (UniversidadNacional del Sur) y CERZOS (CONICET), CCT Bahía Blanca,Camino de la Carrindanga Km 7, 8000 Bahía Blanca, BuenosAires, Argentina.e-mail: echeniq@criba.edu.arOver the past few years our research group hasanalyzed the molecular mechanisms involved inthe reproductive control of weeping lovegrass(Eragrostis curvula [Schrad.] Nees), an apomicticperennial grass. The E. curvula complex includescytotypes with different ploidy levels (from 2xto 8x) that may undergo sexual reproduction,facultative apomixis or obligate apomixis. Diploid(2n = 2x = 20) plants are sexual and polyploidsreproduce mainly by obligate apomixis. The typeof apomixis present in this grass is pseudogamousdiplospory. The establishment of an euploid “backand-forth”(4x-2x-4x) series, displaying differentploidy levels and reproductive modes but sharinga common genetic background was useful to studythe reproductive mode of this grass. We analyzed thegenome structucture, the methylation level and thetranscriptome profiles of these plants. Differentiallyexpressed genes were mapped in silico ontomaize chromosomes, with detailed focus on thelinkage group syntenic to the reported Tripsacumdactyloides diplospory-governing region. Evidenceindicates that expression of genes located around thediplospory region might be strongly influenced byploidy and silenced in the apomictic genotype. Genesassociated to stress situations and retroelements weremapped on the region. A new round of sequencing oftranscriptomes from sexual and apomictic plants wasperformed (454 platform, Roche) in order to validatethese results and to find new candidate genes. ThesRNAs content of the same plants was estimated(Illumina platform) in order to establish their rolein apomixis.Montpellier, France. 2 Consejo Nacional de InvestigacionesCientíficas y Técnicas (CONICET), Facultad de CienciasAgrarias, Universidad Nacional de Rosario, Zavalla, Provinciade Santa Fe, Argentina. 3 Consejo Nacional de InvestigacionesCientíficas y Técnicas, Centro de Recursos Naturales de la ZonaSemiárida (CERZOS), Bahía Blanca, Provincia de BuenosAires, Argentina.e-mail: olivier.leblanc@ird.frApomixis in flowering plants covers a wide rangeof behaviors leading to the formation of maternalembryos within seeds. Our current view onapomictic development postulates that apomixisemerges from sexuality through alterations inthe regulation of the developmental programsgoverning sexual reproduction. Although apomixisis genetically determined, the nature of the lociunderlying the trait remains largely unknown.Recently, works in both sexual and apomicticspecies have pointed out a role for nucleic acidmethyltransferases in the shift from sexualityto apomixis. First, functional analyses in maizerevealed that knock outs in DNA methyltransferasesdmt102 and dmt103 cause reproductive phenotypesreminiscent of apomixis. Interestingly, thesemethytransferases are deregulated in Tripsacum,a wild apomictic relative of maize. Second, RNAprofiling and genetic mapping in Paspalum showedthat deregulation of loci encoding for t- and mRNAmethyltransferases is associated with apospory. Weare currently exploring whether deregulation ofnucleic acid methylation pathways could determinethe emergence of apomixis in sexual species. We willreport progress towards the isolation and expressionpatterns of several candidate genes encoding DNAand RNA methyltransferases in three apomicticsystems: Tripsacum dactyloides, Paspalum notatumand Eragrostis curvula. This work will further serveas a foundation for the functional characterisation ofthe best candidates.THE ROLE OF NUCLEIC ACIDMETHYLTRANSFERASES IN THE SWITCHFROM SEXUALITY TO APOMIXIS INGRASSESLeblanc O1, L Siena2, JP Selva3, JP Ortiz2, V Echenique3, SPessino 2 . 1 Institut de Recherche pour le Développement (IRD),64

BAGJournal ofBasic & Applied GeneticsFOROS

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012FOBJETIVOS DE SELECCIÓN ENBOVINOSLos objetivos de selección genética en especies deinterés económico están íntimamente relacionadoscon el tipo de sistema productivo, con los mercados,con las políticas públicas, con la cultura local,con las demandas de los consumidores, con lascaracterísticas genéticas de las poblaciones aseleccionar. Por lo tanto, la definición de los objetivosde selección se convierte en un tema complejo, noexclusivamente genético. Una vez definidos losobjetivos, los problemas que se plantean tienen quever con la elección de los caracteres a seleccionar(morfológicos, productivos, funcionales) y conla implementación de las evaluaciones de losreproductores (selección fenotípica, selección porpruebas de progenie, selección genómica). Duranteel Foro se presentarán ejemplos de algunos factoresque influyen en la definición de los objetivos deselección en bovinos (carne y leche) y la situaciónactual en Argentina, Brasil y Uruguay. A lo largode las presentaciones se ejemplificarán situacionesreferidas a diferenciación de la calidad y cantidaddel producto demandado, articulación producciónindustria,caracteres productivos y caracteresfuncionales, planes de selección nacionalescon participación de los distintos eslabones dela cadena, interacciones genotipo-ambiente,diferencias en los sistemas productivos, entre otras.FACTORES QUE INFLUYEN EN LADEFINICIÓN DE OBJETIVOS DESELECCIÓN EN BOVINOSCoordinador: Ing. en Prod. Agropecuaria CarlosMezzadra. INTA Balcarce. Argentina.LA DEMANDA DIFERENCIADA DE LACARNE BOVINA EN EL MUNDOTorelli J. Mattievich S.A. Argentina.e-mail: jorgetorelli@mattievich.com.arA nivel mundial y como resultado del proceso deglobalización, el mercado de la carne bovina haadquirido una fuerte dinámica y un alto nivel decompetencia. La Argentina, a pesar de no poderllegar a todos los mercados por cuestiones sanitarias,ha desarrollado un amplio espectro de mercadospara la colocación de su oferta exportable comoresultado de la reconocida calidad de la carneargentina. La ganadería Argentina tiene que estarpreparada para atender esta demanda diferenciadaque no necesariamente tiene que apuntar a losmercados con capacidad de pagar mejores valores,pues existen nichos de mercado en el mundo quepueden absorber la carne que podamos producir,sin descuidar nuestro principal mercado, cual es elinterno con un consumidor muy exigente. Argentinaha direccionado sus esfuerzos a cubrir el mercado dela Unión Europea lo cual nos ha preparado de formatal que nos permite acceder a otros mercados tambiénexigentes dado que poseemos alta calidad de materiaprima y un desarrollo importante de la industriafrigorífica. No todas las oportunidades son paraproductos de bajo volumen y altos precios. Existenvarios mercados que son demandantes de carnes paraproceso de baja calidad, pero obviamente necesariospara lograr una integración en la desintegración de lares. Para Argentina la Unión Europea es un mercadode colocación, que históricamente se ha asociadoa la Cuota Hilton la cual se diferencia por otorgarpreferencias arancelarias para el ingreso de cortes decarne de alta calidad, liderados por el bife ancho, bifeangosto, corazón de cuadril y lomo. Además se hanabierto otras cuotas que van a tener valores superioresa la mencionada y que abren un espectro nuevo,puesto que de lograr la homologación podremosofrecer carnes terminadas a corral que aumentará ladisponibilidad de animales para este destino. Ademásdel mencionado mercado, Argentina puede abastecerde varias formas el mercado ruso, que es demandantede carne para proceso, pero incipientemente estácomenzando a requerir carnes de calidad a losmismos valores que Europa. Falta todavía un trabajodiplomático para lograr una vida útil del productoenfriado (mantención entre 0 y 2 o C) en términossimilares a los aceptados por UE (4 meses), sin elloes muy dificultoso ya que solo podemos llegar entiempo y forma si realizamos envíos por vía aérea,la cual es más cara que la marítima y además nopodemos llegar a las grandes ciudades del Rusiaoriental. Siguiendo con los mercados demandantesdebemos mencionar el mercado chino en el cual sicapturamos un nicho es probable que no alcance laproducción de carne argentina por lo gigante quees. De ningún modo debemos olvidar el mercado deIsrael que genera una demanda muy importante ycon precios muy altos para cortes que en otros ladosson de bajo valor. Cercano a este mercado y tambiéninfluido por componentes religiosos encontramosel cercano y medio oriente con condiciones acumplir de acuerdo al rito musulmán. Por último66

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012Fla tarea es penetrar y conquistar un mercado muydemandante y prácticamente inexplorado como esel sudeste asiático con una composición de paísesque se han desarrollado con tasas de crecimientoexcepcionalmente altas. Es importante aclararque la penetración en los mercados nuevos seha dado fundamentalmente a través del canal decomercialización HORECA (Hoteles-Restaurantes-Catering), segmento caracterizado por la demandade productos de alta calidad, lo cual en el casoargentino es intrínseco del producto, no obstanteello esta ventaja no puede ser descuidada para nofracasar en estos mercados tan exigentes. Fuerade las producciones con las razas tradicionales, seestán desarrollando emprendimientos que intentancapturar un renta potencial importante, el ejemplomás claro es el de la raza Wagyu y las cruzas conanimales de razas británicas que crece lenta ysostenidamente pero teniendo claro que es un nicholimitado y altísimo valor.ORGANIZACIÓN ENTRE PRODUCTORESE INDUSTRIA PARA DEFINIR OBJETIVOSDE SELECCIÓN EN BOVINOS PARAPRODUCCIÓN DE LECHE EN NUEVAZELANDIALópez-Villalobos N. Institute of Veterinary, Animal andBiomedical Sciences, Massey University, Palmerston North,New Zealand,e-mail: N.Lopez-Villalobos@massey.ac.nzEl objetivo de selección del ganado lechero deNueva Zelandia es mejorar la habilidad genéticade la vaca para convertir alimento (pastura ysuplementos) en ingreso neto para el productor.Los sementales y las vacas los cuales serán lospadres de la siguiente generación son seleccionadoscon base a un índice genético económico llamado“Breeding Worth” (BW), el cual es calculado usandola siguiente fórmula: BW= $1.920xVGEgrasa+ $8.685xVGEproteína - $0.094xVGEleche-$1.480xVGEpeso vivo + $3.118xVGEfertilidad- $31.460xVGEscc + $0.048xVGEsobrevivencia,donde VGE es el valor genético estimado para cadauna de las características. Los VGEs para cada unade las vacas y toros son calculados por medio de unsistema de evaluación genética nacional usando unmodelo animal multirracial con regresión aleatoria.BW es un estimador de la superioridad genética deuna vaca para convertir 4.5 toneladas de alimentoen ingreso neto. Los valores multiplicando cada unode los VGEs son los valores económicos, estos soncalculados con un modelo económico nacional elcual usa información sobre costos de producción anivel de tambo e información sobre el valor futuro dela grasa y proteína y los costos de colección de lechey evaporación y secado de los productos lácteos.Estos valores económicos son actualizados cada añocon información de costos y valores de los productoslácteos vendidos en el mercado internacional. Losproductores generan vacas de remplazo usandosemen fresco de muy pocos toros pero con un altovalor de BW logrando así una ganancia genéticasignificativa en el hato.EVALUACIÓN DE REPRODUCTORES.CARACTERÍSTICAS DE INTERÉSECONÓMICO EN BOVINOS PARA CARNEGuitou HR. Instituto de Genética INTA – Castelar. Argentina.e-mail: hguitou@cnia.inta.gov.arActualmente, se están produciendo cambiosimportantes en la Evaluaciones Objetivas deReproductores. En los años 70, dichas evaluacionesincorporaron la Metodología de Modelos Mixtos lacual ha permitido en Bovinos para Carne, evaluar losreproductores en base a DEPs (Diferencia Esperadaentre Progenie) en diferentes características deinterés económico. Lo cual permitió importantesprogresos genéticos en características asociadas aeficiencia reproductiva, precocidad de crecimiento,rendimiento y calidad de carne. Sin embargo, notrabajamos con la parte genética por excelencia,es decir el ADN (acido desoxiribonucleico). En elpresente, gracias a los avances en biología molecularesto es posible, pues podemos tomar muestras desangre, bulbo piloso o semen y extraer el ADN,genotipar el mismo en cada potencial reproductory buscar marcadores moleculares (SNPs-SingleNucleotide Polymorphism) asociados a ciertascaracterísticas de interés económico, pero a una edadmás precoz. La implementación de la EvaluaciónGenómica requiere una organización previa y laaplicación de métodos cuantitativos (ModelosMixtos modificados o métodos Bayesianos). Másaún, aquellas asociaciones de criadores que tienenconsolidados programas nacionales de evaluacióngenética con DEP clásicos son las que están en mejorescondiciones de implementarla en el corto plazo, puestienen la posibilidad de construir la población dereferencia (Training Population). Este es el caso dela Asociación Argentina de Angus, donde estamos67

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012Fimplementando y avanzando positivamente en esadirección a través de su programa ERA (Evaluaciónde Reproductores Angus). El primer paso, es elarmado de dos poblaciones: 1. “Training Population”:En palabras sencillas, implica genotipar unos 1000reproductores con chips de alta densidad (50K) alos fines de estimar el valor de los SNPs asociadosa diferentes características de interés económico.2. “Target Population”: En palabras sencillas,significa genotipar potenciales reproductoresjóvenes, a los fines de detectar que SNPs llevan, paraposteriormente usar los valores de los SNPs halladosen la “training population”, para predecir de losmismos, los DEPs moleculares. La incorporación dela Evaluación Genómica (SNPs, Single NucleotidePolymorphisms) tiene varias implicancias positivas:1. Mayor precisión en la evaluación de reproductoresjóvenes. 2. Maximiza el Progreso Genético, puesacorta el Intervalo Generacional. 3. Baja el costode las pruebas de progenies. 4. Parentescos y/opaternidades (mayor precisión). 5. Permite elcálculo del coeficiente de consanguinidad (IBD)usando SNPs. 6. Tiene ventajas en la evaluaciónde características de interés económico que sondifíciles de medir (terneza, eficiencia de conversión,resistencia a enfermedades (garrapatas), etc.). 7.Tiene ventajas en características que se midentarde en la vida útil del animal (Longevidad). 8.Teniendo mayor impacto, si las características sonde baja heredabilidad. El segundo paso, es produciry publicar los denominados DEPs Enriquecidos(Enhaced EPDs). Lo cual implica integrar losDEPs clásicos con los DEPs moleculares, para cadacaracterística de interés económico. Recuerde quelos DEPs son la mejor herramienta para producircambios direccionales.OBJETIVOS DE SELECCIÓN EN BOVINOSEN PAÍSES DE AMÉRICA LATINACoordinadora: Lic. Milba Vera. INTA Rafaela.Argentina.OBJETIVOS DE SELECCIÓN EN BOVINOSEN EL URUGUAYRavagnolo O. Programa Nacional de Carne y Lana. ProgramaNacional de Lechería. INIA Las Brujas, Uruguay.e-mail: oravagnolo@inia.org.uyEl mejoramiento genético animal en Uruguay estátransitando actualmente la fase final del desarrollode índices de selección en bovinos para carne ypara leche, previamente a la primera publicaciónde los mismos en los catálogos de padres de lasrazas Hereford y Holando en el corto plazo. Enbovinos para carne se definió, junto a la Sociedad deCriadores Hereford (SCHU) (Soares de Lima, 2011),un sistema productivo representativo del promediode los productores en 10 años. En una primerainstancia se elaboró un índice para un sistema decría con engorde de las vacas de descarte, de basepastoril con uso estratégico de suplementos y conreducción en la carga total para cubrir los mayoresrequerimientos de alimento generados por la mejoragenética. Las características definidas en el objetivode selección fueron: porcentaje de preñez, facilidadde parto, peso al destete, habilidad lechera y pesoadulto. El consumo de alimentos se consideró comoun costo calculado en función de los requerimientosdados por edad, sexo, peso y ganancia y no comouna característica mejorable per se (Urioste etal.1998, 2003), dada la falta de información genéticasobre consumo en sistemas pastoriles. En otroestudio (Pravia, 2010) se definió el consumo comoun carácter dentro del objetivo, pudiéndose observarclaramente el efecto relevante de las (co)varianzasdefinidas, en el índice final. Con la participaciónde la SCHU y a fines de elaborar el índice de uso anivel de productores, se prefirió el primer enfoque,evitando utilizar estimaciones realizadas en sistemasno pastoriles. El índice incluye peso al nacer, pesoal destete, habilidad lechera, circunferencia escrotal,peso adulto, área del ojo del bife y espesor de grasasubcutánea. Los análisis de sensibilidad mostraronla estabilidad del modelo frente a modificacionesen los precios de los productos, en las relacionesde precios y frente diferentes alternativas decomercialización esperables en las condicionesnacionales, manteniéndose el orden de relevanciay el signo de las características del objetivo. Enbovinos para leche, se ha avanzado sustancialmenteen la definición de valores económicos para lascaracterísticas más relevantes a través de dos trabajosde tesis (Rivero, 2004 y Rovere, 2010). Al igual queen bovinos para carne, el consumo fue consideradocomo costo del sistema y no como una característicadel objetivo. Las características definidas en elobjetivo fueron kilos de proteína y de grasa, volumende leche, peso vivo e intervalo entre partos (Rovere,2010). Análisis de sensibilidad indicaron valoreseconómicos para el volumen siempre negativos,para la grasa positivos a negativos al incrementode precio de concentrados, mientras que los valores68

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012Fpara la proteína siempre fueron positivos y los demayor relevancia. Frente a la intensificación recienteen el sistema de producción de leche (aumento deluso de concentrados), se están estimando nuevovalores económicos, a los efectos de establecer uníndice de selección a partir de los DEP actualmentedisponibles (leche, grasa y proteína). En la cadenacárnica y lechera, con la activa participación detodos los involucrados, se ha llevado adelante elestudio de objetivos de selección y generación deíndices de acordes a la realidad de los sistemas deproducción predominantes en el Uruguay y a lavisión compartida del sector en cuanto al rumbo delos mismos. Frente a la disponibilidad de esta nuevaherramienta es importante priorizar las actividadesde formación y difusión por parte de todas lasorganizaciones involucradas para asegurar el óptimouso de los índices de selección por criadores yproductores comerciales.OBJETIVOS DE SELEÇÃO EM BOVINOS DELEITE NO BRASILVerneque R. EMBRAPA Gado de Leite. Brasil.e-mail: chpd@cnpgl.embrapa.brA produção de leite no Brasil tem aumentado ataxa de 4,4% ao ano, alcançando aproximadamente32 bilhões de litros no ano de 2011. A produçãomédia por vaca, por lactação, incluindo todos ossistemas de produção de leite, cerca de um milhão deprodutores, é baixa, aproximadamente 1.400 kg. Noentanto, 3,5% dos rebanhos e 20% do total de vacas,produzem aproximadamente 51% da produçãonacional. O manejo alimentar, sanitário e reprodutivoé diversificado entre os sistemas de produção,desde os mais intensivos, até aqueles com sistemasexclusivos a pasto, uma ordenha diária, sem uso dequalquer tipo de suplementação alimentar e condiçõessanitárias básicas. Com 23 milhões de vacas, orebanho leiteiro brasileiro é predominantementede gado mestiço, Zebu x Europeu. Na região suldo Brasil, há predomínio da utilização de raçaseuropeias, Holandesa e Jersey, principalmente aprimeira. Nesta região o clima é temperado ou subtropical,as forrageiras são adaptadas a clima maisameno, a cultura de produtores é europeia, razãoprincipal para predomínio de sistemas de produçãocom raças citadas. Por outro lado, no restante dopaís há amplo predomínio na utilização de vacasmestiças, com interesse por sistemas de produçãosustentáveis, tendo como base a produção deleite a pasto, embora existam grandes rebanhos,com gerência empresarial, animais estabulados eanimais especializados. Os sistemas de pagamentodo leite no Brasil oscilam entre regiões e sistemasde produção. Há instituições compradoras que temofertado bonificações compensadoras pela qualidadedo leite, incluindo bonificações por volume de leiteproduzido, para leite de baixa contagem bacterianae de células somáticas do leite e para qualidadecomposicional, especialmente gordura e proteína noleite. Nos últimos anos, as indústrias têm sinalizadoclaramente para o pagamento do leite por qualidade,bonificando maiores teores de gordura e proteína,e menor contagem de células somáticas (CCS).Estes são itens que podem melhorar o rendimentona fabricação dos produtos lácteos e aumentar avida de prateleira dos produtos. Do mesmo modo,leite e derivados lácteos de melhor qualidade têmsido mais procurados pelo mercado consumidor.Com isto, os produtores terão que atentar paramelhorar a qualidade do produto, utilizandoanimais geneticamente superiores para produçãode leite, bem como para seus componentes, visandoatender a demanda da indústria e do consumidor.Os programas de melhoramento executados nopaís, em franco crescimento, até recentementepriorizavam aumento da produção de leite. Maisrecentemente têm-se incluído novas característicasnos objetivos de seleção, incluindo composição doleite, características de conformação e de manejoe asreprodutivas. Com certeza, os programas de seleçãono Brasil, tanto em rebanhos de corte como emrebanhos de leite, tem se intensificado, utilizando-seas principais ferramentas metodológicas disponíveis,com resultados muito animadores. A genéticaquantitativa, associada à genômica, tem promovidoo ingresso de animais cada vez melhores nosplantéis, incentivado a utilização de biotecnologiasno processo de melhoramento dos rebanhos leiteirosdo Brasil, com ganhos genéticos crescentes. Noentanto, o cruzamento, ainda é o método preferidopelos criadores, principalmente pelo aproveitamentoda heterose e complementaridade entre raças.As raças zebuínas, especialmente aqueles queparticipam de trabalho delineado de melhoramentogenéticopor maior período (Gir Leiteiro e Guzerá),são adaptadas ao estresse térmico e aos principaisparasitas que acometem os animais, sendo muitoutilizadas nos cruzamentos, em sistemas deprodução de leite mais flexíveis. A utilização deanimais Girolando melhorados também é crescente.69

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012FNa implantação de um programa de melhoramentogenético é importante definir as característicasque irão compor os objetivos de seleção, a fimde maximizar o ganho genético econômico. Osobjetivos de seleção das características zootécnicascontribuem para melhor compreensão da influênciadessas na eficiência econômica da exploração. NoBrasil, trabalhos sobre avaliações de objetivoseconômicos de seleção de bovinos de leite foramapresentadas a partir de 2000, mas tem crescido ointeresse pelo tema, cujos trabalhos mais recentesdemonstram que a seleção para leite com maioresteores de gordura e de proteína e menores contagensde células somáticas pode resultar em sistemas deprodução mais lucrativos. Deste modo, acreditaseser natural que haja aumento da utilização deanimais melhoradores para tais características.Nossa apresentação irá focar os principais resultadosalcançados nos trabalhos envolvendo objetivos deseleção em rebanhos leiteiros no Brasil.CRITÉRIOS DE SELEÇÃO EM BOVINOS DECORTEEuclides K. EMBRAPA. Brasilia. Brasil.e-mail: kepler.filho@embrapa.brO processo de melhoria genética se processa combase na escolha correta daqueles indivíduos aos quaisserá dada a possibilidade de participar do processo deconstituição da geração seguinte. A este procedimentodenomina-se seleção, que é fundamental para amanutenção do progresso genético das diferentesraças. A seleção é estratégia básica para todo equalquer programa de melhoramento genético, sendoconsensual a ideia de que a definição dos objetivose o estabelecimento dos critérios de seleção são ospilares básicos na estruturação de tais programas.Se no passado os programas de melhoramentogenético de bovinos no Brasil eram empiricamenteorientados pela concepção de harmonia das formase pela beleza, vêm sendo, nas últimas décadas,norteados pelo desempenho. No entanto, várias sãoas características relacionadas com o desempenhocujas importâncias econômicas são dependentesdo trinômio genótipo-ambiente-mercado, o que fazcom que a escolha do critério de seleção não seja umprocesso trivial. Considerando-se que as produçõesde carne e de subprodutos se constituem no objetivodos rebanhos comerciais, e que são esses que, emúltima instância, atendem ao consumidor final, todae qualquer estratégia de melhoramento genéticoa ser implementada deverá estar em sintonia comsuas demandas e expectativas. Nesse contexto, éimportante que os investimentos em melhoramentogenético sejam precedidos de análises e avaliaçõesque viabilizem o estabelecimento do objetivo doempreendimento e do objetivo-fim do programa demelhoramento, ao mesmo tempo em que contribuampara a escolha do critério de seleção mais adequado.Para o caso de o critério de seleção ser constituídopor mais de uma característica, essas devem serponderadas e combinadas em um índice final deseleção. Tais ponderações devem ser formadaspor valores econômicos dados a cada uma dascaracterísticas que o compõem, ou seja, eles devemrepresentar a contribuição de cada uma para o retornoeconômico da seleção. Nesse contexto, os diversosprogramas de melhoramento genético de bovinos decorte no Brasil estruturam seus critérios de seleção.As características usadas nesses programas são: 1.Peso na desmama. 2. Peso no sobreano. 3. Ganhode peso da desmama ao sobreano. 4. Musculosidade.5. Perímetro escrotal ao sobreano. 6. Efeito maternoaos 120 dias de idade. 7. Efeito direto aos 120, 365e 450 dias de idade. 8. Efeito direto de perímetroescrotal aos 365 e 450 dias de idade. 9. Altura nagarupa no sobreano. 10. Conformação frigorífica nadesmama. 11. Conformação frigorífica no sobreano.12. Escore de estatura. 13. Intervalo de parto(primeiro e segundo). 14. Idade ao primeiro parto.15. Peso ao nascer. 16. Total maternal na desmama.17. Total maternal aos 120 dias.LA ASOCIACIÓN CRIADORES DEHOLANDO ARGENTINO ANTE EL NUEVOESCENARIO TECNOLÓGICOCasanova D 1,2 , CI Andere 1 , EM Rodríguez 1 , N Rubio 1 , MLarsen 1 . 1Facultad de Ciencias Veterinarias. UNCPBA.2Asociación Criadores de Holando Argentino. Argentina.e-mail: danca@vet.unicen.edu.arEl mejoramiento genético del ganado lechero debeestar orientado principalmente a la mejora de laeficiencia económica integral de la producción deleche, dado que además de la producción y sólidostotales otros rasgos se encuentran involucradosen la rentabilidad del sistema (ej. alimentación,permanencia en el rodeo, resistencia a enfermedadesy relación del animal con el medio ambiente). Unobjetivo general de selección debería tener en cuenta70

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012Ftodos estos rasgos. Distintos estudios observaronque la selección combinada se ha aplicado demanera extensiva y creciente en las poblacionesde ganado de todo el mundo. Tradicionalmente, lamayoría de estos índices sólo consideraban rasgosproductivos, sin embargo los cambios económicosy tecnológicos sucedidos en las últimas décadaspermitieron la inclusión de caracteres denominadosfuncionales, como permanencia en el rodeo,reproducción y salud, observándose un ampliorango, con énfasis en proteína y producción total,en los pesos relativos que presentan los índices dedistintos países. Así por ejemplo Japón indica unpeso de 52% para proteína (72% total para caracteresde producción), a diferencia de Holanda que indicaun 14% para la misma característica y un 26% paraproducción en general. En Argentina, la AsociaciónCriadores de Holando Argentino (ACHA) elaboraun índice que parte del análisis de las característicasconsideradas en las evaluaciones genéticas, quese realizan conjuntamente con la Facultad deCiencias Veterinarias (UNCPBA), y del consensode productores y técnicos. Inicialmente, en el año1998, la importancia relativa recaía sólo en rasgosde producción (60%) y morfología (40%), durantelos años posteriores fueron modificándose los pesosrelativos asignados llegando a porcentajes actualesde 55% para caracteres de producción (20% Kg. deleche, 20% Kg. de grasa y 60% Kg. de proteína), 35%para caracteres morfológicos (55% sistema mamario,25% patas y pezuñas, 15% grupa y -5% estatura) y10% para fertilidad. Mediante su implementaciónse desea modificar la evolución del conjunto delas características de relevancia con informacióndisponible. En la actualidad las tendencias genéticas,obtenidas con información de la Evaluación Genéticade Febrero de 2012 para el ganado hembra HolandoArgentino, indicaron valores de 13kg. de habilidadde transmisión predicha (HTP) para producción deleche, 0,470kg de HTP para producción de proteína,0,06 unidades de habilidad de transmisión predichaestandarizada para puntaje final y 0% de HTP parafertilidad (tasa de preñez). Con respecto a próximasimplementaciones puede mencionarse que en 2010ACHA y la Facultad de Ciencias Veterinarias(UNCPBA) han comenzado con el desarrollode actividades orientadas a la incorporación detecnología genómica e incorporación de caracteresrelacionados a salud y funcionalidad en lasevaluaciones genéticas de la raza. Asimismo, resta laimplementación de un análisis bio-económico parala determinación de la relevancia y posible inclusiónde distintas características en el índice de selección.71

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012FPRODUCIR ALIMENTOS OBIOCOMBUSTIBLE? UN DILEMA PARALA REGIÓN?Coordinador:Ing. Agr. (MSc) Julio Ferrarotti. Consultor Privado.Argentina.e-mail: jferrarotti@argentina.comLa producción de biocombustible está ocupandoun escenario de importancia en nuestra región. Ladependencia de la energía fósil hace que existandistintos proyectos de energía alternativa para supliren los próximos años la escasez de combustible deorigen fósil. Esta escasez, que se hará cada vez másmarcada, conduce a los gobiernos de Latinoaméricaa desarrollar amplios programas basados en lautilización de las cosechas de los principalescultivos extensivos. Estamos pasando a utilizarfuentes de alimentación para el mundo a fuentesde energía alternativa. De acuerdo a un estudio delFondo de las Naciones Unidas para la Agriculturay la Alimentación (FAO) y la Comisión Económicapara América Latina y el Caribe (CEPAL), los paíseslatinoamericanos con el potencial más alto paraproducir biocombustibles son Brasil, Argentina,Perú, Colombia, Bolivia, Paraguay y Uruguay.Con excepción de Perú, todos ofrecen buenascondiciones para la producción de etanol. Conrespecto al biodiesel, Brasil, Argentina, Colombia yPerú tienen la capacidad potencial más alta, debidoa sus plantaciones de soja y de palma. Estos desafíosameritan que se logre un espacio de discusión en elámbito de los genetistas latinoamericanos ya quelos fitomejoradores han inclinado desde siempre susesfuerzos hacia la obtención de materiales genéticospara la alimentación humana o animal. En esteespacio de discusión que ofrece el FORO: Produciralimentos o biocombustible? Un dilema para laregión? se convoca a instituciones gubernamentales,empresariales y mejoradores para enriqueceresta actual temática regional de importancia paraLatinoamérica.INCERTIDUMBRES Y CERTEZASAMBIENTALES QUE ARTICULAN LAPRODUCCIÓN DE ALIMENTOS CON LABIOENERGÍAMontico S. Facultad de Ciencias Agrarias, UNR. Argentina.e.mail: smontico@unr.edu.arEl territorio concebido como un fuerte entramadode interacciones entre componentes tecnológicos,naturales, socioeconómicos y políticos, poseeexpresiones espaciales que resultan en unaorganización multidimensional de acciones yreacciones. La planificación territorial implica unordenamiento racional de todas las actividades yposibilita la incorporación de la variable ambientalen el planeamiento regional, condición que significaestudiar el efecto de las acciones, fundamentalmenteantrópicas, sobre la calidad de vida de las personasy sobre las problemáticas tecnológicas vinculadasal uso de los recursos naturales. Los problemasde la incorporación de la dimensión ambiental enla planificación son las incertidumbres y certezasque condicionan todo intento de intervenir en elterritorio. Es así como el objetivo de produciralimentos de manera sustentable a través de lafuncionalidad de los procesos agroproductivos,se torna altamente prioritario cuando se pretendesea bajo instancias que protejan, preserven y hastarestauren las condiciones ambientales. Actualmentese plantean cuestiones controversiales que enfrentanla producción de granos y oleaginosas en suelosde alta capacidad productiva con la obtención debiocombustibles de primera generación. Desdealgunos puntos focales, esta articulación no parececonciliable, y tal vez algunas causas estén vinculadascon los modelos de uso de la tierra que ocasionanseveros trastornos ambientales, donde la bioenergíapaga un costo muy alto por emparentársela conaquellos. Es así como la incertidumbre ambientalen la cual se producen los commodities destinadosa biocombustibles y las carencias intervencionistasde diversos actores del territorio, son obstáculosque deberían removerse desde acciones concretas yactivas, para avanzar hacia una armonía entre el usode la tierra y la atención a las crecientes necesidadesenergéticas. Entonces, ¿cuáles son las incertezas ycarencias? El casi ya no objetado científicamentecambio climático, genera a nivel territorial nuevosescenarios que cambian las interrelaciones entretodos los componentes ambientales, tanto en lacalidad como en la intensidad con que se producen.Pese a las recientes normativas, continúa siendodifuso el control sobre la deforestación, las prácticasde manejo de suelos implementadas pareceninsuficientes para mejorar la fertilidad edáfica einfluir favorablemente sobre los disparadores de laerosión hídrica y eólica, la creciente torrencializaciónde las cuencas es un indicador de las importantesmodificaciones que se realizan sobre la cobertura72

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012Fverde y las infraestructuras hidráulicas y viales, losmuy escasos monitoreos asociados a la ruta de trazasde agroquímicos y a los atrapados en suelos y agua,la pérdida de la capacidad sumidero de carbonode los ambientes antropizados, la simplificaciónextrema de los sistemas de producción, son entre losprincipales, los ejes que concentran la preocupaciónrespecto de las posibilidades ambientales de articularla relación alimentos primarios-bioenergía.NUEVOS DESAFÍOS QUE ENFRENTALA BIOENERGÍA. VISIÓN DESDE ELPROGRAMA NACIONAL DE BIOENERGÍADEL INTAHilbert JA. Programa Nacional de Bioenergía. Instituto deIngeniería Rural CIA INTA. Argentina.e-mail: hilbert@cnia.inta.gov.arLa producción de energía aparece hoy como unaalternativa más para generar y diversificar losproductos generados por el campo. Este productopuede servir tanto para alimentar procesos deagregado de valor en origen como también paravender dicha energía en forma líquida (bioetanolbiodiesel),gaseosa (biogás) o sólida (briquetas,pellets). La conveniencia de producción estaprimeramente signada por los precios de las fuentesde energía convencionales tanto cuando se tratede su reemplazo a nivel local como de su ventaen determinado mercado. Mientras el mundo seencamina hacia una mayor producción de bioenergía,la Argentina se perfila como un importante actor deese proceso. La obtención de este tipo de energía,de ser correctamente manejada, puede beneficiar elcrecimiento económico y social en diversas regionesdel país. Desde el inicio de la difusión y puesta enmarcha de la producción de biocombustibles a nivelmundial tres temas han estado siempre en la mesade discusión y controversia, estas son los balancesenergéticos, la competencia con los alimentos y lapreservación del medio ambiente. Estos enunciadosque tratan de instalar una idea de competencia enrealidad tienen muy escasos sustentos dado elbajísimo impacto relativo de los biocombustiblesen la producción agrícola en general. En definitivatodo depende de los techos productivos que losgobiernos fijen en función de los diferentes destinos.La agricultura y los alimentos en particular son unode los mercados más controlados y regulados delmundo y ningún país va a permitir un impacto quesea negativo sobre la seguridad alimentaria de suspoblaciones. Otro aspecto a tener muy en cuentaes el uso que se le da a los alimentos, un recienteestudio de FAO indica que 1/3 de los alimentos sepierden lo cual representan mas de 1300 millonesde toneladas al año y a esto hay que sumarle elsobreconsumo de mas de 1300 millones de personascon sobrepeso y obesidad, si bien estas cifran notienen la publicidad que debieran aquí existe un grancampo de trabajo a realizar. Los diferentes productosagropecuarios se encuentran hoy en día bajo estudioy seguimiento con todos sus derivados, como casoparadigmático y avanzado se encuentra el biodieselde soja. La estrategia seguida por el PNB del INTAse basa en una participación activa en los principalesforos internacionales donde se discuten, criterios,indicadores y se evalúan sistemas de certificaciónde toda la cadena productiva. Los resultados delos talleres nacionales e internacionales así comolos trabajos técnicos que sustentan la posiciónArgentina en este tema pueden ser consultados en lapágina web de bioenergía del INTA http://www.inta.gov.ar/info/bioenergia/bio.htm. Con la FAO tambiénse ha trabajado cuantificando geográficamente lapotencialidad de producción de bioenergía medianteel empleo de la metodología WISDOM cuyosresultados pueden consultarse en http://www.fao.org/docrep/011/i0900s/i0900s00.htm. En lo atinentea metano específicamente INTA por medio del PNBpreside la Comisión de Agricultura de la iniciativaglobal del metano una asociación pública privadacuyo objetivo central es lograr la reducción de unpotente gas efecto invernadero como es el metanomediante el desarrollo de proyectos que logren sucaptura, mitigación y uso como energético renovable.La asociación de más de 36 países se ha centradoen el desarrollo de proyectos de cuatro fuentes:agricultura, rellenos sanitarios, minas de carbón ysector petrolero y gas. http://www.globalmethane.org/.FROM SUGARCANE TO BIOFUELS ANDMORE: SCIENCE AND TECHNOLOGY FORA BIO-BASED SOCIETYSouza G. FAPESP Bioenergy Program Coordinator. Instituteof Chemistry. Department of Biochemistry. University of SãoPaulo. Brasil.e-mail: glmsouza@iq.usp.brBIOEN is the State of São Paulo Bioenergy ResearchProgram led by the state’s research funding agencyFAPESP. The BIOEN Program aims to integrate73

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012Fcomprehensive studies on sugarcane and other plantsthat can be used as biofuel sources, thus assuringBrazil’s position among the leaders in BioenergyResearch. Research includes from biomassproduction and processing to biofuel production andits impacts. The BIOEN Program is built on a solidcore of academic exploratory research. It is expectedthat these exploratory activities will generatenew knowledge and human resources essentialfor advancing industry capacity in biofuel relatedtechnologies. The program includes partnershipswith industry for cooperative R&D activitiesbetween industrial and academic laboratories. Forthese collaborations themes are specified accordingto the interest of the private partners and to FAPESPcommitment to fostering research in the State of SãoPaulo. Other research agencies in Brazil and abroadparticipate in the Program through partnerships. Theprogram has 70 projects underway in 34 institutionsin the State of São Paulo in collaboration with otherinstitutions in Brazil and in 15 countries. The programis built with five divisions: Biomass (with focus onsugarcane including plant improvement, farming,breeding, biotechnology, genome sequencing,functional genomics and the design of an energycane),Biofuel Technologies (industrial technologiesfor first, second and third general biofuels includingthe design of a zero-carbon biorefinery system),Biorefineries (sugarchemistry, alcohol chemistry, oilchemistry, polymers and synthetic biology), Engines(ethanol applications for motor vehicles, otto cycleengines, fuel cells and aviation applications) andSustainability (social, economic and environmentalimpacts, land use changes, GHG emissions, biomassand soil carbon stocks, water use, regional incomegeneration and job creation, intelectual property andtechnology transfer). Overall the Program is beingled by over 300 researchers with funds in the orderof US$ 200 million. A recent development wasthe creation of the State of São Paulo BioenergyResearch Center funded by the State of São PauloGovernment, FAPESP and the three state universitiesUSP, UNICAMP and UNESP. The center willconsolidate efforts and create research facilitiesfor the community as well as hire new bioenergyresearchers to build capacity and expand researchgoals (http://bioenfapesp.org).BIODIESEL EN LA ARGENTINA:CONTRIBUYENDO A GENERAR ENERGÍASUSTENTABLE PARA EL MUNDOZubizarreta L. LogiCo, Grupo LDC Louis Dreyfus Commodities,Argentina.e-mail: luis.zubizarreta@ldcom.comPresentación de la industria de biodiesel enArgentina, antecedentes, status actual, relevanciade la industria en el mundo y para la cadenaagroindustrial: agregando valor y trabajo a nuestraproducción primaria en origen. Perspectivas futuraspara la industria. Importancia para el país de laproducción de biodiesel, análisis de una demandade aceites inelástica, el biodiesel de forma indirectapermite al productor recibir mucho mejores preciosy al país generar mas riqueza. Consumo doméstico–sustitución de importación de gasoil. Exportaciones.Coyuntura actual. Restricción de España yamenazas en cierne desde Europa. RED y análisis desustentabilidad de nuestro biodiesel. Introducción auna visión dentro del debate energía vs. Alimentosapuntando a otro paradigma: energía + alimentos:una ecuación beneficiosa.SORGO DULCE COMO SISTEMA MODELOPARA EL MEJORAMIENTO DE CULTIVOSCON USOS ENERGÉTICOSCalviño M, J Messing. Waksman Institute of Microbiology.Rutgers University. New Jersey, USA.e-mail: martin.calvino@gmail.comLa acumulación de azúcares (principalmentesacarosa) en el tallo de caña (Saccharum spp.) ysorgo dulce (Sorghum bicolor (L.) Moench), esuna característica importante de ambas plantaspara su uso en la industria de los biocombustibles,ya que estos azúcares pueden fermentarse parala producción de bioetanol. La caña es el cultivobioenergético más prominente en cuanto a laproducción de bioetanol se refiere, con Brasil comoel país líder a nivel mundial. En Estados Unidossin embargo, el bioetanol es producido a partir dela fermentación de almidón contenido en el granode maíz (Zea mays). El balance energético de laproducción de bioetanol a partir del grano de maízes altamente ineficiente (1.25 unidades de energíaobtenida por cada unidad de energía invertida en elproceso), y contrasta enormemente con el balanceenergético de la producción de bioetanol a partirde caña (8 unidades de energía obtenida por cadaunidad de energía invertida). Además, la utilizacióndel grano de maíz como fuente de alimento creael “food vs fuel” dilema. Por otro lado, el usode caña para la producción de bioetanol tiene74

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012Fel inconveniente de estar restringido a regionesde clima tropical y sub-tropical, impidiendo suexpansión a países de clima templado. Desde elpunto de vista científico, es dificultoso el empleode la caña como sistema de estudio para elucidarlas bases genéticas y moleculares que controlan laexpresión de fenotipos relevantes para su uso en laindustria bioenergética, como lo son la acumulaciónde azúcar en el tallo y mayor biomasa. La dificultadse basa en la complejidad del genoma de cañadebido a su alto nivel de ploidía. Recientemente,sorgo ha surgido como un sistema modelo para elestudio genético de fenotipos con relevancia en laindustria de biocombustibles. Esto se debe a quesorgo es diploide y su genoma ha sido sequenciado.Además, existen variedades de sorgo que contrastanconsiderablemente en su contenido de azúcar en eltallo, como lo son los sorgos de grano con respectoa los sorgos dulces, lo que hace ameno el análisisgenético de dicho carácter. Notablemente, sorgodulce también presenta características agronómicasa destacar como lo son su resistencia a sequía, sugran biomasa, y la capacidad de crecer en suelospoco aptos para cultivos tradicionales. Esto haceque sorgo dulce sea un cultivo bioenergético idóneode bajo insumo. Mi esfuerzo de investigación comoestudiante de doctorado en la Universidad de Rutgersse enfoca en el análisis genético de la acumulaciónde azúcar en el tallo de sorgo dulce mediante lautilización de técnicas en transcriptómica y genéticacomparativa conjuntamente con esfuerzos recientesen ingeniería genética. Mis principales resultadosen esta área serán presentados con énfasis en elmejoramiento de sorgo y también en su aplicaciónpráctica para el mejoramiento de caña y maíz.Finalmente, haré hincapié en mi visión de sorgodulce como cultivo bioenergético de prominencia enla región.75

BAGJournal ofBasic & Applied GeneticsCOMUNICACIONESLIBRESCACITOGENÉTICAANIMAL

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012CACA 1ANÁLISIS INMUNOCITOLÓGICO DE LARECOMBINACIÓN EN EL ÑANDÚ (Rheaamericana)del Priore L 1 , L Bernad 2 , NO Maceira 2 , MI Pigozzi 1 .1INBIOMED, Facultad de Medicina, UBA, 2 Grupo de RecursosNaturales y Gestión Ambiental (INTA Balcarce).e-mail: mpigozzi@fmed.uba.arLos mapas genéticos basados en estudios deligamiento proveen estimaciones precisas de larecombinación entre marcadores. Sin embargo, enespecies no tradicionales estos datos no existen oson fragmentarios. En estos casos la recombinaciónpuede analizarse de manera simple mediantemétodos citológicos, los cuales sirven de base paraplanificar mapeos de crossing over de alta resolucióna futuro. En este trabajo presentamos una estimacióndel mapa genético total de la hembra del ñandú(Rhea americana), mediante inmunolocalizaciónde la proteína reparadora de heteroduplex MLH1que marca los sitios de crossing over duranteel paquitene. Se realizaron microextendidos deovocitos de tres hembras y se mapearon los focosde MLH1 sobre los complejos sinaptonémicos de100 núcleos. La longitud total de recombinacióndel genoma del ñandú basada en el númeropromedio de focos es de 2925 cM, incluyendo larecombinación del par ZW. Esta longitud de mapaes menor que la observada en las hembras de Gallusdomesticus, una especie con cariotipo muy similaral del ñandú. La distribución de los focos de MLH1en los macrobivalentes, presenta variaciones pocomarcadas en posiciones intersticiales, mientras quese observan frecuencias menores cercanas a loscentrómeros y frecuencias mayores cerca de lostelómeros. Esto implica que los genes localizados enregiones proximales de los cromosomas mostraránun mayor ligamiento genético que los marcadoresfísicamente equidistantes que se encuentren cerca delos telómeros.CA 2INVERSIONES PERICÉNTRICAS ENMELANOPLINAE; EL CASO DE Dichroplusintermedius RONDEROS, 1976Castillo ER 1,2,3 , A Taffarel 1,2,3 , FN Acuña 1 , DA Martí 1,2 .1Laboratorio de Genética Evolutiva, IBS UNaM-CONICET.Félix de Azara 1552-C.P.3300-Posadas-Misiones-Argentina,2Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas(CONICET), 3 Comité Ejecutivo de Desarrollo e InnovaciónTecnológica (CEDIT).e-mail: castillo.eliorodrigo@gmail.comNuestro estudio citológico preliminar en la tucuraDichroplus intermedius, mostró un incremento en elNúmero Fundamental (NF) de su cariotipo, respectode aquel que presentan las restantes especies delgrupo D. elongatus: D. elongatus, D. exilis y D.fuscus. Con el objeto de analizar el origen de éstareestructuración cariotípica, estudiamos la mitosisy meiosis de individuos de diferentes poblacionesargentinas, utilizando distintas técnicas de tincióncromosómica e hipotetizamos que la fijación desendas inversiones pericéntricas (IP), en el cariotipode Dichroplus intermedius sería el evento másplausible para explicar dicho cambio. Los resultadosmuestran un 2n=23♂/24♀, NF=23♂/24♀ y unmecanismo de determinación sexual X0/XX, enD. elongatus, D. exilis y D. fuscus, mientras queen D. intermedius si bien mantiene este númerocromosómico, en células meióticas y mitóticasobservamos dos pares de cromosomas bibraquiados,el par M8 metacéntrico y el S9 submetacéntrico entodos los individuos analizados, incrementando suNF a 27♂/28♀. Esta característica, que la distinguedel resto de las especies del grupo, es el primerregistro de una IP fijada en dos pares de autosomasen melanoplinos sudamericanos. Se discute elorigen independiente de dos IP en D. intermedius,su establecimiento en la especie a pesar de queson individualmente subdominantes, con efectosdeletéreos y poseer una demostrada eficacia comobarrera reproductiva, pudiendo de esta manerahaber sido un coadyuvante en los procesos decladogénesis. Parcialmente financiado por PIP-CONICET 11420100100312.CA 3CARACTERIZACIÓN CITOGENÉTICADE Seriolella violacea (GUICHENOT, 1848)(PERCIFORMES: CENTROLOPHIDAE).BANDEO CROMOSÓMICOPalma-Rojas C 1 , C Araya 2 , E von Brand 3 , P Jara-Seguel 4 , ASilva 3 . 1 Departamento de Biología, Universidad de La Serena,Chile, 2 Laboratorio de Biología e Genética de Peixes, Unesp-Botucatu, Brasil, 3 Facultad de Ciencias del Mar, UniversidadCatólica del Norte, Chile, 4 Escuela de Cs Ambientales, Fac. deRecursos Naturales, Universidad Católica de Temuco, Chile.e-mail: cpalma@userena.clSe reconocen 11 especies de Seriolella de las cuales77

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012CAtres se encuentran en las costas Chilenas. Seriolellaviolacea es de crecimiento rápido. Por su importanciacomercial están en desarrollo etapas experimentalespara su introducción al cultivo. No hay antecedentescromosómicos disponibles para ninguna de lasespecies descritas y solo se conoce el tamañogenómico de S.punctata (C=0,78 pg). Para aumentarel conocimiento biológico básico de Seriolellaviolacea se describe su cariotipo (con técnicasclásicas y moleculares) y su tamaño genómico.Los cromosomas se obtuvieron de suspensionescelulares de tejido hematopoyético renal deindividuos previamente colchicinados. El tamañogenómico se determinó por microdensitometríaen núcleos de eritrocitos utilizando como patróneritrocitos de pollo. Para las bandas C y CMA 3se utilizaron las técnicas descritas por Summer(1972) y Bertollo (1993) respectivamente. Lalocalización del NOR se realizó según Howell &Black (1978). Para el mapeamiento físico de losgenes 5S y 18S se utilizaron sondas marcadas conbiotina y digoxigenina respectivamente. Seriolellaviolacea tiene un tamaño genómico de C=0,82 pgy un cariotipo completamente telocéntrico 2n=48.El NOR se localiza en los telómeros C y CMA 3positivos del par 2 y los genes ribosomales 5S y18S sobre los bloques heterocromáticos del par 1 y2 respectivamente. El valor C es similar al descritopara otras 4 especies dentro de la familia y lacaracterización citogenética descrita es la primerapara una especie de este género. Financiamientoparcial DGIP/UCN 2010-2011 de E. von BrandCA 4CYTOGENETIC STUDY OF TWO Astyanaxaltiparanae (CHARACIDAE) POPULATIONSFROM THE ARAGUARI RIVER BASIN(UBERLÂNDIA, MG, BR)Oliveira Júnior RJ 1 , AR Torres-Mariano 2 , S Morelli 1 . 1 FederalUniversity of Uberlândia, MG, Brazil, 2 State University ofPiaui, Parnaiba, PI, Brazil.e-mail: morelli@ufu.brThe species Astyanax altiparanae is popularlyknown as the yellow-tailed lambari. The purpose ofthis study was to make a cytogenetic comparison oftwo populations of Astyanax altiparanae (from thePedras River and the Glória Stream). ConventionalGiemsa staining revealed a diploid number equalto 50 chromosomes without karyotypic variationsin the number of metacentric and submetacentricchromosomes. C-banding revealed largeheterochromatic blocks in the smaller arm of thesecond pair of submetacentric chromosomes ofboth populations, which also contains nucleolusorganizingregions (NORs) evidenced by silvernitrate impregnation. Heterochromatic blocks werealso found in three chromosomic different locations:interstitial, telomeric and pericentromeric bands inchromosomic distinct types, with no variations inthe location of the bands from one population tothe other. Staining with Chromomycin A 3revealeda differentiated marker pattern between the twopopulations. The smaller arm of the second pair ofsubmetacentric chromosomes was marked in bothpopulations, while only the individuals of the GlóriaStream displayed other markings. The cytogeneticdata obtained in this study allow one to differentiatethe two populations of Astyanax altiparanae.CA 5DISTRIBUCIÓN DE LAS REGIONESORGANIZADORAS NUCLEOLARES EN DOSESPECIES DE GELECHIIDAECarabajal Paladino LZ 1 , P Nguyen 2 , JL Cladera 1 , F Marec 2 ,MJ Bressa 3 . 1 Instituto de Genética, INTA Castelar, 2 Instituteof Entomology, Biology Centre ASCR, 3 Instituto de Ecología,Genética y Evolución de Buenos Aires, Facultad de CienciasExactas y Naturales, UBA.e-mail: leonela.carabajal@gmail.comEl cariotipo de Lepidoptera es relativamenteestable en cuanto a su número cromosómico. Suscromosomas son de naturaleza holocinética, porlo que la ausencia de una constricción primarialimita los estudios evolutivos mediante técnicas decitogenética clásica. Sin embargo, la descripcióndel número y localización de las regionesorganizadoras nucleolares (NORs) puede ser deutilidad para describir la evolución del cariotipoen este orden. El objetivo del presente trabajo fueanalizar la distribución de las NORs en dos especiesde Gelechiidae: la polilla del tubérculo de papaPhthorimaea operculella y la polilla del tomateTuta absoluta. A tal fin se emplearon las técnicas dehibridación in situ fluorescente (FISH) y de FISHcon amplificación de señal por tiramida (TSA-FISH)en células en estadio de paquitene, utilizando unasonda de ADN ribosomal 18S de Cydia pomonella(Tortricidae). Phthorimaea operculella tiene n=29cromosomas y muestra dos señales de hibridaciónen las regiones terminales de un único bivalente;por otro lado, Tuta absoluta tiene el mismo númerocromosómico y dos señales de hibridación, pero cada78

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012CAuna localizada en una de las regiones terminales dedos bivalentes. Esta variabilidad es coincidente conla dinámica evolutiva de los “clusters” de genesribosomales previamente descripta en Lepidoptera,la cual es atribuida a fenómenos de recombinaciónectópica entre secuencias repetitivas de cromosomasno homólogos.CA 6CITÓTIPOS SIMPÁTRICOS EM Geophagusbrasiliensis (QUOY & GAIMARD, 1824) DABACIA DO RIO DOCE, BRASILSilva APA, JA Dergam. Departamento de Biologia Animal;Universidade Federal de Viçosa, Mina Gerais, Brasil.e-mail: anapaula-ssdd@hotmail.comGeophagus brasiliensis é um ciclídeo de ampladistribuição nas bacias hidrográficas brasileiras. NaAmérica do Sul, as populações caracterizam-se porapresentar 2N=48 cromossomos, com morfologiavariável em termos de número de braços (50 –56). O presente estudo visa analisar a citogenéticada população de seis amostras (N total= 35; 19machos e 16 fêmeas) de G. brasiliensis da calha ede lagoas na bacia do Rio Doce, usando técnica decoloração convencional com Giemsa. A obtençãodos cromossomos mitóticos foi direta, a partir do rimanterior. Todos os espécimes apresentaram númerodiplóide constante e igual a 48 cromossomos. Onúmero fundamental variou entre 50 e 52, comtrês fórmulas cariotípicas (2m/sm,46st/t; 3m/sm,43st/t e 4m/sm,44st/t) e quatro cariótipos. Essavariação foi relacionada a diferenças morfológicasencontradas no par cromossômico 1 e ao númerode metacêntricos presentes. Os quatro diferentescariótipos foram definidos com base na morfologiado par 1: o cariótipo 1 apresenta um submetacêntricoe um subtelocêntrico. O cariótipo 2 apresentadois subtelocêntricos de tamanho diferentes. Oscariótipos 3 e 4 possuem dois submetacêntricos,mas diferenciam-se pelo tamanho total do primeiropar e a relação entre os braços cromossômicos. Aocorrência destes cariótipos foi independente dosexo, da localização das regiões organizadoras denucléolos e da localização geográfica das amostras.Esses resultados corroboram estudos anterioresque indicam que esta bacia apresenta altos níveisde diferenciação genética de algumas espécies depeixes. Apoio: CAPES e FAPEMIGCA 7ESTUDIOS CITOGENÉTICOS EN Tityustrivittatus KRAEPELIN 1898 Y Tityus confluensBORELLI 1899 (BUTHIDAE, SCORPIONES)Adilardi RS 1 , AA Ojanguren Affilastro 2 , D Hermann 3 , CGuilleron 3 , LM Mola 1 . 1 Lab. de Citogenética y Evolución,Dpto. de Ecología, Genética y Evolución, Facultad de CienciasExactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires, 2 Divisiónde Aracnología, Museo Argentino de Ciencias Naturales“Bernardino Rivadavia”, C.A.B.A, 3Instituto Nacional deProducción de Biológicos - ANLIS-Malbrán.e-mail: rsadilardi@yahoo.com.arEn Argentina las dos especies de escorpiones demayor importancia sanitaria son Tityus trivittatus yT. confluens, siendo sus picaduras potencialmentemortales. La primera es una especie partenogenéticafacultativa que habita en zonas de Chaco húmedo,y que también se transformó en una especiesinantrópica en la mayoría de las ciudades del país. Lasegunda posiblemente también sea partenogenéticafacultativa, habita en zonas de Chaco seco y presentauna menor presencia peridomiciliaria. El géneroTityus tiene cromosomas holocinéticos y variacióninter- e intraespecífica en el número cromosómico.Analizamos el cariotipo y la distribución de laheterocromatina en hembras adultas y embrionesde ambas especies de la Provincia de Catamarca(Argentina). Las preparaciones se realizaron pordispersión y tinción con Giemsa y DAPI. Ambasespecies presentan 2n=6 y un cariotipo similar. Enel complemento se distingue un par ligeramentemayor, siendo los cuatro cromosomas restantes detamaño similar. En ambas el par mayor presentabandas DAPI+ en regiones subterminales, y un parde cromosomas medianos tienen bandas DAPI+ demayor intensidad en una de las regiones terminales.El número diploide de estos ejemplares es uno delos más bajos del orden, junto con los ejemplares deT. bahiensis con 2n=5 y 6. En ejemplares de Brasilse ha comunicado 2n=13 para T. confluens y 2n=14para T. trivittatus, mostrando estas especies tambiénpolitipismo para el número, aunque teniendo encuenta los problemas en la sistemática del género,existe la posibilidad de que se trate de especiesdiferentes.FILOGENIA EN MONOS AULLADORESCA 879

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012CA(Alouatta sp.): ANÁLISIS DE DATOSCROMOSÓMICOS Y MOLECULARESSteinberg ER 1,2 , M Nieves 1,2 , MD Mudry 1,2 . 1Grupo deInvestigación en Biología Evolutiva (GIBE), Depto. de Ecología,Genética y Evolución, IEGEBA, FCEyN – UBA, 2 CONICET.e-mail: steinberg@ege.fcen.uba.arLa sistemática de los monos aulladores, Alouattasp., continúa siendo un tema de debate, conautores que describen de 9 a 14 especies, sin unconsenso respecto a las relaciones taxonómicas. Afin de lograr una caracterización más precisa delgénero, los estudios moleculares y citogenéticosconstituyen una útil herramienta como complementode datos morfológicos y ecológicos. Los análisiscromosómicos mostraron marcadas diferenciascariotípicas entre las distintas especies, aportandoevidencias para interpretar su posible evolucióncromosómica. Como característica genéticainteresante de Alouatta se destaca la presencia desistemas sexuales múltiples que se originan portranslocaciones Y-autosoma. En machos constituyensistemas de tipo X 1X 2Y; X 1X 2Y 1Y 2e X 1X 2X 3Y 1Y 2.En esta oportunidad se realizó un análisis cladísticoa fin de dilucidar el origen de estos sistemas en elgénero. Considerando que para obtener una mejorcongruencia taxonómica debería ser empleadauna amplia batería de datos, incluyendo variablesgenéticas, morfológicas y ecológicas (“Evidenciatotal“), se trabajaron conjuntamente ambas variables(moleculares y cromosómicas) en una sola matriz.El análisis de parsimonia permitió resolver lasrelaciones filogenéticas entre las especies deaulladores, demostrando la utilidad del enfoquecombinado. Se observó que los autosomas queintervienen en los sistemas sexuales múltiples enlas especies mesoamericanas y en las sudamericanasson diferentes, permitiendo sugerir un origenindependiente y proponer una hipótesis para elorigen de estos sistemas de multivalentes.CA 9CROMOSOMAS SEXUALES ENMELANOPLINOS NEOTROPICALES;DIVERGENCIA Y EVOLUCIÓNPalacios-Gimenez OM 1,3 , ER Castillo 2,3 , DC Cabral-de-Mello 1,3 ,DA Marti 2,3 . 1 Departamento de Biologia, UNESP-UniversidadeEstadual Paulista, Instituto de Biociências/IB. CEP 13506-900 Rio Claro, São Paulo, Brasil., 2 Laboratorio de GenéticaEvolutiva, Instituto de Biología Subtropical (IBS), FCEQyN,UNaM_CONICET, Félix de Azara 1552, 3300 Posadas,Argentina. 3 Parcialmente financiado por FAPESP, CAPES,CNPq, PIP-CONICET.e-mail: darmarti@yahoo.com.arEn los melanoplinos neotropicales existe unamarcada heterogeneidad de especies con neosistemascromosómicos de determinación del sexo(nSCDS), cuando estos sistemas se establecen,ocurre una remodelación en las secuencias de ADNde los cromosomas involucrados, con modificacionesen la estructura de la cromatina e inserción desecuencias repetitivas; esta reestructuración seapoya en la abolición de la recombinación yantecede a la degeneración genética, con destinoincierto para el neo-Y. Analizamos con técnicasconvencionales, diferenciales y FISH (18S rRNA,U1 snRNA y DNA-tel), representantes de Chlorus,Eurotettix yDichromatos. Los resultados indicanque en C. vittatus el 18S se localizó en regionespericentroméricas (RPC) de los pares 3 y 6; en E.brevicerci y E. minor, este cluster fue localizado enla RPC del 3 y en el X de E. brevicerci. Asimismo,en las dos especies de Dichromatos, observamostres clusters, en un par de autosomas y en la RPCdel X 1. Mientras que los clusters U1 en C. vittatus,E. brevicerci y E. minor se localizaron en la regióndistal del 4, sumado a que en E. minor tambiénmostro señal en el neo-XR y neo-Y. En D. lilloanusen la región intersticial del 2 y en D. schrottkyien la región distal del 3. En base a esta evidencia,discutimos el origen de los nSCDS en Dichromatosy que el mapeo de secuencias específicas en los neocromosomas sexuales, indicarían la aparición denuevas funciones, donde la completa degeneracióno pérdida de los mismos y la reversión al estado X0por erosión del proto-Y, se vería abolida al albergardichos genes.CA 10LOCALIZACIÓN DE LOS CROMOSOMASSEXUALES DE Anastrepha fraterculus (Wied.)EN TEJIDOS POLITÉNICOSGiardini MC 1 , F Milla 1 , CA Conte 1 , JL Cladera 1 , S Lanzavecchia 1 ,M Nieves ,2 . 1 Laboratorio de Insectos de Importancia Económica,Instituto de Genética “Ewald A. Favret”, INTA, Castelar, 2 Grupode Investigación en Biología Evolutiva. Depto. de Ecología,Genética y Evolución, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales(UBA).e-mail: cegiardini@yahoo.comEl estudio de los cromosomas politénicos representauna importante pieza en el análisis de la organizacióngenética del genoma. Han sido utilizados enestudios de filogenia y su descripción ha contribuido80

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012CAsignificativamente en proyectos de mapeo genómico.El número de cromosomas politénicos corresponde ala mitad del número de cromosomas de una metafasemitótica, debido al íntimo apareamiento existenteentre cromosomas homólogos. Tanto en Anastrephafraterculus como en otras moscas tefrítidas con un2n=10+XX/XY, se observaron cinco cromosomaspoliténicos bandeados, que se corresponden a losautosomas, indicando que los cromosomas sexualesno politenizarían. Esta conclusión se obtuvo enforma indirecta, por observación simultánea depreparaciones de glándulas salivales (cromosomaspoliténicos) y ganglio cerebral (cromosomasmitóticos). Nuestro objetivo entonces fue identificary localizar en forma directa los cromosomas sexualesde A. fraterculus en preparaciones de glándulassalivales mediante Hibridación in situ Fluorescente(FISH), utilizando una sonda de la secuencia delgen 18S de A. fraterculus, marcada con biotina.Previamente en tejidos mitóticos, el FISH mostró queesta sonda hibrida únicamente en los cromosomassexuales. En glándulas salivales se obtuvo una señalpositiva en una región de cromatina descondensada,que se correspondería con los cromosomas sexualessin politenizar y de naturaleza mayormenteheterocromática. Este resultado confirmaría loshallazgos previos al mismo tiempo que permitióidentificar y localizar los cromosomas de interés.CA 11DENTIÇÃO ANÔMALA DE LAMBARIS,SERIA Astyanax?Coutinho-Sanches N, NM Travenzoli, JA Dergam. UniversidadeFederal de Viçosa - Departamento de Biologia Animal.e-mail: naty.csanches@gmail.comA família Characidae é um grupo não monofilético,que agrupa pelo menos 1.200 espécies. Noscaracídeos neotropicais, o dentário pode apresentaruma segunda fileira de dentes, como o par dedentes sinfisiais de Brycon e Triportheus, ou a sérieinterna de dentes cônicos pequenos de Salminus. Oslambaris do gênero Astyanax caracterizam-se pelapresença de apenas uma fileira de dentes no dentário.Dois espécimes semelhantes a Astyanax, coletadosna bacia do rio Santo Antonio, Minas Gerais, Brasil,apresentaram uma segunda fileira de três dentes nodentário, um bicuspidado e dois tricuspidados. Esteestudo objetiva relatar o cariótipo destes espécimes. Osespécimes foram submetidos às técnicas de obtençãodireta de cromossomos mitóticos metafásicos emtecido renal. A detecção das regiões organizadorasde nucléolos foi obtida pela impregnação comnitrato de prata. Apresentaram 2n=50 cromossomos,fórmula cariotípica 4m+8sm+14st+24t e NF=62.As NORs apareceram em oito cromossomos: naregião terminal dos braços menores de um par decromossomos telocêntricos e submetacêntricos e dosbraços longos de um cromossomo subtelocêntricoe um par de telocêntricos. Das 21 espécies deAstyanax já estudadas citogeneticamente, 16apresentaram 2n=50, uma 2n=48, uma 2n=36,duas apresentaram variação de 2n=46/48/50 e uma2n=48/50. Assim, o número diplóide dos espécimesé condizente com o esperado para Astyanax. Dadosmoleculares da citocromo oxidase I (COI) e outrasanálises citogenéticas ajudarão a definir a posiçãofilogenética desses lambaris.CA 12DESCRIÇÃO CITOGENÉTICA DE Bryconaff. devillei (TELEOSTEI: CHARACIDAE)DA BACIA DO DOCE, MINAS GERAIS,BRASILTravenzoli NM, PC Silva, APA Silva, JA Dergam. UniversidadeFederal de Viçosa.e-mail: natytravenzoli@hotmail.comO gênero Brycon, pertencente à subfamíliaBryconinae, é composto por pelo menos 40 espéciesde ampla distribuição na América do Sul. Hoje,B. devillei está na lista de espécies ameaçadas deextinção, devido em grande parte à destruição dasflorestas associadas aos rios. Ainda não existem dadosbiológicos sobre esta espécie ainda não descrita. Oobjetivo deste estudo foi caracterizar o cariótipo daespécie, incluindo seu número diplóide, fórmulacariotípica, número de braços cromossômicos,posicionamento de Ag-NORs, padrão de banda-C eFISH com sondas de rDNA 5S e 18S. As análisesforam realizadas em cinco espécimes (três machose duas fêmeas) que foram submetidos às técnicasde obtenção de cromossomos mitóticos. Bryconaff. devillei apresentou um número diplóide 2n=50,fórmula cariotípica (11m+10sm+4st) e númerofundamental (FN=100). As NORs e o sítio 18S rDNAmarcaram a região terminal do braço longo de umpar de submetacêntricos. Um bloco heterocromáticopericentromêrico no braço longo foi observado emcromossomos metacêntricos, submetacêntricos esubtelocêntricos. A região de rDNA 5S foi identificadano braço menor de um par de metacêntricos. Todosospadrões obtidos foram semelhantes aos de outras81

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012CAespécies de Brycon. Conclui-se que o grupo osBryconinae apresentam estabilidade cariotípicacom características plesiomórficas independentes dadistribuição biogeográfica das espécies.CA 13CARACTERIZACIÓN CITOGENÉTICA DEDOS ESPECIES DE Belostoma (HEMIPTERA:HETEROPTERA: BELOSTOMATIDAE)Chirino MG, MJ Bressa. Instituto de Ecología, Genéticay Evolución de Buenos Aires; Departamento de Ecología,Genética y Evolución; FCEyN-UBA.e-mail: mchirino@ege.fcen.uba.arLas especies de Belostoma presentan cromosomasholocinéticos y una primera división meióticareduccional para los autosomas y ecuacional para loscromosomas sexuales. Los antecedentes citogenéticosen Belostomatidae permiten proponer un cariotipoatávico masculino 2n=26+XY del cual derivaronlos cariotipos 2n=26+X 1X 2Y por fragmentación delX ancestral. Se analizó el contenido y distribuciónde la heterocromatina constitutiva y la localizaciónde los genes ribosomales en B. elongatum y B.gestroi (2n=26+X 1X 2Y/X 1X 1X 2X 2, ♂/♀), mediantebandas C, bandas fluorescentes e hibridación insitu fluorescente (ADNr 18S). En B. elongatumtodos los bivalentes autosómicos (II) presentanbandas C+ conspicuas en regiones terminales eintersticiales, mientras que en B. gestroi 12 II poseenpequeñas bandas C+ terminales, siendo un II menoreucromático en metafase I. En ambas especies losXs tienen bandas C+ terminales. B. elongatumy B. gestroi presentan una banda DAPI-/CMA+terminal en un II mediano y mayor, respectivamente.Las señales de hibridación revelaron una regiónorganizadora nucleolar (NOR) en las regionesterminales de un II mediano en B. elongatum y deuno mayor en B. gestroi. Concluimos que: 1) lasbandas terminales C+ representan secuencias deADN ricas en AT y GC, 2) el NOR colocaliza conuna banda terminal C+ y DAPI-/CMA+, siendo launidad ribosómica de repetición rica en GC, y 3)el número y localización de los genes ribosomalesestaría correlacionado con la presencia de bandasC+ y DAPI-/CMA+ y con el sistema de cromosomassexuales XY y X 1X 2Y descriptos en este género.CA 14LA PRODUCCIÓN DE HUEVOS EN MOSCASDE LA FRUTA: DESARROLLO OVÁRICO YEVOLUCIÓN DEL LINAJE GERMINALGross A, I Falcone, F Casale, AL Basso. Cátedra de Genética,Facultad de Agronomia, UBA.e-mail: abasso@agro.uba.arEn las moscas de la fruta Anastrepha fraterculusy Ceratits capitata no existen estudios sobre laestructuración del ovario ni la diferenciación celulardurante la ovogénesis. Los conocimientos genéticosy fisiológicos son la base para planificar estrategiascorrectas de control poblacional. Los estudiossobre comportamiento de ovipuesta y mediciónde madurez sexual de las hembras adultas estánbasados en el recuento de huevos. Las diferenciasen el comportamiento de ovipuesta entre diferentesespecies son atribuidas a diferencias en el tipode ovogénesis. Previamente encontramos granvariabilidad genética y fisiológica de una coloniade laboratorio, indicando que cada ciclo requiereun estudio especial. El objetivo del presente trabajoes dilucidar el momento de inicio y desarrollo de lalínea germinal del ovario-que dará origen al huevoyel progreso de la ovogénesis en estadios postembrionarios.Se trabajó con una línea de referenciay una mutante de cada especie, mantenidas ennuestro laboratorio. Se fijaron pupas y ovarioslarvales y pupales. Se marcó el linaje germinal conanticuerpo Anti-vasa (VASA proteína citoplasmaticagerminal de Drosophila) revelado con Cy2. LarvaII mostró PGCs mitóticas en corte histológico. Enovario de larva III, se ve un anillo de cistoblastoslos cuales en transición larva-pupa ya comienzan aproducir folículos. En el adulto farado cada ovariolatiene una cadena de folículos en sucesivos estadiosde desarrollo del oocito. Entre genotipos dentrode especie, insectos de igual edad cronológicapresentaron diferentes edades fisiológicas.CA 15RELEVAMIENTO CITOGENÉTICOPRELIMINAR DE LA FAUNA ICTIOLÓGICAPRESENTE EN DOS AFLUENTES DEL ALTORIO URUGUAYSwarça AC 1 , AR Santos 1 , VF Freitas 1 , NB Venturelli 1 , AA Paula 1 ,AL Dias 1 , L Giuliano-Caetano 1 , AS Fenocchio 2 . 1 UniversidadeEstadual de Londrina, 2 Universidad Nacional de Misiones.e-mail: swarca@uel.brEl río Uruguay forma la frontera entre Argentina yBrasil y, más al sur, entre Argentina y Uruguay. Esun sistema poco explorado en estudios taxonómicosy biológicos, siendo muchas de las especies82

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012CAde peces endémicas o restringidas a la región.Revisiones bibliográficas relacionadas con estudiosde cromosomas en peces pertenecientes a estacuenca muestran una ausencia casi total de datoscariotípicos. Este trabajo tuvo como objetivo realizarun estudio citogenético en ejemplares colectados endos afluentes del alto río Uruguay (Arroyo Chimirayy Arroyo Paraíso) ubicados en la provincia deMisiones/Argentina, la elección de estas localidadesse debe a la facilidad de acceso, estando muycercano al río Uruguay, frontera con el estado deRio Grande do Sul/Brasil. Fueron realizadas coletasen los períodos de marzo de 2008 a marzo de 2012,siendo capturadas y analizadas citogeneticamente12 especies Astyanax bimaculatus (=jacuiensis),Astyanax ojiara, Astyanax sp1, Astyanax sp2,Cichlasoma dimerus, Gymnogeophagus balzanii,Gymenogeophagus sp, Australoherus forquilha,Apareiodon affinis, Corydoras paleatus, Ancystrus spy Rhamdia quelen. Las cuatro especies de Astyanaxy Ancystrus sp presentaron 2n=50 cromosomas, C.dimerus, G. balzanii, G. sp, A. forquilha 2n=48, A.affinis 2n=54, C. paleatus 2n=44 y R. quelen 2n=58.Nuevos muestreos se realizarán con el objetivo deampliar el relevamiento iniciado y comparar con losdatos disponibles en la literatura para las mismasespecies de otras Cuencas Hidrográficas.CA 16CONTRIBUCIÓN AL CONOCIMIENTOCITOGENÉTICO DE Loricaria simillima(LORICARIIDAE-PISCES)Benitez MF 1,2 , UO Pioli 1 , F Takagui 3 , L Giuliano 3 , MC Pastori 1 ,GG Garrido 2 , AS Fenocchio 1 . 1 Laboratorio de CitogenéticaGeneral, Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales,Universidad Nacional de Misiones, 2 Proyecto Biología PesqueraRegional, Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales,Universidad Nacional de Misiones, 3 Laboratorio de CitogenéticaAnimal, Universidade Estadual de Londrina.e-mail: mauriciofbenitez@gmail.comLoricaria simillima (Regan, 1904) pertenece alOrden Siluriformes, familia Loricariidae, subfamiliaLoricariinae. Los estudios fueron realizadosen especímenes colectados en el río Paraná,en el área de influencia de la represa Yacyretá(Ituzaingó-Argentina). Aunque se ha caracterizadocitogenéticamente a algunos representantes delgénero Loricaria, en el área, esta especie aún nohabía sido estudiada y en la literatura consultadatampoco se encontró información sobre suscaracterísticas citogenéticas. Los resultadosobtenidos sugieren que presenta un complementocromosómico 2n= 64 y un NF=88. La fórmulacariotípica establecida fue: 10m+10sm+42 st/a. Conla técnica de tinción argéntica se detectó la presenciade un solo par portador de NORs. Las bandas seubican en posición pericentromérica en el par 8(sm). El bandeo C reveló regiones heterocromáticasgeneralmente pericentroméricas a excepción de uncromosoma acrocéntrico con una conspícua bandaintersticial. Tinciones fluorescentes con DAPI yCMA 3mostraron la presencia de regiones ricas enC-G en el par portador de NORs también cercanasa la región centromérica de estos cromosomas. Estetrabajo representa una contribución al conocimientocitogenético de L. simillima siendo los primerosdatos cariotípicos reportados para esta especie.CA 17CROMOSOMAS HOLOCÉNTRICOS ENCHRYSOPIDAE? (NEUROPTERA: INSECTA)Andrada AR, VA Páez, ME Lozzia, E González Olazo.Fundación Miguel Lillo.e-mail: rubenfml@yahoo.com.arNeuroptera cuenta con más de 1.570 especiesagrupadas en 16 familias, que se distribuyen entodos los continentes excepto en el Antártico.Chrysopidae es una familia utilizada como controlbiológico de plagas agrícolas, debido a queposeen larvas predadoras generalistas, de insectospequeños y huevos. En neurópteros se observarondiferentes sistemas sexuales basados en el complejoXY. Chrysopidae exhibe un sistema simple dedeterminación sexual XY y su número básico es2n = 12; los cromosomas pueden tener forma deletra “V”, ser rectos o levemente curvados. En estetrabajo se efectuaron estudios meióticos en machosde Chrysoperla asoralis y Chrysoperlan externa.Los insectos fueron recolectados en las provincias deLa Rioja y Tucumán (Argentina) y conservados enalcohol 96º a temperatura ambiente; las preparacionescitológicas se ejecutaron siguiendo técnicasconvencionales. Ambas especies poseen un sistemasimple de cromosomas sexuales XY (5A + XY),segregación a distancia del par sexual y cromosomassexuales que segregan reduccionalmente durantela Anafase I (AI). Los autosomas en C. asoralisse ubican en el ecuador perpendiculares al huso yadquieren configuración cuatripartita característicade los cromosomas holocinéticos u holocéntricos,por lo que su segregación sería ecuacional; encontraste, los autosomas de C. externa se comportande forma normal y segregan reduccionalmente.83

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012CAEstas son las primeras investigaciones citológicas enC. asoralis y es la primera vez que se observa estetipo de comportamiento “holocinético” en el ordenNeuroptera.CA 18SISTEMA CROMOSSÔMICO MÚLTIPLOCOM HETEROGAMETIA FEMENINANO GÊNERO Eigenmannia (TELEOSTEI:STERNOPYGIDAE)Araya-Jaime C, J Pansonato-Alves, R Utsonomia, C Oliveira,F Foresti. Laboratorio de Biología e Genética de Peixes. IBB-Unesp. Botucatu.e-mail: carayaj_uls@yahoo.esO gênero Eigenmannia (Gymnotiformes:Sternopygidae) constitue um grupo endêmicode peixes da região Neotropical. Os estudoscitogenéticos neste gênero evidenciam umamacroestrutura cariotípica variável e ocorrência desistemas de cromossomos sexuais. Em E. virescens,são observados citótipos com 28 até 40 cromossomos,além de citótipos com cromossomos sexuais ecitótipos sem eles. O presente trabalho descreve ecompara a estrutura cariotípica de uma população deE. trilineata, do rio Miranda, estado de Mato Grossodo Sul, Brasil. As análises envoleram o uso de técnicascitogenéticas clássicas e molecular (FISH de DNAr5S e 18S). Os resultados evidenciaram um númerodipliode de cromossomos diferentes para fêmease machos. As fêmeas apresentaram um cariótipocom 31 cromossomos, enquanto os machos tem 32cromossomos. A heterocromatina constitutiva foiobservada nas regiões pericentroméricas da maioriados cromossomos, como também no braço curto dopar portador das RONs. As sequências de DNAr5S foram localizadas nas regiões centroméricasde 5 pares acrocêntricos, enquanto que o clusterribossomal 18S foi detectado no braço curto do par11. As diferenças no número diploide entre machose fêmeas sugerem a ocorrência de um sistemamúltiplo de cromossomas sexuais (ZZ/ZW 1W 2).Este resultado indica que instensivos eventos dereorganização cromossômica, como ocorrido empopulações de E. virescens, também ocorrem emrepresentantes de E. trilineata e fornecem novossubsídios para o entendimento do processo dediferenciação cromossômica neste grupo de peixesNeotripicais.LOCALIZAÇÃO DE SÍTIOS DE DNARCA 1918S EM ESPÉCIES DE Cyclocephala(COLEOPTERA) USANDO AgNO 3E FISHFerreira-Neto CA, AS Melo, MF Rocha, RC Moura. Institutode Ciências Biológicas, Universidade de Pernambuco, Brasil.e-mail: celso_alex_ferreira@hotmail.comOs besouros do gênero Cyclocephala (Scarabaeidae)apesar de possuir importância ecológica eeconômica, devido a sua atividade decompositora ecomo pragas ocasionais, respectivamente, são poucoestudados geneticamente. Este estudo teve comoobjetivos localizar RONS e sítios do gene de DNAr18S nas espécies Cyclocephala cearae, C. distincta,C. latericia e C. paraguayensis. Foram utilizadas aimpregnação por nitrato de prata e a hibridização insitu fluorescente (FISH) com sonda de DNAr 18S.As espécies Cyclocephala distincta e C. latericiativeram seus cariótipos descritos pela primeira vez,os quais corresponderam a 2n=20, Xyp, enquanto queC. cearae e C. paraguayensis apresentaram 2n=18,Xyp, como verificado em trabalhos anteriores. Todasas espécies apresentaram uma RON localizadano bivalente sexual. A FISH permitiu observar alocalização de cistrons ribossomais 18S no bivalentesexual de todas as espécies.CA 20VARIABILIDAD DE LA REGIÓNORGANIZADORA NUCLEOLAREN TRIATOMÍNEOS (HEMIPTERA,REDUVIIDAE)Azeredo-Oliveira MTV, PP Mendonça, VB Bardella, AMorielle-Souza, GDC Severi-Aguiar, NP Pereira, KCC Alevi.Departamento de Biologia, Instituto de Biociências, Letras eCiências Exatas (IBILCE-UNESP), São José do Rio Preto, SP,Brasil.e-mail: tercilia@ibilce.unesp.brEl número y la localización de las RegionesOrganizadoras Nucleolares (RONs) auxilia enel estudio evolutivo de los organismos. En elpresente estudio fueron analizadas veinte especiesde triatomíneos, de los tres principales géneros(Triatoma, Panstrongylus y Rhodnius), con enfásisal estudio de las RONs. En las células de lostúbulos seminíferos fueron aplicadas las técnicasde impregnación por iones plata e hibridización insitu (FISH). Cinco especies del género Triatomay una del Rhodnius presentaron marcacionesAgNORs en dos o más autosomas. Tres especies delgénero Triatoma, una del Panstrongylus y dos delRhodnius presentaron AgNORs positivas en algunos84

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012CAautosomas y cromosomas sexuales. Tres especiesdel género Rhodnius y una del Panstrongyluspresentaron marcaciones por los iones argénticossolamente en cromosomas sexuales. Utilizandosondas 45S, dos especies presentaron marcacionesen solamente un autosoma (T. tibiamaculata y T.protracta), dos presentaron marcaciones y dos omás autosomas (T. brasiliensis y T. rubrovaria), unaespecie presentó marcación en los heterocromosomas(T. matogrosensis) y tres presentaron marcaciónsolamente en el cromosoma sexual X (T.melanosoma y T. platenses y T. vitticeps). Ya conla sonda 28S en P. megistus, algunos autosomas ylos sexuales hibrizaron. En R. pallescens solamentelos heterocromosomas hibridaron. Las RONsrepresentan un factor activo en la evolución delas especies. Estos datos son relevantes en elentendimiento de la biología y evolución de estosimportantes vectores de la enfermedad de Chagas.CA 21CARACTERIZACIÓN DE LOSEUESPERMATOZOIDES TRANSFERIDOSPOR MACHOS IRRADIADOS DE Tutaabsoluta (LEPIDOPTERA)Lauría JP 1 , L Carabajal Paladino 1 , C Cagnotti 2 , I Muntaabski 1 ,JL Cladera 1 , S López 2 . 1 Instituto de Genética (IGEAF), INTACastelar, pcia. de Buenos Aires, 2 Instituto de Microbiología yZoología Agrícola (IMYZA), INTA Castelar, pcia. de BuenosAires.e-mail: jplauria@hotmail.comTuta absoluta es un insecto plaga del tomate quegenera importantes pérdidas económicas. Esta polillaes nativa de Sudamérica, pero invadió Europa yÁfrica, aumentando la escala de su impacto e interés.El presente trabajo busca aportar información para lautilización en esta especie de la Técnica del InsectoEstéril (TIE), en la cual se liberan a campo individuosirradiados con una dosis que genera hembrascompletamente estériles y machos parcialmenteestériles que producen una progenie estéril. Loslepidópteros fabrican dos tipos de espermatozoidesdispuestos en paquetes: paraespermatozoidesapirenos y euespermatozoides, estos últimos sonlos responsables de la fertilización de los huevos.Según estudios previos en testículos de T. absoluta,la radiación genera paquetes de euespermatozoidesde morfología deforme. Para analizar qué ocurre conlos euespermatozoides de machos irradiados, luegode ser transferidos a la hembra durante la cópula, seirradiaron machos en estado pupal con dosis de 0,15625, 20832 y 26040 Roentgen de rayos X. Luegode la emergencia se formaron parejas con hembrasvírgenes sin irradiar. Se realizaron preparados apartir de las espermatecas (órgano femenino dealmacenamiento de esperma) mediante la técnicade dispersión en plancha caliente, se tiñeron con elfluorocromo DAPI y se observaron bajo microscopiode epifluorescencia. Con el aumento de las dosisempleadas, se detectó un incremento en la proporciónde euespermatozoides con núcleos de morfologíadeforme y una disminución en la proporción de lasmorfologías normales.CA 22ANÁLISE CITOGENÉTICA DE TRÊSESPÉCIES DE ARANHAS ENTELEGINAS(CORINNIDAE, GNAPHOSIDAE,SPARASSIDAE)Gimenez-Pinheiro T 1 , DM Cella 1 , LS Carvalho 2 , AD Brescovit 3 ,MC Schneider 4 . 1 Universidade Estadual Paulista (UNESP),Instituto de Biociências, Departamento de Biologia, Rio Claro,SP, Brasil, 2 Universidade Federal do Piauí (UFPI), CampusAmílcar Ferreira Sobral, Floriano, PI, Brasil, 3 Instituto Butantan,Laboratório de Artrópodes, São Paulo, SP, Brasil, 4 UniversidadeFederal de São Paulo (UNIFESP), Departamento de CiênciasBiológicas, Diadema, SP, Brasil.e-mail: pinheirogimenez@gmail.comA ordem Araneae é um dos mais diversosgrupos de animais da Terra; porém, menos de2% dos representantes foram caracterizadoscitogeneticamente. A grande maioria das espéciesde aranhas está agrupada no clado Entelegynae, quepossui 75 famílias e 35.735 espécies. O objetivo destetrabalho é caracterizar Creugas sp. (Corinnidae),Vectius níger (Gnaphosidae) e Macrinus pollexensis(Sparassidae) quanto ao número cromossômico,sistema cromossômico sexual (SCS) e regiãoorganizadora de nucléolo (RON). Vale a penaressaltar que este é o primeiro registro citogenéticopara espécies destes três gêneros. As preparaçõescromossômicas foram obtidas a partir de testículosde indivíduos adultos, submetidas à coloraçãocom Giemsa e impregnação pelo íon prata. Aanálise de células meióticas mostrou 13II+X 1X 20(2n=28) em Creugas sp., 10II+X 1X 20 (2n=22) emV. níger e 19II+X 1X 20 (2n=40) em M. pollexensis.Espermatócitos impregnados pelo íon pratarevelaram que em Creugas sp. a RON está localizadana região terminal de um bivalente autossômicopequeno, enquanto que em M. pollexensis a RONocorre sobre a região terminal de dois bivalentes. OSCS X 1X 20 observado nas espécies aqui examinadas85

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012CAjá havia sido registrado para outros representantesde Corinnidae, Gnaphosidae e Sparassidae; porém, onúmero diploide verificado em Creugas sp. é o maiorjá descrito para a família Corinnidae. O padrão dedistribuição da RON obtido em Creugas sp. é inéditopara a família, mas 4 RONs autossômicas, comodetectado em M. pollexensis, já foram registradas emtrês espécies de Sparassidae. FAPESP 2011/19873-9CA 23HOLOCENTRIC CHROMOSOMES ANDMULTIVALENT ASSOCIATIONS IN Tityuspusillus (SCORPIONES, BUTHIDAE)Mattos VF 1 , DM Cella 1 , DM Candido 2 , LS Carvalho 3 , MCSchneider 4 . ¹Universidade Estadual Paulista (UNESP),Departamento de Biologia, Rio Claro, São Paulo, Brazil.²Instituto Butantan, Laboratório de Artrópodes, São Paulo, SãoPaulo, Brazil. ³Universidade Federal do Piauí (UFPI), CampusAmílcar Ferreira Sobral, Floriano, Piauí, Brazil. 4 UniversidadeFederal de São Paulo (UNIFESP), Departamento de CiênciasBiológicas, Diadema, São Paulo, Brazil.e-mail: vivianefagundesmn@hotmail.comTityus pusillus is a buthid scorpion endemic tonortheastern region of Brazil. The aim of thiswork is to characterize the mitotic and meioticchromosomes of T. pusillus, using standard anddifferential techniques. Chromosome preparationswere obtained from gonads of adults specimens(13♂ and 1♀) from Serra da Ibiapaba, Ceará,Brazil, standard-stained with Giemsa, silverimpregnated,C-banded, and submitted to DAPI/CMA 3fluorochrome staining. The chromosomes ofT. pusillus were holocentric and gradually decreasein size. The meiosis was synaptic and achiasmatic.Metaphase cells showed 2n=20 in 12♂ and 1♀, and2n=19 in 1♂. The study of postpachytene nuclei frommales revealed an additional intraspecific variability,considering that three different chromosomalconstitutions were observed: 10 bivalents withchromosomes in parallel disposition (7♂), sevenbivalents plus one chromosome chain (C) of fiveelements (7II+CV) (1♂), and seven bivalents plusone chain of six elements (7II+CVI) (5♂). However,metaphase II cells of all male individuals presentedn=10 and/or n=9, indicating the regular chromosomesegregation during anaphase I. Silver-impregnatedmitotic metaphase cells revealed NORs on theterminal region of two chromosomes. C-bandednuclei exhibited small blocks of constitutiveheterochromatin, which are probably AT-rich, in theterminal region of one chromosome pair. The mitoticand meiotic chromosomal variability observed in T.pusillus could be originated by rearrangements of thefission/fusion type. Support: FAPESP 2010/14226-2, CNPq 468630/2010-7; 558317/2009-0CA 24CROMOSOMAS Y MEIOSIS ENCycloneda sanguinea Y Harmonia axyridis(COLEOPTERA: COCCINELLIDAE)Ruiz de Bigliardo GE 1 , MS Caro 2 , M Dode 1 , M Romero Sueldo 1 ,MM Moreno Ruiz Holgado 2 . 1 Fundación Miguel Lillo, 2 Fac. Cs.Naturales UNT.e-mail: grabigliardo@hotmail.comLos Coleópteros representan un grupo diverso deorganismos en diferentes ecosistemas, pero conescaso conocimiento citogenético. El objetivode estos estudios es conocer las característicasestructurales y comportamiento de los cromosomasen la meiosis de Cycloneda sanguinea L. y Harmoniaaxyridis P. Estas especies son depredadoras yprincipal factor de control natural de pulgones.Los ejemplares han sido colectados en Sorghumhalepense (L.) vegetación circundante al cultivo demaíz, en El Manantial Dpto. Lules, Tucumán. Laspreparaciones citológicas se obtuvieron por técnicasconvencionales. C. sanguínea exhibió un cariotipo2n=20 y H. axyridis 2n=16, ambas especies con unsistema de determinación del sexo Xyp asociadosen configuración en “paracaídas”. El análisis de lascélulas meióticas de C. sanguínea mostró: a) ungran cromocentro heteropicnótico en leptonema, b)la fórmula meiótica n=9+Xyp (♂) en diacinesis ymetafase I, c) asociaciones autosómicas en metafaseI, d) cromosomas rezagados en anafse I. En H.axyridis las células en división analizadas reveló:a) una temprana y característica asociación de loscromosomas sexuales en Profase I (leptonema,cigonema), lo cual no concuerda con el esquemacitogenético descripto, b) un gran cromocentro enleptonema, c) la fórmula meiótica n=7+Xyp (♂), d)cromosomas autosómicos asociados en diacinesis ymetafase I, e) segregación regular en anafase I. Enlos Coccinellidae el cariotipo haploide más frecuentey probablemente el ancestral es n=9+Xyp (♂). C.sanguínea se correlaciona con los antecedentes, perono H. axyridis.CA 25NATUREZA DAS SEQUÊNCIASREPETITIVAS REVELADA POR CMA3,DAPI, E FISH EM 14 ESPÉCIES DE Hypsiboas86

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012CAGruber SL 1 , CFB Haddad 2 , S Kasahara 1 . 1 UNESP, UniversidadeEstadual Paulista, Instituto de Biociências, Departamento deBiologia, 2 UNESP, Universidade Estadual Paulista, Instituto deBiociências, Departamento de Zoologia.e-mail: sisilgg@hotmail.comAs espécies de Hypsiboas ocorrem na AméricaCentral e do Sul e análises em 20 das 84 espéciesdescritas revelaram majoritariamente 2n=24 NF=48.O objetivo foi o de caracterizar regiões repetitivas deH. albopunctatus, H. albomarginatus, H. caingua,H. faber, H. pardalis, H. polytaenius, H. prasinus,H. raniceps e H. semilineatus, assim como deHypsiboas aff. polytaenius, H. beckeri, H. caipora,H. latistriatus e H. lundii, nunca antes cariotipadas.Excetuando H. albopunctatus com 2n=22, a maioriadas espécies, tem 2n=24. A RON está no par 11 emnove delas, mas nem sempre na mesma posição,nos pares 3, 4, 7 e 8 em H. albomarginatus, H.polytaenius, H. semilineatus e H. albopunctatus,respectivamente, enquanto em H. caingua emapenas um 6 e um 7. Todas as espécies têm RONbrilhantes com CMA3 e no caso de H. lundii, H.caingua, H. caipora e H. polytaenius também asregiões centroméricas, enquanto estas em H. faber,H. caipora e H. semilineatus e o sítio adjacente àRON de H. raniceps são DAPI brilhantes. A sondatelomérica hibridou nos telômeros e tambémnas regiões pericentroméricas ou centroméricas,respectivamente, de H. semilineatus e H. faber.Excetuando H. albopunctatus, os cariótipos 2n=24de Hypsiboas são muito similares, mas é inequívocaa variabilidade quanto à posição da RON e à naturezadas regiões repetitivas que podem ser GC ou ATricasou mesmo incluir sequências semelhantesàs teloméricas, diferenciando as espécies tambémcariologicamente. Os dados obtidos reforçama importância de utilizar várias técnicas para acaracterização dos cariótipos. FAPESP, CNPqCA 26REEVALUACIÓN CITOGENÉTICA DELPOLIMORFISMO CARIOTÍPICO DEApareiodon affinis (CHARACIFORMES,PISCES)Pioli UO 1 , MF Benitez 1 , A Alves de Paula 2 , HA Roncati 1 , ALDias 2 , MC Pastori 1 , AS Fenocchio 1 . 1 Laboratorio de CitogenéticaGeneral, Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales,Universidad Nacional de Misiones, 2 Laboratorio de CitogenéticaAnimal, Universidade Estadual de Londrina.e-mail: ulisespioli@gmail.comEl género Apareiodon comprende 15 especies, de lascuales A. affinis posee un sistema de determinaciónsexual múltiple ZZ/ZW 1W 2, que ha sido citadopara diversas cuencas del río Paraná en Brasil.Sin embargo, estudios realizados en poblacionesdel Alto y Medio río Paraná (Argentina) nodetectaron dicho sistema de determinación sexual,sino un alto polimorfismo cariotípico con unamarcada variabilidad en el número de cromosomasacrocéntricos. Los resultados preliminaresobtenidos en este trabajo, a partir de 22 individuoscapturados en la ciudad de Posadas, mostraron quetanto hembras como machos poseen 2n=54 y NFque varía entre 103 y 106. El análisis cariotípicoreveló una predominancia de cromosomas meta/submetacéntricos, con la presencia de un parmetacéntrico significativamente grande y de 2 a 5cromosomas acrocéntricos. Mediante el empleo detécnicas de coloración convencional y de bandeocromosómico fue posible la identificación de 7citotipos, basados principalmente en el númerode cromosomas acrocéntricos y en el patrón debandas NOR. La técnica de hibridación in situ porfluorescencia confirmó algunos de estos citotiposrevelando además la ausencia de regiones NORsinactivas. Adicionalmente, sugirió la presenciade cromosomas supernumerarios en por lo menos2 individuos. Este trabajo representa una nuevacontribución al conocimiento citogenético deA. affinis y apoya la necesidad de realizar unareinterpretación taxonómica de la especie. Además,ofrece un nuevo marco para la descripción einterpretación de polimorfismos cromosómicos.CA 27FIRST RECORD OF THE X 1X 2Y SEXCHROMOSOME SYSTEM FOR Kukulcaniahibernalis (ARANEAE, FILISTATIDAE)Paula-Neto E 1 , MC Schneider 2 , V Penna-Gonçalves 3 , ADBrescovit 3 , DM Cella 1 . 1 Departamento de Biologia, IB, UNESP,Rio Claro, SP, Brazil, 2 Departamento de Ciências Biológicas,UNIFESP, Diadema, SP, Brazil, 3 Laboratório de Artrópodes,Instituto Butantan, São Paulo, SP, Brazil.e-mail: emygdiopn@hotmail.comIn this work, the mitotic and meiotic chromosomes ofKukulcania hibernalis were studied, using standardstaining and C-banding. Chromosomal preparationswere obtained of gonads of juvenile and adultindividuals (2♂ and 3♀), which were collected inBarra do Jacaré, Paraná, Brazil. The male and femalekaryotypes of K. hibernalis showed 2n=22+X 1X 2Yand 2n=22+X 1X 1X 2X 2, respectively, with biarmed87

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012CAchromosomes. In relation to the size, the autosomescould be classified as large (pairs 1 and 2) and medium(pairs 3-11). The X 1and X 2sex chromosomes weremedium-sized while the Y chromosome was a dotlikemetacentric element. Additionally, secondaryconstrictions were visualized in the terminal regionof three autosomal pairs. Diplotene spermatocytesexhibited the meioformula 11II+X 1X 2Y. In thissubstage of prophase I, the autosomal bivalentspresented only one terminal or interstitial chiasma;the sex chromosomes constituted a conspicuoustrivalent, with all chromosomal arms terminallyassociated, but without evidence of chiasma.The metaphase II cells showed n=11+X 1X 2andn=11+Y, confirming the presence of the X 1X 2Y sexchromosome system (SCS) in males. C-bandedmitotic and meiotic cells exhibited prominent blocksof constitutive heterochromatin in the terminalregion of all chromosomes. Moreover, the pair 3presented interstitial C-bands in the short arm, andthe Y chromosome was entirely heterochromatic.The results obtained here revealed for the first timethe occurrence of a multiple SCS, including an Ychromosome, for K. hibernalis. Support: FAPESP2010/14193-7CA 28ESTUDO CITOGENÉTICO POPULACIONALDO CROMOSSOMO B DE Dichotomiussericeus (COLEOPTERA)Amorim IC, RVS Soares, MF Rocha, RC Moura. Universidadede Pernambuco.e-mail: igor.amorimc@gmail.comNo gênero Dichotomius (Scarabaeidae), ocromossomo B foi descrito em apenas uma das18 espécies cariotipadas. Foram analisados 210indivíduos de Dichotomius sericeus, de 3 populaçõesde Pernambuco, Brasil, para avaliar a frequência,prevalência, distribuição e caracterização daheterocromatina constitutiva do cromossomo B.Foram realizadas preparações cromossômicaspela técnica de esmagamento de folículostesticulares. Foi usada orceína lacto-acética a 2%na coloração convencional. O bandeamento C e atríplice coloração (CMA 3 /DA/DAPI) seguiram osprotocolos, com modificações de Sumner (1972)e Schweizer (1983). Foram observados cariótipos2n=18, Xy r+B e 2n=18,Xy r+2B em D. sericeus. O Bocorreu em 4 indivíduos de Igarassu (prevalência de5,71%), 2 de Aldeia (2,85%), tendo um deles dois Bs,e em Caruaru não houve registro, sendo analisados70 indivíduos em cada população. O bandeamentoC revelou blocos de HC pericentrômericos, namaioria dos cromossomos, com exceção do quartobivalente e do B. A análise da HC, pela tríplicecoloração, revelou presença de blocos de CMA 3+ nosegundo bivalente e no X. Os resultados diferem dosencontrados anteriormente para D. sericeus, por nãoter marcado o par 4 com bandeamento C e apresentarbloco CMA 3+ no cromossomo X, evidenciandopolimorfismo quanto a distribuição e riqueza da HC.Análises pela técnica C 0t-1 DNA são necessáriaspara confirmar a ausência de DNA altamente emoderadamente repetitivo no cromossomo B,contribuindo para melhor caracterização deste,onde a aparente ausência de HC pode ser devida alimitação da técnica.CA 29DINÁMICA DEL ADN REPETITIVO YRELACIONES FILOGENÉTICAS DELGRUPO Ctenomys SUR-ANDINO DE CHILEVargas RA 1 , EY Suárez-Villota 1,2 , RE Haro 1 , MH Gallardo 1 .1Instituto de Ciencias Marinas y Limnológicas, UniversidadAustral de Chile, 2Instituto de Ciencias Ambientales yEvolutivas, Universidad Austral de Chile.e-mail: rodrigo.vargas@postgrado.uach.clCtenomys es un género de roedores sudamericanoscon una alta variabilidad cariotípica, atribuida a lacantidad y composición de las secuencias repetitivasdel genoma. Para explorar la dinámica de estassecuencias asociadas al proceso de especiación y suvinculación con los reordenamientos cromosómicos,se analizó la distribución de las secuencias repetitivasy las relaciones filogenéticas de Ctenomys maulinusbrunneus (2n=26; NF=48) y C. sp. (2n=28; NF=50).Para ello se realizó auto-hibridación genómica insitu (Self-GISH) e hibridación genómica comparada(W-CGH). La reconstrucción filogenética se realizómediante máxima verosimilitud y aproximacionesbayesianas con 661 pb de citocromo b, incluyendosecuencias de la otra especie del grupo sur-andino,C. m. maulinus (2n=26; NF=48), y de otras 36especies de Ctenomys. El Self-GISH indica que9 y 4 pares cromosómicos carecen de secuenciasaltamente repetitivas en C. sp. y C. m. brunneus,respectivamente. La W-CGH revela que no existeexpansión diferencial de secuencias repetitivasespecie-específicas. Los análisis filogenéticosrecobran la monofilia del grupo sur-andino (97.4%bootstrap, p=0.98) y muestran que C. m. brunneusy C. sp. son especies hermanas (83.1% bootstrap,88

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012CAp=0.83). Considerando la temprana divergenciafilogenética de C. m. maulinus, y contraviniendolas expectativas teóricas, se aprecia una drásticadisminución de las secuencias repetitivas asociadaa la estabilización del cariotipo de mayor númeroen la transición 2n=26 - 2n=28. Se discuten lasimplicancias evolutivas de este fenómeno.CA 30MAPEAMENTO CROMOSSÔMICO EANÁLISE MOLECULAR DE UM ELEMENTOTRANSPONÍVEL EM Dichotomius schiffleriXavier C 1 , DC Cabral-de-Mello 2 , RC Moura 1 . 1 Laboratóriode Biodiversidade e Genética de Insetos, Instituto de CiênciasBiológicas, Universidade de Pernambuco, Recife, Brasil.2Laboratório de Citogenética Animal, Instituto de Biociências,Universidade Estadual Paulista, Rio Claro, Brasil.e-mail: crislainexavier@hotmail.comElementos transponíveis (TEs) são sequênciasmóveis do genoma, presentes em organismosde todos os reinos. Em besouros, o estudo deTEs tem sido focado na análise das estruturas ecomportamentos moleculares de evolução destassequências. Neste trabalho propusemos investigara presença de TEs no genoma de Dichotomiusschiffleri (Coleoptera; Scarabaeidae), mapeando-asatravés de hibridização in situ fluorescente (FISH)e analisando sua estrutura molecular. Distintosprimers desenhados para o isolamento de diferentesTEs em insetos foram testados por PCR e apenas um,específico para a amplificação de TEs com repetiçõesterminais invertidas (TIRs), apresentou resultadopositivo. O fragmento isolado foi purificado,clonado, sequenciado e utilizado como sonda nosensaios de FISH. Foi evidenciada a presença do TEna região eucromática dos 8 pares autossômicose em menor intensidade no bivalente sexual. Assequências obtidas de 3 clones apresentaram TIRsperfeitos de 22pb, com total identidade dos seus268pb, sem resquício de domínio proteico e umhit de 64bp com um elemento da superfamília hAT(HAT2_MD) observado em Monodelphis domestica.Os resultados indicam que possivelmente tratasede um MITE (miniature inverted tranposableelement), TE de DNA não autônomo, que pode seroriginado de diferentes superfamílias de TEs, comoa hAT. Análises mais acuradas estão em andamentoe a utilização de ferramentas computacionais,em conjunto com a análise de um maior númerode clones fornecerão subsídios para uma melhoridentificação e caracterização deste TE. Apoiofinanceiro: FACEPE; FAPESP.CA 31ESTUDO COMPARATIVO DO CARIÓTIPODE JABUTIS DO GÊNERO Chelonoidis(FITZINGER, 1835) (TESTUDINES)Silva MIA, EA Almeida, M Parini, LPR Venancio, VLOCardoso, TLC Pereira, JB Bacchi, CR Bonini-Domingos, VAGMoschetta, TL Silva. Universidade Estadual Paulista “Júliode Mesquita Filho” UNESP - IBILCE - Centro de Estudos deQuelônios (CEQ).e-mail: bebel_afonso@yahoo.com.brO presente estudo objetivou analisar ascaracterísticas citogenéticas efetivas para adiferenciação das espécies Chelonoidis carbonáriae C. denticulata, quelônios terrestres representativosde dois biomas brasileiros (Cerrado e Amazônia)e avaliar a existência de um morfotipo de C.carbonaria. Os estudos citogenéticos permitiramo reconhecimento do número cromossômico 2n=52 para os três grupos avaliados. O bandamento Gnão mostrou boa reprodutibilidade e constância nospadrões de bandamentos. Na espécie C. carbonaria,a técnica de bandamento C em machos, reveloua presença de heterocromatina constitutiva emdois microcromossomos e na região centroméricade dois macrocromossomos, nas fêmeasapenas dois microcromossomos apresentarammarcação específica. A espécie C. denticulata eo grupo C. carbonaria, não apresentaram blocosheterocromáticos evidentes. Em todos os gruposavaliados, a impregnação por íons prata (Ag-NOR)revelou marcação no décimo par de cromossomos.Nos machos foram evidenciados as regiõesteloméricas de um par de macrocromossomosacrocêntricos, e nas fêmeas em apenas um únicomacrocromossomo acrocêntrico desse mesmo par.Os resultados da hibridação in situ, com sonda deDNAr 28S de anfíbios, revelaram duas RONs nosmachos e nas fêmeas dos três grupos de jabutisavaliados. Esses resultados contribuem para oconhecimento da biologia, citogenética e evoluçãodesses animais e, principalmente, geram dados quecontribuem para a preservação desse importantegrupo de vertebrados.ESTRUTURA E ORIGEM DECROMOSSOMOS B EM PEIXES DOCA 3289

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012CAGÊNERO Astyanax (CHARACIFORMES,CHARACIDAE).Silva DMZA, JC Pansonato-Alves, R Utsunomia, C Oliveira,F Foresti. Instituto de Biociências – UNESP. Laboratório deBiologia e Genética de Peixes.e-mail: duzerbinato@yahoo.com.brO presente trabalho foi desenvolvido com oobjetivo de analisar a origem de um cromossomoB metacêntrico presente no conjunto genômicodos representantes de uma população de Astyanaxparanae, proveniente do rio Tietê, São Paulo, Brasil.O trabalho envolveu o mapeamento e análise desequências de DNA repetitivo, além de pinturacromossômica com sonda obtida por microdissecçãodo DNA do cromossomo B. Experimentos dehibridação in situ com sondas para DNAr e paraas sequências histônicas revelaram que sequênciasdas Histona H 1,H 3e DNAr 18S estão localizadasneste cromossomo B, além de estarem localizadasem sintenia no par autossômico número dois. Ahibridação com a sonda obtida para o cromossomoB evidenciou sinais de homologia em toda extensãodo B e em alguns autossômicos. A análise dassequências encontradas no cromossomo B reveloupouca divergência em relação às sequênciasautossômicas, sendo que somente algumas mutaçõesforam observadas. A grande similaridade de basesentre as sequências presentes no cromossomo B enos cromossomos autossômicos reforça a hipótesede origem intraespecífica deste cromossomo, sendoo par metacêntrico dois, que compartilha sequênciascom o cromossomo B, o possível par ancestral.Adicionalmente, a presença de sítios ribossômicos18S e das histonas H 1e H 3em posições simétricasem ambos os braços do cromossomo B e a grandehomologia entre as cromátides reveladas pelapintura cromossômica, reforçam a proposta de queeste cromossomo seja um isocromossomo.90

BAGJournal ofBasic & Applied GeneticsCOMUNICACIONESLIBRESCHCITOGENÉTICAHUMANA

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012CHCH 1UN CASO DE SÍNDROMEMIELODISPLÁSICO CON DELECCIÓN DELGEN MLLLlimpe Y 1,2 , A ARIAS 1 . 1 Unidad de Genética y BiologíaMolecular (UGBM), Instituto Nacional de EnfermedadesNeoplásicas (INEN). Lima–Perú, 2 Departamento Académicode Ciencias Dinámicas, Facultad de Medicina, UniversidadNacional Mayor de San Marcos (UNMSM). Lima–Perú.e-mail: yllimpem@unmsm.edu.peEl objetivo de este estudio fue determinar si existíao no afectación del gen MLL en un pacientevarón de 33 años con diagnóstico de síndromemielodisplásico (SMD), cuyo cariotipo en médulaósea mostró adición del cromosoma 11. Para elanálisis citogenético convencional con la técnicaGTG (Bandas G), se realizó el cultivo de lamuestra de médula ósea del paciente en medioMarrowMAX TM (GIBCO). La nomenclatura delcariotipo se hizo de acuerdo al International Systemfor Human Cytogenetic Nomenclature (ISCN) 2009.Debido a nuestro hallazgo, se realizó la técnicade FISH secuencial con la sonda Vysis LSI MLLdual color, break apart rearrangement, en dondelas mismas metafases del estudio por bandas G seusaron para la técnica FISH. La muestra de médulaósea mostró adición del cromosoma 11 derivado.El estudio con FISH determinó la deleción del genMLL en el cromosoma 11 con adición, evidenciadopor la presencia de una sola señal de fusión en elcromosoma 11 normal.CH 2ANÁLISIS DE LA VARIABILIDADGENÉTICA EN CINCO POBLACIONESHUMANAS DEL DEPARTAMENTO DECORDOBA (COLOMBIA) UTILIZANDOMARCADORES MICROSATÉLITESPardo-Pérez E 1 , T Cavadía-Martínez 1 , H Cárdenas-Henao 2 .1Área de Genética, Departamento de Biología, Universidad deCórdoba. Carrera 6 No. 76-103. Código Postal: 354. Montería.(Córdoba) Colombia, 2 Sección de Genética, Departamento deBiología, Universidad del Valle. A. A. 25360 Cali (Valle delCauca), Colombia.e-mail: kikepardoperez@yahoo.comLa Costa Caribe Colombiana ocupa una extensiónconsiderable al noroccidente de América del Sur ydentro de este territorio, el departamento de Córdoba,debido a su posición privilegiada posee ecosistemasmuy variados que permitieron el asentamiento degrupos humanos, desde las épocas más remotas,mucho antes de la llegada de los españoles. Elgenoma humano consta de 3.300 Mb de ADNnuclear y dentro de dicho genoma existen losmicrosatélites: secuencias de nucleótidos repetidosen tándem dispersas en el genoma. Los cebadores sondiseñados para complementar las secuencias vecinasal microsatélite. Son marcadores codominantesporque se puede diferenciar el homocigoto delheterocigoto en organismos diploides. Estudiospreliminares realizados en Colombia revelanla existencia de relaciones genéticas entre laspoblaciones humanas, lo cual muestra el amplioproceso de mestizaje efectuado en las poblacionescolombianas. No obstante el reconocimiento de esto,no existe suficiente información para establecer laestructura y el grado de diversidad genética enCórdoba, la región Caribe y en general, para lapoblación colombiana. En este trabajo se evaluó laestructura y diversidad genética de cinco poblacioneshumanas del departamento de Córdoba a partir de lalos marcadores STR’s: D5S111, D5S117, D6S260,D8S165, D14S51, D17S804. El análisis estadísticomostró que el número de alelos osciló entre 6 parael marcador D5S111 y 13 alelos para los marcadoresD6S260 y D8S165; la diversidad genética fue muyalta entre y dentro de las poblaciones. Los valoresde H Tde mayor valor correspondió a los marcadoresD17S860 y D6S260 y a Lorica. Se encontró ausenciade equilibrio Hardy Weinberg para la mayoríade los marcadores tanto dentro como entre laspoblaciones analizadas. Tanto a nivel global comosubpoblacional se detectó exceso de homocigotosy se encontró equilibrio genotípico entre losmarcadores, además los análisis de autocorrelaciónespacial de las poblaciones de Córdoba mostrarondébil estructuración en los loci estudiados.CH 3INVERSIÓN PARACÉNTRICA 10Q ENMADRE CON HIJA DELECIÓN 10QTorres E, MB Herreros, N Monjagata, S Rodríguez, S Fernández.Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud - UNA -Paraguay.e-mail: elo_torres@yahoo.com.arLas inversiones cromosómicas se producen cuandose presentan dos rupturas dentro de un mismocromosoma, el segmento intermedio gira 180º yse vuelve a unir formando un cromosoma cuyaestructura tiene la secuencia cambiada. El portador de92

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012CHuna inversión paracéntrica puede ser fenotípicamentenormal, pero tener un riesgo elevado de producirun descendiente con desequilibrio cromosómico,debido a la dificultad del entrecruzamiento con suhomólogo normal durante la meiosis. Se presentael caso de una niña de 1año y 3 meses de edad,que consulta por retardo del desarrollo sicomotor,ceguera y agenesia de cuerpo calloso. La madrerefiere no tener antecedentes de patologías, ni ingestade medicamentos, con el antecedente de un abortoespontáneo. Al examen físico de la niña presentabafrente amplia, nistagmus horizontal, mirada perdida,puente nasal chato, hipotonía, laxitud articulary ausencia de cuerpo calloso según ResonanciaMagnética de Cráneo. El Cariotipo de la niña resultó46,XX, del(10q)mat. El cariotipo del padre resultónormal y la madre, con fenotipo normal, resultó serportadora de una inversión paracéntrica del brazolargo del cromosoma 10, cariotipo 46,XX, inv(10q).Constituyendo el cariotipo materno un rearreglocromosómico equilibrado, derivó en un gametodesequilibrado que dio origen a la deleción en la niña.Se destaca la importancia del estudio citogenético enpadres de niños con anomalías cromosómicas a finde determinar el origen y poder realizar el correctoasesoramiento genético familiar.CH 4REPORTE DE UN CASO: NIÑA CONTRASLOCACIÓN 1;7de la Fuente SG, NN Tolaba. Programa de Genética Htal. “Dr.Arturo Oñativia” Salta-Capital.e-mail: silviadlf1@hotmail.comLa traslocación 1q;7q es un hallazgo pocofrecuente. La mayoría de los casos que involucranestos cromosomas están descriptos en desordeneshematológicos y sin presentar RM. Se reporta una niñade 10 meses de edad derivada por presentar RMG.Producto de la 1º gestación de pareja no consanguíneaEM: 28 años E.P.: 33 año a su nacimiento. Nacidade embarazo de término, controlado. Ecografíasprenatales normales. Serología materna negativa.Parto normal. Presentación cefálica. P.E.:prolongado. Llanto inmediato. P.N.: 3140gs.Talla:50cms. RMG. Examen Físico: Peso: 9050gs. P75Talla: 70cm. P25 P.C.: 46cm+1DS. Normocefalia.Facies redonda. Cejas arqueadas Leve sinofris.Hendiduras palpebrales horizontales.CH 5DELECIÓN INTERSTICIAL 4P12-P14DERIVADA POR TRANSLOCACIÓNINSERCIONAL MATERNA (19;4)(P13.2;P12P14)Casali B 1 , MF Villegas 2 , A Laudicina 3 , MC Fernández 2 , ABoywitt 1 , R De Bellis 1 , C Arberas 2 , G del Rey 1 . 1 División deEndocrinología. Centro de Investigaciones Endocrinológicas-CEDIE-CONICET. Hospital de Niños “Ricardo Gutierrez” ,2Sección de Genética. Hospital de Niños “Ricardo Gutiérrez”,3Lexel SRL, Division in vitro.e-mail: barbaracasali@hotmail.comLas translocaciones insercionales (TI) son rearreglosraros que presentan una incidencia de 1:80000RN. Los portadores tienen riesgo de descendenciaasociados con monosomías o trisomías puras. Sepresenta un niño con dishabilidad intelectual (DI),hipoacusia y piebaldismo cuyo cariotipo revelódeleción intersticial 4p12-p14.Segundo hijo depareja joven no consanguínea con antecedentesfamiliares de cuadro psiquiátrico y DI. Al examenfísico presentó: cráneo simétrico, mechón blanco enla región frontal, puente nasal ancho y chato, narizde base ancha y punta redonda, columela corta,filtrum corto y ancho, malares chatos, incompetenciavelopalatina, mentón pequeño, orejas desplegadascon lóbulo carnoso. Asimetría escapular, actitudescoliótica. Mancha acrónica e hipocrómica enabdomen, antebrazos y miembros inferiores.Trastornos fonológicos por falla de discriminaciónauditiva e incompetencia velopalatina.El estudiocitogenético de AR y BG evidenció cariotipo46,XY,der(4), ins(19;4)(p13.2;p12p14)mat.Cariotipo materno 46,XX, ins(19;4)(p13.2;p12p14),la misma se confirmó por FISH con sondas wcp4y wcp19. Deleciones 4p12-p14 son poco descriptasy se las vincula usualmente a DI y defectos enmiembros, en la misma region mapea el genGABRA4 asociado a trastornos genereralizados deldesarrollo. En 4q12 mapea el protooncogen KITresponsable de piebaldismo y, si bien este locus noestá involucrado en el rearreglo, sugerimos que elcambio de estructura afectaría la expresión del mismo.Destacamos la utilidad del FISH con sondas pintadototal para confirmar inserciones cromosómicas.93

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012CHCH 6CHROMOSOMAL CHANGES INPATIENTS SUSPECTED OF HAVINGMYELODYSPLASTIC SYNDROMEMonteiro FS 1 , PC Freitas 1 , O Ricci Jr 2 , AG Fett-Conte 3 .1Departamento de Biologia, Universidade Estadual Paulista,UNESP/IBILCE, S. J. Rio Preto, SP, Brasil, 2 Departamento deMedicina III, Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto,FAMERP, S. J. do Rio Preto, SP, Brasil, 3 Departamento deBiologia Molecular, Faculdade de Medicina de São José do RioPreto, FAMERP/FUNFARME, S. J. do Rio Preto, SP, Brasil.e-mail: fefamsn@hotmail.comMyelodysplastic Syndrome (MDS) is arepresentative designation of a group of clonaldiseases of hematopoietic cells characterized bycytopenia, myeloid cell dysplasia, ineffectivehematopoiesis and an increased risk of progressionto acute myeloid leukemia. Patients have prognosticfactors related to chromosomal, genetic and/orspecific epigenetic anomalies. The objective of thisstudy was to investigate, before initiating treatment,the presence of chromosomal abnormalities in 160individuals diagnosed with MDS. Bone marrowsamples were cultured without mitogenic stimulationand evaluated by conventional cytogenetic analysisusing GTG banding at a resolution of 400 bands. Thekaryotypes were normal in 136 (85%) of the sampleshowever numeric and structural clonal abnormalitieswere identified in 24 (15%). Monosomies ofchromosomes 18, 20, 21 and 22 in isolation,deletions especially of chromosomes 1, 5, 7, 12,17 and 20, inversion and insertion of chromosome3, translocations involving chromosomes 1 and 5,and complex changes were observed; some of thealterations have not been described previously. Itis important that a cytogenetic evaluation by GTGbanding is performed in patients in which thediagnostic hypotheses involves SMD, independentof molecular assessments, as identification ofchromosomal alterations, whether common or rare,reinforces the diagnosis, prognosis and treatment ofpatients.CH 7SÍNDROME 47,XYY COM FENÓTIPOATÍPICO: MOSAICISMO DETECTADO PORFISH EM MUCOSA ORAL E EM SANGUEPERIFÉRICOSantos AP 1 , LC Souza 1 , IC Sgardioli 1 , NLV Campos 1 , J Paulo 1 ,G Guaragna Filho 2 , AT Maciel-Guerra 1,2 . 1 Laboratório deCitogenética Humana, Departamento de Genética Médica,Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual deCampinas, Brasil., 2 Grupo Interdisciplinar de Estudos daDeterminação e Diferenciação do Sexo (GIEDDS)-Faculdadede Ciências Médicas, UNICAMP, Campinas, SP, Brasil.e-mail: anapsbio@gmail.comA síndrome 47,XYY é uma aneuploidia decromossomos sexuais na qual o cromossomo Y extradeve-se a erro na meiose paterna. Homens 47,XYYtêm alta estatura, podendo coexistir problemasneurológicos, cognitivos e comportamentais. Afunção gonadal é geralmente normal, e a maioriaé fértil; no entanto, estudos mostram infertilidadeem uma pequena parcela desses indivíduos (0,18%a 1% dos homens com esterilidade). Neste estudorelatamos o caso de um indivíduo com esterilidade,hipogonadismo hipergonadotrófico e microrquidiacujo cariótipo foi 47,XYY em 50 metáfases analisadas.Foi realizada a FISH em células de mucosa oral eem sangue periférico para investigar a presença demosaicismo. Houve diferença da proporção entreas linhagens detectadas nos diferentes tecidos.Em metáfases, o cariótipo foi redefinido como47,XYY.ish(DXZ1x1,DYZ3x2)[152]/48,XXYY.ish(DXZ1x2,DYZ3x2)[13], na mucosa oral, o examerevelou cerca de 60% de núcleos com duplo sinalpara os cromossomos X e Y, e 28,4% de células comsinal duplo para o Y e apenas um sinal de X. Nossosresultados sugerem que o quadro de microrquidia,hipogonadismo e esterilidade esteja relacionado àpresença da linhagem 48,XXYY, que poderia estarem maior proporção no tecido gonadal. De fato,as características do paciente são encontradas emhomens com essa constituição cromossômica. Otrabalho demonstra a importância da investigaçãode outra linhagem celular em homens estéreis coma síndrome 47,XYY, bem como a pertinência douso da técnica de FISH em mucosa oral, evitandoa realização de procedimentos invasivos, comobiópsias de pele.CH 8DUPLICACIÓN 19Q CARACTERIZADA PORHIBRIDACIÓN GENÓMICA COMPARADAMEDIANTE ARRAY (ACGH)Zelaya G 1 , E Vallespín 2 , J Nevado 2 , P Arias 2 , P Lapunzina 2 ,M Torrado 1 , M Gallego 1 . 1 Servicio de Genética. Hospital dePediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”. Buenos Aires. Argentina,2Servicio de Genética Médica, Hospital Universitario La Paz,Madrid. España.94

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012CHe-mail: glmzelaya@yahoo.esLas duplicaciones puras del brazo largo delcromosoma 19 son raras. A nuestro conocimientose han comunicado ocho casos de los cuales sóloseis nacieron vivos. Se presenta un niño con unaduplicación de novo del brazo largo del cromosoma19. La evaluación clínica a los 3 meses de edadmostró: retraso de crecimiento pondoestatutal ymadurativo y microcefalia. Frente alta y amplia, caratriangular, enoftalmo, filtrum liso, boca grande y encarpa. Micrognatia, manos con dedos largos conlínea simiana unilateral y clinodactilia, halux anchoy talón procidente. En los estudios complementariosse encontró: coloboma de iris, retina y nervioóptico, estenosis pulmonar periférica, hipoplasiade cuerpo calloso, reflujo vésico-uretral y en labiopsia hepática, colestasis ductopénica. El estudiocitogenético fue: 46,XY, dup(19)(q?13.1q?13.3).Se realizó la técnica de FISH utilizando las sondaswcp 9 y tel 19q. Luego se aplicó aCGH sobre laplataforma KaryoArray v 2.0. El cariotipo fueinterpretado como: 46,XY,dup(19)(q13.2q13.41).ish dup(19)(q13.2q13.41)(wcp19+,tel19q+).arr19q13.2q3.41(47714601-59071641)x3. Los cariotiposparentales fueron normales. De los casos publicadoscon aCGH, ninguno comparte exactamente la mismaduplicación. Las características más frecuentementedescriptas son retardo mental, algunas dismorfiascraneofaciales, estrabismo e hipoplasia del cuerpocalloso al igual que nuestro paciente. Destacamosla utilización de aCGH para definir la regióninvolucrada en la duplicación y contribuir a delinearel fenotipo clínico de dup (19q) y la correlaciónfenotipo-genotipo.CH 9DELECIÓN INTERSTICIAL 5P DISTAL A LABANDA 5P15.2 DE NOVO EN DOSPACIENTES NO RELACIONADOSBaialardo E, G Zelaya, L García de La Rosa, M Torrado, MGObregón, M Gallego. Servicio de Genética. Hospital de Pediatría“Prof Dr. Juan P Garrahan”. Buenos Aires. Argentina.e-mail: baiaed@yahoo.com.arLas deleciones en el brazo corto del cromosoma5 se asocian a un amplio espectro de anomalías,la mayoría corresponden al síndrome de cridu chat (SCdC). De acuerdo a la literatura, losindividuos portadores de deleción 5p que noinvolucra la región crítica 5p15.2, no muestranel fenotipo clásico de SCdC o son normales.Presentamos dos niños con deleción intersticialy distal a 5p15.2. Ambos evidenciaron retraso enel lenguaje, dismorfias faciales no concordantescon las descriptas en SCdC y microcefalia, sin elllanto característico del síndrome. Se realizaronestudios cromosómicos y técnica de FISH consondas para la región critica 5p15.2 y para la regiónsubtelomérica 5p. Los cariotipos hallados fueronen ambos casos: 46,XY,del(5)(p15.2).ish del(5)(p15.2p15.33) (D5S23+,D5S721+,subtel 5p+). Anuestro conocimiento sólo se han descripto 2 casos,uno con deleción intersticial y otro terminal, que noincluyen la región crítica 5p15.2. Coincidentementecon nuestros pacientes, mostraron un fenotiposimilar con retraso en el lenguaje, sin dismorfiasfaciales típicas del SCdC. Del análisis de pacientescon deleciones terminales o intersticiales distales,surgió la existencia de tres regiones: una asociadaa dismorfias y retardo mental severo en 5p15.2, otrapara el llanto en 5p15.3 y una zona distal asociadaa retraso en el lenguaje. Estudios complementariosde citogenética molecular, serán fundamentales paradeterminar el tamaño y la localización del segmentodelecionado y su correlación con el fenotipo.CH 10RELACIÓN ENTRE DISTRIBUCIÓNESPACIAL Y EXPRESIÓN DE GENESRELACIONADOS CON EL SÍNDROME DEDOWN: DYRK1A Y SOD1Paz N 1 , AF Vega-Benedetti 2 , A García-Orad 1 , LA Parada 2 .1Departmento de Genética, Facultad de Medicina y Odontología,Universidad del País Vasco, Barrio Sarriena s/n, Leioa, España,2Instituto de Patología Experimental, UNSa-CONICET, Avda.Bolivia 5150, Salta, Argentina.e-mail: lparada@unsa.edu.arCromosomas y genes exhiben patrones dedistribución en el núcleo interfásico no aleatorios queestán relacionados con la función. Loci localizadosinteriormente en el núcleo exhiben mayor expresiónque aquellos ubicados en la periferia nuclear.Nosotros presentamos resultados sobre la posición yel nivel de expresión de los genes SOD1 y DYRK1Aen el núcleo interfásico de células de paciente conSíndrome de Down. Las líneas celulares GM03714(46;XY) y D4710-176 (47;XY,+21) se utilizaronpara determinar distribución y expresión medianteInmuno-FISH cuantitativo, RT-PCR y Westernblot.En linfocitos diploides se encontró que SOD1y DYRK1A localizan en la región intermedia entreel centro y la membrana nuclear (60% del radio95

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012CHnuclear). En células trisómicas el gen DYRK1Aconserva esta posición, mientras que el gen SOD1adquiere una más periférica. Además dos alelos delos genes se encuentran próximos entre sí (~30% deldiámetro nuclear) y distantes del tercero (> 50%).Las señales SOD1 y DYRK1A colocalizan en un 65%de los cromosomas 21 próximos y solo en un 46%en el cromosoma distante. El nivel de expresión deDYRK1A (mARN y proteína) es significativamentemayor en células trisómicas que en diploides, mientrasque el de SOD1 es similar en ambos tipos celulares.Se detectó además una mayor concentración deARN pol II en el sitio de transcripción de DYRK1Aque en el de SOD1. Nuestros resultados sugieren quelas diferencias en la expresión de genes involucradosen el Síndrome de Down podrían guardar relacióncon la distribución espacial en el núcleo interfásico.CH 11NIÑA CON ISOCROMOSOMA 18q CON RMGY ESCASO FENOTIPONazr, MB, SG de la Fuente. Programa de Genética. Hospital Dr.Arturo Oñativia. Salta. Capital.e-mail: monicanazr@hotmail.comEl isocromosoma 18q, es una anomalía estructuralinfrecuente. La mayor parte de los casos, sedetectan prenatalmente o en el primer año por susmalformaciones cardíacas graves. Es esperableencontrar fenotipo compatible con trisomía 18q ymonosomía 18p. Se presenta una niña de 4 años y6 meses derivada por presentar RMG. Producto dela 1ª gestación de pareja no consanguínea. EM y EP17 años a su nacimiento. Embarazo de 34 semanasde gestación controlado. Antecedentes maternos:ginecorragia entre el 4º y 5º mes. ITU al 4º mes.Serología negativa. Cesárea por SFA. Depresiónneonatal, requirió oxígeno. PN: 1150 grs. Pasó aNeonatología para recuperación de peso. RMG.Antecedentes patológicos. Neumonía a VSR, a los11 meses. Bronquiolitis. Adenoidectomía: a los 2años. Varicela a los 3 años. Examen físico: Peso-2.5 DS. Talla: P10. PC: +1.8 DS. Dolicocefalia:Hendiduras palpebrales hacia abajo. Hipertelorismo.Estrabismo convergente de ojo derecho. Comisuraslabiales horizontales. Paladar ojival. Retrognatia.Orejas de implantación normal. Hélix adherido.Cuello normal. Torax simétrico. Columna normal.Abdomen normal. Genitales externos de acuerdoa edad y sexo. Miembros superiores simétricosMiembros inferiores: Sindactilia blanda 1/3 entre2º y 3º ortejo bilateral. Estudio citogenético: Encultivo de linfocitos de sangre periférica con técnicade bandeoG: CARIOTIPO: Niña 46, XX, iso18q.Madre 46,XXCH 12SÍNDROME 49,XXXXY: A PROPÓSITO DEDOS NUEVOS CASOSBoywitt A 1,2 , MC Fernández 3 , A Keselman 2 , D Braslavsky 2 , BCasali 1,2 , R De Bellis 1,2 , C Arberas 3 , G del Rey 1,2 . 1 Laboratoriode Citogenética Humana, 2 División Endocrinología, Centro deInvestigaciones Endocrinológicas CEDIE-CONICET, Hospitalde Niños “Ricardo Gutiérrez”,GCBA, 3Sección GenéticaMédica Hospital de Niños “Ricardo Gutiérrez”, GCBA.e-mail: boywitta77@yahoo.com.arEl síndrome 49,XXXXY es una aneuploidía de loscromosomas sexuales que se presenta fenotípicamentecon retraso de crecimiento pre y postnatal, retrasopsicomotor e hipogonadismo y suele asociarsea dismorfias faciales características, defectoscardíacos, esqueléticos, cerebrales y oftalmológicos.Incidencia 1:85000 RN Análisis de marcadorespermitió interpretar a la aneuploidía como resultadode dos no disyunciones sucesivas en Meiosis I yMeiosis II tanto de homólogos como de cromátideshermanas, durante la gametogénesis materna.Presentamos dos nuevos casos correlacionando susaspectos fenotípicos y cromosómicos reconocidospara este síndrome. Pacientes I: 7,5a y II: 6mson derivados por presentar microcefalia, retrasode crecimiento pondoestatural y madurativo. Alexamen físico, ambos con Talla: -2,5SD, PC: -3SD,hendiduras palpebrales hacia arriba con epicantus,puente nasal chato, clinodactilia de quintos dedos,hipotonía, retraso madurativo. (I) con sinostosisradiocubital y cardiopatía; (II) con déficit visual,hipoplasia de cuerpo calloso y micropene. Estudiocitogenético en SP y bandeo G estableció enambos, cariotipo pentasómico por tetrasomía delcromosoma X, en línea pura. Cariotipo: 49,XXXXY[50] Conclusión: Existe correlación cariotipofenotipoentre ambos pacientes concordante con lopreviamente documentado que permitió caracterizara esta aneuploidía como una entidad clínica. Lapolisomía del X conlleva a sobreexpresión de geneslo cual se sugiere como responsable del fenotipoafectado en estos pacientes, siendo hasta el momentola teoría más aceptada.96

BAGJournal ofBasic & Applied GeneticsCOMUNICACIONESLIBRESCVCITOGENÉTICAVEGETAL

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012CVCV 1ESTUDIOS MEIÓTICOS EN TRES ESPECIESDE Begonia DEL NOROESTE ARGENTINOAndrada AR, ME Lozzia. Instituto de Genética. FundaciónMiguel Lillo. Miguel Lillo 251. CP (4000). Tucumán, Argentina.e-mail: rubenan03@yahoo.com.arEntre las Angiospermas, Begonia es uno de losgéneros con mayor diversidad de taxones. Constacon aproximadamente 1550 especies, distribuidasen regiones tropicales y subtropicales, con la mayordiversidad en América y Asia. Son económicamenteimportantes como plantas ornamentales, ytambién se les otorga propiedades antitumorales yantibióticas. Los recuentos mitóticos en Begoniaestablecieron x=14 como número básico y existenescasos análisis de la microesporogénesis. Eneste trabajo se realizaron estudios meióticos enpoblaciones naturales de Begonia boliviensis var.boliviensis, B. micranthera var. micranthera y B.cucullata var. arenosicola. La fijación, hidrólisisy coloración se realizaron mediante las técnicasconvencionales. Los estudios revelaron n=14II paraBegonia boliviensis var. boliviensis y B. micrantheravar. micranthera, sin embargo B. cucullata var.Arenosicola presentó n=18II. En todas las especiesse observaron irregularidades como cromosomasadelantados o fuera de placa; también se observaroncitomixis en B. boliviensis. Begonia boliviensisvar. boliviensis y B. micranthera var. micrantherason diploides, los números gaméticos que exhibense corresponden con los recuentos mitóticos de2n=28 citados por otros autores, mientras que eln=18II encontrado en B. cucullata var. arenosicolano concuerda con el número 2n=34 cromosomasmencionado en la bibliografía. Esta última especiepertenece a la sección Begonia sect. Begonia endonde se registraron numerosas series aneuploides,lo cual podría explicar la variación respecto delnúmero gamético observado.CV 2ANDROESTERILIDAD Y ANORMALIDADESMEIÓTICAS EN LA ESPECIE TAXONÓMICASILVESTRE DE PAPA Solanum okadaeBottini MC, EL Camadro. EEA Balcarce, INTA-FCA, UNMdPy CONICET, C.C. 276, 7620 Balcarce, Buenos Aires.e-mail: michayhue@yahoo.comSegún la taxonomía actual, Solanum okadaeHawkes & Hjerting es una especie silvestrede papa (2n=2x=24), endémica de Argentina yBolivia, de valor potencial para el mejoramientogenético. Previamente, se informó la producciónde polen de tamaño heterogéneo, androesterilidady anormalidades meióticas subyacentes en unaintroducción provista por el banco de germoplasmadel INTA Balcarce. Para cuantificar dichosfenómenos, se analizaron muestras de polen de 4introducciones y meiosis en 3 de ellas (2-5 genotipos/introducción; ≥150 granos de polen/genotipo y 1181meiocitos, respectivamente). Se observó, segúntamaño: a) polen n (promedio sobre introducciones(x)= 54,1% y rango de 0,5-76,1% en plantasindividuales), polen n 2n(x= 8,2%; 0-19,5%), b) portinción con carmín acético, polenviable (x= 20,4%;0,5-98,0%) e inviable (x= 79,6%, con citoplasmaarrugado/ausente y varias formas de esterilidad), c)en meiosis, cromosomas fuera de placa en MetafaseII y Anafase II (1-5) y fuera de huso en Telofase II (1)y, en estadio de tétrada, tétradas normales (50,4%) yanormales (4,5%), mónadas (14,4%), díadas (6,6%),tríadas (18,2%), péntadas (3,5% héxadas (2,3%) ysólo políadas en una introducción. La variabilidadobservada en tamaño del polen y las anormalidadessubyacentes dan sustento adicional a la hipótesis deque las poblaciones espontáneas de papas silvestresestán en distintos estadios del proceso evolutivo, porlo que el concepto de especie en este grupo deberíaser revisadoCV 3ANÁLISISCITOGENÉTICOCOMPARATIVO ENTRE TEOSINTESGonzález GE, MF Fourastié, L Poggio. Depto. de EcologíaGenética y Evolución, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales,Universidad de Buenos Aires.e-mail: mamilila@yahoo.comSe estudió la homología genómica entre especiessilvestres de Zea (teosintes) analizando elapareamiento meiótico de híbridos artificialesínterespecíficos (F1). Los híbridos que involucrarona Z. luxurians como parental, con 2n=20,presentaron desde 10 II (bivalentes heteromorfos)hasta 7II+6I, y hasta 3 puentes con fragmentos enanafase I que revelaron diferencias en inversionesparacéntricas entre las especies progenitoras.98

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012CVLos híbridos con 2n=30, con Z. perennis comouno de los progenitores mostraron 5III+5II+5Icomo configuración meiótica más frecuente. Losporcentajes de viabilidad polínica y de semillasfueron bajos en todos los híbridos analizados (10-50% y 2-38%, respectivamente). Por Hibridación inSitu Genómica (GISH) se evaluó la afinidad, a nivelde ADN mediana y altamente repetido, entre losteosintes. Los resultados revelaron que existen tantosecuencias repetidas divergentes como compartidasentre ellos, aunque no se identificaron genomasancestrales probablemente debido a la existenciade reestructuraciones intergenómicas. Genes querestringen en apareamiento homeólogo en Zeaimpiden observar los distintos grados de homeologíacromosómica entre los parentales de los híbridos.Por el contrario, las relaciones obtenidas por GISHno son afectadas por estos genes. Por lo tanto, elanálisis de las relaciones genómicas entre teosintes,reveladas por GISH y aquellas observadas por elanálisis del comportamiento meiótico de sus loshíbridos, se complementan y aportan informaciónrelevante para comprender la organización ydiversificación genómica del género.CV 4DETERMINACIÓN Y ANÁLISIS DELNÚMERO CROMOSÓMICO DE TRESESPECIES DEL GÉNERO Suaeda(CHENOPODIACEAE).Mercado-Ruaro P 1 , R Noguéz-Hernández, H Flores-Olvera 1 ,CG Palacios-Guerrero 1 , PA Román-Torres 1 , V.Álvarez-Islas 1 .1Departamento de Botánica, Instituto de Biología, UniversidadNacional Autónoma de México, México, 2Colegio dePostgraduados, Universidad Autónoma de Chapingo, México.e-mail: mruaro@ibunam2.ibiologia.unam.mxEl género Suaeda Forssk. ex J.F. Gmel. está constituidoaproximadamente por 90 especies halófitas quecrecen en tierras húmedas salinas y alcalinas ydesiertos de todo el mundo y se caracteriza por sertaxonómicamente complicado por el amplio rangode distribución y polimorfismo de sus integrantes;varias especies utilizadas como alimento de ganadoen zonas áridas. En México, S. torreyana es utilizadaen la preparación de un platillo típico. De las 39especies que se han analizado cromosómicamente,21 son diploides con número básico de x= 9, el restopresentan algún grado de poliploidía. Existe unreporte previo para S. torreyana de 2n= 18. Por laamplia variación morfológica que presentan variasespecies y carencia de información en poblacionesmexicanas, el objetivo fue determinar el númerocromosómico de 3 especies de Suaeda localizadasen México: Suaeda carballi, S. mexicana y S.torreyana. Se utilizaron meristemos radiculares ypretratados con 8-hidroxiquinoleína 0.002 y tinciónde Feulgen. Las tres especies analizadas presentaronun 2n= 54, nuevo reporte para S. torreyana ynueva información para la ciencia en el caso deS. carballi y S. mexicana. Los cromosomas en lastres especies son muy pequeños con una longitudmenor a 2.5 µm, predominando los cromosomasdel tipo metacéntrico y un par con satélite. Losdiferentes números encontrados en las poblacionescanadienses y mexicanas explican las diferenciasmorfológicas que en otras especies se han atribuidoa la plasticidad fenotípica y estaría reflejando unproceso de especiación atribuible a la poliploidía.CV 5EVIDENCIAS CITOGENÉTICASNOVEDOSAS EN Larnax (SOLANACEAE)Deanna R, GE Barboza, C Carrizo García, MA Scaldaferro.Instituto Multidisciplinario de Biología Vegetal (IMBIV),Universidad Nacional de Córdoba-CONICET. C.C. 495, 5000,Córdoba, Argentina.e-mail: rociodeanna@gmail.comLarnax Miers (Solanaceae) es un género neotropicalde ca. 32 especies, del oeste de Sud América yAmérica Central, desde Costa Rica a Perú, cuyasrelaciones infra y supragenéricas no están aún biendefinidas. Diversas características citogenéticas hanresultado de relevancia para establecer afinidadesentre especies en otros géneros de Solanaceae. Hastael momento no existen evidencias cariotípicas enLarnax. Con el fin de obtener el primer registrocitogenético para este taxón, se analizó unaespecie novedosa del sureste de Ecuador, mediantebandeos cromosómicos de fluorescencia y AgNOR.Para ello, se realizó tinción triple fluorescenteCDD [cromomicina A 3(CMA), distamicina Ay 4-6-diamidino-2-fenilindol (DAPI)] para laobservación de la presencia, tipo y distribución deheterocromatina, bandeo C-DAPI, para el análisisde heterocromatina constitutiva y tinción con nitratode plata para detectar los organizadores nucleolares.Se obtuvo el número cromosómico de Larnax sp.nov. (Orozco et al. 3983), 2n=24, conformado por9m + 3sm. El patrón de bandeo heterocromático dedistribución terminal fue CMA+/DAPIo (neutro) entodos los cromosomas, excepto en el par 9, con bandeoCMA+/DAPI- en la única región organizadora99

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012CVnucleolar (NOR). Además se observaron bandasintersticiales CMA+/DAPIo y CMAo/DAPI+en algunos pares cromosómicos, la presencia deheteromorfismo en el cromosoma 11 y bandeoC-DAPI centromérico, pericentromérico y terminal.Esta contribución aporta las primeras evidenciascariotípicas en el género, con particularidades pocofrecuentes en la familia.CV 6ESTUDIOS CITOGENÉTICOS ENPOBLACIÓNES DIPLOIDES DE Turnerakrapovickasii ARBO (TURNERACEAE)Lazaroff YA 1,2 , IE Kovalsky 1,2 , A Fernández 1 , VG Solís Neffa 1,2,3 .1IBONE (UNNE-CONICET). CC 209. 3400 Corrientes(Argentina), 2 FACENA (UNNE), 3 FCA (UNNE).e-mail: aninay288@hotmail.comTurnera krapovickasii (x=5) posee citotipos diploidey autotetraploide. A fin de contribuir al conocimientodel origen de los poliploides de esta especie, en estetrabajo se analiza el comportamiento meiótico y laviabilidad del polen de 17 poblaciones diploidesen las que previamente se detectó la producción degametos no reducidos. Los resultados mostraron quelas diacinesis-MI fueron generalmente regulares,con formación de 5II. Además, se observaronconfiguraciones meióticas desde univalentes adecavalentes. Algunas poblaciones, presentaron altosporcentajes de polivalentes, siendo la configuraciónmás frecuente 3II+1IV (49,41%). En dos poblacionesse detectó la mayor variedad de configuraciones (6 y7), mientras que cinco poblaciones sólo presentaron2 configuraciones. Algunas células presentarondiferentes números cromosómicos como resultadode citomixis en diferentes etapas de la meiosis.También se observaron polivalentes, cromosomasfuera de placa (MI y MII), cromosomas rezagados,asincronías en la segregación en la segunda división;puentes con y sin fragmentos (AI y AII) y restituciónnuclear. La viabilidad del polen varió entre todas laspoblaciones analizadas, desde 6,96% hasta 94,95%.La baja viabilidad del polen detectada en algunaspoblaciones sería el resultado de las diferentesirregularidades meióticas observadas en las mismas.Asimismo, la restitución nuclear sería el mecanismocitológico involucrado en la formación de gametosno reducidos en T. krapovickasii, sustentandola hipótesis del origen de los tetraploides porpoliploidización sexual.CV 7RELACIONES GENÓMICAS ENTRE Arachisglabrata (4X) Y ESPECIES DIPLOIDESAFINES REVELADAS POR GISHOrtiz A 1 , JG Seijo 1,2 , GI Lavia 1,2 . 1 Instituto de Botánica delNordeste (UNNE – CONICET), C.C. 209, 3400, Corrientes,Argentina. 2 Facultad de Ciencias Exactas y Naturales yAgrimensura (FACENA), Universidad Nacional del Nordeste.e-mail: lavia@agr.unne.edu.arArachis glabrata, maní rizomatoso perenne, esuna especie tetraploide (2n=4x=40) que produceforraje de alta calidad. La misma está incluida en lasección Rhizomatosae, junto con otras dos entidadestetraploides y una diploide. Sin embargo, estudiosde cruzamientos, de marcadores moleculares,de secuencias de ADN y análisis cariotípicos,han evidenciado que A. glabrata presenta unaconstitución genómica diferente a la hallada en laúnica entidad diploide de la sección (RR) y ciertasimilitud genética con diploides de otras secciones.Por lo tanto, en este trabajo se analizó la afinidadgenómica entre A. glabrata y diversas especiesdiploides de Arachis con diferentes genomas(A, Am, E 2, E 3, K y R) mediante GISH, con elobjetivo de identificar las especies que presentenlos genomas más afines a los del tetraploide. Losexperimentos de GISH revelaron que existe: 1) unagran diferenciación genómica entre A. glabrata y lasespecies diploides con genoma Am, R y K, 2) ciertogrado de homología genómica entre A. glabratay la especie con genoma A, y 3) un alto grado dehomología genómica entre A. glabrata y las especiesdiploides con genomas E 2y E 3, siendo mayor conlas de genoma E 2. Estos resultados, sustentadospor evidencias de análisis cariotípicos y filogeniasmoleculares, nos permiten sugerir que los genomasA, Am, K y R no estarían presentes en la constitucióndel tetraploide y que esta especie podría poseer unaconstitución genómica EEEE.CV 8CITOGENÉTICA DE UNA Salvia NATIVA DERIO NIO, TUCUMÁNBudeguer, CJ, A Nasif, B Andrada Mansilla, A Pastoriza,L Martínez Pulido, F Villagrán. Facultad de Agronomía yZootecnia. Universidad Nacional de Tucumán.100

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012CVe-mail: carlosjbudeguer@gmail.comEl género Salvia L. (Lamiaceae), con alrededor de900 especies, se distribuye en regiones subtropicalesy templadas. En el norte de Argentina, estárepresentado con 19 especies nativas y 5 introducidaso naturalizadas. Se hicieron estudios cariológicoscon fines taxonómicos en S. gilliesii Benth., S.stachydifolia Benth. en Tucumán. En Rio Nío(Tucumán) existe una población de Salvia utilizadaen medicina popular, que no ha sido identificadaa nivel de especie, como tampoco se encuentranantecedentes de estudios citogenéticos. La semejanzaentre S. cardiophylla Benth. de la provincia de EntreRíos, S. rypara de Salta y S. coccinea Juss. deBuenos Aires dificulta la determinación taxonómica,por lo que es necesario complementar con un análisiscitológico. El objetivo de este trabajo es realizarun estudio taxonómico y citogenético (de mitosis,meiosis y viabilidad de polen) de una población deSalvia de Río Nío, Tucumán. Se identificó medianteclave taxonómica, dejando un ejemplar en herbario.Para meiosis se usaron flores pequeñas y paramitosis, meristemas radicales y hojas. El análisistaxonómico indica que se trata de S. cardiophyllaBenth. El recuento cromosómico dio un 2n=44, quese corresponde con x=11. En meiosis se observaron22 bivalentes, con un comportamiento cromosómicoen general regular (73% de polen viable); sinembargo se vieron tríadas con posible polen 2n yasincronías. Estas anormalidades, aunque en númerobajo, darían lugar a hibridaciones naturales con otrasSalvias, que a través de la evolución podría conducira procesos de especiación.CV 9MAPEO FÍSICO DE TRANSPOSONESCACTA EN EL MANÍ CULTIVADO YSUS PROGENITORES DIPLOIDESUTILIZANDO FISHCarisimo DA 1 , SS Samoluk, G Robledo 1,2 , JG Seijo 1,2 . 1 Institutode Botánica del Nordeste-UNNE-CONICET, C.C. 209, 3400,Corrientes, Argentina. 2 FACENA-UNNE.e-mail: seijo@agr.unne.edu.arEl maní (A.hypogaea) es un alotetraploide (AABB)que surgió como resultado de la hibridación ypoliploidización de dos diploides, siendo a A.duranesis (AA) y a A. ipaënsis (BB) los progenitoresmás probables. La hibridación y poliploidización hansido consideradas como mecanismos inductores decambios genómicos que involucran principalmentevariación en el número y la distribución de secuenciasrepetidas. En este trabajo se analizó por FISH ladistribución física de transposones CACTA en loscromosomas del maní cultivado y de sus parentalesdiploides con el objeto de inferir los cambiosocurridos en la fracción repetitiva de estos genomasasociados con la alopoliploidización en Arachis. Lasonda utilizada para la hibridación fue construidamediante PCR utilizando cebadores específicospara una región conservada de la transposasa delos elementos CACTA. Los resultados obtenidosrevelan diferencias cuantitativas de hibridación entrelas especies diploides, mientras que A. hypogaeamuestra un patrón equivalente a la sumatoria de lahibridación observada en sus parentales. Se concluyeque: 1) Estos elementos se revelan como marcadoresgenómicos útiles para el estudio citogenético deanfidiploides en Arachis. 2) La representacióndiferencial de esta familia de transposones en loscromosomas de los diploides analizados sugiere quela diferenciación genómica los mismos habría estadoasociada a cambios en esta fracción de secuencias.3) El proceso de alopoloploidización que originó aA. hypogaea no habría inducido cambios detectablesa nivel cromosómico en los elementos CACTA.CV 10EVALUACIÓN CITOGENÉTICA DEGERMOPLASMA DE Trichloris crinita (LAG.)PARODI (POACEAE, CHLORIDOIDEAE)Kozub C 1,2 , A López Frasca 1 , P Cavagnaro 1,3,4 , A Honfi 5 , J.B.Cavagnaro 1,3 . 1Facultad de Ciencias Agrarias-UniversidadNacional de Cuyo, 2 Instituto de Biología Agrícola de Mendoza(IBAM), 3 Consejo Nacional de Investigaciones Científicasy Técnicas(CONICET), 4 Instituto Nacional de TecnologíaAgropecuaria-E.E.A. La Consulta, 5Instituto de BiologíaSubtropical (Universidad Nacional de Misiones-CONICET).e-mail: carolinakozub@yahoo.com.arTrichloris crinita es una importante gramínea delMonte argentino debido a su buena calidad forrajeray su extensa área de distribución. Estudios previos en20 accesiones de T. crinita demostraron diferenciasa nivel fisiológico, morfológico, genético (pormarcadores AFLPs) y de productividad forrajera.Debido a que la multiplicación durante 4 generacionesreproducía las características de la planta madreoriginal y a que especies filogenéticamente cercanasa T. crinita son apomícticas, se planteó la hipótesisde la existencia de un sistema de reproducciónapomíctico, éste frecuentemente está asociado apoliploidía. Conocer el método reproductivo esfundamental para el mejoramiento de esta especie.101

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012CVEn este trabajo se puso a punto un método paracontar cromosomas en T crinita y caracterizar lacolección en base al nivel de ploidía. Después deoptimizar numerosos factores se estableció unprotocolo de trabajo. Brevemente, ápices de raícesjóvenes de plantas en activo crecimiento se pretratancon 8-hidroxiquinoleína por 1 hora, luego sin mediarfijación se someten a hidrólisis ácida en HCl 1N a60° C 12 minutos, seguido de tinción con fucsinabásica por 3 horas. Luego se macera con orceinaacética 2%, se efectúa el aplastado y la observaciónmicroscópica. El número cromosómico somáticopara 5 genotipos fenotípicamente disímiles deT. crinita es de 2n=40 (10 núcleos metafásicos/individuo).Esta metodología permitirá profundizarestudios futuros sobre el nivel de ploidia y métodoreproductivo de T. crinita, como también su relacióntaxonómica con otras especies de Chloridoideae.CV 11ESTUDIOS CITOGENÉTICOS EN CUATROESPECIES DEL GÉNERO CalibrachoaKato A 1 , L Poggio 2 , E Greizerstein 2,3 . 1 Instituto de FloriculturaINTA, Castelar, 2 Laboratorio de Citogenética y Evolución,Departamento de Ecología, Genética y Evolución, FCEyN,UBA, 3 Facultad de Ciencias Agrarias, UNLZ.e-mail: akato@castelar.inta.gov.arCalibrachoa, es un género empleado en los programasde mejoramiento de especies nativas, llevados a caboen INTA. Presenta abundante floración, con pequeñasflores de variados colores en las diferentes especies.Para propagar aquellos individuos selectos, se ajustanprotocolos de clonación in vitro, sin la presencia demutaciones indeseables, tales como aneuploidíasentre otras. Para el ajuste de los mismos, se inicióla caracterización citogenética de individuos wildtype, que serán comparados con los cariotipos de lasplantas clonadas. En el presente trabajo se analizanindividuos de las especies C. humilis, C. misionica,C. ovalifolia y C. thymifolia. Se emplearonmeristemas de raíz de esquejes cultivados in vitro,tratados con colchicina al 0,05% 1.15 hs, fijadas consolución Carnoy y teñidas con la técnica de Fuelgen,y anteras de flores inmaduras fijadas en Carnoy. Sedeterminó la presencia y composición relativa de laheterocromatina mediante bandeo DAPI, CMA3.C. humilis y C. thymifolia poseen 2n=18 (2m +6sm + 1t). Las bandas heterocromáticas observadasson teloméricas DAPI+/CMA3+. Por su parte C.misionica y C. ovalifolia, presentaron 2n=18 (1m +8sm). Ambas especies presentan un par sm, portadorde una constricción secundaria. Asimismo se analizóel comportamiento meiótico de las 4 especies, lascuales mostraron meiosis regular con formaciónde 9 bivalentes, en su gran mayoría cerrados. Estosestudios serán de gran utilidad en la evaluación delos posibles efectos de los tratamientos utilizados enestos métodos no tradicionales de propagación.CV 12ANÁLISIS DE TRANSPOSONES DE LAFAMILIA CACTA EN EL GENOMA DE TRESESPECIES DE NotolathyrusScarpín J 1 , D Carísimo 1 , G Robledo 1,2 , S Samoluk 1 , JG Seijo 1,2 .1Instituto de Botánica del Nordeste (IBONE-CONICET), C.C.209, 3400, Corrientes, Argentina. 2 Facultad de Ciencias Exactasy Naturales y Agrimensura. Universidad Nacional del Nordeste(UNNE).e-mail: jona_sca@hotmail.comLas especies de la sección Notolathyrus (Lathyrus)tienen el mismo número básico y nivel de ploidía,sin embargo, presentan gran variación en eltamaño genómico y difieren en el patrón de bandasheterocromáticas. En algunos grupos de plantas seha demostrado que los cambios en la composicióny representación del ADN repetitivo han sido muyimportantes en la diferenciación y diversificacióngenómica y de la estructura cariotípica de las especies.Con el objetivo de analizar el grado de divergenciade esta fracción del genoma en Notolathyrus, en estetrabajo se aislaron y caracterizaron 20 secuenciasde un dominio conservado de la transposasa deelementos CACTA en tres especies y se analizó ladistribución de las secuencias mediante FISH. Lacomparación de estas secuencias entre sí y con laspublicadas para otras angiospermas reveló que,independientemente de las especies, las secuenciasaisladas forman dos grupos, uno exclusivo deLathyrus y otro que incluye secuencias de Lathyrusy de otras especies de la tribu Fabeae. Algunas delas secuencias aisladas se presentaron dispersasen el árbol sin formar grupos definidos. El patrónde hibridación in situ obtenido fue muy similar enlas tres especies y reveló una distribución dispersaen todos los cromosomas. La gran disimilitudnucleotídica observada sugiere que el elementoanalizado habría acompañado la divergencia de lasespecies. Asimismo, la conservación de la intensidad102

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012CVy regularidad de dispersión en complementos cortosy largos sugiere que los CATA habrían estadoinvolucrados en la expansión de los genomas.CV 13CITOGENÉTICA DEL HÍBRIDO ENTRETurnera occidentalis, HEXAPLOIDE Y Turneravelutina, HEXAPLOIDE (TURNERACEAE)Fernández SA 1,2 , A Fernández 2 , VG Solís Neffa 1,2,3 . 1 Facultad deCiencias Exactas y Naturales y Agrimensura (UNNE), 2 Institutode Botánica del Nordeste (IBONE-CONICET), 3 Facultad deCiencias Agrarias (UNNE).e-mail: safernandez22@gmail.comEl género Turnera (Turneraceae), tiene 9 series con 3números básicos, x=5, x=7 y x=13. A fin de analizarlas relaciones filogenéticas entre las especies dela serie Turnera (x=5), se obtuvieron numerososhíbridos interespecíficos de diferentes nivelesde ploidía. En este trabajo se presenta el análisisde un híbrido entre dos especies hexaploides, T.occidentalis y T. velutina. El estudio meiótico fuerealizado tanto en botones frescos como fijados enetanol absoluto y ácido acético (3:1). Se analizaron32 células en MI, en las que se encontraron 9configuraciones diferentes, siendo la más frecuente12I+9II (28,13%), en esta fase también seencontraron cromosomas fuera de placa (81,68%).Se observaron cromosomas rezagados en AI, TI(78,77%), AII y TII. En AI se encontró un 10,27%de células con puentes y fragmentos. También seobservaron cromosomas fuera de núcleo en PII(55,56%). La fertilidad del polen fue del 4,69%. Lafórmula genómica propuesta para T. occidentalis esA OC A OC BBB O B O y para T. velutina AAA V A V A F A F ;por lo tanto la fórmula genómica del híbrido seríaA OC AA V A F BB O . Los bivalentes observados seformarían por apareamientos autosindéticos entre loscromosomas de los genomios B de T. occidentalis ypor apareamientos autosindéticos y/o alosindéticosentre los cromosomas de los genomios A deambas especies. La baja frecuencia de polivalentesencontrada sugiere que los cuatro genomios Adel híbrido presentan poca afinidad entre sí. Lameiosis y la baja fertilidad observada en el híbrido,indicarían que ambas especies están diferenciadasfilogenéticamente.MAPEO FÍSICO DE GENESRIBOSOMALES EN ESPECIESCV 14DIPLOIDES DE Hippeastrum HERB(AMARYLLIDACEAE)Cerutti JC 1,2 , EA Moscone 2 , JR Daviña 1 . 1 Laboratorio deCitogenética Vegetal, Programa de Estudios Florísticos yGenética Vegeta, Instituto de Biología Subtropical (IBS-UNaM-CONICET), 2 Instituto Multidisciplinario de Biología Vegetal(IMBIV-CONICET).e-mail: jccerutti@fceqyn.unam.edu.arHippeastrum es un género cromosómicamente establecon x=11, predominio de especies diploides y uncariotipo fundamental compuesto por 8m+8sm+6st.La heterocromatina constituye menos del 1% de laLTC, es rica en GC y se encuentra distalmente encromosomas sm-st. Se realizaron experimentos dehibridación in situ fluorescente (FISH) con sondasde ADNr 5S y 45S en ocho especies diploidespara establecer el patrón de distribución de genesribosomales en el género. En general se observaronentre 2 y 7 loci de ADNr 45S por complementocromosómico, los cuales contienen diferente númerode cistrones ribosomales y se distinguen comomenores, intermedios y mayores. Solamente los locimayores son activos como regiones organizadorasnucleolares (NORs) y constituyen constriccionessecundarias en brazos cortos de cromosomas st(9-11). Los loci menores e intermedios aparecengeneralmente en posición terminal en brazos largos decromosomas sm-st (5-11), observándose frecuentesheteromorfismos en tamaño o presencia entre locide cromosomas homólogos. Con respecto al ADNr5S, se observaron solo 2 loci por complementocromosómico, que se disponen subterminalmente enbrazos largos de cromosomas sm-st (7-11). Suelenencontrarse contiguos a loci teloméricos menores deADNr 45S, conformando un par de loci sinténicos,que se presentan conservados en el 75% de lasespecies analizadas. Los resultados indican que elpatrón de distribución de ADNr 5S en Hippeastrumestá fuertemente conservado y que los loci de ADNr45S son más variables aunque solo se transcribe unlocus conservado por genoma haploide.CV 15CARIOTIPOS EN ESPECIES DESolanum DEL CLADO MORELLOIDE(SOLANACEAE)Moyetta N, L Stiefkens, F Chiarini, G Bernardello. IMBIV-CONICET-Córdoba.e-mail: natalia_moyetta@yahoo.com.arSolanum L., con unas 1200-1750 especies, es unode los géneros más grandes de angiospermas. Lamayoría de sus especies crece en Sudamérica pero103

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012CVexisten otros centros de diversificación secundariosy endemismos. En cuanto a su sistema clasificatorio,desde hace tiempo, diversos autores han intentadoobtener nueva información que permita aclarar lasrelaciones de parentesco entre las especies peroninguno tuvo consenso generalizado. En particular,el clado Morelloide se destaca por la cantidad deespecies en nuestro país. Sin embargo, este cladodifiere con las secciones o grupos tradicionalmentereconocidos. Es por ello que analizan siete especiesnativas mediante el empleo de técnicas citogenéticascon el objeto de obtener información original quepermita esclarecer su taxonomía (S. cochabambense,S. concarense, S. deltaicum, S. ratum, S. restrictum,S. riojense y S. zuloagae). A partir de la tinciónclásica se obtuvieron sus cariotipos, reportándosepor primera vez su número cromosómico y fórmulacariotípica. Todas las especies estudiadas presentaron2n=24 y los cariotipos estuvieron constituidospor una mayoría de cromosomas metacéntricos ysubmetacénticos. El largo total del genoma haploidepresentó un rango de 16,73 a 25,35 µm. En cuantoa la asimetría de sus cariotipos, S. restrictum y S.zuloagae resultaron ser los más asimétricos y S.cochabambense el más simétrico. Las diferentesvariables cromosómicas estudiadas sirvieron paraindividualizar especies y contribuyeron en lacaracterización taxonómica de las especies del cladoMorelloide.CV 16TIPO Y DISTRIBUCION DE LAHETEROCROMATINA EN DOSESPECIES DEL GENERO Zephyranthes(AMARYLLIDACEAE)Daviña JR, AI Honfi. Programa de Estudios Florísticos yGenética Vegetal, Laboratorio de Citogenética Vegetal, Institutode Biología Subtropical, IBS-UNaM-CONICET, FCEQyN,Posadas, Misiones.e-mail: juliordavina@gmail.comZephyranthes comprende 11 especies en Argentinay éstas responden a una serie disploide, con tresnúmeros básicos x=5, 6 y 7 cromosomas. Se estudiaroncon tinción clásica y molecular los cromosomasmitóticos de poblaciones diploides de Z. seubertii(2n=2x=10), con el cariotipo formado por 6m+4smy de Z. mesochloa con 2n=2x=12, con 4m+4sm+4st.En ambas especies se localizó un satélite en brazolargo, del cromosoma 2m y 4sm respectivamente.Las células mitóticas exhiben 1 ó 2 nucléolos quese colorean intensamente con coloración Ag-Nor,pero se observaron más frecuentemente 1 nucléolo(71,42% en Z. seubertii y 73,91% en Z. mesochloa).Los patrones de heterocromatina se identificaron conCMA/DA/DAPI. Las bandas revelaron la presenciade heterocromatina constitutiva CMA + /DAPI - (ricaen GC), asociadas a las NORs y presentes en loscromosomas del par 2 (m) de Z. seubertii y 4 (sm) deZ. mesochloa. Ambas especies tienen la banda conun tamaño similar (0,5 µm) y en posición terminaldel brazo largo del cromosoma. La cantidad deheterocromatina por genoma fue de 1,13% en Z.seubertii y apenas mayor en Z. mesochloa (1,43%).Los resultados indican que la heterocromatina noha jugado un rol evolutivo importante en el origende las diferencias de tamaño del genoma, númerocromosómico y fórmula cariotípica entre diploidesde ambas especies. Como en Z. seubertii y Z.mesochloa coexisten citotipos de diferentes nivelesde ploidía, la caracterización citogenómica de losdiploides aquí presentada, permitirá futuros análisiscomparativos entre los complejos poliploides deestas especies.CV 17HETEROCROMATINA EN Paspalum notatumFLÜGGÉ (POACEAE)Honfi AI, Daviña JR. Programa de Estudios Florísticos yGenética Vegetal, Laboratorio de Citogenética Vegetal, Institutode Biología Subtropical, IBS-UNaM-CONICET, FCEQyN.e-mail: ahonfi@gmail.comPaspalum notatum es una importante forrajeranativa, ampliamente distribuida en América, queposee diploides sexuales (2n=2x=20) y poliploidesconespecíficos de reproducción apomíctica. Paraelaborar el mapa citogenómico de P. notatumse describe su cariotipo, distribución y tipo deheterocromatina constitutiva. Se estudiaron loscromosomas mitóticos del citotipo tetraploide(H1603) comparativamente con el diploide yaconocido (H1453), ambos ejemplares depositadosen MNES. Se aplicaron técnicas clásicas ymoleculares mediante el uso secuencial de CMA/DA/DAPI. El cariotipo está compuesto por 36 m+4sm cromosomas, cuya longitud total varía entre 1,1–2,3 µm. La tetraploidía presenta por cuadruplicadola fórmula cariotípica de 9m+1sm propia de losdiploides, pero la longitud total del complementocromosómico no es una simple adición a partirdel diploide (57,6 µm en 4x y 34,28 µm en 2x).En el cuarteto 6 metacéntrico se encuentra unsatélite en brazo corto, rico en GC, (CMA + DAPI -104

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012CV) Ocasionalmente, un satélite se presenta comoDAPI. Un cromosoma 6 tiene en posición distal delbrazo corto una banda CMA + DAPI - de 0,5 µm, cuyacondición es heterocigota estructural. El aumento detamaño genómico del tetraploide no está asociadoa un aumento proporcional en heterocromatinaconstitutiva, cuyo valor asciende apenas al 3,47%,en cambio en diploides es del orden del 2,8 % deltotal del genoma. La heterocromatina constitutivaencontrada P. notatum es rica en GC y tiene un patrónde localización de bloques de tipo conservado.CV 18AVALIAÇÃO DE CITOTOXICIDADE DEAnadenanthera macrocarpa (BENTH.) BRENANEM CÉLULAS MERISTEMÁTICAS DEAllium cepa LINN.Garcia ACFS 1 , DSBS Silva 2 , NP Damascena 3 , CS Estevam 3 , RScher 4 , SM Pantaleao 5 . 1 Universidade Federal de Sergipe, Av.Marechal Rondon, CEP 49100-000, São Cristóvão, Sergipe,Brasil, 2 Faculdade de Biociências, Pontifícia UniversidadeCatólica do Rio Grande do Sul, Av. Ipiranga, n° 6681, CEP90610-000, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, 3 Departamentode Fisiologia, Universidade Federal de Sergipe, Av. MarechalRondon, CEP 49100-000, São Cristóvão, Sergipe, Brasil,4Departamento de Morfologia, Universidade Federal de Sergipe,Av. Marechal Rondon, CEP 49100-000, São Cristóvão, Sergipe,Brasil. 5 Departamento de Biologia, Universidade Federal deSergipe, Av. Marechal Rondon, CEP 49100-000, São Cristóvão,Sergipe, Brasil.e-mail: spleao@yahoo.com.brAnadenanthera macrocarpa é uma espécie vegetalutilizada pela população para fins medicinaisprincipalmente pelas suas característicasantiinflamatórias e antioxidantes. Este trabalho teveobjetivo avaliar o potencial citotóxico da decocçãode A. macrocarpa em células meristemáticas deAllium cepa. Neste estudo, foram testadas dezdiferentes concentrações da decocção e a águadestilada foi usada como controle negativo. Aslâminas foram preparadas através da técnica deesmagamento, e foram analisadas 4000 células paracada grupo de bulbos, observando-se o ciclo celularde A. cepa e anormalidades presentes em suascélulas. Também foi feita análise dos fitoquímicospresentes em A. macrocarpa. Foi calculado o ÍndiceMitótico (IM) e a análise estatística foi realizadaatravés do teste Kruskal-Wallis (p

BAGJournal ofBasic & Applied GeneticsCOMUNICACIONESLIBRESEPGEPIGENÉTICA

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012EPGEPG 1VARIACIÓN SOMACLONAL Y CAMBIOS ENLA METILACIÓN DE ADN EN PLANTAS DEAJO CULTIVADAS IN VITROGimenez MD 1 , S García Lampasona 1 , VC Conci 2 , JL Burba 3 .1Laboratorio de Biología y Genética Molecular Vegetal, INTA-IBAM (CONICET, UNCuyo), 2 Instituto de Patología Vegetal(IPAVE) CIAP-INTA, 3 EEA La Consulta INTA.e-mail: mdgimenez@fca.uncu.edu.arEl ajo común (Allium sativum L) es sometido acultivo in vitro para obtener bulbos libres de virusy mejorar la producción. Sin embargo, antecedentesen diversas especies indican que el cultivo in vitroproduce cambios somaclonales, citogenéticosy epigenéticos. Para determinar los cambiosmorfológicos, epigenéticos y de nivel de ploidíaproducidos en A. sativum cv Sureño INTA luego delcultivo in vitro, bulbos saneados de virus mediantetermoterapia y cultivo in vitro, se cultivaron acampo durante 3 temporadas (tratamientos I, II yIII). En 45 plantas de cada tratamiento se evaluaroncaracterísticas morfológicas y nivel de ploidía. Loscambios epigenéticos se evaluaron mediante MSAPutilizando material vegetal de plantas provenientesde campo (I, II y III) y de cultivo in vitro (extraídoa los 8, 13 y 25 meses). En cuanto a los cambiosmorfológicos evaluados, el número de hojasverdes presentó diferencias significativas entrelos tratamientos I, II y III, con 6,17, 6,89 y 7,57hojas respectivamente, evidenciando una reversiónprogresiva del fenotipo durante los sucesivos cultivosa campo con respecto al fenotipo control (bulbos queno fueron sometidos a cultivo in vitro). Se determinóque la colección de plantas era diploide a excepciónde 5 ejemplares del tratamiento I que presentaroncélulas diploides y tetraploides. La variabilidadepigenética calculada mediante AMOVA entrecultivo in vitro y a campo resultó de 95,34%. Estosresultados respaldan la hipótesis de que los cambiosfenotípicos reversibles encontrados se correlacionancon cambios en la metilación del ADN.EPG 2ALTERAÇÕES (EPI)GENÉTICASNAS SÍNDROMES DE BECKWITH-WIEDEMANN E SILVER-RUSSELL, E NAHEMIHIPERPLASIA ISOLADAMachado FB 1 , FB Coeli-Lacchini 2 , HR Magalhães 1 , SBP Leite 1 ,E Medina-Acosta 3 , ES Ramos 1 . 1 Departamento de Genética,Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de SãoPaulo, Brasil, 2 Departamento de Clínica Médica, Faculdade deMedicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, Brasil,3Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular, UniversidadeEstadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Brasil.e-mail: filipebma@yahoo.com.brO imprinting genômico é um processo reguladoepigeneticamente que faz com que os alelos sejamexpressos de acordo com a sua origem parental.As síndromes de Silver-Russell (SSR) e Beckwith-Wiedemann (SBW) são doenças de alterações doimprinting genômico, envolvendo principalmenteo cromossomo 11. A Hemihiperplasia Isolada(HHI) corresponderia a uma forma mais leve daSBW. Em 11p15.5, estão localizadas duas regiõescontroladoras de imprinting (ICR1 e ICR2),que controlam a expressão de genes imprinted(marcados), envolvidos com essas doenças. Nesteestudo foram pesquisadas alterações (epi)genéticasem amostras de 32 pacientes com SBW, 16 HHI,20 SSR e seus pais, quando disponíveis. O perfilde metilação nas ICRs 1 e 2 foi verificado por MS-MLPA e DESM-RT. As alterações estruturais docromossomo 11 foram avaliadas por MLPA e pormarcadores microssatélites. Dissomia uniparentalpaterna do cromossomo 11 foi responsável por 13%dos casos de HHI e 19% de SBW. Um pacienteapresentou duplicação paterna de ambas as ICRs.Uma deleção não descrita anteriormente no geneCDKN1C foi observada em uma paciente com SBWe sua mãe. Para a SBW, foi observada hipermetilaçãona ICR1 e hipometilação na ICR2 em 6% e 42% doscasos, respectivamente. Nos pacientes com SSR,foi observada hipometilação na ICR1 em 25% doscasos. As frequências de alterações encontradasforam semelhantes às descritas na literatura. Osachados mostram a complexidade da etiologiadas doenças estudadas e os dados moleculares sãoimprescindíveis para o adequado aconselhamentogenético. Financiamento: FAPESP, FAEPA, CNPq.EPG 3INFLUENCIA DE LA ANCESTRIAGENÉTICA EN LA METILACIÓN GLOBALDEL ADN EN PACIENTES CON CÁNCERCappetta M 1 , M Berdasco 2 , J Hochmann 1 , C Bonilla 3 , MSans 4 , PC Hidalgo 4 , N Artagaveytia 5 , M Esteller 2 , B Bertoni 1 .1Departamento de Genética, Facultad de Medicina, Universidadde la República, Montevideo, Uruguay, 2Programa deEpigenética y Biología del Cáncer, Instituto de InvestigacionesBiomédicas de Bellvitge, 08907 L’Hospitalet, Barcelona,España, 3 Department of Social Medicine, University of Bristol,107

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012EPGEngland, 4 Departamento de Antropología Biológica, Facultadde Humanidades y Ciencias de la Educación, Universidad dela República, Montevideo, Uruguay, 5 Departamento Básico deMedicina, Facultad de Medicina, Universidad de la República,Montevideo, Uruguay.e-mail: monicac@fmed.edu.uyEl estudio solo de variantes genéticas no es suficientepara explicar una enfermedad compleja como elcáncer. Alteraciones en los patrones de metilacióndel ADN han sido asociadas a diferentes tipos decáncer. Con el objetivo de detectar marcadores desusceptibilidad al desarrollo de melanoma y cáncerde mama en nuestra población, integramos lainformación genética y epigenética de los individuos.Determinamos el nivel de metilación genómicaglobal en leucocitos de pacientes con cáncer mediantela cuantificación relativa de 5mC. Detectamos unahipometilación global del ADN en pacientes conmelanoma y con cáncer de mama en comparacióncon sus grupos controles sanos (p

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012EPGµM AzaC. As amostras foram coletadas após 10,20 e 30 dias de cultivo e submetidas à extração deDNA e digestão de ácidos nucleicos. Para o acesso101X458 a análise por HPLC indicou níveis demetilação de 31.4%, 40.1% e 31.7% nas culturasdo tratamento controle, 30%, 26.7% e 27.9% parao tratamento com pulso 100 µM AzaC/50 µMAzaC, e 29.4%, 32.5% e 40.2% para o tratamentocom pulso 200 µM 2,4-D/50 µM AzaC, aos 10, 20e 30 dias de cultivo, respectivamente. Para o acesso85 os níveis encontrados foram de 24.9%, 24% e26.1% para o controle, 23.1%, 29% e 23.6% para otratamento com pulso 200 µM 2,4-D/50 µM AzaC,e 29.1%, 26.8% e 21.4% para o tratamento apenascom AzaC. Os resultados indicam que os níveisde metilação são afetados pela presença do 2,4-D,AzaC e também pelo tempo de cultivo. Além disso,tratamentos que indicaram formação de embriõessomáticos apresentaram padrões semelhantes nosníveis de metilação, indicando uma associação entrea metilação e a resposta embriogenética.EPG 6PADRÕES DE METILAÇÃO DODNA GLOBAL EM RESPOSTA ÀCRIOPRESERVAÇÃO DE EMBRIÕESSOMÁTICOS DE PUPUNHA (Bactris gasipaes)Fraga HPF 1 , AS Heringer 1 , DA Steinmacher 2 , MP Guerra 1 .1Programa de Pós Graduação em Recursos Genéticos Vegetais,Universidade Federal de Santa Catarina, Florianópolis, SantaCatarina, Brasil, 2 Instituto Biosomática, Holambra, São Paulo,Brasil.e-mail: hugopff@gmail.comA pupunha (Bactris Gasipaes Kunth, Arecacea) éuma palmeira nativa da Amazônia cultivada paraprodução de frutos e palmito. A criopreservaçãode embriões somáticos pode ser empregada para aconservação de germoplasma desta espécie, contudohá evidências de que esta técnica pode resultar emalterações epigenéticas associadas à metilação doDNA. O presente estudo visou analisar os níveisde metilação do DNA global por cromatografialíquida de alta eficiência (HPLC) de aglomerados deembriões somáticos (AES) de pupunha submetidosà criopreservação. Estes AES foram submetidosa diferentes tempos de incubação (0, 60, 120,180 e 240 min) em solução de vitrificação PVS3(50% sacarose e 50% glicerol) e posteriormenteimersos em nitrogênio líquido (NL) por 24h erecuperados em meio de cultura de multiplicaçãoMS após 12 semanas. Amostras de cada tratamentoforam submetidas à extração de DNA e posteriordigestão de ácidos nucleicos. Culturas incubadasem PVS3 indicaram aumento no nível de metilaçãoquando comparadas ao tratamento controle, sendoobservados valores de 24,5% de metilação notratamento controle e 29,6% para os AES incubadospor 120 min em PVS3. AES incubados em PVS3 esubmetidos ao NL apresentaram média de metilaçãoglobal de 28,5%, sendo o maior nível observado notratamento com 180 min de incubação em PVS3(29,6%). Assim, tanto o tratamento com PVS3quanto a imersão dos AES em NL causa um aumentomédio de 15% nos níveis de metilação do DNAglobal, podendo este fato estar relacionado com aproteção destas células ao PVS3 e a temperaturasultra-baixas.EPG 7EFECTOS DE SEÑALES EPIGENÉTICASEN CÉLULAS MADRE DE LA RETINA ENBIOENSAYOS TRADICIONALES Y 3DBareiro NM, AM Cruz Gaitán, GE Miranda, NG Carri. Dto. deBiología del Desarrollo, Instituto Multidisciplinario de BiologíaCelular-IMBICE, La Plata, Buenos Aires, Argentina.e-mail: maia_bareiro@hotmail.comExisten Células Madre (CM) en zonas específicas dela retina como la Zona Marginal Ciliar (ZMC), delas cuales poco se conoce acerca de su proliferacióny diferenciación, lo cual es indispensable en lainvestigación de la regeneración neural. Por lotanto, el objetivo de este trabajo es estudiar elefecto de Factores Tróficos (FT) sobre dichacapacidad mediante bioensayos in vitro. Paraello se utilizaron CM provenientes de ratonespostnatales de día 0-1 cultivadas en medio paraCM(Neurobasal+F12+B27+bFGF+EGF, 37 ºC,humedad 100% y CO 25%) induciendo la formaciónde Neuroesferas (NS), característica principal deCM Neurales (CMN) y a su vez estimuladas conFT(NTN o NT3) o sin estimulación(control) sobrebioensayo con colágeno(3D) analizando procesosde diferenciación y neuritogénesis a las 24 y 48 hsde cultivo; al igual que bioensayos sin colágeno conel agregado de BrdU durante 24 hs para determinarproliferación celular. Mediante inmunocitoquímicase analizó la expresión de marcadores específicosde Células Progenitoras, Gliales y Nauronales(GFAP, Pax6, A2B5, FORSE1, etc). Obteniéndosepositividad para diferentes tipos de células neurales,al igual que para células proliferantes, observandodiferencias entre NS estimuladas y el control. En109

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012EPGel proceso neuritogénico de las NS analizadas enbioensayos 3D se obtuvo variación en cuanto alnúmero y longitud de neuritas. Este estudio evidenciala activación o inhibición del tándem génico de CMNde la ZMC en diferentes condiciones de cultivosdonde ensayos 3D favorecen el óptimo crecimientode neuritas.EPG 8FAMILIAR AGGREGATION OF INSOMNIAIN A SAMPLE OF PORTUGUESE TEACHERSAlmeida C, C Pereira, N Veiga, O Amaral, J Pereira. CI&DETS.Polytechnic Institute of Viseu, Portugal.e-mail: nelioveiga@gmail.comIntroduction: The aim of this study was to analyze theassociation between family history and the presenceof insomnia in a sample of teachers. Methods: In across-sectional study we assessed teachers of sixteenpublic schools of Viseu, Portugal. Data was collectedusing a self-administered questionnaire. We obtaineda final sample of 864 teachers. Insomnia was definedas the presence of one or more of the followingsymptoms: i) difficulty initiating sleep, ii) difficultymaintaining sleep, iii)e arly morning awakening anddifficulty getting back to sleep, iv) non-restorativesleep, that lasts for a period of 1 month. Prevalencewas expressed in proportions and compared by thechi-square test. Results: The prevalence of insomniawas 42.0% (95%CI=38.6-45.4). The prevalenceof difficulty initiating sleep, difficulty maintainingsleep, early morning awakening with difficultygetting back to sleep, non-restorative sleep was 14.6%(95%CI=11.7-16.4), 29.4% (95%CI=26.5-32.7),20.2% (95%CI=17.5-22.9) and 21.1% (95%CI=18.6-24.2), respectively. Insomnia was associated withgender (female, OR=1.3, 95%CI=1.0-1.8); familyhistory of insomnia (OR=2.8, 95%CI=1.4-5.8);use of medication (OR=2.3, 95%CI=1.7-3.2);depressive symptoms (OR=2.8, 95%CI=1.8-4.3);sports practice (OR=0.8, 95%CI=0.7-1.0). Afteradjustment by non-conditional logistic regressionfor gender, use of medication, depressive symptomsand sports practice, the family history was associatedwith insomnia (OR=5.7, 95%CI=1.3-25.1).Conclusion: Adults with insomnia have six timesmore risk of having their father, mother or brotherswith insomnia.110

BAGJournal ofBasic & Applied GeneticsCOMUNICACIONESLIBRESFGFARMACOGENÉTICA

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012FGFG 1CYTO AND GENOTOXIC EFFECTS OF ACOMPLEX OF CU(II) WITH NORFLOXACININ CELL CULTURE. THEORETICAL STUDYDi Virgilio AL 1,2 , IE León 1,2 , CA Franca 2 , SB Etcheverry 1,2 .1Cátedra de Bioquímica Patológica, Facultad de CienciasExactas, UNLP, La Plata, Argentina, 2 CEQUINOR (CONICET-UNLP), La Plata, Argentina.e-mail: aldivirgilio@biol.unlp.edu.arNorfloxacin is a member of the fluoroquinolonegroup of antibiotics used in the treatment ofbacterial infections. Interactions between quinolonemetalcomplexes and DNA can be responsiblefor pharmacological effects on mammalian cells.Therefore, a deeper insight into the biologicalproperties of these complexes is important for abetter understanding of their therapeutic efficacy.We studied the potential antitumoral action of acomplex of Norfloxacin with Cu(II), Cu(Nor) 2.5H 2Oon rat osteosarcoma (UMR106) and mouse calvariaderived (MC3T3-E1) cells, evaluating its cytoandgenotoxicity. By a theoretical study, we havealso elucidated the more stable conformationof the complex under physiological conditions.Cu(Nor) 2.5H 2O caused an inhibitory effect on theproliferation of both cell lines from 300 μM (p

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012FGe-mail: bele_cerliani@hotmail.comExiste una estrecha relación entre el sistemacircadiano, el ciclo celular y el metabolismo defármacos y procarcinógenos. Los patrones diarios deexpresión de enzimas metabolizantes xenobióticas,junto a las variantes alélicas que presentan los genesreloj y los genes metabolizantes xenobióticos (GMX),afectan procesos celulares relevantes en el desarrollotumoral. Se evaluó la asociación entre genotipos degenes reloj y GMX, en pacientes con cáncer de mama.Se analizaron 65 muestras de tumores mamarios y 63muestras control, del Banco de ADN del IMBICE.Mediante PCR y PCR-RFLP se determinaron losgenotipos de los genes reloj Clock (SNP rs1801260)y Per3 (VNTR AB047536), y de los GMX Gstt1(polimorfismo null) y Nat2 (alelos acetiladoresrápidos/intermedios/lentos). Los datos se analizaronen tablas 2x2; se testeó desequilibrio de ligamiento.Se encontró riesgo elevado de enfermedad asociadoal genotipo Gstt1 null (OR=5; IC95% 1,33-18,73);no siendo así con Clock (OR=0,61; IC95% 0,30-1,25), Per3 (OR=0,67; IC95% 0,33-1,39) y Nat2(OR=0,72; IC95% 0,36-1,47). La estratificaciónde las muestras según fenotipo de metabolización(por polimorfismos de Nat2 y Gstt1), indicó queno hay correlación entre polimorfismos de GMX ygenes reloj, que modifique el riesgo de enfermedad.Determinados alelos de Nat2 se encontraron endesequilibrio de ligamiento con alelos de Clock yGstt1 (p

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012FGentre 75 y 99% con la secuencia depositada en la basede datos: NT 039433.7, Mus musculus C57BL/6J;cromosoma 7. Este resultado se obtuvo parasecuencias desde 36 a 315 bases que correspondena Vkorc de Mus musculus. No encontramosmutaciones en los individuos analizados. Si bien lassecuencias obtenidas cubren parcialmente la regiónVkorc1, creemos que de hallarse SNPs estarían enbaja frecuencia.FG 6POLIMORFISMOS GENÉTICOS DE MTHFR677 Y 1298 EN POBLACION VENEZOLANADE DIFERENTE ORIGEN ÉTNICOChacín M 1 , S Ferraz 1 , A Rivas 1 , G Suárez 1 , M Bravo-Urquiola 1 ,S Montilla 1 , G García 1 , D Velázquez 2 , A Arends 1 . 1 Laboratorio deInvestigación de Hemoglobinas Anormales, Instituto Anatómico“José Izquierdo”, Facultad de Medicina. Universidad Central deVenezuela, 2 Servicio de Hematología. Hospital Universitario deCaracas. Venezuela.e-mail: mchacin50@hotmail.comEl estudio de los polimorfismos de Metilentetrahidrofolatoreductasa (MTHFR) es relevante debido aque se han observado asociados a ciertas enfermedades,sin embargo se han reportado diferencias encuanto a la frecuencia de estos en diferentes gruposétnicos. La presente investigación se llevó a cabocon la finalidad de determinar la frecuencia de lospolimorfismos genéticos de la enzima MTHFR 677y 1298 en 259 individuos sanos, pertenecientes adiferentes grupos étnicos venezolanos, utilizado latécnica PCR-RFLP. La frecuencia de los alelos mutadospara MTHFR 677 y 1298 en población generalfue de 55,21% y 34,50%, respectivamente. El alelomutado de MTHFR 677 fue más frecuente en afrodescendientesy el alelo MTHFR 1298 estuvo presenteprincipalmente en venezolanos caucásicos. En indígenasla frecuencia de ambos alelos fue la más bajao no estuvo presente. Fue importante determinar lasfrecuencias de estos polimorfismos debido a que lamutación 677C>T está asociada con un riesgo de 2 a4 veces mayor de sufrir defectos del tubo neural y lospolimorfismos en el alelo 1298A>C incrementan elriesgo de neoplasma cérvico en mujeres con multiembarazos,además se han encontrado asociados conel riesgo a padecer leucemia, daños cerebrovasculares,cardiopatías y hendidura palatina, algunas deestas muy frecuentes en Venezuela. Estos estudiossentarán las bases que permitirán evaluar la relaciónde la presencia de estos polimorfismos con la susceptibilidada padecer alguna de estas enfermedades.Trabajo financiado por FONACIT MC200700166,MC2008001053, ECOSNORD PI200500758.FG 7POLIMORFISMOS GENÉTICOS DE MTFHR1298 Y 677 EN PACIENTES CON LEUCEMIAFerraz S 1 , M Chacin 1 , J Angulo 1 , V Araujo 1 , S Montilla 1 , MBravo 1 , G Garcia 1 , D Velasquez 2 , A Arends 1 . 1 Laboratorio deInvestigación de Hemoglobinas Anormales, Instituto AnatómicoDr. José Izquierdo. Facultad de Medicina, Universidad Centralde Venezuela, 2 Servicio de Hematología, Hospital Universitariode Caracas. Venezuela.e-mail: alantoides28@hotmail.comEl gen MTHFR codifica la enzima encargadade proveer los grupos metilo a la célula por laconversión de 5-10 metilentetrahidrofolato a 5–metiltetrahidrofolato, forma circulante del folato.Se han descrito los polimorfismos C677T y A1298Casociados con la disminución de su actividadenzimática, afectando el metabolismo de folatointracelular. Concentraciones bajas de folato han sidorelacionadas con el riesgo de padecer cáncer. Lascélulas hematopoyéticas son altamente susceptiblesa cambios en la disponibilidad de folato durantesu desarrollo. Por este motivo se determinaron lasfrecuencias de polimorfismos C677T y A1298C enun grupo de pacientes venezolanos con leucemia. Seobtuvo el ADN de 102 pacientes con leucemia delServicio de Hematología del HUC para realizar elgenotipaje de MTFHR C677C y A1298C, mediantela técnica PCR- RFLP. Se obtuvo una frecuenciagenotípica para MTHFR 1298 de 52% A/A, 47%A/C y 2% C/C, siendo más frecuente el genotipohomocigoto normal (A/A) en pacientes con LLA,LMA y LLC, y el genotipo heterocigoto (A/C) enpacientes con LMC. La frecuencia genotípica deMTHFR 677 obtenida fue de 56% C/T, 33% C/C y11% T/T, siendo el genotipo heterocigoto (C/T) elmás frecuente en pacientes con LLA, LMA, LMC,y LLC. Este estudio es pionero en pacientes conleucemia en la población venezolana, sugiriendoque podría existir una relación entre la presenciade los polimorfismos MTFHR 1298 y MTFHR677 y la susceptibilidad de desarrollar leucemia.Financiamiento FONACIT MC-2007001066 MC-2008001053.FG 8POLIMORFISMOS DEL GEN MDR1 EN LAASOCIACION PCT-VIHMelito V 1,2 , V Parera 1 , MV Rossetti 1,2 , A Batlle 1 , AM Buzaleh 1,2 ,114

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012FGJ Lavandera 1 . 1CIPYP, CONICET, Hospital de Clínicas,UBA, 2 Departamento de Química Biológica, FCEN, UBA.e-mail: rossetti@qb.fcen.uba.arLa Porfiria Cutánea Tardía (PCT) es la más frecuenteen Argentina (1:25000); se desencadena pordistintos factores incluyendo fármacos. En nuestropaís el 13% de los PCT son portadores del virusde la inmunodeficiencia humana (VIH). El gen deresistencia a múltiples drogas (MDR1) codifica parala glicoproteína de membrana P-gp que actúa comotransportador dependiente de ATP de numerososxenobióticos y antirretrovirales. El polimorfismo denucléotido simple (SNP) c.3435 C>T presente en elexón 26 afecta la expresión de P-gp y la respuestafrente a drogas. Previamente se estudió la frecuenciade polimorfismos del CYP3A5 y CYP2B6 enindividuos PCT y PCT-VIH sin encontrar unaasociación significativa. El objetivo fue evaluarla incidencia del polimorfismo del gen MDR1 enla asociación PCT-VIH. La genotipificación delexón 26 se realizó por PCR-RFLP. La frecuenciagenotípica en los grupos estudiados fue: control:CC=34,6% (18/52); CT=61,5% (32/52) y TT= 3,9%(2/52); PCT: CC=13,8% (3/26); CT=51,7% (14/26)y TT=34,5% (9/26) y PCT-VIH: CC=11,1% (5/27);CT=55,6% (15/27) y TT=33,3% (9/27). La frecuenciagénica del alelo polimórfico fue 0,35 (control); 0,62(PCT) y 0,54 (PCT-VIH). Se observaron diferenciassignificativas entre el grupo control y los gruposPCT (p

BAGJournal ofBasic & Applied GeneticsCOMUNICACIONESLIBRESGBIOGENÓMICA YBIOINFORMÁTICA

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GBIOGBIO 1CARACTERIZACIÓN DEL PROMOTOR DELTNF-ALFA EN Sapajus cay (Cebus libidinosus =Cebus apella paraguayanus)Sanchez Fernandez C 1 , I Badano 1 , M Kowalewski 2 , DJSanabria 1 , M Rinas 3 , DJ Liotta 1 . 1 Laboratorio de BiologíaMolecular Aplicada. Facultad de Ciencias Exactas, Químicasy Naturales. Universidad Nacional de Misiones, 2 EstacionBiológica Corrientes (MACN-CONICET), 3 Parque Ecológico“El Puma” (Candelaria), Ministerio de Ecología, RecursosNaturales Renovables y Turismo (MERNRyT) de Misiones.e-mail: inesbadano@gmail.comEl Factor de Necrosis Tumoral alfa (TNFα) es unacitoquina pro-inflamatoria que juega un rol centralen la respuesta inmune de los primates. Los nivelesde expresión del gen se encuentran regulados através de un promotor que se extiende 1,2Kb ríoarriba del sitio de inicio de la transcripción. Estaregión genética se encuentra bien caracterizadaen humanos, pero se desconoce su secuencia enprimates neotropicales de Argentina y Paraguay. Elobjetivo de este trabajo fue caracterizar el promotordel TNFα en ejemplares de la especie Sapajus cay(Cebus libidinosus = Cebus apella paraguayanus)mantenidos en cautiverio en el Parque Ecológicoel Puma, Misiones. Se analizaron 14 muestras deADN genómico total. Las secuencias promotorasfueron obtenidas mediante PCR y secuenciación.Se obtuvieron fragmentos de 600 pb. en 4 muestras.El análisis de secuencia indicó: (i) ausencia devariabilidad intra-especifica; (ii) 62 sitios variablesrespecto del promotor de Homo sapiens (GenBanK:NG_012010) destacándose 2 transiciones ubicadasen el motivo de unión del Factor de TranscripciónSp1, proteína involucrada en la activación del gendel TNF-α. Esta variabilidad inter-específica podríaser relevante para los niveles de expresión génicay por tanto para la susceptibilidad a enfermedades.Estos resultados constituyen el primer reporte desecuencias de primates neotropicales de la Argentinay Paraguay y permite generar datos primarios quepodrán ser útiles en estudios de genética comparaday evolución del sistema inmune. Financiamiento:CEDIT-Gobierno de Misiones.GBIO 2CLONAGEM E CARACTERIZAÇÃO DAREGIÃO IIS6 DO GENE DO CANAL DESÓDIO EM POPULAÇÕES DE AnophelesdarlingiSilva APB 1 , WP Tadei 1,2 , AJ Martins 3 , D Valle 3 , M Jacobs-Lorena 4 , JMM Santos 1,2 . 1 Instituto Nacional de Pesquisas daAmazônia, 2 Universidade do Estado do Amazonas, 3 InstitutoOswaldo Cruz, Rio de Janeiro, 4 Johns Hopkins Malaria Institute.e-mail: anna@inpa.gov.brO canal de sódio regulado por voltagem (Na v)é um sistema transmembrana responsável pelatransmissão de impulsos nervosos. É formado por4 domínios homólogos (I-IV), cada um dos quaisapresentando 6 segmentos hidrofóbicos (S1-S6).Ele é o principal alvo dos inseticidas piretróidesusados para controlar mosquitos adultos, tais comoAnopheles darlingi, o principal vetor da malária naregião amazônica. No entanto, o seu uso intensivotem favorecido o desenvolvimento de resistênciaem muitos insetos de importância médica, agrícolae veterinária ao redor do mundo. Essa resistência,conhecida como knockdown resistance (kdr), ocorrepor uma mutação pontual que modifica o canal, nãopermitindo a correta ligação entre este e a moléculado inseticida, sendo um fator limitante nos programasde controle de vetores. Por isso, esse trabalho tevecomo objetivo clonar e caracterizar a região IIS6do gene do canal de sódio em A. darlingi (AdNa v),visando a detecção de mutações tipo kdr. Populaçõesnaturais de Manaus e Coari foram coletadas, tiveramseu DNA extraído, amplificado e seqüenciado. Ofragmento isolado apresentou 200pb, oriundo de192 clones de boa qualidade, homólogo a regiãoIIS6 do gene Na vde outros anofelinos, presentesno GenBank. A análise do AdNa vrevelou 23 sítiospolimórficos, com 10 substituições sinônimas nosexons e 13 no intron. Ocorreram 13 transições, 9transversões e 2 deleções. No entanto, não foramdetectados haplótipos tipo kdr, mas sua ocorrênciaé permissível uma vez que o códon do sítio 1014é similar ao das demais espécies que apresentam amutação.GBIO 3USE OF THE SYSTEMS BIOLOGY TOSTUDY OF STATINS AS COMPOUNDS OFCELLULAR ANTI-AGINGSuhre T, PRD Picolotto, JE Vargas, D Bonatto. Department ofMolecular Biology and Biotechnology, Laboratory of MolecularRadiobiology-Universidade Federal de Rio Grande do Sul-PortoAlegre-RS.e-mail: tais.suhre@ufrgs.brChronic inflammation has been identified as apathogenic factor in aging process that is highly117

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GBIOassociated with the occurrence of several chronicdiseases. Interestingly, statins are lipid-loweringagents that act by inhibiting the HMG-CoAreductase, a key enzyme in cholesterol synthesis.However, pleiotropic effects of statins, such as antiinflammatoryand anti-aging properties, have beenrelated but not clearly described. Thus, in orderwe pretend to elucidate the link between statinsand theirs anti-aging proprieties by topologicalanalysis of human networks. To aim this objective,we generated networks of interactions based in datamiming of literature between the statins and proteinsassociated to inflammatory pathways. Proteomicdatabase STITCH 3 (http://stitch.embl.de/) andSTRING 9.0 (http://string.embl.de) were used. Thenetworks generated were analyzed using the programCytoscape 2.7, and MCODE software to modularanalyses. Main biological processes (gene ontology)associated to network were determined by BINGOsoftware. The results indicated that statins act inseveral cellular processes related to aging, such asin inflammatory and stress caused by free radicalsand response to radiation. Through these results, wegenerated an hypothetical model showing the antiagingmechanism of action of statins in human cells.GBIO 4CARACTERIZACIÓN DE ELEMENTOSTRANSPONIBLES EN Eragrostis curvulaRomero JR 1 , I Garbus 1 , D Zappacosta 1,2 , V Echenique 1,2 .1CERZOS (CONICET), CCT Bahía Blanca, Camino de laCarrindanga Km 7, 8000 Bahía Blanca, Buenos Aires, Argentina,2Departamento de Agronomía (Universidad Nacional del Sur).e-mail: echeniq@criba.edu.arLos elementos transponibles (TEs) son fragmentosde ADN que pueden movilizarse y constituyenentre el 50-80% del genoma de las gramíneas. Latransposición puede causar mutaciones y producirmodificaciones del ADN, ya sea por arrastre deun gen a otro cromosoma o interrumpiendo susecuencia, y ocurre más activamente en situacionesde estrés. Nuestro grupo de trabajo los ha encontradodiferencialmente expresados en relación a la ploidíay modo reproductivo en E. curvula aunque hastael momento no se ha realizado una caracterizaciónsistemática de estos elementos. El objetivo deeste trabajo fue realizar una caracterización cualiy cuantitativa de TEs en genotecas de ESTs deinflorescencias y hojas. Los retrotransposonesrepresentaron un porcentaje del total de unigenesdel 1,74% mientras que los transposones 0,23%.Las familias más representadas de los primerosfueron Gypsy y Copia y de los segundos, Harbingery Helitrons. A fin de realizar comparaciones conotras gramíneas se confeccionó una base de datosde unigenes de Poaceas (E. curvula, T. aestivum, O.sativa y Z. mays), encontrándose una representaciónsimilar. Los genes interrumpidos por estos elementoscorrespondieron a proteínas hipotéticas, proteínasA20/An1 con dominios dedos de Zinc (confierenresistencia al estrés abiótico), proteínas NBS-LRR(confieren resistencia a estreses bióticos) y proteínasy enzimas relacionadas con calidad nutricional desemillas y las vías de síntesis de carotenoides.GBIO 5CARACTERIZACIÓN DEL GEN ZDS ENTRIGO CANDEAL EN MATERIALESCONTRASTANTES EN EL CONTENIDO DEPIGMENTOS CAROTENOIDESCamargo-Acosta E 1 , I Garbus 1,2 , P Roncallo 1,2 , A Díaz 1,2 , VEchenique 1,2 . 1 CERZOS (CONICET), CCT Bahía Blanca,Camino de la Carrindanga Km 7, 8000 Bahía Blanca, BuenosAires, 2 UNS (Universidad Nacional del Sur).e-mail: ecamargo@criba.edu.arEl trigo candeal es la materia prima para laproducción de pastas. Un carácter de calidadimportante es el color amarillo de su sémola, dadoprincipalmente por el contenido de pigmentoscarotenoides en el grano (CPCG). Este carácter esde tipo cuantitativo, altamente heredable, poligénicoy su expresión depende de la interacción genotipoambiente.Hemos investigado alelos del gen de laenzima Zeta Caroteno Desaturasa (Zds) de la rutade biosíntesis de carotenoides en cuatro genotiposcontrastantes para el CPCG (Kofa y B.Topacio vsUC1113 y B.I.Cumenay). Para ello, fueron diseñadoscebadores basados en un EST de Zds de trigo pan(FJ169496.1) con los que se amplificaron secuenciasen los cuatro materiales, que fueron clonadas ysecuenciadas. Usando los cebadores ZDS3F/3Rse obtuvieron cuatro clones que correspondierona una única secuencia de 1009 pb, constituida pordos intrones y tres exones, con 96% de identidadcon los alelos ZDSA1 y ZDS D1 de trigo pan y unainserción de 230 bp con respecto al primero. Los16 clones obtenidos con los cebadores ZDS4F/5Rgeneraron una secuencia de 1368pb, formada portres intrones y cuatro exones con 99% identidad conZDSA1 y 98% con ZDSD1 y una deleción de 235bp con respecto a ZDSD1. Estos resultados sugierenla existencia de un único alelo en los materiales118

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GBIOde candeal analizados. Las deleciones/insercionesy la menor identidad con zdsA1 y zdsD1 de lasecuencia obtenida con ZDS3F/3R que la observadaentre zdsA1 y zdsD1, sugieren que la secuenciaidentificada no correspondería al genoma A, sinoprobablemente al B de trigo candeal.GBIO 6TIPIFICACIÓN MOLECULAR DECryptosporidium SP. EN TERNEROS DE LAPROVINCIA DE BUENOS AIRESMaidana J 1 , M Dominguez 1 , E Louge Uriarte 2 , C Garro 1 , LSchnittger 1,3 . 1 Instituto de Patobiologia, INTA-Castelar, BuenosAires, Argentina, 2 EEA-INTA Balcarce, Ruta 226 Km 73,5,Buenos Aires, Argentina, 3 CONICET, Argentina.e-mail: lschnittger@cnia.inta.gov.arLas infecciones por Cryptosporidium sp. son unaimportante causa de diarrea neonatal en bovinos yafectan también al hombre siendo transmitidas por elagua y los alimentos. Son por lo tanto de importanciapara la ganadería y para la salud pública. El objetivode este estudio fue la identificación molecular dela especie y genotipo de aislamientos (n=18) deCryptosporidium sp., obtenidos de materia fecal deterneros de 5 a 30 días provenientes de tambos de laprovincia de Buenos Aires. Luego de la verificaciónde la presencia de ooquistes por tinción de ZiehlNeelsen, se extrajo el ADN de las muestras y sellevó a cabo la identificación molecular del patógenomediante amplificación por PCR y secuenciaciónde una región hipervariable del gen 18S ARNr,seguido de búsquedas por BLAST; observaciónde la presencia de huellas genéticas característicasy RFLP. Se halló que en todos los casos el agenteinfeccioso fue C. parvum, genotipo bovino. Por otraparte, se realizó un análisis de subgenotipificaciónmediante amplificación por PCR y secuenciaciónde una región polimórfica del gen gp60, seguido deanálisis de las secuencias junto con subgenotipos dereferencia de C. parvum mediante Neighbor Joining.Se hallaron 10 alelos diferentes, la mayoría de loscuales pertenecen a la familia IIa, que es predominantea nivel mundial. Sin embargo, la frecuencia halladaentre los miembros de esta familia fue muy diferentea las reportadas para diversos países del HemisferioNorte, y el alelo más frecuente así como otros 5 nohan sido previamente descriptos. Financiado porINTA (AESA-203992).GBIO 7LAPOGEDB: BANCO DE DADOSBIOLÓGICOS PARA ESTUDOS DEGENÉTICA EPIDEMIOLÓGICADebortoli G, YCN Muniz, AR Marrero, IR Souza. LAPOGECCB BEG Universidade Federal de Santa Catarina.e-mail: g.dbortoli@gmail.comCom o crescente volume de informações acercada variabilidade humana, a busca por uma corretaadequação e anotação dos dados gerados temimplicado em constantes atualizações metodológicas.Desde sua implementação em 1994, o Laboratóriode Polimorfismos Genéticos da UniversidadeFederal de Santa Catarina, Brasil (LAPOGEUFSC) coleta amostras biológicas (sangue) edados epidemiológicos (questionários), contandoatualmente com 1200 amostras da população gerale mais 1200 amostras de pacientes com câncer demama e doenças autoimunes (Lúpus EritematosoSistêmico, Psoriase e Artrite Reumatoide). Dentrodesse contexto, foi desenvolvido um Banco deDados Biológicos (BDB) estruturado em sistemade gestão de bases de dados relacionais MySQL e ainterface gráfica foi desenvolvida em linguagem PHPcom implementações em JavaScript e parâmetrosde conexão entre os formulários e MySQL. Obanco é alimentado com dados pessoais, familiais,epidemiológicos, relativos a marcadores genéticosjá investigados pelo LAPOGE e prontuário clínicoobtido junto aos médicos que acompanham aquelespacientes, bem como informações acerca dosprotocolos de extração, quantificação e localizaçãofísica das amostras em freezers. A utilizaçãodesta linguagem permite que os dados sejamposteriormente integrados a outros bancos mundiais.As próximas etapas são a metanalise intercruzandoestas informações bem como adequação parapadronização eletrônica da captação de dados atravesde Tablets durante as entrevistas e disponibilizaçãodo formato do BDB para outras instituições (SuporteFinanceiro PNPD CAPES).CARACTERIZACION DELTRANSCRIPTOMA DE LA MERLUZAGBIO 8119

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GBIOAUSTRAL (Merluccius australis)Gold J 1 , R Vidal 2 , D Reyes 2 , R González 2 . 1 Center forBiosystematics and Biodiversity, Texas A and M University,2Laboratorio de Ecología Molecular, Genómica y EstudiosEvolutivos, Facultad de Química y Biología, Universidad deSantiago de Chile.e-mail: ruben.vidal@usach.clLa merluza austral, Merluccius australis, es un pezde la familia merluciidae, cuyo habitad natural seencuentra ubicado principalmente en el hemisferiosur, específicamente en costas chilenas y argentinas,siendo una especie de gran importancia comercialpara ambos países. A pesar del gran interés económicogenerado por esta especie el volumen de informacióngenética disponible aún es reducido. Actualmenteel desarrollo de nuevas y mejores tecnologíasde secuenciación ha permitido la generación deinformación genética en forma rápida, eficiente yeconómica de especies marinas no modelos, comolo es la merluza austral. En el presente estudio sesecuenció el transcriptoma de Merluccius Australisa partir de muestras de tejido de riñón, bazo e hígadomediante la técnica de pirosecuenciación (454). Lassecuencias obtenidas fueron ensambladas de novoy anotadas utilizando los programas CLC, CAP3,MIRA y Blast2GO. Polimorfismos de nucleótidossimples (SNPs) y microsatélites fueron tambiénidentificados.GBIO 9IDENTIFICACIÓN IN SILICO DE MIRNAS YSUS BLANCOS SALMÓN DEL ATLÁNTICO(Salmo salar)Reyes D, V Cepeda, R González, R Vidal. Laboratorio deEcología Molecular, Genómica y Estudios Evolutivos, Facultadde Química y Biología, Universidad de Santiago de Chile.e-mail: daniela.reyesv@usach.clLos microRNAs (miRNAs) son pequeños RNAs, nocodificantes y altamente conservados, que regulanla expresión genética de un organismo a nivel posttranscripcional,encontrándose involucrados endiversos procesos biológicos, incluyendo procesosinmunológicos. Sin embargo, hasta ahora, poco seconoce de su rol en la respuesta inmune de peces. Elsalmón del Atlántico es una de las especies marinascon mayor importancia económica y nutricional anivel mundial y nacional. Junto con otras especies deproducción masiva, el cultivo de salmón a menudose ve afectado por diversos problemas sanitarios queafectan la producción estable de este organismo.En este trabajo, se utilizaron miRNAs previamenteidentificados en vertebrados y bases de datos de ESTsde salmón del Atlántico para identificar potencialesmiRNAs y sus blancos. Un total de 236 miRNAs,y 1.556 potenciales blancos fueron identificados,72 de los cuales presentan sitios blancos ensecuencias relacionadas a procesos inmunológicosde este organismo. Toda la información se encuentradisponible en una base de datos online (http://www.molgenv.com/ssa_mirnas_db_home.php). Este es elprimer estudio in silico que determina que miRNAsregulan genes inmunológicos de este organismo,contribuyendo al entendimiento de la regulacióngénica mediada por miRNAs de la respuesta inmunede salmón del Atlántico.GBIO 10PIPELINE COMO HERRAMIENTABIOINFORMÁTICA PARA EL ANÁLISIS DEDIVERSIDAD FÚNGICAFerro M 1 , W Souza 1 , EA Antonio 2 , M Bacci 1 . 1 Laboratório deEvolução Molecular, Centro de Estudos de Insetos Sociais,Universidade Estadual Paulista “Júlio de Mesquita Filho”(UNESP)-Rio Claro, 2 Laboratório de Pesquisa em Engenhariade Software (LaPES), Universidade Federal de São Carlos(UFSCar)-São Carlos.e-mail: milenef@gmail.comLa comunidad de microorganismos de una muestrapuede ser estudiada mediante metagenómica.Cuando se desea comprobar la diversidad dehongos asociados con el entorno se utilizan porlo general primers para región ITS (InternalTranscribed Spacer). La región ITS se caracterizapor ser pequeña, tener muchas copias en el genomay acompañarse por segmentos conservados, lo quefacilita su amplificación y secuenciación. En nuestrolaboratorio se llevan a cabo varios proyectos queestudian la simbiosis entre hongos y hormigas de latribu Attini. Por esta razón, se está desarrollando unpipeline para el análisis de la diversidad de hongos.Las secuencias siguen los siguientes pasos: (1) sevalida la misma en formato FASTA (2) se verificala presencia de quimeras usando el programaChimeraCkeker, (3) las secuencias no quiméricasse alinean utilizando el programa ClustalW, (4)se cortan los extremos de las secuencias alineadaspara eliminar las brechas, (5) se analizan por mediodel programa de diversidad MOTHUR y (6) seobtienen las curvas de rarefacción y las tablas conlos índices de diversidad y riqueza. Cada paso esun componente del pipeline desarrollado comoun servicio web REST. Los resultados de cadacomponente se integran y se almacenan en formato120

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GBIOde intercambio XML/JSON. El pipeline tiene unainterfaz gráfica fácil de usar y ha sido validado consecuencias obtenidas de trabajos relacionados ennuestro laboratorio para la hormiga Atta laevigata.Apoyo financiero: FAPESP.GBIO 11EVALUACIÓN DE EVENTOS DESELECCIÓN MOLECULAR EN LA FAMILIASPINK EN MAMÍFEROSRivadeneira AG 1 , MM Maronna 2 , C Rocco 2 , CE Coronel 1 .1Laboratorio de Bioquímica y Biología Reproductiva, IIByT-CONICET-FCEFyN, UNC, 2 Departamento de Genética yBiología Evolutiva, IB, USP.e-mail: rivadeneira.andrea@gmail.comLas glándulas sexuales de mamíferos presentan 48familias de inhibidores de proteasas entre las cuales,la familia I1, corresponde a las proteínas inhibidorasde serina-proteasas tipo Kazal, denominadas Spink.Algunas de ellas se unen a la membrana plasmáticade los espermatozoides, en la región acrosomal,e inhiben la incorporación de Ca 2+ extracelularregulando procesos fisiológicos asociados a lafertilización. Utilizando las secuencias génicasdisponibles de SPINK1/Spink3 en mamíferos,se propone evaluar posibles eventos de selecciónmolecular en dicho grupo bajo diferentescondiciones de hipótesis evolutivas. A partir deproyectos genómicos y secuencias anotadas, un totalde 37 secuencias han sido incorporadas al análisis(34 representan al grupo Mammalia y 3 representangrupos externos). Los estudios de selección fueronrealizados a partir de métodos de hipótesis nula,que consideran potenciales eventos de selecciónpurificadora/ diversificadora considerando sitiosSinónimos/no Sinónimos (S/nS) de la secuenciaproteica codificada. De un total de 85 codonesanalizados, 18 sitios codón presentan selecciónpositiva; para modelos de distribución asimétrica declases de sustituciones S/nS, se detectaron 13 sitioscon selección positiva y 26 en condición de selecciónpurificadora. Asimismo, 5 sitios fueron detectadoscomo eventos de selección de tipo penetrante y27 como eventos purificadores penetrantes. Elpresente estudio muestra una riqueza importante devariaciones nucleotídicas con impacto en la historiaaminoacídica-funcional de las proteínas SPINK1/Spink3.GBIO 12RELAÇÕES FILOGENÉTICAS EMESPÉCIES DE HETEROPTERA À PARTIRDO GENE 16SCastanhole, MMU 1 , SRC Marchesin 2 , MM Itoyama 1 . 1 Unesp/Ibilce, São José do Rio Preto, SP, Brasil, 2 UNIP, São José do RioPreto, SP, Brasil.e-mail: mcastanhole@gmail.comOs Heteroptera fazem parte do grupo maisdiversificado de insetos não-endopterigotos enão holometábolos, incluindo mais de 40.000espécies descritas. As infraordens de Heteropteracorrespondentes a 92% dos insetos aquáticos sãoGerromorpha e Nepomorpha. Os Nepomorphasão caracterizados como insetos verdadeiramenteaquáticos e os Gerromorpha como semi-aquáticos,sendo questionados quanto as suas relaçõesfilogenéticas. Com base no gene 16S, propomos oestabelecimento das relações filogenéticas entreas espécies neotropicais pertencentes a essas duasinfraordens. Para isso realizamos as análises deParcimônia (software TNT), com bootstrap de 1000réplicas. O menor número de passos observado,nesta análise foi de 583, com índice de consistênciae de retenção de 0,52 e 0,54, respectivamente.Ao analisarmos as topologias verificamos quehouve uma separação consistente das infraordensGerromorpha e Nepomorpha, sendo que para osNepomorpha a família Notonectidae permaneceuagrupada, além de ter realizado o agrupamento dosgêneros Martarega e Buenoa. Para a infraordemGerromorpha verificamos que houve uma separaçãoconsistente para a família Gerridae, mas não paraVeliidae, pois a espécie M. longipes permaneceuexternamente as duas famílias, porém o gêneroRhagovelia agrupou-se consistentemente combootstrap alto. Os resultados nos permitem constatarque o gene mitocondrial 16S é um bom marcador,principalmente em nível de gênero, entretantodevemos ampliar o número de táxons e de genes paraapresentarmos relações filogenéticas mais robustas.Apoio Financeiro: Fapesp e Fundunesp.GBIO 13ANÁLISES FILOGENÉTICAS DE ESPÉCIESDE HETEROPTERA BASEADA NASSEQUÊNCIAS DO GENE MITOCONDRIAL121

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GBIOCYTBGomes MO, MMU Castanhole, M Itoyama. UNESP-Universidade Estadual Paulista, Instituto de Biociências, Letrase Ciências Exatas, Laboratório de Citogenética e Molecular deInsetos.e-mail: mariana.oliveiragomes@gmail.comO presente estudo foi realizado em 16 espécies deHeteroptera, sendo 8 da família Coreidae e 8 dafamília Pentatomidae, a partir do sequenciamento eanálise do gene mitocondrial Cyt b. Os resultadoscaracterizaram a variabilidade genética existentenos diferentes grupos de Heteroptera e servirampara estabelecer os relacionamentos filogenéticos,além de fornecer subsídios para as interpretações.Obtivemos bons resultados nos sequenciamentos enos teste de qualidade dos dados, teste de saturaçãoe sinal filogenético. Nas análises das filogeniasobservamos bootstrap aceitáveis (100, 69, 63), mascom alguns valores ainda baixos (42, 41, 26). Assim,devemos aumentar o número de sítios informativospara obtermos melhores resultados. De acordo com asmatrizes de distâncias os dados obtidos estão dentrodo esperado, caracterizando as divergências entre asespécies. Com relação ao grupo externo, todos osvalores foram, relativamente, altos, principalmente,na família Coreidae o que justifica o fato de seremmais distantes, as espécies próximas apresentaramvalores baixos, indicando mais similaridadesentre elas. Os resultados apresentam informaçõesimportantes com relação às espécies trabalhadas,como por exemplo, a proximidade entre as espéciesdo mesmo gênero. Utilizamos um fragmento de,aproximadamente, 450 pb e tentaremos ampliá-lo,na tentativa de melhoramos as filogenias propostas.Apoio: Cnpq, FAPESP, Fundunesp.GBIO 14IDENTIFICACIÓN MOLECULAR YANÁLISIS FILOGENÉTICO DE DOSHONGOS DE PUDRICIÓN, NATIVOS DEMISIONESBarchuk ML, MI Fonseca, SS Sawostjanik, R D’rico, MLCastrillo, L Ortellado, EM Giorgio, PD Zapata, LL Villalba.Laboratorio de Biotecnología Molecular. Instituto deBiotecnología Misiones. UNaM.e-mail: lucre_barchuk@hotmail.comLa demanda de tecnologías alternativas que causenmenos daño al ambiente y mejoren la eficiencia ylos costos respecto a las tecnologías tradicionaleses cada vez mayor. Existen en la naturaleza unagran diversidad de microorganismos capaces deproducir un amplio espectro de enzimas hidrolíticasy oxidativas que llevan a la bioconversión de losresiduos lignocelulósicos, resultado de las diferentesactividades forestales como son silvicultura, laindustria de celulosa y papel, la agricultura yalimentación, todas áreas en gran expansión. Espor ello que es importante la identificación ycaracterización correcta de nuevas especies conpotencial biotecnológico. El objetivo de este trabajofue identificar y realizar un análisis filogenéticode dos hongos nativos de la provincia. Para ellose amplificaron y secuenciaron diferentes regionesdel ADNr del hongo seleccionado (regiones 18S,ITS y 28S). Los análisis de la secuenciación serealizaron mediante el programa Chromaslite2.01, el cual permite la visualización y edición delos cromatogramas, el alineamiento se realizó conClustal Wy el análisis filogenético con el programaTNT. Los resultados indican que estas nuevasespecies se tratan de Irpex lacteus y Trametesversicolor.GBIO 15ANÁLISIS IN SILICO DE SNPS EN SITIOSQUE REGULAN LA EXPRESIÓN DEL GENGLO 1 HUMANOKuhbacher WA, M Cubilla, T Bachor, AM Suburo. Laboratoriode Medicina Celular y Molecular. Facultad de CienciasBiomédicas. Universidad Austral. Pilar B1629AHJ-Argentina.e-mail: alexiswk22@gmail.comEl gen GLO 1 codifica la enzima glioxalasa 1, queparticipa en la detoxificación del metilglioxal, yreduce así la formación de productos finales deglucosilación avanzada (AGEs). Además, pareceintervenir en la diferenciación neural. Los escasosPolimorfismos de Nucleótidos Simples (SNPs)analizados fueron asociados con peor evolución delos trastornos diabéticos, y la incidencia de autismoy depresión. Como hasta el momento se desconoceel efecto fenotípico de otros SNPs, el objetivo de estetrabajo consistió en identificar los SNPs del gen GLO1 humano ubicados en los sitios que potencialmenteregulan su expresión. Se analizaron 434 SNPs de lasecuencia NC_000006 (dbSNP, GenBank, NCBI).Utilizamos las herramientas de predicción NNPP yTFSEARCH para delimitar regiones promotoras y deunión a factores de transcripción, respectivamente.ESEFinder 3.0 se empleó para reconocer los sitiosde recorte y empalme, y se crearon logos medianteWebLogo 3, previo alineamiento de secuencias enClustalW, para evaluar la conservación de ciertos122

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GBIOsitios en cuatro especies. Encontramos 44 SNPsexónicos:16 no-sinónimos y 28 sinónimos, otros 3 enregiones promotoras, y un SNP que podría afectar elreconocimiento por el factor de transcripción Lyf-1,con 1,4 bits de información en el Logo. Se asociaron3 SNPs a los sitios de recorte y empalme, mientrasque otros 4 SNPs podrían afectar el reconocimientode las proteínas de la familia SRF (F1,F5,F6). LosLogos sugieren que muchos de estos genes podríanestar involucrados en la regulación génica.GBIO 16DESARROLLO E IMPLEMENTACIÓN DEUN ENSAYO DE GENOTIPIFICACIÓNMASIVA DE SNPS EN GIRASOLZubrzycki J, C Filippi, C Fusari, A Puebla, P Fernandez, E Hopp,R Heinz, V Lia, N Paniego. Instituto de Biotecnología. INTA.e-mail: jzubrzycki@cnia.inta.gov.arLa genotipificación de marcadores SNPs utilizandotecnologías de alto procesamiento está siendoadoptada rápidamente por los programas demejoramiento de distintas especies. Esto se debeal potencial que poseen estas técnicas en relaciónal incremento tanto en la velocidad como en laeficiencia de obtención de datos confiables, acostos moderados. En este trabajo se describe eldesarrollo de un panel de genotipificación de 384SNPs diseñado para realizar estudios de diversidad,de mapeo por asociación, de mapeo en poblacionesbiparentales y para caracterizar recursos genéticosen girasol. El conjunto de SNPs se obtuvo a partirde dos estrategias: (1) identificación in silito desitios variables realizada a partir del ensamblado desecuencias públicas de EST de girasol cultivado; (2)selección de genes candidatos en base a la anotaciónfuncional y posterior secuenciación y tipificaciónde SNPs sobre un conjunto de líneas endocriadasde girasol. Actualmente están llevando adelante demanera exitosa estudios piloto de genotipificaciónsobre una población no estructurada para mapeopor asociación y una población biparental de mapeode referencia. Sobre esta última ha sido posible laincorporación al mapa genético de 50 marcadoresSNPs (LOD= 3, frecuencia de recombinación=0,35) distribuidos de manera uniforme a lo largode los 17 grupos de ligamiento. Paralelamentese esta construyendo una base de datos de huellagenética basada en SNPs para la caracterización eidentificación de variedades.GBIO 17IDENTIFICACIÓN DE NUEVAS VARIANTESGENÉTICAS EN PACIENTES CONTELANGIECTASIA HEMORRÁGICAHEREDITARIACajal AR 1 , CV Ramirez 1 , LD Costa 2 , MM Serra 3 , PF Argibay 1 .1Unidad de Medicina Molecular y Genómica, Instituto deCiencias Básicas y Medicina Experimental (ICBME). HospitalItaliano de Buenos Aires, 2 Instituto de Ciencias Básicas yMedicina Experimental (ICBME). LBAL. Hospital Italiano deBuenos Aires, 3 Servicio de Clínica Medica. Hospital Italiano deBuenos Aires.e-mail: andrea.cajal@hiba.org.arLa Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT)un desorden autosómico dominante caracterizadopor epistaxis, telangiectasias mucocutáneas,hemorragias gástricas y malformacionesarteriovenosas en pulmón, hígado, tractogastrointestinal y SNC. Mutaciones en ENG yACVRL1 son asociadas con esta enfermedad (HHT1y HHT2 respectivamente). Se analizó por PCR ysecuenciación, 11 exones de ENG en 10 individuoscon diagnostico clínico de HHT. Para el análisis denuevas variantes missense se utilizó PolyPhen-2 ySIFT. Se identificaron 6 SNP`s ya descriptos y 3variantes missense no reportadas previamente. Losresultados con ambos programas indican que 2 delas 3 variantes (pN59S y pG558R) serían benignaso toleradas (PolyPhen: score= 0.005-sensitivity=0.97; specificity= 0.44- y score= 0.010 -sensitivity=0.96; specificity= 0.50-, respectivamente. SIFT:score= 0.3; Median information content= 2.79 yscore= 0.54; Median information content= 2.61,respectivamente), mientras que la otra variante(pL370Q) sería deletérea (PolyPhen: score= 0.977–sensitivity= 0.58; specificity= 0.94-. SIFT: Score=0, Median information content= 2.57). Ninguno delos 10 pacientes presentó mutaciones previamenteasociadas a HHT1 en los exones analizados. Secontinúa con el análisis de exones y ACVRL1.Aunque los programas bioinformáticos son útilesherramientas para evaluar consecuencias denuevas variantes sobre la funcionalidad proteica,es necesario realizar un análisis de segregaciónfamiliar y evaluar un grupo control para establecerlas frecuencias alélicas de las variantes identificadas.GBIO 18PROSPECCIÓN DE GENES CANDIDATOS123

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GBIOPARA CARACTERES ASOCIADOS ALRENDIMIENTO EN TRIGO PANRamirez IA 1 , AC Pontaroli 2 . 1 FCA-UNMdP, 2 EEA BalcarceINTA–CONICET.e-mail: nachotl@hotmail.comEl aumento del rendimiento es el principal objetivodel mejoramiento genético en trigo, pero elconocimiento de sus bases genéticas y moleculareses menor que en especies relacionadas. Graciasal alto grado de conservación en regiones génicasentre las gramíneas, la información generada enotras especies puede ser aplicada en trigo parala prospección de genes candidatos asociados alrendimiento. Se realizaron búsquedas bibliográficasy en bases de datos públicas y se seleccionaron12 genes de arroz y 4 de cebada que controlancaracteres relacionados al rendimiento. Estassecuencias fueron comparadas con EST (“expressedsequence tags”) y ADNc de trigo disponiblespúblicamente. Se obtuvieron secuencias similarespara ocho de los genes seleccionados (involucradosen la determinación del tamaño y peso de grano enarroz (cinco genes), número de hileras de espiguillaspor espiga en cebada (un gen), resistencia a vuelcoen arroz (un gen) y arquitectura de planta en arroz(un gen). Estas secuencias se alinearon globalmentey se identificaron los dominios proteicos con lasbases de datos de Pfam y Prosite. Se consideraronsecuencias homólogas a aquellas que cumplieroncon las siguientes condiciones: a) un valor e≤10 -10 , b) longitud mayor a 2/3 de la secuenciacorrespondiente en arroz o cebada y c) dominiosproteicos conservados. Como resultado, todas lassecuencias identificadas en trigo reunieron estascondiciones. A partir de las mismas se amplificaránfragmentos por PCR para determinar la variaciónalélica existente en variedades de trigo de distintorendimiento potencial.GBIO 19AVANCES EN LA DETERMINACIÓN DELA DIVERSIDAD GENÉTICA DE CEPASPERUANAS DE Taenia solium USANDOMICROSATELITESEguiluz M 1 , M Pajuelo 1 , F Guzman 1 , P Sheen 1 , M Zimic 1 , HGarcia 2 . 1 Unidad de Bioinformática y Biología Molecular-Universidad Peruana Cayetano Heredia, Lima, Perú, 2 Unidad deCisticercosis - Instituto de Ciencias Neurológicas, Lima, Perú.e-mail: maria.eguiluz.m@upch.peLa cisticercosis es una enfermedad endémicaen muchos países en desarrollo causante deenfermedades neurológicas crónicas significativas.El estudio de la variación genética es esencial enel estudio de la transmisión y la epidemiologíade Taenia solium, puesto que variantes genéticaspueden diferir en su infectividad, patogenicidad yrespuesta a tratamientos. La disponibilidad de lasecuencia de un genoma ha permitido demostrar quelos microsatélites están ampliamente distribuidos.El presente trabajo tuvo como objetivo evaluarel polimorfismo de marcadores microsatélites enmuestras de Taenia solium. Las secuencias de unsolo locus fueron identificadas usando Blast y unprograma ad-hoc desarrollado por Gurie et al. Sefiltraron los motivos de 3-10pb con un mínimode 3 repeticiones y se seleccionaron aquellosque mostraron diferencias en los motivos entrela secuencia genómica y los ESTs publicados enel Genbank. De un total de 300 marcadores, seseleccionaron 13 marcadores que fueron evaluadosen una muestra de 12 parásitos colectados deTumbes y Puno. Cada marcador candidato fueamplificado por PCR convencional. Se detectaronlos productos usando el sistema capilar QIAxcel.Todos los fragmentos amplificados coincidieroncon el tamaño predicho. Tres marcadores resultaronpolimórficos, diferenciando los genotipos de Tumbesy Puno, y agrupándolos en dos grandes grupos. Elpolimorfismo de los microsatélites mostraron queT.solium tiene una diversidad genética no reportadaanteriormente, apoyando la hipótesis de algúnproceso de recombinación genética en Taenia soliumGBIO 20OBTENCIÓN DE FRAGMENTOS GÉNICOSDE CELOBIOHIDROLASAS EN CEPAS DETrichoderma SP AISLADOS EN MISIONESCastrillo ML, NS Amerio, MI Fonseca, MD Rodriguez, GASioli, LL Villalba, PD Zapata. Laboratorio de BiotecnologíaMolecular. Módulo de Bioquímica y Farmacia, Facultad deCiencias Exactas Químicas y Naturales, UNAM. Posadas,Misiones.e-mail: natymort@hotmail.comLa bioconversión de celulosa a etanol a través de lasenzimas celulasas ha surgido como una alternativapotencial para reducir el uso de combustiblesfósiles y la polución ambiental, pero el alto costo deproducción ha obstaculizado su aplicación industrial.Un posible camino es profundizar los conocimientossobre las características bioquímicas y molecularesde los sistemas enzimáticos de microorganismosproductores de celulasas para favorecer el empleo124

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GBIOde diferentes estrategias biotecnológicas comosobreexpresión del gen, clonado, expresiónheteróloga, etc. En este sentido los hongos delgénero Trichoderma secretan un conjunto deenzimas celulasas que actúan sinérgicamente parahidrolizar la celulosa. Dentro de tales enzimas, lascelobiohidrolasas (CBH) son las más abundantes delconjunto. Nuestro objetivo fue obtener un fragmentogénico de la enzima celobiohidrolasa I mediantecebadores degenerados a partir de Trichodermasp. Se diseñaron cebadores degenerados sobreregiones conservadas en base a secuencias proteicasy conocidas de CBHI en ascomicetes. Luego dela amplificación los fragmentos génicos fueronpurificados y secuenciados. La secuencia obtenidaen Trichoderma sp. arrojó una identidad máximadel 95% con el gen de celobiohidrolasa (cbh1) deTrichoderma harzianum, por tanto nuestro fragmentopudo reconocerse como un nuevo miembro de lascelobiohidrolasas.125

BAGJournal ofBasic & Applied GeneticsCOMUNICACIONESLIBRESGEDUGENÉTICA YEDUCACIÓN

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GEDUGEDU 1ESTUDIO DE CASOS COMO ESTRATEGIADE APRENDIZAJE EN LA CÁTEDRA DEGENÉTICA Y MEJORAMIENTO ANIMALBaltian LR 1 , GM Peyronnet 2 , A Meder 1 , DL Peratta 1 , EESchmidt 1 , MD Olivares 1 . 1 Facultad de Ciencias Veterinarias deUNLPam, 2 Profesional Independiente.e-mail: lbaltian@yahoo.com.arDentro de las estrategias didácticas implementadaspor la cátedra de Genética y Mejoramiento Animalse vienen desarrollando seminarios de discusiónde Genética Molecular (GM) desde el año 2007.En el año 2009 se diseñó un seminario más, deGenética Cuantitativa (GC) con el objetivo derealizar comparaciones que permitan corroborar demanera experimental la preferencia y la capacidadresolutiva de los distintos casos. Se partió de lahipótesis que los estudiantes demuestran mayorinterés por realizar estudios de casos a través de laaplicación de conocimientos de la GC que por mediode los de la GM. El primer seminario se dicta alcomienzo de la cursada y se basa en resolución decasos por medio de GM y el otro por medio de GC.La metodología de trabajo consistió en la resolucióny presentación de casos simulados pero verosímiles.Se formaron grupos de 5 estudiantes los cualesfueron evaluados en la presentación escrita, oraly aprendizaje. Se planificaron 16 horas tutoriales,que los estudiantes utilizaron en un 80 % para losproblemas relacionados con la GM. Los resultadosmuestran que se logró disminuir la brecha entrecalificaciones mediante el mayor aprovechamientode las tutorías. En el año 2009 los puntajes totalesfueron un 10,18 % superiores en los de GC habiendodisminuido a un 2,14 % en el año 2011. Como yaconocen la metodología de trabajo y se enfrentana temas más familiares, los estudiantes pudieronaplicar conceptos aprendidos en materias anteriores,mostrando así mayor interés por estos seminarios.GEDU 2COMPARACIÓN DE RESPUESTAS SEGÚNTIPOS DE PREGUNTAS EN EXÁMENESPARCIALES EN GENÉTICA PARAAGRONOMÍA, UN RÍO CUARTOCastillo E, A Ferreira, H di Santo, G Carena, D Vega, MMoreno, M Azcurra, E Grassi, V Ferreira. Genética, Facultadde Agronomía y Veterinaria, UN de Río Cuarto. RN 36 km 601,Río Cuarto, Córdoba.e-mail: egrassi@ayv.unrc.edu.arLa regularidad en el curso de Genética para Agronomíade la UN Río Cuarto se obtiene aprobando dos pruebasparciales (con recuperatorios). Estas consistieronhistóricamente en una serie de sentencias teóricasde múltiple opción (T) y problemas prácticos (P).Desde el año 2011, se agregaron imágenes (I) paracompletar y/o desarrollar. El objetivo fue compararlos tipos de preguntas (T, P, I) utilizando 541 pruebascorrespondientes a 210 alumnos y 13.968 respuestasen total. El puntaje total estuvo conformado, enpromedio, por 26 % de T, 23 % de I y 52 % de P. Secalculó el índice S= suma del puntaje obtenido enT, P e I dividido por el total de cada tipo x 100 paracada alumno. Análisis: ANVA, prueba de Duncany correlaciones simples. Los valores fueron S T=52,68 %; S P= 51,71 % y S I= 42,62 %; la interacciónentre el tipo de pregunta y cada evaluación fuesignificativa. El análisis reveló mejor desempeñoen las preguntas tipo T (p

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GEDUFinal Obligatoria que corresponde al 6° año de lacarrera de medicina. Aprovechando su experienciade enseñanza en entornos virtuales, los docentes delInstituto de Genética de la UNCUYO planificarony desarrollaron junto a los docentes de la UNRun curso a distancia con metodología basada enresolución de problemas. Participaron tres docentesde cada Facultad apoyados por un experto que adaptólos contenidos al ambiente virtual. El equipo trabajócolaborativamente diseñando las actividades,compartiendo la tarea tutorial y evaluando elrendimiento de los 12 estudiantes de la UNR queparticiparon de la primera edición. Las actividadesse planificaron de manera que permitieran rescatarlos conceptos de genética básica aprendidos en losprimeros años de la carrera con el fin de aplicarlosen la resolución de casos pediátricos con patologíagenética. Fueron mediadas pedagógicamente paralograr un aprendizaje significativo que permita laconstrucción de redes conceptuales y un conocimientoduradero y aplicable. Se presentan los resultadosde la primera edición y la opinión de docentes yestudiantes. Con este proyecto de integración de dosFacultades de Medicina empleando la enseñanzavirtual se pretende trasmitir la experiencia y difundirla metodología virtual como adecuada para elaprendizaje responsable e independiente.GEDU 4APLICACIÓN DE TICS EN EL ÁREA DEGENÉTICA HUMANA MEDIANTE EL USODE LA WEBQUESTMárquez C 1 , R Rocha 2 , B Inzunza 1 , S Duk 1 . 1 Dpto BiologíaCelular, Facultad de Ciencias Biológicas, Universidad deConcepción, 2 Centro de Formación y Recursos Didácticos,CFRD, Universidad de Concepción.e-mail: cmarquezu@udec.clHoy en día existe la necesidad de incorporarmetodologías que motiven a los alumnos a ser losprincipales actores en el proceso de enseñanzaaprendizaje.Las tecnologías de la información y lacomunicación (TICs) aparecen como protagonistasen este cambio. Las webquests son metodologíasbasadas en TICs que incentivan a los estudiantes alograr mediante la creatividad y el trabajo grupalun aprendizaje significativo. El objetivo del trabajofue elaborar e implementar un recurso didácticodenominado “Web Quest: Genética Humana paraestudiantes del área Biomédica” con el propósitode entregar contenidos de Genética. La experienciafue realizada el primer semestre del año 2011 alcurso de Fonoaudiología y Tecnología Médica de laUniversidad de Concepción. El recurso fue acogidode manera satisfactoria. En Fonoaudiología, al 76%de los alumnos les gusto el método de enseñanza yel 88% señalo haber aprendido sobre su enfermedadgenética. En Tecnología médica el 73% considerómantener la actividad en el programa y el 91%señaló haber aprendido sobre su enfermedad.Comentarios positivos apuntan a la WebQuest comouna metodología didáctica, entretenida y creativaque favoreció el trabajo en equipo y la comprensiónde contenidos. Un aspecto negativo fue la altademanda de tiempo. Los resultados corroboran eluso de metodologías de enseñanza innovadoras quepuedan ser incorporadas mediante el uso de TICs,ya que así los alumnos se verán favorecidos conel desarrollo de competencias genéricas necesariaspara su futuro profesional.GEDU 5EL USO DEL ALELO ys EN UNACLASE PRÁCTICA DE SEGREGACIÓNMENDELIANALópez-Anido F 1 , G Nestares 1 , G Rodríguez 1,2 , G Pratta 1,2 ,R Zorzoli 1,3 . 1 Cátedra de Genética, 2 CONICET, 3 Consejode Investigaciones CIUNR, Facultad de Ciencias Agrarias,Universidad Nacional de Rosario (UNR), CC 8, S2125 ZAA,Zavalla, Argentina.e-mail: felopez@unr.edu.arEl alelo recesivo ys (yellow seedling) que determinacoloración lútea letal en plántulas de zapallito(Cucurbita maxima Duch.) fue identificado pornuestro equipo de trabajo a partir de una generaciónendocriada del cultivar Ferry Morse. Con elobjetivo de disponer de un material para visualizarsegregación, se incluyó en las clases de Genética dela carrera de Ingeniería Agronómica. Para tal fin sesembró una generación autofecunda, provenientede plantas heterocigotos, en germinadores de 72celdas con sustrato comercial, disponiéndose encondiciones controladas de temperatura (25 ± 2ºC), e intensidad lumínica (100 µmol m -2 s -1 ). A lasemana comenzó la emergencia, y a las dos semanasy media se dispuso del material para su uso porlos alumnos (http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Recessive_alelle_for_yellow_seedlings_in_Cucurbita_maxima.JPG?uselang=es). Las bandejasfueron trasladadas a las aulas donde, en primerainstancia, se describieron dos formas, una de plántulasverdes normales y otra amarillas. Se les indicó queel material provenía de la autofecundación de una128

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GEDUplanta verde, inquiriéndolos a opinar en cuanto a ladominancia/recesividad. Luego se hizo un conteode las plántulas de cada clase, verificándose lasegregación 3:1 (test bondad de ajuste). Por últimose les consultó sobre la proporción que esperaríande homocigotos y heterocigotos dentro de laclase verde normal. El equipo docente considerapositiva la inclusión de este material didáctico derápida obtención y bajo costo para la comprensiónde conceptos tales como segregación, letalidad ypleiotropíaGEDU 6FORMACIÓN DE RECURSOS HUMANOS ENGENÉTICA EN EL NIVEL TERCIARIOKovalevski L, S Huber, N Feito, E González, GR Pratta,SI Gervasoni. Instituto de Educación Superior ParticularAutorizado N° 4067 “D’’Ibarre”. Rosario, Santa Fe, Argentina.e-mail: silvia_gervasoni@hotmail.comLa Carrera de Técnico Superior en Genética fuecreada en 1998 y tiene como objetivo la formaciónde recursos humanos de nivel terciario en el áreaGenética. La carrera, única en nuestro país, presentaarticulación con una Licenciatura en Genética.Los Técnicos Superiores adquieren competenciaspara trabajar en Instituciones relacionadas a laGenética vegetal, animal y humana. El objetivodel presente trabajo es evaluar el aporte de estacarrera al desarrollo de la Genética en nuestropaís. La evaluación se realizó a través de: a) datosadministrativos propios de la Institución, inscriptos,egresados y desgranamiento; y b) datos obtenidosmediante encuestas de seguimiento voluntarias aegresados, continuación de estudios universitarios(grado y posgrado) e inserción laboral. La evaluaciónde ingresos y egresos se realizó con el 100% de lascohortes ingresantes desde 1998 hasta 2012 y lasencuestas se realizaron a través de correo electrónico.Los ingresantes totales fueron 178, 131 antes de2009 (última cohorte en condiciones de egresar),de los cuáles 57 (43,5%) completaron cursado. Deestos, 41 egresaron y 16 adeudan trabajo final. Eldesgranamiento fue de 16,8% en 1° año; 16% en 2°año y 17,6% en 3° año. De los 57 que completaroncursado, 53% respondió a la encuesta. De éstos,57% continuaron estudios de grado y posgrado y 37% trabajan en áreas afines sin estudios posteriores.Dado el elevado porcentaje de egresados de lacarrera y de la inserción laboral, se concluye que elaporte ha sido positivo.GEDU 7CUAJO: EL FIN DE LA PROTEINASA K ENLA EXTRACCIÓN DE ADNKrapivka S, J Galimany. Departamento de Antropología,FACSO, Universidad.e-mail: krapivka@u.uchile.clUn gran número de técnicas empleadas en la extracciónde ADN utilizan Proteinasa K para facilitar la lisiscelular. El uso de cuajo recombinante (Chymosin)ha sido previamente probado resultando en unefectivo, limpio y económico reemplazo. El costo dela proteinasa K alcanza los US$ 25/ml mientras queel del cuajo está bajo los US$ 0,25/ml. Esta relaciónde costos sumada a su probada eficacia han llevadoa nuestro laboratorio a reemplazar la proteinasa Kpor cuajo en sus protocolos habituales de extracciónde ADN. Este trabajo muestra su evaluación en unprotocolo de extracción de ADN a partir de muestrasde saliva. Se llevó a cabo un análisis preliminarcomparando el uso de proteinasa K y cuajo para 3tiempos distintos de lisis con 3 réplicas cada uno,no observándose diferencias (Anova anidado p>0,1,gl=5 f=1,3) para la concentración de ADN obtenida(promedio 135,8 µg/µl) ni para la pureza (promedio1,9) (A260/A280) (Anova anidado p>0,1, gl=5,f=0,8). Luego se evaluó el efecto de la cantidad deenzima y el tiempo de digestión para el protocolocon cuajo empleando 3 cantidades distintas (15 ul,30 ul y 60 ul) y 4 tiempos de lisis (30 min, 1 hr,3 hrs y 5 hrs) bastando 30 min para la obtenciónde cantidades adecuadas de ADN (>30 µg/µl), sinembargo valores recomendados de pureza (1,7-2)requieren de un tiempo mayor (3 hrs). Finalmentese amplificó un gen nuclear mediante PCR conresultados positivos para todas las muestras, lo queindica que esta modificación entrega ADN de calidadsin inhibidores de PCR. En conclusión nuestraspruebas demuestran que el cuajo puede, al menos eneste protocolo, reemplazar a la proteinasa K siendouna alternativa económica tanto en dinero como entiempo, ideal para actividades de docencia.GEDU 8ESTRATEGIAS DE LOS ALUMNOS PARARENDIR LAS EVALUACIONES PARCIALES,SU RELACIÓN CON EL RENDIMIENTOACADÉMICOSeoane AI 1,2 , MV Ponzinibbio 1,2 , SG Corva 3 , AG Antonini 1,3 .1Curso de Genética Veterinaria, IGEVET (UNLP-CONICET),129

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GEDUFCV, UNLP, 2 IGEVET (CONICET-UNLP), FCV, UNLP, 3 Cursode Bioestadística, FCV, UNLP.e-mail: aseoane@fcv.unlp.edu.arEl objetivo del presente trabajo fue evaluar elmomento en el que los estudiantes rinden y apruebanlos exámenes parciales y su relación con el desempeñofinal tanto en los cursos lectivos consecutivos cuantoen las cohortes correspondientes. Se consideraronlos cursos lectivos 2008-2011 y sus respectivascohortes ingresadas en el año anterior. Se estudiaronlas variables instancia de evaluación y aprobaciónde parciales, número de veces que rindió cadaparcial y resultado final. Se utilizó un análisis decorrespondencia (Stata ® SE 11C). Las cohortesobtuvieron calificaciones significativamentesuperiores a sus correspondientes ciclos lectivos.No se observaron diferencias significativas en elresto de las variables. Se observó una tendencia aretrasar el momento de la evaluación a lo largo delos años, mientras que las veces que los estudiantesrinden el examen no mostró variaciones a lo largode los años. Se observó una correspondencia entrela combinación de instancia de aprobación y vecesque se rinde el parcial respecto del resultado finalobtenido. Se concluye que la diferencia observadaen el mejor desempeño de las cohortes no secorrespondió con el comportamiento de los alumnosrespecto de la instancia que utilizan para rendir ylas veces que rinden. Es decir, las estrategias parala organización de sus cronogramas de exámenesvarían año a año y no se relacionan con su situaciónacadémica sino con otros factores que van desde lospersonales, los relacionados con el entorno familiary social, los dependientes de la institución y los quedependen de los docentes.GEDU 9EL CONOCIMIENTO RITUAL E INERTECOMO NUDO OBTURANTE EN LARESOLUCIÓN DE PROBLEMAS DEMENDELISMORozados VR 1,3 , RJ Di Masso 1,2,3 , AM Dottavio 1,2 . 1 Cátedrade Genética. Facultad de Ciencias Veterinarias, 2 CIC-UNR,3Instituto de Genética Experimental, Facultad de CienciasMédicas, Universidad Nacional de Rosario.e-mail: viviana.rozados@gmail.comLa instancia de evaluación aporta elementospara responder el interrogante ¿cómo aprendenlos estudiantes? La enseñanza de la genéticamendeliana se centra en la resolución de problemasen cuyas respuestas puede manifestarse evidenciade conocimiento ritual o inerte, dos categoríasreconocidas del denominado conocimiento frágil.Para indagar acerca de estos aspectos se diseñó unproblema que consta de dos partes. En la primerase plantea un cruzamiento entre dos líneas puras deratón con fenotipos contrastantes para un caráctercualitativo cuya F1 muestra un fenotipo uniformey coincidente con el de uno de los progenitores yse solicita que se postule un modelo explicativode lo observado. A continuación se agrega nuevainformación referida a la F2 que muestra cuatroclases fenotípicas, con una proporción 9:3:3.1, conaparición de dos fenotipos nuevos además de losoriginales y se solicita la adecuación del modelooriginal a la nueva evidencia. De 111 estudiantes,65 desaprobaron el examen, de los cuales 30 noresolvieron el problema, 25 resolvieron sólo laprimera parte y 10 ésta en forma incompleta. De los46 que aprobaron, 6 no resolvieron el problema, 8lo resolvieron correctamente, 28 resolvieron sólola primera parte y 4 ésta en forma incompleta. Loobservado evidencia que, independientemente dela aprobación o no de la evaluación, los estudiantesresuelven de manera ritual la parte inicial delproblema (F1), sin modificar su interpretaciónfrente a la nueva evidencia aportada, mostrando loinerte del conocimiento adquirido para explicar elcomportamiento en la F2.GEDU 10INSERCIÓN LABORAL DE LOS ALUMNOSDE LA CARRERA DE LICENCIATURAEN GENÉTICA DE LA UNIVERSIDAD DEMORÓNMilano MA, FS Pantuso, F Stella, AC Prado. Licenciatura enGenética, Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales.Universidad de Morón.e-mail: genetica@unimoron.edu.arLa educación superior propone al estudiante adquirir“conocimientos”; “habilidades” y “competencias”,potencialmente útiles para su uso en el trabajo yestar preparados para el aprendizaje continuo. Lainserción laboral es un referente de la integración enla vida adulta, puesto que posibilita nuevos ámbitosrelacionales e independencia económica. El objetivofue evaluar la inserción laboral de los egresados dela carrera de Licenciatura en Genética de la Facultadde Ciencias Exactas, Químicas y Naturales de laUniversidad de Morón. El presente trabajo fue130

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GEDUrealizado sobre una muestra de 52 egresados de lacarrera de Licenciatura en Genética, analizándoselos distintos centros donde se efectuaron los trabajosfinales de Tesis de graduación, y su posterior inserciónlaboral. Del relevamiento efectuado el 58,54% delos alumnos continuaron su actividad profesionalen los mismos lugares donde desarrollaron sutrabajo de tesis, mientras que el 41,46% restantecambio su destino laboral. Al analizar la inserciónlaboral de los egresados el 39,54% correspondióa distintos centros de investigación con relaciónlaboral de planta o contrato. El 32,56% fueronBecarios de investigación. El 18,6% desarrolla susactividades en forma privada. Finalmente el 4,65%se encuentran en Organismos Nacionales y 4.65%en Hospitales. De los datos obtenidos podemosafirmar que los egresados de la licenciatura engenética de la Universidad de Morón, tienen unaexcelente inserción laboral en distintas áreas dondees posible su desarrollo profesional en función de lasincumbencias del plan de estudio.GEDU 11TALLERES DE GENÉTICA EN LA CARRERADE MEDICINA (UNL) INTEGRADOS ALAPRENDIZAJE BASADO EN PROBLEMASCastañeira M 1 , L Carrera 1 , R Markariani 1,2 . 1 Facultad deMedicina. Universidad Nacional del Litoral, 2 Facultad deHumanidad y Ciencias. Universidad Nacional del Litoral.e-mail: marcastaneira03@hotmail.comEn el año 2006 se creó la Facultad de Medicina,UNL; con una metodología didáctica de aprendizajebasado en problemas que aplica un sistema detutorías, abordando aspectos biológicos psicológicosy sociales del proceso salud enfermedad paradiferentes áreas del aprendizaje. Como instanciascomplementarias existen seminarios, talleres,laboratorios de habilidades médicas. El 1 er tallerde Genética, del área Crecimiento y Desarrollo,está orientado al estudio de los procesos genéticosbásicos, herencia mendeliana y resolución deproblemas. Se pretende conocer la opinión delestudiante sobre el planteamiento, desarrollo ymateriales provistos e indagar sobre los aportes oralesy escritos como herramientas para la integración delos problemas abordados en tutoría. Se realizaronencuestas a 50 estudiantes seleccionados al azar deun total de 300 ingresantes. Para el 85% el materialse comprendió, debiendo aclararse algunos aspectos.La información verbal se entendió con facilidadpor el 60%. El planteamiento y desarrollo de laactividad incentivó el análisis e integración de loscasos problemas en forma muy adecuada para el13%, adecuada para el 67% y poco útil para el 20%.Esta actividad resultó beneficiosa en cuanto permitióincentivar el análisis, razonamiento, la investigaciónbibliográfica y además mejorar la integración de losconceptos básicos de la genética a la resolución decasos problemas. El presente trabajo constituye el 1 eraporte de evaluación de las actividades docentes ypermite establecer acciones tendientes a mejorar elproceso de enseñanza aprendizaje.GEDU 12ANÁLISIS DE CONCEPTOS PREVIOSDE GENÉTICA EN INGRESANTES ALA CARRERA DE PSICOLOGÍA DEUNIVERSIDAD NACIONAL DEL COMAHUENavarro JI 1,2 , MJ Rassetto 2 , AC Priegue 2 , AO Arias 2 , J Farina 2 ,NE Mora 2 , PA Almazán 1 . 1 Hospital Provincial Neuquén-Universidad Nacional del Comahue, 2 Universidad Nacional delComahue, 3 Univ. Nac. del Comahue, 4 Univ. Nac. del Comahue,5Univ. Nac. del Comahue, 6 Univ. Nac. del Comahue, 7 Htal. Prov.Neuquén. e-mail: lic.inesnavarro@yahoo.com.arSe analizaron los conocimientos previos de Genéticade estudiantes ingresantes a la carrera de Psicologíade la Universidad Nacional del Comahue en la cátedrade Biología Humana. La misma tiene a su cargo eldictado de dos asignaturas, el seminario de BiologíaGeneral y Biología Humana, correspondientes alprimer año de la carrera, a las que asisten anualmentealrededor de 600 alumnos. La mayoría concluyólos estudios secundarios recientemente, lo que hizoque el equipo docente se plantee como objetivogeneral el desarrollo de procesos cognitivos quefaciliten la construcción de conocimiento biológicocon la complejidad inherente al nivel universitario,identificando los principales obstáculos que tienenlos alumnos al iniciar el cursado de biología paragenerar estrategias de enseñanza que promuevan unaprendizaje significativo, problematizador y crítico.El análisis se centró en indagar la recurrencia delos conceptos previos de Genética, analizar quétérminos utilizan para definir esos conceptosy determinar los obstáculos epistemológicos,utilizando una herramienta de exploracióncualitativa tipo cuestionario de consignas abiertas. Apartir de conocer y analizar esos conceptos, se pudoidentificar cuáles son los conocimientos de genéticacon los ingresan los alumnos; tanto los correctosdesde el punto de vista de las ciencias, como lasconcepciones incorrectas, ya que el error debe ser131

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GEDUtenido en cuenta como un disparador positivo, apartir del cual se puede profundizar o avanzar en elaprendizaje y en las estrategias de enseñanza.GEDU 13EL USO DE UN BLOG EN LA ASIGNATURADE GENÉTICA: DIFERENCIAS ENTREGRUPOS DE DOS ENTIDADES DE LA UNAM(PAPIME 207110)Castañeda-Sortibrán AN 1 , L León Rangel 1 , JM Jasso Martínez 1 ,MA Mejía Barrera 1 , I Reyes Martínez 1 , JJ Rodríguez-Mercado 2 ,C Araneda Tolosa 3 , R Rodríguez-Arnaiz 1 . 1 Facultad de Ciencias,Universidad Nacional Autónoma de México. México D.F.,2Facultad de Estudios Superiores Iztacala. Universidad NacionalAutónoma de México. México D.F., 3 Universidad de Chile.Santiago de Chile.e-mail: rosario.rodriguez@ciencias.unam.mxEn la actualidad en docencia universitaria se haceénfasis en la incorporación de las nuevas tecnologíasde la información y la comunicación en el procesode enseñanza-aprendizaje, así como del papel quedeben jugar los estudiantes como protagonistas desu propio aprendizaje. En la actualidad debido a lacantidad de información disponible en internet esbueno contar con un sitio virtual que proporcioneinformación confiable, y que haya sido filtradoy sistematizado por el docente. En este estudio seincorporó el uso de un blog, como parte integrante delcurso de la asignatura de Genética en la licenciaturaen Biología, que se imparte en dos entidadesacadémicas de la Universidad Nacional Autónomade México. El curso contiene: presentaciones delprofesor, ligas a artículos arbitrados, guías de estudioy vídeos. Se evaluó la pertinencia del blog para locual se utilizaron como muestra cuatro grupos de lamateria de Genética, procedentes de las entidadesacadémicas de la Universidad Nacional Autónomade México (UNAM): la Facultad de Ciencias y laFacultad de Estudios Superiores Iztacala durantelos semestres 2010-2 (febrero-junio) y 2011-2. Encada uno de estos cursos se utilizó como herramientade comunicación, discusión y actualización elBlog “Ciber-Genética” (http://ciber-genetica.blogspot.com/). Al final de cada uno de los cursosse realizó una evaluación sobre el impacto de estaherramienta de comunicación en los cursos. Losresultados obtenidos indican que existen diferenciassignificativas con respecto al uso del Blog entre loscuatro grupos.GEDU 14SEGUIMIENTO ACADÉMICO DEALUMNOS DEL CURSO DE GENÉTICAE INTRODUCCIÓN A LA BIOLOGÍAMOLECULARGonzález II, SM Marsá, MA Rodriguez, ME Gómez Vasquez,SE Siewert. Universidad Nacional de San Luis.e-mail: iigonza@unsl.edu.arLa asignatura Genética e Introducción a la BiologíaMolecular se dicta para la carrera de Lic. enBioquímica. La cátedra implementó la modalidadde promoción sin examen final. La regularidad durados años y nueve meses. El objetivo fue realizarun seguimiento del rendimiento académico de losalumnos que cursaron durante el año 2008, hastael vencimiento de la regularidad. Se inscribieron52 alumnos, de los cuales el 21,15% (11 alumnos)promocionó con promedio de 8,95; el 61,54% (32alumnos) regularizó y un 17,31% (9 alumnos)quedó libre. De los regulares: al cumplirse el primeraño de regularidad rindieron 8 alumnos (25%) conpromedio de 8,37; al segundo año rindieron 13alumnos (42,62%) con promedio 6,84 y al término dela regularidad se presentaron 2 alumnos (6,25%) conpromedio 8,50. Del 26,13% (9 alumnos) restante queregularizaron: 1 alumno recursó en 2009; 3 alumnosnunca rindieron y recursaron en 2011; 2 alumnosreprobaron el examen final y no volvieron a cursary 3 alumnos desertaron. Los turnos de exámenesutilizados fueron los generales. Conclusiones: Delos alumnos que tomaron el curso: 65,38% aprobó,17,31% quedó libre, 7,69% recursaron y 9,61%abandonaron. El mejor desempeño lo tuvieronlos alumnos que promocionaron, mientras quelos alumnos que acumularon más tiempo entre laregularidad y el examen final son los que tuvieronun menor desempeño académico, a excepción de laúltima instancia en que caducaba la regularidad. Losturnos especiales no fueron utilizados, debido a lagran carga horaria que tienen de aproximadamente400 hs por cuatrimestre.132

BAGJournal ofBasic & Applied GeneticsCOMUNICACIONESLIBRESGGMGENÓMICA YGENÉTICAMOLECULAR

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GGMGGM 1EVALUACIÓN DEL RENDIMIENTOAGRONÓMICO DE UNA LÍNEA HÍBRIDADE Bombyx mori EN MISIONES YOBTENCIÓN DE HUELLAS GENÉTICASDuarte LD 1,2 , M Pereira 1 , C Zalazar 1,2 , L Acuña 1 , T Pedrozo 1,2 ,G López Guerra 1,2 , C Cáceres 1,2 , S López 1,2 , A Martos 3 ,H Walantus 1,2 . 1Planta Piloto de Sericicultura–Centro deInvestigaciones Entomológicas–Parque Tecnológico Misiones,2Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales–Universidad Nacional de Misiones, 3 Programa de Sericultura dela UNALM (Universidad Nacional Agraria La Molina), Lima,Perú.e-mail: luciano.d.duarte@live.com.arLa Sericicultura es una actividad económicapracticada hace más de 5000 años. La seda es unafibra textil sumamente preciada. Se presenta comouna actividad productiva para Misiones debido asu ubicación geográfica, condiciones ambientales yculturales. Para lograr capullos de buena calidad senecesita buen material genético además de realizarbuenas prácticas de cría. Actualmente en Argentinano se cuenta con un banco de líneas genéticas deBombyx mori, pero se cuenta con la Ley Nacionalde la Sericicultura Nº 25747 que promociona la críadel gusano de seda. En la Sericicultura la seleccióngenética a partir de rasgos morfológicos presentaserias limitaciones por lo cual se necesita el aportede técnicas moleculares. En el presente proyecto secaracterizó el rendimiento agronómico de una líneahíbrida de Bombyx mori procedente de la UniversidadNacional de La Molina, Perú. Un objetivo eraevaluar la productividad en seda de éste híbrido bajocondiciones normales de cría en Misiones; por otrolado para apoyar el desarrollo de huellas dactilaresse trabajó con marcadores moleculares empleandola técnica ISSR-PCR. Se extrajo ADN de larvas del5º estadío, empleando el protocolo Suzuki et al.,1972; citado por Nagaraja y Nagaraju, 1995. Laintegridad de los ácidos nucleicos se testeó mediantegel de agarosa al 1%; la corrida electroforética serealizó por 30` a 110 V en buffer TBE 0,5X; latinción fue con Bromuro de Etidio. Se determinó lacantidad y calidad del ADN por espectrofotometría.Se testearon 10 cebadores que arrojaron un perfilgenético característico del híbrido.GGM 2ESTUDIO DE LOS SUBTIPOSMOLECULARES EN LEUCEMIAPROMIELOCÍTICA AGUDA PML/RARÁ ENPACIENTES PERUANOS, INEN 2010 – 2012Castro Mujica M, Y Sullcahuamán Allende, A Arias Velasquez.Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas-INEN-Lima,Perú.e-mail: mari_j4u@hotmail.comLa Leucemia Promielocítica Aguda (LPA) poseecaracterísticas clínicas, morfológicas y molecularesdistintivas del resto de leucemias mieloides agudas(LMAs), así como una alta incidencia en adultosjóvenes y países latinoamericanos. En el 95% de loscasos de la LPA se encuentra la traslocación t (15;17) que resulta en la fusión génica PML/RARα, queposee tres subtipos moleculares según el punto decorte en PML (bcr1, bcr2 y bcr3). El 5% restantede las LPAs corresponde a variantes. En el presentetrabajo hemos descrito la distribución de PML/RARα y sus subtipos moleculares según sexo y edad,encontrándose que del total de pacientes positivospara PML/RARα por RT-PCR, 54% fueron varonesy 54% pertenecían al grupo etario de 16-40 años. Elsubtipo molecular bcr1 fue el más frecuente (62%),seguido de bcr3 (24%) y bcr2 (14%). También seencontró una mayor frecuencia del subtipo bcr1en los pacientes con riesgo de recaída intermedioy morfología hipergranular, así como del subtipobcr3 en pacientes con riesgo de recaída alto ymorfología hipogranular. Hubieron 5 casos conmorfología mixta y 1 caso catalogado como LMAno LPA, que tras realizar el estudio de RT-PCR sedeterminó la presencia de la fusión PML/RARα y susubtipo molecular. Concluimos que en los pacientesperuanos predomina el subtipo molecular bcr1 yque existe una mayor relación de bcr1 y bcr3 condeterminadas características morfológicas y grupode riesgo de recaída. Todo paciente con sospechade LPA debe realizarse el estudio de RT-PCR parallegar al diagnóstico definitivo y determinar susubtipo molecular.GGM 3MOLECULAR MECHANISMSCONTROLLING SEQUENCE VARIATIONDURING POLYPLOIDIZATION IN GRASSSPECIESWeihmüller E 1 , M Podio 1,2 , C Coronel 1 , F Espinoza 2 , M Sartor 2 ,JP Selva 3 , V Echenique 3 , C Spampinato 4 , S Pessino 1 . 1 CONICET,Facultad de Ciencias Agrarias, Universidad Nacional deRosario, Zavalla, Santa Fe, Argentina, 2 IBONE, CONICET,Facultad de Ciencias Agrarias, Universidad Nacional delNordeste, Corrientes, Argentina, 3CERZOS, CONICET,134

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GGMDepartamento de Agronomía, Universidad Nacional del Sur,Bahía Blanca, Argentina, 4 CEFOBI, CONICET, Facultad deCiencias Bioquímicas y Farmacéuticas, Universidad Nacionalde Rosario, Rosario, Santa Fe, Argentina.e-mail: emilse1984@hotmail.comIn several grass species autopolyploidizationwas associated with the occurrence of geneticmodifications. The objectives of this work were:1) confirm that the previously reported geneticvariation involves specific loci; 2) analyze the roleof the DNA repair system in establishing suchmodifications. Two pairs of P. plicatulum lineswith a common genetic background but differentploidies (4C-2x/4C-4x and 7D-2x/7D-4x) wereanalyzed to detect genetic alterations associatedwith autopolyploidization. AFLP and RAPD profilesshowed 23.98 % and 25.51 % polymorphic lociin the 4C and 7D-derived systems, respectively.Around 20% of these polymorphisms were detectedconcurrently in both polyploidization events. Priorwork had revealed extensive genetic variation (29-32%) following autopolyploidization in Eragrostiscurvula. We selected the latter model to quantifythe DNA repair system transcript representation inplants with different ploidy and common geneticbackground. Thirteen genes corresponding to theMMR, BER, NER, nudix helicases, NHEJ, and HRsubsystems were studied. None of them showeddifferential expression associated with polyploidy.Besides, most of the polymorphic fragments isolatedfrom both the Paspalum and Eragrostis systemscorresponded to retrotransposons, pseudogenesand retrotransposons+pseudogenes. Our resultsconfirmed the occurrence of conserved geneticalterations during autopolyploidization in thegrasses, which do not seem to involve the DNArepair system, but the insertion of retrotransposonsinto pseudogenes.GGM 4DISEÑO Y ANÁLISIS DE PRIMERS QUEREVELARON REGIONES cpSSRs ENCalophyllum brasiliensePercuoco CB 1,3 , LN Talavera Stéfani 1 , ME Rodríguez 2 , AECardozo 2 , NL González 2 , CF Argüelles 1 . 1 IBS-GIGA–FCEQyN-UNaM, 2Cátedra Sistemática Teórica-FCEQyN–UNAM,3Becario CONICET TII.e-mail: genemol@fceqyn.unam.edu.arEl genoma cloroplástico es extensamente empleadoen estudios de genética de poblaciones debido alalto grado de conservación de la molécula, lo quepermite la utilización de cebadores universales ointerespecíficos como estrategia de amplificacióncruzada entre especies, sin que éstas esténestrechamente emparentadas. En el caso delintrón trnL de Calophyllum brasiliense “arary”, seamplificó la región con primers universales en 60individuos, de los que cuatro fueron secuenciados.El intrón de la especie posee 611 pb y las cuatromuestras exhibieron una identidad de secuenciadel 100%. El objetivo del presente trabajo fuediseñar un par de cebadores internos específicospara “arary” a partir del fragmento de 611 pb delintrón TrnL obtenido previamente y caracterizar demanera estricta la variabilidad genética contenidaen las poblaciones argentinas de esta especie. Deesta manera se describe el primer par de primersCbra_1F y Cbra_2R. La especificidad de los mismosfue comprobada mediante BLAST. Los iniciadoresse sintetizaron y fueron testeados tanto con ADNgenómico total como templado, como con el intróncompleto previamente obtenido. En ambos casos,la amplificación fue positiva, corroborándose laidentidad de la región con secuencias de otrasespecies cercanas disponibles en GenBank. Deesta manera se registra el primer par de cebadoresdiseñados para la especie constituyendo el punto departida para el screening de SNPs del intrón TrnL entodos los individuos de las poblaciones argentinasde “arary”.GGM 5LINAJES AUTÓCTONOS EN EL NORTEARGENTINO: UNA OBSERVACIÓNA TRAVÉS DE 17 MICROSATÉLITESESPECÍFICOS DEL CROMOSOMA YAlfaro EL 1 , ME Albeck 1 , JE Dipierri 2 , LS Jurado Medina 3 ,J Beltramo 3 , CM Bravi 3,4 , G Bailliet 3 . 1 UNJu-CONICET,2INBIAL - UNJu, 3 IMBICE CCT-CONICET La Plata, CICPBA,4FCNyM - UNLP.e-mail: ealfaro@inbial.unju.edu.arLos linajes autóctonos del cromosoma Y (Q1a3a)son muy frecuentes en el NOA y especialmenteen Jujuy. Se analizaron los haplotipos construidosa partir de 17 microsatélites (YFiler, AppliedBiosystems) en 229 muestras con haplogrupoQ1a3a procedentes de poblaciones urbanas de Jujuy,Salta, Catamarca, La Rioja, San Juan y Mendozay poblaciones aborígenes (wichis, tobas, chorotes,mocovíes, mapuches, tehuelches, lengua y ayoreo).Se observaron 28 linajes portadores del alelo 14 paraDYS 393 que se comportaron como monofiléticos y135

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GGMcon cierta especificidad de provincia (20 de Jujuy, 4de Salta, 2 de Catamarca, 1 de Mendoza y 1 de SanJuan). El linaje ancestral se construyó mediante lacombinación de los alelos más frecuentes para cadalocus y se encontró en 4 individuos que presentaronuna posición central en la red mediana. La distanciamáxima en pasos mutacionales entre el fundador ylos distintos haplotipos fue de 5.Ladiversidad mediapara las 14 poblaciones analizadas fue de 0.461 (±0,23) y la total fue 0,547 (± 0,18), mientras que laestimada para el grupo monofilético fue 0,174 (±0,18) menos de la mitad de la diversidad mediacalculada. Al considerar el origen del apellido seobservó que, en el grupo monofilético, 15 de los28 individuos que lo integran, son portadores deapellidos autóctonos (54%) mientras que en el totalde la muestra esta frecuencia fue sólo de 20%. Debidoa la baja diversidad del grupo, a su distribuciónespacial y a la elevada proporción de portadores deapellidos autóctonos, estos linajes, hipotéticamentepodrían ser propios de la región.GGM 6NUEVOS APORTES EN LACARACTERIZACIÓN GENÉTICA DECEBUS (PRIMATES: PLATYRRHINI) DEDISTRIBUCIÓN EXTREMA SURHassel DL 1,2 , CF Argüelles 2 , MD Mudry 1 , M Nieves 1 . 1 Grupode Investigación en Biología Evolutiva, Dpto. EGE, IEGEBA,Facultad de Ciencias Exactas y Naturales (Universidad deBuenos Aires, Argentina), 2 Grupo de Investigaciones enGenética Aplicada, Facultad de Ciencias Exactas Químicas yNaturales (Universidad Nacional de Misiones, Argentina).e-mail: dianahassel@yahoo.com.arLa integración de distintos tipos de datos quepermitan el análisis de las relaciones evolutivasen primates es compleja. El género Cebus es unexcelente ejemplo de esta afirmación: presentauna gran diversidad de coloración de pelaje; y anivel citogenético exhibe una notable variabilidadcariotípica, particularmente asociada a la distribucióny proporción de heterocromatina extracentromérica.Sin embargo, los estudios de la variabilidadgenético-molecular en el grupo son aún escasos. Eneste contexto, el presente trabajo tuvo como objetivola caracterización genética de ejemplares de Cebusde Argentina y Paraguay. Se efectuó el diagnósticocitogenético corroborándose la asignación deespecie en 12 C. libidinosus (CLI) y 6 C. nigritus(CNI) detectándose polimorfismos de presencia/ausencia del bloque heterocromático del par #13en 4 CLI, y una inversión proximal en homocigosisinvolucrando al bloque heterocromático del par #13en 1 CNI. Simultáneamente se caracterizaron 6 lociSTRs partiendo de muestras de sangre y pelos (19CLI y 6 CNI), con presencia de variantes polimórficasen 5 de ellos: pepC_8, pepC_3, pepC_59, Ceb_120y Ceb_130. Las variantes alélicas identificadas enagarosa al 3,5% fueron confirmadas por PAGE y sedeterminaron alelos mediante secuenciación capilarpara 2 de los marcadores propuestos: pepC_8 yCeb_130. La descripción de STRs polimórficosrepresenta una contribución inicial importante en latipificación integral de la estructura genética de lasdos especies de Cebus que conforman la distribuciónextrema sur del género.GGM 7ANALISIS FILOGENÉTICO DE LA REGIÓNÚNICA DE LA PROTEÍNA DE LA CÁPSIDEDE BOCAVIRUS HUMANO 1Insfrán C, LM Ghietto, MP Adamo. Laboratorio de Rubeola yParvovirus. Instituto de Virología “Dr. J. M. Vanella”, InViV.Facultad de Ciencias Médicas. Universidad Nacional deCórdoba. Calle Enfermera Gordillo S/N (5016).e-mail: coti_insfran@hotmail.comEl Bocavirus humano 1 (HBoV1) es un nuevoparvovirus asociado a infección respiratoria altay baja, principalmente en niños. Las proteínasestructurales del virión, VP1 y VP2, estáncodificadas en un marco de lectura y comparten laregión C-terminal, pero son sintetizadas a partir desitios de inicio alternativos. Por ello, VP1 poseeuna región única (VP1u, nt 3056-3443), que enotros parvovirus contiene epítopes neutralizantes.El objetivo del presente trabajo fue evaluar lavariabilidad intraespecífica de VP1u en un grupode aislamientos de HBoV1 obtenidos en Córdoba,Argentina, entre 2007 y 2011. Se estudiaron 26aislamientos locales, de los cuales 18 pudieron seramplificados y secuenciados (nt 3009 a 3574). Lassecuencias se editaron mediante Bioedit v7.0.9 ypara el cálculo de distancias genéticas y construcciónárboles filogenéticos se utilizó MEGA v5.05. Enla región VP1u sólo se observaron 4 sustitucionesnucleotídicas no relacionadas a cambiosaminoacídicos y la distancia genética general fue0.001. La escasa variabilidad intraespecífica deHBoV1 en la región VP1u podría estar relacionadaa la ausencia de presión de selección que se asociacon la presentación de epítopes neutralizantes. Porotra parte, se identificaron 2 sitios de sustitución136

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GGMnucleotídica asociados con cambios aminoacídicosaguas abajo de VP1u, en la región VP2, incluyendola inserción de uno o dos nucleótidos en 6 de las18 cepas analizadas. Estas mutaciones refuerzan lahipótesis de que la principal región antigénica deHBoV1 se encuentra en VP2.GGM 8OBTENCIÓN DE MARCADORES STSMEDIANTE AMPLIFICACIÓN INTERTAXAEN Anadenanthera colubrina var. cebilRamos ME 1,2 , ME Barrandeguy 1,3 , MV García 1,3 . 1 Cátedrade Genética de Poblaciones y Cuantitativa, Departamentode Genética, FCEQyN, Universidad Nacional de Misiones,2Comité Ejecutivo de Desarrollo e Innovación Tecnológica,3Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas.e-mail: me.ramos.01@gmail.comAnadenanthera colubrina (Vell.) Brenan var.cebil (Fabaceae-Mimosoideae) es una especieforestal nativa de América del Sur. En Argentinase conoce popularmente como “curupay” o “cebilcolorado” y su distribución natural abarca lasprovincias biogeográficas Chaqueña; Paranaense yde las Yungas. Los marcadores moleculares de tipoSequence Tagged Sites (STS) son secuencias cortasde copia única en el genoma nuclear. Su naturalezacodominante permite estimar de modo confiableparámetros genéticos poblacionales. Se transfirieronmarcadores STS diseñados para Medicago truncatulaa A. colubrina var cebil con el fin de desarrollar, apartir de sus secuencias, marcadores PCR-RFLPpara analizar la diversidad genética nuclear enpoblaciones naturales de esta última especie. EstosSTSs han sido trasferidos a numerosas leguminosasincluida Piptadenia viridiflora de la misma tribuque A. colubrina. Se analizaron 35 individuosprovenientes de dos localidades: Calilegua (Jujuy)y Santa Ana (Misiones) mediante PCR-RFLP apartir de cuatro pares de cebadores para amplificarregiones STS. Estos cebadores fueron diseñadosa partir de secuencias EST (Expresed SequenceTag). Para caracterizar la diversidad genética secalculó el número de alelos por locus, númeroefectivo de alelos, la heterocigosidad observada y laheterocigosidad esperada. Se logró la transferenciaexitosa de los cuatro pares de cebadores y a partirde los amplicones se obtuvieron marcadores PCR-RFLP. Estos marcadores detectaron diversidad enlas poblaciones estudiadas indicando diferenciasentre poblaciones.GGM 9OBTENCIÓN DE SSRNU DE NOVO ENCURUPAY (Anadenanthera colubrina var. cebil):UN RECURSO SUDAMERICANOBarrandeguy ME 1,2 , K Prinz 3 , MV García 1,2 , R Finkeldey ,3 .1Departamento de Genética. Facultad de Ciencias Exactas,Químicas y Naturales. Universidad Nacional de Misiones;Posadas (3300) Misiones, Argentina, 2 Consejo Nacional deInvestigaciones Científicas y Técnicas (CONICET-Argentina),3Forest Genetics and Forest Tree Breeding, Georg-August-University Göttingen D-37077 Göttingen, Alemania.e-mail: ebarran@fceqyn.unam.edu.arA. colubrina var cebil es una especie forestalcuya distribución natural comprende Perú, S y Ede Brasil, Paraguay, Bolivia y N de Argentina.Presenta características que la hacen ideal parareforestar áreas degradadas. Se desarrollarondos librerías enriquecidas con motivos repetidosen tándem para obtener los SSR nucleares denovo. Una fue enriquecida con motivos (GA)10y la otra con una mezcla equimolar de motivos(GAA)8, (CAA)8 y (CA)10. Los fragmentos fueroncapturados magnéticamente, clonados y 200 insertossecuenciados. La librería (GA)10 resultó más existosa.Se diseñaron 30 pares de cebadores, 16 de los cualesprodujeron fragmentos únicos del tamaño esperado.Estos amplicones fueron clonados, resecuenciadosy alineados con los fragmentos originales obtenidosdesde el enriquecimiento. Las secuencias para 15pares de cebadores fueron complementarias a losfragmentos originales. Estos cebadores fueronmarcados con fluorescencia y se utilizaron pararealizar las pruebas de polimorfismo en 69 individuosprovenientes de 4 poblaciones argentinas. El tamañode los alelos fue asignado mediante GeneScan.Ocho pares de cebadores resultaron polimórficosen las poblaciones estudiadas. Se observaron entre8 y 28 alelos por locus, mientras que los rangos deheterocigosidad observada y esperada fueron de0,073 a 0,725 y de 0,756 a 0,841, respectivamente.Estos resultados confirman la utilidad de estoscebadores para estudios de diversidad genética yde desequilibrio de ligamiento en poblaciones deesta especie y su potencial transferencia a otrasleguminosas nativas.GGM 10GENÓMICA CUANTITATIVA EN ELESTUDIO DE LAS RESPUESTAS DE ESCAPE137

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GGMAL SOMBREADO EN PLANTASKasulin L, Y Agrofoglio, BF Botto. Instituto de InvestigacionesFisiológicas y Ecológicas vinculada a la Agricultura (IFEVA),Facultad de Agronomía, Universidad de Buenos Aires.e-mail: lkasulin@agro.uba.arLas plantas son organismos sésiles que compiten porlos recursos escasos como la luz. Las plantas percibenla disminución de de la relación luz rojo/rojolejanoen cercanía de plantas vecinas y promuevenanticipadamente un conjunto de respuestasmorfológicas de escape al sombreado (SAS) comola elongación de las estructuras vegetativas. Elobjetivo de este trabajo es identificar y caracterizarloci QTLs (Quantitative Trait Loci) involucradosen la respuesta de escape al sombreado en plántulasde Arabidopsis thaliana simulando condicionesde sombreado en el laboratorio. Para el mapeode QTLs, se utilizaron tres poblaciones de líneasrecombinantes y endocriadas (RILs) que compartenuna misma línea parental (LerxNos, LerxCVI yLerxCol-0). Las plántulas fueron expuestas a untratamiento de luz blanca (control) y a luz blancafinalizando el fotoperiodo con un pulso de RL (EOD).La variable respuesta analizada fue la elongaciónde los hipocótilos de los individuos de cada una delas RILs. Se mapearon un total de 5 QTL asociadoscon la sensibilidad de respuesta al EOD. Además serealizaron estudios de mapeo por asociación con 116accesiones obteniéndose loci asociados con la SAS.Algunos de ellos colocalizaron con los identificadosen los mapeos de QTL. Algunos de los loci mapeadosen el cromosoma 2 fueron confirmados medianteevidencias experimentales independientes. Elfitocromo B, principal fotorreceptor responsable demediar las SAS y, ERECTA, un gen que codifica parauna proteína quinasa involucrada en la morfogénesisde las plantas, son los genes candidatos de estosmapeos.GGM 11INVESTIGAÇÃO MOLECULAR DEPOLIMORFISMOS NO GENE LPL EMINDIVÍDUOS COM OBESIDADE INFANTILSantos MF, LR Martins, FC Soardi, MAS Balarin. Disciplina deGenética/UFTM.e-mail: mariana_fernanda@hotmail.comA obesidade é definida como o acúmulo excessivo degordura corporal. O aumento do índice de obesidadena população mundial levanta questões de saúdepública. A análise molecular é um meio utilizadopara detectar genes e alterações ligados a obesidade.Recentemente, foi observado que mutações epolimorfismos no gene da lípase lipoproteica (LPL)podem resultar em distúrbios do metabolismolipídico com conseqüente acúmulo de gorduracorporal, tanto em crianças quanto em adultos.Considerando esse gene, o polimorfismo +495T/Gfoi triado em uma amostra populacional Chinesa,onde a homozigose GG está associado ao riscoaumentado de obesidade infantil nessa população.No trabalho foram analisados vinte pacientes entre7 e 15 anos, com fenótipo de obesidade infantil(IMC > 30), e vinte sobre-peso (IMC entre 25 à30) de famílias não relacionadas. O grupo controleé formado de 80 indivíduos que não apresentaramobesidade infantil e adulta (IMC < 25). Foi coletadosangue periférico. A técnica de extração de DNAutilizada foi fenol clorofórmio. Para avaliação dapresença do polimorfismo +495T>G no gene LPLfoi realizada a PCR, com utilização de primersespecíficos, seguida pela análise de restrição com aenzima Hind III, quando na presença do alelo G.Oresultado encontrado considerando a classificação:obesidade, sobrepeso e controle versus o genótipode cada indivíduo foi insignificante, já a analise daclassificação versus a presença da base G no genótipofoi estatisticamente significante, observando-seassim, associação entre o polimorfismo LPL e aobesidade infantil.GGM 12CARACTERIZACIÓN DE 10 Y-STRS ENINDIVIDUOS PERTENECIENTES ALHAPLOGRUPO Q DE ARGENTINABeltramo J 1 , LS Jurado 1 , V Ramallo 1,2 , M Muzzio 1,3,4 , MRSantos 1,4 , E Alfaro 5 , S Salceda 4,6 , JE Dipierri 5 , CM Bravi 1,4 , GBailliet 1 , ME D´Amato 7 . 1 Laboratorio de Genética MolecularPoblacional, IMBICE, La Plata. Argentina, 2 UniversidadeFederal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brasil, 3 StanfordUniversity School of Medicine, Department of Genetics,Stanford, California, 4 Facultad de Ciencias Naturales y Museo,UNLP, Argentina, 5 INBIAL, UNJU, Argentina, 6 Dpto. deAntropología Biológica, FCNyM, UNLP, Argentina, 7 ForensicDNA Laboratory, UWC, Cape Town, South Africa.e-mail: julietabeltramo@hotmail.comEl Cromosoma Y ha sido ampliamente utilizadoen los últimos tiempos para reconstruir la historiade las poblaciones humanas, la evaluación deparámetros fundamentales de los Y-STRs ha sidoclave a la hora de hacer inferencias filogenéticasclaras. En el siguiente trabajo estudiamos lavariabilidad haplotípica de un nuevo set de 10 loci138

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GGMY-STRs (DYS710, DYS385AB, DYS447, DYS504,DYS449, DYS626, DYS644, DYS612, DYS481,DYS518) diseñados y validados por D’Amato et al.en una muestra de 159 individuos pertenecientes alHaplogrupo amerindio Q (SNP 242) provenientesde Argentina, comparando la misma con datosdisponibles para la población sudafricana de Ciudaddel Cabo. Se calcularon las frecuencias alélicas, ladiversidad haplotípica según Nei (HD=0,991), lacapacidad de discriminación (DC=86,79 %) y seobtuvieron 138 haplotipos distintos y 21 compartidos.Para el marcador DYS504 se halló el alelo 19 y paraelDYS710 el 31.1 y 32.1 nunca antes informados.El haplotipo más frecuente fue el (32.2-15,16.1-24-15-28-23-16-29-24-32). Por otro lado, se estudió laestructura del linaje utilizando el programa Structure2.3.3 en donde se obtuvieron 4 grupos más probablescon los cuales se calculó la información aportada porcada STR con el programa Infocalc, resultando losmarcadores CYS626, CYS612, CYS710 y CYS449como los más informativos.GGM 13HAPLOTIPOS DE 17 STRS DELHAPLOGRUPO Q1A3A EN POBLACIONESURBANAS Y NATIVAS DE ARGENTINAJurado LS 1 , J Beltramo 1 , V Ramallo 1,2 , M Muzzio 1,3,4 , MRSantos 1,4 , E Alfaro 5 , S Salceda 4,6 , JE Dipierri 5 , ME D´Amato 7 ,CM Bravi 1,4 , G Bailliet 1 . 1 Laboratorio de Genética MolecularPoblacional. IMBICE. La Plata. Argentina, 2 UniversidadeFederal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brasil, 3 StanfordUniversity School of Medicine, Department of Genetics.Stanford, California, 4 Facultad de Ciencias Naturales, UNLP.Argentina, 5 INBIAL, UNJu. Argentina, 6 Dpto. de AntropologíaBiológica. FCNM, UNLP, 7 Forensic DNA Laboratory, UWC.e-mail: laurajurado87@hotmail.comCon el fin de tener una visión general del estadoactual de la configuración genética masculina de laspoblaciones que habitan la región del Noroeste deArgentina se analizaron 17 STR’s del cromosoma Y(Kit AmpFlSTR Yfiler) en 182 varones provenientesde 9 provincias con diferentes localidades urbanas yasentamientos indígenas. Los individuos analizadosfueron previamente tipificados con SNPs delcromosoma Y e identificados dentro del clado M3(Haplogrupo Q1a3a), a partir de estos análisis esposible observar patrones regionales que permitenidentificar la presencia de linajes aborígenes yel posible origen regional de estos dentro de laspoblaciones urbanas actuales. En las poblacionesindígenas analizadas en el presente estudio seencontró una contribución de aproximadamente el70% del linaje Q1a3a que es el mayoritario paranativos americanos mientras que en las poblacionesurbanas se encontró en aproximadamente un 20%.La prueba de análisis de varianza molecular delos STR’s mostró un bajo grado de diferenciación(Fst=0.06665) entre las poblaciones. La pruebaexacta de diferenciación poblacional mostróque la población de Gran Chaco se diferenciósignificativamente del resto de poblaciones. Seencontraron 163 haplotipos diferentes en todaslas localidades, de los cuales 18 son compartidosentre las poblaciones. Las representaciones gráficasobtenidas a partir de análisis de componentesprincipales muestran un agrupamiento para lasregiones más cercanas geográficamente, lo cualpuede explicarse por su relación migratoria.GGM 14EXPRESIÓN DE GENES DE VITELOGENINAEN EL VECTOR DE LA ENFERMEDAD DECHAGAS Triatoma infestansBlariza MJ 1 , NW Soria 2 , BA García 1 . 1 Cátedra de Bioquímica yBiología Molecular, Facultad de Ciencias Médicas, UniversidadNacional de Córdoba, Córdoba, 2 Cátedra de Biotecnología,Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Católica deCórdoba, Córdoba.e-mail: mariablariza@yahoo.com.arCon el propósito de analizar en Triatoma infestansun gen involucrado en el proceso de ovogénesis,como el que codifica para vitelogenina (Vg), sedeterminaron secuencias de ADNc que permitierondetectar dos genes de Vg (Vg-A y Vg-B). A partirdeesas secuenciasse diseñaron primers específicosy sondas Taqman para cuantificar la expresiónrelativa de ambos genes,mediante el método dePCR en Tiempo Real, en diferentes tejidos, estadíosy condiciones de alimentación.Nuestros resultadosrevelaron que los genes de Vg-A y Vg-B se expresaronmoderadamenteen cuerpo graso de hembras adultasdespués de la muda, mientras que su expresiónaumentó significativamente después de la ingesta desangre, con un primer pico de expresión al cuarto díay un segundo mayor incremento con un máximo deexpresión el día 12. En ovarios de hembras adultassólo se detectó expresión del gen Vg-B, con unpatrón de expresión similar al descripto, mientrasque en cuerpo graso de hembras de V estadíoninfaly de machos adultos no se detectó expresiónde los genesVg.En esta especie, las ovariolasque constituyen el ovario exhiben un desarrolloasincrónico, por este motivo existen simultáneamente139

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GGMdiferentes estados de maduración de los ovocitos enel ovario y la oviposición se produce durante variosdías después de aproximadamente 15 días de laingesta de sangre. La detección de un primer picode expresión, seguido de un segundo aumento en losniveles de ARNm podría estar relacionada con esteproceso asincrónico de formación de los huevos y ellargo período de oviposición que caracteriza a estaespecie.GGM 15EXPRESIÓN DE UN GEN DE CITOCROMOP450 EN EL VECTOR DE LA ENFERMEDADDE CHAGAS Triatoma infestansGrosso CG 1 , MJ Blariza 1 , NW Soria 2 , BA García 1 . 1 Cátedrade Bioquímica y Biología Molecular, Facultad de CienciasMédicas, Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba, 2 Cátedrade Biotecnología, Facultad de Ciencias Químicas, UniversidadCatólica de Córdoba, Córdoba.e-mail: cggrosso@hotmail.comLos citocromos P450 (CYP450) son un grupo deenzimas que intervienen en vías de biosíntesis ydegradación de diversos compuestos endógenosy en la desintoxicación de compuestos exógenos.Incrementos en la expresión a nivel de la transcripciónde genes CYP450 son considerados responsablesde aumentar el metabolismo de insecticidas y deldesarrollo de resistencia en insectos. Con el propósitode analizar genes que podrían estar relacionados conla resistencia a insecticidas en Triatoma infestans,se inició el estudio con la obtención de fragmentosde ADN copia (ADNc) correspondientes a 3 genesCYP450. A partir de la secuencia de ADNc de uno deesos genes aislados se diseñaron primers específicosy una sonda Taqman para la determinación de suexpresión mediante la técnica de PCR en TiempoReal. Inicialmente se determinó la dosis letal 50%(DL 50) del principio activo deltametrina con la quese realizó una aplicación tópica en la parte ventraldel abdomen de ninfas V de T. infestans provenientesde una colonia de laboratorio. Las determinacionesde expresión se llevaron a cabo a partir de ARNtotal extraído de pooles de cuerpo graso de esosinsectos en distintos intervalos de tiempo después dela aplicación tópica del principio activo insecticida.Los resultados obtenidos muestran que los nivelesde ARNm del gen analizado se incrementan despuésde la aplicación de insecticida en relación a lodetectado en los individuos no expuestos, alcanzandoel máximo de expresión a las 2 hs de exposición.Este estudio podría aportar nuevas bases para eldesarrollo del manejo de resistencia.GGM 16OBTENCIÓN DE MICROSATÉLITESCLOROPLÁSTICOS EN POBLACIONESARGENTINAS DE Calophyllum brasilienseTalavera Stefáni LN 1,2 , CB Percuoco 1,3 , LG Giménez 1 , MERodríguez 2 , AE Cardozo 2 , NL González 2 , CF Argüelles 1 .1IBS-GIGA-FCEQyN-UNaM, 2 Cátedra Sistemática Teórica-FCEQyN-UNaM, 3 Becario CONICET TII.e-mail: genemol@fceqyn.unam.edu.arLos marcadores genéticos de tipo microsatélites oSSRs han sido los sistemas de elección para evaluarpolimorfismos en plantas durante los últimos añosdebido a su elevada informatividad. El objetivodel presente trabajo fue obtener marcadorescloroplásticos (cpSSRs) que puedan utilizarseen la evaluación de la diversidad genética de dospoblaciones argentinas de Calophyllum brasiliense,conocida vulgarmente como “arary”, especie arbóreacaracterística de las selvas ribereñas. Las poblacionesestudiadas se localizan en Rincón Ombú, Ituzaingó-Corrientes y San Ignacio-Misiones. Utilizando laestrategia de amplificación cruzada, se seleccionaroncebadores que amplificaron loci microsatélitespolimórficos en especies filogenéticamente cercanasa C. brasiliense. Se optimizaron, en 30 individuosde cada población, los pares de primers trnLctrnLdy ccmp2. Los amplicones se verificaron engeles de agarosa, observándose bandas únicas de611 pb para el intrón TrnL y de 194 pb para ccmp2.Se secuenciaron amplicones de cuatro individuosseleccionados al azar, describiéndose los primeroscpSSRs para la especie, tres dentro del intrón trnLy uno en ccmp2, los cuatro de tipo interrumpido. Elanálisis preliminar de las regiones cpSSRs evaluadasreveló un único haplotipo cloroplástico para ambaspoblaciones. No obstante se propone el screening devariantes polimórficas de base única a través de lasecuenciación de estas regiones cloroplásticas en los60 individuos analizados, a los efectos de confirmarla ausencia de polimorfismos intra o interpoblacional.GGM 17CARACTERIZACIÓN DE POLIMORFISMOSEN EL GEN BOVINO FABP4 INVOLUCRADOEN EL METABOLISMO LIPÍDICOGoszczynski DE, DM Posik, G Giovambattista, MV Ripoli.Instituto de Genética Veterinaria (IGEVET), CCT La Plata–CONICET-Facultad de Ciencias Veterinarias, Universidad140

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GGMNacional de La Plata, La Plata, Argentina.e-mail: mvripoli@fcv.unlp.edu.arLa FABP4 es una proteína citoplasmática involucradaen el metabolismo lipídico y la adipogénesismúsculo-específica por lo tanto su caracterizaciónen diferentes razas bovinas resulta un tema de sumaimportancia en la industria de la carne. Distintosautores han detectado diversos SNPs en el gen FABP4que han sido asociados con caracteres de espesor degrasa dorsal, contenido de ácido palmitoleico engrasa muscular, marmoleo y deposición de grasasubcutánea. Estos estudios han sido realizadosprincipalmente en razas japonesas y coreanas, sinembargo se conoce poco sobre la distribución de lospolimorfismos y el efecto sobre marmoleo de estegen en la mayoría de las razas bovinas. El objetivodel trabajo consistió en caracterizar la variabilidadgenética del gen FABP4 en un panel de 30 muestrascorrespondientes a razas criadas en Argentina condiferente grado de marmoleo. La detección de SNPsse realizó por medio de PCR-secuenciación directa yel uso de programas computacionales y herramientasde alineamiento online. Se detectaron 16 SNPs delos cuales 4 no estaban reportados. Los dos primerosSNPs se encontraron en la región promotora en laraza Aberdeen Angus, el tercero en la región 5´UTRen animales Brahman y Nelore, y el último en elintrón 1 en las razas Aberdeen Angus, Limousin,Criollo Argentino y Hereford. Con el fin de validarlosse diseñarán métodos de tipificación poblacional.La información resultante será de importancia pararealizar trabajos de asociación entre polimorfismosdel FABP4 y el grado de marmoleo en bovinos.GGM 18GLYCEROL-3-PHOSPHATEDEHYDROGENASE ISOFORMSEXPRESSION IN FLIGHT MUSCLES OFTriatoma infestansStroppa MM 1 , ME Lagunas 1 , CS Carriazo 1 , BA García 1 , GIraola 2 , Y Panzera 2 , NM Gerez de Burgos 1 . 1 Cát. de Bioq. y Biol.Molec. FCM. UNC, 2 Sección Genética Evolutiva, Facultad deCiencias, Montevideo Uruguay.e-mail: mercedesstroppa@hotmail.comIn Triatoma infestans (T. infestans) flight muscles,glycerol-3-phosphate dehydrogenase (GPDH)isoforms are differentially expressed duringdevelopment and between sexes. GPDH1 isinvolved in flight metabolism and GPDH2 provideslipid precursors. We studied isoforms expression inflight muscles of natural populations and laboratorycolonies of T. infestans, and analyzed intakeand temperature effects in transcript patterns inlaboratory colonies. We determined GPDH totalactivity and performed semiquantitative RT-PCRand non-denaturing PAGE revealed with specificactivity. Total activity was lower in first and secondlaboratory generations than in natural populations.We observed concordance among RNA level andisoform specific activity. We demonstrated thatGPDH1 predominates in adult T. infestans flightmuscle from natural population and laboratory firstand second generations. The GPDH2 expressionof natural population compared with the first andsecond laboratory generations increased and GPDH1decreased. Under laboratory conditions, the increaseof the intake time from 30 to 120 min. promotedtranscript patterns changes: before last molt, GPDH1and GPDH2 increased 2 and 25 fold, respectively; inyoung adults, GPDH1 decreased 20% and GPDH2increased 40%; in 30 days old adults, the GPDH2was 20% higher and GPDH1 had no significantmodification. Patterns differed at 22ºC and 28°Ctemperatures. At 22°C pattern had delayed changes.Results showed isoforms adaptive expression inflight muscles, possibly due to alternative splicingand consistent with metabolic requirements.GGM 19UTILIDAD DE 10 MARCADORES STR ENESTUDIOS DE DIVERSIDAD GENÉTICA YPATERNIDAD EN VICUÑAAnello M 1 , MS Daverio 1 , S Romero 2 , L Vidal Rioja 1 , F DiRocco 1 . 1Instituto Multidisciplinario de Biología Celular(IMBICE) CCT-CONICET-CICPBA La Plata, Buenos Aires,2EEA Abra Pampa, INTA-Jujuy.e-mail: genmol@imbice.org.arEn 1965 el INTA inició, con 16 animales unprograma de manejo de vicuñas en cautiverio enel Campo Experimental de Altura de Abra Pampa,Jujuy. Actualmente se estima que el plantel es de1300 animales. En 2003, en Cieneguillas (Jujuy), serealizó la primera experiencia de manejo de vicuñasen silvestría, mediante captura, esquila y liberaciónde los animales. El objetivo de este trabajo fueevaluar la utilidad de 10 marcadores microsatélitesrecomendados por la ISAG para llamas y alpacas, enestudios de diversidad genética y filiación en vicuñas.En 26 muestras del INTA y 22 de Cieneguillasse amplificaron los 10 loci en dos reacciones enmultiplex, con primers fluorescentes. La separación141

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GGMde los alelos de hizo por electroforesis capilar. Losparámetros de diversidad genética se evaluaronutilizando el programa Arlequin 3.5, mientras queel contenido de información polimórfica (PIC) y laprobabilidad de exclusión (PE) para cada marcadorse calculó con el programa Cervus. Todos los lociestuvieron en equilibrio de Hardy-Weinberg y conexcepción del marcador YWLL46 en Cieneguillas,fueron polimórficos. Los valores de PIC fuerondesde 0,02 a 0,83, siendo LCA19, LCA37, LC29,LCA99 y YWLL44 los loci más informativos. LaPE combinada fue de 0.972. Concluimos que estosmarcadores son una herramienta válida para estudiosde variabilidad genética y paternidad en vicuña.Asimismo, sugerimos incrementar el número demarcadores para aumentar la probabilidad deexclusión.GGM 20ASOCIACIÓN DEL POLIMORFISMO GSTP1ILE105VAL CON LA EXPRESIÓN DE GSTP1EN MIELOMA MÚLTIPLEStella F, N Weich, J Panero, I Slavutsky, A Fundia. Laboratoriode Genética, Instituto de Medicina Experimental IMEX,CONICET/ANM, Buenos Aires, Argentina.e-mail: affundia@hematologia.anm.edu.arLa enzima Glutathion-S-transferasa P1 (GSTP1)participa en el metabolismo de xenobióticos. Estegen presenta el SNP c.313A>G (p.IIe105Val) quegenera una variante con menor actividad catalíticaasociada a susceptibilidad a cáncer y variación enla respuesta terapéutica. En este trabajo se evaluóla expresión y los polimorfismos de GSTP1 enmieloma múltiple (MM) a fin de determinar su rolen la patología. Se estudiaron 94 casos (40 varones;edad media: 65,8 años; rango: 24-87 años; estadiosDurie & Salmon: I: 21,3%, II: 8,5%, III: 70,2%) y134 controles normales (62 varones; edad media:43,4 años; rango: 18-73 años). Se empleó QRT-PCRpara evaluar expresión y PCR-RFLP para identificarlos individuos con genotipo wild type (GSTP1-AA), heterocigota (GSTP1-AG) y homocigotavariante (GSTP1-GG). Las frecuencias genotípicasde los controles están en equilibrio Hardy Weinberg(Chi2: 0,152, p=0,927). El 51% de los casos teníasobre-expresión (0,1±0,03) y el 49% mostró bajaexpresión (0,007±0,001) tomando como punto decorte los controles (0,017±0,003). Las frecuenciasgenotípicas de controles GSTP1-AA (43,9%),GSTP1-AG (45,5%) y GSTP1-GG (10,6%) ypacientes (42,6%, 54,6% y 2,7%, respectivamente)fueron similares. La mayoría de los pacientescon sobre-expresión presentó genotipo wild type(64%) y el 77% de los heterocigotas tenía bajaexpresión (p=0,007). Estos resultados indican que lasobreexpresión de GSTP1 se asocia a genotipo wildtype en tanto que los heterocigotas muestran bajaexpresión, sugiriendo que el genotipo puede influiren el patrón transcripcional en MM.GGM 21DETECCIÓN POR ESTRATEGIAS TIPOTILLING DE VARIABILIDAD INDUCIDA ENEL GEN PLASTÍDICO rpl23 DE CEBADALencina F 1,2 , AM Landau 1 , MG Pacheco 1 , K Kobayashi 2 , A Prina 1 .1Instituto de Genética “E. A. Favret”, CICVyA, CNIA, INTACastelar, 2 Laboratorio de Agrobiotecnología, Departamento deFisiología, Biología Celular y Molecular, FCEN, UBA.e-mail: flencina@cnia.inta.gov.arEl gen rpl23 que codifica la proteína ribosomalL23 está localizado en las repeticiones invertidasdel genoma plastídico y una versión no funcionaldel mismo, o pseudogen, se encuentra en su regiónde copia simple grande. En 15 plantas de cebadaderivadas de familias conteniendo un genotipomutador de cloroplastos y que se seleccionaron porpresentar diferencias morfológicas o de coloración,se identificaron mediante TILLING, desde 1 hasta5 cambios puntuales en el gen rpl23. A través delclonado de un fragmento conteniendo dicho gen,su posterior digestión con CelI y secuenciación,se observó que algunas de estas mutacionesestaban tanto en el estado de homo como deheteroplasmia, así como también, en una variedadde combinaciones diferentes. Empleando la mismaestrategia de amplificación de un fragmento delplastoma conteniendo al pseudogen, su digestióncon CelI y posterior secuenciación, se comprobóaquí también la existencia de hasta 5 mutacionespuntuales en homo y heteroplasmia. Curiosamente,la comparación de las secuencias revela que los 5cambios encontrados tanto en el gen como en elpseudogen corresponden a las 5 diferencias debases que habitualmente existen entre ambos. Losresultados sugieren la ocurrencia de varios eventosde recombinación homóloga entre estas dos regionesdel plastoma, cuya alta frecuencia podría deberse algenotipo mutador antes mencionado.GGM 22DETECCIÓN DE REGIONES SINTÉNICAS142

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GGMENTRE Paspalum notatum, ARROZ Y MAÍZCON MARCADORES EST-SSRSiena LA 1 , J Stein 1 , CL Quarin 2 , JP Ortiz 2 . 1 Laboratorio deBiología Molecular, Facultad de Ciencias Agrarias, UniversidadNacional de Rosario, Santa Fe, Argentina, 2Instituto deBotánica del Nordeste (IBONE), Facultad de Ciencias Agrarias,Universidad Nacional del Nordeste, Corrientes, Argentina.e-mail: lorenasiena@yahoo.com.arPaspalum notatum Flüggé es una gramínearizomatosa perenne cuyas razas tetraploides sereproducen por apomixis del tipo apospórica.Trabajos previos en la especie desarrollaron mapasde ligamiento genéticos e identificaron la regióngenómica responsable del carácter aposporía. Losmarcadores microsatélites génicos (EST-SSR)derivan de secuencias expresadas que contienenrepeticiones microsatélites (SSR) internas y son muypolimórficos. El objetivo de este trabajo fue transferirmarcadores de secuencia conocida (EST-SSR y SSR)a P. notatum y caracterizar los grupos de ligamientode la especie mediante análisis comparativos.Marcadores EST-SSR de trigo y SSR genómicos deP. notatum fueron ensayados sobre una población demapeo. Ciento diez marcadores fueron integradosa los mapas genéticos disponibles, extendiendosu cobertura e identificando nuevos grupos deligamiento. En especial, 12 marcadores resultaronasociados a la región relacionada a la aposporía yen particular dos de ellos mapearon a ambos ladosdel locus responsable del carácter. Mediante unanálisis de mapeo in silico los marcadores fueronlocalizados en los genomas de arroz y maíz. Laidentificación de secuencias ortólogas entre lastres especies permitió detectar varios segmentoscromosómicos conservados entre las 3 especies. Losmarcadores localizados en los grupos de ligamientoasociados a la aposporía definieron un segmento delgenoma de arroz que contendría genes candidatos acontroladores del carácter.GGM 23EXPRESIÓN DE LOS GENES LYN Y PTENEN LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA (LMC)Ferri C 1 , M Bianchini 1 , R Bengió 2 , I Larripa 1 . 1 IMEX-Instituto de Medicina Experimental-CONICET-AcademiaNacional de Medicina, 2 IIHEMA-Instituto de InvestigacionesHematológicas-Academia Nacional de Medicina.e-mail: clnafer@yahoo.com.arLa LMC presenta el rearreglo molecular BCR-ABL1y el tratamiento actual son los inhibidores de tirosinakinasa (ITK) (Imatinib, Nilotinib, Dasatinib). Laresistencia al tratamiento se debe a mutaciones en eldominio kinasa del gen ABL1 u otros mecanismosindependientes de BCR-ABL1. En este trabajoestudiamos la expresión de los genes LYN (srckinasa)y PTEN (oncosupresor) en pacientes conLMC con y sin respuesta a los ITK. El análisisse realizó mediante PCR cuantitativa utilizandoβ-actina como gen control. Se estudiaron muestrasde sangre periférica de 128 individuos divididosen 6 grupos: A-Fase crónica estable tratados conImatinib (n=20), B-Resistentes sin mutaciones enABL1 tratados con Imatinib o Nilotinib (n=47),C-Resistentes con mutación en ABL1 tratados conImatinib o Nilotinib (n=10), D-Idem B tratados conDasatinib (n=21), E-Idem C tratados con Dasatinib(n=10) y F-Controles sanos (n=20). La relaciónLYN/PTEN mostró los siguientes resultados (media± desvío estándar): 1,52±0,7; 2,30±1,7; 1,43±0,89;1,57±1,12; 1,70±1,89 y 1,49±0,23 respectivamente.Un incremento significativo sólo se observó en elgrupo B (p

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GGMparentales contrastantes no mutadores, en unaestrategia de mapeo con la finalidad de identificarel gen mutador. Se ensayaron 70 SSR (SingleSequence Repeat) en plantas de genotipo mutadory 5 cultivares de la colección de cebada del IGEAF.Se generaron patrones claros y reproducibles con49 SSR, mediante los cuales fueron evaluados lospolimorfismos entre el genotipo mutador y cadacultivar no mutador, con el objeto de identificar cuálcruzamiento sería más eficiente para el mapeo. Elnúmero de SSR polimórficos osciló entre 28 y 31por combinación; cinco SSR fueron monomórficosy 15 polimórficos en todas las combinaciones;para 29 SSR se presentaron polimorfismos en almenos una de éstas. Se concluye entonces que las5 combinaciones serían similarmente informativaspara el mapeo y que la estrategia más provechosasería generar poblaciones segregantes derivadas detodas las combinaciones ensayadas, para lograr deesta forma, una cobertura más amplia del genoma.GGM 25POLIMORFISMOS EN LOS GENES TP53,GSTM1 Y GSTP1 EN LEUCEMIA AGUDAWeich N 1 , G Galimberti 2 , G Elena 2 , S Acevedo 3 , I Larripa 1,3 ,A Fundia 1 . 1 Laboratorio de Genética Hematológica, IMEX-CONICET/ANM, Buenos Aires, 2Unidad Hematológica-Oncológica del Hospital General de Niños Pedro Elizalde,Buenos Aires, 3Departamento de Genética, Instituto deinvestigaciones Hematológicas, Academia Nacional deMedicina, Buenos Aires.e-mail: natalia.weich@gmail.comLos polimorfismos en genes de metabolización decarcinógenos y de estabilidad genética influyen enla susceptibilidad a desarrollar leucemias agudas(LAs) y en la respuesta terapéutica. Los genesTP53, GSTM1 y GSTP1 presentan polimorfismosfuncionales que modifican o anulan la actividadenzimática. El objetivo de este trabajo fue estudiar elrol de estos polimorfismos en el desarrollo de LAs yevaluar la interacción entre los genotipos variantes.Se estudiaron 109 individuos sanos (34 mujeres y65 varones; edad media: 38,8 ±1,26 años) y 37pacientes con LA (18 varones y 18 mujeres; edadmedia 8,03± 0,80 años). Los SNPs TP53c.215C>G(p.Arg72Pro) y GSTP1 c.313A>G (p.Ile105Val) seestudiaron por PCR-RFLP y la deleción de GSTM1por PCR múltiple con β-globina. Se encontró queGSTM1 nulo es un factor protector (p0.8). El análisis combinadode los polimorfismos reveló mayor proporciónde pacientes con genotipos GSTM1+/GSTP1-GG (p

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GGMse hayan sistemáticamente desregulados duranteel desarrollo del cáncer de mama humano, enasociación especifica con el subtipo tumoral.GGM 27CONSTRUCTION OF SUBTRACTIVE CDNALIBRARY FROM CASTOR BEAN LEAVESSUBMITTED TO DROUGHT STRESSAlmeida SCP, JGM Farias, PFC Neto, KC Scortecci. Depto deBiologia Celular e Genética, CB, Universidade Federal do RioGrande do Norte, Natal-RN-Brasil.e-mail: otaciliacarol@gmail.comCastor bean (Ricinus communis L.) is an importantoil plant, Euphorbiaceae, with high potentialfor biodiesel and has being planted at Brazilnortheastern, where water availability it is animportant problem. The aim of this work wasto identify messengers differently expressed inleaves from plant submitted to drought stress usingsubtractive cDNA libraries. In order to do this, castorbean plants (BRS Energy cultivar) were grown at 5Lvase with substrate (two types of sand and humus,2:2:3). The drought treatment was done when plantswere producing fruits (approximately 120 days old)and was conducted with 5, 10 and 10 days cyclic (10days of dry stress + 10 days of irrigation). Leaveswere collected and it were frozen in liquid nitrogenand kept at -80 0 C freezer. Total RNA was extractusing the GE kit for total RNA extraction Illustra.Then, cDNAlibrarywas done according to SuperSMART PCR cDNA Synthesis Kit and PCR-SelectcDNA Subtraction Kit (Clontech). In all the stepswere done the controls to check the RNA extractionquality, adaptor ligation, and subtraction and PCRamplification. Then the library was cloned intopGEM-Teasy (Promega) and transformed into E.coliDH10B competent cells. It was done six libraries,in forward and reverse. Minipreps were done withwhite colonies obtained and EcoRI digestion wasdone. The results showed that inserts were rangingfrom 300-650 bp. These results showed that thelibraries were ok and the next step is to sequence300-400 clones from each library to identify whichare the messengers expressed on leaves on theseconditions.GGM 28ANÁLISE DE POLIMORFISMO DO TIPOINDEL DOS GENES XRCC1, CASP8, NFKB1E IL-1Α EM CÂNCER GÁSTRICO NOESTADO DO PARÁAlbuquerque CI 1 , SC Paiva SC 1 , NPC Santos 1 , SEBC Santos 1 ,AB Bona 1 , PCM Vieira 1 , MR Fernandes 1 , PP Assumpção 2 ,RR Burbano 1 , A Khayat 1 . 1 Instituto de Ciências Biológicas,Universidade Federal do Pará, Belém, PA, Brasil, 2 Serviçode Cirurgia, Hospital Universitário João de Barros Barreto,Universidade Federal do Pará, Belém, PA, Brasil.e-mail: inagakica@gmail.comO desenvolvimento de biomarcadores para o câncergástrico visa melhorias em diagnóstico e terapia,podendo aumentar a sobrevida do paciente. Sendoassim, foram utilizadas amostras de 100 pacientescom diagnóstico de adenocarcinoma gástrico doEstado do Pará. O DNA foi extraído a partir do sanguetotal pelo método com fenol-clorofórmio. A análisemolecular dos polimorfismos foi realizada atravésde amplificação com iniciadores marcados comfluorocromos específicos e a leitura dos amplicons,contendo INDEL, em eletroforese capilar. Os INDELIL-1α (rs3783553), NFKB1 (rs28362491) eCASP8(rs3834129) não apresentaram diferenças entre asfrequências observadas nos casos e nos controles,já o INDEL XRCC1 (rs3213239) apresentouassociações significativas para susceptibilidadeao câncer gástrico. No gene XRCC1, o genótipoDEL/DEL mostrou efeito de proteção (p=0,045,OR=0,299, IC95%=0,092-0,973) em relação aodesenvolvimento de neoplasia gástrica. Em relaçãoàs características clínico/patológicas, tumoresna região não cárdia foram associados ao aleloINS do gene XRCC1, os estadios mais avançadosforam associados ao alelo INS, do gene CASP8, etambém ao alelo DEL e ao genótipo DEL/DEL dogene NFKB1. Assim, somente este último marcadorpoderia ser um bom alvo gênico para análise desuscetibilidade individual. Sendo possível incluí-loem um painel de biomarcadores voltados ao estudono câncer gástrico. Tais componentes genéticosdevem contribuir para a susceptibilidade/proteçãoao câncer por envolver a interação entre múltiplosalelos localizados em diferentes genes.GGM 29CONSTRUCTION OF A GENETIC LINKAGEMAP IN Ilex paraguariensis (YERBA MATE)Stein J 1 , C Luna 2 , F Espasandin 2 , ME Sartor 2 , ME Saucedo 1 , FEspinoza 2 , JPA Ortiz 1,2 , P Sansberro 2 , SC Pessino 1 . 1 Facultad deCiencias Agrarias, Universidad Nacional de Rosario, Zavalla,Provincia de Santa Fe, Argentina, 2 Instituto de Botánica delNordeste (IBONE - CONICET), Fac Cs Agrarias, UNNE.e-mail: jstein@unr.edu.ar145

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GGMThe use of molecular technologies appliedto the breeding of Ilex paraguariensis mightaccelerate the generation of superior varieties. Theobjectives of this project were: 1) characterize theI. paraguariensis genome by the use of molecularmarkers and 2) generate a group of anchoredmarkers with transference potential, covering thewhole genome on a systematic approach. Crossingof a female genotype (SI-67) to a highly divergentmale one (SI-49) generated an abundant seed set.Immature embryos were rescued and cultivatedin vitro to produce a pseudo-tescross segregatingprogeny of 700 individuals. After assaying severaltechniques, a protocol based on a combination ofCTAB and glucose was selected to extract genomicDNA from a 60-plants subpopulation. Currently, weare starting map construction. Up to date, 14 RAPDdecamers and 4 AFLP primer combinations wereused to produce 22 female markers, 23 male markersand 10 allelic bridges. Female, male and bridge datawere loaded into binary matrixes and processedwith the JoinMap 3 program. Linkage groups wereconstructed using LOD scores between 1.0-6.0 andr max= 0.40. In the female map, 16 markers resultedlinked in 5 different groups. In the male map, 24markers assembled in 7 different groups. Once thegroups were defined, markers were ordered usingthe Kosambi mapping function at LOD value ≥ 0.5.Four and five linkage groups were ordered from thefemale and male maps, respectively. Ten markerswere selected to start the construction of a set ofRFLP clones evenly distributed onto the yerba mategenome.GGM 30PERFIL DE EXPRESSÃO DOS GENESMYC, HTERT E TP53 EM LINHAGENS DECÂNCER GÁSTRICO HUMANOBona AB 1 , DQ Calcagno 2 , CI Albuquerque 1 , DFA Alcântara 1 ,LRCS Cunha Jr 1 , FAR Mello Junior 1 , RMR Burbano 1 .1Universidade Federal Do Pará, Laboratório de CitogenéticaHumana, 2 Universidade Federal De São Paulo, Departamentode morfología.e-mail: amandinhabona@hotmail.comO câncer gástrico (CG) é a quarta neoplasia maisfrequente no mundo e dois terços dos casos ocorremem países em desenvolvimento. O conhecimento doprocesso de carcinogênese gástrica é essencial paratomar medidas profiláticas. No desenvolvimento docâncer, a manutenção dos telômeros é consequênciada desrepressão da telomerase. O fator limitantedeste processo é a transcrição do gene hTERT,que codifica a subunidade catalítica do complexotelomerase. Evidências revelam que na via daregulação transcricional do promotor de hTERT,a proteína MYC (C-MYC) atua como ativadorenquanto que a proteína p53 age como supressor.Avaliamos a expressão de RNAm e proteína dosgenes MYC, hTERT e TP53 em quatro linhagenscelulares de CG. Os resultados demonstram que nacarcinogênese gástrica, o gene MYC se expressa emestágio anterior ao gene hTERT. Isto corrobora com ahipótese de que MYC regula positivamente hTERT, jáque para ativar a transcrição do gene HTERT, o geneMYC deve ser expresso antes. Também inferimosque o gene TP53 regula negativamente a expressãode hTERT, visto que a elevação da expressão dogene hTERT somente aconteceu nas linhagens emquestão, quando a expressão do gene TP53 diminui.Os níveis de expressão de MYC foram superiores aosdo hTERT em todas as linhagens estudadas. Nossosresultados apoiam a hipótese de que a desrepressãode hTERT e a inativação da via supressora do tumorde p53 são induzidas pela superexpressão de MYC.As propriedades relatadas colocam o gene MYCcomo um alvo atrativo para estratégias terapêuticas.GGM 31ESTIMACIÓN DE VARIABILIDADGENÉTICA EN UNA POBLACIÓN DE Aloysiagrattísima TRONCMartínez Pulido, L., A Pastoriza, A Nasif, CJ Budeguer, PHerrero Nasif. Facultad de Agronomía y Zootecnia, UniversidadNacional de Tucumán.e-mail: lmartinezpulido@yahoo.com.arAloysia grattísima (Verbenaceae), conocida comoCedroncillo, es una especie propia de zonas áridasy semiáridas, En Argentina, habita en zonas serranasy cumbres altas. Es un arbusto aromático, rico enaceites esenciales. Utilizado en medicina, industriay consumo familiar, sufre una gran depredaciónantrópica, reflejada en la notoria reducción de susejemplares, en la zona de los Valles Calchaquíes.Estudios anteriores la señalan como una especiehexaploide, con meiosis altamente irregular y escasafertilidad. El objetivo de este trabajo es estimar lavariabilidad genética de Aloysia grattísima Tronc.,mediante electroforesis de isoenzimas esterasas yperoxidasas. Las muestras se tomaron de Tafí delValle, Tucumán. Se realizó electroforesis vertical engel de poliacrilamida y se reveló para α y β esterasasy para peroxidasas. Los resultados obtenidos para146

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GGMperoxidasas muestran una banda única, observadatambién en otras especies de géneros relacionados.En α y β esterasas las bandas obtenidas indicanescasa variabilidad para estos marcadores. Sibien se señala a esta especie como ampliamentedistribuida, los resultados de este trabajo sumadosa la alta infertilidad informada anteriormente y a laexcesiva extracción, traen como consecuencia unaalta vulnerabilidad y riesgo de erosión genética. Esalarmante la disminución del número de especímenesque se observa, mientras crece la población de unagresivo arbusto (Crataegus pyracantha) que ocupasus nichos ecológicos naturales, por lo que resultamuy importante el rescate de esta especie y laconservación de su germoplasma.GGM 32ANOTACIÓN DE GENES Y GENÓMICACOMPARADA DE LA RESPUESTA AHIPOXIA EN Rhodnius prolixus, VECTOR DELA ENFERMEDAD DE CHAGASFernández A 1 , C Figueroa 1 , A Pascual 1 , G Pergentil 1 , SPerrone 1 , A Rolandelli 1 , L Traverso 1 , R Rivera Pomar 1,2 , ALavore 1,2 . 1 Departamento de Ciencias Básicas y Experimentales,Universidad Nacional del Noroeste de la Provincia de BuenosAires, Pergamino, Argentina, 2 Centro de Bioinvestigaciones,Universidad Nacional del Noroeste de la Provincia de BuenosAires.e-mail: alavore@gmail.comLos estudios de Wigglesworth en Rhodnius prolixussentaron las bases de la fisiología de la respiraciónen insectos pero la genética sólo se conoce enDrosophila melanogaster. El genoma de R. prolixusha sido completamente secuenciado y como partedel esfuerzo por anotar los genes conservados endistintas vías metabólicas, analizamos los genes dela respuesta a hipoxia y el desarrollo traqueal. Labúsqueda iterativa en bases de datos, identificaciónde secuencias en Vectorbase (www.vectorbase.org)y definición de regiones genómicas permitieronidentificar los ortólogos de Drosophila en Rhodniuspara trachealless, breathlless, VHL, branchlless,sima, spalt y fatiga. La anotación se realizó conel software Artemis corrigiéndose la estructura decada gen por similitud con ortólogos de insectoscon genoma secuenciado. Se realizó un análisisfilogenético de cada gen identificado para determinarsi su evolución se ajustaba a un patrón común paratoda la vía de respuesta a hipoxia. Nuestros estudiosde genómica comparada indican que los componentesde la respuesta a hipoxia se hallan conservados y quelos genes han evolucionado independientemente sinperder sus características funcionales. Este análisis,único en insectos fuera de Drosophila, es el resultadode los trabajos prácticos de la asignatura “Genómica”de la carrera de Licenciatura en Genética y el pasoobligado para futuros estudios de genética reversa.GGM 33TRANSCRIPTOME ANALYSIS REVEALSTHE PARTICIPATION OF INFLAMMATIONGENES IN GESTATIONAL DIABETESCezar NJB, RS Almeida, DJ Xavier, AF Evangelista, FSManoel-Caetano, P Takahashi, ET Sakamoto-Hojo, EA Donadi,GA Passos. Molecular Immunogenetics Group, University ofSão Paulo, Campus of Ribeirão Preto, SP, Brazil.e-mail: nathaliacezar@usp.brVariations in the transcriptional profiling of immunecells may influence the production of inflammatorymediators and predispose to various diseases.Expression of immune system associated genesincluding cytokines and chemokines is altered inthese cells of gestational diabetes mellitus (GDM)and type 2 diabetes mellitus (T2DM) patients. Thissuggests that inflammation may be important inthe pathogenesis of both GDM and T2DM. In thisstudy we compared the transcriptome profiling ofperipheral blood mononuclear cells (PBMCs) of15 GDM to 15 T2DM women patients, focusing ongenes involved with inflammatory response. Thetotal RNA samples from patients were hybridizedto Agilent ® 4 x 44 K oligo microarrays coveringthe whole human functional genome. Advanceddata analysis and the hierarchical clustering ofgenes and samples were performed using theAgilent GeneSpring GX bioinformatics platform.The DAVID database was used to classify genesaccording to their functional annotation (geneontology), which were positioned in their respectivemolecular function and/or pathways. We observed175 significant biological processes (p

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GGMDE Minthostachys verticillata (GRISEB) EPL.(PEPERINA) MEDIANTE SSRMarsal V 1 , M Arteaga 2 , M Bonafede 2 . 1 Facultad de CienciasExactas, Químicas y Naturales, Universidad de Morón, Morón(1708), Buenos Aires, Argentina, 2 Instituto de RecursosBiológicos, CIRN, INTA Castelar (1686) Hurlingham, BuenosAires, Argentina.e-mail: arteaga@agro.uba.arMinthostachys verticillata (Griseb) Epl., conocidacomo peperina, es una especie medicinal nativacuya área natural de distribución comprende laregión centro y noroeste de Argentina. Poseeaceites esenciales encontrados principalmente ensus hojas e inflorescencias, los cuales varían en sucomposición. Como objetivo de estudio se proponecaracterizar y analizar la diversidad genética de laespecie utilizando marcadores moleculares tipomicrosatélites diseñados a partir de EST de laespecie Menta X Piperita perteneciente a la mismafamilia (Lamiaceae). Se trabajó con 83 muestrasrecolectadas en 10 sitios de las provincias deTucumán, Córdoba y San Luis, se extrajo ADN yse amplificó mediante PCR utilizando 12 cebadoresde tipo EST-SSR desarrollados a partir de la base dedatos del NCBI. La electroforesis se realizó en gelesde poliacrilamida, revelándose mediante tincióncon nitrato de plata. De los marcadores ensayados,6 fueron polimórficos y se evaluaron 11 diferentesalelos. El análisis de datos se realizó utilizando elsoftware NTSyS. Si bien los resultados obtenidosmediante el análisis de agrupamientos nos hanpermitido evaluar, la variabilidad genética en estaespecie, es necesaria la incorporación de un mayornúmero de alelos a la matriz de datos. Para esto seprevee el incremento en el número de marcadores.El desarrollo de microsatélites a partir de EST semuestra como una alternativa en el estudio genéticode plantas nativas, incluso en casos como este,donde la transferibilidad de marcadores es a nivelde familia.GGM 35DIFFERENTIALLY EXPRESSED PROTEINSIN TOBACCO RESPONSIVE TO AC2 GENEFROM TOMATO CHLOROTIC MOTTLEVIRUSCarmo LS 1,2 , RO Resende 1 , LP Silva 2 , SG Ribeiro 2 , A Mehta 2 .1Departamento de Biologia Molecular, Instituto de Biologia,Universidade de Brasília, Brasília, DF, Brazil, 2 EmbrapaRecursos Genéticos e Biotecnologia, Brasília, DF, Brazil.e-mail: lilianstcarmo@ig.com.brThe AC2 gene is a virulence factor that encodesa protein known for acting as a transcriptionalactivator and silencing suppressor in response tothe plant defense mechanism. This protein hasbeen proposed to be involved in the viral infectionprocess; however, information regarding the effectof this protein in the global protein expression ofhost plants is still limited. To identify differentiallyexpressed proteins of N. benthamiana in responseto the presence of the AC2 gene, isolated from thebegomovirus Tomato chlorotic mottle virus, plantswere inoculated with Agrobacterium containingthe viral vectorPotato virus X (PVX) and with theconstruction PVX-AC2. The proteomic profile ofinoculated N. benthamiana plants was investigatedby bidimensional electrophoresis followed by proteinidentification by mass spectrometry. A total of 42proteins were differentially expressed, including 24up- and 13 down-regulated, as well as 3 exclusiveproteins from the profile of plants inoculated withPVX-AC2. MALDI TOF-TOF analysis revealedproteins involved in different biological processes,such as defense, oxidative stress, metabolism,photosynthesis, electron transport, respiratorychain/TCA-Krebs cycle, transcription, proteolysis,translation and protein folding. Furthermore, itseems that AC2 also regulates the expression ofa transcription factor. Studies have shown thatoverexpression of certain transcription factors couldbe related to the increased susceptibility of the hostplant.GGM 36PADRÃO DE EXPRESSÃO DE MICRORNASEM CÉLULAS SANGUÍNEAS DE CRIANÇASCOM SÍNDROME DE DOWNBiselli JM 1 , BL Zampieri 1 , CRS Silva 1 , MC Bürger 2 , JES Souza 3 ,WA Silva 4 , EN Ferreira 5 , DM Carraro 5 , EM Goloni-Bertollo 1 ,EC Pavarino 1 . 1 Unidade de Pesquisa em Genética e BiologiaMolecular–UPGEM, Faculdade de Medicina de São José doRio Preto-FAMERP, Brasil, 2 Laboratório de Bioinformática,Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto- FMRP, Universidadede São Paulo–USP, Brasil, 3Instituto de Bioinformáticae Biotecnologia, 2Bio; Laboratório de Bioinformática,Fundação Hemocentro de Ribeirão Preto–FUNDHERP,Brasil, 4 Laboratório de Genética Molecular e Bioinformática,Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto-FMRP, Universidadede São Paulo–USP, Brasil, 5 Hospital A.C. Camargo, FundaçãoAntônio Prudente-FAP, Centro Internacional de Ensino &148

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GGMPesquisa, Brasil.e-mail: erika@famerp.brA trissomia do cromossomo 21 é a base genéticada síndrome de Down (SD). Acredita-se que aexpressão elevada em 50% de um gene específico oude um grupo de genes localizados no cromossomo21 seja diretamente responsável pelas característicasda síndrome, mas há evidências que sugerem aexistência de efeitos secundários dos genes emtriplicata, que afetariam múltiplas vias metabólicas,resultando em disfunção celular. Estudos mostramque a trissomia do 21 resulta na expressão elevadade microRNAs, contribuindo para o fenótipoda SD. O objetivo deste estudo foi identificarmicroRNAs diferencialmente expressos em célulasmononucleares do sangue periférico de criançascom SD em relação a crianças sem a síndrome.Foram incluídas no estudo seis crianças comtrissomia livre do 21 e seis crianças sem a síndrome.A quantificação de 754 microRNAs maduros foirealizada por PCRq-TaqMan® Low Density Arrays(Applied Biosystems). Os dados foram analisadospelo programa HTqPCR (Biocondutor). Dos 375microRNAs maduros expressos em pelo menos 60%das amostras, 42 apresentaram expressão reduzidae 15 apresentaram expressão elevada no grupode crianças com SD. Os microRNAs localizadosno cromossomo 21 não apresentaram expressãodiferencial entre os grupos. Portanto, crianças comSD apresentam expressão diferencial de microRNAsnão localizados no cromossomo 21. Esses achadosreforçam a existência de efeitos secundários datrissomia do 21 e de mecanismos de compensaçãode dosagem de genes em triplicata. Apoio: FAPESP,CNPq, CAPES, Equipe Ding-Down, FAMERP/FUNFARME.GGM 37PROTEOMIC PROFILES OF RESISTANTAND SUSCEPTIBLE BRASSICA OLERACEAINOCULATED WITH Xanthomonas campestrisVilleth GRC 1 , SG Teixerense 2 , PE Melo 3 , OL Franco 1 , Mehta A 4 .1Universidade Católica de Brasília, 2 Universidade de Brasília,3Embrapa Estudos e Capacitação, 4 Embrapa Recursos Genéticose Biotecnologia.e-mail: gabivilleth@gmail.comThe Brassicaceae family comprises economicallyimportant cruciferous plants, which are severelyaffected by black rot, a serious disease caused byXanthomonas campestris pv. campestris (Xcc).The disease control is extremelly difficult since theseeds are the main source of bacterial dissemination.In this view, this work aims to identify proteinsfrom Brassica oleracea potentially involved inthe resistance to Xcc. Plants from resistant andsusceptible genotypes were bacterium inoculatedand leaves were further collected at 5, 10 and 15 daysafter inoculation. Approximately 0.1 g of plant tissuewas used for protein extraction. The proteins werequantified and 800 ug of total protein were subjectedto two-dimensional electrophoresis. The 2DE mapsanalyses were performed in triplicate with thesoftware Platinum®. Comparisons between gels ofthe inoculated plants with the control condition of theresistant and susceptible genotypes were performed.The analysis of the resistant genotype revealed 36differential proteins, including 1 exclusive, 18 upand16 down-regulated in inoculated plants, whencompared to the control. In susceptible genotypeevaluation, 32 differentially expressed proteins wereobserved, including 19 up- and 3 down-regulated inthe inoculated plants, as well as 6 proteins exclusiveto the inoculated plants and 4 to the control condition.Proteins were identified by mass spectrometry,including proteins involved in plant defense.GGM 38RAPID IDENTIFICATION OF KNOWNMUTATIONS IN HUMAN MITOCHONDRIALDNA ASSOCIATED WITH DEAFNESS: APILOT STUDYEnes ALT, SF Baptista, AP Alves, CA Oliveira.UNIARARAS,Araras, SP, Brazil.Laboratório de Análises Moleculares, Programa de Pósgraduaçãoem Ciências Biomédicas, FHO e-mail: alte.enes@gmail.comDeafness is one of the most common human healthproblems, affecting one in 700-1000 newborns andcan be caused by gene alterations and environmentalfactors including ototoxic drugs. Specificmitochondrial DNA mutations in MTRNR1 andMTTS1 genes cause non-syndromic hearing loss insome countries. The aim of the present study wasto develop a rapid screening method to determinewhether these mutations are present in the Brazilianpopulation. DNA samples from 159 controlsubjects were screened for mitochondrial mutationsm.709G>A, m.827A>G, m.1095T>C, m.1494C>T,m.1555A>G in the gene MT-RNR1 and m.7445A>G,m.7462C>T in the MT-TS1 gene by ARMS-PCR. Inthis pilot study, mutations in MT-RNR1 and MT-149

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GGMTS1 genes were detected in 41 individuals (25.8%),and 85.4% (35/41) presented these mutations inhomoplasmic. The m.1555G>A and m.7445A>Gmutations were identified at a frequency of 0.63%(1/159) in the studied samples. The variantsm.709G>A and m.827A>G of controversialpathological nature were found in 12.6% (20/159)and 11.9% (19/159), respectively. The m.1095T>C,m.1494C>T and m.7462C>T mutations were notidentified in any of the study participants. Thehigh frequencies of the m.709G>A and m.827A>Gvariants suggest that are a common non-pathogenicpolymorphisms. Our findings provide support forthat only the presence of mitochondrial mutationsis not sufficient for the phenotypic manifestation ofdeafness. However, further studies are required toshow the contribution of modulating factors as useof aminoglysosides, mitochondrial haplotypes andnuclear modifiers genes.GGM 39SÍNDROME DE DOWN: POLIMORFISMONO GENE DNMT3B E METILAÇÃOGLOBAL DO DNAMendes CC, PY Barbosa, A Dorta, BL Zampieri, JM Biselli, EMGoloni-Bertollo, EC Pavarino. Faculdade de Medicina de SãoJosé do Rio Preto – FAMERP, Brasil.e-mail: cristianicm@gmail.comA síndrome de Down (SD) é a cromossomopatiahumana mais frequente e a principal causa dedeficiência intelectual de origem genética. Estudossugerem que a ocorrência da SD, independente daidade materna, está relacionada à hipometilação doDNA materno como consequência do metabolismoanormal do folato. Esse estudo teve como objetivoinvestigar a influência do polimorfismo DNAmetiltransferase 3B (DNMT3B) -579G>T comofator de risco materno para a SD e a associação dessepolimorfismo com a metilação global do DNA, bemcomo comparar a metilação global do DNA entremães de indivíduos com SD e mães com filhos sema síndrome. Foram incluídas no estudo 75 mães deindivíduos com SD e 86 mães de indivíduos sema síndrome. O polimorfismo DNMT3B -579G>Tfoi avaliado por meio da Reação em Cadeia daPolimerase – Polimorfismos de Comprimentosde Fragmentos de Restrição (PCR-RFLP). Ametilação global do DNA foi quantificada pormeio do Imprint Methylated DNA QuantificationKit (Sigma Aldrich). O polimorfismo DNMT3B-579G>T não foi associado ao risco materno para aSD e a metilação global do DNA não diferiu entre osgrupos (P = 0,19). No modelo recessivo para o alelopolimórfico, o DNA apresentou-se mais metiladonas mães com o genótipo TT (média = 27,22) emrelação àquelas com genótipos GG e GT (média =18,28) (P = 0,03). Portanto, na casuística estudada,o polimorfismo DNMT3B -579G>T está associadocom a metilação global do DNA. Estudos posterioressão necessários para um melhor entendimento dafunção da metilação do DNA na não disjunçãocromossômica. Apoio: Fapesp, CAPES, CNPq.GGM 40EXPRESSÃO MOLECULAR E PROTEICADA GSH, GSH-PX E GSTPI EM NEOPLASIASMAMÁRIAS DE CADELASLeonel C 1 , GB Gelaleti 1 , BV Jardim 1 , LC Ferreira 1 , JR Lopes 1 ,MG Moschetta 2 , DAPC Zuccari 1,2 . 1 Universidade EstadualPaulista-UNESP, 2 Faculdade de Medicina de São José do RioPreto-FAMERP.e-mail: camilaleonels_1@hotmail.comGlutationa (GSH) em conjugação com as enzimasglutationa peroxidase (GSH-Px) e glutationaS transferase (GST) tem importante papel nadefesa antioxidante das células e detoxificação dequimioterápicos. O objetivo deste estudo foi avaliara expressão daglutamato cisteina ligase (GCLC) eglutationa sintetase (GSS), que sintetizam GSHe da GSH-Px, em resposta à doxorrubicina em 10cultivos primários de neoplasia mamária e dasproteínas GSH, GPX e GSTpi em 30 tumores demama de cadelas acompanhadas por 18 meses, a fimde relacionar às características clínico-patológicas.As células foram cultivadas e expostas ao fármacoe a expressão gênica determinada por qPCR. Asproteínas foram detectadas por imunohistoquímicae quantificadas por densitometria óptica. Não houvediferença significante na expressão de GSH-Px entreos grupos, porém, houve baixa expressão de GCLCem todas as amostras tratadas (p=0.0001) e de GSSem 90% (p=0.001). Foi observado aumento de GSHnas cadelas com maior sobrevida ou que continuaramvivas durante o seguimento (p=0.0003) e naquelassem metástase (p=0.0003), enquanto a baixaexpressão foi relacionada à alta taxa de mortalidade(p=0.002). No tratamento in vitro, a doxorrubicinareduziu significativamente a expressão dos genesGCLC e GSS, que com estes resultados poderão serconsiderados candidatos a marcadores preditivosde resposta terapêutica no câncer de mama. Ainda,a alta expressão da proteína GSH associou-se às150

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GGMcaracterísticas de prognóstico favorável nas cadelascom neoplasia mamária, exercendo papel importantena proteção contra células tumorais.GGM 41FUNCIÓN DE JNK Y LAS CASPASAS EN ELCONTROL DEL CRECIMIENTO DE LOSDISCOS GENITALES EN DrosophilaFussero GB, AM Macías, MC Arias, M Zacharonok. LaboratorioGenética del Desarrollo “Ginés Morata”. Facultad de CienciasExactas, Físicas y Naturales. Universidad Nacional de Córdoba.Argentina.e-mail: gimefussero@gmail.comEl disco genital está formado por la fusión de tresprimordios abdominales embrionarios. Da lugara la genitalia de ambos sexos, a la analia y a partedel intestino posterior. Debido a la regulación delsexo, se crean dos contextos genéticos y la apoptosisocurre en su desarrollo. Estas características hacena este disco un excelente modelo para estudiarlos mecanismos que controlan el crecimiento,proliferación y muerte celular. En este sentido, seanalizó el rol sobre el crecimiento de la vía Jun-NH2-Terminal-Kinasa (JNK) y sus blancos lasenzimas caspasas. Los factores de crecimientoDecapentaplegic (Dpp) y Wingless (Wg) reprimen laactivación de JNK/Caspasas, de tal manera que, losniveles de ambos aumentan en los bordes de expresiónde Dpp/Wg. Allí, se produce una discontinuidad enlas condiciones de crecimiento, determinado porla up-regulación de las caspasas. JNK/Caspasastienen un rol dual sobre la proliferación. Por unlado, la reprimen, siendo necesario que los nivelesentre células vecinas no difieran, de lo contrario,se genera competencia celular con la consiguientemuerte de aquella que tiene el mayor contenido decaspasas. Por otro, niveles altos de JNK y caspasasson necesarios en la proliferación que compensa lamuerte, de lo contrario, la muerte no es compensada.La muerte celular programada, requiere la mediaciónde JNK, no así, la muerte por competencia celular.En condiciones fisiológicas, la primera afecta a lascélulas larvales y la segunda se sitúa en los bordesde expresión de Dpp/Wg.GGM 42DETERMINACIÓN IN-SILICO DE SNP EN S.salar: UN ENFOQUE PARA RELACIONARSNPS CON GENES INMUNOLÓGICOSGonzalez R, D Reyes, P Verdugo, R Vidal. Laboratorio deEcología Molecular, Genómica y Estudios Evolutivos, Facultadde Química y Biología, Universidad de Santiago de Chile.e-mail: ruth.gonzalez@usach.clLos polimorfismos de nucleótido simple (SNPs)juegan un papel importante en la comprensiónde la base genética de muchas enfermedadescomplejas. Por lo tanto, la variación fenotípitaen la genética del salmón del Atlántico podría sercomprendida conociendo las funciones de estosSNPs, sin embargo sigue siendo un reto importantepara identificar SNPs funcionales relacionadoscon genes inmunológicos. El descubrimiento deSNPs se puede hacer por métodos experimentales ycomputacionales. Las estrategias informáticas parael descubrimiento de SNPs permiten hacer uso deun gran número de secuencias presentes en basesde datos públicas [en la mayoría de los casos, comomarcadores de secuencias expresadas (EST)] y sonconsideradas más rápidas y más económicas quelos procedimeintos experimentales. En el presenteestudio, la predicción en línea de SNPs fue realizadaen el genoma del salmón del Atlántico privilegiandogenes inmunológicos. 1931 SNPs putativos fueronidentificados a partir de 1,914 ESTs inmunológicosde Salmón del Atlántico, con un promedio de 0,26SNPs por cada 100 pares de bases. De 37 SNPs nosinonimos,12 (32,4%) se predijo que tendrían unefecto negativo sobre la función de las proteínas y19 (51,4%) se predijo que serían variantes tolerantes.Los restantes 6 nsSNPs (16,2%) de esas variantestendrían resultados conflictivos.GGM 43CUANTIFICACIÓN DE NIVELES DEEXPRESIöN DE GENES CANDIDATOS DERELEVANCIA INMUNOLÓGICA EN S. salarVerdugo P, D Reyes, R Gonzalez, R Vidal. Laboratorio deEcología Molecular, Genómica y Estudios Evolutivos, Facultadde Química y Biología, Universidad de Santiago de Chile.e-mail: pab.verdugo@uandresbello.eduEl Salmón de Atlántico (Salmo salar) es una especieacuícola de gran interés económico a nivel mundial.Sin embargo, esta especie presenta susceptibilidada diversos patógenos, que se traducen en cuantiosaspérdidas para el sector salmonero. Uno de lospatógenos de mayor relevancia es el virus ISA(ISAV), el cual causa una enfermedad multisistémica,llegando a alcanzar mortalidades entre 15 a 100%.Actualmente existen tratamientos para contrarrestaral virus, sin embargo su efectividad no es la óptima.151

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GGMA pesar de esto, se ha observado en terreno queexisten familias que presentan una reducida tasade mortalidad frente al virus (familias resistentes),pudiendo ser estos la clave para la comprensión de lainmunidad del salmón y el desarrollo de tratamientosefectivos. En el presente trabajo se evaluó ycaracterizó la respuesta de diez genes candidatosinmunológicos, tanto de inmunidad innata, como deinmunidad adquirida, esto en muestras de salmonescon fenotipos susceptibles y resistentes a lainfección con ISAV. En paralelo se evaluó el efectode una vacuna en ambos fenotipos. Los patrones deexpresión de cada gen fueron analizados mediante latécnica de PCR en tiempo real. Preliminarmente, losresultados muestan que existen 2 genes que tendríanuna relación directa con las diferencias entre losfenotipos resistente y sensible. Por otra parte los8 genes restantes, demuestrarían el efecto de lavacuna y la importancia de los genes inmunológicosen la sobrevivencia frente a este tipo infección y laadquisición de resistencia.GGM 44ANÁLISIS PRELIMINAR DELTRANSCRIPTOMA DE HORMIGA Attalaevigata REALIZADO POR NUEVAGENERACIÓNRodovalho CM, M Ferro, M Bacci. Laboratório de EvoluçãoMolecular, Centro de Estudos de Insetos Sociais, UniversidadeEstadual Paulista “Júlio de Mesquita Filho”–UNESP.e-mail: cynaramr@yahoo.com.brLas hormigas Atta son un sistema modelo para elestudio de castas, división del trabajo y simbiosiscon microorganismos. Las bases genéticas de estosfenómenos podrían ser entendidas por medio desecuenciamento masivo de DNA. Se utilizó Trizolpara la extracción de RNA total de soldados y lasbibliotecas de cDNA fueron secuenciadas en unequipo Illumina HiSeq 2000 (paired-ends reads2x50 pb). Más de 120 millones de reads fueronobtenidos. Basandose en el tamaño estimado para elgenoma de hormigas Atta (300 Mpb), este númerode secuencias posiblemente cubre la totalidad delos genes transcriptos (~18000). Los reads fueronsometidos a montaje de novo usando VELVET(kmer 43), lo que resultó en 31632 contigs contamaño medio de 300 pb. La anotación fue hechautilizando Blast2GO (evalue 1e-06, NR, blastx).16479 contigs (52,2%) presentaron similaridadescon otras secuencias depositadas en el GenBank. Lamayoría de los best hits provienen de Acromyrmexechinatior, otra especie de cortadora. El mapeo detérminos GO (Gene Ontology) fue obtenido para12215 secuencias y 3875 secuencias presentarontérminos EC (Enzyme Code). Los datos de GO(nível 2) indicaron un gran número de secuenciasrelacionadas con procesos metabólicos y procesoscelulares (Procesos Biologicos), células y organelas(Componentes Celulares) y actividad ligante ycatalítica (Función Molecular). Este conjuntode resultados será utilizado para anotación deltranscriptoma com la intención de generar unabase de datos de gran importancia para estudios deexpresión génica y entendimiento de fenómenosclave en hormigas.GGM 45EXPRESIÓN GÉNICA Y POLIMORFISMOFUNCIONAL: CITOQUINAS IL8, IL19 YTNFA Y RIESGO PARA CÁNCER GÁSTRICOSilva AE 1 , AFT Rossi 1 , DM Nizato 1 , ACT Cadamuro 1 , MVCurado 1 , P Rahal 1 , PM Biselli-Chicote 2 , EC Pavarino 2 , EMGoloni-Bertollo 2 , JG Oliveira 1,3 . 1Universidade EstadualPaulista, UNESP Campus de São José do Rio Preto-SP, Brasil,2Faculdade de Medicina, FAMERP, São José do Rio Preto-SP,Brasil, 3 Universidade do Sagrado Coração, USC, Bauru-SP,Brasil.e-mail: anabete@ibilce.unesp.brPolimorfismos (SNPs) funcionais de genes decitoquinas pueden alterar la actividad transcripcionaly niveles de expresión del ARNm con resultado enla respuesta inmune. Objetivo: avaluar la asociaciónde SNPs funcionais de los genes de citoquinas proy anti-inflamatorias IL8 (rs4073-rs2227532), TNFA(rs1800629-rs1799724) y IL10 (rs1800872) en elriesgo de cáncer gástrico (CG) y gastritis crónica(GC); y correlacionar los genotipos polimórficoscon los niveles de ARNm de esas citoquinas.Fueron genotipados 723 individuos (CG=207,GC=276,C=240). La expresión del ARNm fuerealizada por qPCR (CG=45, GC=47). SNPs IL8-251A/T y TNFA-857C/T no fueron asociados conlesiones gástricas, pero IL8-845T/C, IL10-592C/Ay TNFA-857C/T presentaron frecuencias alélicas/genotípicas estadísticamente superiores (p

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GGMgrupos (2,3 y 1,6 veces), mientras las variantesIL-10CA/AA mostraron una reducción (CG =-0,9;GC=-3,1). Para TNFA no se observó un patróndefinido. Conclusión: SNPs IL8-845T/C, IL10-592C/A y TNFA-857C/T se asocian al riesgo decáncer gástrico y los niveles de expresión se alteransegún los genotipos polimórficos, así revelando larelevancia funcional de estos polimorfismos.GGM 46DETECCIÓN POR PCR EN TIEMPO REALDE LOS POLIMORFISMOS RS8099917 T>G YRS12979860 T>C DEL GEN IL28B 7Sfalcin J, S Giustina, A Seravalle, S Baquedano, F Fay. CIBICS.A.e-mail: sgiustina@cibic.com.arLa variabilidad en el curso de la infección por HCVy la respuesta al tratamiento se atribuye a factores delhospedador y virales. Estudios de GWAS identificaronvariantes genómicas asociadas a respuesta virológicasostenida al tratamiento con peg-Interferon yRibavirina, y a depuración espontánea viral. Dosvariantes, rs8099917T>G y rs12979860T>C, del gende interleuquina 28B mostraron la mayor asociaciónal estudiarlos en forma independiente. No existenestudios del efecto de los genotipos combinados. Elobjetivo de este trabajo fue desarrollar un métodode genotipificación de dichas variantes por PCR entiempo real. Se utilizó la plataforma Light Cycler2.0 con sondas fluorescentes alelo específicas. Parael diseño de primers y sondas se usó el softwareBeaconDesigner7.0. Para la puesta a punto técnica serequirió contar con todos los genotipos, por ello, sesecuenciaron muestras de pacientes HCV positivosno respondedores, relapsers, respondedores ycontroles sanos. Se analizaron 9 muestras (n=4,pacientes y n=5, controles sanos) por secuenciacióndirecta y PCR en tiempo real. Los resultadosobtenidos por ambos métodos fueron coincidentes.Ala fecha se evaluaron 54 pacientes. Los genotiposhallados fueron los siguientes: rs8099917: TT n=24,TG n=26, GG n=4. rs12979860: CC n=18, CTn=25, TT n=11. Mediante PCR en tiempo real esposible evaluar en forma rápida los polimorfismosrs8099917T>G y rs12979860T>C del gen de IL28Bque pueden ser utilizados como factor predictivo dedepuración espontánea del HCV y como de respuestaal tratamiento con peg-Interferon y Ribavirina.GGM 47IDENTIFICACIÓN DE LA MUTACIÓNJAK2 V617F MEDIANTE SONDAS FRET YANÁLISIS DE CURVAS DE MELTINGSeravalle A, J Sfalcin, S Baquedano, MF Gosso, F Fay. CIBICS.A.e-mail: aseravalle@cibic.com.arLos neoplasmas mieloproliferativos crónicos(NMCs) son desordenes hematológicos clonalescaracterizados por la proliferación anormal deuno o más linajes mieloides. Estudios recientesdemostraron que un número significativo depacientes diagnosticados con NMCs no LMC,tienen una mutación adquirida en la proteina JAK2que involucra el cambio de una guanina por unatimina en el nucleótido 1849 de la secuencia génica,resultando en la sustitución de una valina por unafenilalanina en la posición 617 de la proteína. Estamutación conlleva a la pérdida de la autoinhibiciónproteica y JAK2 se vuelve constitutivamente activa.Con el objetivo de implementar un diagnósticorápido de esta mutación, pusimos a punto una PCRen tiempo real con sondas FRET que permite laidentificación del estado mutacional de JAK2. Seprocesaron 20 muestras de sangre periférica depacientes diagnosticados con NMCs. La PCR entiempo real se llevó a cabo en el equipo LightCycler2.0 (ROCHE). Para la validación metodológica, las20 muestras fueron procesadas simultáneamente porARMS PCR. Los resultados obtenidos por ambosmétodos fueron coincidentes en el 100% de los casos.Mediante el análisis de las curvas de melting puedenidentificarse los distintos alelos, alelo wild type:Tm=61ºC, alelo mutado: Tm=53ºC. Conclusión:mediante PCR en tiempo real puede identificarsela mutación JAK2 V617F de manera simple yrápida. Aunque esta mutación no es específica deuna patología, su identificación es importante almomento del diagnóstico de pacientes con sospechade NMCs no LMC.GGM 48TREZE LOCOS MICROSSATÉLITESDE Anopheles (N.) triannulatus S.L. EAMPLIFICAÇÃO INTERESPECÍFICACruz PF 1,3 , JS Batista ,2 , MS Rafael ,3 , WP Tadei 1,3 , JMM Santos 1,3 .1Programa de Pós-Graduação em Biotecnologia e Recursos153

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GGMNaturais, Universidade do Estado do Amazonas. Manaus,CEP 69065-170 - Manaus, Amazonas, Brasil. 2 Coordenaçãode Biodiversidade–CBIO; Laboratório de FisiologiaComportamental e Evolução–LFCE; Laboratório Temáticode Biologia Molecular–LTBM 3 Coordenação de Sociedade,Ambiente e Saúde-CSAS, Laboratório de Vetores da Malária eDengue, Instituto Nacional de Pesquisa da Amazônia. Manaus,CE.e-mail: mendesdossantos.jsantos@gmail.comAnopheles triannulatus, do subgêneroNysshorhynchus, é um complexo de espéciescrípticas: Anopheles triannulatus s.s., Anopheleshalophylus, e outra ainda não identificada -A.triannulatus C. É crepuscular, zoofílica e exofílica.Porém, tem a capacidade endofágica e antropofílica.Foi encontrada infectada por Plasmodium vivax ePlasmodium falciparum, e considerada uma possívelvetora da malária na Venezuela. Diante do seu statustaxonômico e importância epidemiológica, foiconstruída uma biblioteca genômica enriquecidacom microssatélites (SSRs). Esta biblioteca gerou96 clones com insertos, 84 sequências nucleotídicas,sendo 83 com SSRs e apenas 1,31% de redundância.Treze locos foram caracterizados, em 25 indivíduoscoletados em Manaus, Amazonas, Brasil. Foramobtidos 88 alelos, variando entre 3 a 10 alelos porloco (média de 6,0 alelos). A heterozigozidadeobservada (H O) variou entre 0,157 a 0,866, enquantoa esperada (H E) variou entre 0,322 a 0,843. Nenhumloco mostrou Desvio de Ligação (DL) na populaçãoanalisada. Os valores de F ISvariaram de -0,014 a 0,362(média de 0,125). A amplificação interespecíficade 13 locos SSRs realizada em quatro espéciesdo mesmo subgénero (Anopheles benarrochi,Anopheles rangeli, Anopheles oswaldoi e Anophelesdarlingi) revelou compartilhamento alélico em seislocos. Desses, quatro mostraram polimorfismo (2-3alelos): Atr04 em A. rangeli, Atr13 em A. darlingi,A. rangeli e A. benarrochi, Atr24 em A. darlingi eA. rangeli e Atr39 em apenas A. benarrochi. Esteslocos podem ser úteis em estudos de genética depopulações de Anopheles.GGM 49ANIDROBIOSE (VIDA SEM ÁGUA) EMP. Superbus: ANÁLISES FENOTÍPICASDO SILENCIAMENTO DE UMATHIOREDOXINA PEROXIDASEEvangelista, CCS 1 , A Burnell 2 , A Tunnacliffe 3 , TC Pereira 1 .1Lab. de Genética Molecular da Anidrobiose, Depto de Biologia,FFCLRP-USP, Brasil, 2 Depto of Biology, National University ofIreland, Maynooth, Ireland, 3 Dept of Chemical Engineering andBiotechnology, University of Cambridge, United Kingdom.e-mail: ccsevangelista@gmail.comAlgumas espécies, de vários reinos biológicos, têma capacidade de entrar em um estado de organizaçãobiológica de alta estabilidade chamado anidrobiose(vida sem água) quando expostos a forte estressehídrico. A partir deste fenômeno natural, umanova área de pesquisa biotecnológica vem sendodesenvolvida com o intuito de tornar materiaisbiológicos resistentes à dessecação extrema, visandoum avanço para a medicina ao possibilitar métodosmais eficientes de conservação de órgãos, vacinas,enzimas e moléculas de interesse, bem como outrasaplicações a longo prazo. Durante a anidrobiose ésugerido que espécies reativas de oxigênio (ROS)encontram-se em elevada concentração, o quelevaria a danos nas estruturas celulares. Nestecontexto, as peroxiredoxinas são importantes navia de anidroviose por constituirem uma famíliade enzimas antioxidantes promotoras de proteçãodurante o processo. Este estudo visou caracterizar aparticipação de uma peroxiredoxina, a thioredoxinaperoxidase, na via de anidrobiose por meio dosilenciamento por interferência por RNA (RNAi),com redução de 24% na expressão. Para analisar osefeitos do knockdown deste gene foram observadasmorfologia, comportamento e desenvolvimento,além da viabilidade pré- e pós- dessecação donematóide anidrobiótico modelo deste trabalho,Panagrolaimus superbus. O knockdown levou adeclínio da sobrevivência pós-dessecação para57%, indicando associação do gene à anidrobiose,mas nenhum efeito pleiotrópico foi atribuído, Destaforma, mais estudos são necessários para determinara relevância deste gene na anidrobiose.GGM 50EXPRESSÃO DA PROTEÍNA MYC NOSTIPOS DE CÂNCER GÁSTRICO EMPACIENTES DO ESTADO DO PARÁMello Junior FAR 1 , C Rosal-Teixeira 1 , DQ Calcagno 2 , MF Leal 2 ,AKCR Santos 1 , CI Albuquerque 1 , RR Burbano 1 , AS Khayat 1 .1Universidade Federal do Pará, Laboratório de CitogenéticaHumana, 2 Universidade Federal de São Paulo, Departamento demorfologia.e-mail: fernando.mellojr@hotmail.comO câncer gástrico é a quarta neoplasia mais frequenteno mundo e aproximadamente dois terços dos casosocorrem em países em desenvolvimento, como oBrasil. No Estado do Pará, essa neoplasia representa154

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GGMum grave problema de saúde pública. A infecçãopelo Helicobacter pylori é considerada o principalfator de risco etiológico. Segundo Lauren, o Câncergástrico pode ser divido em dois tipos: Intestinale Difuso. Alterações no número de cópiasdogene MYC podem ser usadas como marcador dediagnóstico desse câncer. O gene MYC é constituídopor três éxons e codifica uma fosfoproteína compropriedade de ligar-se ao DNA. Após a tradução,a proteína MYC é transportada para o núcleo,ativando a transcrição de genes relacionados àproliferação celular. A imunorreatividade da suaproteína no citoplasma, reforçou a necessidade dese sequenciar do éxon 3, responsável pelo domínioprotéico que permite a importação da proteína parao núcleo, possibilitando determinar se mutaçõessão responsáveis pelo sequestro da proteína nocitoplasma. Foram analisadas 74 amostras deadenocarcinoma gástrico de pacientes do Estado doPará. Todos os tumores analisados apresentaram abactéria H. pylori. Detectou-se a expressão da proteínaMYC em maior frequência nos adenocarcinomasdo tipo intestinal, que nos difuso (p=0,007), porémnão foram detectadas mutações no éxon 3 do geneMYC. Acredita-se que a presença da proteína MYCno citoplasma da célula gástrica neoplásica tem umsignificado biológico que futuramente poderá serutilizado no diagnóstico ou mesmo no prognóstico etratamento dessa malignidade.GGM 51CARACTERIZACIÓN MOLECULAR DELGEN DE MIOSTATINA (MSTN) DE PACU(Piaractus mesopotamicus)Díaz J, GV Villanova, SE Arranz. Instituto de Biología Moleculary Celular de Rosario (CONICET/UNR), Area Biología, Facultadde Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas, UNR.e-mail: diaz@ibr.gov.arUna de las variantes más importantes para laproducción en acuicultura es el crecimiento. Elgen de la miostatina (MSTN) está relacionado conla regulación del mismo y desempeña un papelfundamental en el control del desarrollo muscular,siendo así un marcador molecular a tener en cuentaen planes de mejora del crecimiento en peces decultivo. En el presente estudio se reporta por primeravez la caracterización molecular del gen que codificamiostatina de Pacú, Piaractus mesopotamicus(orden Characiformes), que es una de las especies demayor importancia para la piscicultura en Argentina.Para ello, se diseñaron cebadores degenerados, apartir de apilamientos de secuencias genómicas deespecies de peces cercanos filogenéticamente. Serealizó la amplificación a partir de ADN genómicoy ADNc proveniente de tejido muscular. Fueposible amplificar y secuenciar 2967 pares de bases,que incluyen las secuencias de sus tres exones,2 intrones y el extremo 3’ UTR. El análisis de lasecuencia proteica deducida, mostró la presenciade elementos conservados dentro de la superfamiliaTGFβ: un péptido señal, un sitio de procesamientoproteolítico RXXR y 9 residuos de cisteínas. Lasecuencia de MSTN de pacú caracterizada poseeuna mayor similitud con secuencias de MSTN tipo1 y una identidad superior al 97% con respectoa MSTNs de peces del orden Cipriniformes. Elpresente estudio proporciona información parafuturas investigaciones sobre el rol de MSTN en eldesarrollo muscular en peces.GGM 52FAS-670A/G NO TIENE EFECTO EN LACARGA PROVIRAL Y EN LA ENFERMEDADHAM/TSP EN INDIVIDUOS PERUANOSHTLV-1 POSITIVOSRosado J 1 , G Lopez 1 , D Clark 2 , M Talledo 1,3 . 1 Inst de Med TropAlexander von Humboldt, Univ. Peruana Cayetano Heredia,2Fac de Ciencias y Filosofía Lab de Inves y Des, Univ. PeruanaCayetano Heredia, 3 Dept of Med Genetics, Univ. of Antwerp,Belgium.e-mail: javier.rosado.s@upch.peSe ha asociado la alta carga proviral (PVL) comoun factor predisponente al desarrollo de HAM/TSP (Paraparesia Espástica Tropical/ MielopatíaAsociada a HTLV-1), sin embargo, PVL no explicacompletamente el desarrollo de esta enfermedad. Lagenética del hospedero puede tener un impacto enel control de la PVL en individuos infectados porHTLV-1. Fas es un receptor transmembrana tipo I,que media apoptosis. Se ha reportado que la presenciade un SNP en la región promotora del gen FAS(-670A/G), podría ser un factor de predisposición adesarrollar ATL. Sin embargo, no se conoce el efectoverdadero de este SNP en relación al desarrollo dela enfermedad de HAM/TSP. En este trabajo hemosevaluado la distribución del SNP FAS -670 A/G y suefecto en PVL en individuos infectados por HTLV-1. 209 sujetos HTLV-1 positivos fueron incluidos enel análisis (140 Portadores Asintomáticos (ACs), 69HAM/TSP). FAS -670 A/G fue genotipado usandoprimers específicos. PVL fue determinada porReal Time PCR cuantitativo usando el retrovirus155

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GGMendógeno 3 como gen de referencia. Se realizóun Análisis de Regresión Logística y Linear paradeterminar el efecto de FAS -670 A/G en HAM/TSPy PVL, respectivamente. FAS -670 A/G mostró notener efectos en PVL (P=0.426) ni en el desarrollode HAM/TSP(P=0.881), apoyando los resultadosencontrados en una población de Brasil. Nosotrosno encontramos evidencia de que este gen controlePVL en sujetos infectados por HTLV-1, tampocotener efecto en el desarrollo de HAM/TSP.GGM 53MODIFICADORES GENÉTICOS DE LASANOMALÍAS DEL PALADAR EN ELSÍNDROME DE MICRODELECIÓN 22q11Espinoza K 1 , C Vial 1 , M Palomares 3,4 , S McGhee 5 , NKHenderson-MacLennan 6 , ML Guzman 1,2 , G Lay-Son 1,2 , GRepetto 1,2 . 1 Centro de Genética Humana, Facultad de Medicina,Clínica Alemana- Universidad Desarrollo, 2 Hospital PadreHurtado, Santiago, Chile, 3 Fundación Gantz, 4 Hospital CalvoMackenna, Santiago, Chile, 5 Stanford University, Stanford, CA,6UCLA, Los Angeles, CA.e-mail: kespinoza@udd.clEl síndrome de microdeleción 22q11 (del22q11) esun trastorno genético que se debe a una deleciónheterocigota de 3 Mb. El 70-80% de los pacientespresenta anomalías palatinas. La causa de lapenetrancia incompleta de esta manifestación esdesconocida. Realizamos un estudio de asociacióndel genoma completo (GWAS) para buscarmodificadores genéticos del fenotipo palatino en91 pacientes chilenos diagnosticados con del22q11por FISH, con anatomía palatina conocida. Lasmuestras se genotipificaron utilizando el arrayAffymetrix® SNP 6.0 y se compararon casoscon anomalías palatinas (n=69) con controlesde paladar normal (n=22). Los datos de 728.000SNPs se analizaron con PLINK v1.07, usando eltest de Fisher para evaluar asociación y un análisisde estratificación de población con el métodode escalamiento multidimensional (MDS). Estainformación fue utilizada para realizar la asociacióncon el test Cochran-Mantel-Haenszel. Se considerócomo evidencia de asociación un valor de p de 1 x10 -7 . Encontramos 2 regiones asociadas al fenotipode paladar. La primera en la región cromosómica7q11.23-7q21.11, donde se incluyen 4 SNPs conun valor de p entre 7x10 -8 y 1.3 x 10 -5 . La segundaes de 120 kb en la región 20q13.12 que incluye 8SNPs con un valor de p entre 1.3 x 10 -6 y 5.6 x 10 -5, aunque estos resultado no son estadísticamentesignificativos, apuntan a una región de interéspotencial. Una muestra de mayor tamaño en elGWAS y la secuenciación de la región permitiríanidentificar los genes modificadores del fenotipopalatino en del22q11. Financiado por Fondecyt-Chile #1100131.GGM 54MAPEO DE LOS GENES DE RESPUESTA ALA VERNALIZACIÓN Y RESTAURACIÓNDE LA FERTILIDAD EN ZANAHORIAAlessandro MS 1 , CR Galmarini 1,2 , PW Simon 3,4 . 1 EEA LaConsulta INTA, 2 FCA, UNCuyo, 3 USDA, 4 Universidad deWisconsin.e-mail: malessandro@laconsulta.inta.gov.arLa zanahoria es una especie bienal que requiere deun período de vernalización para florecer, existiendodos grandes grupos de cultivares: anuales y bienales,que se diferencian por un gen simple. Además, esuna especie alógama que posee androesterilidadcitoplasmática con genes nucleares restauradores,este carácter es ampliamente utilizado para laproducción de híbridos comerciales. Con el objetivode mapear estos genes de interés reproductivose analizaron a campo y mediante marcadoresmoleculares individuos de una población F2segregante para ambos caracteres. A campo lasplantas fueron caracterizadas como anuales obienales y con anteras funcionales o no funcionales.Se evaluaron 335 marcadores microsatélites, 193RAPDs, 6 SCARs y 867 AFLPs. La segregaciónde ambos caracteres fenotípicos se ajustó al modelode un gen simple con dominancia para la anualidad(Vrn1) y la restauración de la fertilidad (Rf1). Seobtuvo un mapa con 355 marcadores que cubren los9 cromosomas de la zanahoria con un tamaño totalde mapa de 669 cM y una distancia promedio entremarcadores de 1,88 cM. El gen Vrn1 se ubicó en elcromosoma 2 con los marcadores más cercanos a 0,70y 0,46 cM, y el gen Rf1 se ubicó en el cromosoma9 con marcadores a 4,38 y 1,12 cM. Estos son losprimeros caracteres reproductivos mapeados en elgenoma de la zanahoria. La información generadaa partir de este mapa servirá para estudiar caracteresrelacionados con la domesticación y biologíareproductiva de la especie, así como para facilitar elmejoramiento genético.GGM 55IDENTIDADE MOLECULAR DE PÓLENAPÍCOLA DE COQUEIRO (Cocos nucifera)156

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GGMSUBMETIDO A DIFERENTES MÉTODOS DEPROCESSAMENTOAraujo YLFM 2,3 , JS Souza 1 , GM Marchioro 1 , APC Costa 1 ,FT Jesus 1 , S Jain 1 , N Narain 2,3 , ED Araujo 1,3 . 1 Laboratório deGenética e Conservação de Recursos Naturais - GECON.Departamento de Biologia, Universidade Federal de Sergipe, SãoCristóvão, SE, 2 Lab. de Flavor e Análises Cromatográficas-LAF,Universidade Federal de Sergipe, São Cristóvão, Sergipe-Brasil,3Programa de Pós-Graduação em Biotecnologia-RENORBIO.e-mail: ylmaia@yahoo.com.brO pólen apícola é um suplemento alimentar natural,sendo o pólen originado do coqueiro o de maiorprodução no Nordeste brasileiro. O método TBP(Tubulin-based polymorphism) utiliza a presençade polimorfismos de DNA específicos de introns nafamília de genes de tubulina das plantas. Utilizamosaqui o TBP como ferramenta para a obtenção daimpressão digital molecular para a presença depólen de coqueiro em amostras de pólen apícolaproduzido na região litorânea do Nordeste do Brasilsubmetidos a três métodos de processamento.Foram utilizadas amostras de Pólen apícola secoem estufa, pólen liofilizado (INPI:221109687430)e pólen light (INPI:221112717913), comparadoscom os controles: pólen e folhas de coqueiro innatura. O DNA genômico foi extraído usando ométodo CTAB modificado e a integridade do DNAfoi avaliada por eletroforese em gel de agarose. Paraa análise molecular, as amostras de DNA genômicoforam submetidas a PCR utilizando primers TBPdegenerados. O PCR utilizou 1 µM de primer,30 ng de DNA, Taq DNA Polimerase, MasterMix (Amplicon) nas condições: 94°C 5´→ 94°C30”→55°C 45”→72°C 1`2”→72°C 8”→ 4°C. Osresultados de integridade evidenciaram que o DNAtotal obtido nos diferentes métodos de processamentoapresentaram grande degradação. No entanto, aanálise dos produtos de amplificação demonstrouque é possível confirmar a identidade molecular dopólen apícola de coqueiro nos diferentes métodos deprocessamento utilizados. Esses resultados apontamque o TBP pode ser utilizado como método deescolha para a identidade molecular e rastreamentode pólen apícola.GGM 56EXPRESSÃO DE PROTEÍNAS ANTI-INFLAMATÓRIAS E PROLIFERAÇÃOCELULAR NA PROGRESSÃO DO CÂNCERCOLORRETALSucci M 1 , A Caetano 2 , W Colaiacovo 2 , JG Netinho 3 , CFMendiburu 4 , JA Thomé 4 , PM Biselli-Chicote 5 , EC Pavarino 5 ,EM Goloni-Bertollo 5 , AE Silva 1 . 1 UNESP – UniversidadeEstadual Paulista, São José do Rio Preto, SP, Brasil, 2 Centrode Endoscopia Rio Preto, São José do Rio Preto, SP, Brasil,3Hospital de Base, São José do Rio Preto, SP, Brasil, 4 IAPC –Instituto de Anatomia Patológica e Citopatologia, São José doRio Preto, SP, Brasil, 5 FAMERP – Faculdade de Medicina deSão José do Rio Preto, São José do Rio Preto, SP, Brasil.e-mail: maysucci@hotmail.comA progressão do câncer colorretal tem sidoassociada à transição do epitélio colônico normalpara adenoma (AD) e adenocarcinoma (ADC)com possível alteração dos níveis de expressão dasproteínas anti-inflamatórias anexina-A1 (ANXA1)e galectina-1 (LGALS1). Em geral, as neoplasiasapresentam expressão elevada do antígeno Ki-67,encontrado nas fases ativas do ciclo celular. Nesteestudo foi investigada a expressão do RNAmdos genes ANXA1 e LGALS1 em biópsias de24 AD e 30 ADC e no tecido normal adjacente,por qPCR em tempo real, e avaliado o índice deproliferação celular (IP) pela detecção do Ki-67,por imuno-histoquímica. O IP foi consideradopositivo em casos com marcação nuclear maiorque 10%. As análises estatísticas foram realizadaspelo teste de Wilcoxon e P

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GGMcom vários machos e armazenar por longos anosos espermatozoides em sua espermateca. O númeroe a diversidade de machos contribuindo com agenética da prole é um fator importante na evoluçãodas formigas. Para estimar estes parâmetros, nossoestudo utilizou 18 fêmeas recém-fecundadascoletadas na região de Botucatu e Bauru, no Brasil,que foram dissecadas para a retirada e armazenagemda espermateca a seco a -80 ºC. A seguir, cadaespermateca foi perfurada com um alfinete estéril,o sêmen foi coletado cuidadosamente com umamicropipeta e o DNA total foi extraído. Uma regiãodo DNA mitocondrial compreendendo os lócus COI,IGS, Leu-tRNA e COII foi amplificada e clonada.Um total de 336 sequências foi obtido, sendo 124correspondentes a região mitocondrial e 212 apseudogenes. Dois a nove haplótipos mitocondriais,resultando uma média geral de quatro haplótipos,foram caracterizados por fêmea fecundada. Oshaplótipos continham 421 a 464 pares de base e 99 a100 % de identidade. Considerando que dois machoscarregando o mesmo haplótipo mitocondrial podemfecundar a mesma fêmea, os números estimadosde haplótipos pelo o procedimento aqui descritoresultaram no número mínimo de fecundações porfêmea e na caracterização da variabilidade genéticados machos que a fecundaram. O método é funcional,mas necessita ser aprimorado, possivelmente como desenho de iniciadores específicos para os genesmitocondriais. Apoio: FAPESP 2011/50226-0 e09/51872-2GGM 58PREVALENCIA DEL POLIMORMISMOW452C EN EL GEN HER2 EN INDIVIDUOSCON CÁNCER DE MAMA Y CONTROLESAcosta KB, EA Acosta, MM Tiscornia, PD Zapata. Laboratoriode Biotecnología Molecular; Facultad de Ciencias Exactas,Químicas y Naturales, Universidad Nacional de Misiones.e-mail: acostakb@yahoo.com.arSe han identificado varias alteraciones estructuralesy funcionales en el receptor de tirosina kinasaHER2 que estarían implicadas en el proceso decarcinogénesis. Según un análisis in silico previoen el gen HER2, el polimorfismo W452C (G>T)(rs4252633) que provoca un cambio aminoacídicode triptófano a cisteína, sería el Polimorfismo deNucleótido Simple no sinónimo (SNPns) de mayorefecto deletéreo en el receptor HER2. Al momento,no existen registros en cuanto a la prevalencia deeste polimorfismo en otras poblaciones de Argentina.El objetivo del presente trabajo fue determinar laprevalencia del polimorfismo W452C (G>T) enel gen HER2 en individuos con cáncer de mama ycontroles. Se analizaron 30 muestras de biopsiasde carcinoma mamaria y 30 muestras de sangrede individuos sin cáncer como controles. El ADNfue extraído mediante el método de salting out y laidentificación del polimorfismo W452C medianteRFLP-PCR utilizando la enzima de restricciónCac8I. Los resultados obtenidos fueron corroboradospor secuenciación y luego se determinaronlas frecuencias genotípicas. Las frecuenciasgenotípicas encontradas fueron del 100% para elgenotipo homocigota G/G (Cys) tanto en casoscomo en controles, no identificándose genotiposheterocigotas G/T (Cys/Trp) y homocigotas T/T(Trp). Estos resultados preliminares se encuentran enconcordancia con otros registrados en poblacionesasiáticas.GGM 59ESTUDIOS DE EXPRESIÓN DE GENESCANDIDATOS ASOCIADOS A LASENESCENCIA FOLIAR EN GIRASOL(Helianthus annuus L.)Moschen S 1 , P Fernandez 1 , S Bengoa Luoni 1 , GAA Dosio 2 , LANAguirrezábal 2 , HE Hopp 1 , NB Paniego 1 , RA Heinz 1 . 1 Instituto deBiotecnología - Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria- (IB INTA), Hurlingham, Argentina, 2 Unidad Integrada (FCA/INTA) Balcarce, Pcia. de Buenos Aires, Argentina, 3 CONICET,Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas,Argentina.e-mail: pfernandez@cnia.inta.gov.arLa senescencia foliar temprana es un procesoclave en el desarrollo vegetal que condiciona elrendimiento del cultivo de girasol. El inicio yprogresión de la senescencia están controlados tantopor factores internos como externos y regulados porun conjunto de genes asociados a la senescencia(SAG). La identificación de genes desencadenantesde este proceso constituye una herramienta clavetanto dilucidar los mecanismos moleculares comopara el desarrollo de biomarcadores útiles para elmejoramiento asistido de esta especie. Este trabajotiene por objetivo estudiar los perfiles de expresiónde genes candidatos asociados a la senescencia foliaren hojas de girasol cultivado en condiciones decrecimiento no limitantes y en diferentes muestreosa lo largo del desarrollo del cultivo. Se analizaronmediante qPCRdos factores de transcripción NAC(ORE1 y ORE3) reportados recientemente comoreguladores importantes en las vías de señalización158

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GGMdel proceso de senescencia en especies modelo.Asimismo, mediante la técnica de northern blot,se estudió la abundancia relativa del micro RNA164 como potencial regulador negativo del genORE1. Estos análisis mostraron una sobreexpresiónsignificativa de los genes ORE1 y ORE3 a lo largodel desarrollo de la hoja, en forma anticipada a ladetección de los síntomas de senescencia, y unacorrelación negativa entre el patrón de expresióndel gen ORE1 y el miRNA164. Estos resultadosse corresponden a los observados en Arabidopsisseñalando a estos factores de transcripción comoposibles activadores del proceso de senescencia engirasol.GGM 60POLIMORFISMOS NOS GENES DEREPARO XRCC1 E XRCC3 ASSOCIADOS ASUSCETIBILIDADE AO CÂNCERVieira PCM 1,2 , NP Santos 2 , SE Santos 2 , MR Fernandes 2 , F. AMello Junior 1 , AB Bona 1 , CI Albuquerque 1 , RM Burbano 1 .1Universidade Federal do Pará, Laboratório de CitogenéticaHumana, 2Universidade Federal do Pará, Laborátório deGenética Humana e Médica.e-mail: priscillavieira@hotmail.comA integridade do genoma é mantida por mecanismoscapazes de reconhecer e reparar danos na moléculade DNA. Falhas nesses mecanismos podem resultarno aumento da taxa de desenvolvimento de câncer.Dada a complexidade da atuação das proteínascodificadas pelos genes XRCC1 e XRCC3 no sistemade reparo do DNA, é de fundamental importânciaavaliar os efeitos funcionais dos polimorfismosdestes genes e suas consequências na suscetibilidadeao câncer. Assim, este trabalho visou identificarpossíveis associações entre os polimorfismos denucleotídeo único (SNPs) Arg194Trp/XRCC1 eThr241Met/XRCC3 com o desenvolvimento dediferentes tipos de câncer na cidade de Belém-PA-Brasil em um estudo caso-controle. A análisemolecular dos SNPs foi realizada em 173 amostras,sendo 83 casos 90 controles, pela técnica de PCR emtempo real através do sistema TaqMan®. Em relaçãoao polimorfismo Arg194Trp não foram observadasdiferenças significativas entre os genótipos dosdois grupos investigados que pudessem associareste polimorfismo com a suscetibilidade ao câncer(P>0,05). Para o polimorfismo Thr241Met (C241T)observou-se um efeito significativo de proteçãoao câncer para os genótipos homozigoto selvagemCC (OR= 0,756; 95% IC 0,564-1,012; P=0,05) eheterozigoto CT (OR= 0,415; 95% IC 0,197-0,874;P=0,019). Para o genótipo TT foi observado umaumento do risco de desenvolvimento do câncer(OR= 1,500; 95% IC 0,403-5,571; P=0,543).Sendo assim, o polimorfismo C241T/Thr241Metdemonstrou ser um importante marcador molecularpara suscetibilidade ao câncer.GGM 61AVALIAÇÃO DE RISCO DEPOLIMORFISMOS NOS GENES CLU ECR1 PARA A DOENÇA DE ALZHEIMERESPORÁDICABelcavello L 1,2 , D Camporez 1,2 , LR Santos 2 , SRS Freitas 2 , RLMorelato 3,4 , FIV Errera 1,4 , MCP Batitucci 1,2 , F Paula 1,2 . 1 Programade Pós-Graduação em Biotecnologia, Rede Nordeste deBiotecnologia, Universidade Federal do Espírito Santo, Vitória,ES, Brasil, 2 Departamento de Ciências Biológicas, UniversidadeFederal do Espírito Santo, Vitória, ES, Brasil, 3 Hospital da SantaCasa de Misericórdia de Vitória, Vitória, ES, Brasil, 4 EscolaSuperior de Ciências da Santa Casa de Misericórdia de Vitória,Vitória, ES, Brasil.e-mail: belcavello@gmail.comOs fatores genéticos são responsáveis por 60-80% do risco atribuído à Doença de Alzheimer(DA), a principal causa de demência em idosos.Estudos mostraram que variações em alguns genessão fatores de risco para a doença. Recentemente,foram identificados polimorfismos nos genes daclusterina (CLU) e do receptor complemento 1(CR1), associados com risco aumentado para a DAem caucasianos europeus. Para avaliar a influênciados polimorfismos rs11136000 (CLU) e rs6701713(CR1) no risco de AD de populações brasileiras,nós conduzimos um estudo caso-controle com 81pacientes diagnosticados com AD provável e 162controles não-demenciados, pareados por gêneroe idade, na população de Vitória, Espírito Santo,Brasil. Os indivíduos foram genotipados pelatécnica PCR-RFLP. As análises estatísticas pormeio do Teste Exato de Fisher, 95% IC, mostraramque não houve diferenças significativas quanto àsfrequências alélicas e genotípicas entre pacientes econtroles (p>0.05) para os polimorfismos estudados,não havendo assim, associação desses polimorfismoscom a susceptibilidade à AD na população deVitória. A ausência de significância estatística podeser devido ao tamanho amostral uma vez que essespolimorfismos só mostraram associação com DAem estudos GWAS que analisaram milhares deindivíduos. Adicionalmente, a população brasileiraé altamente miscigenada e apresenta um perfil159

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GGMgenético peculiar em relação à europeia, o que podelevar a variações nas frequências alélicas entre asdiversas populações. Apoio: FACITEC, FAPES eCNPq.GGM 62ANÁLISIS IN VITRO E IN VIVO DESECUENCIAS DE Helicobacter pylori EN ELSISTEMA DE REPARACIÓN DEL ADNManiezzo NM 1 , JC Santos 2 , MC Alvarez 2 , ML Ribeiro 2 .1UNESP-IBILCE, 2 USF-Bragança Paulista.e-mail: nmmbiomedica@hotmail.comHelicobacter pylori es el principal factor deriesgo para el cáncer gástrico. Sus mecanismosoncogenéticos son mediados por la inflamacióncrónica y activa, que aumenta los niveles dereactivos de oxígeno y nitrógeno, pero la influenciade la bacteria en la reparación del ADN no está claray este fue el objetivo del trabajo. La cepa SS1 secultivó y para el co-cultivo la cepa gástrico (PG100)se cultivó con H. pylori (2x10 6 UFC) por 24 y 48horas seguido por análisis por RT-qPCR array. Losgenes fueron validados en 107 pacientes (pacientescon cáncer, niños y adultos Hp+ y Hp-) mediante latécnica de RT-qPCR para evaluar la expresión de 20genes. El array reveló que 18% de los genes estabanrelacionados con el daño del ADN, el crecimiento ydiferenciación y la apoptosis fueron hiperexpressos,mientras que 14% relacionados a la reparación delADN se expresaron menos. Para la validación de losarrays en los seres humanos, hubo una supresiónsignificativa del gen XRCC2 en pacientes adultosHp+, comparados con los adultos HP-, lo mismo seobservó para los niños. Se observó una represión delgen GTF2H1 en adultos Hp+ en comparación conHp-. Los genes RAD18 y Ku86 fueron reprimidosen el cáncer independientemente de H. pylori. Laconclusión es que H. pylori reduce la expresión degenes implicados en la reparación de roturas doblesdel ADN y la reparación por escisión de nucleótidos,independientemente de los factores de virulenciade las bacterias. También se deduce que en elcáncer gástrico es una represión global de genesrelacionados con la reparación del ADN.ANÁLISE FUNCIONAL E EXPRESSÃODO GENE HOMEOBOX HOXB7 EMADENOCARCINOMAS PANCREÁTICOSDUCTAISGGM 63Ferraz TC 1 , MAHZ Fortes 1 , HP Brentani 2 , D Giannella Neto 1 ,MLC Correa-Giannella 1 , RR Giorgi 1 . 1 LIM 25 da Faculdade deMedicina da Universidade de São Paulo, 2 Universidade de SãoPaulo.e-mail: thaischile@uol.com.brO adenocarcinoma pancreático ductal representa aquarta causa de morte por câncer, visto que as taxasde incidência são praticamente idênticas às taxasde mortalidade, o que justifica a natureza altamenteagressiva do tumor. Em uma análise preliminarrealizada por nosso grupo, avaliou-se a expressão dogene homeobox HOXB7 nas linhagens celulares MIAPaCa-2, BxPC-3 e Capan-1, bem como em tecidospancreáticos normais, detectando-se o aumentosignificativo da expressão nas células derivadasde adenocarcinoma pancreático. Alterações naexpressão de HOXB7 foram relatadas na formaçãoe progressão de outros cânceres. Nessas condições,este estudo visou não somente avaliar a expressãodeste gene em uma série de 29 adenocarcinomaspancreáticos ductais, 6 tecidos metastáticos e 24tecidos peritumorais, comparando-os aos tecidosnormais, mas também averiguar o efeito de suainibição sobre o perfil de expressão das célulascitadas. A análise da expressão gênica demonstroua hiper-regulação do transcrito do geneHOXB7nos tecidos tumorais, corroborando os resultadosobservados nas linhagens celulares MIA PaCa-2,BxPC-3 e Capan-1. A inibição realizada com RNAde interferência promoveu a modulação de diferentesprocessos biológicos, bem como a indução deapoptose e diminuição da proliferação celular. Nessecontexto, o homeobox neste estudo investigadorepresenta mais um componente associado à amplarede de moléculas envolvidas na caracterização docâncer pancreático e um promissor alvo para futurasterapias biológicas.GGM 64IDENTIFICAÇÃO DE REGIÕESPROMOTORAS DE GENES EXPRESSOSDURANTE DÉFICIT HÍDRICO EMCULTIVARES DE SOJAMarin SRR 1,2 , D Todaka 3 , K Maruyama 3 , K Yamaguchi-Shinozaki 3 , AL Nepomuceno 1 . 1 Embrapa-Soja-Londrina/PR/Brasil, 2 UEL-Universidade Estadual de Londrina–Londrina/PR/Brasil, 3 JIRCAS-Japan International Research Center forAgricultural Science-Tsukuba/Ibaraki/Japão.e-mail: srrmarin@gmail.comNa produção de plantas geneticamente modificadas160

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GGMé importante a escolha do promotor, o qual regulaa expressão do gene inserido. É necessário que eleseja compatível com a função do gene modulando aexpressão em tecidos ou momentos específicos, poisa utilização de promotores constitutivos nem sempreacarreta em plantas agronomicamente produtivas. Oobjetivo desse trabalho foi a obtenção de sequênciasde regiões promotoras de genes que são ativados ouinibidos durante o estresse hídrico em soja. Foramavaliadas as cultivares MGBR-46, BR-16, Enreie Willians-82, nos tempos zero (T0), cinco (T5) eoito (T8) dias de estresse hídrico e em controles nãoestressados. A validação do déficit hídrico sofridopelas plantas e as diferenças na expressão entre ascultivares foi determinado por análises de qPCR eNorthen Blot de tecidos foliares. Três genes alvos(LEA4, LEA3 e LEA8) e dois endógenos (18S eβ-Actina) foram avaliados por qPCR e selecionadoo de melhor correlação entre alvo e endógeno. Ogene selecionado LEA8 apresentou expressão de 3a 5 vezes maior nos tratamentos de 5 e 8 dias deestresse hídrico em relação aos controles, porém nãofoi observada diferença significativa na expressãoentre as cultivares. O Northen Blot do gene LEA8detectou expressão somente nos tratamentos T5e T8 para todas as cultivares. A cultivar BR-16no tratamento T8 foi selecionada para análise demicroarranjo utilizando chip Agilent G2534 noformato 4x 44K. Foram identificados 4570 genesup e 5435 down expressos. As sequencias foramcategorizadas e identificados promotores em genesselecionados.GGM 65BÚSQUEDA INTENSIVA DEMICROSATÉLITES EN EL TREMATODO H.nimia USANDO LA APROXIMACIÓN “SEQTO SSR” Y SECUENCIACIÓN MASIVACárdenas L 1 , I Valdivia 2 , M Oliva 3 . 1 Instituto de CienciasAmbientales y Evolutivas, Facultad de ciencias, UniversidadAustral de Chile, 2 Instituto de Investigaciones Oceanológicas,Facultad de Recursos del Mar Universidad de Antofagasta,3Programa Doctorado Ciencias Aplicadas, Mención SistemasMarinos Costeros, Universidad de Antofagasta.e-mail: leylacardenas1@gmail.comEl avance en tecnologías de secuenciación de ADNha generado gran impacto en ecología, evolucióny genética de poblaciones. Estos avances hanfacilitado el estudio de organismos no modelocomo los parásitos. SSR son reconocidos como losmarcadores moleculares para estudios de genéticade poblaciones y ofrecen una excelente oportunidadpara entender como se estructura la diversidadgenética en especies con ciclo de vida complejo. H.nimia es un parásito digeneo encontrado en al menos10 especies de peces marinos en el norte de Chiley representan 6 familias (Serranidae, Haemulidae,Pinguipedidae, Labrisomidae, Gobiesocidae yOphidiidae) todas con diferentes habilidades denatación. Este trabajo describe la generación de locide microsatélites a partir de una librería shotgun. Lasecuenciación se llevó a cabo en el sistema ilumminaHI-Seq. Los reads resultantes (mas de 5 millones)se analizaron en el software Pal_Finder v02.03para localizar motivos de microsatélites con di, tri,tetra, penta y hexanucleotidos. Posteriormente lassecuencias fueron extraídas y se diseñaron partidoresen el software Primer3 (v2.0.0). Siguiendo criterioscomo número de repeticiones, tipo de motivo ycaracterísticas de los partidores seleccionamos100 loci para probar amplificación y polimorfismoy para determinar si existe amplificación cruzadacon especies relacionadas. La generación de estosmarcadores permitirá entender como influencia lacapacidad natatoria del hospedador en la estructuragenética poblacional de parásitos de vida compleja.Financiamiento Fondecyt 1110067.GGM 66POLIMORFISMO NA REGIÃO -197 (G/A)DO GENE IL17A E SUA RELAÇÃO COMO DESENVOLVIMENTO DE LESÕESINTRAEPITELIAIS CERVICALLima CAD 1,2 , TMN Cavalcanti 3 , LA Mascena 3 , MMD Maia 3 ,LAC Brandão 2 , PRE Souza 3 . 1 Universidade de Pernambuco,2Universidade Federal de Pernambuco, 3 Universidade FederalRural de Pernambuco.e-mail: camilladelima@gmail.comO Câncer de Colo (CC) é a segunda maior causade câncer em mulheres no mundo. A infecção pelopapilomavírus humano (HPV) é o principal fatorde risco para o desenvolvimento de NeoplasiasIntraepiteliais Cervicais (NICs) e o desenvolvimentodo CC. Polimorfismos de base única (SNPs) emdiversos genes de citocinas têm sido correlacionadoscom a progressão da NIC para o CC em mulheresportadoras de HPV. A interleucina 17A (IL-17A) é membro do grupo da família das citocinasIL-17, possui atividade proinflamatória, e temsido relacionada à diversas doenças, inclusiveàs causadas por patógenos intracelulares. Opresente estudo analisou se existe relação entre o161

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GGMpolimorfismo na região -197 (G/A) do gene IL17Acom a susceptibilidade a infecção pelo HPV e com aprogressão para o câncer cervical. Foram analisadas53 Pacientes infectadas pelo HPV com lesão cervicale 53 controle saudáveis. A detecção do polimorfismofoi realizada pela técnica da PCR-RFLP. Osresultados não mostraram diferença significativana distribuição genotípica e alélica entre os gruposanalisados (Controle X NIC I, NIC II/III/CC) (p=0,6172 e p = 0,8305). Da mesma forma, não seobservou diferença significativa quando os pacientescom lesão cervical foram estratificados (NIC I xNIC II/III/CC) (p= 0,8310 e p = 0,2960). A partirdestes dados conclui-se que não existe relação destepolimorfismo com susceptibilidade a infecção peloHPV nem com a progressão das lesões cervicias.GGM 67POLIMORFISMO NA REGIÃO +7488 (A/G)DO GENE IL17F E A SUSCEPTIBILIDADEAO DESENVOLVIMENTO DAS LESÕESCERVICIASCavalcanti TMN 1 , CAD Lima 2,3 , LA Mascena 1 , MMD Maia 1 ,PRE Souza 1 , LAC Brandão 3 . 1 Universidade Federal Rural dePernambuco, 2 Universidade de Pernambuco, 3 UniversidadeFederal de Pernambuco.e-mail: tassiacavalcanti@hotmail.comA interleucina-17 (IL-17) é uma citocinarecentemente descrita e que une os sistemas imuneinato e adaptativo. IL17A e IL17F são membrosda família de citocinas responsáveis pela atividadepatogênica das células Th17, uma linhagem distintade células CD4 efetoras. A IL-17F possui atividadeproinflamatória e antiviral reconhecida. O câncercervical (CC) é precedido por Lesões IntraepiteliaisCervicais (NICs) e tem como principal fator derisco, a infecção pelo papilomavirus humano (HPV).Embora o polimorfismo na região +7488 (A/G) dogene IL17F tenha sido correlacionado à alteraçõesno sistema imune, interferindo na susceptibilidade àdiversas doenças, sua influência no câncer de colo deútero (CC) ainda não é conhecida. O presente estudoteve por objetivo verificar se existia relação destepolimorfismo com o desenvolvimento de lesõescervicais associadas a infecção pelo HPV numestudo caso-controle. Foram analisadas 53 pacientescom lesão cervical infectadas pelo HPV e 53 controlesaudáveis. O polimorfismo na região +7488 do geneIL-17F foi determinado pela técnica da PCR-RFLP.Os resultados mostraram associação significativacom a susceptibilidade à infecção HPV (p < 0,0001).Porém, quando as pacientes foram estratificadasde acordo com o grau de lesão cervical não houvediferença significativa (NIC I x NIC II/III e CC) (p=0,2360). Estes dados sugerem que o genótipo GG naregião +7488 do gene IL-17F está associado com oaumento na susceptibilidade ao desenvolvimento doCC em pacientes infectados pelo HPV, mas não coma progressão da lesão cervical.GGM 68AMPLIFICAÇÃO CRUZADA DE 31 LOCI DEMICROSSATÉLITES EM DECÁPODESMarques CG, CA Santos, PM Galetti Jr, PD Freitas. UniversidadeFederal de São Carlos, São Carlos/SP Brasil.e-mail: guinartc@gmail.comUma alternativa eficiente que vem sendo utilizadanos estudos genético-populacionais de espécies quenão possuem marcadores microssatélites descritosé a utilização de locos heterólogos. Nos camarõeshá uma escassez de microssatélites descritos paragrande parte de suas espécies, as quais representamum importante recurso ecológico e econômico.O presente trabalho avaliou a transferabilidadede 31 locos microssatélites, descritos paraLitopenaeus vannamei, em 12 espécies de camarõesmarinhos e água doce (Litopenaeus schmitti,Farfantepenaeus brasiliensis, FarfantepenaeusPaulensis, Xiphopenaeus kroyeri, Rimapenaeusconstrictus, Metapenaeus stebbing, Marsupenaeusjapônico, Fenneropenaeus indicus, Penaeusmonodon, Macrobrachium jelskii, Macrobrachiumamazonicum). Amostras de DNA foram utilizadasem reações de touchdown, com temperaturasvariando de 53°C a 49°C. Foram utilizados 21 lociobtidos de regiões expressas (EST) e 10 de regiõesarbitrárias. Todos os locos testados apresentaramamplificações positivas em ao menos duas espécies,com exceção de um único locus. A espécie queapresentou maior taxa de transferabilidade foi a L.schmitti, provavelmente devido sua proximidadefilogenética com L. vannamei. As espécies M.jelskii e M. amazonicum foram as que apresentarama menor taxa de amplificação. Estes dadosainda mostram que mesmo em espécies menosrelacionadas, a utilização de locos heterólogospode ser uma alternativa eficiente para o estudo deorganismos que possuem ausência ou escassez de162

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GGMlocos microssatélites descritos. Apoio financeiro:CAPES, CNPq, FAPESP.GGM 69DETECCIÓN DEL INDEL DE 3´UTR(RS16430) DE TYMS Y EL RFC1 G80A(RS1051266) EN CÁNCER DE MAMAAhuerma, MM 1 , MM Tiscornia 1,2 , NS Ogonowski 1 , MALorenzati 3 , PD Zapata 1,2 , 1 Instituto de Biotecnología Misiones,2Cátedra de Biología Molecular y Genética de la Facultad deCiencias Exactas, Químicas y Naturales de la UniversidadNacional de Misiones, 3 Servicio de Anatomopatología delSanatorio Boratti.e-mail: miliahuerma@hotmail.comUn gran porcentaje de la incidencia del cáncer hasido asociada a factores nutricionales como elfolato. En esta vía se encuentra el gen timidilatosintasa (TYMS) que en la región 3’-UTR presentauna deleción de 6pb (rs16430), que alteraría laestabilidad del ARNm y la expresión proteica. Elcarrier de folato reducido 1 (RFC1) contiene un SNP80G>A (rs1051266) que contribuiría a condicionespatofisiológicas. Ambas proteínas son blancosquimioterapéuticos. El objetivo del trabajo fuedeterminar las variantes alélicas correspondientesrs16430 de TYMS y rs1051266 de RFC en pacientescon cáncer de mama de Posadas-Misiones. Seutilizaron 16 biopsias de carcinoma mamario cedidaspor el Sanatorio Boratti. Para la extracción se realizóel protocolo salting-out modificado. Se diseñaron loscebadores con el programa Primer3 y se optimizaronlas condiciones de PCR, variando las condiciones deMgCl 2, dNTPs, cebadores y tm. Para la deteccióndel rs16430 se utilizó la técnica SSCP en geles depoliacrilamida desnaturalizante. En cambio, el SNPrs1051266 se detectó con PCR-RFLP en geles nodesnaturalizantes. Para TYMS se encontraron 5individuos con el patrón I, 11 para el II y 1 para elIII, restando la secuenciación para corroborar lasvariantes. Para RFC se encontraron 7 heterocigotasA/G, 2 A/A y 4 G/G, corroborando estos resultadospor secuenciación de 2 fragmentos amplificados. Seconcluye que las variantes alélicas descriptas parars16430 y rs1051266 están presentes en individuoscon cáncer de mama en Posadas-Misiones, restandodeterminar las frecuencias y comparar con controles.GGM 70POLIMORFISMO NA REGIÃO + 2199 (A/C)DO GENE IL23R E A SUSCEPTIBILIDADEAO DESENVOLVIMENTO DE LESÕESCERVICAISMascena, LA 1 , CAD Lima 2,3 , TMN Cavalcanti 1 , PRE Souza 1,2 ,SA Heráclio 4 , MR Amorim 4 , MMD Maia 1 . 1 UniversidadeFederal Rural de Pernambuco, 2 Universidade de Pernambuco,3Universidade Federal de Pernambuco, 4 Instituto de MedicinaIntegral Professor Fernando Figueira.e-mail: lumascena@gmail.comCitocinas pró-inflamatórias, como a IL-23,participam da ativação da resposta imune podendoestar associadas a quadros de inflamação crônicacomo Neoplasias Intraepiteliais Cervicais (NICs)e câncer cervical (CC). Apesar infecção peloPapillomavirus Humano (HPV) ser o principal fatorde risco para o câncer cervical, cofatores genéticose ambientais contribuem significativamente para oaumento do risco a doença. Polimorfismos de baseúnica (SNPs) em genes de citocinas fazem parte dosmais importantes fatores genéticos que influenciamna capacidade de produção de citocinas por alterarsua transcrição e expressão gênica. Nós avaliamosse havia associação entre o polimorfismo existentena região + 2199 (A/C) do gene IL23R com asusceptibilidade as lesões cervicais em indivíduosinfectados pelo HPV num estudo caso-controle. Apopulação de estudo foi composta por 45 pacientesHPV+ e com lesão cervical e 65 controles saudáveis.Para detecção deste SNP, utilizou-se a técnica daPCR-RFLP. Os resultados mostraram diferençasignificativa nas frequências dos genótipos entreos dois grupos analisados (Controle X HPV+)(p

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GGMe-mail: camunoz2009@gmail.comEl proceso de desarrollo y maduración de las bayasde vid ha sido intensamente estudiado, aún cuandosu regulación molecular es poco conocida. Nuestroobjetivo es identificar factores genéticos asociados altamaño de baya, los cuales puedan ser usados comomarcadores de selección en el fitomejoramiento devid de mesa. Para ello, usando la plataforma Illuminade secuenciación masiva (RNA-Seq) se analizaron47 muestras correspondientes a 12 segregantes y susparentales (cruce Ruby x Sultanina), en los estadosfenológicos de antesis, cuaja y bayas de 6-8 mm, esteúltimo con y sin aplicación de GA 3. Los segreganteselegidos combinan fenotipos contrastantes paratamaño de baya y contenido de semilla. Lassecuencias obtenidas (477 millones; largo promediode 47 bp) fueron alineadas al genoma de referenciaPN40024. Para identificar genes relacionados atamaño de bayas, se compararon sólo los datosobtenidos de los segregantes apirenos de bayasgrandes y pequeñas, al tiempo que se identificaronSNPs en estos alineamientos. De esta manera, se handetectado 1.479 genes con expresión diferencial enlos tres estados fenológicos analizados, los que luegode filtrados (logFC≥2) se redujeron a 627 genescandidatos, identificándose 616 SNPs no sinónimosy sinónimos. Una fracción de los SNPs putativos sevalidarán en la población segregante RxS, así comoen un fondo genético más amplio que representala diversidad genética de Vitis vinífera. Financiadopor Genoma-Chile, FONDEF G07I-1002, Basal-CMM, PCB-MN ICM P06-065-F, PFB-16, CentroFONDAP de Regulación del Genoma y ProgramaMecesup.GGM 72ANALISE PROTEÔMICA DE Escherichiacoli MODIFICADA GENETICAMENTEAUMENTANDO-SE O GLICIL-TRNABravim O 1 , VA Michalczechen-Lacerda 1 , C Coelho 2 , GRVianna 2 , AM Murad 2 , EL Rech 2 . 1 Programa de Pós Graduaçãoem Biologia Celular e Molecular, Universidade de Brasília,2EMBRAPA Recursos Genéticos e Biotecnologia.e-mail: andre.murad@embrapa.brA Bactéria Echerichia coli é usada no mundo inteirocomo biorreator genético, bem como na expressãode proteínas heterólogas de interesse industrial.Neste trabalho, utilizou-se a engenharia genéticapara aumentar a disponibilidade de glicil-tRNA eavaliar a proteômica das linhagens construídas. Apartir da bactéria W3110, o gene glyVXY (gliciltRNA)foi amplificado e inserido no plasmídeopACYC184. Este recebeu uma ou duas cópias dogene sendo então denominados pTetglyVXY epTetgly2, respectivamente. Bactérias BL21(DE03)foram transformadas e o extrato proteico total foitratado, quantificado, e aliquotas BL21(DE03),BL21(DE03), pTetglyVXY, BL21(DE03)pTetgly2submetidas ao protocolo de Murad et al (2011),e analisadas em nanoUPLC-MS E . Os resultadosforam avaliados no programa ProteinLynx GlobalServer 2.4, e as proteínas foram identificadas porum algoritmo de contagem de íons. Após análise,obteve-se que a linhagem BL21(DE03)pTetglyVXYaumentou a produção de 99 proteínas e diminuiude 52 em relação à BL21(DE03). Já a BL21(DE03)pTetgly2 aumentou a produção de 52 proteínas ediminuiu de 79 em relação à linhagem original. Aocomparar BL21(DE03)pTetgly2 à BL21(DE03)pTetglyVXY notou-se aumento de 6 proteínas ediminuição de 165. Os resultados obtidos pela análiseproteômica destas linhagens podem contribuir parao desenvolvimento de novos bioreatores capazes deexpressar proteínas maiores que 100 kDa.GGM 73EXPRESSION ANALYSIS OF N19, A GENERELATED WITH SEXUAL AND APOMICTICDEVELOPMENT IN Paspalum notatumSartor ME 1 , F Espinoza 1 , G Seijo 1 , AM González 1 , S Pessino 2 .1Instituto de Botánica del Nordeste (IBONE-CONICET),Facultad de Ciencias Agrarias, UNNE, 2 Consejo Nacional deInvestigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Facultad deCiencias Agrarias, Universidad Nacional de Rosario.e-mail: mariasartor@agr.unne.edu.arIn former expression analysis aimed at identifyinggenes differentially expressed in reproductivetissues of apomictic and sexual genotypes, weisolated a differentially expressed tag (experimentalcode N19), which kept similarity with checkpointhomologue CHK1. This candidate gene showed ahigh expression level, and was found upregulatedin sexual plants. The objective of this work was tobetter characterize N19 structure and expression inreproductive tissues of apomictic and sexual plantsof P. notatum. Relative expression quantitationusing q-RTPCR revealed heterochronic temporalexpression patterns, with minor upregulationin apomictic plant at premeiosis and meiosis,downregulation at postmeiosis and equal expressionat anthesis. Spatial expression patterns were164

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GGMexamined by using in situ RNA hybridization onreproductive tissues at meiosis and anthesis. Duringmeiosis, the antisense probe revealed a strong signalin the teguments and nucella of the apomictic plant,but only in the area of the megaspore mother cellof the sexual plant. In anthesis, both reproductivetypes (apomictic and sexual) displayed a uniformexpression pattern when hybridized with theantisense probe, displaying signal in teguments, eggapparatus and polar nuclei. No signal was observedwith the sense probe. Rapid amplification of cDNAends (RACE) experiments allowed the isolation ofsingle bands, which will be sequenced in order tocharacterize the transcript full-length structure. Ourresults showed that the expression pattern of N19actually differs between both reproductive types.GGM 74AUTENTIFICACIÓN GENÉTICA DEESPECIES ÍCTICAS CHILENAS: PRIMERASBASES MOLECULARES PARA SUCERTIFICACIÓNMancilla J 1 , P Prieto 1 , J Gallardo 1 , C Espinoza 1 , R Pepe 2 , SMora 3 , V Faúndez 1 . 1 Universidad Católica de la SantísimaConcepción. Laboratorio de Genómica y BiotecnologíaAcuícola, 2 Universidad de Tarapacá, Arica, 3 IFOP, Talcahuano.e-mail: pprieto@ucsc.clLa riqueza íctica marina de Chile ha sido un factoresencial para el desarrollo de nuestro país, enespecial aquellas especies que han sustentado laspesquerías durante décadas. Sin embargo, muchosde estos recursos han sido objeto de una inmensapresión extractiva que los ha puesto en peligro dedesaparición. En este contexto, se pretende crear lasprimeras bases de identificación a nivel molecularde especies de peces marinos de Chile, en particularaquellos que tienen importancia económica y sondestinados a la exportación. Además de obtenerinformación genético molecular especie-específicapara autentificar las distintas especies de peces, estainformación puede ser utilizada para complementarlos sistemas de control de calidad existentes, evitandoproblemas de adulteración o sustitución de especiesque son o puedan ser exportadas. Este estudio secentró en la caracterización genético-molecularrealizada a través del análisis de secuencias deADN mitocondrial (Cyt-b y COI) y nuclear (ITS).Utilizando la combinación de los tres marcadoresgenéticos se obtuvo una completa discriminaciónde 10 especies de peces marinos chilenos (N=5individuos por especie). Las especies analizadasfueron: M. gayi, M. australis, P. adspersus, P.microps, H. macrops, C. gilberti, T. Murphy, S.japonicus, S. lalandi y X. gladius. Mediante estosresultados se permite establecer de forma inequívocala identidad biológica de estos recursos ícticos y secrean las bases tecnológicas para autentificar lasespecies comercializadas cuando se carece de baseanatómica. Agradecimientos: Proyecto UCSC-DIN02-2011.GGM 75DETECCIÓN DE MMP9 C.574G>C Y MMP-11C.38C>T EN PACIENTES CON CÁNCER DEMAMA CON Y SIN METÁSTASISOgonowski, NS, NR Mohr de Krause, MM Tiscornia, MMAhuerma, PD Zapata. Laboratorio de Biotecnologia (InBioMis)FCEQyN UnaM. Posadas, Misiones, Argentina.e-mail: natuskawski2010@gmail.comSe han descrito 25 miembros de la familia MMP delas cuales MMP-9 y MMP-11 estarían involucradoscon el proceso metástasico de cáncer de mama(CM). En diversas investigaciones de los SNPsrs2250889 del gen MMP-9 y rs738792 del MMP-11,observaron relación con la carcinogénesis. Analizarlos SNPs c.574G>C (Arg574Pro) del gen MMP-9y c.38 C>T (Ala38Val) del MMP-11, en relacióna las metástasis del cáncer de mama mediante lautilización de la técnica RFLP-PCR. Se obtuvieronmuestras de sangre de pacientes diagnosticadoscon carcinoma mamario 16 con metástasis y 7 sin.Se diseñaron cebadores para ambos rs2250889 yrs738792 utilizando el programa Primer3. Luego,se optimizaron las condiciones de amplificación,como ser la tm y las concentraciones de MgCl 2,dNTPs y cebadores. Las variantes alélicas fuerondeterminadas por RFLP utilizando la enzima MbiIpara MMP9 y AatII para MMP11, se visualizaronlos amplicones en geles de poliacrilamida nodesnaturatizante. El análisis de individuos sinmetástasis para el gen MMP9 determinó 5 con C/C y2 con C/G, en cambio para metástasicos 5 con C/C y13 con C/G. En el caso de MMP11 obtuvimos 4 conC/T y 3 con T/T para no metastásicos, mientras quecon metástasis observamos 1 con C/C, 13 con C/Ty 4 con T/T. Preliminarmente, para ambos genes noencontramos diferencias. Podemos concluir que paraambos genes se observaron las variantes alélicasdescriptas para pacientes con carcinoma mamario dePosadas-Misiones, restando ampliar las muestras ycomparar con controles.165

BAGJournal ofBasic & Applied GeneticsCOMUNICACIONESLIBRESGMAGENÉTICA YMEJORAMIENTOANIMAL

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMAGMA 1RESPUESTA A UN DESAFÍO POR VÍA ORALCON Trichinella spiralis (Ts) EN RATONES CBi-IGE Y SUS HÍBRIDOSCodina AV 1,4 , A Di Martino 1,4 , G Bertorini 2,4 , RJ Di Masso 1,3,4 ,MD Vasconi 1,2,4 , LI Hinrichsen 1,3,4 . 1 Instituto de GenéticaExperimental, Facultad de Ciencias Médicas, 2 Área Parasitología,Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas, 3 CIC-UNR,4Universidad Nacional de Rosario.e-mail: lhinrich@unr.edu.arEl genotipo del hospedero juega un papel importanteen el control de las infecciones parasitarias ydetermina la resistencia o susceptibilidad delmismo para el establecimiento de la infección.La disponibilidad de modelos animales quecontribuyan a caracterizar la relación hospederoparásitoes crucial en la triquinosis, pues no existetratamiento oportuno que la limite. Las líneas deratones CBi+ y CBi/L (colonia CBi-IGE) difierenen la respuesta al desafío con dosis crecientes de Ts(CBi+: susceptible; CBi/L: resistente). El efecto delgenotipo en la primoinfección se estudió en machosy hembras adultos CBi+, CBi/L y sus cruzamientosrecíprocos (+xL) y (Lx+) a los que se infectó por víaoral con dos larvas L1 de Ts por g de peso corporal.A los 6 y 13 días post-infección (p-i) (fase intestinal)se determinó el número de parásitos adultos (nPA) yla fecundidad de la hembra Ts (Fh); a los 30 días p-i(fase muscular) se estimó la carga parasitaria (CP)y se calculó el índice de capacidad reproductivade Ts, ICR=CP/dosis infectiva. La evolución delperfil Th1/Th2 en ese lapso se analizó midiendo laconcentración sérica de INFγ, IL-2, IL-4 e IL-10.nPA y Fh disminuyeron entre los 6 y 13 días p-i entodos los grupos (P0.05). CP e ICR fueron bajosen CBi/L, altos en CBi+ e intermedios en las F1(P

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMAno terceiro instar e as sobreviventes que concluíramo ciclo de vida foram cruzadas. Os ovos obtidosdos cruzamentos foram identificados e utilizadospara extrações de DNA assim como as respectivasmariposas parentais, com a finalidade de realizarsea investigação da transmissão vertical atravésde amplificações individuais. Para obtenção dosfragmentos amplificados, foi desenhado um parde primers baseado em sequências específicas dogenoma do baculovírus correspondentes à ORF 14do BmNPV e, para controle, um par de primersreferente a um segmento do gene da Actina A3de B. mori. Como resultado, algumas mariposas eseus ovos apresentaram um fragmento amplificadocorrespondente ao da ORF14 do BmNPV,comprovado por sequenciamento. Os resultadosdeste trabalho são promissores para a identificaçãode contaminação por BmNPV, evitando assim aproliferação deste em gerações subsequentes.GMA 4ASOCIACIÓN DE MARCADORESMOLECULARES EN GENES DELMETABOLISMO DE LÍPIDOS CONVARIABLES PRODUCTIVASCorva PM 1 , A Almada 2 , MC Baeza 1 , JA Lafontaine 3 . 1 Facultadde Ciencias Agrarias, Universidad Nacional de Mar del Plata,2MERIAL Argentina S.A., 3 Cabaña Los Tigres, GeneralLamadrid, Buenos Aires.e-mail: pcorva@balcarce.inta.gov.arMuchos de los marcadores moleculares actualmentedisponibles fueron difundidos por su asociacióncon variables de composición corporal y calidad decarne. Como parte de su validación, estos marcadoresdeben ser analizados también en otras variables delciclo de producción de carne, como por ejemplo lasrelacionadas al rodeo de cría. Para ello, se evaluaron16 SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) y unainserción/deleción correspondientes a siete genesvinculados a balance energético y metabolismode lípidos: LEP, NPY, DGAT1, SCD1, FABP4,TFAM y UTS2R. Se utilizó la información de765 registros anuales de 197 vacas Angus (1 a 8registros por vaca) de un plantel particular. Lasvariables analizadas fueron la Fecha de Parto endías julianos (FP), Peso al Nacer (PN), Peso alDestete (PD) y el MPPA (Habilidad de ProducciónMás Probable). Se utilizaron modelos que segúncorrespondiera incluyeron los efectos fijos decategoría (Pedigree o Pura Controlada), edad, añoy marcador y vaca como variable repetida. Despuésde la corrección por comparaciones múltiples,sobre FP se encontraron efectos de marcadores enlos genes de Leptina (p

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMAGMA 6DEPÓSITOS GRASOS EN L. dorsi EN DOSPOBLACIONES DE CORDEROS CONDISTINTA PROPORCIÓN DE GENES TEXELZerbarini LD 1 , H Keilty 2 , LA Picardi 1,3 . 1 Cátedra de Genética CsAgrarias UNR, 2 Cátedra de Producción de porcinos y pequeñosrumiantes Cs Veterinarias UNR, 3 CIUNR.e-mail: luchoz23@hotmail.comEn un programa de retrocruzas de la raza Ideal,descendiente de la raza Merino, hacia la Texel(T), raza reconocida por producir corderos conescaso tenor de grasa en la res, se obtuvo un nuevogenotipo adaptado a esta región denominadoMagrario (M). Para verificar diferencias entrecorderos M y actuales corderos cruzas F1(MxT) seobtuvieron dos poblaciones. La población PM seoriginó de un plantel con 81 madres Magrario (M)cruzadas con machos M. La otra población, PT seoriginó cruzando 53 madres M (similar edad y pesoque las PM) con machos de una cabaña de la razaTexel. Se seleccionaron al destete (3 meses de edad)corderos de similar peso de ambas poblaciones.Durante dos meses se los crió en confinamientoregistrando semanalmente el Peso (P). Se calculóel AMDr (Aumento Medio Diaro/Pmedio en elperíodo)(x100) como un medida de la eficiencia deconversión de alimento. Al finalizar este períodose obtuvieron por ultrasonido mediciones sobredepósitos grasos en el L. dorsi entre ellas: GrasaPerimuscular (GP) y Grasa Subcutánea (GS). Nose encontraron diferencias significativas (p≥0.05)entre ambos grupos ni para P final ni AMDr (en PM,P=35,5±1,0; AMDr=0,62±0,04 y en PT, P=35,1±1,3;AMDr= 0,63±0,04. Sin embargo hubo diferencias(p ≤ 0.001) entre ambas poblaciones para GP y GS.El aporte del 50 % de genes T en los corderos noha modificado, para esta fase de crecimiento, ni eltamaño corporal ni la eficiencia de alimentos. Perolos corderos M resultan aún más magros que estasF1. Posiblemente el contexto genético de la razaIdeal estableció estas diferencias.GMA 7SELECCIÓN CONTRA FIBRASPIGMENTADAS EN OVINOS CORRIEDALE:ESTUDIO DE LA EXPRESIÓN DEGENES CANDIDATOS ASOCIADOS A LAMELANOGÉNESISAlonso N 1 , P Zorrilla 1 , F Peñagaricano 2 , C Robello 1 , J Urioste 3 .1Instituto Pasteur de Montevideo, 2 University of Wisconsin -Madison, 3 Facultad de Agronomia UDELAR.e-mail: natu.alonsorabino@gmail.comLa presencia de fibras pigmentadas (FP) en lalana blanca limita la versatilidad de la tincióny está fuertemente penalizada por el mercado,provocando importantes pérdidas económicaspara los productores de lana. Se ha observado queanimales que no presentaban pigmentación durantela selección fenotípica desarrollaron lunares y fibrascoloreadas al año siguiente, suponiendo que elaumento de la melanina podría deberse a la radiaciónUV. Nuestro objetivo es estudiar la expresiónrelativa de genes candidatos (c-kit, Steel Factor(SF), Endotelina B (EndB) y Endotelina 3 (End3))y su posible asociación con la melanogénesis enovejas Corriedale, con el fin de detectar marcadoresque permitan la selección molecular de animalesque no desarrollen pigmentación. De cada animal seobtuvieron los 3 tejidos de interés: piel blanca sinlunares (B), piel con lunares pero sin producción defibras pigmentadas (L) y piel con lunares con granproducción de fibras pigmentadas (F). De los mismosse extrajo ARN total mediante extracción fenólicacon trizol. Posteriormente se procedió a la síntesis deADNc, a partir del cual se realizó una amplificacióny una cuantificación por Real-time PCR. Según loscálculos del método Pfaffl, los resultados indicaríanque hay sobreexpresión de los genes c-Kit, SF yEndB en el tejido L y sobreexpresión de c-kit, EndBy End3 en el tejido F, ambos respecto al tejidoBlanco. Sin embargo, la alta variabilidad de lasréplicas no nos permite concluir dichos resultados.Posibles causas de variabilidad tanto biológica comotécnica son motivos de discusión.GMA 8ESTUDIO DE ASOCIACIÓN GENÓMICAPARA CARACTERÍSTICAS DE PUBERTADSEXUAL EN TOROSFernandez ME 1 , JP Liron 1 , AJ Prando 2 , A Rogberg Muñoz 1 , ABaldo 2 , G Giovambattista 1 . 1 Instituto de Genética Veterinaria(IGEVET), CCT La Plata – CONICET - Facultad de CienciasVeterinarias, Universidad Nacional de La Plata, 60 Y 118 S/N,2Cátedra de Zootecnia Especial (II Parte), Facultad de CienciasVeterinarias, Universidad Nacional de La Plata.e-mail: mfernandez@fcv.unlp.edu.arEn bovinos existen importantes diferencias intra einterraciales en la edad a la cual los toros arribana la pubertad. El objetivo de este trabajo fue llevar169

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMAa cabo un estudio de asociación genómica usandouna estrategia de tipificación selectiva de individuosextremos para identificar regiones cromosómicasasociadas a la edad de pubertad en bovinos. Sepesaron mensualmente 276 toritos de la raza Angus.Además, se midió la circunferencia escrotal (SC)en cada muestreo. Cuando los toros alcanzaron 26cm de SC, se comenzó a medir mensualmente laconcentración y la motilidad espermática durantelos siguientes tres meses. En base a la calidadespermática, se seleccionaron dos grupos extremoscorrespondientes al 6,5% de la curva de distribuciónfenotípica. Las muestras de ADN se genotipificaronmediante el chip de Illumina BovineHD GenotypingBeadChip. El número de SNPs asociados con un valorde p

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMAde 3 pb (TTC) en el exón 1 y una sustitución C>Aen el exón 11 en dos vacas blancas homocigotas paraambas mutaciones y en Simmental con dilución.Una vaca blanca fue heterocigota para la deleción.Sólo en Charolais se encontró una sustitución64A>G en el exón 1, característica de esta raza.En Hereford y Angus no se observaron ninguno deestos polimorfismos, mientras que el Simmental sindilución fue heterocigota para la sustitución del exón11. A partir de estos resultados se puede concluirque en la población estudiada, la deleción en elexón 1 de PMEL17, ya detectada en otras razas,sería la responsable de la dilución del color de capaobservada en este rodeo.GMA 11LONGEVITY IN PAMPINTA SHEEP BASEDON PARITY USING A SURVIVAL ANALYSISMaizon DO 1 , G Mészáros 2 , MR Busetti 1 , J Sölkner 2 . 1 INTA,EEA Anguil “Ing. Agr. Guillermo Covas”, Anguil, La Pampa,Argentina, 2 BOKU, University of Natural Resources andApplied Life Sciences, Vienna, Austria.e-mail: dmaizon@anguil.inta.gov.arThe objectives of this research were to estimate theeffects of age at first lambing (AFL), number of bornand weaned lambs (B&W), being milked (MK), andinbreeding (F) on the longevity in Pampinta ewesthat were not selected based on these traits, and toestimate genetic parameters. A dataset comprisingpedigree, reproduction and production records ofPampinta ewes lambing at EEA Anguil was used.Longevity was defined as the number of paritiesfrom first parity to the end of productive live. Forthe analysis, a grouped data approach was pursued.Only ewes having their first lambing between 1994and 2009, the follow-up period, and being 1- or2-year-old at first lambing entered in the analysis.Besides, ewes with more than seven parities in thefollow-up period were censored at parity seven, andleft truncated records were not considered. Afterthese editing, 1819 ewes remained in the studygroup, and 10.8% of them were right censored. Thestatistical analysis was performed with the SurvivalKit v6; and the model included AFL and F as fixedand time-independent covariates; B&W and MK asfixed and time-dependent covariates; year-seasonas a random and time-dependent covariate and ewe(animal effect) as a random and time-independentcovariate. MK and F did not have a significant effecton longevity; in contrast, AFL (p < 0.01) and B&W(p < 0.05) had significant effects on longevity. Theproportion of variation explained by year-seasoneffect was 0.303 (SD 0.076) and by ewe 0.056 (SD0.03). The estimate of heritability for longevity waslow and not significant.GMA 12ANÁLISIS DE PEDIGREE EN OVINOSPAMPINTA PERTENECIENTES A LACABAÑA EEA ANGUILRoselló PL, MR Busetti, DO Maizon. EEA Anguil “Ing. Agr.Guillermo Covas”, Ruta Nac. Nro 5, km 580 (6326) Anguil, LaPampa.e-mail: pauros_03@hotmail.comPara caracterizar la variabilidad genética del núcleocerrado de ovinos Pampinta de la EEA Anguil(INTA), se realizó un análisis de pedigree, paralos nacimientos, de machos y de hembras, de cadaaño entre 1993 y 2011. Para el análisis, se utilizóel software PEDIG, estimando los siguientesparámetros: número total de fundadores (f), númeroefectivo de fundadores (fe), número efectivo deancestros (fa), número efectivo de fundadoresgenómicos remanentes (Ng), y la consanguinidadindividual. Los resultados fueron equivalentes enambos sexos, con promedios de 92 individuos parafe, 42 para fa y 27 para Ng. Luego de un período decrecimiento, fa y Ng comenzaron un leve descenso,propio de poblaciones cerradas; en 2006, fa presentóun abrupto descenso indicando la presencia deun cuello de botella (CB). El cociente fe/fa tuvoun pico máximo (aproximadamente 6) en 2008,demostrando pérdida de variabilidad alélica y elCB. Este último sería el resultado del empleo de unnúmero muy bajo de reproductores, en particular demachos. A su vez, si bien Ng se redujo levemente alo largo de las generaciones, evidenciando pérdidaaleatoria de variabilidad genética, esto no se reflejóen la consanguinidad promedio, ya que la mismaestuvo entre 1-1,7% en los últimos 5 años. Aunquese tomaron medidas para atenuar el efecto del CB, elfa actual es la mitad del valor anterior al inicio delCB, en tanto que el Ng es un tercio. Esto indicaríala necesidad de abrir el núcleo para recuperar lavariabilidad genética perdida.GMA 13PARÂMETROS HEMATOLÓGICOS EESTRESSE OXIDATIVO NA ADAPTAÇÃO DEP. geoffroanus A AMBIENTE ANTROPIZADOBonini-Domingos CR, T Lucena da Silva, TL Coltro, MI Silva,171

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMAVA Moschetta, NRA Costa, VLO Cardoso, JB Bacchi, LPRVenancio. CEQ/UNESP.e-mail: claudiabonini@sjrp.unesp.brCom o objetivo de inferir a adaptação a condiçõesambientais, avaliamos o perfil hematológico e deestresse oxidativo em 20 espécimes de área urbanacontaminada e 20 de área sem contaminação(controle). O Hemograma com diferencial deleucócitos reflete a resposta fisiológica do animalfrente a estressores, e a dosagem de TBARS, aintegridade de membranas, inferindo o estresseoxidativo. Os valores de glóbulos vermelhos,hemoglobina e hematócrito dos espécimes doambiente urbano estavam menores (p

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMAen lactancias estandarizadas a 150 días. MientrasCSN2 y SBD2 estuvieron en equilibrio Hardy-Weinberg; CSN1S1, CSN3 y LGB no lo estuvieron,presentando un exceso de heterocigotas con respectoal valor esperado. El haplotipo TAC, para los SNPde CSN1S1-CSN2-CSN3, se observó con unafrecuencia de 0,45. Esto último está en concordanciacon las frecuencias reportadas en las razas Comisana,Sarda y Sopravissana para el haplotipo CSN1S1-CSN2. En cambio, el genotipo BLG se encontrócon mayor frecuencia de heterocigotas en la razaPampinta (0,72) en relación a lo reportado para laFrisona del Este. El SNP T tanto en CSN1S1 como enCSN3 mostró un efecto positivo para la producciónde leche, grasa total y proteína total. Estos resultadoscontribuirán al mejoramiento genético de la razaPampinta.GMA 16EVALUACIÓN DE UN SET DE 32 SNPS PARALA TRAZABILIDAD DE CARNE BOVINAEN EL CONTEXTO DEL INTERCAMBIOCOMERCIAL CHINO-ARGENTINORogberg-Muñoz A 1 , S Wei 2 , MV Ripoli 1 , BL Guo 2 , MH Carino 1 ,DE Goszczynski 1 , L Melucci 3 , EL Villareal 3 , JP Lirón 1 , JACrespi 1 , P Peral García 1 , YM Wei 2 , G Giovambattista G. 1 .1Instituto de Genética Veterinaria (IGEVET), CCT La Plata –CONICET - Facultad de Ciencias Veterinarias, UniversidadNacional de La Plata, 60 Y 118 S/N, 1900, La Plata, Argentina,2Key Laboratory of Agro-Products Processing and QualityControl, Ministry of Agriculture, Institute of Agro—productsProcessing Science and Technology, Chinese Academy ofAgricultural Sciences, 3 Unidad Integrada Balcarce (EstaciónExperimental Agropecuaria, Instituto Nacional de TecnologíaAgropecuaria / Facultad Ciencias Agrarias, UniversidadNacional de Mar del Plata).e-mail: ggiovam@fcv.unlp.edu.arLa trazabilidad genética se basa en la identificaciónde animales y sus productos, permitiendo laidentificación individual, racial o de especie. Estasmetodologías son útiles para detectar fraudes yvalorizar producciones locales. El objetivo delpresente trabajo consistió en evaluar 32 SNPs en 337animales correspondientes a 4 poblaciones chinasy 10 razas criadas en la Argentina en el contextodel comercio de carne entre Argentina y China. ElPCA mostró que el primer PC explicaba el 43% dela variación total, y diferenció claramente las razascebuinas y taurinas, mientras que las razas mezclapresentaban una posición intermedia. El segundoPC explicó el 12% de la variación y diferenció lasrazas Wagyu del resto de las razas taurinas. El valorde F STmostró diferencias significativas entre laspoblaciones (F ST= 0,12). El análisis de AMOVAevidenció que las diferencias entre y dentro de laspoblaciones explicaron el 12,28% y el 87,72% dela varianza, respectivamente. Cuando las razasfueron agrupadas de acuerdo a su origen, AMOVAmostró que las diferencias entre grupos fue del5,01%, mientras que la varianza entre poblacionesdentro de cada grupo explicó el 8,66%. La varianzadentro de los individuos explicó el 86,33%. El testde asignación racial solo diferenció claramentelas razas cebuinas y la raza japonesa wagyu.Los resultados obtenidos serán de utilidad paradesarrollar un método que permita diferenciar lacarne Argentina de alta calidad de aquellas que seproducen en China, así como también de la carne derazas cebuinas y cruzas.GMA 17PARÁMETROS GENÉTICOS OBTENIDOSMEDIANTE EL USO DE MODELOS DEL DÍADE CONTROL PARA BOVINO DE LECHEMagnago MD, MV Vera, L Franco. INTA Rafaela.e-mail: marcosmagnago@gmail.comSe analizaron 3168 lactancias con el objetivo deobtener parámetros genéticos. Se ajustó un modelode regresión aleatoria usando muestreo de Gibbs. Losvalores máximos de varianza aditiva (VA) de leche,para las tres lactancias, se presentaron al inicio (1-40días) y al final (270-305 días). La segunda lactancia(2) presentó el mayor promedio (c) (c=5,13) siendola primera (1) y tercera (3) iguales (c=3,69). Losvalores de heredabilidad (H), de la 1 lactanciaaumentaron desde el día 1 a 305 (c=0,18); los de la 2lactancia fueron constantes en los 305 días (c=0,17)y la 3 fueron las más bajas (c=0,10). El ambientepermanente (AP) fue constante en las lactancias1 (c=9,21) y 2 (c=14,06), y en la 3, en la cual fuemayor (c=19,66). Las curvas de las VA de la proteínafueron similares en las tres lactancias (c=0,02; 0,02y 0,03), se mantuvieron constantes hasta el día 200,después aumentaron levemente. Con el AP ocurrióalgo similar, se observó un aumento un poco máspronunciado para las lactancias 2 y 3 (c=0,02 y0,03). En la H se observaron valores cercanos al10% al inicio para las tres lactancias. En la 1 seobservó un aumento gradual hasta llegar a valoresde 30% al final. La 2 aumentó a 20% hacia la mitadde esta y posteriormente disminuyó a los valoresiniciales. La 3 aumentó hasta 30% desde la mitadhasta el final. Estos modelos permiten caracterizarlos cambios de la variabilidad genética en el tiempo.173

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMAEs una posible herramienta para alterar patrones decomportamiento productivos por selección.GMA 18IDENTIFICACIÓN DE QTL ASOCIADOS ACARACTERÍSTICAS DE LA PIEL EN UNARETROCRUZA ANGORA X CRIOLLODebenedetti S 1 , EM Cano 2 , MR Lanari 3 , MA Poli 2 , HR Taddeo 3 .1Subsecretaría de Agricultura Familiar de la Nación, Mármol1950, R8430GDF, El Bolsón, Argentina, 2 Instituto de Genética“Ewald Favret” CICVyA-INTA CC 25, B1712WAA, Castelar,Argentina., 3 EEA Bariloche INTA, CC 277, R8403DVZ,Bariloche, Argentina.e-mail: mpoli@cnia.inta.gov.arLas cabras de Angora son las principales productorasde fibra en la Argentina. Estas poseen una únicacapa de pelo de alto valor económico llamadomohair producida por los folículos secundarios.Las cabras Criollas, mayoritariamente utilizadaspara la producción de carne, presentan una doblecapa de pelo, una capa inferior o down producidopor folículos secundarios y una capa superior (pelosprotectores) producidos por folículos primarios.El objetivo de este trabajo fue la identificación deQTL (quantitative trait loci) en el cromosoma 1(CHI1) asociados a características de la piel en unapoblación retrocruza Angora x Criollo (BC). Fueronutilizados 353 crías BC pertenecientes a 5 familiascon registros genealógicos completos. A los 5 mesesde edad se tomó una muestra de piel y por métodos dehistología clásica se analizó la densidad folicular porunidad de superficie, el % de superficie ocupada, elnúmero de folículos primarios (P) y secundarios (S)por grupo y se estableció la relación entre folículos(SP). El total de los animales del diseño BC (n=513)fueron genotipados usando 9 marcadores tipomicrosatélites distribuidos en el CHI1. Un análisispor intervalos fue realizado usando el programaGridQTL. Los efectos fijos incluidos fueron: tipo deBC (2), sexo (2), tipo de parto (2) y año (3). Losresultados muestran un probable QTL (p

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMAcomportamiento de sus progenies (Campero α, ε, β,δ y ω, respectivamente; n = 40 machos por grupo)producidas por cruzamiento con una sintética paternamejorada (AH’), en comparación con Campero INTAcomo grupo de referencia. Se incluyeron caracteresde crecimiento (asíntota y tasa de maduración parapeso corporal y longitud de la caña), conformación(cuatro índices que relacionan medidas corporaleslineales) y composición a la faena (% pechuga,pata-muslo y grasa abdominal). El análisis decomponentes principales no mostró agrupamientossignificativos pero permitió identificar fuentes devariancia independientes para desarrollo esquelético(PC1), biomasa sustentada (PC2), % muslo (PC3),volumen corporal (PC5). El análisis discriminantemostró un error de clasificación del 42% (de 30%para Campero ε al 53% para Campero β). Las dosprimeras componentes canónicas explicaron 77%de la variancia. La 1ª discriminó a Campero INTA yCampero ε (grasa abdominal < 2,5%) del resto (> 3%). La 2ª discriminó a Campero δ y ω (menor pesocorporal asintótico y mayor longitud asintótica de lacaña) de Campero α y β. Se concluye que si bien porsu velocidad de crecimiento todas las combinacionesensayadas cumplen con las exigencias del protocolode producción de pollos camperos, indicando quelas cinco sintéticas maternas evaluadas son aptaspara la producción de este tipo de aves para carne,sus progenies presentan particularidades que lasdiferencian.GMA 21EXPRESIÓN GENÉTICA DEL CITOCROMOP450 3A28 Y DE LA GLICOPROTEÍNA P ENEL HÍGADO Y EN LA MUCOSA INTESTINALDE OVINOSMaté L, M Ballent, A Lifschitz, C Lanusse, G Virke. Laboratoriode Farmacología, Centro de Investigación Veterinaria de Tandil(CIVETAN), CONICET, Facultad de Ciencias Veterinarias,UNCPBA. Campus Unive.e-mail: mlmate@vet.unicen.edu.arLas enzimas del sistema citocromo P450 (CYP) ylas proteínas transportadoras como la glicoproteína P(gp-P), limitan la absorción y facilitan la eliminaciónde xenobióticos. La dexametasona (DEX) esutilizada para estudiar diferentes mecanismosde expresión de genes que codifican proteínasinvolucradas en la excreción de xenobióticos. Elobjetivo del presente trabajo fue estudiar el efectode la administración de DEX (7 días, 3 mg/kg/día)sobre la expresión genética de CYP3A28 y de la gp-Pen el hígado y en el intestino de ovinos. El nivel deexpresión genética se determinó por PCR en tiemporeal. Se prepararon microsomas para cuantificar lasactividades metabólicas y el contenido de proteínase determinó por inmunoblotting. El tratamiento conDEX causó a nivel hepático un incremento de losniveles de expresión del ARNm (2,67 veces, p

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMAherd will produce young bulls to be used in thecommercial cow population. The genetic superiorityof the nucleus herd cows compared to the populationcows was $AR60of MEGEL, 419 kg milk, 5.6 kg fat,9.5 kg protein, 7.0 kg liveweight and 0.5 days open.Respective phenotypic superiorities were 1,158 kgmilk (5,655 vs 4,497), 31.7 kg fat (186.9 vs 155.2),21.0 kg protein (180.2 vs 159.2), -11.1 kg liveweight(502.8 vs 513.9) and 3.0 days open (141.7 vs 138.7).GMA 23COMPONENTES GENÉTICOS DECARACTERES DE CRECIMIENTO, FAENAY CARNE DE CRUZAMIENTOS ENTREANGUS, HEREFORD Y LIMOUSINPapaleo Mazzucco J, EL Villarreal, LM Melucci, CA Mezzadra.Unidad Integrada Balcarce (INTA EEA Balcarce-Facultad deCs. Agrarias, UNMdP).e-mail: jpapaleo@balcarce.inta.gov.arSe evaluaron los componentes genéticos decaracteres de crecimiento, faena y carne de 659novillos, nacidos entre 2000 y 2009, de las razasAngus (A), Hereford (H), sus cruzas (AH, HA, ¾ A y¾ H) y las cruzas de madres F1 con padres Limousin(LF1). Los caracteres de crecimiento medidosprevios a la faena fueron peso (Pf) y espesor degrasa dorsal (EGDf) y área del músculo Longissimusdorsi (ALDf) ecográficos. A la faena se registró pesode la res caliente (PRC), rendimiento (REND) yespesor de grasa dorsal (EGDb) y área del músculoL. dorsi (ALDb) a la altura de la 12ª-13ª costilla. Enla carne se determinaron las coordenadas de colorL*a*b*, la fuerza de corte (FC) y el contenido deextracto etéreo (EE) del L. dorsi. El modelo deanálisis incluyó los efectos fijos de grupo genético(GG), año de nacimiento (AN), tratamiento deinvernada dentro de AN, momento de faena dentrode AN y el efecto aleatorio padre dentro de GG. Seconsideró la edad a la faena como covariable. Laheterosis fue de 8,3%, 12,9%, 10,1%, 9,9%, 1,5% y9,0% (p

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMAPRELIMINARESGusmão MTA 1 , LCS Chaves 1 , AS Schierholt 1 , MA Paula deSousa 3 , ER Daher Santos 2 , MR Costa 5 , ACR Fortes 4 . 1 ProfessorAdjunto da Universidade Federal Rural da Amazônia, UFRA,Brasil. 2 Mestrando em Saúde e Produção Animal na Amazônia– Universidade Federal Rural da Amazônia, UFRA, Brasil.3Graduando em Zootecnia da Universidade Federal Rural daAmazônia, UFRA, Brasil. Bolsista PROEX. 4 Graduando emAgronomia da Universidade Federal Rural da Amazônia,UFRA, Brasil. Bolsista FAPESPA. 5 Pesquisadora II da EmpresaBrasileira de Pesquisa Agropecuária, EMBRAPA, Brasil.e-mail: monica.gusmao@ufra.edu.brObjetivou-se buscar a possível existência depolimorfismo no gene da kappa-caseína embubalinos, avaliando-se dois rebanhos formadosda raça Murrah e mestiços com predominânciaMurrah. O DNA foi extraído do sangue, utilizandoo kit de extração PureLink Genome da Invitrogen,conforme protocolo especificado pela empresa.Estudou-se o exon IV do gene da kappa-caseína.Para a amplificação do fragmento utilizou-se osprimers com as sequências: primer forward K1(5’-CACGTCACCCACACCCACATTTATC–3’)e primer reverse K2 (5’–TAATTAGCCCATTTCGCCTTCTCTGT–3’).A técnica de PCR amplificou um fragmento de379 pares de base. O sequenciamento de DNA dofragmento amplificado revelou um polimorfismono códon 135 (ACC -> ATC, codificando Treonina(Thr) e Isoleucina (Ile), respectivamente, comfrequências alélicas estimadas em 0,78 para o aleloThr e 0,22 para o alelo Ile. Este polimorfismo desítio único ja havia sido relatado anteriormente emrebanhos bubalinos na Itália. Outro polimorfismofoi evidenciado no códon 136, mas, o mesmo nãogerou mudança na sequência de aminoácidos daproteína. Observou-se também a existência depolimorfismo ainda não relatado no códon 151.Foram identificadas duas variantes nunca antesdepositadas no Genebank, GAC e GAT (ambascodificando o aminoácido Ácido aspartico) e avariante já observada em outros sequenciamentosda kappa-caseína em bubalinos, GAA (codificandoÁcido glutâmico), cujas frequências alélicas foramestimadas em 0,01 para as variantes GAC e GATe 0,98 para GAA. Palavras-chave: aminoácidos,búfalos, DNA, primers.GMA 26EFECTO DEL SNP G3702A DEL GEN IGF2SOBRE CARACTERES PRODUCTIVOS Y DECANAL EN CERDOS DE RAZA LANDRACEFassa V 1 , T Carden 3 , L Soria 1 , P Goenaga 2 , G Marrube 1 , MLloveras 2 . 1 Facultad de Cs. Veterinarias UBA Cátedra deGenética, 2EEA INTA Pergamino, Sección MejoramientoPorcino, 3 Facultad de Cs Exactas y Naturales UBA.e-mail: cardencarden@hotmail.comLa sustitución en el intron3 (G3072A) del genIGF2 altera un sitio de unión de un represor nuclearcausando un aumento en la expresión del ARNmde este gen en el músculo esquelético duranteel crecimiento postnatal cuando el alelo Apat esheredado del progenitor masculino (“imprinting”).El objetivo del estudio fue analizar el efecto del aleloApat en una población Landrace. Los apareamientosfueron diseñados a partir de progenitores genotipadospara conocer con precisión el origen paterno delalelo A, debido a la herencia no mendeliana delmismo. Un total de 60 cerdos fueron distribuidos enboxes por genotipo (Apat, Gpat) y género (hembrasy machos castrados) y alimentados a voluntad conuna ración estándar hasta los 90 KG de peso vivo.Durante la prueba se registraron la velocidad decrecimiento, el espesor de grasa dorsal medido conequipo Renco y la conversión alimenticia. Los cerdosfueron faenados registrándose el peso de las canales,el porcentaje de tejido magro, el espesor de grasadorsal y la profundidad del músculo longuissimusdorsi con sonda óptica Henessy Grading Probe. Loscerdos de genotipo Apat exhibieron menor espesorde grasa dorsal: 12.7mm vs. 14.9 mm (p= 0.001);mejor conversión alimenticia: 3.6 vs.3.9; (p= 0.05)y las canales arrojaron mayor contenido de tejidomagro:43% vs. 45%; (p=0.008) que los cerdos degenotipo Gpat. Los resultados obtenidos indicaríanque el alelo Apat del gen IGF2 produce un aumentodel tejido magro por reducción del depósito de grasa.Esto lo convertiría en un gen ideal para ser utilizadoen selección asistida por genotipos.GMA 27HAPLOTIPOS EN LOS PROMOTORES DELGEN DE LA CALPASTATINA BOVINAMotter MM 1 , G Marrube 1 , PM Corva 2 , LA Soria 1 . 1 Genética.Facultad de Ciencias Veterinarias. Universidad de Buenos Aires,2Mejoramiento Genético Animal. Facultad de Ciencias Agrarias.Universidad Nacional de Mar del Plata.e-mail: lsoria@fvet.uba.arLa calpastatina es el inhibidor específico de lascalpaínas, principales enzimas proteolíticas delmúsculo. Tiene cuatro isoformas diferentes debido ala existencia de cuatro promotores en el gen CAST,tres de los cuales se expresan en músculo (I, II y III).177

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMALa magnitud de la proteólisis postmortem contribuyea determinar la terneza de la carne y la variaciónde este proceso está asociado a la raza del animal.La carne de animales B. indicus generalmenteposee menor terneza que la obtenida de animalesB. taurus. Mediante resecuenciación comparativase analizaron tres promotores de CAST en torosde raza Angus y Brahman, para buscar mutacionescon implicancias en la expresión de dicho gen.Productos de PCR de los promotores I (743 pb,98348786-98349528 de NC_007305, Btau 4.6),II (933 pb, 98349582-98350514 de NC_007305,Btau 4.6) y III (1067 pb, 98397659-98398725 deNC_007305, Btau 4.6) de 7 toros no relacionados decada raza fueron secuenciados y analizados in silico.El promotor III no presentó variabilidad entre razas.En el promotor I se hallaron los haplotipos CTCCAen Angus y GCTGG en Brahman, para los SNP # rs110033820, 134789056, 133635365, 134974904 y136105887 (dbSNP, GenBank). En el promotor II seconfirmó el SNP: 98349754 (# rs 137189823), y dosnuevos en 98350269 y 98350317. Los haplotiposhallados fueron: CCG y GTC en Angus y Brahmanrespectivamente. El análisis mediante el programaTFSearch (versión 1.3, score 90) reveló que lamutación C/T (posición 98350269) elimina un sitioSP1, este resultado justificaría estudiar su efectosobre la expresión de CAST.GMA 28CARACTERIZACIÓN GENÉTICA DEPOBLACIONES DE PEJERREY (Odontesthesspp.) PARA SU CULTIVO EN URUGUAYRíos N 1 , V Gutiérrez 1 , C Da Silva 1 , J Guerra 2 , C BouzaFernández 2 , B Gómez Pardo 2 , P Martinez Portela 2 , G García 1 .1Sección Genética Evolutiva, Facultad de Ciencias, Montevideo,Uruguay, 2 Dpto. Xenética, Facultad de Veterinaria, Universidadde Santiago de Compostela, Campus de Lugo, España.e-mail: Graciela Garcíagracielagarci@gmail.comLa inexistencia de una evaluación genéticarepresenta un obstáculo importante para eldesarrollo sostenible del cultivo de algunas especiesautóctonas como el pejerrey (Odontesthes spp.) enUruguay. En el presente trabajo se propone analizarla variabilidad genética en poblaciones naturalesque podrían ser utilizadas para formar núcleosfundadores en proyectos acuícolas. Una muestra de120 ejemplares capturados en diferentes cuencas deUruguay fue analizada con dos tipos de marcadoresmoleculares poblacionales: gen de la citocromooxidasa I mitocondrial (COI) y 5 loci microsatélites.Los análisis filogenéticos y poblacionales basadosen secuencias del COI muestran la existencia de dosclados con alta probabilidad de ocurrencia: un cladomenor agrupando una muestra de la costa oceánicacon la secuencia de GenBank de O. incisa y unclado mayor representado por una politomía basalincluyendo la mayor parte de las muestras procedentesde todas la cuencas de Uruguay junto a secuencias deGenBank de O. argentinensis y de O. bonariensis.El análisis con marcadores microsatélites indica quela estructura más probable para el “set” de datos,está representada por 2 poblaciones (K= 2).Todoslos resultados podrían sugerir la posible existenciade poblaciones híbridas entre poblaciones nativasde Uruguay (O. argentinensis) con poblacionesintroducidas (O. bonariensis) desde Argentina,encontradas en varios de los ambientes estudiados.Nuevos análisis incluyendo más marcadoresnucleares son necesarios para clarificar la existenciay el sentido de la introgresión en estas poblaciones.GMA 29ESTRUTURA POPULACIONAL DECAPRINOS DA RAÇA ANGLONUBIANA NOCENTRO NORTE DO PIAUÍ, BRASILSilvestre EA 1 , PO Silva 2 , MM Bajay 2 , MI Zucchi 4 , JEGCampelo 2 , FB Britto 2 . 1 Universidade Estadual de Campinas,2Universidade Federal do Piauí, 3 Escola Superior de Agricultura“Luiz de Queiroz”, 4 Agência Paulista de Tecnologia dosAgronegócios.e-mail: ellidaguiar@gmail.comOs caprinos da raça Anglonubiana são animaisresistentes e adaptados às regiões de clima tropical.São indicados para cruzamentos com cabrasmestiças, visando melhorar a produção de leite ecarne. No entanto, estudos de caracterização da raçano Nordeste do Brasil são praticamente inexistentes.Assim, o presente estudo teve como objetivo estudara estruturação populacional da raça Anglonubianaem rebanhos no Centro Norte do Estado do Piauí.Foram coletadas 96 amostras de pelos de animaisprovenientes de quatro localidades (Angical, Joséde Freitas, Teresina e Campo Maior). Análisesmoleculares foram realizadas com a utilização deoito marcadores microssatélites sugeridos pela FAO(ILSTS11, ETH225, McM527, INRA23, ETH10,OarfCB304, OarfCB48 e MAF209). Apesar dobaixo número de alelos obtido por loco (3,88), asestimativas de heterozigosidade esperada (0,516)mostraram potencial para o uso dos marcadores. Ocoeficiente de diferenciação genética G st, mostrou178

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMAque 11,9% da variação genética está distribuídaentre populações e 88,1% dentro delas. Apesardisto, o valor de G is(0,279) indicou deficiência deheterozigotos. Com os dados obtidos pelo programaSTRUCTURE foi possível estimar a existência detrês grupos genéticos (ΔK=3) entre os rebanhosdas quatro localidades, porém a diferença entreos mesmos ainda é incipiente. Assim, os rebanhosanalisados estão pouco estruturados e apresentambaixa diversidade. Este fato pode ser decorrente daendogamia entre os indivíduos amostrados, causadapela escolha de um número reduzido de reprodutoresespecíficos na região.GMA 30COMPARACIÓN DE POLINOMIOS DELEGENDRE PARA AJUSTAR LA CURVA DELACTANCIA EN OVINOS PAMPINTAStazionati MF 1 , MR Busetti 1 , I Gigli 2 , DO Maizon 1 . 1 INTA, EEAAnguil “Ing.Agr. Guillermo Covas”, La Pampa, 2 UNLPam,Facultad de Agronomía, La Pampa.e-mail: mstazionati@anguil.inta.gov.arEn la EEA Anguil se está desarrollando un programade mejora genética para Pampinta, una de lasrazas empleadas en producción de leche ovina enArgentina. El objetivo del presente trabajo fueajustar distintos polinomios de Legendre (PLeg)para los efectos permanentes y aditivos, elegir unmodelo en función del Criterio de InformaciónAkaike (AIC) y en base a este último realizarestimaciones de parámetros genéticos. Se trabajócon 788 lactancias producidas por igual número deovejas Pampinta entre 1995 y 2011 con un promedioaproximado de 7 controles lecheros por animal. Elpedigrí se armó con las ovejas que produjeron losregistros más 743 progenitores que conectaron dosó más individuos con registros ó progenitores deéstos. Se ajustó, en el modelos base, como efectosfijos: edad de la oveja (1 a 6), tipo de parto (1, 2,3+) y un PLeg de grado 3 para días en lactación;como efectos aleatorios: año-estación-cohorte demanejo, componente permanente por observacionesrepetidas dentro de lactación y animal. Para estosdos últimos efectos, se ajustaron PLeg de grados: 3,4, 5, y sus combinaciones. Las estimaciones fueronrealizadas con el programa WOMBAT. En base alAIC, el mejor ajuste se obtuvo con el modelo PLeg degrado 3 para los componentes permanente y animal.Las heredabilidades para producción de leche a120; 150; 180; 210 y 240 días resultaron 0,177;0,190; 0,198; 0,200 y 0,198, respectivamente. Estasestimaciones resultaron dentro del rango encontradoen bibliografía y por lo tanto, se espera obtener unabuena respuesta a la selección.GMA 31CALIDAD DE LA GENOTIPIFICACIÓNPOR EL BOVINE SNP50 BEADCHIP® ENBOVINOS HOLANDO Y HOLANDO XJERSEYRaschia MA 1 , AF Amadio 2 , JP Nani 2 , HA Carignano 1 , MJBeribe 1 , MA Poli 1 . 1 Instituto de Genética, INTA Castelar, 2 INTA,EEA Rafaela.e-mail: mraschia@cnia.inta.gov.arLa genotipificación de alta densidad en el ganadovacuno y los estudios de asociación a nivel degenoma completo brindan la posibilidad deincluir información genética en los programas deselección de reproductores. El objetivo de estetrabajo fue describir las características de calidadde la genotipificación mediante el Bovine SNP50BeadChip de Illumina de un rodeo comercial de razasHolando y HolandoxJersey (HxJ) y seleccionar lospolimorfismos de nucleótido simple (SNPs) a usaren estudios posteriores. El ADN utilizado se extrajode muestras de sangre fresca obtenidas a partir de1039 animales de raza Holando (n=774) y cruzasHolandoxJersey (n=265). El chip evalúa 54609SNPs uniformemente distribuidos en el genomavacuno. Con los resultados se diseñó una base dedatos en MySQL, para un manejo más adecuado delos datos. Se evaluó la cantidad de muestras y deSNPs que superaban criterios de calidad previamenteestablecidos (una tasa de genotipificación del90% y frecuencias alélicas mínimas mayores al1%) utilizando el programa PLINK. Un total de754 animales de raza Holando y 44162 SNPsgenotipificados en los mismos superaron los valoresumbrales mencionados. Por otro lado, 263 animalesHxJ y 45326 SNPs superaron dichos criterios decalidad. Los resultados obtenidos permitieronseleccionar los SNPs a utilizar en futuros estudiospara animales Holando y HxJ (el 81% y el 83% deltotal de los SNPs analizados, respectivamente).GMA 32EFEITO DO SILENCIAMENTO DE TRÊSPROTEÍNAS LEA NA VIABILIDADE DEPANAGROLAIMUS SUPERBUSBorges G 1 , CCS Evangelista 1 , A Burnell 2 , A Tunnacliffe 3 , TC179

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMAPereira 1 . 1 Lab. de Genética Molecular da Anidrobiose, Depto deBiologia, FFCLRP – USP, Brasil, 2 Dept of Biology, NationalUniversity of Ireland, Maynooth, Ireland, 3 Dept of ChemicalEngineering and Biotechnology, University of Cambridge,United Kingdom.e-mail: gustavo_borges_47@hotmail.comAnidrobiose (vida sem água) é um estado deorganização biológica altamente estável que éalcançado por várias espécies distribuídas nosdiferentes reinos biológicos. Uma nova área depesquisa vem sendo desenvolvida, com o intuito detornar materiais biológicos resistentes à dessecaçãoextrema. Isto traria um enorme avanço para amedicina, como a conservação de órgãos a seco. Estetrabalho visa avaliar o efeito do silenciamento dosgenes LEA (Late Embryogenesis Abundant) e suaimportância no processo de anidrobiose. As proteínasLEA são extremamente hidrofílicas e sua acumulaçãointracelular está intimamente relacionada com aaquisição da tolerância à dessecação. Demonstrouseque tais proteínas possuem a capacidade deestabilizar outras proteínas e também membranasdurante a dessecação. Os vermes P. superbus foramcultivados em placas contendo IPTG e bactériasHT115 expressando dsRNA contra três proteínasLEA-1, LEA-4 e LEA-12; GFP foi usado comocontrole negativo. Após 17 dias do início daalimentação, os vermes foram coletados e preparadospara o ensaio de viabilidade, utilizando Erythrosin-Bcomo indicador de mortalidade. Nenhuma das trêsproteínas LEA foi letal para o verme, uma vez que astaxas de sobrevivência após o silenciamento foramsemelhantes ao controle negativo (cerca de 94%).Contudo, ensaios de RNAi seguidos de dessecação(umidade relativa 10%) levaram a uma drásticaredução na viabilidade em relação ao controle,evidenciando que estes genes estão relaciondos àanidrobiose. Em especial, o knockdown de LEA-12levou a uma queda de 70% na viabilidade.180

BAGJournal ofBasic & Applied GeneticsCOMUNICACIONESLIBRESGMEDGENÉTICAMÉDICA

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMEDGMED 1ESTUDO MOLECULAR DOSCOMPONENTES DA VIA HGF/MET EMINSULINOMASMurat CB, MAHZ Fortes, D Giannella-Neto, MLC Corrêa-Giannella, RR Giorgi. Laboratório de Endocrinologia Celular eMolecular (LIM-25) da Faculdade de Medicina da Universidadede São Paulo.e-mail: cahuebm@gmail.comInsulinomas são tumores neuroendócrinospancreáticos raros caracterizados clinicamente porum quadro de hiperinsulinemia e hipoglicemia. Odiagnóstico maligno torna-se difícil através dascaracterísticas morfológicas e imuno-histoquímicas;apenas o fenótipo invasivo e a presença de metástasesão as formas confiáveis para o diagnósticodiferencial entre tumores malignos e benignos.Ainda mais, os aspectos moleculares envolvidos nodesenvolvimento e progressão tumoral não estãobem esclarecidos. Este estudo teve por objetivoavaliar a expressão do mRNA dos componentes davia HGF/MET: o ligante HGF, seu receptor c-MET,as proteínas ativadoras do HGF (HGFA e matriptase)e suas proteínas inibidoras (HAI-1 e HAI-2). Aexpressão gênica foi investigada por RT-qPCR em27 amostras de insulinomas (15 tumores benignos,seis benignos intermediários, três carcinomas e trêsmetástases). Os resultados demonstram o aumento daexpressão dos genes HGF e MET e a baixa expressãode HAI-1 nos insulinomas malignos e metástasesquando comparados aos benignos em estágio inicial.Foi observada também a correlação positiva entreos níveis de mRNA dos genes HGF e MET e osíndices Ki-67 e mitose, bem como a correlaçãoinversa do gene HAI-1 em relação ao HGF e índicemitótico. Nenhuma amostra apresentou expressãodetectável do mRNA do HGFA. Portanto, esteestudo demonstra a hiper-regulação dos genes HGFe MET e a hiporregulação de HAI-1 em insulinomasmalignos, o que implica este genes como potenciaismarcadores moleculares na diferenciação malignados insulinomas, bem como possíveis alvosterapêuticos.GMED 2HALLAZGO CLÍNICO DEHIPOTIROIDISMO EN UNA MUESTRADE 50 PACIENTES CON SÍNDROME DEWILLIAMS BEURENMercado G 1 , M Gutierrez 2 , IL Valencia 1 . 1 1 Centro Nacional deGenética Médica, A.N.L.I.S. “Dr. Carlos G. Malbrán”, BuenosAires, Argentina, 2 Servicio de Genética, Hospital de Niños“Pedro de Elizalde”, Buenos Aires, Argentina.e-mail: gnmercado2@yahoo.comEl SWB OMIM (194050) es una enfermedadgenética poco frecuente, cuya incidencia es de1 cada 7.500 RN, es un cuadro multisistémico,presenta rasgos clínicos característicos faciales,baja talla, anomalías cardíacas, comportamientollamativo, retraso mental leve con importante déficitvisoespacial y notorias habilidades verbales. Laregión crítica de deleción abarca un segmento de1,5-1,8 Mb en 7q11.23, contiene unos 26 genes,incluido el gen de la elastina. Realizamos un trabajoretrospectivo evaluando 50 pacientes; examen físico,confirmación citogenética-molecular de la delecióny evaluación cognitiva- emocional. Durante el 2008al 2011; presentaron deleción confirmada por FISH,sin anomalías cromosómicas en el cariotipo 50/50, laedad diagnóstica fue entre 3 y 5 años; 39.3% presentócardiopatía congénita aislada, estenosis aórticasupravalvular y estenosis pulmonar periférica,el resto cardiopatías mixtas; 7/50 microcefalia;16/50 hernias; 10/50 malformaciones del sistemaurinario; 5/16 neuroimágenes patológicas; 4/50con iris estrellado; 3/48 hipercalcemia transitorias;11/50 hipotiroidismo y 9/9 graves alteracionesvisoespaciales. A partir de estos estudios, destacamosla importancia del seguimiento y control clínicode estos pacientes principalmente por la deteccióntemprana del hipotiroidismo, patología asociada queen la última década aumentó su incidencia del 2% al37.5% según la literatura.GMED 3INSENSIBILIDAD COMPLETA A LOSANDRÓGENOS Y MICROTIA EN 1INTEGRANTE DE UNA FAMILIA CON 9MUJERES XYHerreros MB, N Monjagata, E Torres, S Rodriguez, EEstigarribia, S Fernandez. Departamento de Genética-Institutode Investigaciones en Ciencias de la Salud-IICS- UniversidadNacional de Asunción-UNA.e-mail: maranp-4@hotmail.comLa insensibilidad completa a los andrógenos (CAIS)es un desorden genético raro ligado al cromosoma X,caracterizado por un fenotipo femenino y genotipomasculino. Los derivados Mullerianos están ausenteso son rudimentarios y los testículos no descendidos.182

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMEDLa microtia, es una malformación de la aurícula,caracterizada por la presencia de una aurículapequeña y dismórfica, usualmente acompañadade un conducto auditivo externo estrecho, cerradoo ausente. Puede ocurrir en forma aislada o comoparte de un síndrome y es más común en varones.En algunos casos es de causa genética y se trasmitede una forma no ligada al X. Se reporta el caso deuna paciente de 26 años de edad, que consulta poramenorrea primaria y microtia unilateral, con elconducto auditivo externo cerrado. Su hábito esfemenino, los genitales externos femeninos, conescaso desarrollo de mamas y escaso vello pubianoy axilar. Cariotipo: 46, XY. Ella forma parte de unafamilia con nueve integrantes con fenotipo femeninoy cariotipo masculino. La presencia de CAIS conMicrotia es una situación muy rara, de la cualencontramos un solo reporte en la literatura. Es degran importancia realizar el diagnostico certero deestos casos, para proceder al asesoramiento genéticofamiliar y poder hacer diagnósticos precoces en lospróximos probables casos familiares.GMED 445,X/46XY.SÍNDROME DE TURNER.REPORTE DE CAS0Monjagata N, E Torres, S Rodriguez, MB Herreros, S Fernandez,E Estigarribia. Instituto de Investigaciones en Ciencias de laSalud.e-mail: normonjagata@hotmail.comEl Sindrome de Turner, es una enfermedadcromosómica descrita por primera vez por el Dr.Henry Turner en 1983. Clínicamente se manifiestapor estatura baja, cuello alargado, cubitus valgoe infantilismo sexual. Tiene una prevalencia de1 en 1800 a 5000 recién nacidos vivos femeninosy se caracteriza por la ausencia total o parcial delsegundo cromosoma X. Actualmente se reconocenvariedades en de presentación citogenética, siendola mas común la monosomía del cromosomaX (Cariotipo 45,X) Menos frecuentes son losmosaicismos, entre los que se incluyen cromosomasmarcadores que corresponderían a fragmentos o a latotalidad de un cromosoma Y; la presencia de estecromosoma le confiere al paciente característicasfenotípicas y genotípicas masculinas. Se reporta elcaso de una niña de 14 años de edad que presentóun cariotipo en mosaico 45,X/46,XY, con fenotipode Sindrome Turner. Madre de 32 años, padre de32 años, no consanguíneo. Acude a la consulta porausencia de vello axilar y pubiano y no desarrollode mamas. La paciente nace con genitales ambiguos,labios abiertos, en bolsa derecha testículo atrofiado;el testículo izquierdo en pelvis que fueron extirpadoa los 6 meses de vida. Se realiza una revisión de laliteratura y se propone el asesoramiento genéticoadecuado de la paciente con este cariotipo.GMED 5MODULADORES GENÉTICOSE BIOQUÍMICOS DA RESPOSTATERAPÊUTICA DA HIDROXIUREA NAANEMIA FALCIFORMESilva DGH 1,2 , E Belini-Junior 1 , GCS Carrocini 1 , LS Torres 1 , ORicci-Junior 3 , CLC Lobo 4 , CR Bonini-Domingos 1 , EA Almeida 2 .1Universidade Estadual Paulista - UNESP, Departamento deBiologia, Laboratório de Hemoglobinas e Genética das DoençasHematológicas, São Paulo, Brasil, 2 Universidade EstadualPaulista - UNESP, Departamento de Biologia, Laboratório deBiomarcadores de Contaminação Ambiental, São Paulo, Brasil,3Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto, Departamentode Medicina, São Paulo, Brasil, 4Instituto Estadual deHematologia “Arthur de Siqueira Cavalcanti”-HEMORIO, Riode Janeiro, Brasil.e-mail: dangrunig@gmail.comEste estudo avaliou os efeitos dos haplótipos β Se dos níveis de hemoglobina Fetal (Hb F) sobremarcadores do estresse oxidativo e sua relaçãocom uso de hidroxiurea (HU) em pacientes comanemia falciforme (AF). Os grupos estudadosforam compostos por 13 pacientes com AF sob usode HU e 15 não tratados com HU. A identificaçãodos haplótipos βS foi feita por meio de PCR-RFLPe a análise dos parâmetros bioquímicos, por meiode métodos espectrofotométricos [peroxidaçãolipídica (TBARS) e capacidade antioxidante total(TEAC) e atividade das enzimas catalase e GST) ecromatográficos (níveis de glutationa plasmática).Dentre os haplótipos encontrados, o Bantu apresentoua maior frequência (48,2%), seguido pelo haplótipoBenin (32,1%). Também foi observada a presençado haplótipo Camarões (1,8%), raro na populaçãobrasileira, e de haplótipos atípicos (19,7%). O efeitoprotetor da Hb F foi confirmado em pacientes comAF, pois o aumento de sua concentração culminouna diminuição de 41,3% dos níveis de TBARS (r=-0.74, p=0.01). Os demais parâmetros bioquímicosavaliados não apresentaram expressão diferencialdentre os haplótipos identificados. A presença dohaplótipo Bantu relacionou-se com os maioresníveis de TBARS, porém conferiu aumento dosníveis de Hb F em 52,6% (p=0,030), quandocomparados com dos pacientes com o mesmo perfil183

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMEDmolecular não tratados com HU. Os pacientes comhaplótipo Bantu mostraram o pior quadro oxidativo,porém apresentaram melhor resposta terapêutica aouso HU. O efeito farmacológico da HU apresentouresposta “haplótipo-dependente”.GMED 6TRISOMÍA PARCIAL 20Q. DIAGNÓSTICOPRENATAL Y DESCRIPCIÓN FENOTÍPICADEL RECIÉN NACIDOQuaglio P 1 , I Aranda 2 , S Carbognani 1 , A Quaglio 1 , H Quaglio 1 .1Centro del Litoral Genética Médica, 2 CEDIG Centro deDiagnóstico Genético.e-mail: quagliopatricia@igl-genetica.com.arIntroducción: Reportamos un caso de Trisomía 20qparcial, resultado de una inversión pericéntrica deorigen materno, diagnosticado prenatalmente porbiopsia de vellosidades coriales y amniocentesis.Realizamos descripción fenotípica del reciennacido. Materiales y Métodos: Primigesta jovenque consulta por embarazo de 23 semanas de edadgestacional con anomalías fetales ecográficas:higroma quístico y ectasia renal bilateral. Se realizabiopsia de vellosidades coriales, amniocentesis ycariotipos parentales, demostrándose un cariotipomaterno 46,XX,inv(20)(p13-q12) y un cariotipo fetal46,XX,-20+rec(20)dupq(q12-qter), interpretándosecomo un recombinante producto de una inversiónpericéntrica de origen materno. Resultado: Reciénnacida prematura con frente pequeña, puente nasalancho, nariz bulbosa, pabellones auriculares deimplantación baja con helix displásicos, cuellocorto, manos y dedos anchos. Cardiopatía congénitacompleja y dilatación pielocalicial bilateral quefallece pocos dias luego del nacimiento. Fenotipocompatible con Trisomía parcial 20q. Conclusión:Según la bibliografia consultada, nuestra pacientees uno de los pocos casos descriptos en la literaturaque se realizó diagnóstico prenatal por biopsia deVellosidades Coriales y Amniocentesis.GMED 7GASTROSQUISIS Y MADRE ADOLESCENTECampaña H 1 , ML Ermini 2 , MS Pawluk 1 , M Rittler 3 , JA Gili 3 , FAPoletta 3 , SC Scala 1 , EG Villalba 1 , JS López Camelo 1,3 . 1 InstitutoMultidisciplinario de Biología Celular (IMBICE), La Plata,Argentina, 2 Hospital Italiano, La Plata, Argentina, 3 Dirección deInvestigación, CEMIC, Buenos Aires.e-mail: hcampana@imbice.org.arLa gastrosquisis (GQ) es un defecto de la paredabdominal de etiopatogenia desconocida. Suscaracterísticas más llamativas son un aumento dela frecuencia a través del tiempo y su asociacióncon edad materna muy joven. Objetivo: Identificarcaracterísticas epidemiológicas en madresadolescentes (MA) que han tenido hijos con GQ conrespecto a MA de RN con otros defectos. Material:Fueron incluidos RN con edad materna menor de20 años, obtenidos de 3.390.212 nacimientos en163 maternidades del Eclamc, durante el período1982-2010. La muestra consistió en 21.992 RNcontroles y 2.323 RN con una de 6 anomalíasaisladas seleccionadas (GQ, onfalocele, espinabífida, hidrocefalia, labio leporino c/s paladarhendido y síndrome de Down) obtenidos de664.777 RN de MA. Métodos: Se calcularon lastendencias seculares, se identificaron regiones conalta frecuencia de RN con GQ y se compararon 29factores de riesgo entre las anomalías. Resultados:Se observó un aumento significativo de la tendenciasecular de GQ e hidrocefalia, mientras que losdemás defectos se mantuvieron estables. Una altafrecuencia de GQ fue identificada en tres regiones:Río de Janeiro y este de Minas Gerais-Sao Paulo enBrasil y Caldas-Cundinamarca en Colombia. LasMA de RN con GQ presentaron mayor frecuenciade perdidas fetales previas, prematuros, bajo peso,etnia afroamericana y consumo de medicamentos,alcohol y tabaco con relación a los otros defectosseleccionados. Conclusiones: Las MA de RN con GQpresentan características epidemiológicas diferentesa las MA de los otros defectos seleccionados.GMED 8IMPACTO DE LA CONDICIÓNSOCIOECONÓMICA ADVERSA SOBREDEFECTOS DEL DESARROLLO ENARGENTINAPawluK MS 1 , H Campaña 1 , SC Scala 1 , E Villalba 1 , JS LópezCamelo 1,2 . 1 Instituto Multidisciplinario de Biología Celular(IMBICE), La Plata, Argentina, 2 Dirección de Investigación,CEMIC, Buenos Aires.e-mail: mpawluk@imbice.org.arObjetivo: Evaluar el impacto de las condicionessociales adversas (CSA) en dos niveles jerárquicospara 28 defectos del desarrollo: a nivel regional ya nivel individual. Material: La muestra consistióen 18.431 recién nacidos (5087 casos y 13.344controles sanos), seleccionada de la base de datosdel ECLAMC, la que fue obtenida de 546.129nacimientos, ocurridos en 39 hospitales de 25184

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMEDmunicipios de Argentina, durante el periodo1992-2001. Métodos: Identificación de agregadosgeográficos según NBI (AG). Creación de unÍndice de Nivel Socioeconómico Individual (INSI)utilizando variables latentes (Lisrel). Análisis defrecuencia y su tendencia en cada AG (regresiónde Poisson). Evaluación del impacto de las CSAen la ocurrencia de los defectos del desarrolloseleccionados por su mayor frecuencia en AGdesfavorable, tanto a nivel regional como individual,bajo un enfoque caso-control (regresión logística).Resultados: A nivel regional (AG), en el agregadodesfavorable se observó una tendencia en aumentode las anomalías: labio leporino c/s paladarhendido (LL/PH), agenesia pectoral y bajo peso alnacimiento. Sólo se observó en el defecto LL/PHun aumento del riesgo a medida que disminuyó elnivel socioeconómico individual (INSI). Mientrasque en los tres defectos el riesgo aumentó al tenerlas dos condiciones desfavorables (AG más INSI).Conclusión: Labio leporino, agenesia pectoral y bajopeso al nacimiento presentan un riesgo incrementadofrente a la exposición de las dos condicionesdesfavorables en forma conjunta.GMED 9MORTALIDAD INFANTIL NEONATAL YPOS NEONATAL POR MALFORMACIONESCONGÉNITAS EN ARGENTINA (1998-2009)Bronberg RA 1 , EL Alfaro 2 , J Gili 3 , JE Dipierri 2 . 1 Área deGenética Médica y Poblacional, Hospital General de AgudosRamos Mejía, Ciudad de Buenos Aires, 2 Instituto de Biologíade la Altura, S. S. de Jujuy, 3 Laboratorio de EpidemiologíaGenética, CEMIC, Ciudad de Buenos Aires.e-mail: rabronberg@intramed.netEn este trabajo se analiza la tendencia secular delos componentes neonatal y postneonatal de lamortalidad infantil por malformaciones congénitasen la Argentina. Se trata de un estudio ecológicoque recurre a fuentes de datos provenientes de loscertificados de recién nacidos vivos y de defunciónen menores de 1 año de edad del período 1998-2009(Ministerio de Salud). Se calculó para Argentina, las5 regiones geográficas (NOA, NEA, Centro, Cuyo yPatagonia) y CABA, la Tasa de Mortalidad Infantilpor Malformaciones Congénitas (TMIMC) neonataly postneonatal, la tendencia secular y la variacióndel riesgo entre los subperiodos 1998-2001 y 2006-2009 mediante regresión de Poisson. La tendenciasecular de la TMIMC neonatal y posneonatalen Argentina en todo el período es negativa yestadísticamente significativa. Considerando elperíodo 2006-2009 con respecto al período 1998-2001 se observó una reducción significativa dela TMIMC neonatal y posneonatal del 12 y 19%respectivamente. A nivel regional para todo elperiodo se observó una tendencia secular negativasignificativa de la TMIMC neonatal y posneonatalen NOA y Centro, neonatal en NEA y Cuyo yposneonatal en CABA. Los resultados indicaríanque en Argentina la reducción de la mortalidadinfantil por malformaciones congénitas obedeceríafundamentalmente a la disminución del componentepostneonatal, debido probablemente a la erradicaciónde las causas exógenas asociadas. La heterogeneidadinterregional del comportamiento de las TMIMCneonatal y postneonatal reflejaría desigualdadessanitarias y socioeconómicas existentes.GMED 10ASOCIACION ARGENTINA DE SÍNDROMEDE CORNELIA DE LANGE. AVANCES YPROYECTOSQuaglio A 1 , R Valdez 2 , P Quaglio 1 . 1 Centro del Litoral GenéticaMédica (Rosario, Santa Fe, Argentina), 2 Hospital Militar Central(Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina).e-mail: alquaglio@yahoo.com.arIntroducción: El Síndrome de Cornelia de Lange esuna patología genética, multisistémica, caracterizadoclínicamente por baja talla proporcional, retrasomental, características faciales típicas, hirsutismo yvariabilidad de malformaciones mayores y menores.Material y Métodos: La Asociación Argentinade Síndrome de Cornelia de Lange esta formadaactualmente por 40 familias. Los objetivos sonproporcionar el marco institucional que permitamejorar el manejo de patologías asociadas,inserción social, asistencia y apoyo a las familiasy mejoramiento de calidad de vida. Durante elaño 2011 se designo a un médico genetista comoreferente. Se realizó la primera reunión de familias yla asistencia a la Conferencia Mundial en Dinamarcadesignando Argentina como próxima sede en elaño 2013. Conclusión: El Síndrome de Cornelia deLange es una patología con heterogeneidad genéticay clínica. Las familias argentinas se asociaron paraser escuchados y ofrecer a sus hijos una mejorcalidad de vida. Los médicos genetistas debemosapoyarlos y brindarles asesoramiento desde nuestraexperiencia, invitando a todos los interesados asumarse.185

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMEDGMED 11PREVALENCIA DE ANOMALÍASCONGÉNITAS DURANTE UN AÑO EN UNAMATERNIDAD PÚBLICA DE SALTAVilte MP 1,2 , MD Ruiz 2 , A Cazón 2 , C Barbaran 2 , M Del Barco 2 .1Hospital “Dr Arturo Oñativia”, 2 Hospital Publico MaternoInfantil.e-mail: paolavilte@yahoo.comIntroducción: Las malformaciones congénitas (AC)constituyen el 1-3% de los nacimientos y es la 2°causa de mortalidad infantil en la Argentina. Desde2009 se registran las anomalías congénitas mayores,aisladas y múltiples (2 o más malformacionesque no pueden atribuirse a síndrome, secuenciao asociación y se encuentran en distintos sistemaso regiones corporales) con inclusión del S. deDown (SD). Nuestra institución adhirió al RENAC(Registro Nacional de Anomalías Congénitas) desdeoctubre del 2010.Objetivos: Conocer la prevalenciade las AC, los diferentes tipos y frecuencias, y laincidencia del SD en los nacimientos institucionales.Material y métodos: Estudio epidemiológico condiseño descriptivo y transversal. Con protocolosdel RENAC se registraron desde octubre del 2010 aseptiembre del 2011 todas las AC y los bebés con SDen la sala de partos y diferentes sectores de la Unidadde Neonatología. Resultados: sobre 8512 RN vivosy muertos se describieron 142 RN malformados, delos cuales se excluyó un caso con anomalía menor.De las 141 malformaciones restantes 110 pacientes(78%) tuvieron AC mayores aisladas y 31(21%) ACmúltiples. Se estableció la prevalencia por 10.000RN, el orden de frecuencia fue 31 (36%oo) casos decardiopatías, de las cuales 21 fueron aisladas y 10asociadas; 17 casos (19,9%oo) de fisuras de labio ypaladar de las cuales 14 eran aisladas y 3 asociadas.Síndrome de Down 24 casos (28,2%oo).Conclusión:La prevalencia de RN con anomalías congénitas esdel 1,66% en este periodo (Intervalo de confianza1,39-1,95) y la del SD de 2,8%oGMED 12ANÁLISIS DE SUSCEPTIBILIDAD YFACTORES ASOCIADOS A FISURASORALES EN REGIONES DE ALTAFRECUENICA EN LATINOAMERICAGili JA 1 , FA Poletta 1 , B Comas 1 , L Gimenez 1 , JS López Camelo 1,2 .1Estudio Colaborativo Latinoamericano de MalformacionesCongénitas-ECLAMC en Centro de Educación Médica eInvestigaciones Clínicas-CEMIC, BsAs, ARG, 2 ECLAMC enInstituto Multidisciplinario de Biología Celular-IMBICE, LaPlata, ARG.e-mail: jagili79@gmail.comUn agregado de geográfico de malformacionescongénitas, es un exceso de casos de defectoespecífico en una región específica. Objetivos:Estimar la susceptibilidad (S) genética-ambientaly los factores de riesgo asociados a fisuras orales(FO) en agregados geográficos de alta frecuencia.Métodos: La muestra incluye 5308 casos con FO,ocurridos en 5.073.011 nacidos vivos de más de500gr de 233 hospitales de 10 países sudamericanos,durante el periodo 1982-2011 en la red ECLAMC.Para los agregados se implementa el métodospatial scan statistic de Kulldorf. Se calculó lasusceptibilidad de cada agregado geográfico y de unperfil de factores sociodemográficos dentro de cadacluster. La susceptibilidad se calculó con el métodode Khoury, y se calculó el exceso de casos FO paradeterminados perfiles. Resultados: Se detectaron5 regiones de alta frecuencia para FO. Región 1:comprendida por hospitales de Bolivia y Norte deChile. Región 2: Hospitales de Ecuador. Región 3:Belo Horizonte, Brasil. Región 4: Campinas, Brasil.Región 5: Tucumán y NOA, Argentina. Región 6:Patagonia, Chile-Argentina. Conclusiones: Esteabordaje podría ayudar a identificar factores genéticosy/o ambientales presentes en las poblaciones que enriesgo que componen el agregado geográfico.GMED 13SEQUENCING OF EXON 1 OF THEFOXO3 GENE IN PATIENTS WITHMYELODYSPLASTIC SYNDROMEFreitas PC 1 , O Ricci Jr 2 , ML Nogueira 3 , AC Fett-Conte 4 .1Departamento de Biologia, Universidade Estadual Paulista,UNESP/IBILCE, S. J. Rio Preto, SP, Brasil, 2 Departamento deMedicina III, Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto,FAMERP, S. J. do Rio Preto, SP, Brasil, 3 Departamento DoençasDermatológicas, Infecciosas e Parasitárias, Faculdade deMedicina de São José do Rio Preto, FAMERP, S. J. do Rio Preto,SP, Brasi, 4 Departamento de Biologia Molecular, Faculdade deMedicina de São José do Rio Preto, FAMERP/FUNFARME, S.J. do Rio Preto, SP, Brasil.e-mail: paulacuri.bio@gmail.comMyelodysplastic syndrome (MDS) comprise a groupof heterogeneous clonal hematopoietic cell disorderscharacterized by ineffective hematopoiesis,186

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMEDperipheral-blood cytopenia, hypercellular bonemarrow (BM) and increased risk of transformationto acute myeloid leukemia. They are classified in8 categories by the WHO. The annual incidence isestimated at about 2-12 cases per 100,000 individualsin the general population and up to 50 cases per100,000 in over 60-year-old individuals. Some genesare also associated to the etiology and prognosis ofMDS. Although not previously studied in MDS, atumor suppressor, the FOXO3, is one of the mostcommonly expressed genes in normal hematopoietictissue. Changes in this gene may therefore result inabnormal hematopoiesis; mutations in exon 1 havealready been associated with other types of cancer.The aim of this study was to investigate mutations inexon 1 of the FOXO3 gene in BM cells from patientsdiagnosed with some type of MDS. The DNA wasextracted from BM, amplification was achievedby PCR and direct sequencing was performed. Nomutations were detected in exon 1, but the 159C>Tpolymorphism was detected in 10 (41.7%) of 24patients and in 7 (29.2%) of 24 healthy controls(statistically non-significant). Mutations in exon 1 ofFOXO3 and the 159C>T polymorphism do not appearto be associated with MDS. The latter even appearsto be a common finding in the general population.However, the frequency of this polymorphismrequires further investigations in other groups ofpatients before excluding any possible relationshipwith MDS.GMED 14SÍNDROME DE GENES CONTIGUOSRESULTADO DE DELECIÓN DISTAL AXp22.3del Rey G 1 , S Gottlieb 1 , S Copelli 2 , C Barreiro 3 , R Coco 4 . 1 CEDIE-CONICET, Centro de Investigaciones Endocrinológicas.División de Endocrinología. Hospital de Niños RicardoGutiérrez., 2 Facultad de Ciencias Biológicas, UniversidadCAECE., 3 Servicio de Genética, Hospital de Pediatría Prof Dr“JP Garrahan., 4 Instituto de Medicina Reproductiva, Fecunditas.Buenos Aires. Argentina.e-mail: gracieladelrey@cedie.org.arDeleción de genes adyacentes a Xp22.2-Xpter portranslocación Xp;Yq es causa de síndrome de genescontiguos en varones. El fenotipo afectado dependede la extensión de la deleción Xp22 presentandomanifestaciones clínicas asociadas como dismorfiasfaciales, talla baja, síndrome Kallmann, ictiosis yretardo mental. Las t(Xp;Yq) son anomalías rarasresultado de recombinación meiótica aberrante.Mujeres portadoras son normales excepto talla bajay fértiles. Presentamos un paciente de 17,04 añosde edad quien consultó a 1,07 años por micropeney criptorquidia bilateral, portador de t(Xp;Yq) deorigen materno. Primera gesta de padres sanos noemparentados, segunda pareja de la madre. Conla primera tuvo dos AE y una niña normal. La 1raconsulta: Talla(-1.97SDS); Peso(-1.34SDS); PC(-1.58SDS). Facies peculiar, cuello corto, mamilasseparadas, ictiosis parcial. Requirió orquidopexiabilateral. En el seguimiento evaluación deleje hipotálamo-hipófiso-gonadal confirmóhipogonadismo hipogonadotrófico. A 17,04 añospresentó caracteres sexuales secundarios, testículosatróficos y trastornos del sueño. Dishabilidadintelectual. Estudios de cariotipo del propósito:46,Y,der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.2)mat.ish der(X)(Xpter-;Yqter+) presentando nulisomía Xp22.3-Xpter y duplicación Yqh. Madre: 46,X,der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.2) dando monosomía Xp22.3-Xptery presencia Yqh, evidenciada por BC y análisismolecular del Y. Si bien la correlación genotipofenotipopara genes delecionados es compleja,inferimos que los signos clínicos del pacienteresultan de deleción de genes contiguos distal aXp22.GMED 15COPY NUMBER VARIATIONS (CNV) INEXONS 4 AND 5 OF THE NRXN1 GENE ININDIVIDUALS WITH AUTISTIC SPECTRUMDISORDERS (ASD)Bossolani-Martins AL 1 , PP Nascimento 1 , GT Giunco 2 , DBARosan 3 , MR Passos-Bueno 4 , AC Fett-Conte 3 . 1 Departamentode Biologia, Universidade Estadual Paulista, UNESP/IBILCE,S. J. Rio Preto-São Paulo, 2 FIPA, Catanduva-São Paulo, Brasil,3FAMERP/FUNFARME, São José do Rio Preto-São Paulo,Brasil, 4 USP, São Paulo-São Paulo, Brasil.e-mail: patyppn.bio@gmail.comAutistic Spectrum Disorders (ASD) are a groupof neuropsychiatric disorders characterized byimpairment in communication skills and socialinteraction, behavior marked by repetition,stereotypes and very limited interests. The etiologyis complex and heterogeneous with a stronggenetic component. The genes associated withpredisposition include synaptic genes in the temporalassociation cortex such as NRXN1involved inneurotransmission. This paper describes a patientwith infantile autism identified in an initial geneticstudy of 25 patients with idiopathic ASD, who187

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMEDpresented a change in copy number variations(CNV) in exons 4 and 5 of theNRXN1 gene. Familymembers were interviewed and the family history wasinvestigated including pregnancies. Additionally,karyotyping by GTG banding, a molecular biologyinvestigation of FMR1 gene mutations and anevaluation of CNV in the NRXN1 gene by MultiplexLigation-dependent Probe Amplification (MLPA)using the P379 commercial kit (MRC, Holland)were carried out. The karyotyping and results ofFMR1 gene mutation testing were normal, but theindividual had microdeletions in exons 4 and 5 ofthe NRXN1 gene. CNVs in synaptic genes, such asthose found in this study, have been associated withsusceptibility for ASD. About 1% of patients presentthis genomic change, independent of exome studies.As CNVs in synaptic genes are possibly involved inthe autism phenotype, this region deserves furtherinvestigation.GMED 16ASSOCIAÇÃO DA GRAVIDADE DADOENÇA FALCIFORME COM OPOLIMORFISMO C677T NO GENE DAMETILENOTETRAHIDROFOLATOREDUTASEBelini-Junior E 1 , DGH Silva 1 , JV Okumura 1 , LS Torres 1 , CLCLobo 2 , AMM Queiroz 2 , EA Almeida 1 , CR Bonini Domingos 1 .1UNESP/LHGDH–Universidade Estadual Paulista, São José doRio Preto/SP, 2 HEMORIO-Rio de Janeiro/RJ.e-mail: belini.jnr@gmail.comA doença falciforme (DF) é caracterizada poralto grau de variabilidade fenotípica dependentede fatores genéticos e ambientais. Para agruparvariáveis que influenciam na gravidade da DF ecorrelacionar com os polimorfismos genéticosvários modelos estatísticos têm sido elaborados. Oobjetivo deste trabalho foi agrupar os pacientes deacordo com a gravidade da doença (leve, moderadoe grave) e avaliar a influência do SNP C677T daenzima tetrahidrofolato redutase (MTFHR) nofenótipo dos doentes. As 60 amostras, dos pacientesprovenientes do HEMORIO/RJ, foram submetidasà técnica de PCR-RFLP para o diagnóstico da DFe da detecção do SNP C677T. A gravidade da DFfoi obtida por meio da calculadora de gravidade(disponível em http://bu.edu/sicklecell/projects) e aclassificação da doença, de acordo com o risco demorte, foi: GRAVE (valores ≥ 0.6 de até 40 anos e >0.8 acima de 40 anos), MODERADO (valores entre> 0.4 a < 0.5) e LEVE (valores ≤ 0.4). A frequênciado alelo mutante para o polimorfismo C677Tdentro do grupo LEVE, MODERADO e GRAVEfoi 7.14%, 22.2% e 34.84%, respectivamente.Realizamos a diferença de frequência entre os trêsgrupos e verificamos que o grupo grave apresentoumaior frequência, seguido pelo grupo moderadoe por último o leve (p

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMEDhipertensión y trastornos inmunológicos. Lashistorias reproductivas fueron diferentes entre losgrupos con diferente carga genética, sugierendo unarespuesta diferencial basados en la susceptibilidadgenética-ambiental y la activación de diferentes víasfisiopatológicas que intervienen en la determinaciónde la edad gestacional del embarazo en cada mujer.cluster estadísticamente significativo. El análisisCUSUM no mostró aumento significativo para otrasAC. Conclusión: La prevalencia fue mayor a laobservada en otros registros. No puede descartarseque ésta sea la frecuencia histórica en nuestro paíspor no existir un registro amplio y un monitoreosistemático de casos previos.GMED 18REGISTRO NACIONAL DE ANOMALÍASCONGÉNITAS (RENAC): ABORDAJE DEUNA ALARMA POR AUMENTO DE LAPREVALENCIA DE SIRENOMELIAGroisman B 1 , M Vilte 2 , AM Tocci 3 , A Puss Barraza 4 , I Camacho 5 ,C Saleme 6 , D Rottenberg 7 , MC Arbones 8 , MR Córdoba 9 , J Gili 10 .1Centro Nacional de Genética Médica (CNGM), AdministraciónNacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS),Ministerio de Salud, 2Hospital Público Materno Infantil,Salta, 3 Hospital Argerich, Ciudad Autónoma de Buenos Aires,4Hospital Paroissien, Provincia de Buenos Aires, 5 Maternidad25 de mayo, Catamarca, 6 Maternidad Nuestra Señora de lasMercedes, 7 Hospital Santojanni, Ciudad Autónoma de BuenosAires, 8Maternidad Sardá, Ciudad Autónoma de BuenosAires, 9 Hospital Vidal, Corrientes, 10 Estudio ColaborativoLatinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC)-CEGEBI-CEMIC.e-mail: bgroisman@gmail.comIntroducción: La sirenomelia es una anomalíacongénita (AC) definida por la presencia de unmiembro inferior único medial. Su prevalencia es de1 a 2 en 100.000 nacimientos. Objetivo: Describirel abordaje de una alarma por aumento de laprevalencia de recién nacidos con sirenomelia en elperíodo noviembre-2009 a diciembre-2011. Materialy Métodos: Frente a la alarma, la coordinación delRENAC evaluó cada reporte para determinar sicumplía con la definición de caso, desarrolló uncuestionario especial para evaluación de factoresde riesgo y material explicativo para los médicosresponsables del RENAC. Se analizaron los cambiostemporales por el método de sumas acumulativas(CUSUM) y la presencia de clusters. Resultados:Se reportaron 12 casos, de los cuales 1 se descartópor no cumplir con la definición. Considerando 11casos confirmados sobre 181.927 nacimientos, laprevalencia fue de 6,04 por 100.000 nacimientos.No se detectó ningún factor de riesgo común en loscasos. El método CUSUM demostró una prevalenciamayor a la esperada (1 en 50.000 nacimientos)desde noviembre-2010 en adelante. Utilizandodenominadores de nacimientos poblacionales sedemostró un aumento entre enero y abril-2011. Elanálisis de agregados geográficos no mostró ningúnGMED 19SNPS ASSOCIADOS COMSUSCEPTIBILIDADE À MENINGITEBACTERIANA E DESENVOLVIMENTO DETERAPIA ADJUVANTE COM EXTRATO DEROMÃFontes FL 1 , TA da Silva 1 , JTA de Melo 1 , DML Pinheiro 1 , LGCoutinho 1 , S Leib 2 , LF Agnez-Lima 1 . 1 Laboratório de BiologiaMolecular e Genômica, DBG, UFRN-Natal, Brasil, 2 Institute forInfectious Diseases, University of Bern, Bern, Switzerland.e-mail: lfagnez@ufrnet.brA meningite bacteriana (MB) é uma doençainfecciosa que constitui um problema de saúdepública, levando-nos a analisar polimorfismos(SNPs) em genes envolvidos na fisiopatologia dadoença, incluindo TNF -308G/A, TNF -857C/T, IL-8-251A/T, AADAT+401C/T e MMP9-1562C/T, APE1Asn148Glu, OGG1Ser326Cys e PARP1 Val762Ala.Além disso, na tentativa de desenvolver uma terapiaadjuvante para a MB, foi testado em modelo celularo extrato de romã. Pacientes com MB e sem MB(CTRL) foram genotipados para os SNPs acimacitados. Cito/quimiocinas foram dosadas no líquordos pacientes. Células U937 foram submetidasa estresse inflamatório com LPS e tratadas como extrato de romã em diferentes concentrações.Cito/quimiocinas foram dosadas e o padrão deexpressão de proteínas envolvidas no processoinflamatório foi analisado por Western Blotting.Não foram encontradas diferenças significativasna distribuição individual entre pacientes com MBe CTRL das variantes TNF -857C/T, IL8 -251A/T,e MMP9 -1562C/T, no entanto, foi observada umamaior freqüência do SNP em TNF-308G/A nogrupo CTRL, sugerindo um possível papel protetorcontra a doença. Genótipos combinados mostraramassociação com maior risco de ocorrência da MB.O tratamento com os extratos da romã diminuiu osníveis de alguns moduladores inflamatórios e daproteína de reparo de DNA APE1. Nossos dadosindicam a influência da variabilidade desses genes nasusceptibilidade à MB, além de viabilizar uma novaterapia adjuvante contra o estresse oxidativo durante189

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMEDa doença, o que poderá diminuir as consequênciasassociadas à MB.GMED 20PREVALENCE OF BERARDINELLI-SEIPSYNDROME IN THE NORTHEAST BRAZIL:A MOLECULAR APPROACHMedeiros LBA 1 , VKC Dantas 1 , VKSC Dantas 2 , JTA Melo 1 .1Universidade Federal do Rio Grande do Norte - Faculdade deCiências da Saúde do Trairi, 2 Associação dos Pais e Portadoresda Síndrome de Berardinelli (ASPOSBERN).e-mail: julliane@facisa.ufrn.brBerardinelli-Seip Syndrome (BSS) is a rareautosomal disease characterized by near completeabsence of adipose tissue, resulting in disturbson carbohydrates and lipids metabolism, insulinresistance, mental retard and premature aging. It wasregistered 250 cases of BSS around the world and theNortheast Brazil representing the higher prevalenceof BSS in the world. However, it is unclear theepidemiological distribution of BSS patients in theNortheast Brazil. Additionally, the genetic defectsresponsible for premature aging development inBSS patients are unknown. In this context, the aim ofthis research is to map the exact distribution of BSSpatients in the Northeast Brazil and to understandthe molecular mechanisms related to prematureaging development. We observed that 39 from 250cases have been registered in the Northeast Brazil,representing 16% of BSS prevalence in the world.Additionally, 80% of BSS patients are localized atRio Grande do Norte State, mainly in the Seridóregion (41.93%). We also observed that 56.3% ofBSS patients are female. On the other hand, sincepremature aging is associated with DNA damagecaused by free radicals accumulation, we willinvestigate the occurrence of non synonymouspolymorphisms (SNPs) that may alter the function ofcritical DNA repair enzymes, as APE1, PARP-1 andOGG1. These enzymes, in addition to their importantDNA repair function, also perform an important roleas inflammatory regulators. Therefore, the SNPsanalysis will contribute to our understanding of theDNA repair role in the physiopathology of BSS.GMED 21ESTUDIO DE UNA TRANSLOCACIÓNCROMOSÓMICA FAMILIAR MEDIANTETÉCNICAS CITOGENÉTICASDel Puerto AA, RH Lucero. Instituto de Medicina Regional.Universidad Nacional del Nordeste.e-mail: alexiadelpuerto84@gmail.comLas translocaciones balanceadas ocurren con unaincidencia de 1 por cada 500 nacimientos. Puedenser detectadas durante un control prenatal o cuandose realiza el cariotipo a los progenitores de pacientescon translocaciones desequilibradas. Se llevó acabo un estudio familiar a partir de un paciente quepresentaba múltiples malformaciones congénitas:retraso psicomotor y mental, anomalías cardíacas ypulmonares, micropene, cuello corto, y característicasfaciales dismórficas incluyendo hipertelorismo,mejillas prominentes, puente nasal ancho y plano. Elanálisis cariotípico reveló un cromosoma 7 derivado.Con el objeto de verificar el carácter hereditario detal anomalía cromosómica, y debido a la existenciade antecedentes de muerte en el periodo postnataly malformaciones congénitas en la familia delpropósito, se analizaron varios integrantes de tresgeneraciones distintas. Se pudo constatar que eldesbalance cromosómico presente en el caso índicese originó como consecuencia de una translocaciónbalanceada materna t(3,7) (p23;q36), que tambiénestaba presente en un miembro de la generaciónanterior. Se utilizaron técnicas citogenéticas derutina: cultivo de linfocitos de sangre periférica ybandeo GTG (400-550 bandas). También se llevó acabo una revisión bibliográfica de los distintos casosreportados, verificando que las malformaciones delpaciente se asocian con el síndrome de trisomía 3p.GMED 22ALTERACIONES GENÓMICAS EN EWING/PNTS Y TUMORES RABDOIDESMampel A 1 , M Dimaría 1 , S Fúrfuro 2 , G Nalda 3 , J Ramirez 1 , MEcheverría 1 , L Ortiz 4 , M Marino 2 , J Oliva 4 , A Vargas 1 . 1 Institutode Genética UNCuyo Mendoza, 2 Laboratorio de Análisis deDNA UNCuyo Mendoza, 3 Servicio de Oncología Mendoza,4Área de Anatomía Patológica Mendoza Argentina.e-mail: amampel@hotmail.com.arAlgunos sarcomas y tumores neuroectodérmicosprimitivos se caracterizan por rearreglos balanceadosy desbalanceados que involucran el brazo largodel cromosoma 22. Esto provocaría una alteracióndel número de secuencias en esa región. Dichasalteraciones pueden asociarse a pérdida de expresióngénica y a una conducta biológica tumoral agresiva yde mala evolución clínica.El objetivo de este trabajoes investigar la presencia de deleciones/duplicacionesde 22q11 en Ewing/PNTs y tumores rabdoides. Paraello se realizó un estudio transversal evaluando190

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMED12 inclusiones tumorales de origen pediátricoprovenientes del Servicio de Anatomía Patológicadel Hospital Pediátrico “Dr. H. J. Notti”. Laspiezas incluidas fueron tipificadas histológicamentepor medio de las coloraciones convencionales.Se obtuvo ADN de fragmentos neoplásicos porcuretaje de las piezas tumorales incluidas enparafina/histoplast al 10%. Se aplicó la técnica deMLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification)para 22q11, Kit SALSA MLPA P250-B1 DiGeorgeprobemix (MRC Holland). Los productos obtenidosfueron sometidos a electroforesis capilar en unsecuenciador ABI3130 y analizados con el softwareGeneMarker 1.6. Resultados: se detectarondeleciones de 22q11 en 6 de las muestras analizadas,duplicaciones en en 3 de ellas y en 1 no se encontróalteración. Conclusiones: la aplicación de MLPA enlas muestras tumorales estudiadas permitió detectardeleciones y duplicaciones en las secuencias 22q11analizadas, resultado que puede ser utilizado comouna herramienta adicional en el diagnóstico de estasneoplasias.GMED 23DIAGNÓSTICO HISTOLÓGICO POSNATALDE SÍNDROME DE BRIDAS AMNIÓTICASEN RECIÉN NACIDA POLIMALFORMADAEcheverría MI 1 , A Penissi 2 , JM Ramirez 1 , A Mampel 1 , ALVargas 1 . 1 Instituto de Genética. Facultad de Ciencias Médicas.UNCUYO, 2 Instituto de Histología y Embriología. Facultad deCiencias Médicas. UNCUYO.e-mail: miecheve@fcm.uncu.edu.arLas bandas amnióticas pueden causar unadisrupción en la morfogénesis resultando en ladestrucción de un órgano o interfiriendo en sudesarrollo. De etiología aún poco clara, el síndromede bridas amnióticas incluye un amplio espectrode malformaciones congénitas. Se presenta el casode una recién nacida polimalformada, producto deun embarazo gemelar biamniótico, cuya hermanagemela nació sana y normal. El estudio ecográficoprenatal demostró la presencia de oligoamnios,holoprosencefalia, malformaciones craneofacialesy anomalías digitales, complejo malformativoque llevó a sugerir una etiología cromosómica. Laprobando falleció a los once días de vida a causade las malformaciones del sistema nervioso. Alexamen físico posnatal se confirmó FLAP bilateral,anoftalmía izquierda, craneosquisis y anomalíasconstrictivas y reduccionales digitales incluyendosindactilia. Presentaba dos bandas fibrosas adheridasa piel de la cabeza y de la mano derecha. El resultadodel cariotipo fue 46,XX. Una muestra de estasbandas se fijó en formaldehído al 10%, en bufferPBS. Se la incluyó en parafina, se coloreó conhematoxilina-eosina y se observó en microscopioóptico. El estudio histológico informó: estructurade tejido conectivo denso irregular revestida porcélulas epiteliales tipo amnioblastos. Si bien en estecaso la presencia de oligoamnios y la gemelaridaddificultaron el diagnóstico prenatal de síndrome debridas amnióticas, la presencia de los apéndicesdescriptos y su descripción histológica permitió darasesoramiento genético a la familia.GMED 24SÍNDROME DE JACOBSEN EN DOSHERMANOS POR TRANSLOCACIÓNMATERNA: CARACTERIZACIÓN CLÍNICO-CITOGENÉTICAGutiérrez CM 1 , A Laudicina 2 , R De Bellis 3 , G Martino 4 , Gdel Rey 3 . 1 Sección Genética, Hospital General de NiñosPedro de Elizalde, 2Lexel S.L., 3CEDIE-CONICET,Centro de Investigaciones Endocrinológicas, División deEndocrinología,Hospital de Niños Ricardo Gutierréz, 4 Serviciode Neurología, Hospital Elizalde, Buenos Aires, Argentina.e-mail: marinagut@gmail.comEl Síndrome de Jacobsen (SJS) es unahaploinsuficiencia causada por deleción terminal11q23.3. El 85% de los casos son de novo yel resto resultado de segregación anómala portranslocación balanceada familiar en la mayoría.Incidencia 1/100000 RN. Clinicamente presentanretraso del desarrollo, mental y de crecimiento,dismorfias faciales, malformaciones viscerales ytrombocitopenia. Presentamos dos hermanos varón ymujer (CI;CII), hijos de pareja joven no consanguíneaen los que describimos SJS. Al examen físico CI: 2,1años; talla 85 cm (P10), PC 50,5cm (P50). CII:1,1años; Talla 75cm (P50); PC 50 cm (>2 DS). Ambostrigonocefálicos, fontanela anterior puntiforme,hipertelorismo ocular, ptosis palpebral. Puente nasalancho con nariz corta y columela larga, orejas rotadas,philtrum largo, boca en V, labio superior fino, retrasomadurativo. En el seguimiento presentaron episodiosconvulsivos. CII fallece durante una convulsión alos 15 años. En la actualidad CI 17 años con RMprofundo, aorta bicúspide y frecuentes sangrados.El estudio citogenético en SP con BG mostró enambos un cromosoma der(11) t(11;13) presentandomonosomía parcial 11q y trisomía parcial 13qresultado de translocación recíproca materna t(11;13)191

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMED(q24.1;q22.1). FISH con sonda subtelomérica 11qpresentó dos señales fluorescentes correspondientesa 11q25 en extendidos cromosómicos maternos yuna sola señal en CI y CII, confirmando en ellos ladel(11qter). La presente comunicación es un aporteal SJS por translocación, siendo la deleción 11q24.1crítica para su expresión fenotípica.GMED 25EL REGISTRO NACIONAL DE ANOMALÍASCONGÉNITAS DE LA ARGENTINA(RENAC): PREVALENCIA DE ANOMALÍASCONGÉNITASGroisman B 1 , P Barbero 1 , MP Bidondo 1 , JA Gili 2 , R Liascovich 1 .1Centro Nacional de Genética Médica (CNGM), AdministraciónNacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS),Ministerio de Salud, 2 Estudio Colaborativo Latinoamericano deMalformaciones Congénitas (ECLAMC)-CEGEBI-CEMIC.e-mail: bgroisman@gmail.comIntroducción: El RENAC es un sistema de vigilanciade AC en Argentina. Uno de sus objetivos es producirconocimiento epidemiológico para monitorear lastasas de prevalencia de AC específicas, detectarclusters geográficos y/o temporales, generarhipótesis sobre causas y evaluar intervenciones.Objetivo: describir las tasas de prevalencia de ACmayores específicas en el RENAC y compararlascon las reportadas por el Estudio ColaborativoLatinoamericano de Malformaciones Congénitas(ECLAMC) y por el European Concerted Actionon Congenital Anomalies and Twins (EUROCAT).Material y métodos: la fuente de datos corresponde alos recién nacidos con AC reportados por el RENACentre 01-11-2009 y 30-09-2011. Las diferenciascon los otros registros en las tasas prevalencia deAC específicas se analizaron mediante scores Z.Resultados: En un total de 132.273 recién nacidosexaminados se reportaron 2.685 casos, de los cuales2.396 presentaban AC mayores resultando unaprevalencia de 1,81% (IC 95%: 1,74% - 1,88%).No se encontraron diferencias estadísticamentesignificativas en la prevalencia de 27/37 ACcon respecto al ECLAMC y de 17/31 AC conrespecto al EUROCAT. Discusión: El valor de laprevalencia total de recién nacidos con AC mayoresse halla dentro de lo esperado. Para la mayoría delas AC específicas, no se observaron diferenciassignificativas entre el RENAC y los otros registros.Las diferencias encontradas podrían atribuirse aaspectos operativos y/o a diferencias reales deprevalencia dependiendo de cada AC.GMED 26REGISTRO NACIONAL DE ANOMALÍASCONGÉNITAS DE LA ARGENTINA(RENAC): DISEÑO Y FUNCIONAMIENTOOPERATIVOGroisman B 1 , P Barbero 1 , MP Bidondo 1 , JA Gili 2 , R Liascovich 1 .1Centro Nacional de Genética Médica (CNGM), AdministraciónNacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS),Ministerio de Salud, 2 Estudio Colaborativo Latinoamericano deMalformaciones Congénitas (ECLAMC)-CEGEBI-CEMIC.e-mail: bgroisman@gmail.comIntroducción: En Argentina las anomalías congénitas(AC) han aumentado su importancia relativa comocausa de mortalidad infantil. Sin embargo, en elsistema estadístico no se recolecta informaciónsobre su prevalencia. Objetivo: presentar el RENACiniciado por el CNGM en el marco del Programa“Red Nacional de Genética Médica”. Material yMétodos: El RENAC es un sistema de vigilanciade AC de base hospitalaria. En cada hospital, dosneonatólogos supervisan la detección y descripciónde recién nacidos (RN) con AC mayores. Losdatos recolectados en un formulario especial sonenviados mensualmente a través de un foro web a lacoordinación, para su control de calidad, codificacióny difusión mediante reportes periódicos. Resultados:Se diseñó el formulario y el manual operativo, serealizaron 6 talleres de capacitación y se produjoel 1er reporte anual. Entre el 01-11-2009 y el 30-04-2012 ingresaron al RENAC 107 / 120 (89%)hospitales públicos con ≥1.000 partos anuales de las24 jurisdicciones del país. Discusión: El RENACtiene dos objetivos generales: producir informaciónsobre AC y detectar precozmente RN afectados paraaumentar su accesibilidad al tratamiento oportuno.El conocimiento producido involucra tanto lageneración de contenidos epidemiológicos, como suaplicación práctica a nivel local. En base al diseñodel RENAC se discuten los criterios de evaluaciónde un sistema de vigilancia de la salud: simplicidad,flexibilidad, aceptabilidad, calidad, sensibilidad,valor predictivo positivo, representatividad,oportunidad y estabilidad.GMED 27REGISTRO NACIONAL DE ANOMALÍASCONGÉNITAS DE LA ARGENTINA(RENAC): USO DE TECNOLOGÍAS DE192

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMEDINFORMACIÓN Y COMUNICACIÓNBidondo MP 1 , P Barbero 1 , B Groisman 1 , JA Gili 2 , R Liascovich 1 .1Centro Nacional de Genética Médica (CNGM), AdministraciónNacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS),Ministerio de Salud, 2 Estudio Colaborativo Latinoamericano deMalformaciones Congénitas (ECLAMC)-CEGEBI-CEMIC.e-mail: bgroisman@gmail.comIntroducción: El RENAC es un sistema de vigilanciade anomalías congénitas (AC) en Argentina. Uno desus objetivos es detectar precozmente recién nacidos(RN) afectados para aumentar su accesibilidadal diagnóstico y tratamiento oportuno. Objetivo:Describir el uso de Tecnologías de Informacióny Comunicación (TICs) en el RENAC comoherramienta de soporte a la atención. Material ymétodos: El RENAC utiliza foros de comunicaciónonline. Tiene 2 tipos de foros. Los foros exclusivosde cada hospital se usan para enviar los reportesmensuales e interactuar con la coordinación; los foroscomunes se usan para aspectos operativos, discusiónde casos y recursos académicos. Resultados: Entreseptiembre-2010 y diciembre-2011 se abrieron 75foros de hospitales y 5 comunes, que incluyeron 852temas y 1804 mensajes. Las interacciones fueron:1) solicitud de aclaraciones sobre casos descriptos,2) sugerencia de estudios complementarios parafavorecer el proceso diagnóstico, 3) pautas deasistencia al manejo inicial del RN con AC dealta morbimortalidad; 4) facilitación del accesodel paciente a servicio/s de genética local/es. Sepresentarán ejemplos de los 4 tipos. Discusión: Elintercambio a través del Foro es una intervención enun contexto clínico, con aprendizaje no presencial yflexible a la disponibilidad de los profesionales. Estaestrategia se basa en considerar que los procesosde comunicación-acción son parte del sistemade vigilancia, donde los participantes aplican losconocimientos producidos para mejorar su gestiónlocal y la accesibilidad de la población a la atención.GMED 28TRANSLOCACIÓN X-A EN UN VARÓN CONAZOOSPERMIAPoli MN 1,2,3 , LA López Miranda 3 , P Fernández Iriarte 1,2 , GJZanier 3 , C Iudica 3 , ED Gil 3 , JHM Zanier 3 , R Coco 4 . 1 Laboratoriode Genética, Depto Biología FCEyN, Universidad Nacional deMar del Plata, 2 CONICET, 3 Asociación de Genética Humana(AGHU) Mar del Plata, 4 FECUNDITAS.e-mail: noeliamdp@gmail.comLas translocaciones recíprocas X-A generalmenteafectan la fertilidad en ambos sexos y en los varonesportadores la azoospermia es un hallazgo comúndebido a que la mayoría de los espermatocitos conanomalías en el apareamiento meiótico abortan laespermatogénesis, aunque existen casos publicadoscon oligozoospermia severa-moderada. Presentamosun paciente con azoospermia de 31 años queconcurre a la consulta por esterilidad. Examenfísico sin particularidades. Se realizó cariotipobandeado G en sangre periférica, el cual evidencióuna translocación recíproca entre uno de loscromosomas 1 y el X: 46,Y,t(X;1)(q22.1; p22.1)(20).Se realizaron las microdeleciones Yq en las regionesAZFa,b,c y d con PCRs múltiples de los siguientesSTSs: sY84, sY86, sY127, sY134, sY145, sY152,sY153, sY254, sY255, sY1191 y sY1291. Comocontrol se amplificaron los genes SRY y ZFY. Seobservó la integridad de las regiones AZF pero laausencia de amplificado para SRY, aunque el FISHcon sonda específica de SRY evidenció su existenciaen la región normal del brazo corto del Y. El pacienteestá decidiendo acceder a la biopsia testicular con elpropósito de recuperar espermatozoides y efectuarun procedimiento ICSI. El paciente fue informadoacerca del riesgo cromosómico aumentado en lafecundación, en caso de producir espermatozoides,como consecuencia de segregaciones anormales delcuadrivalente meiótico, y de las posibilidades delrecurrir al diagnóstico preimplantatorio previo a latransferencia embrionaria o al diagnóstico prenatalconvencional.GMED 29FAMILIA ARGENTINA CONOFTALMOPLEJÍA EXTERNA PROGRESIVAAUTOSÓMICA DOMINANTE ASOCIADA AMUTACIÓN F478I EN C10orf2Avila S 1 , J Salman 1 , A Mampel 2 , B Wen 3 , M Hirano 3 , S Di Mauro 3 ,R Carrero Valenzuela 4 . 1 Hospital Provincial Neuquén, 2 Institutode Genética Universidad Nacional de Cuyo, 3 H. Houston MerrittClinical Research Center for Muscular Dystrophy and RelatedDiseases, Department of Neurology, Columbia University,4Orientación Genética del Departamento Biomédico, Facultadde Medicina de la UNT San Miguel de Tucumán, Argentina.e-mail: silvia347@gmail.comLa oftalmoplejía externa progresiva autosómicadominante, variedad 3 (OPEA3) (OMIM 609286),es una afección que usualmente comienza en la edadadulta con debilidad de la musculatura extraocular eintolerancia al ejercicio, y que también puede cursarcon debilidad muscular proximal en miembros,ataxia, neuropatía periférica, cardiomiopatía,cataratas, depresión y anomalías endocrinológicas. Se193

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMEDcaracteriza por la presencia de múltiples delecionesen el ADN mitocondrial del músculo esquelético,y se ha asociado a mutaciones de C10orf2 (OMIM606075) en 10q24.31. Describimos una familiaargentina afectada durante al menos 2 generacionespor OPEA3, en la cual las manifestacionesclínicas incluyen oftalmoplejía externa progresivaque compromete la totalidad de la musculaturaextrínseca del ojo, y sobre todo al elevador delpárpado, cardiomiopatía y debilidad muscularprogresiva. Se observa variabilidad fenotípica enlos diferentes individuos afectados. Las biopsiasmusculares resultaron consistentes con miopatíamitocondrial. La investigación de mutacionesgerminales en ADN orgánicamente extraído desangre periférica evidenció la mutación F478I enC10orf2, previamente descripta por Virgilio y col(1). También hemos aislado ADN muscular paracompletar la caracterización del cuadro. Este trabajofue financiado en parte con los subsidios CIUNT 26/I403.GMED 30TRISOMÍA 3Q RESUTANTE DE UNATRANSLOCACIÓN DESBALANCEADA (3;13)DE NOVO. REPORTE DE UN CASO CLÍNICOMartínez Taibo C, MP Vilte, SG de la Fuente. Programade Genética Médica, Hospital de Autogestión “Dr. ArturoOñativia”, Provincia de Salta.e-mail: cmartineztaibo@yahoo.com.arLa duplicación parcial del cromosoma 3,específicamente la trisomía del brazo largo dup(3q)es extremadamente rara. Siendo menos rara laduplicación de una parte del brazo largo, 3q21-qter, la cual causa un síndrome caracterizado pormúltiples malformaciones congénitas. Reportamosun caso donde la duplicación involucra al brazolargo del cromosoma 3 en su totalidad (3q10-3qter). Presentamos un propósito femenino de 2días de vida derivada por presentar dismorfias yopacidad corneal bilateral. 3º gestación de padres noconsanguíneos EM:33, EP:28 años. Polihidramniosen ecografía de 2º trimestre. Apgar 6/7. PN: 2.750.Dificultad respiratoria con requerimiento deoxígeno. Al examen físico presenta braquicefalia,facies redonda, cabello de implantación muybaja en frente y nuca, glabela prominente, cejasarqueadas, hipertelorismo ocular, hendiduraspalpebrales en arco, leucocoria bilateral, puentenasal elevado ancho, narinas antevertidas, columelacorta, comisuras labiales horizontales, hipertrofiagingival superior e inferior, hipoplasia malar, orejasde implantación baja displásicas, cuello muy corto,miembros superiores con acortamiento rizomélico,manos con dedos superpuestos y pliegue palmartransverso bilateral, pies en aducción reductible,hipertonía generalizada. Ecografía cerebral conventrículos laterales no dilatados comunicados en suporción posterior, formando un ventrículo único conel tercero. Fallece en el período neonatal. El estudiocromosómico revela 46,XX,der(13)t(3;13)(q10;q10)dup(3)(q10qter) dn. Los cariotipos de la madre y elpadre resultaron normales.GMED 31RELACIÓN DE LOS HAPLOTIPOSLIGADOS A LA HBS CON LOS SÍNTOMASY LA HBF EN PACIENTES CON ANEMIAFALCIFORME EN COLOMBIAFong C, M Lizarralde-Iragorri, D Rojas-Gallardo, G Barreto.Universidad del Valle-Colombia.e-mail: maria.a.lizarralde.i@gmail.comSe estableció la frecuencia de los haplotipos ligadosa la Hemoglobina S en 76 individuos SS y 74 SAde ambas costas colombianas, encontrando que elhaplotipo Bantú y Benin (0.345, 0.340) son los másfrecuentes, sin encontrarse diferencias significativasentre las dos costas (p value >0.05). Tampoco seobservaron diferencias significativas (p=0,459)entre los niveles de HbF y los haplotipos. Según elanálisis de correspondencia existe una dependenciaentre los síntomas y los genotipos (haplotipos)estudiados, pero no se encontró una asociación entreun genotipo específico y un síntoma en especial, porlo que se concluyó que los haplotipos no explicantotalmente la variación de los síntomas de lospacientes analizados.GMED 32COMPARAÇÃO DOS SNPs ARG16GLYE GLN27GLU DO GENE β2ADRENORECEPTOR EM INDIVÍDUOSASMÁTICOS ATENDIDOS PELO PAPA-HUUFMacedo JM, FM Sousa, FC Ferreira, FO Graça, AF Vidal, BANunes, MS Andrade, ERRBP Leal-Mesquita. Laboratório deEstudos Genômicos e de Histocompatibilidade - HUUFMA.e-mail: julymelo2003@hotmail.comA asma é uma doença inflamatória crônicadas vias aéreas inferiores, caracterizada pela194

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMEDhiperresponsividade das mesmas e limitaçãovariável ao fluxo aéreo, o que é provocada pelabroncoconstricção que ocorre quando essas vias sãoexpostas a fatores de risco. A asma resulta de umainteração entre fatores ambientais e genéticos, dosquais o estudo do gene ADRB2 é fundamental, pois,os SNPs Gln27Glu e Arg16Gly, ambos deste gene,agem como intermediadores na gravidade da asma ena eficácia do tratamento da mesma, sendo assim, oestudo destes polimorfismos e a relação destes coma doença é de suma importância para o diagnóstico eo tratamento da asma. O objetivo desta pesquisa foicomparar os polimorfismos Arg16Gly e Gln27Gludo gene ADRB2 em indivíduos asmáticos atendidospelo PAPA-HUUFMA correlacionando suasfrequências alélicas e genotípicas com a classificaçãoda gravidade da doença. Na metodologia utilizaramseas técnicas da biologia molecular: PCR, RFLP eEletroforese, através do DNA extraído do sanguede pacientes atendidos pelo PAPA e de voluntários.Dos 14 indivíduos genotipados observou-se quea homozigose GLU27 e heterozigose Gln27Gluestão mais presentes em pacientes com asma levee moderada e, em contrapartida, a homozigoseArg16 e heterezidose Gly16Arg encontram-se maispresentes em indivíduos com asma moderada egrave, indicando assim que, o alelo Gly-16 do SNPArg16Gly tem uma ação intensificadora na cadeiainflamatória brônquica, enquanto o alelo Glu-27do SNP Gln27Glu intensifica a resistência a esseprocesso que desencadeia uma crise asmática.GMED 33POLIMORFISMOS DO GENE FICOLINA-2(FCN2) EM PACIENTES COM O VÍRUS DAIMUNODEFICIÊNCIA HUMANA (HIV)Grisbach C, ABW Boldt, IJT Messias-Reason. Laboratório deImunopatologia Molecular, Hospital de Clínicas, UniversidadeFederal do Paraná (UFPR), Curitiba-PR, Brasil.e-mail: carolgrisbach@gmail.comA infecção pelo HIV induz uma perda gradativada imunocompetência, culminando no estágio finalconhecido como AIDS. O sistema complemento éum importante mecanismo de defesa do hospedeirocontra patógenos, podendo ser ativado pelasficolinas (FCN-1, FCN-2 ou FCN-3). O geneFCN2 apresenta polimorfismos (SNPs) na regiãopromotora (-986G>A, -602G>A e -4A>G), queestão associados a variações nos valores séricosda proteína, sendo que baixas concentrações foramassociadas com maior susceptibilidade a doenças.Neste trabalho, buscou-se avaliar uma possívelassociação entre estes SNPs e os valores séricoscorrespondentes, com a suscetibilidade à infecçãopelo HIV. Os SNPs foram identificados por PCR-SSP em 214 controles e 213 pacientes HIV+. AFCN-2 foi quantificada em 92 destes controlese 88 dos pacientes HIV+ através de ELISA. Asdistribuições haplotípicas e genotípicas foramdiferentes entre controles e pacientes (p=0,01).Observou-se uma associação entre o haplótipo AGAcom a suscetibilidade a infecção pelo HIV per se (p=0,005,OR=1,94,IC95%=1,22-3,07). Os pacientesapresentaram concentrações séricas da FCN-2 maiselevadas do que os controles (p=0,007). Atravésda análise in silico, verificou-se que as variantesalélicas -986A e -602A, associadas aos valoresséricos elevados nos pacientes, alteram sequênciasconsenso reconhecidas por proteínas reguladoras.Como os valores séricos associados ao haplótipoAGA permanecem estáveis (p=0,45), sugere-se queo aumento da susceptibilidade à infecção pelo HIVesteja envolvido com a irresponsividade à regulaçãode proteínas de fase agudaGMED 34TEORÍA DE LA MENTE EN MUJERESCON DIAGNÓSTICO DE SÍNDROME DETURNER. UN ESTUDIO DE CASOSAguilar MJ 1,2,3,4 , MC López 2,3,4 , VM Zabaletta 2,3,4 , S Urquijo 1,2,3,4 .1CONICET, 2 CIMEPB, 3 Universidad Nacional de Mar del Plata,4Facultad de Psicología.e-mail: mclopez@mdp.edu.arEl Síndrome de Turner es un trastorno cromosómicodeterminado por la deleción total o parcial delcromosoma X. Diversas investigaciones reportanque las mujeres con este diagnóstico presentandéficits en aspectos específicos involucrados enel procesamiento social. Bajo el supuesto que lapresencia del par doble de cromosomas X es protectorde habilidades socio-cognitivas y que la expresiónreducida de genes puede interferir selectivamenteen el desarrollo de ciertos dominios cognitivos,elobjetivo del presente trabajo fue evaluar habilidadesen Teoría de la Mente en mujeres con diagnósticode Síndrome de Turner, estas capacidades presentanuna influencia directa en el funcionamiento social.El trabajo se desarrolló a través de un diseño detipo ex post facto retrospectivo con dos grupos, enuna muestra intencional de niñas y adolescentescon diagnóstico médico de Síndrome de Turner ysus respectivos controles. La Teoría de la Mente195

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMEDse evaluó a través del Test de Faus pax, el Test delas miradas y las Historias extrañas de Happé. Losresultados muestran menor rendimiento en las tareasde Teoría de la Mente en las niñas y adolescentescon diagnóstico de Síndrome de Turner, siendosignificativa la diferencia en las tareas deHistorias extrañas y Faux pas (p= 0,029 y 0,046,respectivamente). Las diferencias halladas podríancontribuir en la explicación de los déficits encontradosen el funcionamiento social de esta población, comoasí también profundizar en el conocimiento del rolcentral que cumple el cromosoma X como posiblefactor protector de las habilidades sociales.GMED 35HAPLÓTIPOS DA GLOBINA BETA-SE RESPOSTA AO TRATAMENTO COMHIDROXIURÉIA NA ANEMIA FALCIFORMEOkumura JV 1 , E Belini-Júnior 1 , DGH Silva 1 , LS Torres 1 , WMBarberino 1 , CLC Lobo 2 , CR Bonini-Domingos 1 . 1 UNESP/IBILCE- Departamento de Biologia/LHGDH, 2 HEMORIO- Riode Janeiro/RJ.e-mail: jessika_okumura@hotmail.comA anemia falciforme (AF) apresenta clínica variadamodulada em parte pelos haplótipos da globina betaS (β S ). A terapia com hidroxiuréia (HU) melhora aclínica por induzir, entre outros fatores, o aumentoda Hb Fetal (HbF), com atraso na polimerizaçãoda HbS. No Brasil, o haplótipo Bantu é frequente,e caracteriza clínica grave. Objetivamos avaliara resposta dos haplótipos β S , nos pacientes emtratamento com HU, por meio da concentraçãoda HbF. Os haplótipos de 499 pacientes comAF foram determinados por PCR-RFLP. Destes,foram selecionados 52 adultos, independente dogênero, sob uso de HU há pelo menos 365 dias eseparados em grupos: 23 (44,3%) homozigotospara o haplótipo Bantu (Bantu/Bantu), 24 (46,1%)heterozigotos para o haplótipo Bantu (Bantu/?) e 5(9,6%) sem o haplótipo Bantu (?/?). A porcentagemde HbF foi obtida por HPLC. Nos resultadosdescritivos, média ± desvio padrão, a quantidade deHbF para o grupo Bantu/Bantu foi de 9,7% ± 6,4;para Bantu/? de 9,8% ± 7,0, e para ?/? de 20,0% ±10,6. Comparativamente o grupo sem o haplótipoBantu (?/?) respondeu melhor ao tratamento comHU, tendo aumento significativo na HbF (p

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMEDCOM MENINGITE BACTERIANAPinheiro DML 1 , FL Fontes 1 , TA da Silva 1 , SL Leib 2 , LF AgnezLima 1 . 1Laboratório de Biologia Molecular e Genômica,DBG, UFRN- Natal, Brazil, 2 Institute for Infectious Diseases,University of Bern, Bern, Switzerland.e-mail: lfagnez@ufrnet.brA meningite bacteriana (MB) é uma doençainfectocontagiosa, que possui característicasgenéticas envolvidas na susceptibilidade e em suaresposta inflamatória. Isto pode ser determinado porvariações em genes denominadas de polimorfismosde um único nucleotídeo (SNPs). A respostainflamatória induzida durante a meningite éresponsável pela ocorrência de estresse oxidativo,o qual tem sido associado à morte neuronal esurgimento de sequelas nos pacientes sobreviventes.A via de reparo por excisão de bases (BER) estáenvolvida na correção de danos oxidados no DNA.Neste trabalho foram avaliados dois SNPs nãosinônimos do gene de reparo XRCC1 Arg194Trpe Arg399Gln em pacientes com MB e pacientesnão infectados (Controles). As amostras de sanguecoletadas dos pacientes admitidos do HospitalGiselda Trigueiro (Natal-RN) e dos controles, foramprocessados para a extração do DNA genômico.Os genótipos dos pacientes foram investigadospor PCR-RFLP e as quimio/citocinas foramquantificadas em amostras de líquor e de plasma.Como resultados, não foi encontrada relação coma doença paraXRCC1 Arg194Trp, no entanto, paraXRCC1 Arg399Gln, foi observado um aumento nafrequência do alelo variante no grupo controle emrelação ao grupo de pacientes com MB (P = 0,0080;OR=0,45). Em conclusão, foi visto que o SNP emXRCC1 Arg399Gln pode apresentar um possívelefeito protetor em relação à doença. Não foramobservadas mudanças nos marcadores inflamatóriosestudados, porém outros marcadores molecularesdevem ser investigados para avaliar o papel dasenzimas de reparo na susceptibilidade à MB.GMED 38POLIMORFISMOS DO GENE MASP2 EMPACIENTES COM ARTRITE REUMATÓIDEDO BRASILGoeldner I 1 , SRR Utiyama 1 , TL Skare 2 , ABW Boldt 1 , ITMReason 1 . 1 Laboratório de Imunopatologia Molecular, Hospitalde Clínicas, Universidade Federal do Paraná, Brasil, 2 Unidadede Reumatologia do Hospital Universitário Evangélico,Curitiba, Brasil.e-mail: igoeldner@gmail.comObjetivos. A artrite reumatóide (AR) é uma doençaautoimune com elevado impacto sócio-econômico.Apesar de sua imunopatologia não estar esclarecida,o papel do sistema complemento (SC) na AR éinquestionável. A serina protease 2 associada àlectina ligante de manose (MASP-2) é fundamentalna ativação da via das lectinas do SC e na respostainflamatória. Neste estudo, objetivou-se verificar aassociação entre os polimorfismos de MASP2 e asuceptibilidade à AR.Métodos. Cinco polimorfismosde MASP2 distribuídos da região promotora ao últimoexon foram haplotipados através de amplificaçãopor PCR multiplex utilizando iniciadores sequênciaespecíficos. Foram avaliados 156 pacientes com AR(132Š, 24‰, idade média 51.5 [24-77] anos) e 230indivíduos sadios (190Š, 40‰, idade média 45.8[24-89] anos). Resultados. Foram identificados 11haplótipos diferentes para MASP2 com distribuiçãogenotípica em equilíbrio de Hardy e Weinberg.Os haplótipos ARDPCYVRT e CRDPCDART,que conferem níveis normais a baixos de MASP-2, apresentaram maior frequência no grupocontrole (p=0.0490; OR=0.74 [95%IC=0.54-1.01] e p=0.00221; OR=0.36 [95%IC=0.12-0.91],respectivamente), enquanto CRDPCDVRT eCRDPCYVRT, determinantes de níveis normaisa elevados de MASP-2, foram mais frequentesem pacientes com AR (p=0.0195; OR=9.00[95%IC=1.08-414.79] e p=0.0039; OR=2.20[95%IC=1.25-3.92], respectivamente). Conclusões.Os resultados sugerem importante papel protetor deníveis baixos de MASP-2 no desenvolvimento daAR.GMED 39DETECCIÓN DE GRANDES DELECIONESHETEROCIGOTAS POR QRT-PCR:DIAGNÓSTICO DE PORTADORAS ENHEMOFILIAAbelleyro MM 1 , GT Tetzlaf 2 , LC Rossetti 1 , CP Radic 1 , IBLarripa 1 , CD De Brasi 1 . 1 Instituto de Medicina Experimental(IMEX), CONICET-Academia Nacional de Medicina, BuenosAires, Argentina, 2 Departamento de Computación, Facultad deCiencias Exactas y Naturales, UBA.e-mail: cdebrasi@hematologia.anm.edu.arSegún distintas series internacionales, el 5-15% delos pacientes con hemofilia A (HA) severa presentagrandes deleciones (GD) (>100pb) del gen del factorVIII (F8). La detección molecular heterocigota deGD para diagnóstico de portadoras de HA estádificultada por la presencia del alelo no-mutado.Para abordar el diagnóstico heterocigota de GD197

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMEDen HA, se desarrolló y validó un método basadoen medición relativa de dosis génica medianteQRT-PCR (PCR cuantitativa en Tiempo-Real),entre una región específica (Xq28-F8) involucrada(T) (sobre el Promotor y el exón 26) y una regiónreferencia (2q33-CTLA4) no involucrada (R).Como poblaciones control de simple dosis (T/R=1/2) y doble dosis (T/R=2/2), se utilizaronvarones (46;XY) (V) y mujeres (46;XX) (M) de lapoblación general, respectivamente. La distribuciónde dosis T/R en las poblaciones control V (N=15)y M (N=15) permitió ajustar curvas de Gauss queno mostraron solapamiento. La interpolación delos valores T/R de las mujeres familiares en riesgo(eventuales portadoras) en estas curvas permitió sucaracterización como portadoras o no portadoras.Cuatro familias con HA severa fueron analizadas: dosfamilias con GDs que involucran al exón 26 (Δ26)(2/4 mujeres familiares resultaron portadoras) y dosfamilias con deleciones que involucran al promotordel F8 (ΔP) (3/4 mujeres familiares resultaronportadoras). Conclusión: el método basado en QRT-PCR permite clasificar portadoras heterocigotas deGDs causales de HA.GMED 40ANÁLISIS DEL NÚMERO DE REPETIDOSCGG EN EL GEN FMR1 (CAUSANTEDEL SÍNDROME DE X FRÁGIL) EN LAPOBLACIÓN URUGUAYAPi-Denis N 1 , L Pastro 1 , V Raggio 1 , A Tapié 1 , I Amorin 2 ,A Lescano 1,2 , N Curbelo 1 , M Boidi 1 , R Buzó 2 , L Roche 1 .1Departamento de Genética, Facultad de Medicina, UdelaR,2Instituto de Neurología, Hospital de Clínica, Facultad deMedicina, UdelaR.e-mail: lroche@fmed.edu.uySe realizó un estudio genético clínico-molecularen niños con retardo metal (RM) analizando elgen FMR1 causante del síndrome de X frágil(SXF) (causa hereditaria más frecuente de RM).Este gen contiene una secuencia repetida CGG enel 5´UTR, altamente polimórfica en la población:los individuos normales poseen entre 5 y 45CGG, los individuos que poseen entre 52 y 200CGG (portadores de una premutación) tienenriesgo de trasmitir alelos expandidos e inestables.Los afectados del SFX tienen más de 200 CGG(mutación completa), no expresan la proteína FMRPy transmiten alelos expandidos. Los premutadospueden presentar alteraciones del comportamientoen los niños, falla ovárica precoz en las mujeres yen el 30% de los varones mayores de 50 años queposeen la premutación se observa el síndrome detemblor ataxia asociado al X frágil (FXTAS). Se estáinvestigando el mecanismo de fragilidad neuronal enpremutados que es diferente al del SXF. Participaron95 pacientes con o sin historia familiar de retardomental ligado al X y adultos mayores con clínica detemblor y ataxia. El número de repetidos se determinópor PCR permitiendo discriminar a los varonesnormales, mujeres heterocigotas normales y algunospremutados, se complementó con secuenciaciónen las mujeres aparentemente homocigotas. Paradeterminar expansiones mayores se realiza unPCR con cebadores fluorescentes y electroforesiscapilar. Los resultados de este proyecto permitiránel asesoramiento genético y el diagnóstico precozen las familias afectadas y correlación fenotipogenotipoen afectados y premutados.GMED 41ANÁLISE DA EXPRESSÃO GÊNICADO RECEPTOR D2 DA DOPAMINA EMADENOMAS HIPOFISÁRIOSVidal AF 1 , BA Nunes 1 , FO Graça 1 , JM Macedo 1 , AC Morais 1 ,GC Nascimento 2 , MS Faria 2 , ERL Mesquita 1 . 1 Laboratório deEstudos Genômicos e de Histocompatibilidade, 2 Serviço deEndocrinologia do Hospital Universitário (HUUFMA).e-mail: amandaferreiravidal@yahoo.com.brOs adenomas hipofisários constituem a neoplasiaprimária mais comum da adenohipófise,representando de 10 a 15% de todos os tumoresintracranianos. O procedimento mais comum detratamento, porém, caso a cirurgia não seja o suficiente,faz-se necessário o uso de terapias medicamentosas,na tentativa de controlar os níveis hormonais ea proliferação celular. Entre os medicamentos,os agonistas dopaminérgicos representam aprimeira geração de medicamentos eficazesutilizados no tratamento dos tumores hipofisários.A base biológica para a eficiência dos agonistasdopaminérgicos é determinada pela expressão doreceptor D2 da dopamina no tumor. Sendo assim,o estudo quantitativo da expressão do receptor D2da dopamina pode permitir o emprego racional dedrogas que atuam via este receptor, otimizando otratamento clínico de pacientes com esses tumores.O objetivo do presente trabalho foi analisar aexpressão gênica do receptor D2 da dopamina emadenomas hipofisários. Os adenomas hipofisáriosforam coletados de pacientes do HUUFMA, em SãoLuís-MA, imediatamente após a cirurgia. A técnica198

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMEDde PCR em Tempo Real foi executada mediantequantificação absoluta, e utilizando-se o geneβ-actina como controle endógeno. Foram coletadas15 amostras de adenomas hipofisários. Os resultadosde expressão de D2 obtidos por PCR em Tempo Realdemonstrou expressão deste receptor em 86,6% dasamostras. Conclui-se que o receptor D2 apresentoualta expressão nos adenomas hipofisários, indicandoque a maioria dos pacientes em estudo torna-sebastante seletiva ao tratamento com os agonistasdopaminérgicos.GMED 42RASTREIO DE PORTADORAS DEHEMOFILIA B POR LOCOS STR TETRA EPENTANUCLEOTÍDEOS INÉDITOSLovatel LV 1 , FB Machado 2 , AF Alves da Silva 1,3 , E Medina-Acosta 1 . 1 Universidade Estadual do Norte Fluminense DarcyRiberiro, Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular(NUDIM), Campos dos Goytacazes, RJ, 2 Faculdade de Medicinade Ribeirão Preto, Departamento de Genética,Universidade deSão Paulo, SP, Brasil, 3 Hospital Escola Álvaro Alvim (HEAA),Campos dos Goytacazes, RJ.e-mail: vivi_lovatel@hotmail.comA Hemofilia B (HEMB) é uma coagulopatiahereditária, recessiva, ligada ao sexo, que afetaum em cada 25.000 a 30.000 homens. Causada pormutações no gene F9, que codifica o fator IX, umaglicoproteína essencial na cascata de coagulaçãosanguínea. O aconselhamento genético sobre odiagnóstico e o padrão de herança da HEMB écrucial para o compreensivo cuidado dos indivíduosafetados e seus familiares. O diagnóstico indiretode portadores de mutações consiste nas análises deligação de marcadores polimórficos de DNA e depadrões de segregação mendeliana. Este trabalhovisou à utilização de STR tetra e pentanucleotídeosinéditos, localizados

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMEDexplican parcialmente la inmunopatogénesisobservada en dos extremos de respuestas de IFN-γ(altos/bajos, respectivamente): pacientes XLP y TBBR.GMED 44ESTUDIO DE POLIMORFISMOS IFN-G+874 A/T, SLAM -188 A/G Y -262 A/T ENPACIENTES CON TUBERCULOSIS ACTIVAAlvarez GI 1,2 , RH Hernandez Del Pino 1,2 , IB Alvarez 2 ,RM Musella 3 , D Palmero 3 , VE García 2 , V Pasquinelli 1,2 .1Departamento de Ciencias Básicas y Experimentales,Universidad Nacional del Noroeste de la Provincia de BuenosAires (UNNOBA), Buenos Aires, Argentina, 2 Departamento deQuímica Biológica, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales,Universidad de Buenos Aires (UBA), Buenos Aires, Argentina,3División de Neumotisiología, Hospital F.J. Muñiz, BuenosAires, Argentina.e-mail: guadaines.alvarez@gmail.comLa tuberculosis (TB), enfermedad causada porMycobacterium tuberculosis (Mtb) ocasiona 1,6millones de muertes/año. Variaciones genéticasdel hospedador confieren susceptibilidad a estaenfermedad. Así, el genotipo AA del polimorfismode nucleótido simple (SNP) +874A/T del gen delinterferón gamma (IFN-γ) se asocia con mayorsusceptibilidad/severidad a la TB en distintaspoblaciones. Por otro lado, el haplotipo AG/AG(SNP-262 A/T y -188 A/G) del gen de SLAM(molécula linfocitaria activadora de señales,inductora de IFN-γ contra Mtb) se asocia con elevadaexpresión de este receptor. En este trabajo, célulasmononucleares de sangre periférica de pacientescon TB (PTB) y dadores sanos (DS) se estimularoncon Mtb para determinar expresión de SLAM (porcitometría de flujo) e IFN-γ (por ELISA). El SNP+874 A/T fue detectado por ARMS-PCR y los SNPde SLAM por PCR-RFLP. Observamos que para elSNP de IFN-γ, el 74% de los PTB fue AA y el 48%de los DS AT, detectándose diferencias significativasen la distribución de frecuencias genotípicas entreambos grupos (X2=24,16; p0,05). El genotipo AA en ambos gruposresultó en menor producción de IFN-γ. Además, elhaplotipo AG/AG de SLAM fue el más frecuente(PTB 83,33%; DS 96,77%) pero sin asociación conlos niveles de la molécula. Los resultados sugierenque el genotipo AA del IFN-γ podría resultar unmarcador genético de riesgo de TB en la Argentina.GMED 45ESTUDIO DE SEGREGACIÓN DEMUTACIÓN DESCONOCIDA DEL GENMYO7A MEDIANTE ANÁLISIS DEHAPLOTIPOS (SNPS)Fonseca-Pérez T 1 , EF Pérez 2 . 1Laboratorio de GenéticaHumana, Universidad de Oriente, Núcleo Nueva Esparta, Islade Margarita – Venezuela., 2 Sordociegos de Venezuela, A.C.,Caracas – Venezuela.e-mail: tanyfonsecadeperez@yahoo.comLa mutación del gen MYO7A (11q13.5) estáasociada al Síndrome de Usher 1B, sordo cegueraautosómica recesiva. En la población insular,altamente consanguínea, de Margarita – Venezuela,se registra la mayor incidencia de este síndromepara Latinoamérica. Existe en dicha población ladeleción, ya identificada, de un triplete del gen.Adicionalmente, se ha detectado en la mismapoblación, otra(s) mutación(es) evidenciada(s)en afectados, heterocigotos para la deleción(heterocigotos compuestos). Con el fin de asesorara estas familias portadoras de una mutacióndesconocida del gen MYO7A, se diseñó un haplotipoconstituido por cinco SNPs. Se seleccionaron tresSNPs intrónicos y dos SNPs exónicos (rs883223,rs948962, rs2276288, rs2186659 y rs7924655),con una alta validación, heterocigosis próxima a0,5 (Genebank) y reconocibles por los fragmentosde restricción generados. Se aplicó el estudio dehaplotipos a tres familias margariteñas autóctonas,genéticamente independientes, de cuatrogeneraciones cada una (48 individuos). En cada caso,fue posible asociar la mutación desconocida del genMYO7A, a un haplotipo particular, y así estudiar lasegregación de dicha mutación en los miembros dela familia pertenecientes a las distintas generaciones.Se brindó asesoramiento a los individuos estudiadossobre su condición genética respecto de Usher 1By su riego de engendrar descendencia afectada. Elanálisis de haplotipo propuesto es una estrategiaindirecta, para estudiar (previo análisis de ligamiento)la segregación de mutaciones desconocidas del genMYO7A en familias portadoras.GMED 46CARACTERIZACIÓN MOLECULAR DELMÓDULO RCCX EN PACIENTES CON200

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMEDDEFICIENCIA DE 21-HIDROXILASA DE LAPOBLACIÓN ARGENTINAFernández CS 1,2 , N Buzzalino 2 , A Oneto 3 , M Stivel 3 , S Belli 4 ,T Paqualini 4 , E Charreau 1 , L Dain 1,2 . 1 Instituto de Biologíay Medicina Experimental (IBYME-CONICET), 2CentroNacional de Genética Médica (CENAGEM-ANLIS), 3 DivisiónEndocrinología, Hospital Durand, 4Servicio de Pediatría,Hospital Italiano.e-mail: cecisolfer@gmail.comLa deficiencia de la enzima 21-hidroxilasa esla principal causa de Hiperplasia SuprarrenalCongénita. El gen que codifica la enzima es elCYP21A2, el cual está generalmente duplicado entándem, formando parte del módulo RCCX junto alos genes C4, en el siguiente orden de centrómero atelómero: CYP21A2-C4B-CYP21A1P (pseudogen)-C4A. La identidad de secuencia entre los CYP21 yC4 es de 98 y 99%, respectivamente. El objetivo deltrabajo fue la caracterización de la región RCCXen pacientes con deficiencia de 21-hidroxilasa. ElADN genómico de 247 pacientes fue estudiadopor Southern blot, MLPA, PCR de larga distanciay secuenciación. Se caracterizó completamente laregión en 232 pacientes (447 alelos no relacionados).Se identificaron 18 genotipos y 20 haplotiposdiferentes. 49 alelos resultaron monomodulares (20por deleción del módulo del gen y 29 del pseudogen),240 bimodulares (6 con conversión génica y 1con deleción del gen), y 158 trimodulares (6 porduplicación del módulo del gen y 152 del pseudogen,entre los cuales 3 poseían conversiones génicas y 1una deleción del gen). Se identificaron 6 puntos deruptura diferentes en las deleciones. El 79% de lospacientes fue portador de al menos un alelo con algunaalteración en el número o composición modular.Este trabajo constituye la mayor caracterizacióndel módulo RCCX en población Argentina. Losresultados demuestran la elevada variabilidad dela región. La aplicación de diferentes técnicas esnecesaria para la caracterización molecular precisade uno de los loci más complejos del genoma.GMED 47HFE GENE DIVERSITY IN BRAZILIANPOPULATION: HEALTHY AND PATIENTSPRESENTING IRON OVERLOADCampos WN, JD Massaro, AL Martinelli, EA Donadi.Department of Medical Clinic, School of Medicine of RibeirãoPreto, University of São Paulo, SP, Brazil.e-mail: wncampos@yahoo.com.brA common disorder is the hereditaryhemochromatosis (HH) linked to HFe gene, leadingiron overload and organs injuries. For this study weselected exon 2, 3, 4 and 5 regions of the HFe inwhich mutations can have clinical implications and,given the fact the primers were designed 60 basesdistant from the ends of the exons was possible partialreadings of introns 1, 2, 3, 4 and 5. We sequenced397 individuals: 100 healthy (Hy), 196 patients withcancer and/or hepatitis or HH, 112 hemochromatosis(H) and 78 lack of hemochromatosis (NH). Allelicdiversity of this region was verified by sequencingand GENEPOP program was used to calculateallelic frequency, HWE, genetic differentiationand linkage disequilibrium. The SNPs found wereidentified by NCBI and Ensembl. We found anundescribed denovo mutation in intron 5 of theHFe gene. Besides the SNPs C282Y and H63Dfound in a proportion of mutated alleles of 12.2% to17.5% and 1.3% to 8.1%, respectively, were foundmore 5 SNPs. Deviations of HW equilibrium wereobserved in (H) patients for C282Y SNP (p=0,025),which could be explained by heterozygosis deficit.Linkage analysis, considering all pairs of SNPs,demonstrated significant association between 8of 20 possible comparisons. Allelic frequenciespairwise comparisons of all loci showed significantdifference between H/Hy, determined by the SNPsrs8072209 and rs18007702; and H/NH determinedby the SNP rs1800562, both with p=0,04. The SNPsH63D and C282Y showed allelic frequencies greaterthan European. Since this gene is like a class I MHCgenes, it has low variability.GMED 48ESTUDIO FUNCIONAL DE MUTACIONESNOVELES EN EL GEN CYP21A2Taboas M 1 , N Ceballos 2 , L Dain 1 . 1 Centro Nacional de GenèticaMèdica, 2 Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Dpto.Biodiversidad y Biologia Experimental, UBA.e-mail: melmac84@hotmail.comEn trabajos previos detectamos en nuestra poblaciónla presencia de mutaciones noveles en pacientes conHiperplasia Suprarrenal Congénita por déficit en laenzima 21 hidroxilasa (21OHasa). El objetivo deeste trabajo fue realizar el estudio funcional de laactividad residual (AR) de 6 mutaciones halladas enpacientes No Clásicos (NC). Las variantes en estudiofueron creadas mediante mutagénesis dirigida sobreun vector conteniendo el ADNc salvaje de CYP21.Dado que uno de los pacientes poseía dos mutacionesen el mismo alelo, se realizó la mutagénesis de las201

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMEDvariantes en forma aislada y en forma combinada.Los vectores mutagenizados, el vector salvaje y elvector sin inserto fueron transfectados en célulasCOS-7 junto con un vector de β-galactosidasa pararelativizar la eficiencia de transfección. La expresiónde la proteína se estudió mediante Western Blot yla actividad enzimática se estimó por conversión deprogesterona (P) y 17hidroxiprogesterona (17OHP)radioactivas en sus productos revelándose porcromatografía en placa delgada. Los resultadosobtenidos hasta el presente indican una AR de:p.R132C=32,8%, p.R149C=68,8%, p.E431K=20%,p.D322G=53,2% y p.D322G + p.E431K=1,8%, paraP como sustrato y p.R132C=36,3%, p.R149C=20,8%,p.M283V=6,2%, p.E431K=22,2%, p.D322G=45,9%y p.D322G + p.E431K=5,7% para 17OHP. Estosresultados indican una disminución moderadade la actividad enzimática para las mutacionesindividuales, relacionadas a la forma NC. Para lasvariantes p.E431K + p.D322G, se observa un efectosinérgico de ambas mutaciones que predice un alelosevero.GMED 49HEMORRAGIA DE LOS PEQUEÑOS VASOSDEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL YMICROCÓRNEA EN UN PACIENTE DE 15AÑOSMontes C 1 , A Sturich 1 , V Faustinelli 2 , A Mauro 2 , H Robledo 3 ,N Rossi 1 . 1 División Genética Médica Hospital de Niños dela Santísima Trinidad de Córdoba, Argentina., 2DivisiónNeurología Hospital de Niños de Córdoba, Argentina, 3 Serviciode Imágenes del Hospital de Niños de Córdoba Argentina.e-mail: ceciliamontes69@hotmail.comIntroducción: Las causas genéticas de la enfermedadde los pequeños vasos del SNC por mutacionesen el gen COL4A1 han sido descubiertas. Estasmutaciones incluyen las siguientes entidades:Poroencefalia (AD), Enfermedad de los pequeñosvasos del cerebro con anomalía de Axenfeld Rieguer,Enfermedad de los pequeños vasos del cerebro conhemorragia, Angiopatía hereditaria, neuropatía,aneurismas y calambres musculares.Objetivo:presentar un adolescente, con hemorragia de lospequeños vasos del SNC y microcórnea. Material yMétodo: paciente masculino, de 15 años, que ingresaal Hospital de Niños de Córdoba, por parálisisfacial y paresia de miembro superior derecho.Antecedentes patológicos: microcórnea, miopía,astigmatismo, epistaxis, migrañas y dificultad en elaprendizaje. Antecedentes genealógicos es el cuartohijo de una pareja no consanguínea. La hermandadesta formada cuatro hermanos de ambos sexo,todos asintomáticos. Exámen físico: paresia de losmúsculos orolinguales, dislalia, disartria. En TAC decráneo y RMN de cerebro con gadolinio: pequeñashemorragias parenquimatosas profundas bilaterales.Angioresonancia: aneurisma del sifón carotídeo y dela arteria oftálmica derecha. Exámen oftalmológico:microcórnea. Secuencia del gen COL4A1, mutaciónheterocigota en el exón 29, resultando en el cambiode aminoácido G699D (GGT>GAT).Conclusión:Se confirma el diagnóstico de Hemorragia delos pequeños vasos del cerebro con anomalíade Axenfeld Rieguer. Siendo una mutación nopublicada, con relevancia patogénica; es el primerpaciente de Latinoamérica reportado.GMED 50AVALIAÇÃO DE TRES SISTEMAS DEPONTUAÇÕES PARA O DIAGNÓSTICOCLÍNICO DA SÍNDROME DE WILLIAMS-BEURENLeme DES 1 , DH Souza 1 , A Dias 2 , D Moretti-Ferreira 1 .1Departamento de Genética - IBB/Unesp - Botucatu, Brasil,2Departamento de Saúde Pública - FMB/Unesp - Botucatu,Brasil.e-mail: dharlan_leme@hotmail.comA síndrome de Williams-Beuren (SWB) (OMIM194050) é uma afecção genética rara, com frequênciaestimada em 1:7500 NV, caracterizada por alteraçõesdo desenvolvimento associados a deficiência mentalmoderada, anomalias cardíacas e fácies peculiar,além de um comportamento amigável, alegre edesinibido. A SWB tem por etiologia a deleçãoem 7q11.23, sendo esta ocorrência esporádica. Odiagnóstico clínico é bastante eficiente, porém elepode ser melhor confirmado por exames citogenéticos(FISH), que apesar do custo elevado ainda é opadrão-ouro, ou moleculares (MLPA), que aindasão pouco utilizados. Para melhorar o diagnósticoclínico da SWB foram desenvolvidos três escorespara os sinais clínicos presentes: Lowery et al. (1995)pontuam 6 sinais clínicos; Sugayama et al. (2001) 15sinais e o The American Academy of Pediatry-AAP(2001), 41 deles. Ao validar o uso desses três escoresem 185 indivíduos (com prevalência de 75,14% peloteste FISH), obteve-se as sensibilidades dos escoresde Lowery e AAP acima de 70%, enquanto que ode Sugayama foi de pouco mais de 30%, quandocomparados ao teste FISH. A especificidade doescore de Lowery foi de 63%, Sugayama 95% e202

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMEDAAP 65%. Os valores preditivos dos testes foram de85%; 95% e 87%, respectivamente, enquanto que ospreditivos negativos 42%, 31% e 51%. Visto que omelhor balanço entre sensibilidade e especificidadedetermina o melhor teste a ser utilizado, sugerimosque para a realização do diagnóstico clínico deportadores de SWB o sistema de escore de AAP,com sensibilidade de 79,14% e especificidade de65,22% é o mais indicado.GMED 51ASOCIACIÓN ENTRE HAPLOGRUPOSDEL CROMOSOMA Y E INFERTILIDADMASCULINAVelázquez T 1 , F Skowronek 2 , R Sapiro 2 , B Bertoni 1 .1Departamento de Genetica, Facultad de Medicina, Universidadde la Republica, Montevideo, Uruguay, 2 Departamento deHistologia y Embriologia, Facultad de Medicina, Universidadde la Republica, Montevideo, Uruguay.e-mail: tvelazquez@fmed.edu.uyLa infertilidad conyugal presenta una prevalenciaque oscila entre el 10 y 15% de las parejas. Laimportancia del factor masculino como determinantede la misma asciende a 50% o más. La infertilidadmasculina es considerada una enfermedadcompleja, multifactorial, donde factores genéticospueden determinar o generar susceptibilidad paraun fenotipo infértil. La región no recombinantedel cromosoma Y presenta genes involucradosen la determinación del sexo y relacionados coninfertilidad. Las secuencias ubicadas en esta regiónse transmiten en bloque a la descendencia. Contieneregiones polimórficas transmitidas por línea paternade generación en generación (haplogrupos). Elestudio del cromosoma Y puede contribuir al mejorconocimiento y manejo de la patología. El objetivo deeste trabajo fue conocer la estructura del cromosomaY en individuos infértiles procedentes de Uruguay,buscando relación entre haplogrupos del cromosomaY e infertilidad. Se estudió la distribución dedichos haplogrupos en un grupo de 80 pacientesportadores de infertilidad idiopática. Se analizaronlos marcadores bialélicos M9, M45, M89, M207,YAP, M201, M172, M96 y M170 mediante técnicade PCR convencional y HRM. Los datos obtenidosfueron comparados con los pertenecientes a lapoblación general de Montevideo. Como resultadose encontró una frecuencia significativamente másalta del haplogrupo DE en los pacientes infértilescon respecto a la población general, indicando quela presencia de este haplogrupo podría estar asociadaa infertilidad.GMED 52ERRORES INNATOS DEL METABOLISMOEN NEONATOS Y LACTANTES CONIMPRESIÓN CLÍNICA DE SEPSISVelásquez Estrada LO 1 , R Fingerhut 2 , M Silva 3 , GDJ SilvaArévalo 3 . 1 Hospital Nacional de Occidente, Quetzaltenango,Guatemala, 2 Laboratorio Bioquimico-molecular KinderspitalZûrich, Suiza, 3 Instituto de Investigación de EnfermedadesGenéticas y Metabólicas Humanas, Guatemala.e-mail: omar_vela25@hotmail.comINTRODUCCIÓN: Los EIM son trastornosbioquímicos hereditarios producidos por unadeficiencia enzimática. Los hallazgos clínicos quereflejan el bloqueo de una ruta metabólica suelenser multisistémicos e inespecíficos, similaresa los observados en niños con sepsis. Según elCentro Nacional de Epidemiología, la Sepsis yChoque séptico se sitúan en el segundo lugar delas diez primeras causas de mortalidad infantil enGuatemala, de causa no especificada. OBJETIVO:Determinar la frecuencia de presentación de losEIM en neonatos y lactantes con impresión clínicade sepsis. MÉTODOS: Estudio descriptivoobservacionalprospectivo. Se realizó TamizajeMetabólico Selectivo por test Tándem Masas aneonatos y lactantes que ingresaron a la Unidad deCuidados Intensivos con impresión clínica de sepsis;previo análisis clínico y sospecha por marcadoresbioquímicos, en un periodo de 4 meses (año 2011)(49 pacientes). RESULTADOS: La frecuenciade presentación de EIM en neonatos y lactantescon impresión clínica de sepsis es de 39.6%. Lasalteraciones de la β-oxidación de los Ácidos Grasosy del ciclo de Carnitina en conjunto (26.3%), y losdel metabolismo de los Aminoácidos (26.3%) fueronlos trastornos mayormente encontrados; tambiénse detectaron HSC, HC y deficiencias de Arginasay Biotinidasa. CONCLUSIONES: La sepsis sueleser la consideración inicial en neonatos y lactantescon EIM, imposibilitando su diagnóstico tempranoy oportuno. Los EIM son la causa más frecuentede descompensación aguda, de causa inexplicada,principalmente en el paciente en estado crítico.GMED 53ESTUDIO DE VARIANTES GENÓMICASDESENCADENANTES DE PROTOPORFIRIAERITROPOYÉTICA EN OTRAS PORFIRIAS203

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMEDSchenfeld MR 1 , FP Colombo 1,2 , VA Melito 1,2 , A Batlle 1 , MVRossetti 1,2 , VE Parera 1 . 1Centro de Investigaciones sobrePorfirinas y Porfirias (CIPYP) CONICET, Hospital de Clínicas-UBA, 2 Departamento de Química Biológica, FCEyN-UBA.e-mail: vicky@qb.fcen.uba.arLas Porfirias se producen por fallas en las enzimasdel metabolismo del hemo. La ProtoporfiriaEritropoyética (PPE) se produce por una deficienciaparcial de la enzima Ferroquelatasa codificada porel gen FECH. La PPE es el resultado de la herenciacombinada de un alelo mutado y un alelo en trans debaja expresión formado por las variantes c.1-251G,c.68-23T, c.315-48C (haplotipo GTC). En estudiosprevios observamos que el haplotipo GTC está aúnmenos representado en pacientes con otras porfiriasque lo hallado en sujetos control, convirtiéndoseéste en un marcador molecular de PPE en porfiriasde difícil diagnóstico. Se estudiaron 44 pacientesporfíricos no PPE, totalizando 79 genotipificaciones.Se analizaron las variantes c.1-251A>G, c.68-23C>T y c.315-48T>C mediante amplificaciónpor PCR y posterior digestión con endonucleasas.Se compararon las frecuencias alélicas de loshaplotipos formados con las obtenidas previamenteen sujetos control. En Argentina, el haplotipo GTCpresenta un alto grado de cosegregación siendo lafrecuencia alélica de 0,169 (en pacientes PPE esafrecuencia asciende a 0,500). Se incrementó de 70 a158 el número de alelos estudiados en otras porfiriasobteniendo una frecuencia alélica de 0,073, valorsignificativamente menor que el de la poblacióncontrol. Podemos concluir que la detección de estehaplotipo en pacientes porfíricos con manifestaciónclínica compatible con PPE y bioquímica ambiguase consolida como la mejor opción para direccionaren forma rápida y precisa el estudio genético para eldiagnóstico diferencial del paciente.GMED 54AVALIAÇÃO DA EXPRESSÃO DAPROTEÍNA EPCAM E E-CADERINA EMCARCINOMA PAPILÍFERO E NÓDULO DETIREÓIDE BENIGNOBorges LM 1,2 , MM Silva 2 , GN Caixeta 1,3 , TR Fonseca 2 , GPetito 2,5 , VA Saddi 2 , FM Ayres 4 . 1 Universidade Federal de Goiás,2Mestrado em Genética/ Pontifícia Universidade Católicade Goiás, 3 Associação de Combate ao Câncer em Goiás,4Laboratório de Pesquisa em Genética / Universidade Estadualde Goiás, 5 Faculdade de Ceres - Goiás.e-mail: luciana_borges02@hotmail.comCarcinoma Papilífero de Tireóide (CPT) e NódulosBenignos de Tireóide (NT) são os tumores maiscomuns e prevalentes de tireóide. CPT correspondea 60% das neoplasias endócrinas, enquanto NTapresenta risco de malignidade de até 40%. Estetrabalho objetivou avaliar a expressão de EpCAMe E-caderina em CPT e NT a fim de indentificá-lascomo marcadores moleculares nos tumores comconfirmação diagnóstica. Fragmentos de tireóidecolhidos por biópsia ou cirurgia, antes de qualquerabordagem radioterápica ou quimioterápica,foram incluídos em blocos de parafina. A análiseimunohistoquímica empregou o método daestreptoavidina-biotina-imunoperoxidase, anticorpoESA, clone VU-1D9, para EpCAM e anticorpomonoclonal primário Anti-Ecadherin (AEC) paraE-caderina.Foram analisadas 9 pacientes com CPTe 42 com NT, onde aproximadamente 94% era dosexo feminino. Todos NT expressaram EpCAM. EmCPT, EpCAM esteve ausente em aproximadamente90% das amostras. Houve expressão de E-caderinaem 80% das amostras de CPT e em 50% de NT.Após a aplicação do Teste Exato de Fisher, foiobservado que não houve diferença significante entreimunoexpressão de E-caderina e EpCAM em NT eCPT (p=0,11). Porém, houve diferença significante(p=1,00) entre a expressão de E-caderina e EpCAMem CPT. Os resultados indicaram a alta expressãode EpCAM nos nódulos e adenoma folicular datireóide, o que sugere essa proteína como umpotencial marcador biológico de benignidade, porexemplo, em punções aspirativas inconclusivas.GMED 55ANÁLISIS MEDIANTE FISH Y RT-PCRDEL der(9q) EN LEUCEMIA MIELOIDECRÓNICA (LMC)Gutiérrez LG 1 , C De Brasi 1 , J Freitas 2 , V Ventriglia 2 , C Belli 1 ,IB Larripa 1 . 1 Departamento de Genética, Instituto de MedicinaExperimental, CONICET - Academia Nacional de Medicina,Buenos Aires, Argentina, 2 Servicio de Hematología, HospitalNacional Profesor Alejandro Posadas, Buenos Aires, Argentina.e-mail: leandrogutierrez82@gmail.comLa LMC se caracteriza por el cromosomaPhiladelphia (Ph) producto de la t(9;22)(q34;q11).Un 10-15% de los casos presentan delecionesen el der(9) asociadas a la falta de expresión delmensajero recíproco ABL/BCR y peor pronóstico.Se analizaron 12 pacientes con LMC al diagnóstico,a los que se les realizó el estudio citogenético, FISHy RT-PCR de los transcriptos BCR/ABL y ABL/BCR, a fin de estudiar ambos derivados. En 11/12204

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMEDcasos se observó el cromosoma Ph y el caso restantepresentó la variante t(2;9;22)(p23;q34;q11). Elestudio de FISH con sondas doble fusión (F) paralos genes BCR (verde: V) y ABL (rojo: R) mostróel patrón de señales característico 2F, 1R, 1V en10/12 casos. En 1/12 se observó un 89% (267/300)de núcleos con el patrón 1F, 1R, 1V, sugiriendo unadeleción sobre el der(9), el resto, un 11%(33), mostróel patrón convencional indicando la presencia de dosclones. El caso con el Ph variante presentó el patrón1F, 2R, 2V, asociado al mecanismo de formación enuna etapa. El análisis por RT-PCR mostró en todoslos casos analizados la expresión del gen BCR/ABLy de su contraparte ABL/BCR, de diferentes tamañosdependiendo de los puntos de ruptura involucrados.En el paciente portador de la deleción en el der(9),la presencia de transcriptos ABL/BCR se debería alclon original minoritario y la deleción se asociaríacon evolución clonal. En el caso con el Ph variante,el patrón de señales de FISH es discordante conla presencia del transcripto ABL/BCR observado,sugiriendo un mecanismo en 2 etapas asociadotambién con evolución clonal.GMED 56PACIENTE MASCULINO 46,XX SRY-NEGATIVO, SIN AMBIGUEDAD GENITAL:REPORTE DE CASOCasas-Vargas A 1 , L Rengifo 3 , J Galvis 2 , D Martinez 3 , M Bueno 3 ,J Blanco 1 , W Usaquen 1 , H Velasco 2 . 1 Grupo de Genetica dePoblaciones e Identificación Universidad Nacional de Colombia,2Grupo de Genetica Clinica Universidad Nacional de Colombia,3Grupo de Citogenética Universidad Nacional de Colombia.e-mail: lacasasv@unal.edu.coSe presenta un paciente masculino de 40 añosde edad que consulta al grupo de identificaciónhumana de la Universidad Nacional de Colombiapara realizarse una prueba de paternidad. Al realizarla amplificación por PCR de 15 marcadores tipoSTR del kit Identifiler -incluyendo la amelogenina-,se observa en los resultados la ausencia deamplificación correspondiente para el cromosoma-Y,lo cual es confirmado por la ausencia de perfilgenético para este mismo cromosoma empleando16 microsatélites del Kit Y-Filer. Una nueva muestradel paciente es remitida al grupo de citogenética,quienes obtienen cariotipo 46, XX. Adicionalmentese realiza FISH para SRY el cual es negativo(46,XX.ish (DXZ1x2)(SRY-)). En la valoraciónclínica se observa un fenotipo masculino asociadoa talla baja e hipogonadismo. No hay evidencia nihistoria de ambiguedad sexual. Los niveles séricosde testosterona, 17 hidroxiprogesterona, estradioly electrolitos son normales. La ecografia pélvicano reporta útero u otras estructuras Mullerianas.Por los hallazgos descritos se hace diagnóstico deSíndrome de Reversión Sexual 46,XX, al excluirotros diagnósticos como translocación de SRYo hiperplasia suprarrenal congénita. Existen trescategorías clínicas de este síndrome: hombres concaracterísticas fenotípicas masculinas, hombres conambigüedad genital y hermafroditas verdaderos.Recientes estudios han confirmado que en ausenciade SRY puede ocurrir una diferenciación sexualmasculina, por sobreexpresión de genes como Sox9y Sox3, o mutaciones con pérdida de función enWnt4 and Rspo1.GMED 57REPORTE DE UN MOSAICISMO46XX/47XXY EN UN PACIENTEFENOTÍPICAMENTE MASCULINOCassina G 1 , A Sanguinetti 1 , P Cardozo 1 , P López 1 , A Tapié 2 , MRamírez 3 , M Boidi 2 , F Uturbey 1 , V Raggio 2 . 1 Departamento deGenética de la Facultad de Medicina. Montevideo, Uruguay,2Policlínica de Genética, Hospital Pereira Rossell. Facultadde Medicina. Montevideo, Uruguay, 3Departamento deEndocrinología del Hospital Pereira Rossell. Montevideo,Uruguay.e-mail: gabriela.cassina@gmail.comEl síndrome de Klinefelter es una de las anomalíascromosómicas más comunes, con una incidencia de1/500 niños varones nacidos vivos. Los pacientescon Klinefelter típico presentan un cariotipo de47XXY, resultado de una no disyunción de loscromosomas sexuales durante la primera o segundadivisión meiótica. En menor frecuencia se presentala forma mosaico 47XXY/46X, resultado de una nodisyunción en la mitosis posterior a la fecundación. Eneste caso la presencia de la línea celular 46XY atenúael cuadro clínico. Con mucha menor frecuencia, sehan registrado casos de mosaicismo 47XXY/46XX.En el presente trabajo presentamos el caso de unniño de 12 años que consultó por criptorquidia en laPoliclínica de Genética del Hospital Pereira Rossell,Montevideo, Uruguay. La anatomía patológica dela gónada reveló la presencia de tejido ovárico.Análisis citogenéticos convencionales en linfocitosdemostraron un mosaicismo 46XX/47XXY. Seconfirmó este resultado por la técnica de FISH(fluorescence in situ hybridization) donde seanalizaron 100 núcleos que presentaron doslíneas celulares:46XX(70%)/47,XXY (30%). La205

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMEDimportancia de una investigación interdisciplinariacompleta desde el punto de vista clínico, citogenéticoy molecular en los pacientes con desórdenes enla diferenciación sexual se pone de manifiesto eneste hallazgo de mosaicismo 47XXY/46XX deun paciente fenotípicamente varón pero con lapresencia de órganos femeninos y que requiereun tratamiento quirúrgico, médico y psicológicocomplejo. Comunicamos este hallazgo por ser elprimer caso reportado en nuestro país.GMED 58RELAÇÃO DO SNP -174G/C DO GENE IL-6COM A DOENÇA CELÍACA EM PACIENTESITALIANOSMaranhão RMA 1,3 , FA Esteves 2 , S Crovella 2 , PRE Souza 1 .1Universidade Federal Rural de Pernambuco, 2 UniversidadeFederal de Pernambuco, 3 Universidade de Pernambuco.e-mail: rebeka_maranhao@hotmail.comA interleucina -6 (IL-6) é uma citocina próinflamatóriaenvolvida em respostas imune inata eadaptativa e tem sido extensivamente estudada nocontexto de várias condições inflamatórias e imune,com resultados contraditórios. Estudos recentesmostraram alterações nos níveis da IL-6 no soro depacientes celíacos e podem estar relacionados compolimorfismos genéticos que devem potencialmentecontribuir para suscetibilidade à doença. O objetivodeste trabalho foi verificar se há relação entreo polimorfismo da região promotora -174 G/C(rs1800795) do gene IL-6 com a susceptibilidadeà doença celíaca em uma população italiana.Foi realizado um estudo tipo caso-controle com100 indivíduos celíacos (50 DQ2 e 50 DQ8) e 50indivíduos controle saudáveis. A genotipagemdo polimorfismo foi realizada através da técnicada PCR-RFLP utilizando a enzima de restriçãoHsp92II. As comparações entre as frequênciasgenotípicas e alélicas dos grupos em estudo foramrealizadas através do software do programa BioEstat5.0. Contudo, o resultado da distribuição dasfrequências não mostrou susceptibilidade à doença(p=0.15). Da mesma forma, quando os grupos foramestratificados, não houve diferença significativa entreas mesmas [DQ2 x DQ8 (p=0.43); DQ2 x Controle(p=0.45) e DQ8 x Controle (p=0.93)]. Assim sendo, opolimorfismo IL-6 -174 G/C não mostrou influênciana susceptibilidade ao desenvolvimento da doençacelíaca na população italiana estudada.Palavras chaves: IL-6, polimorfismo, doença celíaca.GMED 59ESTUDIO CITOMOLECULAR DE LAREPARACIÓN DEL ADN EN SANGREPERIFÉRICA IRRADIADA CON DOSISTERAPÉUTICASCórdoba EE 1,2 , RV Campagno 1,2 , R Marcos Dauer 4 , AMGüerci 1,2,3 . 1 Instituto de Genética Veterinaria Ing. FernandoN. Dulout- IGEVET. Facultad de Ciencias Veterinarias.Universidad Nacional de La Plata, 2 Centro de Investigacionesde Transferencia en Oncología Molecular Argentina- CITOMA.Red CIO Terapia Radiante, 3 Cátedra de Radiobiología yDosimetría. Facultad de Ciencias Exactas. Universidad Nacionalde La Plata, 4 Universidad Autónoma de Barcelona.e-mail: allycordoba@hotmail.comLa radiosensibilidad individual es un fenotipocomplejo que responde a un tipo de herenciamultifactorial, en el que se destaca la intervenciónde genes implícitos en diversas vías de señalización.Si bien se han realizado esfuerzos para encontrarmarcadores de este fenotipo, los mismos aúnno constituyen parte de las rutinas clínicas.Considerando que las rutas moleculares activadaspor la radiación son variadas y de gran complejidad,la alternativa de pruebas genéricas podría adecuarsepara instancias preliminares. De esta manera, elobjetivo del trabajo fue evaluar la eficacia delEnsayo Cometa en virtud de establecer patrones dela capacidad de restauración del ADN y caracterizarla respuesta al desafío de tratamientos radiantes. Seanalizaron 56 muestras de sangre provenientes delInstituto de Hemoterapia de La Plata, de mujeresjóvenes y potencialmente sanas. Las mismas fueronirradiadas con 6 Gy de rayos X y evaluadas conla versión alcalina del ensayo a distintos tiempospost-tratamiento. Si bien el efecto genotóxico essignificativo respecto a los controles (p

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMEDClínicas, 2 Depto.Química Biológica-FCEN-UBA.e-mail: medinanama@yahoo.com.arLa manifestación clínica de la Porfiria Cutánea Tardía(PCT) está asociada a factores desencadenantes, entreellos la sobrecarga de hierro, llevando en general asiderosis hepática. En la hemocromatosis hereditaria(HH) se observan depósitos de hierro especialmenteen hígado. Existen 6 tipos de HH, cada una asociada aun gen específico, siendo el gen HFE responsable deHH tipo I y el gen HAMP del tipo IIB. La hepcidina,codificada por HAMP es el principal regulador enla homeostasis del hierro. El objetivo fue estudiarla prevalencia de variaciones genéticas en HAMPque pudieran influenciar el desencadenamiento de laPCT. Se amplificaron y secuenciaron los tres exones,sitios de splicing y el promotor de HAMP en 37pacientes PCT sin mutaciones en HFE. Se analizó elpromotor por RFLP en otros cuatro grupos: sujetoscon clínica HH con y sin mutaciones en HFE (13y 17), sujetos control (69) y en 19 pacientes conProtoporfiria Eritropoyética (PPE). Se detectarondos polimorfismos ya reportados: c.-153C>T en unPCT (2,7%) y c.-582A>G en 14 PCT (38%) y en13 sujetos control (19%). Las frecuencias alélicaspara c.-582G fueron: 0,101 (grupo control), 0,189(PCT), 0,154 y 0,147 (HH con y sin mutaciones enHFE) y 0,158 (PPE). No se encontraron diferenciassignificativas entre los grupos analizados y el control,indicando que en nuestro país el desencadenamientode la PCT no estaría asociado a la presencia de c.-582G. Esta variante en heterocigosis tampoco seríaresponsable de la siderosis observada en pacientesHH.GMED 61ANALYSIS OF THE ASSOCIATIONOF THE MTHFR, CBS AND MTRRPOLYMORPHISMS AND THE RISK FORNEURAL TUBE DEFECTSSopó OL 1 , I Zarante 1 , R García 1 , P Ayala 1 , A León 1 , MCAgudelo 2 , C Restrepo 2 . 1 Instituto de Genética Humana, Facultadde Medicina, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá,Colombia, 2 Fundación Espina Bífida Mónica Uribe por Amor.Medellín, Colombia.e-mail: osopo@javeriana.edu.coNeural tube defects (NTDs) are a group of congenitalmalformations that result in an incomplete closure ofthe neural tube from an interaction of several genesand environmental factors. Gene polymorphismsof the folate and homocysteine pathway are knownas risks factors for NTDs in some populations.The aim of this study is to evaluate the associationbetween the polymorphisms and the risk for NTD.In order to evaluate the role of these polymorphismsand their interaction NTD risk we genotypedthe polymorphisms by performing PCR–RFLPsmethod. Allele frequencies in the NTDs cases andcontrols were determined the association analysiswas used to determine the risk factor associationof the polymorphisms and NTD. An associationbetween the 677T, 66G polymorphisms and the riskfor NTDs malformation were found. An increasedrisk was found in cases mothers for the homozygous677T/T and 66G/G genotype, significant associationwas also found when combined 677 C/C and 677C/T genotypes and when applied he recessivegenetic model (CC/CT vs TT), and when appliedthe dominant genetic model (CC/AC vs AA) in thetotal group of cases mothers. We did not observe anystatistically significant difference between cases andcontrols for the other polymorphisms. This studyprovides the first evidence of the MTHFR C667and MTRR A66G polymorphisms significantlyinfluences the risk of NTDs. Further investigationsare necessary about those polymorphisms in this andother genes in order to evaluate the impact of thispolymorphic pathology.GMED 62EXPRESSÃO GÊNICA E PROTÉICAELEVADA DOS RECEPTORES TOLL-LIKETLR-2 E TLR-4 EM GASTRITE CRÔNICA H.pylori-POSITIVACadamuro ACT 1 , PM Biselli-Chicote 2 , F Nasser 3 , PSF Pereira 3 ,EPBM Vale 3 , K Miyasaki 3 , A Volpatto 3,4 , R Acayaba 4 , EMGoloni-Bertollo 2 , AE Silva 1 . 1 UNESP –Universidade EstadualPaulista, 2 FAMERP – Faculdade de Medicina, 3 Hospital deBase, 4 Hospital João Paulo II.e-mail: ctc.aline@gmail.comA Helicobacter pylori é o fator de risco maisfortemente associado ao câncer gástrico e lesõescomo a gastrite crônica. O fator de virulênciaCagA associa-e com uma resposta inflamatóriamais acentuada e lesões gástricas mais severas. Oreconhecimento da bactéria pelos receptores tolllike,como o TLR2 e o TLR4, desencadeia a respostaimune. Neste estudo, analisamos a expressão dosRNAm a partir de biópsias (21 pacientes para oTLR2 e 17 para o TLR4) pela técnica de qPCRem tempo real e a expressão protéica pela imunohistoquímica(14 pacientes para o TLR2 e 10 para oTLR4) em pacientes com gastrite crônica H. pylori207

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMEDpositivos (GC-Hp+) antes do tratamento da infecçãoe a associação com o genótio de virulência CagA,detetado por PCR. Expressão protéica aumentadafoi observada em 64,3% dos casos para TLR2 e50,0% para TLR4, enquanto níveis aumentadosde expressão do RNAm foram detectados em71,4% casos para o TLR2 (média=6,0±1,5) e em76,5% para o TLR4 (média=2,9±0,7). Observouseuma correlação positiva entre a expressão paraambos os genes (r=0,93; p=0,000). Entretanto,o genótipo CagA não teve influência sobre aexpressão gênica (p=0,29 para TLR2; p=0,73 paraTLR4), nem sobre a expressão protéica (p=0,86 paraTLR2; p=0,22 para TLR4). Portanto, os resultadosevidenciam expressão gênica e protéica aumentadados receptores TLR2 e TLR4 em indivíduos GC-Hp+, que consequentemente pode ativar citocinasinflamatórias envolvidas na resposta imune. AuxílioFinanceiro: CNPqGMED 63POLIMORFISMOS TLR2 -196 A -174DELE TLR4 +896A/G E ASSOCIAÇÃO COMCÂNCER COLORRETALProença MA 1 , JG Oliveira 2 , GS Cunrath 3 , JG Netinho 3 ,EM Goloni-Bertollo 4 , EC Pavarino 4 , AE Silva 1 . 1 UNESP -Universidade Estadual Paulista “Júlio de Mesquita Filho”, SãoJosé do Rio Preto, SP, Brasil, 2 USC-Universidade do SagradoCoração, Bauru, SP, Brasil, 3 Hospital de Base, São José do RioPreto, SP, Brasil, 4 FAMERP-Faculdade de Medicina, São Josédo Rio Preto, SP, Brasil.e-mail: marcela-proenca@hotmail.comProcessos inflamatórios podem estar relacionadoscom o desenvolvimento de câncer colorretal(CCR). Dessa forma, polimorfismos em genesde receptores Toll-like, como TLR2 e TLR4,importantes na resposta imune inata, podem sercandidatos a marcadores de suscetibilidade emCCR. Neste estudo caso-controle foi avaliada aassociação dos polimorfismos TLR2 -196 a -174dele TLR4+896A/G (rs4986790) e fatores de risco(gênero, idade, tabagismo e etilismo) com o risco dedesenvolvimento de CCR. Foram genotipados pelastécnicas de PCR alelo-específico e PCR-RFLP 434indivíduos (194 CCR e 240 controles). Análise deregressão logística múltipla foi realizada utilizandoos seguintes modelos: log-aditivo (homozigotosselvagens vs heterozigotos vs homozigotospolimórficos), dominante (homozigotos selvagensvs heterozigotos + homozigotos polimórficos) erecessivo (homozigotos selvagens + heterozigotos vshomozigotos polimórficos) ajustados para fatores derisco (pA (OItipo IV), c.1138G>T (OI tipo I), c.1875+1G>C (OItipo III), c.2559+1G>A (OI tipo I) e c.3235G>A(OI tipo I). Uma vez que o colágeno tipo I é um208

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMEDheterotrímero em tripla hélice constituído por trincasGly-X-Y n, a detecção de mutações que prometemquantitativamente a síntese ou a integridademolecular da proteína confirma o diagnóstico clínicona OI AD. A não detecção de mutações em gDNAou de possíveis grandes deleções em pacientesreforça a heterogeneidade clínica, alélica e de locusem OI. Nestes casos, recomenda-se uma criteriosareavaliação do diagnóstico primário realizado ea triagem de genes adicionais, além de análisescomplementares em cDNA e da proteína alvo. Apoiofinanceiro: CNPq, UFES, FACITEC e FAPES.GMED 65ESCLEROSIS TUBEROSA. DIAGNÓSTICOFAMILIAR A PARTIR DE LA DETECCIÓNPRENATAL DE RABDOMIOMA CARDÍACOAbbate S 1,5 , S Andersen 1,5 , G Chernovetzky 2 , A Faganello 3 , MIngilde 4 , M Rittler 1 . 1 Sección Genética - Htal. Materno InfantilRamón Sardá, 2 Sección Cardiología Perinatal-Htal. MaternoInfantil Ramón Sardá, 3Departamento de Obstetrícia-HtalMaterno Infantil Ramón Sardá, 4 División Urgências, Htal.Materno Infantil Ramón Sardá, 5 Centro Nacional de GenéticaMédica.e-mail: silvinaabbate@hotmail.comLa esclerosis tuberosa (ET) se debe a una mutaciónautosómica dominante en los genes TSC1 o TSC2.Es de afectación multisistémica y se caracterizapor hamartomas en cerebro, piel y otros órganos.Tanto sus manifestaciones como el momento de suaparición son variables, pudiendo ser mínimos oincluso estar ausentes. Los rabdomiomas cardíacosson los signos más característicos en el reciénnacido (RN) y entre el 50 y el 80% de estos tumorescongénitos se asocia a ET. Presentamos dos casos derabdomioma cardíaco diagnosticados prenatalmentey describimos su evolución postnatal. A partir deuno de ellos se realizó el diagnóstico de ET en otrosintegrantes de la familia, con escasa sintomatología.Esto permitió además inferir la presencia de ETen el RN y establecer un adecuado seguimientopara la detección precoz de otras complicacionesfrecuentes, como tumores renales y cerebrales. Porotro lado, se recalca la importancia de descartar ETen los padres de un niño con rabdomioma cardíaco,para un adecuado asesoramiento familiar.GMED 66DUPLICAÇÃO Xq EM UM PORTADOR DETRANSLOCAÇÃO (Xq;15)matSilva RAB, DH Souza, D Moretti-Ferreira. Serviço deAconselhamento Genético – Departamento de Genética –Instituto de Biociências de Botucatu – Unesp - BRASIL.e-mail: sag@fmb.unesp.brDuplicação do braço longo do cromossomo X é rara,sempre associada à anomalias congênitas múltiplase atraso do desenvolvimento, incluindo dismorfismofacial (bossa frontal, fissuras palpebrais curtas,epicanto, ptose palpebral, hipertelorismo, pontenasal baixa, palato ogival, micrognatia, deficiênciamental grave, hipoplasia de genitália e hipotonia.Nosso caso de 5 a, encaminhado ao nosso Serviçopor apresentar ADNPM e epilepsia. Nasceu departo normal sem intercorrências. Seu peso aonascimento foi de 2,5 Kg (P=2,5% ), firmou acabeça com mais de 1 a, sentou sem apoio com 1 ae 5 m, andou com 2 a e 2 m e as primeiras palavrascom 4 anos. Aos 5 a apresentou crise de convulsãocontrolada com fenobarbital. O exame físicoapresentou peso de 25Kg (P=75%) estatura 1,19cm(P=75%) PC de 52cm (P=75%), abaulamentofrontal, orelhas grandes, epicanto, ponte nasalestreita, base nasal alargada, narinas antevertidas,filtro nasal curto e apagado, lábio inferior volumoso,língua protusa, pescoço curto, hérnia umbilical,mãos pequenas, clinodactilia de 5° digito, cristasdermopapilares apagadas, pés grandes, háluce largose hiperextensibilidade articular. Exame citogenéticobandamento GTG e FISH, revelou cariótipo 46,XY,-15,der(X;15)(Xqter→Xq10::15q10→15qter). Oestudo citogenético da mãe apresentou cariótipo46,X,-X,-15,der(X)(Xpter→Xp10),der(X;15)(Xqter→Xq10::15q10→15qter) resultando em umatranslocação equilibrada. As alterações dismórficasapresentadas pelo menor são devidas a duplicaçãodo braço longo do cromossomo X. Foi realizado AGpara o casal genitor.GMED 67DEFECTO EN LA COMPACTACIÓNCROMATÍNICA Y SU IMPACTO SOBRELA INTEGRIDAD GENÉTICA DELESPERMATOZOIDECabral NE, M Faut, MA González Torres, VY Rawe.REPROTEC. Laboratorio de Patología de Gametas y Embriones.Buenos Aires, Argentina.e-mail: correodenoe22@hotmail.comIntroducción: Los espermatozoides reemplazan lamayoría de las histonas testiculares por proteínasfuertemente básicas denominadas protaminas.209

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMEDEsta remodelación de la cromatina espermáticatiene como función compactar el núcleo y protegerla información genética contenida. Objetivo:Relacionar los defectos en el empaquetamiento de lacromatina espermática con la susceptibilidad al dañoen el ADN. Metodología: Se estudiaron 125 pacientesque consultaron por infertilidad. Los defectos en lacompactación se evaluaron con Cromomicina A 3(CMA 3) y tinción con Azul de Anilina (AA). Lafragmentación del ADN se determinó mediantetest de TUNEL. El análisis estadístico se realizócon el software SPSS16.0 y Epidat3.0. Resultados:Se encontró una correlación positiva significativaentre TUNEL y CMA 3(r=0,244; p

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMEDdiabéticos (p< 0,0002); cuando se midió la expresiónde las isoformas se observó en Co mayor expresiónde SR-BI respecto a diabéticos (p

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMEDGodoy 2 , EM Goloni-Bertollo 1 , EC Pavarino 1 . 11Unidadede Pesquisa em Genética e Biologia Molecular – UPGEM,Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto – FAMERP,São José do Rio Preto, SP, Bra, 2 Laboratório de Pesquisa eTeoria do Caos Aplicada à Medicina, Faculdade de Medicinade São José do Rio Preto–FAMERP, São José do Rio Preto, SP,Bra.e-mail: dani_balduino@hotmail.comA Síndrome de Down (SD) é a causa mais comumde deficiência mental de etiologia genética e,em 95% dos casos, é atribuída a trissomia livredo cromossomo 21 resultante da não disjunçãomeiótica materna. Estudos sugerem que ometabolismo anormal do folato e polimorfismos nogene metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFRC677T e A1298C) podem ser fatores de riscomaterno para a SD, porém diversos estudos queinvestigaram esta associação relataram resultadoscontraditórios ou inconclusivos. Portanto, o objetivodeste estudo foi determinar, por meio de metanálise(MA), se o nascimento de indivíduos com SDestá associado com a presença de polimorfismosmaterno, com base em evidências da literatura.Os estudos publicados em inglês e anteriormentea junho de 2012 foram selecionados por meio debusca eletrônica no PUBMED, usando o critério(metilenotetrahidrofolato redutase ou MTHFRC677T ou A1298C) e (síndrome de Down ouTrissomia 21). Relatos de caso, editoriais e artigos derevisão foram excluídos. A MA avaliou a associaçãoentre cada polimorfismo e SD para frequênciaalélica, e para os modelos recessivo e dominante doalelo polimórfico. Os resultados foram expressosem odds ratio (OR) com intervalo de confiança de95%. Foram incluídos dados de 24 estudos e a MAmostrou uma associação significativa para o modelodominante entre MTHFR C677T e SD [randomeffects OR = 1,44 (IC: 1,22-1,71)]. Entretanto,para o MTHFR A1298C, essa associação não foiverificada. Portanto, nossos resultados sugerem queo polimorfismo MTHFR C677T desempenha umpapel significativo para a ocorrência da SD.GMED 73PAPILOMAVÍRUS HUMANO: ESTUDOEPIDEMIOLÓGICO E DE PREVALÊNCIAEM ADOLESCENTES MASCULINOSdos Santos Gomes Freitas Silva PL 1,2 , SJ Araujo Guimaraes 2 ,M dos Santos Vieira 1 , J Lucena dos Santos 1 , S Vieira RodriguesDumont 1 , F Castello Branco Vidal 1,2 , MD Soares BrandãoNascimento 1,2 . 1 Universidade Federal do Maranhão, 2 Banco deTumores e DNA do Maranhão.e-mail: pedromed91@yahoo.com.brA infecção pelo Papilomavírus Humano estáassociada a cerca de 50% dos casos de câncer de pênis,e a 99,7% dos casos de câncer de cérvice. A detecçãogenital do vírus é frequente em jovens sexualmenteativos. Também se encontra fragmentos do DNA dovírus em cânceres da cavidade oral e orofaringe, dadosainda pouco explorados para tumores escamosos.O objetivo do estudo foi estabelecer a prevalênciade HPV oral em jovens de uma escola da cidadede São Luís, Maranhão, Brasil, correlacionando-acom as características sociais, demográficas efatores de risco para infecção por HPV. O estudofoi transversal de prevalência da infecção oral porHPV em 35 jovens do sexo masculino, sexualmenteativos, na faixa etária de 14 a 19 anos, alunos doCentro Integrado Rio Anil (CINTRA). A assinaturado Termo de Consentimento Livre e Esclarecido(TCLE) condicionou a participação. Amostrasde swab oral foram coletadas e o DNA extraído(QIAamp DNA Tissue kit-QIAGEN). Foramrealizadas PCRs do tipo Nested, com primers PGMY09/11 e GP+5/GP+6 e eletroforese em gel de agarose2%. Depois foi aplicado questionário para avaliaraspectos epidemiológicos e sociodemográficos. Aanálise estatística foi feita no programa Epi Infoversão 3.3.2. A taxa de infecção foi de 36,4% nossolteiros, 40% nos tabagistas e de 35% nos etilistas.Nenhum dos infectados declarou usar sempre opreservativo, o que consistiu em condição absolutaentre aqueles que apresentaram a PCR positiva. Oestudo epidemiológico da prevalência de HPV emjovens pode despertar para a forte transmissão e parao melhoramento das vacinas.GMED 74POLIMORFISMO -493 DEL GEN DE LAPROTEÍNA MTP Y SU RELACIÓN CONHÍGADO GRASO Y DIABETES TIPO 2Palavecino MA 1 , SE Siewert 1 , R Lucero 2 , LE Farías Altamirano 1 ,II Gonzales 1 , MS Ojeda 1 . 1 Facultad de Química, Bioquímica yFarmacia-Universidad Nacional de San Luis, 2 Centro de Saludde la Provincia de San Luis.e-mail: msojeda@unsl.edu.arLa Diabetes Tipo 2 (DMT2) incrementasignificativamente la prevalencia y gravedadde hígado graso no alcohólico (NASH). Se haencontrado NASH en el 62% de los pacientes condiabetes. Genéticamente el desarrollo de NASH seasocia con la proteína MTP (MicrosomalTriglycerideTransferProtein)la misma transfiere triglicéridos a212

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMEDlas apolipoproteínas B, dando lugar a la formaciónde VLDL lo que facilita la salida de los lípidos delas células hepáticas. El polimorfismo mas comúnestudiado en la región promotora del gen de laMTP es el -493 G/T, asociado con una disminuciónde la actividad de la MTP. Objetivo: determinar lafrecuencia del polimorfismo -493 del gen MTP ysu asociación con los niveles lipídicos en pacientescon DMT2. Métodos: Se analizaron 50 individuoscon DMT2 y 23 no diabéticos (Co) de ambos sexos.Se determinaron parámetros antropométricos ybioquímicos. El ADN genómico se extrajo de sangreperiférica. Los genotipos se identificaron medianteel método de Tetra Primer ARMS-PCR. Resultados:la distribución de las frecuencias genotípicasentre diabéticos y Co fue: G/G: 52% y 61%; G/T:22%y26%; TT:4% y 13%, respectivamente. Lasfrecuencias alélicas fueron de .74/.26. Los DMT2portadores del al menos un alelo T, mostrarondiferencias en IMC, CT, LDLc y TG. Al analizarDMT2 y Co portadores de genotipo G/G mostrarondiferencias en: CT, HDLc, LDLc y TG, y losportadores de G/T + T/T: en IMC, HDLc, LDLc yTG. Conclusiones: La disminución de los niveles deTG en los Diabéticos Tipo 2 portadores del alelo Tpodría conferir mayor riesgo a desarrollar NASH.GMED 75ANÁLISIS DE LA FRECUENCIA DELPOLIMORFISMO - 107 C/T DEL GEN PON-1EN PACIENTES DIABÉTICOS TIPO 2Farías Altamirano LE 1 , SE Siewert 1 , II Gonzalez 1 , A PalavecinoNicotra 1 , RO Lucero 2 , MS Ojeda 1 . 1 Universidad Nacional deSan Luis, 2 Centro de Salud de la Pcia de San Luis.e-mail: luzver86@hotmail.comLa Paraoxonasa (PON-1) es una enzima asociadaa HDL que protege a las lipoproteínas del procesooxidativo, que en los pacientes Diabéticos Tipo 2(DMT2) se encuentra aumentado. La oxidaciónlipídica juega un rol importante en el desarrollo deenfermedades vasculares. Existen evidencias quela actividad de PON-1 esta reducida en sujetos conDMT2. Se han identificado varios polimorfismosentre ellos el -107 C/T (rs705379) que se asociacon una disminución en la actividad enzimática.Objetivo: Determinar la frecuencia genotípica delpolimorfismo -107C/T de PON-1 en pacientes conDMT2 y Co y su relación con el perfil lipídico.Métodos: Se estudiaron 63 individuos conDMT2 y 20 no diabéticos (Co) de ambos sexos.Se determinaron parámetros antropométricos ybioquímicos. El ADN genómico se extrajo medianteel método de Fenol-Cloroformo, a partir de sangreperiférica, identificando los genotipos de la varianters 705379 mediante el método de Tetra PrimersARMS-PCR. Los productos de PCR se corrieronen un gel de agarosa al 2 %, teñido con Gel Redy se observaron en un transiluminador UV. Lasfrecuencias alélicas se encontraron en equilibrio deHardy-Weinberg. Resultados: la distribución de lasfrecuencias genotípicas entre diabéticos y Co fue:CC 52,38% y 80%; CT 36,5% y 20%; TT 11,11%y O%, respectivamente. Los sujetos portadores delgenotipo TT mostraron menores niveles de HDL-ccomparados con los otros genotipos. Conclusión: Sepuede inferir que los pacientes diabéticos portadoresdel genotipo TT podrían presentar mayor riesgo parasufrir eventos cardiovasculares.GMED 76CORRELACIÓN GENOTIPO-FENOTIPOEN NIÑOS CON SÍNDROME DE PRADER-WILLIFoncuberta ME, K Abraldes, S Caino, A Francheri Wilson, VFano, L Chertkoff, M Torrado. Hospital de Pediatría Garrahan.e-mail: eugefoncu@gmail.comIntroducción: El Síndrome de Prader-Willi (SPW)es una enfermedad multisistémica con una etiologíacompleja: deleción de la región 15q11q13 de origenpaterno (deleción 1 y 2), disomía uniparental materna(DUPm) y defectos de impronta. Objetivo: Evaluardiferencias fenotípicas entre los distintos gruposetiológicos. Pacientes y métodos: 164 pacientes conSPW (79/85 F/M) fueron diagnosticados por test demetilación (Southern Blot). Los subtipos etiológicosfueron establecidos mediante MLPA y análisis demicrosatélites. Evaluación clínica según criterios deHolm. Medidas antropométricas: peso, talla, tallasentado, perímetro cefálico e índice de masa corporal(IMC). Presencia de convulsiones, escoliosis yseveridad de la misma. Se evaluó cociente intelectualy conducta adaptativa según pruebas de Wechslery Vineland. Test estadísticos: ANOVA, Χ 2 , Fisher,Mann-Whitney. Resultados: de los criterios de Holmsólo la frecuencia de hipopigmentación fue mayoren el grupo delecionado (p

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMEDen niñas mayores de tres años con deleción tipo 2(p=0.03). La presencia de escoliosis severa fue mayoren el grupo con DUPm (p=0.03). Conclusiones: esteestudio provee nuevos datos acerca de las diferenciasfenotípicas entre los diferentes subtipos etiológicosen niños con SPW.GMED 77DETECCIÓN DE UN CASO DE SÍNDROMEDE WILLIAMS-BEUREN POR MLPA ENARGENTINALaurito S 1 , T Branham 1 , G Herrero 2 , S Marsa 3 , F Garro 2 , MRoque 1 . 1 Laboratorio de Alteraciones Genéticas y Epigenéticasen Patologías Humanas, IHEM-CCT-CONICET-Mendoza;Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Cuyo,Mendoza, Argentina, 2 Pediatrica San Luis Centro MédicoPrivado, San Luis, Argentina, 3 GENES, San Luis, Argentina.e-mail: smarsa@gmail.comEl Síndrome de Williams-Beuren (WBS) es untrastorno del desarrollo neurológico que incluyediferentes manifestaciones clínicas como estenosisaórtica supravalvular, lesiones cerebrovasculares,retraso en el crecimiento, rasgos faciales “élficos”y retraso mental. Es causado por una microdeleciónheterocigótica de genes contiguos en la bandacromosómica 7q11.23, generando un cambio en elnúmero de copias (CNV) de esta región crítica. Lospacientes presentan una amplia manifestación clínicay variada expresión fenotípica. La confirmación dela sospecha clínica es esencial para el seguimientoclínico del paciente y el asesormaiento genético dela familia. La técnica estándar para la detección delsíndrome de WB es la hibridización fluorescentein situ. En los últimos años la metodología MLPAha sido incorporada a los laboratorios diagnósticopara la detección de CNV relacionados con distintasenfermedades, incluyendo WBS. El objetivo deeste trabajo fue confirmar el diagnóstico clínicode síndrome de WBS en un paciente pediátrico,utilizando la técnica de MLPA. Los ensayos porMLPA permitieron confirmar el diagnóstico clínicoe identificar los genes afectados en el caso clínicoreportado. En regiones de Argentina como Cuyo,donde la determinación por FISH no está disponiblepara esta enfermedad, la metodología MLPA hapermitido confirmar el diagnóstico clínico y detectarlos genes involucrados en la alteración. Hasta nuestroconocimiento basado en búsqueda bibliográficas,esta es la primera confirmación de diagnóstico delsíndrome de WB por la técnica de MLPA en ArgentinaGMED 78ESTUDIO GENÉTICO-MOLECULARAMPLIADO DE HIPERPLASIASUPRARRENAL CONGÉNITA ENPACIENTES CHILENOSPoggi H, A Martínez-Aguayo, M Lagos, E Romeo, P Arroyo,G Mella. Departamentos de Laboratorios Clínicos y Pediatría,Escuela de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile.e-mail: hpoggi@med.puc.clLa hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de21-hidroxilasa (21OHD) tiene una base genéticacompleja, dada por la alta homología entre el genactivo que codifica para esta enzima (CYP21A2) yel pseudogen (CYP21A1P), los que además estánrepetidos en tándem. En nuestro país, se ha utilizadohasta ahora PCR alelo-especifico, con lo que sedetectan sólo mutaciones derivadas del pseudogenen el 80% de los alelos. El objetivo de este trabajofue ampliar el estudio genético-molecular y detectarrearreglos mayores, número de copias de gen activoy pseudogen, así como mutaciones puntuales noderivadas del pseudogen. Para ello, se analizaron35 pacientes con diagnóstico clínico de 21OHDcon un o ningún alelo identificado por PCR aleloespecífico.Para detectar la presencia de gen activo,pseudogen y genes híbridos se utilizó PCR parafragmentos grandes, para estimar el número decopias se usó MLPA (multiple ligation probe assay)y para identificar mutaciones puntuales se secuencióel gen activo. En todos los pacientes se identificó laalteración en ambos alelos, en 18 de los 70 alelosse encontró la mutación Arg483fsX58 y en 3 sedetectaron mutaciones no descritas. En más del90% de los alelos con la mutación Val281Leu, seobservó que se asocia a la presencia de un híbridopseudogen-gen activo. El uso de estas metodologíasno sólo permite identificar la alteración en todos lospacientes estudiados, sino que también hace posibleuna mejor definición del genotipo, permitiendo laconfirmación del diagnóstico clínico y un adecuadoasesoramiento genético.CARACTERIZAÇÃO FUNCIONAL DASISOFORMAS DE CALICREÍNA 8 EMCÂNCERGMED 79214

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMEDStefanini ACB 1 , F Carregaro 1 , T Henrique 1 , BR Cunha 1 , NJFSilveira 2 , LM Sobral 3 , AM Leopoldino 3 , F Ferrari 4 , EHT Silva 1 .1Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto-FAMERP,2Universidade Federal de Alfenas-UNIFAL, 3 Universidade deSão Paulo-USP, 4 Universidade Estadual de São Paulo-UNESP.e-mail: anacstefanini@yahoo.com.brOs carcinomas epidermóides de cabeça e pescoço(CECP) estão entre os mais incidentes tipos decâncer. São estimados mais de 600 mil novos casos deCECP por ano no mundo e 14 mil no Brasil. Atingema cavidade oral, faringe e laringe, e seus principaisfatores etiológicos são o fumo e o álcool. A literaturacita alterações na expressão de muitas proteínas,incluindo as secretadas em fluidos corporais. Opresente trabalho teve como objetivo investigara participação da calicreína 8 (hK8), uma serinoproteaseextra-celular, no desenvolvimento dessestumores. Para isso, foi avaliado o efeito da induçãoectópica do gene KLK8 no índice de proliferação,na morfologia celular e nas características demigração e invasividade da linhagem celular Hep-2, originalmente descrita como procedente de CECPde laringe. Considerando a ausência de dados naliteratura, foi também realizada a modelagemmolecular por homologia da hK8 com o programaMODELLER. O experimento de transfecçãoutilizouo vetor de expressão comercial pCMV6-AC como sistema Neon. Os resultados obtidos mostrarammorfologias distintas na comparação da célulatransfectada com a controle. O teste ANOVAnão evidenciou diferença significativa entre osdois grupos em relação à capacidade de migração(p=0,124), ao contrário do ensaio de invasão (p =0,024) e de proliferação (pT(p.128S>L) y c.383C>A(p.128S>X),y con una portadora obligatoria de CMTX1, 2 decuyos hijos adolescentes murieron con DMD. Ambasmutaciones afectan al mismo nucleótido en idénticocontexto genético (haplotipo), implicando un únicocromosoma de origen. OBJETIVOS: indagar lasecuencia temporal de las sustituciones y la posiblebase molecular de la DMD. MÉTODOS: Se utilizóADN genómico orgánicamente extraído. Se comparóel haplotipo sustituído con los de mutaciones idénticasen familias italianas, y se buscó microdelecionesen DMD. RESULTADOS: El haplotipo sustituídoes parcialmente idéntico al de la misma mutaciónsin sentido en una familia italiana. La madre de losdos varones con DMD es heterocigota para GJB1/Cx32, c.383C>T(p.128S>L) y DMD, g.ex3-44del.DISCUSIÓN: La identidad interfamiliar parcial delhaplotipo sugiere que la mutación sin sentido esancestral. Su cambio posterior en una mutación desentido evoca las reversiones adaptativas de especiesinferiores. La heterocigosidad para DMD no habríasido investigada sin la historia familiar. Aunque lamicrodeleción está in-frame, su tamaño explicaríaambas muertes. La doble heterocigosidad justificaríaun seguimiento más estrecho.GMED 81INVESTIGAÇÃO DE I27L EM HNF1ASUSPEITOS DE MODYGraça FO 1 , AGF Almeida 2 , BA Nunes 1 , AF Vidal 1 , MS Faria 2 ,ERL Mesquita 1 . 1 Laboratório de Estudos Genômicos e deHistocompatibilidade, 2 Serviço de Endocrinologia do HospitalUniversitário da Universidade Federal do Maranhão.e-mail: nanda_2020_oliveira@hotmail.comMODY 3 é o mais frequente tipo de diabetes mellitus(DM) monogênico autossômico dominante causadopor mutações no gene HNF 1α e caracterizado porum defeito na secreção de insulina, diminuição nolimiar renal de glicose e sensibilidade a sulfonureiana maioria das vezes.Já foram descritas mais de215

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMED300 mutações no gene, dentre missense, deleções,nonsensse, inserções e duplicações. O objetivofoi analisar as mutações do gene HNF1α empacientes atendidos no ambulatório de DM1 doHospital Universitário da UFMA São Luís – MA(HUUFMA) e descrever as mutações encontradasneste gene. Foi realizado a Extração de DNA; PCRe Sequenciamento automático do gene HNF1α.Foram incluídos na amostra 20 pacientes portadoresde DM1; onze do sexo feminino, dos quais ondeapresentaram uma média de idade de 33,3 ± 8 anos.Foi encontrada uma mutação missense I27L (ATCCTC) em cinco pacientes. Relatos da literaturamostram que mutações nessa região podem quebrara habilidade do HNF1α em formar dímeros, assimcomo a interação com o coativador para formar ocomplexo tetramérico. A isoleucina é um aminoácidoextremamente conservado.In vitro, este polimorfismojá mostrou estar associado a uma diminuição naatividade transcripcional do gene e na função dospromotores transportadores de glicose. In vivo,também tem indicado alterações no metabolismo daglicose, associando-o principalmente a resistênciainsulínica, mais importante em homozigotos.Também está associada com riscos de DM2 emindivíduos maiores de 60 anos e com sobrepeso(IMC>25 Kg/m 2 ).Resveratrol (trans-3,4’’,5-trihydroxystilbene), apolyphenolic compound has been found to have antioxidantactivities. In this study we presented thatresveratrol reduces oxidative stress involved in agerelatedmacular degeneration (AMD) pathogenesis.DNA damages in peripheral lymphocytes of10 patients suffering from age-related maculardegeneration according to 10 healthy subjects wereinvestigated after resverstrol pretreatment for 15min at 37 oC by comet assay. Resveratrol decreasedoxidative DNA lesions in AMD patients ascompared to healthy controls. It was also found thatresveratrol might increase the activity of main antioxidativeenzymes including glutathione peroxidase,superoxide dismutase and catalase in patients cells.In conclusion our data showed that anti-oxidativeactivity of resveratrol might diminish oxidativestress, thus can be considered in pharmacologicaltreatment of AMD.GMED 82RESVERATROL MAY REDUCE OXIDATIVESTRESS IN AMD PATIENTSSzaflik JP 1 , M Stanczyk 2 , M Zaras 1 , M Mrowicka 2 , J Szaflik 1 ,I Majsterek 2 . 1Department of Ophthalmology, MedicalUniversity of Warsaw, Samodzielny Publiczny KlinicznySzpital Okulistyczny, Warsaw, Poland, 2 Department of ClinicalChemistry and Biochemistry, Medical University of Lodz,Lodz, Poland.e-mail: jacek@ophthalmology.pl216

BAGJournal ofBasic & Applied GeneticsCOMUNICACIONESLIBRESGMIGENÉTICA DEMICROORGANISMOS

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMIGMI 1ANÁLISIS DE LA EXPRESIÓN DE GENESEN ECTOMICORRIZAS DE Scleroderma laeveY Eucalyptus grandisBetancourth BL 1 , MF Pereira 2 , MP Zubieta 3 , JA Teixeira 3 , MVQueiroz 3 , EF Araújo 3 . 1 Lab. de Patologia Florestal e Genéticada Interação Planta-Patógeno, Departamento de Fitopatologia,BIOAGRO, Universidade Federal de Viçosa, MG Brasil,2Laboratório de Associações Micorrízicas, Departamento deMicrobiologia, BIOAGRO, Universidade Federal de Viçosa,MG, Brasil, 3 Laboratório de Genética Molecular e de Microorganismos,Departamento de Microbiologia, BIOAGRO,Universidade Federal de Viçosa, MG, Brasil.e-mail: blanca.betancourth@ufv.brEctomicorrizas (ECM) son asociaciones mutualistasentre raíces de plantas y hongos del suelo.Scleroderma laeve es un hongo basidiomicetocapaz de formar ECM con Eucalyptus. Estudiossobre expresión génica son importantes para elentendimiento de mecanismos que ocurren durantela formación de ECM. El gen que codifica RAS fuedescrito en diferentes trabajos siendo expresadodiferencialmente en varias asociaciones ECM, de lamisma forma que genes de factores de elongación detraducción, importantes en la síntesis proteica, y genesque codifican proteínas de las subunidades de ATPsintetasa, responsables por proveer el ATP necesariopara para sustentar las funciones dependientes deenergía en ECM. Las proteínas monoméricas RASson responsables por unirse al GTP y regulan vías detransducción de señales, promoviendo alteracionesadaptativas que pueden resultar en la formación deECM. En esta investigación, secuencias parcialesde los genes que codifican ATP sintetasa (atp6),proteína RAS (ras) y el factor de elongaciónef1α (ef1α) fueron aisladas y su expresión génicaanalizada antes y después del contacto físico entreS. laeve y Eucalyptus grandis, durante la formaciónde ECM. Las secuencias parciales de los genes atp6,ras y ef1α de S. laeve fueron obtenidas con 503,368 y 879 pb, respectivamente. Los genes atp6 yef1α fueron expresados durante todas las etapas dela formación de las ECM. El gen ras fue expresadodespués de tres, 15 y 30 días, sugiriendo que las víasde transducción de señales mediada por ras puedenser funcionales durante el estabelecimiento de lasimbiosis.GMI 2ANÁLISIS GENÉTICO PARA LAPRODUCCIÓN DE CO 2EN Saccharomycescerevisiae DURANTE UNA FERMENTACIÓNVÍNICAJara M 1 , F Salinas 2 , G Liti 2 , MA Ganga 1 , C Martínez 1,3 .1Laboratorio de Biotecnología y Microbiología Aplicada,Departamento de Ciencia y Tecnología de Alimentos,Universidad de Santiago de Chile (USACH), 2 Institute ofResearch on Cancer and Ageing of Nice (IRCAN), Universityof Nice Sophia-Antipolis, 06107 Nice, France, 3 Centro deEstudios en Ciencia y Tecnología de los Alimentos (CECTA),Universidad de Santiago de Chile (USACH).e-mail: claudio.martinez@usach.clDeducir los factores genéticos que influyen enlos patrones de variación fenotípica permiteconocer las bases moleculares de la diversidadfenotípica. La principal estrategia para estudiarlos rasgos cuantitativos es a través del análisis deligamiento en el cual la identificación de los locide rasgos cuantitativos (QTLs) ha sido realizadaanalizando las variaciones fenotípicas en unaetapa de un determinado proceso, dentro y entreespecies. Sin embargo, las múltiples bases genéticassubyacentes solo son observables si los QTL’stienen una contribución a través de todo el procesoy una significancia al momento del análisis. En estetrabajo, haciendo uso de un cruzamiento entre doscepas divergentes de Saccharomyces cerevisiae,nosotros realizamos un análisis de ligamiento quepemitió correlacionar la variación fenotípica para elrasgo pérdida de CO 2con 5 regiones cromosómicasa través del proceso de fermentación, demostrandoque los QTLs muestran patrones dinámicos através de este proceso y que supone un controlgenético sobre la varianza fenotípica en una maneratiempo específica. A nuestro entender es la primeradescripción de QTL dinámicos.GMI 3EFECTO DE LOS GENES ARR1, RDL1 YATO2 EN EL CONSUMO DE NITRÓGENODURANTE LA FERMENTACIÓNALCOHÓLICAMuñoz V 1 , D Soto 1 , V García 1 , MA Ganga 1 , C Martínez 1,2 .1Departamento de Ciencia y Tecnología de los Alimentos.Facultad Tecnológica. Universidad de Santiago de Chile(USACH), 2 Centro de Estudio de Ciencia y Tecnología delos Alimentos (CECTA). Universidad de Santiago de Chile(USACH).e-mail: vagarcia1977@gmail.comSaccharomyces cerevisiae es el principal responsablede la fermentación alcohólica, proceso complejo enel cual la escases de nitrógeno en el mosto es una de218

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMIlas principales causa de enlentecimiento y paradasde la fermentación, provocando grandes pérdidas enla industria. Nuestro laboratorio ha abordado esteproblema mediante la comparación de los perfilestranscripcionales de dos cepas genéticamenteemparentadas que difieren en la cantidad denitrógeno consumido. Así, se identificaron 348genes que varían su expresión entre estas cepas.Para determinar el efecto de algunos de estos genesse evaluó la sobreexpresión de los genes ARR1 yRDL1 que codifican para un factor transcripcionaly una proteína de función desconocida en la cepavínica EC1118. Los resultados indican que lasobreexpresión de ARR1 aumenta el consumode amonio al final de la fermentación (94.5 ± 6.4mgN/L) y que la sobreexpresión de RDL1 disminuyeel consumo de este compuesto (30.2 ± 1.0 mgN/L)respecto a la cepa control (64.7 ± 8.5 mgN/L). Porotro lado, el gen ATO2 se analizó mediante mutantesnulas. Los resultados indican un aumento en elconsumo de aminoácidos al final de la fermentaciónen la cepa AC19DATO2 (105,66 ±3,1 mgN/L)respecto a la cepa silvestre (89,27 ± 1,29 mgN/L).Similares resultados se obtuvieron en la cepaEC1118DATO2 (118,1 ± 7,95 mgN/L) respecto a lacepa EC1118 (96,8 ± 3,96 mgN/L)sugiriendo queestos genes tienen una relación con el metabolismodel nitrógeno.GMI 4USO DE α- E β-ESTERASES COMOMARCADOR NA INTERAÇÃO ENDÓFITO-PLANTA EM CANA-DE-AÇÚCAR (SaccharumSPP.)Bevilaqua MRR 1,2,4 , AC Leme 1,3,4 , SA Rhoden 1,3,4 , CAMangolin 1,2,4 , JA Pamphile 1,3,4 , MFPS Machado 1,2 . 1 UniversidadeEstadual de Maringá - Departamento de Biotecnologia,Genética e Biologia Celular, 2 Laboratório de Cultura de Tecidoe Eletroforese de Vegetais, 3 Laboratório de BiotecnologiaMicrobiana , 4Programa de Pós-Graduação em BiologiaComparada.e-mail: maycon.bevilaqua@gmail.comNo presente estudo as isozimas α- e β-esterasesforam usadas como marcadores moleculares paraidentificar algum processo genético molecularenvolvido na relação endófito-planta em cana-deaçúcar.As α- e β-esterases também foram utilizadaspara caracterizar genéticamente estes endófitos. Paraa avaliação das esterases foi utilizada eletroforeseem gel de poliacrilamida (PAGE). Foram isolados37 fungos endofíticos de cana-de-açúcar cultivadasno campo, e estes foram analisados para ao padrãode α- e β-esterases. Nos isolados foram identificadas32 α- e β-esterases, o que permitiu separá-los emcinco grupos. Os mesmos grupos também foramformados usando as características morfológicasdos endofíticos. A mesma metodologia foi utilizadapara avaliar as α- e β-esterases da variedade IACSP95-1218 cultivada “in vitro” sem a presença deendofíticos. Para as plantas estéreis desta variedade,oito esterases foram evidenciadas. Quando essavariedade foi inoculada com 4 dos 37 endofíticosisolados, observou-se a indução da expressãoda EST-10, esta esterase não foi observada nosenfofíticos estudados. Outra característica induzidapelos endofíticos foi o aumento na intesidade dasdemais esterases. Nossos resultados mostraram queas α- e β-esterasessão enzimas que estão relacionadascom processos de interação endófito-planta emcana-de-açúcar, onde a EST-10 pode ser usada comomarcador molecular da interação entre os isolados31, 33, 34 e 35 e plantas da variedade IACSPGMI 5THE EFFECT OF 3,5-DINITROSALICYLICACID ON GENOMIC DNA FROMSaccharomyces cerevisiaeCD Santos Júnior, DP Luiz, AM Bonetti, TA de Campos.Genetics and Biochemistry Institute, Federal University ofUberlandia, Uberlândia/MG, Brazil.e-mail: prudenis@yahoo.com.brDNA contamination is a huge barrier in molecularapplications, where exogenous DNA may interferein results. In this way, this study purposes a methodthat permits the removal of DNA from samples usingDNS (3,5 dinitrosalicylic acid). This compoundreacts with reducing sugar, turning the aldehydegroup into a carboxyl group and becoming itself to3-amino,5-nitrosalicylic acid. This mechanism couldalter the primary structure of DNA at nucleosidelevel. This research was carried out using genomicDNA extracted from Saccharomyces cerevisiae(DNAy) through freezing and thaw protocol. Thereaction was: DNAy 19.4 pmol; Britton-RobinsonBuffer 20 μM (pH 8.0); DNS 4.4 nM; NaKC 4H 4O 662.5 nM; NaOH 24 nM, nanopure water to 50 μL.The reactions was submitted for 5 min to one of thistreatments: 25°C, 60°C, 70°C, 80°C and 90°C, thenegative control without DNS was submitted to alltemperatures. The product was analyzed at NanodropND-1000 at UV-Vis mode and loaded in agarose gel0.8% at 100V for 40 min. The DNA degradationlevel was higher at more elevate temperatures, with219

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMIa positive correlation (R² 0.8653). Fragments of2kbp and another of 100-300bp were produced inthe reaction, showed by electrophoresis. The DNSdemonstrated to be an efficient method to cleaveor remove the high mass DNA from a reaction,other studies are needed to investigate the effectof the reaction subproducts to PCR and anothermolecular biology applications, if not significantto them it could be used to generate DNA librariesof low length. Financial Support: CNPq, CAPES,FAPEMIG, UFU.GMI 6OXIDATIVE DNA DAMAGE AND BASEEXCISION REPAIR (BER) IN TrypanosomacruziCabrera G, S Sepúlveda, I Ponce, L Valenzuela, S Ramirez, PBahamondes, S Sierra, U Kemmerling, N Galanti. Instituto deCiencias Biomédicas, Facultad de Medicina. Universidad deChile, Santiago, Chile.e-mail: ngalanti@med.uchile.clT.cruzi resists the oxidative damage to its DNAexerted by ROS/RNS generated in vectors andmammals. We propose that parasite DNA is repairedvia the BER pathway. DNA damage and repair weredetected by different techniques. AP-endonucleaseswere identified with specific antibodies inthe parasite and their activity was assayed incell extracts incubated with a double strandedoligonucleotide containing a single AP-site. DNArepair by oligonucleotide gap filling and ligation wasalso detected. Parasite viability was determined bythe MTT assay. We show that: 1) T. cruzi DNA isdamaged when exposed to H 2O 2and NOO - ; 2) Thisdamage is partially repaired by the parasite; 3) APendonucleasesand their activity were detected inthe parasite; 4) Methoxyamine (Mx), a BER DNArepair inhibitor, decreases T. cruzi AP-endonucleaseactivity and, when exposed to ROS/RNS, increasesDNA fragmentation while diminishes parasiteviability; 5) Inhibition of T. cruzi AP endonucleasesand decrease in cell viability by Mx is indicative ofa conservative mechanism of DNA BER repair in T.cruzi. It is proposed that inhibition of DNA repairrepresents a possible target for the control of T. cruziinfection. Supported by FONDECYT-Chile1090124(to NG), 1120230 (to UK) and CONICYT PIA-Act112GMI 7APURINIC/APIRIMIDYNICENDONUCLEASES INVOLVED IN T.cruzi DNA REPAIR AND INFECTIONPERSISTENCESepúlveda S, L Valenzuela, I Ponce, S Ramirez, P Bahamondes,S Sierra, U Kemmerling, N Galanti, G Cabrera. Instituto deCiencias Biomédicas, Facultad de Medicina, Universidad deChile, Santiago, Chile.e-mail: gcabrera@med.uchile.clT. cruzi is the etiological agent of Chagas’ disease.To establish a chronic infection T. cruzi must resistthe oxidative damage to its DNA exerted by ROS/RNS generated by its host. We propose that theDNA repair BER pathway is activated when T.cruzi is exposed to ROS/RNS, allowing its survival.Two T. cruzi DNA repair apurinic/apyrimidinicendonucleases (TcAP1, TcAP2) were identified inthe parasite genome. Modeling of deduced aminoacid sequences present structural characteristicssimilar than the corresponding mammalian enzymes.Antibodies against TcAP1 or TcAP2 recognizedthese enzymes in the parasite but their expressiondid not change when treated with ROS/RNS. TcAP1and TcAP2 were cloned in a parasite expressionvector. Transfected TcAP1-GFP and TcAP2-GFPparasites show that the DNA repair enzymes are inthe nucleus only. Interestingly, overexpression ofTcAP1 or TcAP2 moderately increases survival ofparasites when submitted to oxidative stress. Theseresults suggest that the BER pathway and particularlyTcAP1 and TcAP2 play an important role in T.cruzioxidative DNA damage resistance leading toparasite persistence in its hosts. FONDECYT-Chile11100053 (to GC), 1120230 (to UK) and CONICYTPIA-Act 112GMI 8IDENTIFICACIÓN MOLECULAR DEESPECIES DE Phytophthora EN CULTIVOSHORTÍCOLAS DEL NE DE LA PROVINCIADE BUENOS AIRESBorassi C 2 , MJ Iribarren 1 , AM Ferri 2,3 , E Guillin 3 , BA Gonzalez 1 ,M Stecow 4 . 1 Depto. Tecnología, Univ. Nac. de Luján, 2 Depto.Básicas, Univ. Nac. de Luján, 3 Instituto de Genética “EwaldA. Favret” CICVyA, INTA, Castelar, 4 Instituto de BotánicaSpegazzini. Fac. Cs. Naturales.220

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMIe-mail: aferri@nia.inta.gov.arPhytophthora es uno de los principales géneros depatógenos de plantas con gran incidencia económicaen los cultivosde Solanáceas y Cucurbitáceasdelcinturón hortícola periurbano de BuenosAires-La Plata. Para estudiar la biología básicade las enfermedades causadas por Phytophthoraes necesario identificar las distintas especies. Elempleo de técnicas moleculares en conjunto conlos métodos clásicos ha mejorado la capacidad paradeterminarlas. El análisis de las secuencias de lasregiones ITS I y II del ADNr permite diferenciarlas distintas especies dentro de Phytophthora, dadoque la tasa de acumulación de mutaciones en estasregiones se aproxima a la tasa de especiación.Se identificaron morfológicamente casi 100aislamientos provenientes de los partidos de Luján,Gral. Rodríguez y Exaltación de La Cruz. Losproductos de PCR de alguno de ellos, con los primersITS4 e ITS5 fueron purificados y secuenciados. Lassecuencias resultantes fueron alineadas con ClustalW; las reconstrucciones filogenéticas se realizaroncon Network 4.6.1.0. La topología obtenida resultócongruente con las secuencias de ejemplares tipoobtenidas de BLAST. En todos los casos el análisismolecular coincidió con la descripción morfológicay la literatura, validando el método. Las especiespresentes en la muestra fueron: P. capsici, P.nicotianae y P. dreschleri.GMI 9ESTRUCTURA TRIDIMENSIONALDEL COMPLEJO NITROGENASA ENPseudomonas SP.Setten L, G Soto, P Lisi, M Mozzicafreddo, M Cuccioloni,M Angeletti, N Ayub. Instituto de Genética Ewald A. Favret(CICVyA-INTA), De los reseros S/N, Castelar C.C. 25 (1712),Buenos Aires, Argentina.e-mail: losetten@yahoo.comAnteriormente, en el estudio de las especies delgénero Pseudomona se consideraba la incapacidad defijar nitrógeno como una característica de importantevalor taxonómico. Sin embargo, estudios recienteshan demostrado que algunas cepas del géneroPseudomona sensu stricto tienen la capacidad dehacerlo, tales como P. stutzeri A1501 y Azotobactervinelandii AvOP. En ambas especies, los genes nif,responsables de la síntesis del complejo nitrogenasa;fueron encontrados en islas genómicas sugiriendoque estos genes fueron adquiridos por transferenciahorizontal. La organización de los genes nif en P.stutzeri A1501 muestra un alto grado de similitudcon la de A. vinelandii AvOP. Por lo tanto, a partirde esta evidencia, basándose en la secuencia deaminoácidos del complejo nitrogenasa de P. stutzeri,utilizando el servidor Swiss-Model homologymodelling se realizó la predicción de la estructuratridimensional de las cadenas A y B del complejo deesta cepa. La homología del modelo de la estructuratridimensional del complejo nitrogenasa de P.stutzeri, basado en la estructura X-ray publicada deA. vinelandii, confirma que el sitio catalítico de lasnitrogenasas son extremadamente conservados.GMI 10ESTIMACIÓN PRELIMINAR DEPARÁMETROS GENETICOS PARA RASGOSDE INTERÉS ENOLÓGICO EN LEVADURASVÍNICASAraneda C 1 , V García 2 , O Aguilera 2 , C Martínez 2,3 . 1 Departamentode Producción Animal, Universidad de Chile, 2 Departamentode Ciencia y Tecnología de los Alimentos, Universidad deSantiago de Chile, 3 Centro de Estudios en Ciencia y Tecnologíade Alimentos, Universidad de Santiago de Chile.e-mail: craraned@uchile.clEl mejoramiento y la obtención de nuevas variedadesde levaduras comerciales para la fermentaciónde mosto se han desarrollado principalmenteutilizando herramientas biotecnológicas como latransgénica. S. ceverisiae es un microorganismoque puede reproducirse en forma sexual, en el que,es posible utilizar los métodos de mejoramientogenético aplicados a animales de granja. En estetrabajo se construyó una población de 51 familiasde S. ceverisiae a partir de cepas colectadas en ochoorígenes geográficos distintos para asegurar unaamplia variabilidad. Estas cepas parentales se usaronen un cruzamiento jerárquico, cruzando un parental“macho” con dos “hembras”. Se aplicó un modelomixto para estimar heredabilidad y correlacionesgenéticas para ocho rasgos enológicos (Pérdida deCO2, YAN, producción de ácido acético, glicerol yetanol, uso de glucosa y fructosa, y rendimiento),con el fin de evaluar la factibilidad de implementarun programa de mejoramiento genético. En lasestimaciones se usó un algoritmo DFREML. Lasheredabilidades obtenidas fluctuaron entre 0,71 ±0,12 para rendimiento y 1.00 ± 0,11 para YAN yproducción de etanol. Las correlaciones genéticas221

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMIestuvieron en los niveles esperados de acuerdo ala fisiología de la fermentación de S. ceverisiae.La alta variabilidad genética aditiva detectadapara los rasgos estudiados puede ser explicada porque las levaduras parentales nunca habían sidoseleccionadas para estos rasgos, y permiten inferiramplias respuestas a la selección, compatibles conel desarrollo de un programa de mejora genética.Fondecyt 1100509GMI 11ANALISE IN SILICO DA OCORRÊNCIADE MICROSSATÉLITES NO GENOMA DABACTÉRIA Burkholderia cepaciaBarbosa LV. Instituto Federal de Educação, Ciência e Tecnologiado Maranhão.e-mail: leticia.vieirab@hotmail.comO gênero Burkholderia várias espécies e desde oinício dos anos 1980 tem sido relatado com númeroscrescentes de infecções em vários países. O complexoBurkholderia cepacia pode causar infecções graves,com cerca de 20% dos pacientes sucumbindo àsíndrome de B. cepacia. A obtenção de marcadoresmoleculares da classe dos microssatélites (SSRs),usando a bioinformática, é fundamental em váriasanálises moleculares de bactérias pois gera dadoscom perfis específicos para cada espécie. Este estudoobjetivou verificar a ocorrência de microssatélites noDNA de B. cepacia a partir de ESTs passíveis de seremutilizados como marcadores moleculares através debuscas em bancos de dados. As seqüências de ESTsforam obtidas pelo website do NCBI, depositadas emarquivos FASTA e analisadas utilizando o softwareSSRLocator. As configurações para os arranjos dosmicrossatélites a serem localizados, compreenderamarranjos formados entre dois e dez pares de basescom repetições mínimas de 1x12, 2x6, 3x4, 5x3 e6x2. Apenas sequencias não-redundantes foramanalisadas. Os melhores SSR passíveis de seremusados como marcadores moleculares são oshexâmeros presentes nas sequências 02, 07, 08, 09,10, 11, 12, 15, 16, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29 e 31.Este trabalho ratifica a importância do conhecimentoda ocorrência SSR nos genomas não apenas paraum entendimento de sua distribuição, mas, paradirecionar o desenvolvimento de marcadores SSRespecíficos para uso em análises genéticas. Espera-secom a continuação do estudo, verificar a ocorrênciade EST-SSR em outras bactérias do mesmo gênero.GMI 12FUNGOS ASSOCIADOS A OPERÁRIAS DEAtta laevigata (FORMICIDAE, ATTINI)Mantovani JD 1 , A Rodrigues 2 , TB Oliveira 2 , M Ferro 1 , M Bacci 1 .1Laboratório de Evolução Molecular - Centro de Estudos deInsetos Sociais/UNESP - Rio Claro/SP, 2 Departamento deBioquímica e Microbiologia/UNESP - Rio Claro/SP.e-mail: jdmantovani@hotmail.comAs formigas cortadeiras mantêm associaçõescom diversos simbiontes microbianos. O presentetrabalho avaliou a diversidade de fungos encontradosna formiga Atta laevigata. O DNA genômico deoperárias provenientes de Rio Claro - SP e Bauru- SP foi extraído para amplificação da região doespaçador interno transcrito de fungos utilizandoos primers ITS1-F e ITS-4 gerando-se bibliotecasITS para cada local de coleta. As sequências foramfiltradas no pipeline E-Gene e checadas quantoà presença de quimeras. As sequências de altaqualidade foram agrupadas em unidades operacionaistaxonômicas (UTOs) utilizando a plataformaMOTHUR e tiveram sua similaridade determinadaa partir do NCBI. No total foram obtidas 33 e 21UTOs de fungos em operárias de Rio Claro e Bauru,respectivamente. A filiação taxonômica das UTOsprevalentes foi: Cladosporium cladosporioides(55%) e Toxicocladosporim protearum (14,6%),na biblioteca de Rio Claro e Coriolopsis rígida(54,8%) e Trichosporon chiarellii (28,6%), nabiblioteca de Bauru. Devido ao caráter ubíquo deC. cladosporioides e T. protearum, era esperada aocorrência desses fungos nas operárias. Resultadointeressante foi a presença de T. chiarelli. Tal levedurafoi isolada somente de jardins de fungos de formigasAttini. C. rígida apresenta ampla capacidade dedegradação da lignina, polímero também presentenos jardins de fungos de A. laevigata. O presenteestudo constitui-se no primeiro passo para elucidaro papel dos fungos encontrados nas operárias desseinseto. Apoio: FapespGMI 13EXPRESSÃO DA PROTEÍNA E2 DOVÍRUS DA HEPATITE C EM SISTEMASHETERÓLOGOSUrbaczek AC 1 , WC Generoso 2 , TF Isabel 1 , TA Néo 1 , CTNogueira 1 , JC Silva 1 , F Kenfe 1 , LM Fonseca 1 , F Henrique-Silva 2 , PI Costa 1 . 1 Universidade Estadual Paulista-UNESP-Araraquara–P/BRAZIL, 2 Universidade Federal de São Carlos- São Carlos - SP/BRAZIl.e-mail: anaurba@yahoo.com.br222

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMIIntrodução: A Hepatite C apresenta prevalênciamundial de 3% e é um importante problema de saúdepública. O HCV pertence à família Flaviviridae, éenvelopado e possui RNA de fita simples positiva.O genoma codifica uma única poliproteína que éclivada em 10 proteínas, dentre elas a glicoproteínade envelope 2 (E2) que apresenta funções emdiferentes estágios do ciclo de replicação. Objetivo:Expressar nos sistemas heterólogos, E. coli e P.pastoris, uma proteína similar à glicoproteína E2do HCV, sem o domínio TM, e fusionada à GST eà Histidina. Testar a sua reatividade com um poolde soros humanos HCV(+).Metodologia: O genecodificador da proteína E2-like foi clonado no vetorpET-42a, transformado em E. coli linhagem Rosettae induzido à expressão, com IPTG (200mM), à 37ºC/300rpm/ 3h. O gene também foi clonado no vetorpPICZαA, transformado em P. pastoris KM71H einduzido à expressão com metanol (0,75%) à 30ºC/250rpm/ 48h. As proteínas foram purificadas porcoluna de níquel e transferidas para uma membranade PVDF. A reatividade protéica foi testada pelaadição de um pool de soros HCV(+) e revelada comIgG anti-humana biotinilada, avidina-peroxidasee substrato TMB/H 2O 2. Resultados e Conclusões:A proteína E2-like foi expressa nos dois sistemas emostrou reatividade específica com o pool de sorosHCV(+). Demonstrando que independentementeda glicosilação, expressam epítopos que foramantigenicamente reconhecidos pelos anticorposdo soro de pacientes portadores do HCV. SuporteFinanceiro: FAPESP (2008/58957-0), FUNDECIF ePROEX/CAPES.GMI 14ROL DEL SISTEMA BAESR DE Salmonellatyphimurium EN LA RESPUESTA ALESTRÉS OXIDATIVO GENERADO PORCIPROFLOXACINOGuerrero P, R Alvarez, B Collao, EH Morales, F Ipinza, ILCalderón, CP Saavedra, F Gil. Laboratorio de MicrobiologíaMolecular, Facultad de Ciencias Biológicas, UniversidadAndrés Bello, Chile.e-mail: fernandogil@unab.clLos antibióticos bactericidas producen un aumentoen las especies reactivas de oxígeno (ROS) productode una hiperactivación de la cadena transportadorade electrones. El aumento en los ROS produce daño alas macromoléculas. Estudios en E. coli demostraronque en presencia de un compuesto que daña el DNA(metilmetanosulfonato) existía un aumento en laexpresión de baeR, que codifica para el regulador delsistema BaeSR. Esta evidencia sugiere una posibleparticipación de este sistema en la regulación dela expresión génica frente a condiciones de estrésoxidativo, probablemente activando miembrosdel regulon SoxRS y OxyR. En este trabajo seanalizó mediante actividad b-galactosidasa y qRT-PCR la expresión de genes de respuesta a ROScomparando la cepa silvestre y mutante tratadascon ciprofloxacino. En la cepa silvestre se observóuna sobreexpresión de los genes sodA y katE, locual no se observó en la cepa mutante. Además semidió actividad superóxido dismutasa, catalasay ROS totales para ambas cepas tratadas con elantibiótico. En este sentido, se observó un aumentoen la actividad superóxido dismutasa solo en la cepasilvestre, a diferencia de la mutante en baeSR dondese observó solo un aumento en la actividad catalasa.En ambas cepas se observó un aumento en los ROStotales. Nuestros resultados sugieren que el sistemade dos componentes BaeSR participa en la respuestadefensiva de S. typhimurium expuesta a antibióticosgeneradores de ROS, aumentando la actividadsuperóxido dismutasa por la activación el gen sodA.Financiamiento: FONDECYT Nº11100142, DI-UNAB 15-12/R.GMI 15COMPARACIÓN DE DOS AISLAMIENTOS,“SUAVE” Y “SEVERO”, DEL Onion yellowdwarf virus (OYDV) EN CEBOLLACelli MG 1 , AK Torrico 2 , M Kiehr 3 , VC Conci 4 . 1 BecarioPostdoctoral de CONICET, 2 Becario Doctoral de CONICET,3Dto. Agronomía UNSur, 4 Investigadora del Instituto dePatología Vegetal (IPAVE) del INTA y de CONICET. Cno 60cuadras Km 5,5 (5119) Córdoba, Argentina.e-mail: vconci@correo.inta.gov.arEl virus del enanismo amarillo (Onion yellowdwarf virus; OYDV) es de distribución mundial; enArgentina fue detectado en 1974. El objetivo de estetrabajo fue comparar los genomas de dos aislamientosde OYDV de cebolla, el primero, proveniente deAlemania, que produce un mosaico “suave” casiimperceptible, y el segundo de Bahía Blanca, queocasiona enanismo, plantas retorcidas, estriadoamarillo y ampollas que denominamos “severo”.Mediante transmisión mecánica se confirmó que esasdiferencias de síntomas se mantenían en los nuevecultivares de cebolla probados. Ambos aislamientosfueron DAS-ELISA positivos para OYDV-antisueroy la secuencia que codifica la CP presentó 87,5-87,9%223

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMIy 89,1-89,5% de identidad de amino ácidos (aa) conlas secuencias de OYDV depositadas en GenBank.Mediante pirosecuenciación se obtuvieron lassecuencias completas de ambos aislamientos siendode 10459 y 10461 nucleótidos (nt) para el suave ysevero, respectivamente, con 92,2% de identidadentre ellos. Ambas cepas mostraron que codificanuna poliproteína de 3381 aa con 94,5% de identidad.La región que codifica la CP presentó el mayorporcentaje de identidad de nt, 95,8%, y la regiónNIa-Pro el mayor porcentaje de identidad de aa,98,8%. La región P1 fue la más variable con 86,2%y 80,8% de identidad en nt y aa, respectivamente.Otros autores atribuyen este tipo de diferencias adeleciones y/o diferencias en la HC-Pro y en la P1.En el presente estudio se detectaron más diferenciasen la P1 sugiriendo que esta podría ser la región delgenoma responsable de las diferencias de síntomasobservados.GMI 16ESTUDIO IN VIVO DE LA MOVILIDAD DECASSETTES DE RELEVANCIA CLÍNICAENCONTRADOS EN INTEGRONESQuiroga MP, MA Preisegger, D Centrón. IMPaM, UBA-CONICET, Facultad de Medicina, piso 12, C.A.B.A., Argentina.e-mail: paulaquiro@yahoo.com.arLos integrones son elementos genéticos quecontienen los componentes de un sistema derecombinación sitio específico. Están compuestospor un gen Inti que codifica una integrasa IntI, unsitio de recombinaciónattI y un promotor Pc quepermite la expresión de los cassettes. Los cassettesconsisten en un marco de lectura abierto y un sitio derecombinación attC variable en secuencia y longitud,que es reconocido por la integrasa para escindir delintegrón al cassette e insertarlo en un attI o en otroattC. Hasta el momento se han descripto más de 130cassettes de resistencia a antibióticos. El objetivo deeste estudio fue evaluar la capacidad de la integrasade tipo 1 (IntI1) para escindir e insertar en un sitioattI1 a diferentes cassettes de resistencia antibióticade relevancia en la clínica y altamente diseminadosen los aislamientos clínicos multidroga resistentes.Realizamos ensayos de recombinación in vivo delos cassettes bla VIM-2, aac(6´)-IId, dfrA1 y aadB enla cepa E. coli TOP10, los cuales presentan a su vezdiferencias estructurales en sus sitiosattC. Mientrasque las frecuencias de escisión fueron disímiles entresí (3-80%), las de inserción fueron homogéneas(3-7%). Estos resultados nos muestran que existenfrecuencias de recombinación particulares paracada cassette y que los patrones moleculares quefavorecen la escisión e inserción de cassettes difierenentre sí.GMI 17ANÁLISE DA DIVERSIDADE BACTERIANAEM ALGUMAS ESPÉCIES DE FORMIGASATTINIMarchiori AC, M Ferro, M Bacci . Laboratório de EvoluçãoMolecular, Centro de Estudos de Insetos Sociais, UniversidadeEstadual Paulista Júlio de Mesquita Filho (UNESP).e-mail: marchioricarol@yahoo.com.brAs formigas Attini cultivam fungos basidiomicetos,com os quais vivem em mutualismo obrigatório,e apresentam outras associações simbióticas comdiferentes micro-organismos. Com base em algunstipos de fungos associados a estas formigas, cincosistemas agrícolas foram definidos. A fim deidentificar a diversidade de bactérias associadas atrês desses sistemas, nós analisamos operárias detrês espécies de Attini: Atta laevigata(agriculturadas cortadeiras), Trachymyrmex urichi (agriculturaderivada) e Mycocepurus goeldi (agriculturabasal). Para tanto, bibliotecas de 16S rRNA foramconstruídas e sequenciadas e as sequências geradasforam qualificadas com o sistema de geração depipelines EGene, alinhadas com ferramenta do RDPPyrosequencing Pipeline e atribuídas a unidadestaxonômicas operacionais (OTU) com o programaMOTHUR. A classificação das OTUs representativasfoi realizada empregando o programa BLAST. Foramdefinidas 99 OTUs, que indicam a predominânciade proteobactérias em todos os sistemas agrícolas.Em A. laevigata e T.urichi, que são derivadas, 96e 38% das sequências de proteobactérias foramclassificadas como Rhizobiales, enquanto que emM. goeldi, que ocupa uma posição filogenética basal,nenhuma sequência foi classificada nesta ordem.Estas bactérias podem ser mutualistas envolvidoscom a fixação de nitrogênio para a nutrição dasformigas. Burkholderiales, Rhodospirillales eActinomycetales também estão entre prováveissimbiontes e foram selecionados para maiorinvestigação. Apoio financeiro: FAPESP e CNPqGMI 18IMPLANTAÇÃO DO FISH EM AMBIENTESAQUÁTICOS SUBTROPICAIS224

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMIOLIGOTRÓFICOS E ACIDIFICADOSRonqui, LB, PJ Borba Junior, H de Azevedo, H. ComissãoNacional de Energia Nuclear-Laboratório de Poços de Caldas(CNEN-LAPOC).e-mail: jouber_borba@hotmail.comPara a implantação do FISH foram utilizadas sondasdos grandes Domínios Bactéria e Archaea em doiscorpos de água localizados na Bacia Hidrográfica doRibeirão das Antas e em um corpo de água localizadonas dependências das Industrias Nucleares doBrasil - Unidade de Tratamento de Minérios. Foramrealizados testes devido às características físicas equímicas dos três corpos d`água. Foi necessáriosonicar as amostras das represas e a realizar a prélimpezaem filtro de 20 μm contribuíram para a melhorvisualização das células bacterianas. Para a CM foinecessário a fixação da amostra com formaldeído,filtragem de um maior volume de amostra de águacom pré-tratamento utilizando etanol; melhorpermeabilização das células. Para todos os pontosamostrais, o uso de lisozima mostrou-se eficiente,propiciando a melhor permeabilização das sondas,bem como para o lise das cápsulas das célulasbacterianas da CM. Após tais ajustes, obtivemosresultados preliminares satisfatórios ao longo dosúltimos meses. Concluiu-se de acordo com osresultados, que os três corpos de água ora estudadospossuem diferentes características físicas e químicase de concentração de material orgânico e nutrientes.Tais fatores provavelmente atuam sobre a ocorrência,abundância e distribuição das células bacterianas aolongo dos corpos de água. Outro ponto importante;os reservatórios das Antas e Bortolan recebem osefluentes radioativos tratados provenientes da minade urânio Osamu Utsumi. Foram detectados que osreservatórios possuem problemas semelhantes paraa implantação do FISH quando comparados a CM.GMI 19ESTRUCTURA GENÉTICA DE Phythophthoracapsici EN EL NE DE LA PROVINCIA DEBUENOS AIRESIribarren MJ 1 , C Borassi 2 , E Guillín 3 , A Ferri 2,3 , B González 1 ,M Steciow. 1 Deto. Tecnología, Univ. Nac. de Luján, 2 Depto.Básicas, Univ. Nac. de Luján, 3 Inst. de genética “Ewald A.Favret” CICVyA, INTA, Castelar, 4 Inst. de Botánica Spegazzini.Fac. Cs. Naturales.e-mail: joseiribarren3@hotmail.comPhytophthora capsici en un patógeno de granimportancia para los cultivos hortícolas por su rangode hospedantes, la magnitud de las pérdidas queocasiona, su distribución mundial y las dificultadespara su control. Al ser P. capsici una especieheterotálica requiere de dos grupos de apareamientopara reproducirse en forma sexual. La proporciónde grupos presente en cada zona es variable. Estaafecta la diversidad genética del microorganismo ypor lo tanto la eficacia de las estrategias de controlde la enfermedad. En un total de 37 aislamientosde P. capsici obtenidos de zapallito de tronco,pimiento y berenjena en el NE de Bs. As sedeterminó la proporción de grupos de apareamientoy se analizó la estructura genética, de acuerdo conla secuencia de la región ITS I y II del ADNr. Seefectuó el alineamiento, el análisis de distancias yde estructura (en función del hospedante). Se evaluóla presencia de recombinación. La reconstrucciónde redes filogenéticas se realizó con Network4.6.1.0. Todos los aislamientos pertenecieron algrupo de apareamiento A1. No se observarondiferencias entre los aislamientos provenientesde distintos hospedantes, pero hubo evidencia derecombinación. Estos resultados no coinciden con elanálisis morfológico donde se observó un solo tipode apareamiento. Pero podrían ser explicados por lapresencia minoritaria del otro tipo de apareamientoaún no determinado, y/ó por la entrada del patógenoa través de semillas infectadas de otras zonasgeográficas.GMI 20ABUNDANCIA Y DIVERSIDAD DECOMUNIDADES MICROBIANAS DESUELOS BAJO DIFERENTES ROTACIONESBarrera VA 1 , R Rojo 1 , G Ghiessa 1 , N Lopez 1 , P Baffoni 2 , RAgamennoni 2 , M.C Martinez 1 . 1 Instituto de Microbiología yZoología Agropecuaria e Instituto de Biotecnología. Dr. N.Repetto y De Los Reseros S/N Bs.As. Argenina, 2 EEA HilarioAscasubi. Ruta Nac. N° 3, km 794, Ascasubi (8142), Bs. As.,Argentina.e-mail: mcmartinez@cnia.inta.gov.arLos microorganismos del suelo tienen un importanterol por sus funciones ecológicas como así tambiénpor las propiedades fitopatogénicas de algunasespecies. El objetivo de este trabajo es aplicar ydesarrollar metodologías apropiadas que permitandeterminar el efecto de diferentes esquemas derotaciones en suelos cultivados con cebolla sobrela diversidad de las comunidades microbianaspresentes para, en el mediano plazo, estableceresquemas que permitan reducir la incidencia deenfermedades fúngicas de suelo y favorecer la225

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMIsustentabilidad del mismo desde el punto de vistamicrobiológico. Para ello se emplearon métodosclásicos de aislamiento y caracterización de hongosfitopatógenos y biocontroladores (del géneroTrichoderma) y estudios de perfiles fisiológicos(CLPP) y moleculares (ARISA) sobre muestrasde suelos (correspondientes a tres muestreos:2009, 2010 y 2011) provenientes de un ensayo derotaciones (INTA, H. Ascasubi, Bs.As.) consistenteen monocultivo de cebolla o en rotaciones con otroscultivos (alfalfa, agropiro, ryegrass, vicia+avena,girasol, trigo y zapallo). Los resultados obtenidospara los aspectos estudiados indicarían que lostratamientos con rotaciones presentan una tendenciafavorable en cuanto a la mayor presencia de BCAs,menor cantidad de fitopatógenos y mayor diversidadmicrobiológica frente al monocultivo de cebolla.226

BAGJournal ofBasic & Applied GeneticsCOMUNICACIONESLIBRESGMVGENÉTICA YMEJORAMIENTOVEGETAL

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMVGMV 1CREACIÓN DE VARIEDADES DEVID RESISTENTES A PATÓGENOSCRIPTOGÁMICOSPrado EA, C Schneider, S Weidemann-Merdinoglu, A Poutaraud,C Onimus, E Peressotti, D Merdinoglu. UMR 1131 Santé de lavigne et qualité du vin INRA-Unistra.e-mail: prado@colmar.inra.frLas dos enfermedades principales que amenazan elviñedo francés son el mildéu y el oídio. Si bien elcontrol químico es eficaz, este medio de proteccióntiene efectos negativos sobre el ambiente, la saludhumana, el beneficio del productor y la calidaddel vino. La creación de variedades resistentesadaptadas a las condiciones de las diferentes zonas deproducción permitirá el desarrollo de una viticulturarespetuosa del ambiente, preservando la calidad delproducto y la rentabilidad de la explotación. Nuestroproyecto se basa en el conocimiento previo de fuentesde resistencia naturales derivadas de accesionesde especies de Vitis americanas y asiáticas. Estoimplica el análisis del determinismo genético dela resistencia en cada accesión, del espectro dela interacción con respecto a la variabilidad de lavirulencia de cada patógeno, de los mecanismos dedefensa asociados a cada QTL. Así, las obtencionesde nuestro programa de mejoramiento combinan doso más factores de resistencia: genes a efecto mayory factores cuantitativos a efecto parcial, de origeny mecanismos diferentes, de manera a aumentarel potencial de durabilidad de la protección. Elproceso de creación de ese tipo de variedades dura15 años. Esto es posible gracias a uso combinadode la selección asistida por marcadores moleculares,de tests de inoculación artificial y un método decultivo forzado, tanto en la etapa de introgresión defactores de resistencia en un fondo genético de laespecie cultivada (Vitis vinifera), como durante elpiramidaje de esos factores en un mismo genotipo.GMV 2CARACTERIZACIÓN DE LA CASCADA DEREACCIONES DE DEFENSA INDUCIDA PORLA INOCULACIÓN CON Plasmopara vitícolaEN PLANTAS DE VID QUE POSEEN EL QTLDE RESISTENCIA RPV1Prado E, E Peressotti, A Poutaraud, L Schmidlin, S Weidemann-Merdinoglu, D Merdinoglu. UMR 1131 Santé de la Vigne etQualité du Vin INRA-USDe-mail: prado@colmar.inra.frPlasmopara viticola induce una reacción de defensaevidente en plantas de vid que poseen el QTL deresistencia Rpv1 (Merdinoglu et al, 2003), derivadode Muscadinia rotundifolia, especie emparentada conVitis vinifera. Sin embargo, la cascada de reaccionesasociadas no se conoce aún. A fin de caracterizarlos mecanismos asociados a esta resistencia hemoselaborado una estrategia experimental que incluyeanálisis complementarios comparando una muestrade genotipos Rpv1+ y Rpv1-. La comparación deltranscriptoma de hojas de tres genotipos resistentesal mildiu de la vid y tres genotipos sensibles, endos condiciones: 6 horas post-inoculación con elpatógeno o pulverizadas con agua esteril, se llevóa cabo mediante la hibridación de microarray«Grape» de Affimetrix. El análisis de 14000 sondas,considerando aquellas que presentan un diferencialsuperior a 1 (en lod 2), revela la inducción de558 y la represión de 576 en las hojas de plantasresistentes inoculadas con respecto a las sanas. Entrelas secuencias inducidas 208 lo son especificamenteen las plantas resistentes. Estos resultados fueroncomprobados mediante tets de qPCR a partir deuna muestra más importante de genotipos Rpv1+ yRpv1-. Finalmente, la cuantificación de productosdel metabolismo secundario y la inhibición de víasde señalización, fueron asociados a observacionesde cinética de desarrollo del patógeno en cadacondición, para verificar la implicación de esas víasmetabólicas en la resistencia.GMV 3EFECTO DE DOS REGIONES GENÓMICASSOBRE LA FORMA Y LA CALIDAD DELFRUTO EN TOMATEGreen GY 1 , GR Pratta 1,2 , R Zorzoli 1,3 , GR Rodríguez 1,2 . 1 Cátedrade Genética, Facultad de Ciencias Agrarias, UNR, CampoExperimental J. F. Villarino CC N° 14 (S2125ZAA) Zavalla,Santa Fe, Argentina, 2 CONICET, 3 CIUNR.e-mail: gisela.green@unr.edu.arCuatro QTLs (Quantitative Trait Loci) mayorescontrolan la forma de fruto alargado en el tomatecultivado (Solanum lycopersicum): ovate, sun, fs8.1y fs2.1. La región genómica que contiene a fs2.1,también estuvo asociada a otros caracteres de calidadde fruto en varios cruzamientos interespecíficos.El objetivo de este trabajo fue evaluar el efectoindividual y la interacción de fs8.1 y fs2.1 sobre228

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMVla forma y otros caracteres de calidad del fruto. Elmaterial inicial fue la F 2del cruzamiento entre elcv. Río Grande de S. lycopersicum y LA1589 de S.pimpinellifolium. De una primera retrocruza seguidade autofecundación se evaluaron 130 plantas quesegregaron para los loci fs2.1 (marcadores Lewus,TG337 y EP170) y fs8.1 (marcadores TG176, TG45y EP912). Se determinaron los caracteres forma,área, peso, vida poscosecha, contenido en sólidossolubles, acidez titulable, pH, firmeza y color enaproximadamente 2623 frutos. Se confirmó elefecto individual de fs2.1 (cromosoma 2) y fs8.1(cromosoma 8) sobre el índice de forma (p

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMVde la subespecie fastigiata, y otro por accesionesde la subespecie hypogaea junto con otras sindeterminación de subespecie. La correlacióncofenética fue altamente significativa (r=0,858).La información generada resultará de gran utilidadpara complementar la caracterización fenotípica delas accesiones y para su utilización en el programade mejoramiento. Además aportará informaciónpreliminar para estudios de identificación deregiones genómicas asociadas a caracteres de interésagronómico.GMV 6CARACTERIZACIÓN DE CUATROVARIEDADES DE BANANA (Musa acuminataAAA SUBGRUPO “CAVENDISH”)Ermini JL 1,4 , G Tenaglia 2,4 , GR Pratta 3,4 . 1 Tesisnista Licenciaturaen Genética, 2 Director Científico CEDEVA, Misión Tacaaglé,Provincia de Formosa, Argentina, 3 Investigador CONICET,4Catedra de Genética, Facultad de Ciencias Agrarias UNR,CC14 S2125ZAA Zavalla, Provincia de Santa Fe, Argentina.e-mail: ermini@hotmail.comLa banana es un cultivo de gran importanciaeconómica en la Provincia de Formosa. Los materialescultivados se reproducen en forma asexual, lo queorigina una baja diversidad genética. Los objetivosfueron caracterizar fenotípica y molecularmente porAFLP (Amplified Fragment Length Polymorphism)cuatro variedades (Williams, Jaffa, Gran Enana yGal) usadas en los principales países productores yseleccionar combinaciones de cebadores que generenmayor polimorfismo para identificar en el medianoplazo clones recolectados en lotes de producciónformoseños a fin de formar una colección núcleo.Se calcularon el Grado de Determinación Genética(GDG) para caracteres cuantitativos de importanciaagronómica y el porcentaje de polimorfismo (PP)generado con 36 combinaciones de cebadores. Lasvariedades se agruparon según ambos conjuntosde datos mediante un Análisis Jerárquico (AJ). LosGDG variaron entre 0,57 para altura de planta y 0,05para peso de fruta por racimo, siendo en general bajoso no significativos para el resto de los caracteresevaluados. El PP promedio fue del 16%, detectándose6 combinaciones de cebadores cuyos PP estuvieronentre 17 y 33%. El AJ resultó en agrupamientosdiferentes para datos fenotípicos y moleculares,conservándose en ambos casos una mayor distanciaentre Williams y Jaffa. La caracterización realizadamostró una baja diversidad genética entre estoscultivares, esperable por la forma de reproducción.Se seleccionaron 6 combinaciones de cebadores quegeneraron un polimorfismo superior al promediopara continuar con la identificación de los clones.GMV 7POLIMORFISMO DE ISOENZIMAS EMPOPULAÇÕES DE Mesosetum chaseae Luces(POACEAE)Meirelles ACS 1 , ER Monteiro 1 , LAC Silva 1 , AF Neves 1 , MFPSMachado 1 , CA Mangolin 1 , SA Santos 2 . 1 Universidade Estadualde Maringa, 2 Embrapa Pantanal.e-mail: anameirelles83@uol.com.brM. chaseae (grama-do-cerrado) é uma espécieforrageira de destaque na pecuária extensiva doPantanal arenoso. O objetivo deste estudo foiestimar a variabilidade genética dos acessos noBanco de Germoplasma de M. chaseae, analisandoo polimorfismo de isozimas α- e β-esterases. Paraa análise foram utilizados os acessos A1, A4, A5,A8, A9 e A24.A análise das folhas evidenciouquatro locos. A diversidade genética foi maior noacesso A5 onde o número de alelos efetivos (N e=2,44) e a heterozigosidade média esperada (H e=0,5367) superaram os valores estimados para osdemais acessos. O acesso A4 apresentou um nível dediversidade genética alto, representado pelo valor daheterozigosidade média observada (H o= 0,6330). Noque se refere ao sistema α/β-esterase, as sementes dosacessos A4 e A5 são as mais adequadas para cultivoem ambientes diferentes. A menor diversidadegenética para as isozimas α/β-esterases foi observadanas plantas do acesso A1 (N e= 1,3789; H o= 0,30; H e=0,245). Excesso de plantas heterozigotas (H o> H e)foi observado nos acessos A1 e A4. A diferenciaçãogenética entre as plantas dos seis acessos foi muitoalta (F st= 0,40). O coeficiente de endogamia (F it) foiigual a 0,4383 e o déficit de heterozigotos (F is) foi deapenas 0,0639. As relações de similaridade entre asplantas apresentaram valores de identidade variandode 0,3932 (A8 e A24) a 0,9699 (A4 e A5), indicandouma ampla base genética na espécie. O polimorfismode α- e β-esterases pode ser recomendado como ummarcador bioquímico/molecular adequado para acaracterização genética desta espécie.GMV 8REGIONES CROMOSÓMICAS ASOCIADASCON CARACTERES DE INTERÉSAGRONÓMICO EN CEBADABonamico NC 1 , AA Aguinaga 2 , MA Di Renzo 1 , MM230

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMVPoverene 3 . 1 FAV, UNRC, 2 Cervecería y Maltería QuilmesSA, 3 Dpto. de Agronomía, UNS.e-mail: nbonamico@ayv.unrc.edu.arLos marcadores moleculares son ampliamenteusados en plantas para mapear loci de caracterescuantitativos (QTL). El objetivo del trabajo fueidentificar regiones cromosómicas asociadas concaracteres de interés agronómico en cebada. Unapoblación de líneas doble haploides (DH) fuegenerada mediante cultivo de anteras a partir deun cruzamiento entre las líneas M6519 (origenargentino, ciclo corto, alto calibre, baja calidadindustrial) y Aspen (origen europeo, ciclo intermedio,bajo calibre, alta calidad industrial). Las DH fueronevaluadas para los caracteres de interés agronómicorendimiento, calibre, proteína, temperatura decanopeo en cinco ambientes; y fueron caracterizadasmolecularmente con 24 SSR y 223 AFLP. El mapagenético obtenido permitió explorar una longitud delgenoma de 2492.7 cM. El análisis de QTL realizadocon el método de mapeo por intervalos compuestosmediante Plabqtl por ambiente y a través deéstos, permitió identificar ocho, siete, tres y cincoQTL para rendimiento, calibre, proteína y paratemperatura de canopeo, respectivamente. Los QTLidentificados explicaron individualmente entre 8% y16% de la varianza fenotípica. Los alelos favorablesfueron aportados por ambos parentales en los cuatrocaracteres. Las condiciones ambientales influyeronen la expresión fenotípica de los caracteresagronómicos evaluados ya que en general los QTLfueron ambiente-específicos. Para que los QTLidentificados puedan ser incluidos en programas demejoramiento es necesario validar estos resultadosen otros ambientes diferentes.GMV 9DIVERSIDADE GENÉTICA EM PIMENTASDO GÊNERO Capsicum POR MARCADORESTD-RAPD-PCRVisacre PHM, CA Marochio, CA Mangolin, MFPS Machado.Universidade Estadual de Maringá-UEM.e-mail: paulo@visafer.com.brNeste estudo foi avaliada a diversidade genéticadentro e entre os acessos das espécies Capsicumannuum var. annuum, C. Annuum var. glabriusculum,C. Baccatum var. Pendulum e C. Chinense do BancoAtivo de Germoplasma da Universidade Federaldo Piaui. Foi utilizado o marcador touchdownTd-RAPD-PCR que aumenta a especificidade,sensibilidade e reprodutibilidade das reações.Foram testados 83 primers, 20 foram selecionados eresultaram 333 fragmentos, 27 foram monomórficose 306 polimórficos, com polimorfismo de 91,71%. O maior polimorfismo (8,70 %) foi encontradodentro do acesso BAGC-59 (C. Annuum var.glabriusculum) e o menor (0,6 %) para BAGC-06 (C. chinense) e BAGC-26 (C. Baccatum var.pendulum). A maior variância molecular (52,625)foi observada para o acesso BAGC-11 (C. Annuumvar. glabriusculum), a maior variação foi observadaentre os acessos (95%) e a menor (5 %) dentro decada acesso. O valor G STde 0,9553 indicou altadivergência genética entre os acessos. A maioridentidade genética de Nei foi observada entreBAGC-23 (C. chinense) e BAGC-24 (C. chinense)(91,83 %), e a menor (44,46%) foi observada entreBAGC-26 (C. Baccatum var. pendulum) e BAGC-67 (C. annuumvar.glabriusculum). Esta avaliaçãopermitiu a separação dos 10 acessos em três grupos,no primeiro estão os acessos de Capsicum annuumvar. Annuum e C. Annuum var. glabriusculum, nosegundo os de C. Chinense e no últimoC. Baccatumvar.pendulum. O marcador Td-RAPD-PCR foieficiente para discriminar os acessos estudadosmostrando que não há duplicatas e que todos devemser preservados neste Banco Ativo.GMV 10PREDICCCIÓN DE CRUZAS HETERÓTICASPARA RENDIMIENTO EN Pisum sativum L.Espósito MA 1,2 , P Almirón 1 , I Gatti 2 , V Cravero 1,2 , E Cointry 2 .1CONICET, 2 Cát. Mejoramiento Vegetal y Producción deSemillas-Fac. Ciencias Agrarias-UNR.e-mail: mesposi@unr.edu.arEn un plan de mejora es crucial la identificacióny selección de parentales a hibridar y se basageneralmente en el comportamiento de las líneasen cruzas en función de su aptitud combinatoria. Lapresencia de elevada aptitud combinatoria específica(ACE) determina la presencia de híbridos de altorendimiento.Su identificación es costosa, lenta ypuede estar influenciada por factores ambientales.El objetivo del trabajo consistió en predecir cruzasheteróticas en base a la divergencia genética entrelas líneas parentales. La divergencia genética seevaluó a través de distancias Euclídeas (14 caracteresmorfológicos) y distancias de Dice estimadas por 18combinaciones SRAP (Sequence Related AmplifiedPolymormism) y 10 microsatélites, solos y encombinación y mediante análisis de agrupamiento231

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMVgenerados por dichas distancias. Se evaluó elporcentaje de cruzas heteróticas para rendimientoy se compararon con las cruzas establecidas porla ACE de 19 variedades cruzadas con cuatroprobadores. Las evaluaciones a campo se efectuarondurante las campañas 2010 y 2011 en el CampoExperimental de la Facultad de Ciencias Agrarias. Lasiembra se efectuó en un DCA con dos repeticionesde 20 plantas. Las medidas de distancia basadas enSRAP (Dice) como morfológica (Euclídeas) sonlas que brindaron en promedio mayor porcentajede predicción de cruzas heteróticas (60 % y 65%respectivamente) comparadas con el método deACE (100%). Sería necesario incluir mayor cantidadde combinaciones SRAP para determinar si puedeincrementarse la predicción.GMV 11IDENTIFICACIÓN DE GENOTIPOSSUPERIORES DE LENTEJA A TRAVÉS DECARACTERES MORFOLÓGICOSBermejo CJ 1,2 , FS López Anido 2 , MA Espósito 1,2 , ELCointry 2 . 1 CONICET, 2 Cátedra de Mejoramiento Vegetal yProducción de Semillas, Facultad de Ciencias Agrarias, UNR.e-mail: carober29@yahoo.com.arEn lenteja es crucial ampliar la base genéticaincorporando nuevas variedades de alto potencialde rendimiento. El objetivo consistió en evaluar eldesempeño de genotipos experimentales en un rangode ambientes identificando los materiales superiores.Para ello, 25 líneas recombinantes y un testigo seimplantaron en macetas en invernadero durante losaños 2009 y 2010 (ambiente 1 y 2) y a campo enel 2010 y 2011 (ambiente 3 y 4) en un diseño enbloque completo con 3 repeticiones. Se evaluaronlos caracteres morfológicos: Altura de planta, díasa floración (DF) y madurez, duración de floración,número de vainas (NV) y granos por planta (NS), NS/NV, peso de 100 granos, calibre (C) y rendimientopor planta (RE). Se efectuaron análisis de varianciapara estimar la heredabilidad (H 2 ) de los caracteres ygráficos GGE biplot para identificar mega-ambientesy genotipos superiores en cada mega-ambiente,mediante el programa Info-gen. Si bien para DF y Clas H 2 fueron altas en los 4 ambientes, para el restode los caracteres se observaron bajas H 2 a campo yvalores más altos en el ambiente 2. Este tuvo la mejorcapacidad discriminante entre genotipo demostradopor los altos valores de la Componente Principal 1 ycercanos a cero para la CP2 en los GGE biplot. Dadoque para RE la interacción genotipo-ambiente fuebaja, el GGE biplot sugirió la presencia de un solomega-ambiente e identificó un grupo de genotiposcon altos RE medio en este mega-ambiente. Elgenotipo 1051 fue el de valor superior, presentandoun gran potencial para ser usado como nuevavariedad comercial.GMV 12CARACTERIZAÇÃO GENÉTICA DEACESSOS DE MANDACARU (CACTACEAE),UTILIZANDO MARCADOR AFLFernandes, VNA 1 , JS Tavares-Faria 1 , PG Martin 1 , CA Mangolin 1 ,MFP Machado 1 . 1 Universidade Estadual de Maringá.e-mail: vanessa_neves17@hotmail.comA proposta do estudo é estimar a diversidadegenética em acessos da espécie de cactos Cereusperuvianus usando marcadores moleculares AFLP,para estabelecer uma relação de similaridadeentre os acessos e investigar se as plantas destescorrespondem a mesma espécie do gênero Cereus.Esta é uma espécie de cacto ornamental conhecidano Brasil como mandacaru que tem importânciaecológica, econômica e industrial e existe umasuspeita de que as plantas de mandacaru deregiões diversas do Brasil podem ser espéciesdiferentes do gênero. As plântulas de mandacaruforam obtidas a partir de sementes de 17 acessoslocalizados em municípios dos estados do Paraná,Piauí e São Paulo. Foram usadas seis combinaçõesde primers AFLP que geraram 348 fragmentos, dosquais 282 (81%) foram polimórficos, revelando umpolimorfismo médio dentro dos acessos de 10,42%.O coeficiente de diferenciação genética de Nei(Gst=0,7938) revelou maior diferenciação entre osacessos do que dentro dos mesmos, e indicou umfluxo gênico baixo (Nm=0,1299). O alto valor docoeficiente de correlação cofenética (r = 0,95824)obtido comparando-se a matriz de distância genéticae a de distância cofenética (distância geográfica)monstrou que a diferenciação obtida para as plântulasdos 17 acessos está relacionada com a distânciageográfica que os separam. Os resultados obtidosneste trabalho sugerem um processo de especiaçãodo gênero Cereus. Portanto, as plantas do Piauí, SãoPaulo e Paraná podem corresponder a plantas deespécies diferentes do gênero Cereus, ou podem setratar de uma espécie em processo de especiação.GMV 13RESPUESTA DIFERENCIAL DE GENOTIPOS232

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMVDE Jatropha A DIFERENTES MÉTODOS DESELECCIÓNBarrera CF 1 , L Bhering 1 , B Laviola 2 , A Alves 2 , T Rosado 1 , CCruz 1 . 1 Universidad federal de Viçosa (UFV), Departamentode Biología General, Av PH Rolphs s/n, Campus Universitario,36570-000, Viçosa, MG – Brasil, 2 Embrapa Agro energía,Parque Estación Biológica (PqEB), Av W3 Norte (Final),70770-901 Brasilia, DF – Brasil.e-mail: feba286@hotmail.comEl Piñon manso (Jatropha curcas) es una plantaoleaginosa de la familia Euphorbiaceae, que presentaun gran potencial por su alto contenido de aceiteen sus semillas (40%) que puede ser transformadoen biodiesel. El objetivo del trabajo fue (i) estimarparámetros genéticos de Jatropha Curcas (piñonmanso), (ii) predecir ganancias genéticas conselección de genotipos superiores, (iii) compararla eficiencia de métodos de selección, a fin deidentificar el más adecuado para ser aplicado en elprograma de mejoramiento genético de la especie.Las heredabilidades en sentido amplio a nivelde familias fueron superiores al 60%, indicandola existencia de perspectivas para seleccionargenotipos superiores. La selección combinadaproporciona la mayor ganancia genética (99.3%),seguido por selección masal estratificada, selecciónentre y dentro de familias y selección masal. Laselección combinada es una estrategia importanteque explora el valor genético de familias de mayore intermedio desempeño y de individuos dentro defamilias, al contrario de la selección masal y masalestratificada que favorecen la selección con base alos valores fenotípicos altos. Por lo tanto, sobre labase de las ganancias genéticas pronosticadas, elmétodo de selección combinada es el más adecuadopara un programa de mejoramiento genético de laespecie. En base a esta estrategia, los genotipos conmayor productividad, pueden ser seleccionados conéxito en la población brasilera de piñón y continuarel programa de mejoramiento genético para obtenercultivares mejoradas.GMV 14CULTIVO IN VITRO DE VARIEDADESDE Manihot esculenta COM DIFERENTESAUXINASKuhn BC 1,3 , ER Souto 2,4 , CA Mangolin 2,3 , MFPSMachado 2,3 . 1 Discente da Pós Graduação em Genética eMelhoramento, 2 Docente da Pós Graduação em Genéticae Melhoramento, 3Departamento de Biotecnologia,Genética e Biologia Celular - Universidade Estadual deMaringá, 4 Departamento de Agronômia. Universidade Estadualde Maringá.e-mail: bettybio@hotmail.comA proposta do presente estudo foi a micropropagaçãode duas variedades de mandioca (Manihot esculenta)que são intensivamente cultivadas por produtoresno Estado do Paraná, por serem elas (Olho Junto eTamboara) muito usadas na fabricação de farinhae fécula. A bacteriose tem sido um problema parao cultivo destas variedades, por isso o cultivo invitro pode ser uma alternativa promissora para aprodução de mudas sadias. Os meristemas apicaisdas duas variedades foram inoculados em meioMS acrescido de 20 g · L -1 de sacarose, 8 g · L -1 deágar, 0,04 mg · L -1 de 6-Benzilaminopurina, 0,05mg · L -1 Ácido Giberélico e duas combinações deauxinas: 0,02 mg · L -1 de Ácido indolbutirico (IBA)e 0,02 mg · L -1 de Ácido Naftalenoacético (NAA).As plantas da variedade Olho Junto apresentaramcomprimento maior e maior número de primórdiosfoliares do que as plantas da variedade Tamboara,após 30 e 60 dias de cultivo em meio contendoNAA. As auxinas IBA e NAA foram igualmenteefetivas para o desenvolvimento dos meristemas deTamboara, evidenciando uma resposta diferencialdos meristemas cultivados in vitro de variedadesdiferentes de mandioca. Para a produção de mudassadias de Olho Junto deve ser indicado a adiçãode NAA ao meio de cultura, enquanto as mudassadias de Tamboara, embora com desenvolvimentomenor que o observado para Olho Junto, podem serobtidas usando a mesma concentração de IBA ouNAA. As evidências do presente estudo indicam quepara a micropropagação de genótipos diferentes demandioca devem ser testados tipos e concentraçõesde auxinas diferentes.GMV 15RESGATE DE MILHO CRIOULONA AMAZÔNIA SUL-OCIDENTALPARA CONSERVAÇÃO, EXTRAÇÃODE LINHAGENS E OBTENÇÃO DEVARIEDADESMesquita AGG 1 , AV Melo 1 , MA Silva 2 , MJS Rodrigues 1 , MCCapistrano 1 . 1 Universidade Federal do Acre, Br 364, Km 4, RioBranco, Acre, Brasil, 2 Governo do Estado do Acre, Rio Branco,Acre, Brasil.e-mail: mesquitaagg@gmail.comIntrodução: As populações crioulas ou raças locaissão materiais importantes para o melhoramentopelo elevado potencial de adaptação que apresentam233

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMVpara condições ambientais específicas e resistênciaa patógenos. O objetivo do presente estudo foi o depromover a identificação, a coleta e a avaliação devariedades crioulas de milho e a sua consequentemultiplicação e disponibilização. MATERIALE Métodos: Foram coletadas amostras junto aosProdutores rurais nos municípios do Baixo Acre. Oexperimento foi conduzido em blocos casualizadoscom 35 variedades coletadas e quatro híbridoscomerciais. As parcelas apresentavam duas linhasde 5 m, espaçadas entre si por 0,90 m e entre plantaspor 0,20 m. Foram avaliados o peso de grãos come sem palhas, altura de planta e espiga; períodode floração; plantas acamadas; estande final eincidência de doenças. Resultados e Discussão: Oprojeto identificou as comunidades de produtoresrurais que realizavam plantis de milho crioulo naárea de abrangência. Foram resgatadas 35 variedadeslocais as quais foram integradas no banco ativo degermoplasma e que possibilitarão a conservação, amultiplicação e a disponibilização aos produtoresrurais. Destas foram selecionas estatisticamente ascinco melhores baseadas nos resultados de avaliaçãode desempenho, sendo os genótipos mais promissoresintegrados ao programa de melhoramento de milhoda Universidade Federal do Acre.GMV 16STUDIES ON OVULE VIABILITY OFPAPAYA (Carica papaya L.)Freitas Neto M, HC Madureira, LL Freitas, MG Pereira, TNSPereira. LMGV/ UENF.e-mail: moniquefneto@gmail.comThis work was done in SS 72/12 papaya cultivar usinghermaphrodite (M 2m genotype) and female plants(mm genotype), to determine a protocol to study ovuleviability in papaya considering that hermaphroditefruits have 25% seed abortion. So, the ovaries offemale and hermaphrodite plants were fixed infixative solution, softened in 1 M NaOH and stainedwith blue aniline 1%. The slides were observed underfluorescence microscopy. The ovules were classifiedas viable (presence of fluorescence) and nonviable(absence of fluorescence). Additionally, the ovulesnumbers and seed numbers were counted, understereoscope, in five ovaries/fruits from female andhermaphrodite plants to see seed load. Although theovule fluorescence methodology is very cited in theliterature, our preliminary results show no differenceamong the ovules from female and hermaphroditeplants. In both genotypes, the majority of ovules arefluorescent, consequently nonviable, which is notconfirmed in the fructification. Probably, the papaya’sovules should contain some substance that is reactingwith blue aniline causing fluorescence. On the otherhand, the average number of ovules in the ovary ofthe female plants was 856 and a hermaphrodite plantwas 487.8. The number of seeds was 838.2 and 462.8in the female and hermaphrodites, respectively; so,this result does not correspond to 25 % of abortionas reported in the literature. Considering the resultsobtained in the study, it is necessary to improvethe methodology to analyze ovule viability in thisimportant tropical crop.GMV 17AMPLIACIÓN DE LA BASE GENÉTICAEN EL GERMOPLASMA TETRAPLOIDESEXUAL DE Paspalum notatumZilli AL 1,3 , JO Barone 1 , EF Rios 1,3 , CL Quarin 1,3 , CA Acuña 2,3 ,EJ Martínez 1,3 . 1 Cátedra de Genética y Fitotecnia (FCA-UNNE), 2Cátedra de Forrajicultura y Praticultura (FCA-UNNE), 3 Instituto de Botánica del Nordeste (CONICET).e-mail: alex_zilli@hotmail.comLa mejora genética de P. notatum requiere plantassexuales que actúen de madres en cruzamientos. Elobjetivo del trabajo fue la generación y clasificaciónreproductiva de varias familias de origen híbrido,con el propósito de aumentar el pool génico delgermoplasma 4x sexual de P. notatum. Se realizaroncruzamientos controlados usando 3 plantas 4xsexuales (madres) y 8 genotipos 4x apomícticos(padres). Se confirmó el origen híbrido de lasprogenies mediante marcadores moleculares deISSR sobre una muestra de diez individuos porfamilia. Los híbridos fueron clasificados en sexualesy apomícticos, por medio de un marcador de RAPDespecífico de la apomixis y por observación de sacosembrionarios maduros. Se obtuvieron 9 familias y untotal de 50 descendientes por familia. Se detectaronde 2 a 7 bandas específicas del padre apomíctico encada muestra de las 9 familias, con la excepción dedos plantas que no amplificaron bandas específicas,y se supone que se originaron por autofecundaciónde la madre. La clasificación reproductiva de las 9familias mostró rangos de segregación de 1:1 a 6:1,sexuales vs. apomícticos. La mayoría de las familiasmostraron relaciones cercanas a 3:1 lo cual coincidecon estudios previos en la especie. Resultados desegregación de 1:1 son inéditos para la especie. Loshíbridos sexuales obtenidos permitirán construir unapoblación 4x sexual sintética de P. notatum con un234

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMVpool génico amplio transferido de los ecotipos 4xapomícticos.GMV 18COMPORTAMIENTO DE MUTANTESPUTATIVAS DE TRIGO PAN (Triticumaestivum) SOMETIDAS A ESTRÉS HÍDRICOMartínez AE, VE Brizuela, AR Prina. Instituto de Genética“Ewald A. Favret” (IGEAF), CICVyA, INTA, C.C. 25(B1712WAA) Castelar, Argentina.e-mail: amartinez@cnia.inta.gov.arEl estrés hídrico provocado por la sequía es, ennuestro país y a nivel mundial, uno de los factoresmás importantes que afectan el rendimiento delos cultivos. La inducción artificial de mutacionespermite obtener una amplia gama de variabilidadgenética. Esta metodología combinada conmétodos de selección apropiados puede constituiruna importante herramienta para el mejoramientovegetal. En este trabajo se analizaron 12 líneas detrigo, seleccionadas sobre material experimentalproveniente de tratamientos mutagénicos conagentes físicos (rayos X) y/o químicos (azidasódica) aplicados a semillas de los cultivaresProINTA Elite y ProINTA Isla Verde. Las mismasfueron seleccionadas por presentar característicasdestacables durante la germinación frente al estrésinducido por alta concentración osmótica. En ellasse estudiaron diversos parámetros relacionados conla respuesta a condiciones de estrés hídrico en latercera hoja de plantas cultivadas en macetas en elinvernáculo. Luego de un período sin riego variaslíneas provenientes de ProINTA Elite presentaron,respecto del control, mayor contenido de clorofila,mayor índice de reflectancia fotoquímica, mayorconductancia estomática y finalmente, mayornúmero y peso de granos. Se concluye que laslíneas mutantes putativas ensayadas presentancaracterísticas genéticas que les confieren ciertatolerancia a la falta de agua.GMV 19EXPRESIÓN DE GENES AHAS ENPLÁNTULAS DE GIRASOL Y SURESPUESTA AL TRATAMIENTO CONHERBICIDABreccia G 1,3 , T Vega 1,3 , S Felitti 2,3 , L Picardi 1,4 , G Nestares 1 .1Cátedra de Genética, 2 Laboratorio de Biología Molecular,Facultad de Ciencias Agrarias, Universidad Nacional de Rosario,CC 14, S2125 ZAA, Zavalla, Argentina, 3 CONICET, 4 CIUNR.e-mail: gbreccia@unr.edu.arLa acetohidroxiácido sintasa (AHAS) cataliza laprimera reacción en la biosíntesis de aminoácidos decadena ramificada. Esta enzima es el sitio de acciónde herbicidas dentro de los que se incluyen lasimidazolinonas (IMI). Tres genes ahas (ahas1, ahas2y ahas3) fueron identificados en girasol. El objetivode este trabajo fue evaluar la expresión de los tresgenes ahas en plántulas de girasol y su respuestaal tratamiento con IMI. Los niveles relativos detranscriptos ahas fueron cuantificados medianteRT-qPCR. La actividad AHAS se midió mediantetécnicas in vitro e in vivo. Se utilizaron tres líneasde girasol que difieren en el grado de resistencia aIMI. Los tejidos evaluados fueron hojas y raíces deplántulas control y tratadas con IMI. La actividadAHAS y los niveles de transcriptos fueron mayoresen hoja que en raíz. Para los tres genes se detectarontranscriptos, con una mayor expresión de ahas1 enhoja. En raíces, se encontraron niveles similares paraahas1 y ahas2. Los menores niveles de transcripciónse observaron para ahas3. El tratamiento con IMIprodujo respuestas tejido-específicas. Se observó uncomportamiento diferencial entre genes, por lo quelos mismos estarían sujetos a distintos mecanismosde regulación. La mayor inhibición en la actividadAHAS fue observada en el genotipo susceptible.Los niveles de expresión AHAS en plántulas controlno difirió entre los genotipos evaluados, por lo quelas diferencias genotípicas en cuanto al grado deresistencia a IMI no estarían asociadas a mecanismosde sobreexpresión o patrones alterados de expresiónAHAS.GMV 20DETECCIÓN DE QTLS EN LASGENERACIONES SEGREGANTES DEUN HÍBRIDO DE SEGUNDO CICLO DETOMATEMasso Y 1,5 , JH Pereira da Costa 2,5 , R Zorzoli 3,5 , GR Pratta 4,5 .1Tesinista Licenciatura en Genética, 2 Becario PostdoctoralCONICET, 3 Investigadora CIUNR, 4 Investigador CONICET,5Cátedra de Genética, Facultad de Ciencias Agrarias UNR. CC14 S2125ZAA Zavalla (Santa Fe, Argentina).e-mail: gpratta@unr.edu.arLos híbridos de segundo ciclo (HSC) son obtenidosentre líneas homocigotas derivadas de una únicapoblación base en un programa de mejoramientogenético, por lo que en sus generaciones segregantespueden encontrarse nuevas combinaciones genéticasentre los alelos remanentes del acervo genéticooriginal sometido a selección artificial. Dos RILs235

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMV(ToUNR18 y ToUNR1) derivadas del cruzamientointerespecífico entre el cultivar Caimanta (Cai)de S. lycopersicum y la entrada LA722 (Pim)de S. pimpinellifolium (población base) fueroncaracterizados molecularmente en estudios previos.Los objetivos de este trabajo fueron localizar QTLs(Quantitative Trait Loci) para caracteres de calidadde fruto en las generaciones segregantes de unHSC de tomate y compararlos con los detectadosen la población base. El HSC fue la F 1(ToUNR18x ToUNR1), cuyas F 2y BCs fueron caracterizadascon 23 SSR seleccionados por generar polimorfismoentre las RILs. Los fragmentos se resolvieron en gelde poliacrilamida al 6% y se visualizaron con tinciónde plata. Se detectaron 13 QTLs, 6 de ellos en la F 2asociados a los caracteres diámetro, peso, contenidoen sólidos solubles (SS) y firmeza del fruto, 6 en lasBCs asociado a SS, color, pH y forma, y 1 presenteen todas las generaciones asociado a SS. Ninguno deellos había sido detectado en la población base. Seconcluye que en las generaciones segregantes de esteHSC se detectaron QTLs asociados a calidad del frutode tomate que representan nuevas combinacionesgenéticas entre los alelos seleccionados de lapoblación base.GMV 21VARIACIÓN FENOTÍPICA EN SELECTASDE MOHA DE HUNGRÍAQuadrelli S, H di Santo, A Ferreira, E Castillo, V Ferreira, EGrassi. Genética, Facultad de Agronomía y Veterinaria, UN deRío Cuarto. RN 36 km 601, Río Cuarto, Córdoba, Argentina.e-mail: hdisanto@live.com.arLa moha de Hungría (Setaria italica L.) es unagramínea C 4anual, estival, de ciclo corto. Partiendode una población local con heterogeneidadfenotípica, en la UN Río Cuarto se definieron 78líneas, que se analizaron para identificar materialescon adecuada producción de forraje para henificacióny buen balance de forraje y grano. La siembra serealizó en diciembre de 2011 sobre un Haplustoléntico, empleando un diseño en bloques aumentadocon cinco cultivares como testigos y parcelas de 4surcos de 2 m a 25 cm. Se consideraron 11 caracteresvegetativos y 9 reproductivos. El forraje producidoen estado de grano lechoso-pastoso se determinósobre dos surcos/parcela y, sobre los otros dos, seevaluó la biomasa total y el rendimiento en grano.Los valores se ajustaron por bloque. A partir de loscuadrados medios del ANVA del conjunto de laslíneas se obtuvo el GDG de los caracteres y se realizóel análisis de conglomerados a través de la distanciaEuclídea promedio. La materia seca promedio fue647,3±142,8 g/m 2 . Los valores del GDG para elconjunto de las líneas resultaron muy bajos o nulospara la mayoría de los caracteres; sólo la producciónde biomasa total y grano tuvieron valores bajos amedios (20-32%). El análisis de conglomerados(correlación cofenética=0,867) agrupó las líneasen tres nodos, dos individuales, que respondierona la presencia de tallo macizo y panoja ramificadarespectivamente, y otro que agrupó el resto de laslíneas. El análisis efectuado permite suponer que lavariación fenotípica observada responde a efectosambientales antes que genéticos.GMV 226-BENZYLAMINOPURINE (BAP) EFFECTSON IN VITRO GROWING OF Bowdichiavirgilioides GENOTYPES DESTINED TOCLONAL PROPAGATIONOliveira, CS¹, LEN Gonçalves¹, AS Arruda², RJ Oliveira-Júnior 2 , MV Vieira³. 1 Florestal Engineering Student of TheUniversity of the State of Goiás. 2 Professor of The University ofthe State of Goiás. 3 Administrative Technician of BiotecnologyLab of Federal Institute from Goiás-Campus Urutaí.e-mail: alcione.sarruda@gmail.comClonal propagation has special place in theforestry sector, where its use is justified when itis necessary to propagate genotypes with highproductivity and if the seeds are limited input. Usingvegetative propagation, plant breeding programscan distribute the gains acquired by breeding withgreater speed and efficiency, capturing the totalgenetic component, which results in greater gainswithin a single cycle of selection. A way to obtainsterile explants for micropropagation is using thein vitro germination, since seeds are more resistantto sterilization procedures. The species Bowdichiavirgilioides, known as Black Sucupira, is widelydistributed over Brazilian soil. The plant is usedsince wood industry until pharmaceutical industry.In the present work the effect of BAP in the clonalpropagation in vitro of Bowdichia virgilioides wasevaluated. The seeds were introduced in completeMS medium. BAP was added to the mediumaccording to the following treatments: T1= 0,0(witness); T2= 1,0; T3 = 2,0; T4 3,0 e T5= 4,0 mg/Lof BAP. The analyzed characteristics were height,length, number of sprouts and number of leaves.No significant difference was obtained betweenthe averages of Turkey test in significance level of236

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMV5% of probability. According to our results, it waspossible to infer that micropropagation of blacksucupira demands higher concentrations of BAPor that the species doesn´t require this hormone forclonal growing, once that there was no differencebetween treatments. Thus, more experiments usingdifferent concentrations of BAP must be performed.Financial Support-University of the State of Goiás.GMV 23VIDA POSCOSECHA DE TOMATE:DETECCIÓN Y VALIDACIÓN DE QTLS ENUN CRUZAMIENTO INTERESPECÍFICOPereira da Costa JH 1,2 , GR Rodríguez 1,2 , GR Pratta 1,2 , LAPicardi 1,3 , R Zorzoli 1,3 . 1 Cátedra de Genética, Facultad deCiencias Agrarias, UNR, Argentina, 2 CONICET, 3 CIUNR.e-mail: jpereira@unr.edu.arEl mantenimiento de buenas característicasorganolépticas por un largo tiempo luego de lacosecha del fruto define un carácter complejoconocido como vida poscosecha. Los objetivos deltrabajo fueron detectar y validar regiones genómicasasociadas a la vida poscosecha de los frutos engeneraciones tempranas de retrocruzas entre laaccesión LA722 de la especie silvestre Solanumpimpinellifolium y el cultivar Argentino (Caimanta)de S. lycopersicum destinado al mercado en fresco.Para llevar a cabo estos objetivos, se estimó laasociación de regiones genómicas con la vidaposcosecha en dos generaciones de retrocruzas (BC 1y BC 2) y cinco familias BC 1autofecundadas (BC 1S 1)y se validaron cuando fueron detectadas en más deuna de las generaciones analizadas. En 10 frutos porplanta de cada generación (Número Total de plantas=300 y Número total de frutos= 4848) se evaluó lavida poscosecha de los frutos (LV). Se usaron 30marcadores moleculares SSR (Simple SequenceRepeat). Se empleó el método de un solo puntopara la detección de regiones genómicas asociadasa LV. No se detectaron SSR asociados a LV en laBC 1, sin embargo se encontraron cinco marcadoresasociados a LV al analizar las familias BC 1S 1(p

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMVe-mail: anafer2609@gmail.comLa inestabilidad climática interanual de la pampasubhúmeda-semiárida argentina provoca seriasdificultades en los programas de mejoramiento. Eltriticale (x Triticosecale Wittmack) es un cultivoapto para esa región. Con el objetivo de analizar laestabilidad en la producción de forraje de 11 líneasexperimentales y 4 cultivares, durante 2007-2011 sellevaron a cabo ensayos comparativos en Río Cuarto,Córdoba y Santa Rosa, La Pampa, empleando DBCAy 3 repeticiones. Se consideró la producción deforraje en tres cortes y acumulada hasta hoja bandera(HB). El análisis se efectuó mediante el método deregresión de Eberhart y Russell y los biplots AMMI/GGE. Los valores medios fueron: 1,5±1,1 t/ha, 2docorte: 1,0±0,7 t/ha, 3er corte: 0,7±0,5 t/ha, suma 3cortes: 3,2±1,8 t/ha, corte en HB: 7,3±5,0 t/ha; todosfueron muy variables en los diferentes ambientes ycon interacción significativa año x localidad salvopara el primer corte. Según el método de regresión, lamayoría de las líneas tuvieron adecuada estabilidad(sólo 2 líneas y un cultivar resultaron inestables).El análisis AMMI/GGE discriminó mejor las líneasde mayor interacción con los diferentes ambientesy, además, permitió identificar las más estables paracada situación: LU6-9-7 (1er corte); LU4-9 (2docorte); LU2-3-4-9 (3er corte); Quiñé RA-Yagán-Tizné (suma 3 cortes); 3-7-Genú (corte en HB) Lautilización de las dos metodologías permitió unamejor evaluación de los materiales y se pudieronidentificar líneas de adecuada producción forrajeray estables en ambientes subhúmedos-semiáridospampeanos.GMV 26CARACTERIZACIÓN DE LA CLOROSISEN GENOTIPOS DE GIRASOL CONDIFERENTES GRADOS DE RESISTENCIA AIMIDAZOLINONASOchogavía AC, M Gil Barcaglioni, LA Picardi, G Nestares.Cátedra de Genética, Facultad de Ciencias Agrarias, UniversidadNacional de Rosario.e-mail: anaochogavia@conicet.gov.arLa correcta evaluación de color en plantas que sonsometidas a estrés por la exposición a herbicidaspuede contribuir a la selección de aquellos genotiposque son los resistentes. Si bien las escalas cualitativasvisuales son ampliamente utilizadas, es necesarioestimar los parámetros de color con métodos demayor precisión. El objetivo del presente trabajofue evaluar la clorosis en genotipos con distintosgrados de resistencia a imidazolinonas a través dedos métodos: espectrofotométrico y bioinformático.Líneas endocriadas de fenotipo resistente eintermedio se trataron con soluciones de imazapir:0 (control), 2,5 uM y 10 uM desde la germinaciónhasta el desarrollo de dos hojas expandidas. Seevaluaron concentraciones de clorofila A, B, totaly carotenoides por espectrofotometría y ademásun descriptor de color bioinformático denominadoángulo hue, utilizando el programa Tomato Analyzer.El diseño fue un DBCA con 6 repeticiones. Se utilizóun ANOVA y se estimaron las correlaciones entrevariables. Se observó una reducción significativa dela concentración de clorofila A, B y la total así comodel ángulo hue en ambos genotipos tratados con elherbicida. La correlación entre las concentracionesde clorofila A y total y ángulo hue fue positiva(p

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMVdos F 2(p

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMVintrapoblacional.GMV 30CARACTERIZACIÓN DE POBLACIONESY CRUZAS DE MAÍZ PARA DOBLEPROPÓSITOAdamo N, H di Santo, A Ferreira, E Castillo, V Ferreira, EGrassi. Genética, Facultad de Agronomía y Veterinaria, UN deRío Cuarto. RN 36 km 601, Río Cuarto, Córdoba, Argentina.e-mail: ecastillo@ayv.unrc.edu.arLa intensificación de la ganadería incluye lasuplementación estratégica con maíz. Teniendo comoobjetivo identificar materiales para doble propósito,en la UN Río Cuarto se caracterizaron materialesprovenientes de selecciones efectuadas en cultivaresde polinización libre y sus cruzas con materialesmacolladores. Para ello, 54 entradas se sembraroncon diseño aumentado dispuesto en 6 bloques de 9materiales y 3 testigos graníferos que se emplearonpara ajustar los valores de los materiales y estimar elerror experimental. Se consideraron cinco caracteresvegetativos y seis productivos. Las diferenciasfueron significativas para días a floración masculina(55,2±2,1 días) y femenina (59,2±2,2 días), alturade planta (162,3±31,8 cm) y altura de inserciónde espiga (68,2±21,7 cm), y no significativas parabiomasa total a fin de ciclo, peso de grano e índicede cosecha. La altura de planta presentó correlaciónpositiva con peso de planta (r=0,35***), de espiga(r=0,30**) y de grano (r=0,27**), mientras que labiomasa total tuvo correlación positiva con númerode espigas (r=0,36***), peso de espigas (r=0,84***),peso de grano (r=0,79***) e índice de cosecha(r=0,37***). La influencia relativa de los caracteresempleados para caracterizar los materiales se estudiómediante análisis multivariado de componentesprincipales. Los CP1 y CP2 explicaron 75,6% de lavariación total. Los caracteres de mayor influenciafueron los pesos de grano y espiga. Seis entradas seeligieron por tener la mejor combinación de grano,biomasa total e índice de cosecha.GMV 31UNA MUTANTE DEL PLASTOMA DECEBADA (Hordeum vulgare) SENSIBLE ALUZ TIENE AFECTADO EL CICLO DE LASXANTOFILAS.Arias MC 1 , AE Martínez 1 , VE Brizuela 1 , A Descalzo 2 , LRossetti 2 , AR Prina 1 . 1 Instituto de Genética “Ewald A. Favret”,2Instituto de Tecnología de Alimentos, CICVyA, INTA, C.C. 25(B1712WAA) Castelar, Argentina.e-mail: marias@cnia.inta.gov.arLa línea citoplásmica LC13 fue obtenida a partirde un genotipo mutador del plastoma de cebada.Anteriormente se comprobó su sensibilidad a altaluminosidad combinada con bajas temperaturas yse observó que presentan menor cantidad de betacarotenos.En el presente trabajo se analizaron porHPLC los componentes del ciclo de las xantofilas,considerados involucrados en la respuesta a distintostipos de estrés. Estos componentes se observaronen mayor concentración en LC13 con respecto a lalínea control. Además, la proporción entre ellos seencontró alterada. Por otra parte, como resultadode la secuenciación de gran parte del plastoma, seobservó en LC13 una mutación puntual que sustituyeisoleucina por valina en el gen de la ATP-sintetasa(CF1 subunidad alpha; Lee cp). Todo lo anteriorsugiere que esta mutación podría ser responsabledel síndrome LC13, mediante la alteración de lacadena de protones relacionada con la síntesis deATP durante la fotosíntesis y a su vez afectandola conversión de violaxantina en zeaxantina en elciclo de las xantofilas. El estudio de LC13 puedeayudar a comprender la funcionalidad de los genesdel plastoma, así como a esclarecer alguno de losmecanismos de señalización retrógrada entre elplástido y el núcleo en condiciones de estrés.GMV 32TRICEPIRO: RENDIMIENTO EN GRANOY PRODUCCIÓN DE BIOMASA DE LÍNEASAVANZADASFerreira V 1 , H Paccapelo 2 , A Ferreira 1 , E Castillo 1 , H di Santo 1 , EGrassi 1 . 1 Facultad de Agronomía y Veterinaria, UN Río Cuarto,2Facultad de Agronomía, UN La Pampa.e-mail: vferreira@ayv.unrc.edu.arEl rendimiento en grano de los cereales forrajerosinvernales en el centro de Argentina es muy variableen función de las condiciones ambientales. Por otrolado, las prácticas de labranza reducida requierenmantener una adecuada cobertura de suelo. Eltricepiro es un cultivo novel de buenas respuestasfrente a los estreses ambientales. El rendimientoen grano y la producción de biomasa en siembrasinvernales se evaluó durante 2008-2011 en RíoCuarto, Córdoba y Santa Rosa, La Pampa. Material:10 líneas experimentales y 5 testigos (1 tricepiroy 4 triticales). Diseño: DBCA con 3 repeticiones.Análisis: ANVA, prueba de Duncan y biplots IGA240

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMVy GGE. Caracteres: rendimiento en grano, peso de1000 granos, peso hectolítrico y biomasa acumuladahasta hoja bandera. La interacción fue significativapara los 4 caracteres. El rendimiento en granopromedio fue 1,8±1,4 t/ha (rango de variacióninteranual 0,7±0,5 t/ha-3,3±1,1 t/ha). Las líneas27, 28 y el triticale Eronga fueron superiores en lamayoría de los ambientes. El peso medio de 1000gramos fue 29,9±8,9 g, destacándose la línea 11y el triticale Eronga. La línea 24 y tres triticalestestigos sobresalieron en el peso hectolítrico (media= 64,1±6,3 kg/hl). La biomasa acumulada hastahoja bandera, evaluada sólo en Río Cuarto, tuvo unvalor medio de 5,4±2,8 t/ha. La línea 12 y el testigoYagán-INTA se destacaron en 2008 y 2010, mientrasque en 2009, el año de menores precipitaciones,sobresalieron la línea 13 y el triticale Genú-UNRC.Las pruebas experimentales permitieron identificarmateriales con buena producción de grano forrajero.GMV 33ANÁLISIS DE APOSPORÍA Y APOMIXIS ENPOBLACIONES NATURALES DIPLOIDES(2N=20) DE Paspalum rufumDelgado L 1,2 , ME Sartor 1 , F Galdeano 1 , CL Quarin 1 , FEspinoza 1 , JPA Ortiz 1,2 . 1 Instituto de Botánica del Nordeste(IBONE), Facultad de Ciencias Agrarias, Universidad Nacionaldel Nordeste, Pcia. de Corrientes, 2 Laboratorio de BiologíaMolecular, Facultad de Ciencias Agrarias, Universidad Nacionalde Rosario, Pcia. de Santa Fe.e-mail: luciana.delgado@conicet.gov.arP. rufum presenta dos citotipos: el diploide(2n=2x=20) sexual y auto-incompatible y eltetraploide (2n=4x=40) apomíctico, pseudógamoy auto-compatible. Estudios anteriores revelaronque un individuo diploide (Q3754) producía sacosembrionarios apospóricos y en baja proporciónprogenies por apomixis (apomixis residual, AR).Análisis posteriores realizados en tres poblacionesnaturales permitieron identificar algunos individuoscapaces de generar progenies a partir de sacosembrionarios apospóricos (SA) e individuoscompletamente sexuales. En el presente trabajo seprofundizaron los análisis por citometría de flujoen individuos con comportamientos reproductivoscontrastantes provenientes de las poblacionesestudiadas. Los análisis corroboraron la producciónde SA (entre 11 y 35%) en algunos individuos ypermitieron identificar la formación de cariopsespor apomixis. Posteriormente el individuo conmayor proporción de SA y uno 100% sexual, segúnla clasificación por citometría, se seleccionaronpara realizar observaciones citoembriológicas,confirmando la presencia de SA (17%) en el individuocon AR y también, aunque en menor proporción(6%), en el individuo sexual. Estos resultados indicanque los citotipos diploides presentan reproducciónsexual, pero tienen la capacidad de generar SA endiferentes proporciones y en algunos casos generarprogenies por apomixis. Este hallazgo confirma lapresencia del los factores genéticos necesarios parala expresión del carácter al nivel diploide y apoya lateoría acerca del origen autoploide de los individuospoliploides apomícticos.GMV 34ESTUDIO MOLECULAR DE LATOLERANCIA AL ESTRÉS BIÓTICO ENTRIGOTacaliti MS 1 , E Tocho ,2 , L Saldúa 2 , M Yanniccari 2 , AM Castro 1,2 .1Cátedra de Genética, Fac. Ciencias Agrarias y Forestales,UNLP. Calle 60 y 119 s/n, La Plata, Bs. As, 2 Instituto deFisiología Vegetal (INFIVE)- CONICET.e-mail: msilviatacaliti@yahoo.com.arEl estrés biótico es responsable de gran parte delas pérdidas en la producción mundial del trigo.Las hormonas vegetales poseen importantes rolesen la respuesta ante factores de estrés, entre ellaselicitar respuestas de defensas produciéndose de unincremento de su síntesis endógenatanto de ÁcidoAbscísico (ABA), Etileno (E), Ácido Jasmónico(AJ), Ácido Salicílico. Se han encontrado seis QTLsque regulan el crecimiento compensatorio frente altratamiento hormonal exógeno, asociados a la regióntelomérica del cromosoma 6A de trigo próximos agenes de tolerancia a patógenos y áfidos. El objetivodel presente trabajo fue caracterizar fisiológica ymolecularmente un grupo de plantas seleccionadasen cuanto a su comportamiento ante la aplicaciónexógena de E. Para ello se emplearon los padresy las generaciones F 1, F 2y F 3.de una población demapeo fino. Del total de plantas F 2, se seleccionaronaquellas de mejor y peor comportamiento y se evaluóel crecimiento en cada F 3descendiente luego deltratamiento hormonal con ABA y AJ, reservando ungrupo como testigo. Se observó que hubo herenciatransgresiva en la expresión del crecimiento. Porotro lado, la amplificación con primers flanqueantesa la región de interés en el cromosoma 6A, permitióencontrar bandas diferenciales en las progeniesF 3de madres tolerantes. La identificación de loscomponentes genéticos de la tolerancia al estrés es241

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMVindispensable para la mejora genética del cultivo detrigo.GMV 35ANÁLISIS INTRAPOBLACIONAL DETRÉBOL BLANCO (Trifolium repensL.) MEDIANTE MARCADORESMOLECULARESRandazzo CP 1 , BS Rosso 2 , EM Pagano 1 . 1 Instituto de Genética“Ewald A. Favret”, INTA Castelar, 2 EEA INTA Pergamino.e-mail: epagano@cnia.inta.gov.arEl trébol blanco es una leguminosa forrajera degran valor nutritivo, utilizada ampliamente comocomponente de las pasturas cultivadas. Por su modode reproducción las poblaciones presentan ampliavariabilidad genética, que ha sido de utilidad enel mejoramiento para la obtención de más de uncentenar de cultivares disponibles en el mercadointernacional.En Argentina está naturalizado y seha difundido ampliamente en la región húmeda ysubhúmeda del país. El objetivo de este trabajo fuedeterminar la variabilidad genética presente entrey dentro de dos cultivares del INTA mediante laaplicación de gSSR. Los cultivares fueron: El LuceroMAG, obtenido hace unos 50 años y caracterizadopor su amplia adaptación productiva, y el LuceroPlus INTA variedad sintética, obtenida másrecientemente por selección sobre El Lucero MAG.Se analizaron 19 individuos de cada material. Seutilizaron 15 gSSR marcados con fluorescencia. Losproductos de PCR fueron separados en analizadorgenético ABI PRISM 3100. Se obtuvo un total de115 bandas en el análisis intrapoblacional de LuceroPlus y 116 bandas en el estudio de El Lucero MAG.El promedio de picos fue de 7,6 por marcador. Elporcentaje de polimorfismo fue muy alto, 97,39%y 98,28% respectivamente. Los individuos decada cultivar se separaron completamente con unporcentaje de probabilidad de agrupamiento del62% mediante la técnica de bootstrapping.GMV 36FLORACIÓN EN HÍBRIDOS DE GIRASOL YRESISTENCIA A Sclerotinia EN CAPÍTULODelgado SG 1,2 , F Castaño 2 . 1 Becario de la UNMdP, 2 Cátedrade Mejoramiento Genético, Facultad de Ciencias Agrarias-UNMdP, CC 276, B7620BKL, Balcarce, Argentina.e-mail: fcastanio@balcarce.inta.gov.arEn girasol, la resistencia a la podredumbre blancade capítulos-PBC, provocada por Sclerotiniasclerotiorum, está compuesta por fases de unproceso que comienza en floración con la infección.Al momento de la floración, los híbridos a evaluarse encuentran sujetos a distintos factores externosque pueden alterar la magnitud y la expresión dela resistencia parcial a la enfermedad. Por tanto,se desea conocer si el nivel de resistencia a la PBCestá subordinado a la floración. Treinta y cuatrohíbridos-F1 (=cruzamientos prueba CMSHa89x líneas R) se distribuyeron en un diseño en BCAcon dos repeticiones. Se les midió el número dedías a floración-DAF y la duración de la floración-PF. Luego de inoculados, se les estimó el Períodode Incubación Relativo-PIR y el Progreso Diariode la Lesión-CL. Las medias estimadas fueronDAF=83, PF=15, PIR=1,04 y CL=9,72. El ANOVAdetectó diferencias significativas (p

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMVrelacionados con el modo reproductivo. El objetivode este trabajo fue optimizar un protocolo detransformación estable mediada por A. tumefacienspara pasto llorón. Para ello se utilizaron diferentesfuentes de explanto (semillas maduras, embriones,yemas apicales y callos) provenientes de doscultivares de E. curvula Tanganyika y Krondraiiasí como cepas de A. tumefaciens que difieren ensu capacidad de virulencia (AGL0 y AGL1), ambasportando el mismo vector binario dotado de un genreportero (uid A) y un gen de selección (bar) bajolos promotores Ubi1 y Act1 respectivamente. Lasplantas que resistieron dos rondas de selección conel herbicida fosfinotricina (basados en la mínimaconcentración inhibitoria del agente selectivodeterminada para esta especie vegetal) fueronevaluadas por PCR para la presencia del gen uidAen el genoma vegetal. Las 15 plantas PCR positivas(de un total de 78) fueron posteriormente analizadaspor la técnica de Shouthern blot para confirmar sunaturaleza transgénica y determinar el número decopias incorporadas.GMV 38EMBRIOGÉNESIS SOMÁTICA EN Panicummaximum Jacq.Guariniello J 1 , CP Randazzo 1 , MF Ortega 2 , EM Pagano 1 , FArdila 1 . 1 Instituto de Genética “Ewald A. Favret”, CICVyA,INTA. Castelar CC. 25 (1712), Buenos Aires, Argentina., 2 CERINTA Leales, Leales, Tucumán, Argentina.e-mail: juliguari@yahoo.com.arLa utilización de especies forrajeras megatérmicasen la región subtropical argentina es estratégica parael desarrollo de la ganadería. Panicum maximumJacq. es una gramínea apomíctica facultativa nativade África, que fue introducida al país en la décadadel 70, y demostró gran adaptación a los diferentesambientes. Generar variabilidad mediante técnicas noconvencionales como la transformación genética yla variación somaclonal, entre otras, permitirásuperar las dificultades del mejoramiento y fomentarel desarrollo de cultivares argentinos. Disponer deun protocolo de cultivo in vitro eficiente es esencialpara llevarlas a cabo. El objetivo del trabajo fuedeterminar la capacidad de regeneración porembriogénesis somática de los cultivares comerciales“Gatton panic” (P. maximum cv. Gatton) y “Greenpanic” (P. maximum var. trichloglume cv. Petrie).En condiciones axénicas se sembraron embrionesmaduros e inflorescencias inmaduras probandodiferentes medios de cultivo y combinaciones deauxinas (2,4D) y citoquininas (BAP). Se ajustó unprotocolo de desinfección, inducción y regeneraciónin vitro. Aún cuando no se han conseguido callosembriogénicos a partir de embriones maduros, fueposible la obtención de regenerantes por callosoriginados desde inflorescencias inmaduras de amboscultivares. La casi totalidad de los callos regeneradosprodujeron plantas fenotípicamente normales.GMV 39EVALUACIÓN DE LA ESTABILIDADREPRODUCTIVA EN PASTO LLORÓN(Eragrostis curvula NEES)Rodrigo JM 1 , D Zappacosta 1,2 , V Echenique 1,2 . 1 CERZOS(CONICET), CCT Bahía Blanca, Camino de la Carrindanga Km7, 8000 Bahía Blanca, Buenos Aires, Argentina., 2 Departamentode Agronomía (Universidad Nacional del Sur).e-mail: echeniq@criba.edu.arEl pasto llorón es una gramínea apomíctica(diplospórica), carácter genéticamente controlado,de expresividad variable y que puede verse afectadopor factores ambientales. El objetivo de este trabajofue evaluar el nivel de expresión de la apomixis encondiciones controladas (invernáculo) durante elperíodo de floración y ante condiciones adversasque puedan generar situaciones de estrés. Para ellose colectaron periódicamente espiguillas de plantasdel cv. Tanganyika entre los meses de septiembre amarzo y se analizaron los estadios de desarrollo delsaco embrionario que comprendieron desde célulamadre de la megáspora hasta saco embrionariooctanucleado, de manera de identificar procesossexuales o apomícticos. El análisis de 565 sacospermitió evidenciar estabilidad en la expresiónde la apomixis durante el periodo de floraciónen condiciones controladas, con una sexualidadpromedio del 1,4%. Por otro lado, se analizó lapresencia de procesos sexuales en plantas sometidasa situaciones de estrés por déficit hídrico durante tresmeses previos y durante el proceso de floración. Elanálisis de sacos mostró un incremento del 12% enla proporción de procesos sexuales en las plantasen sequía comparadas con el control. Sin embargo,las pruebas de progenie efectuadas en plántulasutilizando RAPDs evidenciaron porcentajesmenores de sexualidad (0% en el control y 5%en los tratamientos de estrés hídrico) y escasopolimorfismo. Esto podría deberse a problemas enel desarrollo de los embriones o en la germinaciónde las semillas producto de procesos sexuales.243

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMVGMV 40DETERMINACIÓN DE LAS BASESGENÉTICAS DE LA FENOLOGÍA DELA CEBADA (Hordeum vulgare L.) EN ELGERMOPLASMA EN USO EN URUGUAYLocatelli A 1 , L Gutierrez 2 , N Mastandrea 3 , L Viega 3 , A Castro 1 .1Depto. de Produccion Vegetal, Facultad de Agronomía,Universidad de la República, Uruguay, 2 Depto. de Biometriay Estadistica, Facultad de Agronomia, Universidad de laRepublica, Uruguay, 3 Depto de Biologia Vegetal, Facultad deAgronomía, Universidad de la Republica, Uruguay.e-mail: vontruch@fagro.edu.uyLa fenología es un factor clave en la adaptaciónagronómica de cualquier cultivo, en particular enregiones templadas donde la estación de crecimientodel cultivo es reducida. Este trabajo analiza loscomponentes genéticos que la definen en cebadaen el germoplasma utilizado en el mejoramientoen Uruguay. Para tal fin se caracterizó fenotípica ygenotípicamente una población de de 75 genotiposrepresentativos del germoplasma actual e históricoutilizado en Uruguay. Para la caracterizacióngenotípica se utilizaron 1536 SNPs (1033 incluídosen el análisis) que componen el set BOPA 1 (www.barleycap.org). La población fue caracterizada en11 ensayos a campo durante los años 2007-2010y en 2 localidades (Paysandú y Sayago), donde seevaluaron siete variables fenológicas según escalaZadoks: duración de las fases emergencia-Z20,Z20-Z30, Z30-Z65, emergencia-Z65, llenado degrano y ciclo total. La detección de asociacionesmarcador-carácter se realizó mediante mapeoasociativo por desequilibrio de ligamiento (LD).Encontramos asociaciones significativas para todaslas variables, totalizando 32 regiones genómicas oQTL. La mayoría estuvieron formadas por más deun marcador en LD, asociadas a más de una variabley en más de un ambiente. El cromosoma 2H fue elque presentó mayor número de QTL y tuvo la mayorregión asociada a variables fenológicas, cubriendo7,9 cM. Los resultados permiten avanzar en ladeterminación de las bases genéticas de un fenotipode importancia para el cultivo y en la implementaciónde estrategias de mejoramiento eficientes.GMV 41EMPLEO DE MARCADORESMOLECULARES PARA EL DESARROLLODE LÍNEAS RESTAURADORAS DE LAFERTILIDAD EN MAÍZLütz MA 1 , JC Salerno 2 , D Presello 3 , G Eyherabide 3 , N Colombo 2 .1IIB-INTECH, UNSAM, 2 Instituto de Genética, CNIA, INTA,Castelar, 3 EEA Pergamino, INTA.e-mail: ncolombo@cnia.inta.gov.arPara una eficiente producción de híbridos esnecesario disponer de sistemas de androesterilidadgénico-citoplásmica CMS/Rf. En el INTA se estándesarrollando sistemas con los citoplasmas demaíz CMS-C y CMS-S. En el caso del citoplasmaandroestéril S, la restauración está determinadapor el gen nuclear Rf3. El desarrollo de las líneasrestauradoras mediante retrocruza se ve facilitadopor el uso de marcadores moleculares asociados ala restauración de la fertilidad. El objetivo de estetrabajo fue la identificación de los progenitorespolimórficos para los marcadores molecularesdisponibles asociados con el gen de restauración Rf3,como paso previo a su validación en poblacionessegregantes. Se trabajó con 7 líneas endocriadasdadoras y 2 líneas élites recurrentes y se analizaron2 marcadores moleculares publicados. Todas laslíneas resultaron monomórficas para el marcadorcodominante CAPsE3P1. Dos de las líneas dadorasresultaron polimórficas respecto de las recurrentespara el marcador dominante SCARE12M7 ubicadoa 1,8 cM del gen Rf3. El patrón molecular esperadopara dicho marcador fue verificado en las plantasF1. El efecto restaurador de Rf3 fue evaluadoen estas plantas a campo mediante el monitoreode la antesis. Por otro lado, el análisis del polenrealizado por microscopía mostró el daño causadopor el citoplasma androestéril S en el desarrollo delgametofito masculino tanto en la morfología comoen la acumulación de almidón y su reparación enpresencia de Rf3. La validación del SCARE12M7se realizará en plantas individuales de poblacionessegregantes BC1.GMV 42NIVELES DE PLOIDÍA Y ASOCIACIONESCROMOSÓMICAS DURANTE LA MEIOSISDE Acroceras macrum Stapf.Ferrari Usandizaga SC 1,2 , CL Quarín 1 , EJ Martínez 1 , MCGoldfarb ,2 , CA Acuña 1 . 1 Instituto de Botánica del Nordeste,UNNE-CONICET, 2 INTA.e-mail: efeseis@yahoo.com.arAcroceras macrum (pasto Nilo) es una gramíneaC 3de origen africano, la cual es cultivada comoforrajera en ambientes anegados del Nordeste deArgentina. Existen muy pocos estudios genéticos244

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMVy reproductivos en esta especie. El objetivo fuedeterminar los niveles de ploidía y las asociacionescromosómicas durante la meiosis en una colecciónde 46 individuos de A. macrum que fueronintroducidos de Sudáfrica. Se realizaron recuentoscromosómicos en puntas de raíces y mediciones porcitometría de flujo para conocer el nivel de ploidía.Las asociaciones cromosómicas fueron analizadaspor observaciones microscópicas de microsporocitosen diacinesis y metafase I. El 67% de las plantasestudiadas resultaron ser tetraploides (2n=4x=36)y el 33% restante pentaploides (2n=5x=45). Elanálisis de la meiosis se realizó sobre 180 célulasmadres del polen de 6 plantas tetraploides. El 90%de las mismas mostraron en total 18 bivalentes.Sin embargo, en un 10% de las células aparecieronunivalentes en un número de 1 a 3. La mayoría de losbivalentes mostraron quiasmas distales, formandocírculos biquiasmados y barras monoquiasmadas,menos frecuentes fueron los quiasmas intersticialesy proximales. También se observaron uno odos cuerpos picnóticos de menor tamaño que loscromosomas que podrían ser cromosomas B. Lapresencia de materiales tetraploides y pentaploidesdemuestra que existe variación en los niveles deploidía. El alto número de bivalentes observados enla meiosis de las plantas tetraploides indicaría unposible origen alopoliploide.GMV 43DIVERSIDAD GENÉTICA DEL GENOMA DETRIGO CANDEALBeaufort V 1,3 , P Roncallo 1,3 , G Cervigni 2 , V Echenique 1,3 .1Departamento de Agronomía (Universidad Nacional del Sur),Bahía Blanca, Buenos Aires, Argentina, 2 CEFOBI(CONICET),Suipacha 531 (2000) Rosario, Santa Fe, Argentina,3CERZOS(CONICET), CCT-BAHIA BLANCA, Caminode la Carrindanga km 7, (8000) Bahía Blanca, Buenos Aires,Argentina.e-mail: vbeaufort@criba.edu.arEl trigo candeal [T. turgidum subsp. durum (2n =4x = 28)] es la materia prima por excelencia parala fabricación de pastas secas debido a la dureza yvitreocidad de su grano, que permite la obtenciónde sémolas de mayor granulometría, contenido deproteína, fuerza de gluten y contenido de pigmentoscarotenoides. El objetivo de este trabajo fueanalizar la diversidad genética en una colección degermoplasma de trigo candeal utilizando marcadoresAFLP (amplified fragment length polymorphisms).Se evaluaron 125 materiales procedentes dediversos orígenes (Argentina, Italia, CIMMyT,Francia, ICARDA/Medio Oriente), utilizándose5 combinaciones de cebadores. Se obtuvieron 338bandas de las cuales 175 resultaron polimórficas(51,8%). El análisis de conglomerado UPGMA,basado en el coeficiente Simple Matching mostróque los genotipos argentinos no formaron un grupodefinido. Los genotipos tradicionales argentinos juntoa materiales tradicionales italianos constituyeron ungrupo, mientras que otro grupo se formó con genotiposargentinos modernos (período 1990-actual) líneasde CIMMyT y variedades italianas en igual período.Los materiales franceses conformaron un grupodefinido, asociado con materiales de ICARDA. ElAMOVA mostró diferencias significativas entre laspoblaciones, excepto entre los materiales francesesy de ICARDA. Argentina difirió de Francia,ICARDA, Italia y CIMMyT con un phiPT de 0,143,0,086, 0,073 y 0,025, respectivamente (p

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMVdebería haber ocurrido una disrupción en el sistemade autoincompatibilidad en el genotipo sexual, quepodría deberse a la presencia del polen del donanteapomíctico. Este fenómeno es conocido comoefecto mentor y fue observado en otras especies noapomícticas.GMV 45DETERMINACIÓN DEL MODOREPRODUCTIVO DE Tetrachne dregei NESS.Rodrigo JM 1 , N Orellano 1 , JP Selva 1,2 , V Echenique 1,2 , DZappacosta 1,2 . 1 CERZOS (CONICET), CCT Bahía Blanca,Camino de la Carrindanga Km 7, 8000 Bahía Blanca, BuenosAires, Argentina., 2 Departamento de Agronomía (UniversidadNacional del Sur).e-mail: jpselva79@gmail.comTetrachne dregei es una planta perenne C4, originariade Sudáfrica e introducida en Argentina comoforrajera alternativa en la zona semiárida por suresistencia al estrés hídrico y a las bajas temperaturas.Conserva buena calidad de forraje durante el inviernoy por ello debería ser considerada como promisoriapara dichas zonas. A pesar de ello, esta gramínea noha alcanzado mayor difusión debido a problemas deimplantación y desconocimiento de la especie. Subajo nivel de variabilidad fenotípica llevó a suponerque se trata de una especie apomíctica. A fin decomenzar un programa de mejoramiento se decidióconfirmar esta hipótesis, para lo cual se realizaronanálisis citoembriológicos y pruebas de progenie.Se recolectaron inflorescencias y las espiguillasse incluyeron en parafina, se cortaron a 10 µm, setiñeron con safranina-fast green y se observaronal microscopio óptico. Se analizaron estadios quecomprendieron desde célula madre de la megasporahasta saco embrionario octanucleado. Con el fin deevaluar la uniformidad de la progenie se generaronplántulas a partir de semillas provenientes de unamisma panoja y se extrajo ADN. Se utilizaronmarcadores RAPDs y geles de poliacrilamida.El total de los pistilos analizados presentó sacosembrionarios con procesos sexuales y las pruebasde progenie mostraron descendencia variable. Estosresultados permitieron rechazar la hipótesis dereproducción apomíctica en esta especie, y establecerque se trata de una especie de reproducción sexual.GMV 46FUNCTIONAL CHARACTERIZATION OFscSHAGGY IDENTIFIED IN SHOOT APICALMERISTEM IN SUGARCANESilva FL 1 , ALM Medeiros 2 , KC Scortecci ,3 . 1 IFPB/CampusPicuí, 2 UFRN/LBMG, 3 UFRN/LBMG.e-mail: kacscort@yahoo.comSugarcane is an important tropical crop that is used forsugar and biofuel production. The early-flowering isan important problem as it may reduce the productionup to 60%, due to environmental conditions andvarieties used. The identification of genes involvedin environmental signal perception and transductionwill produce tools to improved genotypes thatare more suitable for different climatic regions.Here, we report the functional characterizationfrom scSHAGGY that was previously identified insubtractive cDNA libraries using different tools. Forthe overexpression it was done a cassette with 35Spromoter and sugarcane cDNA in sense orientation,and Nicotidiana tabacum plants were transformed.In order to make the interactome it was used theBAR program (Bio-Arrays Resource) and STIICH3program. The results showed that scSHAGGY proteinis well conserved and presents the catalytic domainsthat are characteristic. Furthermore the interactometools showed that scSHAGGY probably interacts totranscription factors important for signaling proteinsrelated to flowering such as ABF, PP2A, PPO andFYPP3. The overexpression plants T1 showed up tothe moment changes only in the stigma morphology.Seeds from T2 are being obtained to be analyzedplant development and molecular expression.Supported by: CNPqGMV 47DUPLICACIÓN Y SILENCIAMIENTO DELGEN ACETOLACTATO SINTASA (ALS) ENEL TETRAPLOIDE Chenopodium quinoaMestanza, CA 1,2 , RR Riegel 3 . 1 Escuela de Graduados. Facultadde Ciencias Agrarias. Universidad Austral de Chile. Valdivia,Chile, 2 Universidad Técnica Estatal de Quevedo, Ecuador,3Instituto de Producción y Sanidad Vegetal. Facultad de CienciasAgrarias. Universidad Austral de Chile. Valdivia, Chile.e-mail: lalomestanza@hotmail.comLa quínoa (Chenopodium quinoa) es un pseudocerealde gran potencial alimenticio y económico. Su origengenético indica que es alotetraploide (2n=4x=36),formado por hibridación interespecífica y posteriorduplicación genómica. La ALS es una enzima246

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMVesencial en plantas, hongos y bacterias. El interés deestudio sobre la enzima se debe a que es el blanco devarias clases de herbicidas. El número de copias deeste gen y su destino depende del nivel de ploidía.Nuestro trabajo consistió en caracterizar la familiagénica que codifica la enzima ALS en quínoa. Seextrajo ADN de tejido foliar y la amplificacióndel gen se realizó con partidores diseñados y otrosdescritos para otras especies cercanas. Nuestrosresultados indican que el gen ALS de quínoapresenta al menos tres copias distintas y no estáinterrumpido por intrones. Las copias CQALS1y CQALS2 que se expresan, provendrían de cadagenomio diploide con un tamaño de 2001 pb, que setraduce en 667 aa. La ausencia de ARNm y cambiodel marco de lectura de la copia CQALS3 sugiereque está silenciada. De acuerdo a los análisis de susecuencia, un segmento homólogo a CQALS1 y otroa CQALS2 nos sugiere que se trata de un pseudogengenerado por duplicación génica posterior al procesode hibridación/poliploidización. Hipotetizamosque su peculiar estructura se habría formado porapareamiento y recombinación entre cromosomashomeólogos. La variación nucleotídica del gen ALSpermitió desarrollar un marcador del tipo PCR-RFLP para la detección de alelos específicos.Financiado por SENESCYT-Ecuador.GMV 48TRANSFERABILIDADE E POLIMORFISMODE MARCADORES MICROSSATÉLITESPARA Pilocereus gounellei (CACTACEAE)Monteiro ER, ACS Meirelles, AF das Neves, DK Strioto,TC Crivelari, CA Mangolin, MFPS Machado. UniversidadeEstadual de Maringá.e-mail: eli.monteirobio@gmail.comA proposta no presente estudo é testar a transferênciade marcadores microssatélites de outras espécies decactáceas para Pilosocereus gounellei, para com elesanalisar a diversidade genética desta espécie. Estaespécie de cacto é comum no semi-árido nordestino,região que está sob o domínio geoecológico do biomacaatinga, onde ela é popularmente conhecida comoxiquexique. A parte aérea do xiquexique costumaser cortada pelos agropecuaristas e queimadapara eliminação dos espinhos, sendo ofertadaposteriormente para os animais. Para a caracterizaçãode marcadores microssatélites, foram avaliados 33pares de primers microssatélites desenvolvidos paradiferentes espécies de cactáceas. Desta avaliação,foram selecionados cinco pares de primersmicrossatélites desenvolvidos para Astrophytumasterias, Polaskia chichipe e Echinocactus grusonii,conferindo uma transferibilidade de 15,15% destesprimers para Pilosocereus gounellei. O polimorfismomédio para as plântulas descendentes de 17 amostrasde P. gounellei foi de 73,05%; os loci avaliadosapresentaram 18 alelos, com uma média de 3,6alelos por locus. A metodologia de transferência demicrossatélites de diferentes espécies de cactáceaspara Pilosocereus gounellei pode ser consideradaeficiente para evidenciar vários loci e identificardiferentes alelos. Esta metodologia pode seraplicada para estimar a diversidade genética, paraverificar como as populações da referida espécieestão geneticamente estruturadas, e para selecionaros genótipos promissores para compor programas demelhoramento da espécie.GMV 49ANÁLISIS DE ESTABILIDAD DELRENDIMIENTO DE HÍBRIDOS SIMPLES DEMAÍZ DE USO ESPECIALCorcuera VR 1 , MV Kandus 2 , JC Salerno 2 . 1 Com. Inv. Cient.Pcia. Bs. As., 2 Inst. de Genética “E. A. Favret”, INTA-Castelar.e-mail: vrcorcuera@gmail.comEl objetivo del trabajo fue identificar híbridos demaíz de uso especial con un alto nivel de estabilidaddel rendimiento. Con esta finalidad se evaluarondoce genotipos (HC1-HC12) en cinco localidadesdurante el período comprendido entre las campañasagrícolas 2001/02 a 2011/12. La unidad experimentalfue una microparcela de 2,5 m de longitud debidoa que la naturaleza uniforme de las cruzas simplespermite usar este tipo de parcelas para comparargenotipos. El rendimiento (Kg/ha) se determinóa partir del número medio de espigas productivaspor planta y la productividad de éstas expresadacomo el peso de sus granos. Debido a que el ensayomultiambiental resultó desbalanceado en cuanto agenotipos, localidades y años se analizó la estabilidadde los materiales ensayados mediante métodosde aproximación no paramétrica = RendimientosRelativos (RR) (Yan & Hamblin, 1994) así comolos estadísticos S i3, S i4 y S i6 propuestos por Huhn(1979), Nassar & Huhn (1987). El ANAVA revelóque tanto los híbridos como los ambientes difierenmarcadamente entre sí (p£ 0.01). Los rendimientosmedios varían desde 6500,8 Kg/ha hasta 10897,8Kg/ha y se observa que los híbridos simples seagruparon en cinco grupos de homogeneidad (DMS=1097,3 Kg/ha). Los resultados obtenidos indican que247

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMVHC1 (almidón waxy) alcanzó un rendimiento mediode 10897,8 Kg/ha y se mostró estable (sentidodinámico) frente a los cambios ambientales. Por elcontrario, HC6 (alta lisina) resultó ser el materialmenos rendidor (6500,8 Kg/ha) y no mantuvo lamisma respuesta de comportamiento a través de losambientes evaluados.GMV 50EFEITOS DA MICROGRAVIDADE EMCANA-DE-AÇÚCARSilva HC 1 , K Barreto 1 , SRB Medeiros 1 , R Medeiros 2 , KCScortecci 1 . 1 Depto Biologia Celular e Genética – CB-UFRN-Campus Universitário s/n, Natal-RN-59072-970, Brazil, 2 DeptoFísica–UFRN/INCT-INEspaco.e-mail: helainecristiane@yahoo.com.brA cana-de-açúcar (Saccharum spp.) é uma plantacom uma impressionante habilidade para armazenarsacarose, o que a torna um significante componenteda economia de muitos países. Por essa razão,muitos estudos sobre resposta de culturas a estressesambientais incluem essa planta. Nessa perspectiva,decidimos investigar os efeitos da microgravidadena cana-de-açúcar e compreender como as plantasrespondem à gravidade e quais vias bioquímicaspodem ser ativadas e inativadas nessa condição.Alguns estudos indicam que microgravidade afeta ocrescimento e diferenciação celular. Entretanto, nãohá uma explicação coerente para essas observaçõese pouca informação molecular é disponível. Aqui,descrevemos as contribuições do experimento comsubmissão de cana-de-açúcar à microgravidadeatravés do voo em um foguete brasileiro (VSB-30) para identificar as mensagens molecularesproduzidas em resposta à microgravidade. Asplantas foram crescidas em condições controladas e,com 10 dias de desenvolvimento, foram submetidasa seis minutos de microgravidade. Ao final do voo, omaterial vegetal foi isolado para análises anatômicas,utilizando microscopia eletrônica de varredura, etranscriptômica, através da extração de RNAm esequenciamento com a plataforma Solexa/Illumina.Os dados da anatomia mostraram que plantassubmetidas aos seis minutos de microgravidadeapresentaram padrão irregular de feixes vasculares,modificações nos tricomas e alterações dos vasosxilemáticos. Agora, o próximo passo será analisar osdados do sequenciamento do RNA para verificar osdiferentes padrões de expressão.GMV 51OXIDATIVE STRESS IN SUGARCANEBarreto, MFK, FA Uchôa, CK Scortecci 3 . Universidade Federaldo Rio Grande do Norte.e-mail: kellya.bio@gmail.comABSTRACT – Plants are sessile organisms andthen every day it suffers stress as heat, drought andothers. Considering this, the aim of this work wasto submitted sugarcane plants to an oxidative stressand identifies proteins related to this condition by2D gels. Plants were divided into four groups andsubjected to oxidative stress using H 2O 2: 0 mM, 10mM, 20 mM and 30 mM. After the treatment, theonly morphological modification observed was leafcurling. Then, leaves were used for for total proteinextraction and 400 mg of proteins was separated instrips using IGPHOR 3 (pH 3-10,GE). After that, theseproteins were separated in 2D gel. The differentiallyexpressed proteins were observed and the molecularweight were ranging 7-80 kDa and pI values from3,49 to 9,58. For the control treatment was observed53 spots. For the 20 mM treatment it was observed60 spots and when compared to control treatment, itwas observed two spots were up-regulated and fivewere down-regulated. For the 30 mM treatment itwas found 63 spot, and it was observed four spots upregulatedand five spots down-regulated comparingto control. Another correlation was done comparing20 mM to 30 mM treatments and it was observedfour spots up-regulated and seven down-regulatedand 16 spots specif. These spots will be isolated andprepared to MS sequence. Using Arabidopsis proteindatabase in order to have an idea which proteins canbe. We found that one protein with similar weightand PI may be lipoxygenase (PI 5), this protein maybe involved in various physiological aspects as wellas stress tolerance.GMV 52ANÁLISIS DE LA ESTRUCTURAY DIVERSIDAD GENÉTICA DELGERMOPLASMA EN USO EN ELMEJORAMIENTO DE CEBADA ENURUGUAY.Locatelli A 1 , L Gutiérrez 2 , A Castro 1 . 1 Depto. de ProduccionVegetal, Facultad de Agronomía, Est. Exp. Dr. Mario A.Cassinoni, Univ. de la República, Uruguay, 2 Depto. de Biometríay Estadística, Facultad de Agronomia, Univ. de la República,248

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMVUruguay.e-mail: aloca@fagro.edu.uyLa cebada es el segundo cultivo de invierno enUruguay siendo su principal destino la producciónde malta para la fabricación de cerveza. El objetivodel trabajo fue analizar la estructura y diversidadgenética presentes en una población representativa,en términos históricos, del germoplasma utilizadoen el cultivo en Uruguay. Dicha población estuvoconstituida por 75 genotipos (variedades deimportancia histórica, fuentes de germoplasmay materiales más recientes) y se caracterizógenotípicamente con 1536 SNPs, utilizándose1033 para el análisis. La estructura genotípicade la población fue estimada con el programaSTRUCTURE, mientras que el parentesco entre losgenotipos se elaboró con información genealógicautilizando el coeficiente de coancestría (f) y datos desimilitud basados en los SNPs. Los agrupamientosde genotipos detectados por las distintas fuentes deinformación fueron muy similares. Los patronesde diversidad detectados en el agrupamiento son elorigen geográfico y los ancestros comunes. El análisisde desequilibrio de ligamiento (DL) mostró regionescon alto nivel de DL en los cromosomas 2H, 4H y7H. El análisis de los haplotipos presentes en algunade dichas regiones mostró la presencia de haplotipospredominantes con orígenes comunes, consistentescon los del agrupamiento mencionado anteriormente.El estudio de las variables fenotípicas controladasen dichas regiones puede aportar información sobreposibles causas de la conservación de haplotiposy para el desarrollo de estrategias apropiadas demejoramiento.GMV 53DETERMINACIÓN DEL SISTEMAREPRODUCTIVO EN Paspalum urvilleiMonteverde E, D Olsson, P Speranza. Laboratorio de Evolucióny Domesticación de las plantas, Departamento de BiologíaVegetal, Facultad de Agronomía, Universidad de la República,Uruguay.e-mail: pasp@fagro.edu.uyEl déficit estival de la producción de forraje esuna de los principales limitantes de la producciónganadera en Uruguay, donde las gramíneas perennescomerciales son principalmente de ciclo invernal.En este marco, Paspalum urvillei surge comocandidato debido a su ciclo estival y muestra granresistencia a las heladas sin presentar grandesproblemas de producción de semilla. Dado susistema reproductivo sexual se podría pensar en laposibilidad de mejoramiento genético. Actualmenteexiste una colección realizada conjuntamente con elINIA, la cual aún no ha sido caracterizada, para locual es necesario contar con información detalladade su sistema reproductivo. Con este objetivo, sediseñó un ensayo a partir de individuos parentalesgenéticamente caracterizados y se analizó la progeniede tres plantas con marcadores moleculares de tipoSSR para determinar el porcentaje de fecundacióncruzada.Se analizaron dos loci independientes paralos cuales todos los individuos parentales presentabanalelos diferentes. La progenie obtenida a partir de dosde las plantas madre mostró un bajo porcentaje defecundación cruzada (6,06 %) pudiéndose identificarambos genotipos parentales. La tercera planta mostróun alto número de individuos heterocigotas paraambos loci y un porcentaje de fecundación cruzadade 64%, sugiriendo comportamiento machoestéril.Esta información es de gran importancia para incluira esta especie en el diseño de futuros programas demejoramiento.GMV 54ESTUDIO FENOTÍPICO Y MOLECULARDE LA VARIABILIDAD EN EL HÁBITO DECRECIMIENTO EN TRIGO CANDEALBasualdo J 1,2 , ML Díaz 2 , AD Carrera 3 . 1 CERZOS-CONICETBahía Blanca, Camino de la Carrindanga km 7 (8000), 2 Dpto.de Biología, Bioquímica y Farmacia, Universidad Nacional delSur, 3 Dpto. de Agronomía, Universidad Nacional del Sur.e-mail: jbasualdo@criba.edu.arLa longitud del día y la exposición a frío sonfactores determinantes del tiempo de floración encereales. El objetivo fue caracterizar 32 genotiposde trigo candeal (Triticum durum) en su respuestaa vernalización y sensibilidad al fotoperíodo ysu asociación con la variación alélica en los lociVRN-1A, VRN-1B y Ppd-1A. Todos los genotipos,presentaron hábito primaveral excepto MVTD1098,que solo floreció cuando fue vernalizado (6 sem a4°C osc. y luego 21°C y 16 hs. luz), 11 materialesretrasaron la floración, 4 la adelantaron y 16 notuvieron diferencias en relación a los controlesno-vernalizados (Prueba t). El locus VRN-1Aresultó polimórfico con 28 materiales de hábitoprimaveral que mostraron el alelo Vrn-1 esperado yMVTD1098 junto con tres materiales primaverales(B.INTA Cumenay, CBW0105 y CBW0153) quepresentaron el alelo vrn-1 invernal. Los materiales249

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMVfueron monomórficos para vrn1-B. Bajo régimen defotoperíodo de día corto (10 hs. luz), los genotiposconformaron dos grupos clasificados comoinsensibles y sensibles que florecieron con aprox 60días de diferencia. Los alelos en Ppd-1A concordaroncon la evaluación fenotípica en todos los casosexcepto dos. Fue posible caracterizar una colecciónde trigos candeales, encontrándose variabilidaden la fecha de floración asociada a temperatura yfotoperíodo. Se identificaron materiales primaveralescon diferentes combinaciones alélicas (invernalvrn-1/sensible Ppd-A1, primaveral Vrn-1/sensiblePpd-A1 y primaveral Vrn-1/insensible Ppd-A1a)de interés para interpretar la adaptación a distintascondiciones ambientales.GMV 55AMPLIFICAÇÃO HETERÓLOGADE MICROSSATÉLITES PARACARACTERIZAÇÃO GENÉTICA DE Cereusperuvianus MILL.Martin PG, JS Faria-Tavares, VNA Fernandes, CA Mangolin,MFPS Machado. Universidade Estadual de Maringá - Paraná- Brasil.e-mail: paulagmartin@hotmail.comA proposta no presente estudo foi testar a transferênciade primers de microssatélites de outras espécies decactos para a espécie Cereus peruvianus para analisara estrutura genética de populações desta espécie.Aespécie C. peruvianusé uma cactácea ornamentalque também tem importância econômica e industrial,por isso é importante conhecer como as populaçõesdestas plantas estão geneticamente estruturadas.Paratestar a transferabilidade de primers foi avaliado opotencial de 33 primers desenvolvidos para quatroespécies de cactos, e foram selecionados um totalde cinco primers das espécies Polaskia chichipe (3),Ariocarpus bravoanus (1) e Echinocactus grusonii(1). A transferabilidade foi de 15,15% e como omicrossatélite Pchi47 forneceu informação paradois locos (Pchi47-1 e Pchi47-2) no genoma, foramanalisados seis locos heterólogos de microssatélitesem amostras de C. peruvianus de 13 acessos demunicípios dos estados do Paraná, São Paulo ePiauí (Brasil). Os locos avaliados apresentaram17 alelos, com uma média de 2,83 alelos porloco. O valor médio de Fis (0,4466) indicoudéficit de heterozigotos para os locos estudados. Aheterozigosidade média observada (Ho = 0,1424) foimenor que a heterozigosidade média esperada (He= 0,4407) nos 13 acessos. A frequência diferencialde determinados alelos nos diferentes acessosdeterminou uma diferenciação genética muitoalta (Fst = 0,4260) entre os mesmos, indicandoque as amostras de populações de C. peruvianusnos municípios dos três Estados brasileiros estãogeneticamente estruturadas.GMV 56POTENCIAL PRODUTIVO DE LINHAGENSE CULTIVARES DA COLEÇÃO NUCLEARDE ARROZ DA EMBRAPAMendes CA 1 , TCO Borba 2 , GAV Cruzeiro 2 , JA Mendonça 2 , LGBueno 2 , PN Rangel 2 , RP Vianello 2 , C Brondani 2 . 1 UniversidadeFederal de Goiás, 2 Embrapa Arroz e Feijão.e-mail: clisagroma@hotmail.comO arroz é consumido por mais da metade dapopulação mundial e as expectativas de aumentosubstancial da população têm projetado que aprodução atual da cultura não suprirá a demanda.Este trabalho objetivou determinar o potencialprodutivo de linhagens e cultivares de amplabase genética, selecionadas por marcadores SSR,e pertencentes à Coleção Nuclear de Arroz daEmbrapa. Foram avaliados 186 acessos em doisensaios, 76 acessos do sistema de cultivo irrigadoe 113 acessos em condições de sequeiro, com trêstestemunhas. O delineamento utilizado foi blocos aoacaso com três repetições. Os caracteres avaliadosforam produtividade (PROD) e os componentes deprodução: número de panículas por metro (NPM), número de grãos por panícula (NGP) e peso degrãos(PCG). Foi verificado efeito significativo a 1%para todos os caracteres, demonstrando que existevariabilidade genética entre os acessos avaliados.Para os acessos do sistema de cultivo irrigadoverificou-se correlação positiva significativa (CP)para NPM e PROD (0,24; p

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMVde um grupo de genitores com ampla base genéticapara programas de melhoramento genético de arroz.GMV 57ANÁLISIS DE EXPRESIÓN DE GENESY METABOLITOS DE GIBERELINA ENSEGREGANTES APIRENOS DE UVA DEMESA.Ravest G 1,2 , S Silva 1 , D Laborie 1 , J Correa 2 , M Mamani 1 , A DiGenova 3,4 , C Muñoz 5 , L Giacomelli 6 , C Moser 6 , A Maass 3,4 , CMuñoz 2 , M Pinto 1 , P Hinrichsen 1 . 1 INIA La Platina, 2 Facultadde Agronomía, Universidad de Chile, 3 Centro de ModelamientoMatemático, Fac. de Ingeniería, Universidad de Chile, 4 CentroFONDAP de Regulación del Genoma, 5 Centro de BiotecnologíaVegetal, UNAB. Santiago, Chile, 6Fondazione E. Mach,IASMA, Trento, Italia.e-mail: phinrichsen@inia.clEn la producción de uva de mesa, el tamaño dela baya es una de las características de mayorimportancia. Este carácter es controlado pordiversos factores, entre los cuáles las giberelinas(GAs) jugarían un papel clave. En este trabajo sepresenta el análisis de los tipos y contenidos deGAs, además de la caracterización de la expresiónde algunos genes de su vía metabólica, con el fin deevaluar una posible relación entre estos metabolitosy el tamaño de las bayas. Para ello, se recurrió a 12segregantes de un cruzamiento Ruby Seedless xSultanina, seleccionados porque presentan fenotiposcontrastantes para tamaño de baya y contenido desemilla. Se efectuó un análisis transcriptómicomediante secuenciación masiva de RNA (RNA-seq,plataforma Illumina) seguida de qPCR, usando bayasen estados sucesivos de desarrollo. Se estudiaronisoformas de GA20-oxidasa, GA3-oxidasa y GA2-oxidasa, más otros genes de la familia DELLA. Engeneral, todas las oxidasas presentaron expresióndiferencial entre los fenotipos analizados de acuerdoal estado de desarrollo. El análisis de metabolitos deGA se hizo mediante UPLC-GC/MS, buscando lasGAs bioactivas GA 1y GA 4, además de GA 8, GA 20,GA 29,GA 34y GA 51. Entre otros, se detectó tanto GA 1como GA 4, pero en distintos niveles y estados dedesarrollo. La integración de ambas aproximacionesexperimentales permitirá identificar genes candidatospara tamaño de baya que luego serán evaluados comoposibles marcadores utilizables en selección asistidade nuevos genotipos de uva de mesa. Financiado porGenoma-Chile, proyecto FONDEF G07I-1002.GMV 58ANÁLISIS GENÉTICO Y FENOTÍPICOPARA CONTENIDO DE PIRUVATO,TIOSULFINATOS Y SÓLIDOS ENCEBOLLABeretta V1, F Bannoud2, L Sorroche2, H Fuligna3, CRGalmarini1,3, PF Cavagnaro1,3. 1Consejo Nacionalde Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET).2Cátedra de Horticultura, Facultad de Ciencias Agrarias? Universidad Nacional de Cuyo. 3Instituto Nacionalde Tecnología Agropecuaria - E.E.A. La Consulta.e-mail: pablocavagnaro@hotmail.comCompuestos organoazufrados (CO), entre losque predominan los tiosulfinatos (TSs), seríanresponsables de las propiedades nutracéuticas yel sabor de la cebolla. En este trabajo se evaluó elcontenido de TS, piruvato (PV) (un estimador delcontenido de CO y de la actividad antiplaquetaria),sólidos solubles (SS) y materia seca (MS) en dospoblaciones F 2y en nueve variedades comercialesnacionales de cebolla. Las F 2s se desarrollaron apartir de los siguientes cruzamientos entre variedadesdisímiles para estos caracteres: Refinta x Navideña(N=173) y Refinta x Angaco (N=92). AmbasF 2s mostraron variabilidad importante para loscaracteres evaluados. Se observaron distribucionescontinuas en ambas F 2s para todos los caracteres,sugiriendo un control poligénico para los mismos.La heredabilidad en sentido amplio (H 2 ) varió entre61 y 83% para contenido de PV, y entre 67 y 78%para TSs. La detección de algunos individuos convalores extremos de TSs, PV y SS, fuera del rangodelimitado por los progenitores, sugiere segregacióntransgresiva para estos caracteres. Consistentecon estudios previos en cebolla, se obtuvieroncorrelaciones positivas y significativas entre TSs,PV y MS. En las variedades de cebolla la variaciónfue de 8-20% para MS, 6,8-23 °Brix para SS, 9- 13µmol PV /g p.f. y 0,021-0,135 mmol TSs /100g p.f.Refinta y Antártica fueron las variedades con mayorcontenido de PV y TSs, respectivamente, mientrasque Grano de Oro y Angaco presentaron los valoresmas bajos. La gran variabilidad encontrada en lasF 2s permitirá encarar estudios de QTL para estoscaracteres.GMV 59HAPLOTYPES AT THE MAIZEORTHOLOGOUS LOCUS OF THE WNAC-B1A GENE THAT ACCELERATE PLANTWHEAT SENESCENCEOlmos SE 1 , AM Ugarte 2 . 1 Laboratorio de Biotecnología.251

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMVEEA INTA-Pergamino. Ruta 32 Km.4,5 CP 2700. Pergamino.Buenos Aires– Argentina. Email: solmos@pergamino.inta.gov.ar, 2 UNNOBA (Tesis final de graduación, Licenciatura enGenética). Monteagudo 2772. Pergamino.e-mail: solmos@pergamino.inta.gov.arUnderstanding of the genetic bases related to nitrogen(N) metabolism in maize inbred lines is importantfor increasing the efficiency of breeding programstargeting low-N environments. Comparativemapping has provided evidence for conservation ofmarkers and colinearity between related genomes.The objective of this study was to analyze, in a setof 6 maize lines, the allelic variation at the maizeorthologous locus of a wheat WNAC-B1a gene thataccelerates plant senescence. Lines were selectedbased on their morphophysiological response tocontrasting N availability and were used to generatebiparental RILs populations. The search of the B73genome sequence identified a putative gene at thechromosome 7 that encodes a protein which has highsimilarity to WNAC-B1a at the protein level withinits functional NAC domain. Genomic sequencingsof a 1365 bp long, partially comprising the putativegene, discovered 3 INDELs and 5 SNPs markers.All 6 lines showed different haplotypes than theB73 cultivar but both lack and low polymorphismsbetween RILs parental pairs were found. Only oneline (ZN6) had two unique variations, flanking theregion, which indicates that a novel recombinationoccurred during its breeding selection. Screeningof two INDELs-PCR based markers on the wholemaize line public panel showed biallelic variation.All variations in the maize orthologous region didnot apparently change the protein reading frame soconservation of the NAC domain function might beexpected. Alternative splicing should be studied toensure NAC function at the transcription level.GMV 60IDENTIFICACIÓN DE GENESINVOLUCRADOS EN EL DESARROLLO DESEMILLAS DE Paspalum notatumFelitti SA 1 , CA Acuña 2 , JPA Ortiz 1,2 , CL Quarín 2 . 1 Laboratorio deBiología Molecular, Facultad de Ciencias Agrarias, UniversidadNacional de Rosario, Pcia. de Santa Fe., 2 Instituto de Botánica delNordeste (IBONE), Facultad de Ciencias Agrarias, UniversidadNacional del Nordeste, Pcia. de Corrientes.e-mail: sfelitti@unr.edu.arPaspalum notatum es utilizado como modelo enestudios de genética reproductiva vegetal. La especiees multiploide incluyendo un citotipo diploide yvarios poliploides (3x, 4x, 5x, 6x y 8x). El citotipo4x es el más frecuente mientras que los demáspoliploides son muy raros o han sido obtenidos enforma experimental. El citotipo diploide es sexualy autoincompatible mientras que los poliploidesson apomícticos, pseudógamos y autofértiles.La formación del endospermo en genotiposapomícticos no depende del aporte genómico 2:1(materno:paterno), típico de la mayoría de lasangiospermas. Analizamos la expresión génicadurante la formación de semillas de P. notatum. Serealizaron cruzamientos entre biotipos con distintasploidías y sistemas reproductivos. Se extrajo ARNde ovarios a distintos intervalos después de lapolinización y se comenzó una caracterización deltranscriptoma utilizando la metodología de cDNA-AFLP. Los resultados preliminares permitieronidentificar 10 transcriptos asociados con la noproducción de semillas, de los cuales se hansecuenciado 4. Los mismos se hallan relacionadoscon: el transporte de aminoácidos, un factor detranscripción y 2 proteínas de función desconocidaexpresadas en diversos tejidos de gramíneas. Seidentificaron además, 17 transcriptos específicos apartir de cruzamientos que normalmente resultanen semilla fértil. Esto vislumbra la posibilidad decomprender los mecanismos genéticos que, a nivelmolecular, le permiten a este sistema prescindir dela estricta relación genómica 2m:1p para formar elendospermo, y por ende las semillas.GMV 61BASES GENÉTICAS DE LA RESISTENCIA AFusarium SPP. EN UNA POBLACIÓN DE RILS(L 4637 X L 4674) DE MAÍZRodríguez MA 1,2 , DA Presello 2 , G Giomi 2 , ED Kreff 3 , MFernández 2 . 1 CONICET, 2 Instituto Nacional de TecnologíaAgropecuaria-EEA Pergamino.CC31, CP 2700, Pergamino,B.A., 3 Pioneer Argentina S.A. Ruta 178, Km 11, C.C. 18, 2700,Pergamino, B.A.e-mail: mrodriguez@pergamino.inta.gov.arLas especies de hongos Fusarium verticillioidesy Fusarium graminearum que afectan al maíz(Zea mays L.) producen una enfermedad conocidacomo podredumbre de espiga ocasionando mermasen rendimientos y presencia de micotoxinas queafectan la calidad. La identificación de marcadoresmoleculares asociados a loci que determinan estecarácter cuantitativo (QTL) facilitaría el desarrollode germoplasma resistente en materiales localescon gran variabilidad. El objetivo de este trabajo252

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMVfue determinar las bases genéticas asociadas a laresistencia a podredumbre causada por Fusarium spp.El mapeo de QTL se realizó para 297 genotipos dela población L4637 x L4674. Con muestras de ADNde F 4se seleccionaron 243 SNP y 50 microsatélitespolimórficos. A partir de la información de losmarcadores se realizó un mapa de ligamientoutilizando el programa GQMol. Las líneas fueronevaluadas por su fenotipo en F 5mediante severidadde síntomas. Luego se realizó la detección de QTLpor el método por intervalos, utilizando el valorumbral de LOD:3. El análisis se efectuó con elsoftware de intervalo compuesto a través del winQTL cartographer 2.5. Se detectaron QTLs en loscromosomas 2 y 9 para resistencia a podredumbre,los mismos explican aproximadamente un 20 % dela variabilidad observada para el carácter dentrode la población. Comparando estos resultados conla literatura, podemos observar nuevas regionescromosómicas de resistencia en la poblaciónanalizada, debido a que ya se identificaron regionessignificativas de resistencia a F. verticillioides.GMV 62MAPA DE LIGAMIENTO EN UNAPOBLACIÓN DE RILS DE MAÍZ PARA LAEFICIENCIA DE USO DE NITRÓGENO.Mandolino CI 1 , KE D´Andrea 2 , SE Olmos 1 , ME Otegui 3 ,G Eyhérabide 4 . 1 Laboratorio de Biotecnología. EEA INTA-Pergamino. Ruta 32 Km.4,5 CP 2700. Pergamino. BuenosAires– Argentina, 2CONICET-FAUBA, Av. San Martin4453, C.A.B.A., 3 IFEVA (CONICET-FAUBA), 4 Programa demejoramiento de maíz, EEA INTA-Pergamino.e-mail: cmandolino@pergamino.inta.gov.arEntre los principales factores abióticos quelimitan el rendimiento de cereales se encuentrael nitrógeno (N). La eficiencia con la que loscultivos utilizan dicho nutriente es de importanciaeconómica, dado que está relacionada directamentecon el beneficio de la fertilización y los costos deproducción. En trabajos previos realizados enEEA-Pergamino se desarrolló una población de181 líneas recombinantes endocriadas (RILs) porcruzamiento de dos líneas endocriadas contrastantes(B100 origen EEUU LP2: origen local), lascuales fueron evaluadas para rasgos asociados ala eficiencia de uso de N (EUN). La detección deasociaciones significativas entre rasgos relacionadosa EUN y marcadores moleculares posibilitaría laidentificación de QTLs y su empleo en programasde selección para aquel carácter. El objetivo de estetrabajo fue la construcción de un mapa de ligamientode SSRs (Single Sequence Repeat) sobre el cuallocalizar QTLs relacionados a EUN. Para ello secaracterizaron genotípicamente los parentales con200 SSRs distribuidos en todo el genoma y enregiones candidatas, de los cuales 91 SSRs resultaronpolimórficos en geles de poliacrilamida al 6% encondiciones desnaturalizantes. De estos se utilizaron60 SSRs para caracterizar las RILs. Con los datosobtenidos hasta el momento se construyó un mapade ligamiento preliminar utilizando el programaGQMol. Con el programa PowerMarker se estudióla frecuencia de haplotipos en cada cromosoma,observándose mayor frecuencia de los haplotiposparentales en un cromosoma donde se mapearonSSRs físicamente próximos.GMV 63APTITUD COMBINATORIA Y EFECTOSRECÍPROCOS PARA LA GERMINACIÓN ABAJAS TEMPERATURAS EN MAÍZ.Fesser, E 1 , A Samoiloff 1 , E Mroginski 2 , G Eyhérabide 2 .1UNNOBA, 2 INTA Pergamino.e-mail: estefaniafesser@hotmail.comExiste un creciente interés en el mejoramiento decaracteres fisiológicos que optimicen germinacióny vigor de plántulas a bajas temperaturas. Estudiosprevios encontraron que estos caracteres estáncontrolados por diversos factores genéticos conefectos aditivos, dominancia, epistáticos y maternosdependiendo del parámetro fisiológico medido. Estetrabajo se realizó con el objetivo de profundizar elconocimiento sobre la herencia y factores genéticosque gobiernan la respuesta a bajas temperaturasdurante la geminación en maíz. Se emplearon 20híbridos simples provenientes de la cruza dialélicade 5 líneas endocriadas de INTA (LP179, LP214,LP29, LP2542, LP122-2) incluyendo recíprocos.Para las pruebas de germinación, se sometieronlos genotipos a dos tratamientos: Control (24ºC)y Frío (8ºC aumentando gradualmente a 15ºC).Se utilizó un diseño BCA (3 rep. de 25 semillas).Se evaluó porcentaje de germinación (PG) y desemillas con coleóptilo de 1cm (PC) y se midió pesohúmedo (PH) y seco (PS), longitud de raíz (LR) yde parte aérea (LPA). Se estimaron los efectos deaptitud combinatoria general, específica y efectosrecíprocos. La acción génica aditiva contribuyó enforma importante en PG y PC. Todos los caracteresevaluados, excepto LR, se encontraron regulados por253

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMVefectos no aditivos, por lo que no se podría predecirel comportamiento germinativo de los híbridos enbase a las líneas parentales. La existencia de efectosrecíprocos significativos fue observada para PH, PS,PG y PC, lo que denota la contribución materna delas líneas en la regulación de estos caracteres.GMV 64IDENTIFICACIÓN DE QTLS PARACOMPONENTES DE ADAPTACIÓN YARQUITECTURA DE ESPIGA EN TRIGOHEXAPLOIDESpagnolo E 1 , I Lowe 2 , C Bainotti 1 , N Yerkovich 1 , E Chialvo 1 ,D Gomez 1 , J Dubcovsky 2 , M Helguera 1 , L Vanzetti 1,3 . 1 EEAINTA Marcos Juárez. Ruta 12 s/n (CP 2580). Marcos Juárez,Córdoba, Argentina, 2 Department of Plant Sciences, Universityof California, One Shields Av., Davis, CA 95616, USA,3CONICET Consejo Nacional de Investigaciones Científicas yTecnológicas.e-mail: como_era@hotmail.comLa adaptación y el rendimiento del cultivo de trigoson caracteres complejos de baja heredabilidad ygobernados por varios genes que presentan unaelevada interacción entre sí y con el ambiente.El objetivo de este trabajo fue identificar QTLsrelacionados con componentes de adaptación yarquitectura de espiga en una población de mapeode trigo hexaploide. La población de mapeoutilizada consta de 186 RILs desarrolladas a partirdel cruzamiento de las líneas UC1110 y PI610750,la población fue genotipada con 1456 marcadoresmoleculares (SSR y DArTs) los cuales fueronmapeados en 564 loci diferentes. Se evaluaron 4caracteres fenotípicos, Días a Floración (DF), Alturade Planta (AP), Número de Espiguillas por espiga(NE) y Largo de Espiga (LE) en 4 condicionesambientales diferentes. Como resultados para DF sedetectaron 4 QTLs en los cromosomas 2B, 5A, 5D y7D, en estas regiones se han descripto previamente4 importantes genes relacionados con la adaptaciónPpd-B1, Vrn-A1, Vrn-D1 y Vrn-D3 respectivamente.En el caso de AP 4 QTLs fueron detectados en loscromosomas 4B, 4D, 5A y 6A, en las dos primerasregiones se han identificado los principales genes dealtura de planta Rht-B1 y Rht-D1, sin embargo escasainformación se ha detectado sobre las regiones5A y 6A. Para NE, se detectaron 4 QTLs en loscromosomas 2B, 3A, 6A y 7D, las regiones 2B, 6Ay 7D coinciden con regiones previamente descriptasen DF y AP. Finalmente para LE se detectaron 4QTLs en los cromosomas 4A, 5A y 2 en el 7D, laregión 5A y una de las regiones7D son compartidascon otros caracteres evaluados.GMV 65MAPEO DE ASOCIACIÓN MEDIANTEGENES CANDIDATOS PARACOMPONENTES DE ADAPTACIÓN ENTRIGO HEXAPLOIDEYerkovich N 1 , E Chialvo 1 , E Spagnolo 1 , B Conde 1 , LALombardo 1,2 , M Helguera 1 , LS Vanzetti 1,2 . 1 EEA INTA MarcosaJuarez, 2 CONICET.e-mail: lvanzetti@mjuarez.inta.gov.arLa fecha de floración y la altura de planta sonfactores que modulan la adaptación del trigo adiferentes ambientes productivos. En este trabajose evaluó el efecto de 7 genes candidatos sobre losparámetros días a espigazón (DE) y la altura final(AFP) de planta utilizando la estrategia de mapeode asociación utilizando un set de 102 variedadesargentinas de trigo hexaploide. Para minimizarasociaciones espurias entre genes y fenotipo seutilizó un modelo MLM-Q+K donde Q=estructurapoblacional y K=parentesco entre individuos. Lasmatrices Q y K fueron determinadas utilizandodatos de 40 marcadores moleculares. Comoresultado del análisis de asociación se observó unefecto significativo de los genes Ppd-D1 y Ppd-B1(p

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMVSolarte-David JA 1,2 , RA Cuervo Mulet 1,2,3 . 1Grupo deInvestigación en Biología Molecular de Microorganismos,Universidad del Valle, A.A. 25360. Cali-Colombia. 2 Grupode Investigación en Biotecnología. Universidad de SanBuenaventura. A.A. 25360. Cali-Colombia. 3 Profesor TitularIngeniería Agroindustrial, Departamento de Ingeniería,Universidad de San Buenaventura. Valle, Cali-Colombia.e-mail: alexa0702@gmail.comMuchos de los frutos colombianos se fermentan apartir de microorganismos que son desconocidoso poco estudiados tanto a nivel científico comoa nivel industrial. Para contribuir en este proceso,se estudiaron las levaduras asociadas a la naranjay la guayaba. Utilizando técnicas microbiológicasy bioquímicas, se realizó una caracterizaciónparcial de las levaduras más representativas de lanaranja y la guayaba. Como complemento a estastécnicas, se empleó la técnica molecular MSP-PCR para realizar una agrupación de las cepasaisladas y la técnica de secuenciación del dominioD1/D2 del gen 26S rRNA, a los aislados másrepresentativos de cada grupo. La metodologíaempleada permitió identificar las especies delevaduras propias de cada uno de los frutos: ochoespecies de la Naranja, Saccharomyces cerevisiae,Lodderomyces elongisporus, Metschnikowiakoreensis, Hanseniaspora opuntiae, Hanseniasporauvarum, Pichia guilliermondii, Kodamaea ohmeri,Wickerhamomyces anomalus y Saccharomycescerevisiae; y ocho de la Guayaba, Pichia kluyveri,Cryptococcus diffuens, Meyerozyma guilliermondii,Hanseniaspora guilliermondii, Hanseniasporauvarum, Hanseniaspora opuntiae, Debaromycesnepalensis, Pichia membranifaciens. La especiepredominante fue Saccharomyces cerevisiaepara la naranja y Pichia kluyveri para la guayaba.Finalmente, varios de los aislados tras las pruebasbioquímicas, etanol-tolerancia y halo-tolerancia,demostraron poseer la capacidad para ser utilizadasen biotecnología, industria, biorremediación o parala producción de metabolitos.GMV 67INTERPRETACIÓN DE LA INTERACCIÓNGENOTIPO × AMBIENTE USANDOCOVARIABLES, EN ENSAYOS AGRÍCOLASMULTIAMBIENTALESBoheler JF, MA Ibañez, ML Borghi, MA Di Renzo.Mejoramiento Genético, Fac de Agronomía y Vet, UniversidadNacional de Río Cuarto.e-mail: mibanez@ayv.unrc.edu.arEn los ensayos multiambientales (EMA) se tomandatos para múltiples caracteres. Sin embargo,el análisis suele estar limitado al carácter másimportante, el rendimiento, y la informaciónadicional es poco utilizada. La inclusión decovariables ambientales, genotípicas y/o genómicasen el análisis, permite estudiar las asociacionesentre éstas y el rendimiento e interpretar las causasde los patrones de interacción genotipo × ambiente(G×A). En este trabajo se analizó interacción G×Ay se realizó su interpretación mediante covariablesclimáticas y edáficas. En los EMA se sembraron 12cultivares de soja en franjas sin repeticiones, contestigos apareados. El rendimiento en grano de loscultivares se evaluó en 15 ambientes (combinaciónlocalidad-ciclo). Las variables precipitación,materia orgánica, fósforo y pH se utilizaron parainterpretar la interacción. La variabilidad espacialentre parcelas vecinas en cada ambiente se analizómediante modelos lineales mixtos (MLM). Parael estudio de la interacción G×A se utilizó elmodelo de regresión de sitios (SREG) y su biplot,y para interpretar la interacción la regresión pormínimos cuadrados parciales (PLS) y su triplot.La variabilidad espacial se ajustó vía la función decorrelación espacial exponencial. La interacciónG×A fue altamente significativa. Las variablesprecipitación y materia orgánica tuvieron un efectopositivo sobre el rendimiento y la variable pH unefecto negativo. La regresión PLS permitió detectarlas variables causantes de la interacción G×A pararendimiento de grano en los ambientes evaluados.GMV 68GENOTIPADO SELECTIVO: LOCI DECARACTERES CUANTITATIVOS PARARESISTENCIA AL MAL DE RÍO CUARTOBorghi ML 1 , NC Bonamico 1 , MA Di Renzo 1 , MA Ibañez 1 , DAPresello 2 . 1 FAV, UNRC, 2 INTA, Pergamino.e-mail: mdirenzo@ayv.unrc.edu.arEl desarrollo de genotipos resistentes al mal de RíoCuarto es la estrategia recomendada para controlaresta enfermedad cuyo agente causal es un Fijivirus dela familia Reoviridae (MRCV). El análisis de QTL delcarácter reacción al MRCV que se describe como uncarácter cuantitativo, puede ser analizado medianteel método de genotipado selectivo. Este métodopermite una reducción en el número de progeniesque se necesita para evaluar los marcadores de ADN255

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMVy contribuye a la detección de ligamiento debidoa que los valores más altos de LOD son provistospor la progenie que se desvía en más de 1 desvíoestándar de la media fenotípica. El objetivo de estetrabajo consistió en identificar mediante genotipadoselectivo QTL para resistencia a la enfermedad. Enel año 2011, una población de mapeo F 2:3derivadadel cruzamiento entre las líneas B73 (susceptible)y LP116 (resistente), se evaluó en dos localidadesutilizando un índice de severidad de enfermedad(ISE) como estimador de la resistencia al MRCV. Lasfamilias F 2:3con comportamiento extremo frente a lavirosis permitieron definir dos grupos de individuosF 2, cuyos ADN fueron analizados con marcadoresSSR. En la identificación de QTL se utilizó latécnica de regresión múltiple y el método de mapeopor intervalo compuesto. Los análisis indicaron tresQTL para resistencia al MRCV, ubicados en loscromosomas 1 y 10. Luego de validar los resultadosen diferentes ambientes, generaciones y fondosgenéticos, los QTL identificados podrían incluirseen programas de mejoramiento de maíz bajo de unesquema de selección asistida.GMV 69IDENTIFICACIÓN DE MARCADORESPOLIMÓRFICOS PARA CARACTERIZAR ELGERMOPLASMA DE KIWIBriguglio MA, ON Marcellán, CA Godoy. Facultad de CienciasAgrarias. Universidad Nacional de Mar del Plata. C.C. 276(7620) Balcarce, Buenos Aires, Argentina.e-mail: mabriguglio@hotmail.comEl cultivar de kiwi (Actinidia deliciosa) máscomercializado en todo el mundo es Hayward debidoa las características de su fruto (tamaño, firmeza,sabor y excepcional capacidad de conservación).Los programas de mejoramiento han aprovechado lavariabilidad generada por (a) cruzamientos de estecultivar con plantas masculinas y (b) mutacionesespontáneas de yema. En el sudeste bonaerense,zona agroecológica óptima para el kiwi en Argentina,se cultiva principalmente el clon 8 del cv. Haywardy en menor escala el cultivar Summer3373® cuyoprogenitor femenino es también el cv. Hayward.También, algunas variantes putativas del cv.Hayward están disponibles en viveros de la zona. Elobjetivo de este trabajo es seleccionar marcadoresque permitan detectar la variabilidad entre clonesemparentados. Para ello, se extrajo ADN de doscultivares (clon 8 y M52) y se amplificó usando19 oligonucleótidos de Operon Technologies (OPC4/6/10/16/20, OPE 3/19, OPQ 9/12/15/18/19/20y OPS 2/8/9/15/18). Para detectar polimorfismosadicionales se digirieron los fragmentos amplificadoscon la enzima de restricción de corte frecuente HindIII. Los fragmentos amplificados y/o digeridos sevisualizaron en geles de agarosa teñidos con SybrSafe. Con la mayoría de los oligonucleótidosse observaron bandas RAPDs polimórficas. Noobstante, la detección de RFLPs en fragmentosmonomórficos aumentó significativamente el nivelde polimorfismos entre los dos cultivares por lo cualestos marcadores pueden ser utilizados para analizarla variabilidad genética del germoplasma cultivadode kiwiGMV 70CARACTERIZACIÓN DE LÍNEASENDOCRIADAS DE MAÍZ POR SUCOMPORTAMIENTO GERMINATIVO ABAJA TEMPERATURA.Mroginski E 1,2 , A Samoiloff 2 , E Fesser 2 , G Eyhérabide 1,2 . 1 INTA-Pergamino, 2 UNNOBA.e-mail: emroginski@pergamino.inta.gov.arLas siembras tempranas de maíz presentan losmáximos potenciales de producción debido a mejorescondiciones ambientales para el crecimiento delcultivo, fijación y llenado de granos. Sin embargose incrementa la probabilidad de que las plántulasenfrenten durante las etapas de germinación ycrecimiento temprano condiciones de temperaturasub-óptimas. El objetivo del presente trabajo fuecaracterizar el comportamiento germinativo a bajastemperaturas de líneas endocriadas de maíz. Seevaluaron 75 líneas del programa de mejoramientode maíz de INTA-Pergamino, 6 líneas provenientesde Canadá y 1 población canadiense tolerante al frío(testigo). Se realizaron dos tratamientos: Control(24ºC) y Baja temperatura (siembra a 8ºC y aumentogradual hasta 15ºC). Se sembraron 4 rep. de 25semillas en un diseño de BCA. Se tomaron datos de:porcentaje de germinación y de semillas con coleóptilode 1 cm., longitud, peso húmedo y seco de raíz y departe aérea. Además se realizó la siembra tempranaen el campo de las líneas con comportamientoextremos para evaluar su emergencia. Se encontrarondiferencias significativas para todos los parámetrosmedidos. Las líneas pudieron dividirse en cuanto asu germinación a bajas temperaturas en 3 grupos:de buen comportamiento, que superaron al testigo(LP3830, LP662); intermedias (LP2124, LP 122-2)y susceptibles al frío, con valores menores al testigo256

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMVen todos los caracteres evaluados (LP179, LP1996).Se observaron diferentes patrones de repuesta lo queindicaría la presencia de distintos factores genéticosinterviniendo en la tolerancia al frío.GMV 71NÚMERO MÍNIMO DE MEDICIONES PARAPREDECIR EL VALOR GENOTÍPICO ENAGROPIRO ALARGADOPistorale S 1,2 , L Abbott 2 , A Andrés 1,3 . 1 Universidad Nacional delNoroeste de la Provincia de Buenos Aires, 2 Departamento deCiencias Básicas, Universidad Nacional de Luján, 3 EstaciónExperimental Agropecuaria, INTA, Pergamino.e-mail: susanapistorale@unnoba.edu.arEn el mejoramiento genético de plantas perennes,el análisis de sucesivas mediciones de un carácteres deseable ya que se espera que la superioridadinicial de un genotipo se mantenga a lo largode las mediciones. Por medio del coeficiente derepetibilidad, que correlaciona sucesivas medicionestomadas a lo largo del tiempo en un mismo genotipo,es posible determinar cuántas mediciones se debenrealizar para que la evaluación fenotípica se realicecon precisión. El objetivo de este trabajo fuecalcular, a partir del coeficiente de repetibilidad,el número mínimo de mediciones para estimar elvalor genotípico de los genotipos para los siguientescaracteres: número de macollos (NM), altura ydiámetro de planta (AP y DP) y peso fresco y pesoseco del forraje (PS y PS).El ensayo fue conducidoen un DBCA con quince tratamientos (15 familiasde medio-hermanos de agropiro alargado), sieteplantas por familia y tres repeticiones. Medianteun ANOVA y con los datos de cinco mediciones secalculó el coeficiente de repetibilidad. Con estosvalores se estimó el número mínimo de medicionesnecesarias para predecir el valor genotípico de losgenotipos en base a un coeficiente de determinaciónpreestablecido (85, 90, 95 y 99%). Los coeficientesde determinación genotípico, que demuestran laconfiabilidad del valor fenotípico en predecir elvalor real de los genotipos, presentaron valoressuperiores al 93%. Esto indica que tres medicionespara DP, PF y PS y cuatro mediciones para NM y APson suficientes para obtener estimaciones confiables,con menor costo y reducción de mano de obra.EVALUACIÓN DEL RENDIMIENTOGMV 72DE SEMILLA EN CRUZAMIENTOS DEPOBLACIONES NATURALIZADAS DERAIGRÁS ANUALAndriolo JH 1 , MV García 1,2 , ML Acuña 1,3 . 1 Universidad Nacionaldel Noroeste de la Provincia de Buenos Aires (UNNOBA),2Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas(CONICET), 3 Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria(INTA).e-mail: macunia@pergamino.inta.gov.arEl raigrás anual (Lolium multiflorum Lam) diploide(RA) es una especie alógama valorada por su aporteforrajero en los diferentes sistemas ganaderos. Ellogro de altos niveles de producción primaria enlos recursos forrajeros se ha buscado mediante laobtención de cultivares mejorados (CM). En especiesalógamas, se obtienen CM a través de híbridos,sintéticas o poblaciones mejoradas que potencienla expresión de heterosis (EH). Sin embargo, encuanto al mejoramiento de especies forrajeras espoco el uso que se ha hecho de la EH. El objetivodel trabajo fue evaluar la producción de semilla apartir de 10 cruzamientos (Cr) provenientes decuatro poblaciones naturalizadas de RA obtenidasa través de un cruzamiento dialélico parcial ycuya distancia genética era conocida. El ensayo sedispuso en un diseño de bloques completos al azarcon tres repeticiones y se evaluó Días a Floración(DF), Producción de Semillas [PS(g)] y Peso de Milsemillas [PM(g)]. Se realizó un ANOVA Tipo I deuna vía y la comparación de medias fue a travésdel test de Duncan. Se evaluaron las correlacionesmediante el coeficiente de Pearson. Se aplicaron lospaquetes Proc GLM y Proc CORR, respectivamente(SAS 9.1). Los resultados indicaron diferenciassignificativas (p

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMVEl desarrollo de nuevos cultivares requiere de laselección entre un amplio número de genotipos, porlo tanto la estimación de sus valores genotípicos esfundamental en un programa de mejoramiento. Losobjetivos del presente trabajo fueron estimar loscomponentes de varianza y seleccionar líneas deacuerdo a su valor genotípico. Se utilizaron datosde rendimiento de 14 líneas experimentales delprograma de nacional de mejoramiento genéticode soja del INTA y 5 variedades comercialescomo testigos. Los ensayos fueron realizados en3 localidades (Marcos Juárez, Inrriville y Corralde Bustos) durante la campaña 2008-09, en undiseño en bloques al azar con tres repeticiones. Seutilizaron modelos mixtos, estimando los efectosaleatorios mediante el método REML (RestictedMaximum Likelihood Method) para determinar loscomponentes de varianza y los BLUPs (Best LinearUnbiased Prediction) de los efectos de genotipo(G). El efecto de localidad (L) fue la mayor fuentede variación con un 81,6% del total (G+L+GL),los efectos de genotipo representaron el 16,1 % yla interacción genotipo x localidad el 1,9%. Comoresultado de estos análisis se seleccionaron las líneasJ040095 y J071017con mayor valor genotípicosuperando a los testigos.GMV 74EFECTO DE LA REGIÓN CROMOSÓMICADEL GEN VRN-1 SOBRE FENOLOGÍA YALTURA DE PLANTA EN TRIGO PANLombardo LL 1,2 , MM Nisi 1 , DT Gomez 1 , N Salines 1 , GDFissore 1 , LS Vanzetti 1,2 , J Fraschina 1 , M Helguera 1 . 1 EEA INTAMarcos Juárez, 2 CONICET.e-mail: llombardo@mjuarez.inta.gov.arEl tiempo transcurrido desde emergencia (E) hastaantesis (A) depende de la duración de tres fasesfenológicas: E-doble arruga (DR), DR-espiguillaterminal (TS) y TS-A, etapa donde se produce laelongación del tallo. Maximizar el rendimientopotencial en un amplio espectro de ambientesrequiere que la planta de trigo pan (Triticumaestivum L. 2n=42 genomas AABBDD) optimice eluso de recursos y evite condiciones de estrés durantesu crecimiento. Pequeños ajustes en las fases delciclo de cultivo pueden ser una estrategia atractivapara evitar efectos detrimentales en componentesde rendimiento o mejorar la adaptación en zonasmarginales de un cultivar. La sustitución alélicade genes de adaptación como los de vernalización(Vrn), puede ser una manera práctica de realizardichos ajustes. Entender cómo estas sustitucionesgenéticas afectan la fenología y morfología de laplanta sería el primer paso para utilizar esta estrategiacomo herramienta de manipulación adaptativa. Eneste trabajo, utilizando 15 líneas cuasi-isogénicas,se observó que las regiones cromosómicas quecontienen a los alelos primaverales Vrn-A1a, Vrn-B1y Vrn-D1 provenientes de la variedad primaveralACA 302 acortaron la duración de la etapa E–DLe incrementaron la tasa de elongación del tallo,según Vrn-A1a > Vrn-D1 > Vrn-B1, cuando fueronincorporadas en el fondo genético invernal de lavariedad BioInta 2004. En futuros trabajos se prevédeterminar si los efectos observados en este estudiose deben a la acción exclusiva del gen Vrn-1 o lainteracción con algún gen ligado.GMV 75CARACTERIZACIÓN MOLECULAR YFENOTÍPICA DE MUTANTES GASA DEArabidopsisNagel A, MS Gonzalez de Urreta, V Nahirñak, NI Almasia, CVazquez- Rovere. Instituto de Biotecnologia, INTA Castelar,Argentina.e-mail: cvazquez@cnia.inta.gov.arLas proteínas Snakin/GASA están ampliamentedistribuidas en diversas especies vegetales y secaracterizan por presentar un dominio C-terminalcon 12 cisteínas en posiciones muy conservadas.Miembros de esta familia han sido involucradosen importantes programas del desarrollo y enla respuesta a estreses bióticos y abióticos, sinembargo sus funciones no fueron completamentedilucidadas y poco se conoce de su modo deacción. En Arabidopsis thaliana se identificaron15 genes GASA (“Gibberellic Acid-Stimulatedtranscripts in Arabidopsis”) pero sólo se analizaronfuncionalmente GASA 4 y 5. Nuestro grupocaracterizó fenotípicamente mutantes comerciales deinserción (líneas SALK, TAIR) de los genes GASA1, 4, 5, 6, 7, 10, 11 y 12. Así, en condiciones de díacorto se registró un adelanto muy significativo en eldesarrollo vegetativo/reproductivo de las mutantesGASA 6, 10 y 12 con respecto al control (plantas deecotipo Columbia 0), se validó el comportamientode la mutante GASA 5 y se demostró por primeravez un adelanto similar para la mutante GASA4. En este trabajo, se presentará también laidentificación de los sitios de inserción de T-DNAa partir de la secuenciación de los fragmentosespecíficos amplificados por PCR. Asimismo, se258

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMVmostrarán los resultados de los ensayos de RT-PCRsemicuantitativa que demuestran los niveles deexpresión de los ARNm específicos en las distintasmutantes. De este modo, a partir del análisis delas mutantes seleccionadas se espera avanzar enel conocimiento de la función de esta familia depéptidos.GMV 76PRIMER MAPA GENÉTICO INTEGRADODE Acca sellowiana EMPLEANDOMARCADORES AFLP, ISSR Y SSRQuezada M 1 , P Silva 1 , B Vignale 2 , G Ravest 3 , P Hinrichsen 3 ,MM Pastina 4 , AAF Garcia 4 , C Pritsch 1 . 1 Depto de BiologíaVegetal, Garzón 780-Montevideo, CP 12900. Facultadde Agronomía, Universidad de la República, 2 Depto deProducción Vegetal, Estación Experimental Salto, Ruta31, Km. 21,5 –Salto CP 68136. Facultad de Agronomía,Universidad de la República, 3 Depto. Mejoramiento yBiotecnología, Santa Rosa 11610-Santiago CP 8831134. CRILa Platina, INIA, 4 Depto. Genética, Av. Pádua Dias, 11 –Piracicaba/SP CEP 13418-900. ESALQ, USP.e-mail: clara@fagro.edu.uyAcca sellowiana (Berg.) Burret, (2n=22) es unaMirtácea frutal nativa del sur de Brasil y norte deUruguay. La fruta presenta elevadas cualidadesnutricionales y organolépticas, además decompuestos fitoquímicos de alto valor industrialy/o biomédico. Con el objetivo de avanzar en lacaracterización del genoma, este trabajo se abocoa la construcción del primer mapa genético de laespecie. Para ello se analizó una población de 160individuos F 1hermanos enteros de la cruza “TCO”x “BR” empleando marcadores moleculares ISSR,AFLP y SSR. Mediante la estrategia de mapeo doblecruzamiento prueba se construyeron los mapasmonoparentales TCO y BR.En el mapa genéticode TCO se identificaron 10 grupos de ligamiento,cubriendo 827,6 cM a partir de 42 marcadores,con una distancia promedio entre marcadores de26,8 cM. El mapa genético BR presentó 17 gruposde ligamiento, cubriendo 1142,5 cM a partir de60 marcadores, con una distancia promedio entremarcadores de 26,8 cM. Para la construcción delmapa integrado se utilizó un abordaje de máximaverosimilitud implementado en el software OneMap.El mapa integrado comprendió 224 marcadores (115testcross y 109 intercross) asignados a 15 gruposde ligamiento mayores y 23 menores (tripletes ydobletes), con un largo total de mapa de 2927,9cM y una distancia promedio entre marcadores de16 cM. Aunque aún varias regiones cromosómicasno pudieron ser ligadas, este mapa representa unavaliosa herramienta en la investigación de caracteresde interés en A. sellowiana y especies emparentadas.GMV 77IN VITRO DEVELOPMENT OF Bowdichiavirgilioides SUBMITTED TO DIFFERENT PHSOliveira, CS 1 , LE Gonçalves 1 , RC Avila 1 , AS Arruda 2 , RJOliveira-Júnior 2 , KC Pereira 3 , MC Vieira 4 . 1 Academician ofFlorestal Engineering – UEG (State University of Goiás).2Professor of Agronomy and Florestal Engineering - UEG (StateUniversity of Goiás). 3 Professor of Agronomy and EnviromentalTecnology – Federal Institute of Goiás, Campus Urutaí-GO.4Responsable for the Biotecnology Lab in the Federal Instituteof Goiás, Campus Urutaí-GO.e-mail: cleitoncso@live.comThe cultivation of plants is an important aspectof today’s society in many ways. Recently, newtechniques have evolved to allow us to growcrops artificially in culture from plant parts toproduce whole plants, a technique called clonalmicropropagation. This technique is widely usedwhen it is necessary to propagate genotypes with highproductivity. Bowdichia virgilioides, known as blacksucupira presents high economic value, once that itis used since wood industry until pharmaceuticalindustry. Studies evolving domestication andadaptation of this species are necessary to takeadvantage of its full potential, once environment hasa strong influence on genotypes. The performance ofa genotype can vary depending on the environment,so plants with the same genotype can have a goodperformance in an environment and not in others.This differential response is called genotype xenvironment interaction. With the aim to determinethe environment influence in the development ofblack sucupira, in vitro germination was performedalternating the pH of culture medium. The experimentwas conducted with 4 kinds of treatments: T1(pH=5,2); T2 (pH=5,4); T3 (pH=5,6) e T4 (pH= 5,8)and each treatment was composed of 9 repetitions.The features analyzed were root length, seedlingheight and pair of leaves and the obtained data weresubmitted of Tukey test of 5% significant. Neitherroot length nor plant height presented significantdifferences, showing that the species is adapted todifferent kinds of pH, indicating that the species canbe cultivated in soils with different pH.GMV 78DESENVOLVIMENTO IN VITRO DEPLÂNTULAS DE MANGABEIRA (Hancorniaspeciosa GOMES)259

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMVAlmeida, JA 1 , AS Oliviera 1 , PWM Lucas 1 , PC Sousa 1 , ERBSouza 2 , MC Vieira 2 . 1 Instituto Federal Goiano Campus Urutaí -Go, Brasil, 2 Escola de Agronomia e Engenharia de Alimentos daUniversidade Federal de Goiás – Brasil.e-mail: jana_ba_tera@hotmail.comA mangabeira (H. speciosa Gomes) é uma árvorefrutífera, nativa do Brasil com frutos aromáticos,saborosos e nutritivos com aceitação de mercado, tantopara o consumo in natura, quanto para a indústria.Tecnologias de propagação in vitro desenvolvidaspara a mangabeira são de grande importância paraprogramas de conservação de recursos genéticose melhoramento genético da mangabeira (LÉDOet al., 2007). O objetivo deste estudo foi avaliaro desenvolvimento in vitro mangabeira comconcentrações variadas de ácido indolbutírico(AIB).Utilizou-se o meio MS (MURASHIGE &SKOOG, 1962) + Ácido Indolbutírico (AIB) (T1-0,0; T 2-0,5; T 3- 1,0; T4-1,5; T5-2,0 mg/L), com1 mg/L de Benzylaminopurina (BAP) + sacarose a15 g.L -1 , + ágar a 4 g.L -1 , com pH 5,8 A 120 ºC com1Kgf.cm -2 de pressão, 20 minutos. Aos 56 dias apósa inoculação avaliou-se: comprimento de raiz (CR);comprimento da parte aérea (CPA). Observa-se quea média CR variou de 2,0 a 7,5 mm e que as maioresmédias em altura de plântulas dos tratamentos foramcom a utilização dos meios T3 e T2 com 7,5 e 7,0mm, respectivamente. A média de CPA variou de 2,9a 7,5 mm. Observou-se que houve uma diferença de2,5 a 7,0 mm, para o T2. As plântulas do T4 foramas que obtiveram as menores alturas com valoresque ficaram entre 2,0 e 3,0 mm. Nas condições emque o trabalho foi realizado pode-se concluir que ocrescimento de parte aérea e crescimento radicular invitro, os valores mais expressivos, foram observadospara o T3 (1,0 mg/L). É necessário estudos commangaba, para o processo de domesticação destaApocynaceae.GMV 79BIOMETRIA DE FRUTOS DE MANGABEIRA(Hancornia speciosa GOMES) DE QUATROÁREAS NO ESTADO DE GOIÁSVieira MC 1 , RV Naves 2 , ERB Souza 1 , GD Silva 2 , CSOliveira 3 , MC Silva 3 . 1 Instituto Federal Goiás Campus Urutai,2Universidade Federal de Goiás, 3 Universidade Estadual deGoiás.e-mail: mari20v@gmail.comA mangabeira (H. speciosa) é uma frutífera, nativado Brasil e encontrada em várias regiões do país. Osfrutos variam no tamanho, podendo ser arredondadosou piriformes de cor verde, quando imaturo, amarelocom manchas vermelhas, amarelados com verdeclaro, quando maduros aromáticos, delicados e comsabor agradável ao paladar. O presente trabalho temcomo objetivo caracterizar frutos de diferentes áreasde ocorrência natural da mangabeira no Cerrado doEstado de Goiás. Em 4 áreas do Estado de Goiás:Serra dos Pirineus; Serra Dourada; Kilombo eSilvânia foram elegidas duas plantas e coletados 3frutos maduros por planta. As variáveis analisadasforam massa de frutos (MF)(g); comprimento defruto (CF)(mm); diâmetro de fruto (DF)(mm);número de sementes (NS) e massa total de sementes(MTS)(g). Os dados biométricos dos frutos foramanalisados em estatística descritiva, estimando-semédias. As maiores médias obtida para MF, CF, DF,NS e PTS, foram observadas na Serra dos Pirineuscom 24,14g; 41,82mm; 33,87mm; 10,00 e 1,87g,respectivamente. Serra Dourada foi a área ondese constatou a segunda maior média com 19,60g;33,10mm; 25,50mm; 9,44 e 1,70g. Em Kilombo,percebeu-se as seguintes médias: 16,44g; 27,03mm;19,77mm; 9,61 e 1,74g. A área com o menor valorfoi percebido em Silvânia com 15,67g; 25,45mm;17,97mm; 9,60; 1,74g, para PF, CF, DF, NS ePTS, respectivamente. Percebeu-se que ocorremdiferenças biométricas entre os frutos nas áreas deestudo. É oportuno a realização de estudos parapromover subsídio que possibilitem a conservaçãode recursos genéticos.GMV 80CARACTERIZAÇÃO MOLECULAR DEUMA COLEÇÃO DE GERMOPLASMA DEAnacardium occidentale DO CERRADOCarvalho LM 1 , LK Oliveira 1 , RV Naves 2 , LJ Chaves 2 , MPCTelles 1 . 1 Laboratório de Genética & Biodiversidade, DBG/ICB, Universidade Federal de Goiás (UFG), Goiânia, GO,Brasil, 2 Escola de Agronomia e Engenharia de Alimentos, UFG,Goiânia, GO, Brasil.e-mail: martins__luana@hotmail.comA importância de se manterem coleções degermoplasma devidamente caracterizadasreside no fato de que após a sua introdução, ogermoplasma pode ser utilizado como fonte devariação genética específica. Em 2011 a Escolade Agronomia e Engenharia de Alimentos da UFGimplantou uma coleção de germoplasma (CG)da espécie Anacardium occidentale (ecótipo docerrado ou cajuzinho-do-cerrado), buscando a260

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMVpreservação ex situ desta espécie que apresentapotencial de utilização econômica. Seis marcadoresmicrossatélites foram utilizados para caracterizara variabilidade genética preservada na CG de A.occidentale. Foram avaliados 166 acessos oriundosde 25 localidades. O número de alelos observadosvariou entre 12 (MaoR6) e 29 (MaoR42). Esteconjunto de locos apresentou alto polimorfismo eum bom poder de descriminação individual (PE =0,9997 e PI = 7,38E-04). Das 25 subpopulações, 14apresentaram alelos privados para cinco locos. Adiversidade genética global foi alta e igual a 0,843.O valor médio de f para as subpopulações foi baixo(0,0078), sugerindo que não há desvios significativosdas proporções esperados para o equilíbrio deHardy-Weinberg. Este valor é considerado baixoe está relacionado às características do sistemade cruzamento e de polinização. A variabilidadegenética está fracamente estruturada (F ST= 0,023),sugerindo a existência de fluxo gênico atual entre assubpopulações amostradas para compor a CG. Estesresultados indicam que os indivíduos que compõema coleção A. occidentale exibem alta diversidadegenética para os seis microssatélites avaliados.GMV 81VEGETATIVE PROPAGATION OFJacaranda brasiliana IN DIFFERENTCONCENTRATIONS OF AIBAvila RC 1 , CS Oliveira 1 , LEN Gonçalves 1 , VCM Barretto 2 , RJOliveira-Junior 2 , AS Arruda 2 . 1 Student of Forest Engineering –University from the State of Goiás, 2 Professor of Agronomy andForest Engineering - University from the State of Goiás.e-mail: re_halls@yahoo.com.brThe attempt to sustainability with agriculturalactivities in Cerrado biome presents a social andeconomic importance in perspective on biodiversityconservation. Jacaranda (Jacaranda brasiliana) is aspecies from North Argentina, and can be observedsince Paraguay until Brazil, but very well adapted atthe region of Rio Grande do Sul. Due its fast growth,it’s a species widely used in urban afforestation andalso at the recovery of degraded areas. With theaim to propagate vegetative jacaranda observingthe activity of hormone Indole Butyric Acid (AIB),the seedlings were obtained at apical areas, medianand terminal (base). The stakes were submitted oftreatments 0,0; 1000; 2000 e 3000mg.L -1 of AIB(T1, T2, T3 e T4) for 10 seconds. The stakes wereplaced in plastic containers with 4 liters of water,with intermittent water oxygenation. It was possibleto evaluate radicular length of different regions fromwhere the seedlings were obtained, the median weresubmitted of Turkey test in level of 5% significance.For the evaluated feature, there was no significantdifference between the median, showing thathormone quantity and region from where the stakeswere obtained (top, median or base) interfere at thespecies rooting.GMV 82CARACTERIZAÇÃO GENÉTICA DACOLEÇÃO DE GERMOPLASMA DEHancornia speciosa GOMES DA UFG, BRASILOlivatti AM 1 , EP Silva 2 , MPC Telles 1 , LJ Chaves 1 , RG Collevatti 1 .1Programa de Pós-Graduiação em Genética e Melhoramento dePlantas, UFG, 2 Universidade Federal de Goiás.e-mail: am_olivatti@hotmail.comHancornia speciosa Gomes (Apocynaceae),conhecida como mangabeira, é encontrada emvárias regiões do Brasil e de países vizinhos comoParaguai, Bolívia, Peru e Venezuela. A espécie possuipotencial para cultivo, pois seus frutos são fonte dealimento e renda para populações locais. Coleções degermoplasma são uma alternativa para a conservaçãodos recursos genéticos vegetais, e visam conciliaros esforços de conservação da biodiversidadecom o desenvolvimento sustentável. Marcadoresmoleculares são utilizados na caracterização degermoplasma, pois fornecem informações sobrea variabilidade genética eliminando os efeitosambientais. A coleção de H. speciosa da UFG(16°35’12” S; 49°21’14” W; 730m) é composta por274 plantas oriundas de polinização aberta de plantasamostradas em 28 populações naturais do BrasilCentral, pertencentes a quatro variedades botânicas.Para a caracterização da diversidade genética dacoleção todos os indivíduos foram genotipadosem sequenciador automático utilizando oito locosmicrossatélites desenvolvidos para a espécie. Todosos locos analisados são polimórficos, o número dealelos por loco variou de 5 a 26 com média de 15,75.As probabilidades combinadas de identidade (PI) eexclusão de paternidade (PE) foram 3,248139e-11 e0,999, respectivamente. A média da heterozigosidadeesperada (He) foi de 0,727 e da heterozigosidadeobservada (Ho) foi de 0,543. O valor de He pode serconsiderado alto, demonstrando que há na coleçãouma grande variabilidade genética com potencial261

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMVtanto para programas de conservação quanto demanejo e cultivo da espécie.GMV 83DESENVOLVIMENTO E USO DEMARCADORES SSR E DART PARA ESTUDODA ESTRUTURA GENÉTICA EM MacadamiaintegrifoliaSobierajski GR, ACB Sousa, L Jungmann, R Rodrigues, GPereira, AP Souza, A Kilian, AAF Garcia. Instituto Agronômico,Centro APTA-Frutas.e-mail: sobierajski@iac.sp.gov.brA macadâmia (Macadamia integrifolia) é umanogueira arbórea originária das florestas tropicaisaustralianas. No Brasil foi introduzida em 1931, masa sua expansão aconteceu a partir da década de 70.As variedades comerciais foram originadas a partirde duas espécies (M. integrifolia e M. tetraphylla)e de seus híbridos. As informações sobre pedigreesão geralmente incompletas. O uso de marcadoresmoleculares pode auxiliar na caracterização destesgenótipos. No intuito de estabelecer marcadorespara analisar a distribuição da variabilidade genéticade M. integrifolia foram desenvolvidos marcadoresmicrossatélites (SSR) e diversity array technology(DArT) para caracterizar as variedades que compõeo germoplasma brasileiro. Foram utilizados 29locos SSR e 462 marcas DArT. A análise deestruturação da diversidade genética foi realisadapelo programa Structure. O dendrograma foi geradoutilizando-se o método UPGMA. O Structureatribuiu as variedades em duas sub-populações: G1(variedades desenvolvidas no Havaí/USA e Brasil)e G2 (variedades desenvolvidas na Austrália e trêsbrasileiras). As Distâncias de Jaccard variaram de0,00 a 0,787 e as Distâncias de Roger Modificadaentre 0,227 e 0,671. O dendrograma formado pelasDistâncias de Jaccard formou três grupos distintos,enquanto que pelas Distâncias de Roger Modificadaformaram dois grupos. A estruturação da diversidadegenética não foi consistente nos diferentes métodosde análise. Esses resultados revelam a necessidadede ampliar a base genética para aumentar a chance desucesso na seleção e no melhoramento desta espécie.GMV 84ANALISIS DE LA RESISTENCIA A Diaporthephaseolorum VAR. caulivora EN DOS FUENTESDE GERMOPLASMA DE GLYCINE MAXPioli R 1 , C Cairo 2 , G Pratta 3 , E Morandi 2 . 1 Fitopatología,Facultad Ciencias Agrarias, Universidad Nacional Rosario,2Fisiología vegetal, Facultad Ciencias Agrarias, UniversidadNacional Rosario, 3Genética, Facultad Ciencias Agrarias,Universidad Nacional Rosario.e-mail: rosanna.pioli@gmail.comArgentina es un importante productor de soja(Glycine max ) y biodiesel y exportador de aceitey harina. Siendo las enfermedades una limitantepara el rendimiento y la calidad del grano, semillasy subproductos, la incorporación de resistencia (R)constituye una estrategia sustentable y potencialmenteeficaz. La obtención de cultivares resistentes a laCancrosis del Tallo CTS) causada por Diaporthephaseolorum var. caulivora, (Dpc) es dificultosa porno tener genes Rdc identificados. El avance en lacaracterización de las fuentes de R, la identificacióny tipo de herencia de los Rdc es crucial. El objetivofue analizar el comportamiento de 79 genotiposde soja de dos fuentes de germoplasma diferentes(FG.I y FG.II) al interactuar con aislamientos Dpcde distintos agroecosistemas. Las inoculaciones (I)se realizaron por el método estandar de insertar unamuestra de micelio fúngico (1x1mm) en una incisiónsuperficial ubicada debajo del nudo cotiledonar. Elnivel de CTS / planta fue registrado hasta los 45días pos I, basados en una Escala de 4 categorías(0; 0,3; 0,6; 1). Se obtuvo el % Plantas Enfermas(PE) / interacción genotipo-aislamiento, como{∑(nº plantas infectadas por categoría / 30 ptas.inoculadas)x 100}. Los resultados se analizaronpor un Test G de Sokal y las interacciones entregenotipos y aislamientos se evaluaron por un análisisBiplot. La interacción genotipo x aislamiento resultósignificativa para el PE%-FG.I (G=1145,09; p

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMVUna colección de Bolivia (ST13894) resultó sertetraploide (4x). Por otra parte, en el IBONE existematerial autotetraploide sexual (4xS) de P. plicatulum.Esto permitió realizar cruzamientos usando estaplanta 4xS como madre y polen de P. chaseanum.Los objetivos del trabajo fueron: conocer el sistemareproductivo de P. chaseanum 4x; producir híbridosinterespecíficos; analizar el apareamiento de loscromosomas en meiosis del padre y de los híbridos;y determinar el sistema reproductivo y fertilidad delos híbridos. Los meiocitos se colorearon con carmínacético. El sistema reproductivo se estimó, mediantecitometría de flujo, considerando el contenido deADN del embrión y del endospermo en semillasindividuales. La fertilidad se valoró de acuerdoal porcentaje de granos formados. El análisis dela meiosis indica que P. chaseanum ST13894 esautotetraploide como por cierto lo es la planta 4xSde P. plicatulum por haber sido inducida a partirde un diploide. El apareamiento cromosómico delos híbridos revela que ambas especies compartenel mismo genoma básico. Esto apoya la ubicacióntaxonómica de P. chaseanum en el grupo Plicatula.El contenido de ADN embrión/endospermo indicaque P. chaseanum 4x se reproduce por apomixis.El carácter segregó en la descendencia: 10 híbridosresultaron sexuales y 4 apomícticos. Como loshíbridos forman semillas es posible trasferir genesentre las especies mediante cruzamientos y usar elcarácter apomixis en el mejoramiento.GMV 86INTERACCIÓN DE LOS GENES LrSV2 YLr12/31 EN LA RESISTENCIA A ROYA DE LAHOJA DEL TRIGOFerella L, MJ Diéguez, F Sacco. Instituto de Genética “EwaldA. Favret” - INTA.e-mail: lu_11_29@hotmail.comEl gen LrSV2, de resistencia a roya de la hoja detrigo en planta adulta, se localizó en el cromosoma3BS del cultivar con resistencia durable Sinvalocho(SV) y se postuló como un determinante importantede esta durabilidad (Ingala et al, TAG 2012124:1305-14). A partir del cruzamiento de una líneaderivada de SV (RIL 46) por la variedad susceptibleRelmo Siriri, se demostró que la expresión de estegen requiere de la presencia de otro gen ubicado enel cromosoma 4BL, probablemente el Lr12/Lr31(Singh y Bowden, Mol Breeding 2011 28:137-42).Ambos genes tienen un efecto complementario enla resistencia en planta adulta. En una poblaciónde 102 Líneas Recombinantes Homocigotas delcruzamiento Sinvalocho X la variedad susceptiblePurplestraw, evaluada con una raza que detecta algen LrSV2, se observó una segregación de resistentesy susceptibles que ajustó a la proporción 1:1. Sinembargo al evaluar la población con los marcadoresflanqueantes del gen Lr12/31 (intervalo de 2.8 cM)se observó una segregación 1:1 completamenteasociada al carácter reacción a roya. Al evaluar lassubpoblaciones de resistentes y susceptibles con losmarcadores flanqueantes del gen LrSV2 (intervalode 0.45 cM) se observó que en ambas segregabanen una proporción 1:1, sugiriendo la presencia delgen LrSV2 en Purplestraw o un alelo del mismo,y la ausencia del Lr12/31 en esta variedad. Lacaracterización de genes de resistencia, su modode acción y marcadores asociados, constituyenherramientas valiosas para introgresar genes, asicomo para el desarrollo de mapas de alta resolución.GMV 87HEREDABILIDAD ESTIMADA POR TRESMÉTODOS EN Panicum coloratum VAR.makarikariensisArmando LV 1,2 , AD Carrera 3 , MA Tomas 1 . 1 INTA EEA Rafaela,2CONICET, 3 Departamento de Agronomía, UNS.e-mail: lorenavarmando@gmail.comLa magnitud del parámetro heredabilidad dependede la población, tamaño muestral y método deestimación utilizado. Nuestro objetivo fue compararlos valores de variación genética heredableestimados por tres métodos en P. coloratum var.makarikariensis. En INTA Rafaela, se evaluarona campo 13 familias de medios hermanos en dosveranos (2010-11), en un diseño de 5 bloquescompletos al azar. Cada familia fue representadapor 3 plantas por bloque. Se midieron 10 variablesasociadas a caracteres morfológicos y reproductivos.La heredabilidad en sentido estricto (h 2 ) para cadacarácter fue estimada a partir de: 1) componentesde varianzas en base a plantas individuales (PI) y 2)en base a media de parcelas (PMF), y 3) regresiónlineal madre-hijo (Rm-h). Procedimientos GLMy REG del paquete estadístico SAS y R fueronutilizados. Los métodos se compararon mediantecoeficientes de correlación de concordancia de Lin.La concordancia entre las estimaciones (valor e int.confianza al 95%) fue: PIvsMF= 0.56 (0.34,0.72),PIvsRm-h= 0.49 (0.11,0.74) y MFvsRm-h= 0.33(0.02,0.58). Los menores valores de h 2 obtenidos enPI se deberían a la variación ambiental planta-planta263

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMVintra parcela. Los mayores valores estimados deh 2 prometerían un mayor progreso por selecciónPMFfamiliar en estos materiales. Menor concordanciaentre Rm-h y los otros métodos se explicaría por elefecto que introducen las madres en las estimas deh 2 . Longitud de hoja bandera y peso de 1000 semillasmostraron mayor h 2 en los tres métodos.GMV 88ANÁLISIS DE QTLS MULTI-TRAIT YMULTI-AMBIENTE PARA RESISTENCIA AENFERMEDADES DE TRIGOVargas M 1,2 , S Singh 2 , J Crossa 2 . 1 Universidad AutónomaChapingo, Chapingo, México, 2Centro Internacional deMejoramiento de Maíz y Trigo (CIMMYT), México.e-mail: vargas_mateo@hotmail.comLas enfermedades del trigo Stripe rust (Yr), leafrust (Lr), tan spot (TS) y Karnal bunt (KB) tienengran impacto en la producción. Los objetivosfueron identificar QTLs para resistencia a esasenfermedades en una población RIL derivada de unacruza entre las líneas HD29 y WH542, y evaluar lapresencia de genes confiriendo resistencia múltiple.La población fue evaluada en campo para esasenfermedades y con marcadores moleculares. En losanálisis multi-trait se encontraron 13 QTLs en nuevecromosomas. La variación fenotípica explicada portodos los QTLs para KB, TS, Yr, Lr fueron 57, 55, 38y 22%, respectivamente. Los QTLs para resistenciaa KB se encontraron en los cromosomas 1BS, 2DS,3BS, 4BL, 5BL, y 5DL. Para TS en los cromosomas3AS y 4BL, para Yr en los cromosomas 2AS, 4BL,y 5BL, mientras que para Lr en el 6DS. El análisismulti-trait reveló que todos los QTLs, excepto en elcromosoma 3BL, reducen KB y fueron contribuidospor el padre HD29, mientras los QTLs de resistenciapara TS, excepto en los cromosomas 2DS y 3BLprovinieron de WH542. La región en el cromosoma4BL mostró asociación de resistencia múltiplea las enfermedades KB, TS y Yr. En el análisismulti-ambiente para KB durante 2001 a 2005, seencontraron 3 QTLs, en los cromosomas 3BS, 4BLy 5DL. En general los años 2004 y 2005 tuvieronmas influencia en dichos QTLs. Este estudio revelóque el análisis de QTLs multi-trait y multi ambiente,son herramientas efectivas para la detección deresistencia múltiple a enfermedades. Esta estrategiaes más realista y práctica que análisis de QTLsindividuales.GMV 89ANÁLISIS MOLECULAR DEL GEN FAD2EN ESPECIES SILVESTRES DEL GÉNEROArachis Y GERMOPLASMA LOCAL DE MANÍCostero B 1 , L Torres 1 , RJ Taborda 1 , C Turina 2 , JA Soave 3 , SJSoave 3 , C Oddino 3,4 , PC Faustinelli 3,5 , A Moresi 3,6 , MI Buteler 3 .1Fac. de Ciencias Agropecuarias - UNC, 2 Becaria SeCyT -UNC, 3 Criadero El Carmen - General Cabrera - Córdoba, 4 Fac.de Agronomía y Veterinaria - UNRC, 5 Universidad Católica deCórdoba, 6 Agrifood S.A.e-mail: ltorres@agro.unc.edu.arEn maní (Arachis hypogaea L.), la síntesis de laenzima delta 12-desaturasa está bajo el control delos genes homeólogos ahFAD2A y ahFAD2B. En suestado recesivo, generan un incremento de la razónácido oleico/linoleico, que otorga estabilidad al aceitey beneficia a la salud humana; tal condición alélicase produce por una sustitución y una inserción ó unelemento móvil (MITE) en cada gen, respectivamente.En programas de mejoramiento para el carácteralto oleico, es fundamental determinar el tipo demutación presente por la estabilidad del atributoen la variedad obtenida. El objetivo del trabajofue detectar mediante marcadores moleculares eltipo de mutación génica en ahFAD2A y ahFAD2Bpresente en seis variedades argentinas de maní altooleico empleadas en la producción de grano y comoprogenitores en cruzamientos controlados, y enlas especies silvestres A. batizocoi, A. duranensis,A. montícola, A. ipaënsis, A. correntina y A.cardenasii. En la PCR se utilizaron cinco cebadoresque detectan mutaciones puntuales en ahFAD2A yahFAD2B. Los productos amplificados se resolvieronen geles de agarosa 2,5% y de acrilamida 15%. Losresultados permitieron confirmar la calidad genéticade los materiales analizados para el fenotipo altooleico. Los mismos presentan mutaciones porsustitución en el alelo ahFAD2A y por inserción enel alelo ahFAD2B, lo que implica que las variedadesempleadas actualmente en Argentina son establespara este atributo; así mismo se confirmó el estadodominante de estos genes en las especies silvestresdel género Arachis, controles negativos en la PCR.GMV 90CAMBIOS MORFOLÓGICOS ASOCIADOS ALA ALOPOLIPLOIDIZACIÓN EN PAPAIbánez VN 1 , PF Duarte 1 , RW Masuelli 1,2 , CF Marfil 1 . 1 Laboratorio264

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMVde Biología Molecular, Instituto de Biología Agrícola Mendoza(IBAM), Facultad de Ciencias Agrarias, UNCuyo, Mendoza.CONICET, 2 EEA La Consulta INTA.e-mail: veronicaibanez03@hotmail.comLa poliploidía, fenómeno asociado a ventajasadaptativas, ha sido relevante en la evoluciónde las angiospermas. Trabajos desarrollados endiversas especies demuestran que la obtenciónde alopoliploides induce cambios genéticos yepigenéticos. Las papas (Solanum, sección Petota)constituyen una serie euploide que van desdediploides a hexaploides. Sin embargo, no existenantecedentes donde se evalúen los efectos de laploidía sobre cambios genéticos y epigenéticos enun modelo alopoliploide de papa. A fin de obtenerlíneas alotetraploides, se realizó un tratamiento invitro con colchicina de un clon diploide de papaobtenido de un cruzamiento interespecífico entre S.tuberosum x S. kurtzianum. Se regeneraron plántulasy se analizó la ploidía mediante citometría de flujoy conteo cromosómico en preparados citológicos.Se seleccionaron 17 alotetraploides y 9 diploides(tratadas con colchicina pero que no duplicaron sugenoma) y se las comparó morfológicamente conel clon diploide original (control). Los resultadosindican que tanto el tratamiento con colchicina comola duplicación cromosómica generan una ampliavariabilidad fenotípica. Se observaron cambiossignificativos respecto a la morfología foliar,detectando variabilidad en el número de foliolos,longitud del raquis y área foliar. Se encontró queen las líneas alotetraploides, el número de folioloses menor y algunas de ellas presentan mayor áreafoliar. Sobre algunas líneas seleccionadas, serealizarán análisis moleculares para estudiar lasbases genéticas y epigenéticas de la variabilidadfenotípica observada.GMV 91HEREDABILIDAD DE LA FERTILIDAD DELA ESPIGA EN FAMILIAS F2:3 DE TRIGOPANMartino DL 1 , MG Cendoya 1 , F Gutheim 1,2 , J Panelo 1 , MCastaño 3 , Y Arricar 2 , PE Abbate 3 , AC Pontaroli 3,4 . 1 FCA-UNMdP, Ruta 226 km 73,5 (7620) Balcarce, Argentina, 2 ChacraExperimental Miramar-MAA, 3 EEA Balcarce INTA, Ruta 226km 73,5 (7620) Balcarce, Argentina, 4 CONICET.e-mail: dianamartino@hotmail.comEl principal componente del rendimiento de trigo pan,el número de granos (NG) m -2 , está determinado porel peso seco de las espigas m -2 y el NG por unidad depeso de espiga (i.e. la fertilidad de las espigas, o FE).Esta variable explica gran parte de las diferencias derendimiento entre cultivares por lo que la selecciónpor alta FE podría contribuir al mejoramiento delrendimiento. Para generar información sobre laherencia del carácter se realizó un experimento endos localidades del sudeste bonaerense (Balcarcey Miramar) bajo un diseño en bloques completosaleatorizados con dos repeticiones. Se evaluaron 400familias F 2:3de dos cruzamientos entre variedadescontrastantes para la FE: Baguette 10 x KleinChajá (Población 1) y PROINTA Pigüé x Soissons(Población 2). En madurez fisiológica se colectaronlas espigas, y la FE se calculó como el cocienteentre el NG y el peso seco de las espigas sin granos.Los componentes de la varianza se estimaron porel método de máxima verosimilitud restringidamediante un modelo lineal que incorpora efectofijo de población, efectos aleatorios del ambiente,repetición (bloque) dentro de ambiente, genotipo einteracción genotipo x ambiente, considerando quela varianza de estos dos últimos componentes difiereentre poblaciones. La heredabilidad en sentidoamplio fue de 0,51 para la Población 1 y de 0,60para la Población 2, considerando como unidadde selección al promedio de los genotipos.Estosugiere que la selección por alta FE podría ser unaestrategia efectiva para el mejoramiento genético delrendimiento en trigo.GMV 92ANÁLISIS DE LA INCIDENCIA DE ROYADEL TALLO EN FESTUCA ALTA CON UNMODELO LINEAL MIXTO GENERALIZADOVelazco JG, B Rosso, P Rimieri. EEA Pergamino, INTA.Buenos Aires, Argentina.e-mail: jvelazco@pergamino.inta.gov.arLa Roya del Tallo (Puccinia graminis Pers) afectala productividad forrajera y la producción desemilla de Schedonorus phoenix. La detección eincorporación en los programas de mejoramientode nuevas fuente de resistencia a esta enfermedadrequiere del uso eficiente de los datos fenotípicosgenerados en los bancos de germoplasma. En estesentido se analizaron datos de nueve años entre 1995y 2011 donde se avaluó la incidencia de roya sobre29 accesiones de una colección núcleo del Bancode Germoplasma del INTA-EEA Pergamino. Paraobtener estimaciones precisas e insesgadas sobre265

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMVlas accesiones se utilizó un modelo lineal mixtogeneralizado (MLMG). El ajuste de este modelopermitió considerar adecuadamente las propiedadesestadísticas de los datos: gran desbalance, ensayos sinrepeticiones, distribución binomial, incumplimientode supuestos del ANOVA y posible sobre-dispersión.Se utilizó el método de estimación de pseudoverosimilitudrestringida con una función de enlacelogit. Los efectos de población se consideraron fijosy los de año como aleatorios, asumiendo niveles deincidencia correlacionados dentro de un mismo añoy con variancias distintas para cada población. Losefectos de año y de la interacción año x poblaciónfueron muy importantes sobre la incidencia de roya.Asimismo se detectaron diferencias significativasen los niveles de tolerancia de las poblaciones,destacándose tres (de Marruecos, de Israel y deEspaña) que superaron el cultivar testigo. El análisiscon MLMGs permitió hacer estimaciones precisas ensituaciones donde el uso del ANOVA es inapropiado.GMV 93MAPEO DE ASOCIACIÓN POR GENESCANDIDATOS PARA LA ACTIVIDADPOLIFENOL OXIDASA EN TRIGOHEXAPLOIDEChialvo E 1 , N Yerkovich 1 , E Spagnolo 1 , B Conde 1 , LLombardo 1,2 , M Helguera 1 , L Vanzetti 1,2 . 1 EEA INTA MarcosJuárez. Ruta 12 s/n (2580). Marcos Juárez, Córdoba, Argentina,2CONICET Consejo Nacional de Investigaciones Científicas yTecnológicas.e-mail: lvanzetti@mjuarez.inta.gov.arLas enzimas polifenol oxidasas (Ppo) estáninvolucradas en el “amarronamiento” de frutas,vegetales y productos derivados de cereales, estoinfluye negativamente en su valor comercial.En estetrabajo se determinó la variabilidad de los genesPpo-A1 y Ppo-D1 utilizando marcadores funcionalesy se evaluó su efecto sobre la actividad polifenoloxidasa utilizando la estrategia de Mapeo deAsociación (MA) por genes candidatos. Para ello seutilizó una población de 97 variedades Argentinas detrigo hexaploide, las cuales fueron cultivadas en INTAMarcos Juárez durante las campañas 2010 y 2011 enun diseño DBCA con 2 repeticiones. La actividadenzimática Ppo fue evaluada mediante un ensayoestándar con L-DOPA. Para minimizar asociacionesespurias se utilizó un modelo MLM-Q+K dondeQ=estructura poblacional y K=parentesco entreindividuos. Las matrices Q y K fueron determinadasutilizando datos de 20 marcadores moleculares.Para el locus Ppo-A1, el 76.28% de las variedadesmostraron el alelo Ppo-A1a y 23.71% el aleloPpo-A1b. En el caso de Ppo-D1 el 31.95% de lasvariedades mostraron el alelo Ppo-D1a y 68.05%presentaron el alelo Ppo-D1b. El análisis de MAmostró un efecto significativo del locus Ppo-A1sobre la actividad Ppo (P=0.0011), donde el aleloPpo-A1b mostró menor actividad Ppo (9.72U)respecto del alelo Ppo-A1a (13.76U). En cambio ellocus Ppo-D1 no mostró asociación significativa conla actividad Ppo en este estudio (P=0.0943). Estosresultados posicionan al alelo Ppo-A1b como unapromisoria herramienta para reducir la actividad Ppoen programas de mejoramiento.GMV 94IDENTIFICACIÓN DE NUEVOSMARCADORES SSR PARA LA ESPECIEFRUTAL NATIVA Acca sellowiana (BERG.)BURRETSilva P 1 , M Quezada 1 , B Vignale 2 , C Pritsch 1 . 1 Depto de BiologíaVegetal. Facultad de Agronomía, Universidad de la República,2Depto de Producción Vegetal, Estación Experimental Salto.Facultad de Agronomía, Universidad de la República.e-mail: mpausilvav@gmail.comEl guayabo del país Acca sellowiana, es unaespecie frutícola subtropical. Aunque su centro dediversidad se localiza en el sur de Brasil y norte deUruguay la utilización comercial de la especie sedesarrolla prevalentemente fuera de su centro deorigen (Nueva Zelanda y Colombia), empleandocultivares posiblemente derivados de materialcolectado en Uruguay. Recientemente, Uruguayy Brasil han iniciado la caracterización genética,domesticación y mejoramiento del guayabo con elapoyo de diferentes herramientas biotecnológicas.Trece marcadores SSR han sido identificados en estaespecie. Con el objetivo de aumentar el número demarcadores SSR disponibles en A. sellowianaestetrabajo evaluó la eficiencia de utilizar secuenciasiniciadoras identificadas en otras mirtáceas en laamplificación de regiones con motivos SSR enADN de A. sellowiana. En total se evaluaron 57parejas de iniciadores previamente descritos en:Psidium guajava (15), Ugni molinae (24), Myrciariadubia (8) y Eucalyptus grandis (10). De los 57SSR evaluados, 36 (63.2%) fueron exitosamentetransferidos a A. sellowiana. Además, de los 36 SSRtransferidos, 17 (47.2%) resultaron polimórficosentre dos genotipos de A. sellowiana, parentales deuna población de mapeo F1 de hermanos enteros,266

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMVresultando que cuatro de los 17 fueron incluídos en laconstrucción del primer mapa genético de la especie.La presencia de motivos SSR en los fragmentos deADN amplificados de A. sellowiana fue confirmadapor secuenciación.GMV 95OBTENCIÓN DE PLANTAS TRANSGÉNICASDE LECHUGA PORTADORAS DEL PÉPTIDOANTIMICROBIANO SNAKIN-1Trotz PM 1 , FS Darqui 1,3 , NE López 1 , HE Hopp 1,2 , LM Radonic 1,3 ,M López Bilbao 1 . 1 Instituto de Biotecnología, CNIA, INTACastelar, N. Repetto y De Los Reseros, Buenos Aires, Argentina,2Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad deBuenos Aires, Buenos Aires, Argentina, 3 Comisión Nacional deInvestigaciones Científicas y Técnicas-CONICET, Argentina.e-mail: lradonic@cnia.inta.gov.arEl consumo de lechuga (Lactuca sativa) es muyabundante en la dieta moderna a nivel mundial yen Argentina ocupa el cuarto lugar dentro de lashortalizas cultivadas. Al ser las hojas los órganoscomestibles, las enfermedades foliares causadas porvirus, hongos y bacterias adquieren gran importancia.Razón por la cual, con la finalidad de tener plantasresistentes a estos patógenos, se fijó como objetivola obtención de plantas transgénicas portadoras delpéptido antimicrobiano Snakin-1 previamente aisladode papa. Se construyó el vector de transformaciónpK7WG-rbcS1/snakin-1 clonando el gen snakin-1bajo la regulación del promotor rbcS1 y se introdujomediante electroporación en Agrobacteriumtumefaciens LBA4404. Se transformarongenéticamente explantos de lechuga variedad GrandRapids y se obtuvieron plántulas que fueron capacesde regenerar en medio conteniendo el antibióticokanamicina, crecer en condiciones de invernáculo ydar descendencia. Se evaluó mediante PCR, así comopor Southern blot, la presencia en estas plantas delgen de interés y/o del gen de resistencia. Además, sedetectó la expresión del transgén mediante RT-PCR.Se llevó a cabo un ensayo preliminar de desafíofrente al hongo Rhizotocnia solani donde se observóun porcentaje menor de crecimiento del micelio enplacas conteniendo extracto de planta transgénicaque en aquellas con extracto de planta control.Por último, las plantas pertenecientes a la primerafilial también fueron analizadas mediante PCR paraevaluar la presencia de snakin-1 confirmándose laobtención de plantas T1 transgénicas.GMV 96GENOTIPADO POR SECUENCIACIÓN DELGENOMA DE 384 GENOTIPOS DE T. aestivumPARA SELECCIÓN GENOMICALado B 1 , J Poland 5 , F Belzile 4 , A Del Pozo 2 , I A Matus 3 , ARodríguez 3 , L Inostroza 3 , GA Lobos 2 , M Castro 1 , M Quincke 1 ,L Landechea 1 , J R von Zitzewitz 1 . 1 Programa Nacional deInvestigación Cultivos de Secano, Instituto de investigaciónAgropecuaria, Est. Exp. La Estanzuela, Colonia 70000, Uruguay,2Universidad de Talca, Facultad de Ciencias Agrarias, Casilla747, Talca, Chile. 3 Instituto de Investigaciones Agropecuarias,Centro Regional de Investigación Quilamapu, Casilla 426,Chillán, Chile, 4 Département de Phytologie, Université Laval,Québec, QC, Canada, 5 Department of Plant Breeding andGenetics, Cornell University, Ithaca, NY 1485.e-mail: blado@inia.org.uyEn el área del mejoramiento genético de cultivos laposibilidad de predecir comportamientos fenotípicosde los distintos cultivares en el campo, a partir dela información genética de cada individuo, se haacrecentado debido a los recientes avances en lastecnologías de análisis molecular. Este trabajo aplicauna nueva metodología para identificar variacionesen una sola base (SNPs) en el genoma de 384individuos de Triticum aestivum. Dicha metodologíacomprende la construcción de librerías genómicas, através de la técnica conocida como “Genotipado porSecuenciación”. Esta es una metodología sencilla yque permite reducir costos. Las muestras de ADNgenómico son secuenciadas a través de la plataformacomercial Ilumina (HiSeq2000), para posteriormenterealizar la identificación de SNPs a través delanálisis bioinformático de las secuencias, en el cualse comparan los fragmentos de ADN de las distintasmuestras para identificar variaciones entre ellas. Elpaso de filtrado de falsos SNPs (principalmente porparálogos, homeólogos y errores de secuenciación)es fundamental en este análisis. La mencionadametodología permitió identificar 28.199 SNPs en las384 muestras de trigo. Estos SNPs se utilizaron pararealizar predicciones fenotípicas de un subgrupo delas muestras elegidas al azar. Dado que se cuentacon datos a campo de los 384 individuos es posiblecomparar las predicciones con los datos reales.Las predicciones en alguno de las característicasevaluadas presentaron buenas correlaciones alcomparar los datos predichos con los valores reales.GMV 97267

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMVEFECTO DE LAS VARIACIONES TÉCNICASDE SNPS (ILLUMINA GGGT) EN EucalyptusPARA SELECCIÓN GENÓMICAVillalba PV 1,3 , L Ornella 2,3 , EP Cappa 3,4 , CV Acuña 1 , MNGarcía 1,3 , MC Martínez 1 , M Surenciski 5 , J Oberschelp 5 ,L Harrand 5 , J López 6 , P Pathauer 4 , E Tapia 2,3 , D Faria 7 , DGrattapaglia 7 , M Marcó 5 , E Hopp 1 , S Marcucci Poltri 1 . 1 IBCICVyA, INTA Castelar, Buenos Aires, Argentina, 2 CIFASISRosario, Argentina, 3 CONICET, Argentina, 4 Unidad BosquesCultivados IRB-CIRN INTA Castelar, Argentina, 5 EEA INTAConcordia, Argentina, 6 EEA INTA Bella Vista, Argentina,7EMBRAPA Recursos Genéticos y Biotecnológicos, Brasilia,Brasil.e-mail: smarcucci@cnia.inta.gov.arLa Selección Genómica (SG) permite predecircaracterísticas de alto valor económico mediante elanálisis de un elevado número de marcadores SNP(Single Nucleotide Polymorphism) en diferentespoblaciones. El impacto de esta estrategia en elmejoramiento genético hace crucial la utilizaciónde datos precisos y certeros independientes de lascondiciones técnico-metodológicas. En este trabajo,se evaluó la robustez de la SG usando diferenteslecturas de SNP (tecnología VeraCode-Illumina) parala predicción de caracteres de importancia forestal.Se utilizó una población de Eucalyptus grandis y unade E. globulus caracterizadas para densidad básica dela madera, volumen, contenido de lignina y espesorde corteza. Se evaluaron 384 SNPs en 3 diferentescondiciones de lectura (combinación de especiesde eucaliptos) y los análisis se realizaron tomandodiferentes conjuntos de datos de las mismas. ParaSG se utilizó el algoritmo Bayes Lasso (regresiónlineal bayesiana) y su robustez se evaluó midiendo lacorrelación entre los valores agronómicos predichosde acuerdo a las diferentes lecturas. En E. grandis seobservó una variación del 12,5 al 16,4% entre laslecturas, mientras que la correlación osciló entre 0,67y 0,88. En E. globulus las lecturas difirieron entre15-20,9% y las correlaciones oscilaron entre 0,87y 0,98. En conclusión, es posible utilizar lecturasdiferidas de SNPs para SG. Esto es particularmenteimportante en mejoramiento genético forestal dondelos tiempos generacionales son largos, dificultandola lectura de todos los genotipos simultáneamente.GMV 98INTERACCIÓN Glycine max-PATÓGENOS FÚNGICOS CAUSALESDE ENFERMEDADES DEL CICLOREPRODUCTIVOHernández FE 1 , RN Pioli 1 , GR Pratta 2 . 1 Fitopatología FCA.UNR, 2 Genética FCA.UNR.e-mail: hernandezfacundo@live.comEl Tizón de tallo-vaina (TTV) y Decaimientode semillas (DS) son enfermedades del cicloreproductivo de la soja. El objetivo de trabajo fueevaluar el comportamiento de 4 genotipos de G. maxportadores de genes de resistencia (Rpsd) a TTV-DSal interactuar con 10 aislamientos de Phomopsis (6P. longicolla, 2 P. phaseoli var. sojae, 1 P. phaseolivar. meridionalis y 1 P. phaseoli var. caulivora)procedentes de diferentes agro-ecosistemas deArgentina. Las inoculaciones (I) simularon lapenetración fúngica natural, realizándose una heridaen el 2º y 4º nudo caulinar con aguja tipo tuberculinaen estadio de floración, en la que se depositaron10µl de una suspensión de micelio y conidios (1.10 5-6)ajustado en hematocitómetro. Semanalmente, secuantificaron la Incidencia en entrenudos {Ic.e% =(nº entrenudos infectados / nº entrenudos evaluados).100} y Severidad (S% = ∑ del % área infectada decada entrenudo / el nº total de entrenudos) medianteuna escala adaptada, para cada interacción y hasta los40-45 días pos-I. Los resultados fueron analizadospor un Test G de Sokal y las interacciones entregenotipos y aislamientos fúngicos fueron evaluadaspor un análisis Biplot. La interacción genotipox aislamiento resultó significativa para Ic.e%(G=448,70, p

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMVmilho) inserida no genoma do milho sob controlede um promotor endosperma específico isoladoda γ-kafirina de sorgo. O objetivo deste trabalhofoi avaliar as possíveis alterações bioquímicasdo metabolismo de lisina devido à alteração doperfil das proteínas de reserva. A atividade dasenzimas aspartato quinase (AK), homoserinadesidrogenase (HSDH), lisina oxoglutarato redutase(LOR) e sacaropina desidrogenase (SDH) foramdeterminadas no controle não transformado (HiII) eem cinco eventos de transformação (Zeo 4, Zeo 5,Zeo 6, Zeo 8 e Zeo 10) durante o desenvolvimentodo grão. Todos os eventos apresentaram incrementona atividade da AK (Zeo 5- 686%) nos três estágiosem relação ao controle. AK foi sensível à inibiçãopor lisina (Zeo 6 - 41,22%), a inibição por treoninafoi variável e quando analisado os dois aminoácidosjuntos a inibição foi aditiva. A atividade de HSDH,em 16 DAP, aumentou em todos os eventostransformados em relação ao controle, reduziu em20 DAP (Zeo 5 - 37,73%) e em 24 DAP foi variável.HSDH foi inibida por treonina (Zeo 10 - 42,72%).Atividade de LOR diminuiu (Zeo 4 - 58,40%) e SDHfoi variável, sugerindo que a expressão da proteínaexógena ocasiona alterações no metabolismo deaminoácidos. Financiamento: FAPESP e CNPq.GMV 100GENOTIPAGEM POR SEQUENCIAMENTONA IDENTIFICAÇÃO DE SNPS PARAASSOCIAÇÃO À TOLERÂNCIA À SECA EMARROZPantalião GF, TCO Borba, MG Narciso, CM Guimarães, CBrondani. Embrapa Arroz e Feijão.e-mail: gabrielferesin@hotmail.comO mapeamento associativo tem sido aplicado comsucesso em plantas, sendo utilizado na identificaçãode genes associados a caracteres de importânciaeconômica, como tolerância à seca, fornecendosubsídios aos programas de melhoramentono desenvolvimento de cultivares tolerantes.Tecnologias de sequenciamento de nova geraçãopara identificar e avaliar um grande número deSNP (single nucleotide polymorphism) tornaram-seimportantes ferramentas para análises de associação.Dentre os métodos desenvolvidos para a descobertade marcadores moleculares e genotipagem dealta performance, encontra-se a abordagem degenotipagem por sequenciamento (GBS). Essetrabalho baseou-se na utilização da tecnologia GBSpara a identificação de marcadores SNP em 550acessos componentes da Coleção Nuclear de Arrozda Embrapa. A coleta de dados foi realizada emuma plataforma Genome Analyzer II (Illumina) e osequenciamento foi do tipo single-end com plexagemde 96 amostras. A biblioteca de DNA foi obtidaatravés da clivagem das amostras pela enzima ApeKIe a bioinformática para “imputação” e filtragem dosdados brutos baseou-se no desequilíbrio de ligaçãoda cultura do arroz. Os marcadores SNPs estãosendo integrados aos dados fenotípicos derivadosde experimentos de avaliação de seca, conduzidospor dois anos agrícolas consecutivos (2010/2011e 2011/2012) em Porangatu (Goiás). A análisede associação irá identificar os marcadores SNPrelacionados à tolerância à seca e posteriormenteoportunizar o desenvolvimento de um conjunto demarcadores úteis para a seleção assistida para essecaráter.GMV 101AUXIN AND GIBBERELLIN CAUSESBREAKDOWN OF SELF-INCOMPATIBILITYIN PASSION FRUIT (Passiflora edulis SIMS)Madureira HC, MF Neto, LL Freitas, TNS Pereira. LMGV/UENF/Campos dos Goytacazes - RJ - Brazil.e-mail: herikacm@yahoo.com.brSelf-incompatibility (SI) is a controlling geneticmechanism to prevent self-pollination for passionfruit. The Passifloraceae exhibit sporophytic SI,and rejection of incompatible pollen occurs on thestigma. In plant breeding procedures, SI is an barrierfor breeding pure lines because self pollination isprevented and crosses between genotypes having thesame S-allele are also prevented. So, the objective ofthis study was to evaluate methods that overcome themechanism of SI in passion fruit. To this, sprayingsolutions of auxin (100mg/L) and gibberellin(100 mg/L) were tested at fresh flower during theflowering period. The plants were emasculatedbefore receiving treatment. Thirty minutes afterthe hormones application, self-pollination wasperformed manually. Sample collection occurred atintervals of 2, 12 and 24 hours and the samples weretreated. The analyses by fluorescence microscopy,pollen-pistil interaction in vivo revealed that the SIindexes fall significantly. There was no differencebetween treatments. It was possible to observe alarge percentage of the pollen tube growth on thestigma, style and ovary. Thus it was concluded that,in practice, spraying auxin and gibberellin duringthe anthesis are effective for inducing breakdown of269

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMVSI, generating a high rate of fertilization in passionfruit, under field conditions. Further studies will bedone in order to observe the effect of hormones inthe fructification of passion fruit.GMV 102MICROSSATÉLITES PARA Paspalumplicatulum: CONSTRUÇÃO ECARACTERIZAÇÃO DE UMA BIBLIOTECAGENÔMICA ENRIQUECIDAOliveira FA 1 , FW Cidade 1 , CB Cardoso-Silva 1 , BB ZanottoVigna 2 , A Pereira de Souza 1 . 1 Laboratório de Análise GenéticaMolecular - Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética(CBMEG), Instituto de Biologia - UNICAMP, Campinas, SP,2Embrapa Pecuária Sudeste, São Carlos, SP, Brasil.e-mail: nanda.bio2006@hotmail.comPaspalum plicatulum Michx., é uma gramíneacom 2n=40 cromossomos, originária do Brasile amplamente distribuída do sul dos EstadosUnidos ao sul da Argentina e Índia Ocidental.Deimportância ecológica e forrageira, no Brasilessa espécie é conhecida como “pasto negro”graças a cultivar Hartley, que é comercializada parapastagens. P. plicatulum pertence ao grupo Plicatula,tem ampla variabilidade morfológica e, por isso, hádificuldade de delimitação com outras espécies dogrupo, inclusive formando um complexo agâmico.A falta de caracterização correta das espéciespresentes nos bancos de germoplasma dificulta o usodelas em programa de melhoramento genético. Odesenvolvimento de locos SSR específicos, até entãoinexistentes, constitui-se no primeiro passo para oconhecimento genético dessa forrageira tropical.Assim, objetivou-se desenvolver marcadores SSRpara P. plicatulum visando a futura caracterizaçãogenética da espécie. O protocolo de Billotte et al.(1999) foi utilizado para construção da bibliotecagenômica enriquecida em SSR [(CT)n e (GT)n]. Assequências foram analisadas com os pacotes Phred& Phrap e a identificação das regiões SSR com osoftware MISA. A partir de 109 contigs, foramencontrados 33 SSR. Dentre os diferentes motivos nassequências microssatélites os dinucleotídeos foramos mais abundantes (48,5%), seguidos pelos mono(36,4%), tri (6%), tetra (6%) e pentanucleotídeos(3%). Desses 23,3% foram classificadas comoClasse I (>20pb) e 76,7% como Classe II (entre 12a 20 pb). Numa segunda classificação, 20% eramimperfeitos e 80% perfeitos.GMV 103CARACTERIZAÇÃO DO PROMOTOR DOGENE SP COMO ALTERNATIVA PARAA EXPRESSÃO FRUTO-ESPECÍFICA EMCAFÉ (Coffea arabica)Ocampo QF, LG Pinto, CF Barsalobres-Cavallari, IGMaia. Departamento de Genética, Instituto de Biociências,Universidade Estadual Paulista. Botucatu-SP, Brasil.e-mail: fabiologa26@hotmail.comO café é um importante produto agrícola no mundo,sendo o Brasil o maior produtor e exportador.Embora o seu sucesso, é uma espécie autógama eapresenta baixa variabilidade genética. Nos últimostrinta anos, várias pesquisas têm sido realizadasobjetivando obter plantas com maior resistênciaa doenças, alta produtividade e melhor qualidadede bebida. Entretanto, e apesar das ferramentasmoleculares disponíveis, os avanços nos programasde melhoramento do café são limitados. Nestecontexto, a produção de plantas transformadas comtransgenes de interesse representa uma alternativainteressante. Por isso, o uso de promotores compadrões de expressão conhecidos se faz necessário.Diante o exposto, o presente estudo foi realizado paracaracterizar funcionalmente o promotor do gene SP,que apresenta expressão específica em fruto de C.arabica. Para tal fim, o referido promotor foi clonadoem fusão transcricional ao gene reporte GUS usandoo vetor pCambia-1381z. O cassete de expressãofoi inserido em Agrobacterium tumefaciens cepaLBA4404, a qual foi utilizada para transformaçãoestável de tabaco e transformação transiente de frutosde tomate. As análises fluorimétricas e histoquímicasda atividade GUS em plantas de tabaco transgênicasrevelaram uma expressão generalizada. Nos ensaiosde expressão transiente em frutos, a expressão deGUS dirigida pelo promotor investigado, foi muitosimilar àquela observada quando se utilizou umcassete 35S:GUS. Estes resultados indicam queo promotor em estudo é ativo em fruto mais não écapaz de manter uma expressão tecido-específica emtabaco.GMV 104UPLAND HERBICIDE TOLERANT RICENEAR ISOGENIC LINES FOR LOWTILLAGE ROTATION SYSTEM IN BRAZILRangel PHN 1 , JL Fuscaldi 2 , A Leites 3 , OP Morais 1 , T Cobucci 1 ,FJ Wruck 1 , R Azevedo 4 , TGR Terra 5 , ASG Coelho 2 , MEFerreira 6 . 1 Embrapa Arroz e Feijão, Caixa Postal 179, CEP75375‐000, Santo Antonio de Goiás, GO, Brazil, 2 Escola de270

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMVAgronomia e Engenharia de Alimentos/Universidade Federal deGoiás, Caixa Postal 131, CEP 74001‐9700, Goiânia, GO, Brazil,3BASF S.A., Av. Brigadeiro Faria Lima, 3600, CEP 04.538-132,São Paulo, SP, Brazil, 4 Embrapa Amazônia Oriental, Trav. DrEneas Pinheiro, s/n, Bairro Marco, CEP 66.095-100, Belém,PA, Brazil, 5 Universidade Federal de Viçosa, Avenida PeterHenry Rolfs, s/n Campus Universitário CEP 36.570-000 Viçosa,MG, Brazil, 6 Embrapa Recursos Genéticos e Biotecnologia,Laboratório de Genética, Caixa Postal 02372, CEP 70770‐900,Brasília, DF, Brazil.e-mail: jullianefuscaldi@gmail.comUpland rice production in Brazil covers 50% ofthe area cropped with the species, which is a majorstaple food in the country. Weed infestation ofcultivated rice fields is one of the main problemsimpacting the cost of production. There is a greatdemand for herbicide tolerant rice cultivars to makepossible its use on low tillage production systems inrotation with soybean or other crops. The objectiveof this study was to develop near-isogenic inbredlines of upland rice tolerant to the imidazolinoneclass of herbicides. A backcross breeding programwas established to transfer herbicide resistance toBRS Primavera using the cultivar Cypress CL assource of imidazolinone resistance. BRS Primaverais the standard upland cultivar for grain quality inBrazil. At each backcross generation the plants weresubmitted to a herbicide resistance bioassay and theresistant individuals were selected for backcrossingwith BRS Primavera. Four-hundred herbicideresistant RC3 plants were genotyped with threemultiplex panels of microsatellite composed of 16markers in order to select the plants with the highestlevel of recovery of the recurrent parent genome. Theselected plants were used to derive four herbicideresistant lines which were submitted to detailedagronomic evaluation for commercial release. Theherbicide resistant line 07SEQCL441, which has anestimated genome recovery of 93.75%, high grainquality, average yield above 2.800 kg/ha and greatpotential for use in low tillage rotation systems willbe released for commercial upland rice production.GMV 105GENETIC DIVERSITY OF APIRENIC VitisACCESSIONS OF A GERMPLASM BANKDe Bem IO 1 , LM Dos Anjos 2 , PS Ritschel 3 , AGS Coelho 1 , MEFerreira 2 . 1 Escola de Agronomia e Engenharia de Alimentos/Universidade Federal de Goiás, Caixa Postal 131, CEP74001‐9700, Goiânia, GO, Brazil, 2 Embrapa Recursos Genéticose Biotecnologia, Laboratório de Genética, Caixa Postal 02372,CEP 70770‐900 Brasília, DF, Brazil, 3 Embrapa Uva e Vinho,Rua Livramento 515, Caixa Postal 130, CEP 95.700-000, BentoGonçalves, RS, Brazil.e-mail: ivonedebem@gmail.comThe demand for seedless grape is increasingin different markets around the world. Grapebreeding programs aim to combine the seedlesstrait with new aromas, flavors and colors to supplya growing market. Seedless control in Vitis is causedby stenospermocarpy (normal pollination andfertilization, followed by embryonic degeneration).It is generally accepted that stable stenospermocarpyis limited to the varieties derived from WhiteKishmish. However, there is no reason to believe thatthe apirenic control is one and universal in grapes,since the “seedless” phenotype has been observedin different species of Vitis, which could probablybe caused by different evolutionary processes. Inthis study we evaluated the genetic diversity of 185seedless and normal accessions of V. vinifera and V.labrusca conserved by Embrapa´s Grape GermplasmBank through the analysis of DNA polymorphism at30 microsatellite loci. All markers presented PICvalues above 0.63. The accessions were grouped intwo main clusters, the first composed by V. viniferaaccessions and the second by V. labrusca accessions.Most V. vinifera seedless accessions clustered withclones derived from Sultanin grapes. However,some seedless V. vinifera accessions were detectedwith predominant V. labrusca genetic backgroundand clustered with the seedless V. labrusca varietyConcord. A few V. labrusca clones clustered with V.vinifera accessions, and vice-versa, what indicatespontential hybrids or labeling errors. Identitytests were performed for a number of accessionspresenting the same genetic profile.GMV 106SISTEMA DE CRUZAMENTO EDIVERSIDADE GENÉTICA EM UMAPOPULAÇÃO DE Eugenia dysenterica DCQuinta GC 1 , EB Rodrigues 1 , ACOF Barbosa 1 , RG Collevatti 1 ,TN Soares 1 , LJ Chaves 2 , MPC Telles 1 . 1 – Laboratório deGenética & Biodiversidade, DBG/ICB, Universidade Federalde Goiás (UFG), Goiânia, GO, Brasil., 2 Escola de Agronomia eEngenharia de Alimentos, UFG, Goiânia, GO, Brasil.e-mail: ggquinta@hotmail.comO sistema de cruzamento molda o papel da endogamiana estrutura genética das populações. Apesar da altadiversidade de espécies, pouco se conhece sobreo sistema de cruzamento em árvores do Cerrado.Neste contexto, o objetivo deste trabalho foi estudar271

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMVo sistema de cruzamento e a diversidade genética emuma população de Eugenia dysenterica (Myrtaceae),uma árvore polinizada por abelhas de grande porte edispersa por mamíferos. Para tanto, sete marcadoresmicrossatélites foram utilizados em seis famílias depolinização aberta (total de 94 sementes) oriundas deMimoso-GO, com uma média de 17,666 indivíduospor família.O número de alelos variou entre 11(Ed05) e 23 (EMBRA14). A população apresentoudiversidade genética moderada (Ho=0,600; He =0,784) e alto índice de endocruzamento (f=0,235,p=0,007), sugerindo alta frequência de acasalamentoentre indivíduos aparentados. De fato, apesar da taxade fecundação cruzada indicar alogamia completa(tm=1,000, SD = 0,065) a endogamia biparental (tm– ts=0,197, SD=0,052) foi significativa, indicandofecundação cruzada entre indivíduos aparentados.A correlação de paternidade (rp=0,241, SD=0,148)também foi alta, mostrando que 24,1% dosindivíduos nas progênies de fecundação cruzada sãooriundas do mesmo pai. Estes resultados sugeremque o número de polinizadores na área estudada érestrito ou a permanência do polinizador na mesmaárea/planta é alta devido a floração do tipo “bigbang”,aumentando a fecundação entre indivíduosaparentados e a correlação de paternidade.Financiamento: FAPEG/AUX PESQ CH 007/2009e CNPq (475182/2009-0)GMV 107HISTORIA EVOLUTIVA DE GENESPARÁLOGOS DE LA FAMILIA DEEXPANSINAS EXISTENTES EN TRIGOMuñoz M. Instituto de Producción y Sanidad Vegetal,Universidad Austral de Chile, Valdivia, Chile.e-mail: manuel.munoz@uach.clEl trigo (Triticum aestivum L.) corresponde aun alohexaploide que surgió de dos eventos deduplicación cromosómica precedida de hibridacióninterespecífica. Los genomas progenitores provienende tres especies de la tribu Triticeae. Reciéntemente,se ha encontrado asociación entre la dinámica delcrecimiento del grano de trigo y la variación en laabundancia de transcriptos de tres isoformas degenes codificantes de alfa expansinas, lo que otorgaa estos genes una importancia en el mejoramientodel rendimiento y la calidad del grano. Comouna forma de aproximarse a dilucidar los genesortólogos de estas expansinas en otras especiesemparentadas con el trigo moderno y apoyar estudiosde expresión génica comparativa, se establece unahipótesis de relaciones filogenética de los miembrosde esta familia multigénica. Explotando la altadisponibilidad de secuencias EST existentes paratrigo y otros miembros de la tribu Triticeae en basesde datos, se obtuvo 50 secuencias ensambladas noredundantes con alta identidad a las 9 isoformasde alfa expansinas de trigo descritas previamente.Adicionalmente, se secuenciaron fragmentoscodificantes de expansinas de las especies Triticummonococcum y Triticum turgidum spp. durumpara luego inferir las relaciones evolutivas entreestas secuencias mediante máxima parsimonia yanálisis bayesiano. Se infiere que la diversidadde expansinas existentes en un genoma habríasurgido tempranamente previo a la divergenciade los ancestros del trigo, probablemente durantealguno(s) de los 7 eventos de paleoploidización delas gramíneasGMV 108UBICACIÓN GENÓMICA Y MARCADORESPECÍFICO DE UN ALELO PARATOLERANCIA A LAS IMIDAZOLINONAS ENMAÍZAltieri E 1 , M Bulos, ML Ramos, CA Sala. Departamento deBiotecnología, NIDERA S.A.; Ruta 8 Km 376.5, Venado Tuerto,Santa Fe, Argentina.e-mail: ealtieri@nidera.com.arEn maíz (Zea mays L.) los genes als1 y als2, ubicadosen el cromosoma 4 y 5 respectivamente, gobiernanla producción de la enzima acetohidroxiácidosintasa (también llamada acetolactato sintasa) yla tolerancia a los herbicidas de la clase de lasimidazolinonas (IMI). En este trabajo se informala ubicación genómica y la mutación en el gen queconfiere tolerancia a IMI en los híbridos de maíz‘CL’. Se utilizó una población BC 1F 1de 205 plantasderivada de la retrocruza de una línea endocriadatolerante (T) hacia una línea susceptible (S), la quese muestreó para extraer ADN y se pulverizó conIMI a una dosis de 1x. La tolerancia se evaluó a nivelde planta individual (S: planta muerta, T: plantaviva). La ubicación genómica se realizó por mapeocon SSRs. Se amplificaron las secuencias de als1 yals2 de los parentales y se compararon entre sí paradeterminar el cambio responsable de la tolerancia.La segregación (111 T: 94 S) indicó que la toleranciaestá controlada por un único gen (χ 2 = 0,23 ns). CuatroSSRs del cromosoma 5 mostraron diferencias entregrupos T, S y parentales, compatibles con el análisis272

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMVfenotípico. Con tales SSRs, y otros diez adicionales,se construyó un mapa de 235,1 cM, con als2flanqueado por los marcadores dup10 y umc1192 a6,1 y 2,9 cM, respectivamente. La comparación delas secuencias de nucleótidos de als2 entre las líneasT y S mostró un cambio G→A en la posición 1862.A partir de estos resultados se diseñó un marcadoralelo específico que cosegrega con T. Se proponeuna nomenclatura formal para los genes als de maíz.GMV 109PREDICCIÓN DEL EFECTO DELGENOTIPO EN LA RESISTENCIA ASclerotinia DE CAPÍTULO EN GIRASOLDelgado SG 1,3 , MG Cendoya 1,3 , F Castaño 1,3 , MT Salaberry 1,3 ,F Quiroz 2,3 . 1 Facultad de Ciencias Agrarias-UNMdP, 2 EEABalcarce-INTA, 3 Unidad Integrada Balcarce, CC 276, 7620Balcarce, Argentina.e-mail: delgadosantiago@hotmail.comEl objetivo es determinar la mínima cantidad derecursos y su asignación óptima para predecir conprecisión los efectos de los genotipos (BLUPg) enla resistencia a la podredumbre blanca del capítulo(PBC) en girasol. Se evaluaron a campo en Balcarce,durante 3 años, 37 híbridos comerciales bajo unDBCA con 3 bloques. Se inocularon 12 plantas porparcela (pl/p). En cada capítulo enfermo se midió eltiempo hasta la aparición de los primeros síntomasen relación al testigo (PIR). Se ajustó un modelo conefectos aleatorios de bloque (B), año (A), genotipo,interacción genotipo-año y dos fuentes de error(entre/dentro de parcelas). A partir del modelo, secalcularon los BLUPg y sus varianzas. Luego, sere-muestrearon los datos para cada combinación conmenor número de pl/p, B y A, se reajustó el modeloy se obtuvieron los BLUPg. Con la totalidad derecursos la varianza media de los BLUPg fue 0,05,detectando diferencias entre ellos de 0,20. Si sedesea reducir la cantidad de recursos, obtener unavarianza no mayor a 0,06 y detectar diferencias entreBLUPg de 0,22, se deberían evaluar 45 plantas porgenotipo (pl/g), según un arreglo de 5 pl/p, 3 B y 3A. Si la evaluación se realizara sobre 12 pl/p, 3 Bpero 2 A, la probabilidad de detectar dicha diferenciasería de 0,33. Al valorar la PBC a través del PIR, lapérdida de precisión del BLUPg es alta cuando sereduce un año o un bloque al experimento pero notanto al reducir el número de pl/p. Los resultadossugieren que es posible obtener BLUPg precisos conun ahorro del 58% de pl/g, usando 3 A, 3 B y 5 pl/p.GMV 110VALIDAÇÃO DE MARCADORESMOLECULARES LIGADOS AO GENERPS8 DE RESISTÊNCIA À PODRIDÃORADICULAR DE FITÓFTORA EM SOJARincão MP 1,2 , LL Catelli 2 , SRR Marin 2 , RM Soares 2 , CAAArias 2 , FC Marcelino-Guimarães 2 , RV Abdelnoor 2 . 1 BolsistaMestrado CAPES, Universidade Estadual de Londrina, UEL,Londrina, PR, 2 Empresa Brasileira de Pesquisa Agropecuária,Embrapa Soja, Londrina, PR.e-mail: ximelles@hotmail.comO fungo Phytophthora sojae constitui uma dasprincipais doenças que limitam a produtividade dasoja ocasionando perdas de até 100% em cultivaresaltamente suscetíveis. Com isso esse trabalhoobjetivou a validação de marcadores molecularesmicrossatélites ligados ao gene Rps8, que confereresistência a P. sojae, para serem utilizados noprograma de seleção assistida ao melhoramento.Para identificar marcadores ligados ao gene Rps8,uma população segregante F 2de 93 indivíduos foiproduzida a partir do cruzamento entre PI399073(que contém o gene de resistência Rps8) e MG/BR 46 (suscetível). Os resultados das análisesfenotípicas apresentaram 71 indivíduos resistentese 22 suscetíveis na geração F 2, e o teste de quiquadrado(χ 2 = 0,0896) se ajustou de acordo com aproporção esperada de 3 resistentes: 1 suscetível,confirmando que a herança de Rps8 é controladapor um gene dominante. As análises fenotípicas dageração F 3(χ 2 = 2,8421) corroboram os resultadosencontrados na geração F 2. Até o momento quatromarcadores microssatélites foram analisados comoligados ao gene Rps8, no cromossomo 13 da soja.Não houve distorção de segregação significativapara nenhum dos locos de microssatélites analisadosde acordo com o teste do χ 2 (P>0,05), sendo omarcador Sat_154 posicionado o mais próximodo gene com distância genética de 6,6 cM. Dessemodo este marcador pode conferir uma importanteestratégia na seleção de genótipos brasileiros de sojaresistentes à podridão radicular por fitóftora.GMV 111ESTRATEGIAS PARA REGENERACIÓNY TRANSFORMACIÓN GENÉTICA DEMANZANO VAR FUJIMedina MC 1 , Y Arcos 1 , M Handford 2 , P Arce-Johnson 1 .273

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMV1Facultad de Ciencias Biológicas. Pontificia universidadCatólica de Chile, 2 Facultad de Ciencias. Universidad de Chile.e-mail: cmedina@bio.puc.clEl mejoramiento genético tradicional de manzanoha sido exitoso en la obtención de fruta de calidad,sin embargo la heterogeneidad genética y el ciclo devida de una especie leñosa, se traducen en un largotiempo para lograr una variedad. La transformacióngenética se presenta como una herramienta para elmejoramiento, que permite incorporar en menortiempo y directamente genes responsables de unacaracterística, sin transferir caracteres indeseados. Lainducción de resistencia a patógenos y la modificaciónde características organolépticas o del metabolismode la fruta pueden ser abordadas por esta vía. Estaestrategia requiere de la transformación de las célulasvegetales y la regeneración de individuos completosa partir de ellas. El presente trabajo tiene comoobjetivo desarrollar un protocolo de regeneracióneficiente en manzano (Malus domestica) var Fuji yevaluar estrategias para su transformación genética.Hemos establecido un sistema de regeneración invitro de plantas completas de manzano a partir dematerial proveniente de árboles en invernadero. Selogra la inducción de brotes mediante organogénesisen hojas jóvenes utilizando las hormonasBencilaminopurina y Thidiazuron. Plántulascompletas se obtienen retirando las hormonas delmedio de cultivo y posteriormente induciendoraíces con Acido Indolbutírico. Se ha ensayadotransformación de estos tejidos con plasmidios quellevan el gen reportero uid A y nptII para resistenciaa kanamicina vía Agrobacterium tumefaciens yademás con el método de bombardeo de genes.Financiamiento CORFO-Innova 07-CN-13PBD19.GMV 112ASOCIACIÓN ENTRE PATRONESMICROSATÉLITES Y TOLERANCIAA LA SALINIDAD EN Prosopis alba(LEGUMINOSAE)Roser LG 1 , LI Ferreyra 1 , M Ewens 2 , P Felker 2 , JC Vilardi 1 ,BO Saidman 1 . 1 IEGEBA- EGE, FCEN, Univ. Buenos Aires,2Estación Experimental Fernández, Dep. Robles, Santiago delEstero, Argentina.e-mail: vilardi@ege.fcen.uba.arProsopis alba, es una importante especie del NoroesteArgentino, de gran potencial para la producción demadera y combustible. Sus vainas, de alto contenidoen azúcar, se utilizan para forraje y alimento humano.Diversos estudios indicaron que esta especie presentauna gran tolerancia a la salinidad, lo que permitiríautilizarla en reforestación y forestación de suelossalinos. En la Estación Experimental Fernández,se obtuvieron 20 individuos seleccionados paratolerancia y 22 para sensibilidad a la salinidad. Eneste estudio se caracterizaron dichos individuosmediante 6 marcadores microsatélites desarrolladospor Mottuora y col. (2005). El Análisis Discriminanteindicó que los individuos tolerantes se diferenciande los sensibles por el patrón de los marcadoresmicrosatélites (P< 0.01). Además, la estructura delos datos es similar a la obtenida previamente conmarcadores ISSR tal como mostró el Análisis deCoinercia (P< 0.05). Los resultados obtenidos conmicrosatélites e ISSR apoyan la hipótesis de que lociresponsables de la tolerancia al estrés hídrico en estaespecie podría estar en desequilibrio gamético con almenos algunos de los loci neutros analizados.GMV 113TECNOLOGÍA DE DETECCIÓN DECONTAMINANTES PARA UN LOCUS DETOLERANCIA A IMIDAZOLINONAS ENGIRASOLSensolini R, ML Ramos, M Bulos, E Altieri, CA Sala.Departamento de Biotecnología, NIDERA S.A.; Ruta 8 Km376.5, Venado Tuerto, Santa Fe, Argentina.e-mail: csala@nidera.com.arImisun y CLPlus son dos caracteres de girasol(Helianthus annuusL.) que confieren tolerancia a losherbicidas de la familia de las imidazolinonas. Estoscaracteres están determinados por la expresión de dosalelos del mismo locus, Ahasl1-1 y Ahasl1-3. Ademásde Ahasl1, en girasol existen otros dos genes quecodifican la subunidad catalítica de AHAS. Dada laimportancia de estos caracteres en la producción delgirasol se han desarrollado marcadores específicosde alelo para asistir al mejoramiento genético. Noobstante, todavía no se ha desarrollado un métodoque permita detectar contaminaciones de semillasportadoras de alelos Ahasl1 no deseados en muestrasmasales de semillas. Tal método se desarrolló eneste trabajo mediante el uso de PCR en tiempo realy tecnología Taqman ® . Se amplificó específicamenteuna región del locus Ahasl1 que contiene los SNPsque permiten distinguir entre sí diferentes alelos deeste locus. Sobre este amplicón se realizó el ensayoespecífico de SNP que distingue ahasl1, Ahasl1-1y Ahasl1-3. Se obtuvieron harinas provenientes de274

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMVmuestras de semillas con porcentajes conocidos ycrecientes de contaminación. Sobre estas muestrasse extrajo el ADN, se procedió a determinar el valorCt de cada una y se relacionaron con los porcentajesde contaminación correspondientes. El protocolode amplificación permitió el genotipado efectivode individuos homo y heterocigóticos para Ahasl1En base a los valores de referencia se pudierondetectar niveles de contaminación de hasta el 0,2%en muestras de 1 000 a 3 000 semillas procesadasmasalmente.GMV 114MAPEO POR ASOCIACIÓN EN GIRASOLFilippi CV 1 , MV Moreno 2 , CM Fusari 1 , JA Di Rienzo 4 , CMaringolo 3 , C Trogia 3 , D Cordes 2 , RA Heinz 1 , VV Lia 1 , PBPaniego 1 . 1 Instituto de Biotecnología, Centro Investigaciónen Ciencias Veterinarias y Agronómicas (CICVyA), INTA,Argentina, 2 Estación Experimental Agropecuaria Manfredi,Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA),Argentina, 3 Estación Experimental Agropecuaria Balcarce,Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA),Argentina, 4 Cátedra de Estadística y Biometría, Facultad deCiencias Agropecuarias, Universidad Nacional de Córdoba,Argentina.e-mail: rheinz@cnia.inta.gov.arEl mapeo por asociación (MA) es una estrategiaque utiliza los eventos de recombinación históricosy la diversidad nucleotídica en una población, ocolección de germoplasma, para encontrar genescausales de caracteres complejos. El presente trabajotiene por objeto establecer una plataforma de MAbasada en genes candidato para la identificación degenes involucrados en: a) la repuesta de defensa ala podredumbre húmeda del capítulo (PHC) causadaSclerotinia sclerotiorum y b) los mecanismos detolerancia al déficit hídrico. Para ello se conformóuna población de MA (PMA) integrada por 120líneas endocriadas, incluyendo materiales públicos ypropietarios del programa de mejoramiento de girasolde INTA. La caracterización de la PMA medianteSSRs evidenció una gran diversidad moleculary permitió establecer su estructura genética. Laincidencia de PHC en las líneas de la PMA fueevaluada en el campo durante cuatro campañas.Se estableció un ensayo para la evaluación decomportamiento frente a déficit hídrico inducidopor manitol. Considerando ambos caracteres,se analizó un total de 50 genes candidatos. Losestudios realizados han permitido identificar un genasociado con una menor incidencia de PHC. Lasinvestigaciones en curso están dirigidas a incorporarnuevos protocolos para la evaluación de toleranciafrente a déficit hídrico en plantas adultas y estrategiasde genotipificación mediante secuenciación masiva.GMV 115OPTIMIZACIÓN DE VARIABLES QUEAFECTAN EL RENDIMIENTO DE UNAPLATAFORMA PARA EL PROCESAMIENTODE SNPSRamos ML, E Altieri, M Bulos, CA Sala. Departamento deBiotecnología, NIDERA S.A.; Ruta 8 Km 376.5, Venado Tuerto,Santa Fe, Argentina.e-mail: mlramos@nidera.com.arLos marcadores basados en polimorfismos de unsolo nucleótido (SNPs) se utilizan cada vez máscomo marcadores genéticos en los programasde mejoramiento debido a la posibilidad de suautomatización y consiguiente elevado rendimiento.Existen varias plataformas para el procesamiento deeste tipo de marcadores. Una de ellas, Fluidigm ® ,emplea sondas marcadas (TaqMan ® ) o cebadoresalelo específico (KASPar ® o SNPtype ® ), siendo lacalidad del ADN una de las variables que más afectael rendimiento y la calidad de los datos generados.Los objetivos de este trabajo fueron: a) validar ungrupo de SNPs seleccionados sobre secuencias degenes involucrados en rutas metabólicas asociadasa rendimiento en maíz; b) establecer el métodoóptimo de extracción de ADN para Fluidigm; c)comparar la eficiencia de amplificación, la eficienciade genotipado y la calidad del genotipado entrelas técnicas KASPar y SNPtype. Luego de evaluarcuatro métodos de extracción, se determinó quelos métodos óptimos para esta plataforma son losque utilizan columnas de sephadex o partículasmagnéticas (98,9% y 98,5% de eficiencia deamplificación, respectivamente). No se observarondiferencias significativas en la eficiencia delgenotipado al comparar KASPar y SNPtype (99,9%para ambas). Sin embargo, esta última técnica mostrómayor eficiencia de amplificación (85,0% vs 74,2%,P

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMVde datos del genoma de soja (Phytozome) usandogenes Ahas conocidos identificó cuatro secuenciasAhas en los grupos de ligamiento (GL) 4, 6, 13 y15. Los cebadores diseñados permitieron amplificarfragmentos específicos del tamaño esperado. Lasecuenciación de los mismos confirmó que loscuatro corresponden a secuencias Ahas y que losmismos presentan una homología entre sí superioral 69%. Los análisis preliminares de expresiónindican que GmAhas1 del GL 4 es el gen que seexpresa mayoritariamente en hoja. La informaciónobtenida en este trabajo permitirá caracterizarmutantes para tolerancia a herbicidas inhibidoresde AHAS. Asimismo, la profundización de losestudios de expresión permitirá establecer si eneste paleopoliploide existe subfuncionalizacióno silenciamiento de uno o más miembros de estafamilia multigénica.GMV 119RENDIMIENTO EN GRANO DE LÍNEASISOGÉNICAS DE SOJA QUE DIFIEREN ENSU TOLERANCIA A LAS SULFONILUREASSantone W 1 , C Cairo 2 , CA Sala 3 , R Rossi 1 . 1 Programa deInvestigación Soja, NIDERA S.A.; Ruta 8 Km 376.5, VenadoTuerto, Santa Fe, Argentina, 2 Cátedra de Fisiología Vegetal,Facultad de Ciencias Agrarias, Universidad Nacional deRosario, Santa Fe, Argentina, 3 Departamento de Biotecnología,NIDERA S.A.e-mail: wsantone@nidera.com.arLa soja [Glycine max L. (Merr.)] es naturalmentesusceptible a los herbicidas de la familia de lassulfonilureas. Als1 es un alelo mutante que otorgatolerancia a estos herbicidas y que fue introducidoen varios programas de mejoramiento. En Argentinafue incorporado en cultivares comerciales, los quebrindan una eficiente herramienta de control delas malezas resistentes a glifosato. No obstante, sedesconoce el impacto que esta mutación puede tenersobre el rendimiento de grano y sus componentes;por esta razón se desarrolló este estudio. Sietepares de isolíneas tolerantes (T) y susceptibles (S)derivadas de tres poblaciones F2 obtenidas porcruzamiento de diferentes cultivares T y S fuerondesarrolladas a partir de la generación F5:2. Talesisolíneas fueron sembradas en siete localidadesde Argentina durante las campañas 2009 y 2010,lo que resultó en 14 ambientes de expresión. Encada parcela se evaluaron variables relacionadascon ciclo y altura de la planta, el rendimiento engrano y sus componentes (número de vainas porplanta, número de granos por vaina y peso de 1000granos). Los miembros de cada par de isolíneas Ty S no difirieron entre sí para el ciclo a floración, amadurez, ni para la altura de las plantas. Sin embargo,los genotipos T difirieron significativamente conrespecto a sus contrapartes isogénicas S para elrendimiento en grano (P

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMVlas familias F3 homocigotas para el alelo aromáticopresentó variación. Esto sugeriría la presencia degenes menores que determinan la intensidad delcarácter aroma que serán estudiados en poblacionesF4.GMV 121CARACTERIZACIÓN COMPARATIVA DELESTRÉS TÉRMICO EN TRIGO.Peverelli MC 1 , WJ Rogers 2 . 1 Facultad de Agronomía. UNCPBA.Becaria de estudio Comisión de Investigaciones científicas de laProvincia de Buenos Aires, 2 Facultad de Agronomía. UNCPBA.Investigador independiente CONICET.e-mail: ceciliapeverelli.85@gmail.comA fin de iniciar estudios dirigidos a identificarvariación genética para tolerancia a estrés térmico,se sometió a dos cultivares de trigo candeal y a sutercera generación filial (F 3) a estrés térmico; paraver como respondían en cuanto a la peroxidaciónlipídica de las células de las hojas de plántulas. Porlo tanto se pusieron a germinar semillas de cada unode los cultivares las dos familias F 3. Luego fueroncolocadas en macetas que contenían soluciónHoagland. Una maceta de cada variedad se colocóen cámara a alta temperatura durante seis días. Elresto quedó en cámara a climatizada. Finalizadoesto se aplica la técnica del ácido tiobarbitúrico(TBARS) que mide peroxidación lipídica de lamembrana celular. Cuanto mayores son los valoresde absorbancia obtenidos espectrofotométricamente,mayor es la cantidad de lípidos peroxidados de lamembrana celular, por lo que se interpreta quemayor daño ha sido causado a la célula. Por lodicho anteriormente se deduce que la variedad másafectada por el estrés térmico ha sido la planta N° 1de la tercera generación filial (F 3Pl1) quien cuentacon el mayor valor de absorbancia por gramo de hoja.Al realizarse un análisis en el programa Infostat,se interpretó que hubo diferencias significativasen el tratamiento estrés de la planta N°1 de la F 3.En conclusión, la familia F 3analizada es mássusceptible al estrés, lo que tentativamente implicaque hay alelos para susceptibilidad segregando eneste cruzamiento.GMV 122DESENVOLVIMENTO DE MARCADORESMICROSSATÉLITES A PARTIRDE BIBLIOTECAS GENÔMICASENRIQUECIDAS PARA Brachiaria humidicolaSantos JCS 1 , FA Oliveira 1 , CBC Silva 1 , BBZ Vigna 2 , APSouza 1 . 1 1Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética,Departamento de Genética e Evolução, Instituto de Biologia,UNICAMP, CP 6010, CEP 13083-875, Camp, 2 EmbrapaPecuária Sudeste, CEP 13560-970, São Carlos, SP, Brasil.e-mail: jsantos.mt@hotmail.comBrachiaria humidicola, é uma espécie poliploide eapomítica, nativa do leste e sudeste da África Tropical.Apresenta potencial de se estabelecer em solosfracos e ácidos e boa adaptação a solos com baixadrenagem, por isso essa gramínea alcançou grandeimportância econômica para a pecuária no Brasil.O acesso a diversidade genética, o mapeamentode características de importância econômica e aconstrução de mapas genético-moleculares, são deextrema importância para o conhecimento genéticoda espécie, contribuindo para o avanço dos programasde melhoramento genético. Assim, o objetivo dessetrabalho foi desenvolver marcadores microssatélires(SSR) para B. humidicola, a partir de duas bibliotecasgenômicas enriquecidas com sondas biotiniladas[(CT)n e (GT)n] para um genótipo sexual daespécie. Um total de 192 clones foram selecionadose sequenciados. As sequências foram analisadascom os pacotes Phred & Phrap e a identificação dasregiões SSR realizadas com o software MISA. Foramdescartadas 24 sequências, devido a ambiguidadesno cromatograma. Das 168 sequências analisadas,foram detectadas 116 contendo SSR, representandoum índice de enriquecimento das colônias de69,05%. Foram encontrados 170 SSR, sendo 136simples perfeitos, 20 compostos imperfeitos e 12compostos perfeitos. Os dinucleotídeos foram osmais abundantes (82,35%), seguidos pelos mono(10, 58%), penta (3,52%), tri (2,35%), tetra (0,58%),e hexanucleotídeos (0,58%). Ainda, 66,47% dosmicrossatélites foram classificados como Classe I(>20pb) e 33,52 pertencentes à Classe II (entre 12a 20pb).Apoio: CAPESGMV 123DETECCIÓN DE MARCADORESMOLECULARES ASOCIADOS A LAFERTILIDAD DE LA ESPIGA DE TRIGO PANDeperi SI 1 , MP Alonso 1,2 , LG Woyann 1,3 , AC Pontaroli 1,4 .1Unidad Integrada Balcarce (EEA INTA – FCA, UNMdP);Ruta 226 km 73,5 (7620) Balcarce, Argentina, 2 CIC, Prov. deBs. As., Argentina, 3 Faculdade de Agronomia Eliseu Maciel,Universidade Federal de Pelotas, Pelotas, Brasil, 4 CONICET,Argentina.e-mail: sofideperi@hotmail.com278

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMVEl principal componente del rendimiento de trigo pan,el número de granos (NG) m-2, está determinado porel peso seco de las espigas m-2 y el NG por unidad depeso de espiga (i.e. la fertilidad de las espigas, o FE).Esta variable explica gran parte de las diferencias derendimiento entre cultivares por lo que la selecciónpor alta FE podría contribuir al mejoramientodel rendimiento. Si bien se ha desarrollado unmétodo para determinar en forma rápida y sencillala FE en un gran número de materiales genéticosa la vez, sería altamente ventajoso contar conmarcadores moleculares con los que realizar tantola caracterización de progenitores del bloque decruzamientos controlados, como selección asistidaen poblaciones segregantes derivadas de cruzasélite. En este trabajo se utilizó una poblaciónsegregante para la FE, de 198 F2:3, generada a partirdel cruzamiento entre dos variedades contrastantes(PROINTA Pigüé, de baja FE, x Soissons, dealta FE). En base a la caracterización fenotípicarealizada en un trabajo previo se seleccionaronlos 20 individuos de mayor FE y los 20 de menorFE, y se confeccionaron cuatro grupos de diezindividuos cada uno (dos de alta FE y dos de bajaFE). De un total de 203 marcadores microsatélitesy gen-específicos evaluados en los progenitores dela población, 32,5% resultó polimórfico. Comoresultado preliminar, el 23,07% de los marcadoresevaluados hasta el momento en los grupos mostróco-segregación con la FE.GMV 124DIVERSIDAD DE HAPLOTIPOSASOCIADOS A QTLs DE RESISTENCIA AMANCHA BORROSA EN CEBADARodriguez S 1 , S Pereyra 2 , A Castro 3 , C Pritsch 1 . 1 Depto BiologiaVegetal, Facultad de Agronomia, UDELAR, Uruguay, 2 INIA LaEstanzuela, Uruguay, 3 Depto Produccion Vegetal, Facultad deAgronomia, UDELAR, Uruguay.e-mail: clara@fagro.edu.uyLa mancha borrosa (MB), causada por Cochliobolussativus, es una de las principales enfermedadesfoliares de la cebada. Esta enfermedad determinaimportantes pérdidas en la calidad maltera delgrano en Uruguay. Su incidencia ha aumentado ennuestro país en los últimos años, debido a la faltade cultivares con niveles aceptables de resistenciagenética. La introducción de fuentes de resistenciano redundantes en los programas de mejoramientode cebada podría mejorar la efectividad y durabilidadde nuevos cultivares. El análisis de la diversidad dehaplotipos en marcadores moleculares asociadosa regiones en las que se han reportado QTLs deresistencia a MB, permite tener una visión global dela diversidad genética existente en dichas regiones,en una colección de genotipos de origen diverso. Elobjetivo de este trabajo fue comparar los patronesde relaciones genéticas entre 30 genotipos decebada (17 resistentes y 13 susceptibles) de diversosorígenes utilizando marcadores moleculares SSR ySTS (32) o SNPs (122), asociados a nueve QTLs deresistencia a MB mediante análisis de coordenadasprincipales (PCoA). Ambos PCoA generaronresultados comparables en los cuales, el eje principal(17% para SSR/STS y 26% para SNP) separó losgenotipos resistentes de los susceptibles. El eje 2 pusoen evidencia diversidad genética entre los genotiposresistentes. Estos resultados sugieren que el análisisde diversidad en los haplotipos de loci de resistenciacuantitativa a MB es una herramienta valiosa parala identificación de genotipos candidatos a portarresistencias diversasGMV 125ANÁLISIS GENÉTICO Y FENOTÍPICOPARA CONTENIDO DE POLIFENOLES ENCEBOLLABannoud F 2 , HV Beretta 1 , H Fuligna 3 , CR Galmarini 1,3 , PFCavagnaro 1,3 . 1 Consejo Nacional de Investigaciones Científicasy Técnicas (CONICET), 2 Cátedra de Horticultura, Facultad deCiencias Agrarias-Universidad Nacional de Cuyo, 3 InstitutoNacional de Tecnología Agropecuaria- E.E.A La Consulta.e-mail: pablocavagnaro@hotmail.comCompuestos fenólicos presentes en la cebollacontribuyen a las propiedades nutracéuticas deesta hortaliza. Este trabajo evaluó el contenidode polifenoles totales (PT) en dos poblaciones F 2y en diez variedades comerciales nacionales decebolla. Las F 2s se desarrollaron a partir de lossiguientes cruzamientos entre variedades disímilespara estos caracteres: Refinta x Navideña (N=173)y Refinta x Angaco (N=92). Ambas F 2s mostraronvariabilidad importante en el contenido de PT, conrangos de 1,47–12,36 g ácido gálico/kg peso seco(PS) (media:4,62) y 1,39–3,37 (media:2,29). Seobservaron distribuciones normales en ambas F 2s,sugiriendo un control poligénico para este carácter.La heredabilidad en sentido amplio (H 2 ) varió entre0,72 y 0,80. La detección de algunos individuos convalores extremos, fuera del rango delimitado por losprogenitores, sugiere segregación transgresiva para279

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMVcontenido de PT. Estos individuos –i.e., los de mayorconcentración- podrían aprovecharse en programasde mejoramiento de cebolla para incrementar elcontenido de PT en variedades comerciales. Enlas variedades de cebolla (3 variedades blancas,6 amarillas y 1 morada, cultivadas en INTA LaConsulta, excepto la var. morada) el rango de fuede 3,9–16,1 g ácido gálico/kg PS (media:10,93).Refinta presentó el menor contenido de PT y lavariedad Valuno el mayor. Las variedades de bulboblanco tuvieron –estadísticamente- menor contenidode PT (media:4,56±0,7) que las variedades debulbos coloreados (13,7±2,0). La gran variabilidadencontrada en las F 2s permitirá encarar estudios deQTL para PT.GMV 126VALOR GENÉTICO DE POBLACIONESSILVESTRES PARA LA MEJORA DE LACOMPOSICIÓN LIPÍDICA DE GIRASOLPresotto A 1,2 , I Fernández-Moroni 1 , M Cantamutto 1 , JMFernández-Martínez 3 , L Velasco 3 . 1 Dpto. Agronomía. UN delSur (Bahía Blanca, Argentina), 2 CERZOS-CONICET (BahíaBlanca, Argentina), 3 Instituto de Agricultura Sostenible-CSIC(Córdoba, España).e-mail: apresotto@uns.edu.arEl girasol es uno de los cuatro aceites más producidoen el mundo y el de mayor consumo en Argentina.Existen cultivares con contenidos variables de ácidosgrasos, como el alto, medio oleico y alto esteárico.La mejora está en la constante búsqueda de rasgosde interés y las especies silvestres representan unafuente de variabilidad para ello. Estudios previosen poblaciones naturales de H. annuus argentinasmostraron que diferían en el contenido de ácidosgrasos. El objetivo del trabajo fue evaluar lafactibilidad de transferir dicha variabilidad al girasol.En jardín común se generaron granos a nivel de F3,BC1F2 y BC2F1 a partir de cruzamientos controladosentre la línea B09 y las poblaciones silvestres DIA yBAR. La proporción de ácidos grasos de 96 granosde cada cruzamiento fue analizada mediante latécnica de media semilla y cromatografía gaseosa.La población DIA produjo mayor variabilidadque BAR. Las familias emparentadas con DIApresentaron mayor varianza para los cuatro ácidosgrasos. En los cruzamientos con DIA, el ácido oleicofluctuó entre 14 y 53%, el linoleico entre 36 y 78%,el palmítico entre 4 y 9%, y esteárico entre 1,5 y7%. Estos resultados confirman el valor potencialcomo recurso genético de las poblaciones naturalesde H. annuus, e indican la conveniencia de continuarexplorando la variabilidad para otros atributos.GMV 127CARACTERIZACIÓN MOLECULAR DECULTIVARES DE LECHUGA MEDIANTEMICROSATÉLITES (EST-SSR).García F 1 , L Radonic 1 , N Lopez 1 , E Hopp 1,2 , M Lopez Bilbao 1 ,D Tosto 1,2 . 1 Instituto de Biotecnología, INTA- Castelar, LasCabañas y los Reseros S/N 1686 Hurlimgham, Pcia de BuenosAires, ARGENTINA, 2 FCEyN Universidad de Buenos Aires.e-mail: dtosto@cnia.inta.gov.arLa lechuga, Lactuca sativa L., pertenece a la familiade especies compuestas o asteráceas (Asteraceae)y su consumo es abundante y generalizado en ladieta moderna a nivel mundial. Su cultivo ocupa elcuarto lugar dentro de las hortalizas en Argentina ysus distintas variedades se cultivan en casi todo elpaís, en los cinturones verdes de los centros urbanos.En el presente estudio se analizaron los siguientescultivares de lechuga: Waldeman`s Green, Maravilla4 Estaciones, GreatLakes366, Robustus, GrandRapids, Gallega INTA y los cultivares obtenidosen los programas de mejoramiento de INTA:Tinto, Carilauquen, Crimor, Maravimor, Lagomory Rapidmor Oscura, los cuales podrían presentarresistencia a diferentes estreses bióticos (como elvirus del mosaico de la lechuga) y abióticos. Con el finde analizar la diversidad genética a nivel molecularen los distintos cultivares se están realizandoestudios mediante la utilización de microsatélites(EST-SSR) correspondientes a regiones que seexpresan del genoma. Estos marcadores, además decontribuir como herramienta en la identificación delas variedades, son candidatos para el etiquetamientode genes (gene tagging). Se exploraron 37 locimicrosatélites, usando para su amplificacióniniciadores marcados con sondas fluorescentes yresolviendo los fragmentos en un analizador deácidos nucleicos y se transfirieron exitosamente 19EST-SSR a los cultivares analizados. Los resultadosobtenidos se discuten con el fin de aportar nuevoselementos objetivos para la conservación así comofuturos planes de mejora del cultivo de lechuga.GMV 128MAPEO DE QTL´s ASOCIADOS A ESPESORDE PERICARPIO COMO FACTOR DERESISTENCIA A Fusarium EN MAÍZGiomi GM 1 , DA Presello 1 , MA Rodriguez 1 , C Fauguel 2 , MFernandez 1 . 1 INTA EEA Pergamino, 2 Centro de Estudios280

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMVFotosintéticos y Bioquímicos (CEFOBI).e-mail: geragiomi@hotmail.comVarias especies de Fusarium causan podredumbresde espiga y contaminación con micotoxinas enmaíz (Zea mays L.). Existe resistencia a estasenfermedades y el grosor de pericarpio es uno delos factores asociados a la misma. El objetivo deeste trabajo fue determinar relaciones entre QTLsmapeados para ambos caracteres. En un trabajoprevio (Rodriguez et al.) se mapearon dos QTLs deresistencia a Fusarium en una población de 298 líneasF4:F5 derivadas de las líneas L4637 (resistente)y L4674 (susceptible). Ambas líneas parentalesdifieren en aspectos físicos (grosor) y bioquímicos(concentración de compuestos fenólicos) delpericarpio. Se realizó un fenotipado selectivo paragrosor de pericarpio de un subgrupo (n = 117) delíneas seleccionadas mediante el método propuestopor Jannink (2005) y se mapearon QTLs usandolos mismos marcadores moleculares (251 SNPs)que habían sido utilizados para mapear resistencia.Se observaron varios QTL´s asociados a grosor depericarpio, incluyendo uno de mayor relevancia enel cromosoma 2 (30,2cM) que mapeó en forma muycercana al QTL más importante para resistencia aFusarium (40,9cM). Los resultados indican queesta región es portadora de genes que afectan amboscaracteres. Se están desarrollando las progenies afin de realizar mapeo fino y determinar si se trata deQTLs independientes o de un QTL para espesor depericarpio que determina resistencia en grano.GMV 129CARACTERIZAÇÃO PROTEÔMICA DECULTIVARES DE SOJA [Glycine max (L.)MERR]Lima, TA 1,2 , AM Murad 2 , EL Rech 2 . 1 Programa de PósGraduação em Biologia Celular e Molecular, Universidade deBrasília, 2 EMBRAPA Recursos Genéticos e Biotecnologia.e-mail: andre.murad@embrapa.brDesde sua domesticação, a soja [Glycine max(L.) Merr] passa por um processo constante deevolução. O rápido desenvolvimento do cultivoda soja no país, a partir dos anos 1960, fez surgiruma grande demanda por avanços tecnológicose desenvolvimento de cultivares mais resistentesa fatores bióticos e abióticos e adaptadas àsdiversas condições edafo-climáticas brasileiras.A inserção de genes exógenos visando a obtençãode características desejáveis pode, contudo, serconsiderado um estresse abiótico ao organismo,capaz de gerar alterações no perfil metabólicoe proteômico do indivíduo. A fim de analisar oconteúdo protéico em sementes de duas cultivaresde soja, foi realizada extração de proteína solúveltotal de sementes de soja das cultivares BRS184e Cultivance (EMBRAPA/BASF). Os extratosprotéicos obtidos foram digeridos tripticamentee submetidos à análise por 2D nanoUPLC-MS E /HDMS E utilizando fosforilase B de coelho comopadrão de quantificação externo. Os dados foramprocessados e comparados a um banco de dados. Osresultados obtidos indicam a presença de diversasproteínas expressas diferencialmente, sendo 210hits únicos em Cultivance e apenas 38 hits únicosem BRS184. Foram observadas, também, proteínascom padrão de expressão diferenciado entre ascultivares (193 hits upregulated em Cultivance e137 hits upregulated em BRS184). As proteínasanalisadas não estão diretamente relacionadas àdiferenças genômicas. As plantas analisadas foramgeradas em casa de vegetação, sob condiçõescontroladas, reduzindo diferenças causadas porfatores ambientais.GMV 130VALIDAÇÃO DE MARCADORES SSRASSOCIADOS A RESISTÊNCIA ÀFERRUGEM ASSIÁTICA EM POPULAÇÃOSEGREGANTE DE SOJABotelho L 1 , AC Camolese 1 , DCG Silva 2 , RML Novaes 2 , NYamanaka 3 , RV Abdelnoor 2 . 1 Universidade Estadual do Nortedo Paraná, 2 Embrapa Soja, Londrina, 3 JIRCAS.e-mail: danielle.gregorio@cnpso.embrapa.brA ferrugem asiática da soja (FAS) é uma das doençasque mais ameaça a produção de soja (Glycine max)no Brasil, podendo gerar perdas de ate 80% em suaprodução. Uma das prioridades no desenvolvimentotecnológico da cultura é a produção de cultivaresresistentes à FAS através da introgressão epiramidação de genes de resistência. Seis genes Rpp,de resistência à FAS, já foram descritos. Este trabalhoobjetivou validar marcadores microssatélitesassociados aos genes Rpp3 e Rpp5, de resistência àFAS, em uma população F 5de soja, segregante paraesses genes, para uso no programa de seleção assistidapor marcadores moleculares (SAM). Sessenta equatro plantas foram avaliadas fenotipicamentequanto á nível de esporulação, número de urédiase porcentagem de urédias por lesões. Para cada281

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMVplanta foram amplificados os marcadores Staga001,Satt202 para o locus Rpp3, e Sat_166, Sat_275 eSat_266 para o locus Rpp5. Os dados fenotípicose genotípicos foram então cruzados buscandosepor associação entre fenótipo e genótipo. Doscinco marcadores usados, três, Staga001, Sat_166 eSat_266, apresentaram associação entre os genótipose os valores fenotípicos. Dos alelos detectados,dois mostraram uma relação com fenótipos maisresistentes e dois com fenótipos mais suscetíveis etêm, portanto, potencial para serem utilizados paraSAM das populações segregantes do programa demelhoramento.GMV 131PERSPECTIVA DE APLICACIÓN DELA SELECCIÓN GENÓMICA EN UNCRUZAMIENTO INTRAESPECÍFICO DEEucalyptus grandisGarcia MN 1 , L Ornella 2 , EP Cappa 3 , PV Villalba 1 , CV Acuña 1 , MCMartinez 1 , M Surenciski 4 , J Oberschelp 4 , L Harrand 4 , J Lopez 5 ,E Tapia 2 , D Faria 6 , C Sansaloni 6 , C Petroli 6 , D Grattapaglia 6 , EHopp 1 , SN Marcucci Poltri 1 . 1 Instituto de Biotecnología, INTA-Castelar, 2 Instituto de Recursos Biológicos. INTA-Castelar,3Facultad de Ciencias Exactas, Ingeniería y Agrimensura -Universidad Nacional de Rosario, 4 EEA-INTA Concordia,5EEA-INTA Bella Vista, 6 EMBRAPA - Recursos Genéticos eBiotecnología.e-mail: mgarcia@cnia.inta.gov.arLa perspectiva de acelerar y mejorar la precisiónde la selección a través de marcadores en especiesforestales, ha llevado a que se apliquen diferentesmetodologías para localizar los loci que afectan a loscaracteres a mejorar. Por el contrario, la seleccióngenómica (SG) se basa en la estimación simultáneade los efectos de todos los marcadores disponiblesa lo largo del genoma para predecir el valor de críaindividual sin el conocimiento específico de losgenes que contribuyen a un determinado carácterni su ubicación. En especies forestales son escasosestos reportes y mayoritariamente se refierena estudios basados en simulaciones. Con el finevaluar la factibilidad de realizar SG en progeniesprovenientes de cruzamientos controlados (prácticacomún en los programas de mejoramiento forestalavanzados) se utilizó el algoritmo Bayes Lasso(regresión lineal bayesiana) en un cruzamiento F1 deE. grandis con 131 individuos genotipificados con2378 DArT y 74 SSR. Se analizaron 50 particionesaleatorias 90-10 para la predicción de diámetro delfuste (DBH), altura del árbol (TH) y densidad demadera (DB) cuyas heredabilidades fueron 0,42,0,35 y 0,68 respectivamente. Utilizando todos losmarcadores, las medianas de las correlaciones entreel valor fenotípico predicho para cada árbol (cuyosfenotipos fueron enmascarados) y el valor fenotípicoobservado (la predicción BLUP del valor de cría másla media general) fueron 0,54 (DBH), 0,37 (HT) y0,78 (DB). Mostrando que la SG es una estrategiaatractiva para el mejoramiento de densidad ycrecimiento en este tipo de poblaciones.GMV 132ESTUDIO DE LA VARIABILIDADGENÉTICA EN Holocheilus hieracioides(ASTERACEAE) MEDIANTE ISSRRiva AM, CG López, EJ Greizerstein. Facultad de CienciasAgrarias, Universidad Nacional de Lomas de Zamora.e-mail: adriana_riva@yahoo.com.arHolocheilus hieracioides (D. Don) Cabrera es unahierba perenne cuya distribución abarca el centro ynorte de Argentina, sur de Brasil, Paraguay y Uruguay.La especie presenta valor ornamental como flor decorte, por lo que está siendo estudiada para integrarun programa de mejoramiento genético. El objetivode este trabajo es analizar la variabilidad genéticaen poblaciones nativas mediante la utilización demarcadores moleculares intermicrosatélites (ISSR).Se estudiaron 17 individuos de 3 poblaciones delas provincias de Entre Ríos y Tucumán, más unejemplar de Vernonia mollissima como grupoexterno. Se evaluaron 7 cebadores de los cualesfueron elegidos 6 que generaron patrones debandas polimórficos analizables. Los productos deamplificación se corrieron en geles de agarosa al1,8%. Para el análisis sólo fueron tomadas en cuentaaquellas bandas que resultaban definidas y repetibles.Los datos se analizaron con el programa NTSYSpc2.2. Se calculó el coeficiente de similitud de Jaccardy se construyó el correspondiente dendrogramamediante el método de agrupamiento UPGMA. Lavariabilidad intraespecífica hallada resultó mayorque la interpoblacional, lo que impidió separar las 3accesiones consideradas. La presente caracterizaciónmolecular de la especie, aunque preliminar, indicaríala existencia de la variabilidad genética necesariapara llevar a cabo un proceso de selección en elmarco de un programa de mejoramiento genético.GMV 133282

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GMVCARACTERÍSTICAS ANATÓMICASDIFERENCIALES DE LÍNEAS DE PLANTASTRANSGÉNICAS PARA EL GEN IPT ENPaspalum dilatatum POIRViñas ES 1 , MO Arriaga 2 , SC Ghio 1 , GE Schrauf 1 . 1 Cátedra deGenética, FAUBA., 2 Laboratorio de Anatomía Vegetal, MACN-CONICET.e-mail: evinas@agro.uba.arPaspalum dilatatum Poir es una gramínea C4con alto valor forrajero, por eso es utilizada enestudios de mejoramientos de su calidad. En nuestrotrabajo, se estudiaron diferencias anatómicas anivel foliar entre tres líneas transgénicas para elgen IPT, obtenidas mediante bombardeo génico, ydos controles no transgénicos (una línea silvestrey una línea bombardeada pero no transformada).Para esto se midieron y compararon 16 caracteresfoliares, entre los que se consideraron largo y anchode estomas, tamaño de cloroplastos en células dela vaina y parénquima, entre otros. Todas las líneastransgénicas tienen al menos una característicadistintiva con respecto a ambos controles comopresentar estomas más anchos o cloroplastos demenor tamaño. Estos caracteres pueden servir paraevaluaciones de calidad forrajeras, como así tambiénpara evaluación de biodiversidad e identificación deplantas transgénicas.y la temporada de evaluación (2010/11 y 2011/12).Se utilizó un diseño en BCA con 3 repeticiones y 25plantas de cada ciclo de selección C1 a C3 con gradocreciente de expresión MF y la población originalC0. Las variables evaluadas fueron: i) rendimientode forraje acumulado (Racum), ii) número de tallos(T), iii) altura (H), iv) % de hojas MF (% MF);v) número de hojas (NH) vi) relación hoja/tallo(RHT), vii) % de proteína bruta (PB%); viii) % fibradetergente neutro (FDN%) y ix) digestibilidad invitro de la materia seca (IVTDMS). Una moderadaa alta expresión del carácter MF no implicó unmayor Racum, pero si un forraje de mayor calidad(>%PB, >RHT y

BAGJournal ofBasic & Applied GeneticsCOMUNICACIONESLIBRESGPEGENÉTICA DEPOBLACIONES YEVOLUCIÓN

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GPEGPE 1IDENTIFICACIÓN MOLECULAR YGENÉTICA DE POBLACIONES DE Prionaceglauca EN EL OCÉANO PACÍFICO SURORIENTALGonzalez F 1 , P Barria 2 , F Ponce 3 . 1 Universidad de Concepcion,2IFOP- Valparaíso, 3 Subsecretaría de Pesca.e-mail: fgonzale@udec.clPrionace glauca (Linnaeus, 1758)(Carcharhiniformes: Carcharhinidae), “azulejo”,es una de las especies de tiburones pelágicos queson capturados como fauna acompañante por lapesca artesanal e industrial dedicada a la pesca delpez espada Xiphias gladius que opera en la zonaeconómica exclusiva Norte Centro del Pacífico SurOriental. Un subproducto obtenido de tiburonescapturados son las aletas, que luego de un procesode secado son exportadas a China. Esta capturade tiburones ligada a la pesquería pone en seriopeligro potencial los ecosistemas marinos, puestoque los tiburones son depredadores tope en tramastróficas. Los objetivos son identificar los individuosde Prionace glauca mediante la amplificación delgen COI, utilizando partidores específicos parala especie y cuantificar y comparar la variabilidadgenética por localidad costera muestreada(Arica, Iquique, Tocopilla) con poblaciones deejemplares capturados en mar abierto (Coquimbo)utilizando microsatélites y región control del ADNmitocondrial. Se amplificó, secuenció y comparómediante BLAST el gen COI (650 pb) mitocondrialpara identificación taxonómica, concordando 100%al ser comparadas con secuencias almacenadas enbases de datos para la especie. Para el análisis degenética de poblaciones se amplificaron fragmentosde ADN por PCR, con nueve parejas de partidoresde microsatélites, visualizados en geles de agarosaMetaphor y fragmentos de la región control delADNm que amplificaron y secuenciaron (1100 pb).Se demuestra flujo génico abierto entre poblacionesdel Pacífico Sur Oriental.GPE 2GENÉTICA DE LA MORFOLOGÍAALAR DE HÍBRIDOS DE Drosophila Y SUDEPENDENCIA DEL HOSPEDADOR DECRÍAGaray DC 1 , EM Soto 2 , VP Carreira 1 , E Hasson 1 , IM Soto 1 .1Laboratorio de Evolución, Departamento de Ecología,Genética y, 2 Museo Argentino de Ciencias Naturales, DivisiónAracnología. Av. Ángel Gallardo 470 - C1405DJR - BuenosAires - Argentina.e-mail: daniela.celeste.g@gmail.comLas especies cactófilas del género Drosophila hansido ampliamente utilizadas como modelos enestudios ecológico-evolutivos enfocados en loseventos de especiación que analizan la divergenciafenotípica entre especies hermanas y la basegenética de la misma. En este contexto, presentamosy discutimos los resultados de un estudio sobrela morfología alar de Drosophila gouveai yD. antonietae y de descendientes de distintoscruzamientos interespecíficos entre isolíneas dedichas especies cactófilas. En este trabajo, tantolos individuos híbridos como los parentales fueroncriados en los hospedadores naturales, Pilosocereusmachrisis y Cereus hildmaniannus, siendo elprimero el más asociado a D. gouveai y el segundoel más relacionado con D. antonietae. Los análisisrevelaron que, tanto para el tamaño como para laconformación del ala, los híbridos presentaroncierta dependencia del cactus hospedero así comoun comportamiento no aditivo con respecto a losfenotipos parentales el cual, a su vez, varió conel cruzamiento. De esta manera los resultadossugieren que la arquitectura genética subyacentea la divergencia en la morfología alar es complejaresaltando la importancia de considerar al hospedadordisponible así como las interacciones genéticasoriginadas en los cruzamientos interespecíficos ala hora de evaluar la plausibilidad de los eventosde hibridación e introgresión en las poblacionesnaturales.GPE 3GENETIC DIVERSITY AND SPATIALGENETIC STRUCTURE OF Cabraleacanjerana IN BRAZILIAN ATLANTICFORESTMelo ATO 1 , ASG Coelho 1 , EV Franceschinelli 2 . 1 Division ofPlant Breeding of Agriculture and Food Engineering College atFederal University of Goias State, Goiânia, Brazil, 2 Departmentof General Biology, Institute of Biological Sciences at FederalUniversity of Goias State, Goiânia, Brazil.e-mail: arthurmelobio@gmail.comThe Brazilian Atlantic Forest biome deservesattention from nature conservation programs dueto its high levels of biodiversity and the speed with285

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GPEwhich its natural environments are being altered.Cabralea canjerana (Meliaceae) is a dioecious treespecies that produces wood of high economic valueand can be considered a good model species for theBrazilian Atlantic Forest biome. The genetic diversitylevels in eight C. canjerana natural populations,located in the Fernão Dias Environmental ProtectionArea (EPA), in Minas Gerais State in Brazil, wereestimated using six SSR markers. Total allelenumbers ranged from 18 to 32 for each locus, with anaverage of 24.5 alleles/locus. High genetic diversitylevels were detected for the eight populations, withmean gene diversity and allele richness estimatesof 0.72 and 8.6, respectively. Populations locatedabove 1800m of altitude showed the highest levelsof genetic diversity. Multiloci estimates of θ andR STwere equal to 0.131 and 0.198, respectively,showing a moderate genetic structure among thepopulations. Further structure analyses, using thesoftware Structure, assigned the individuals into twoclusters, that could be explained by local geographicvariation and patterns of gene flow. A significantbut moderate spatial genetic structure was alsodetected, in agreement to what is expected by thekind of the agent of pollen and seed dispersal. Forthese populations, the contemporary gene flow isstill an important and active evolutionary force andits maintenance is certainly on the dependence of theEPA conservation.GPE 4ANÁLISIS COMPARATIVO DE 5 INDELSDE CROMOSOMA X ENTRE DOSPOBLACIONES AMERINDIAS ARGENTINASDEL CHACOGlesmann LA 1 , G Kolbenehuyer 2 , CI Catanesi 1 . 1 Lab. deGenética Molecular, IMBICE (CICPBA-CONICET), 2 HospitalMisión Nueva Pompeya.e-mail: ccatanesi@imbice.org.arLos wichíes y mocovíes son comunidades amerindiasde dos diferentes familias lingüísticas, que habitanactualmente el territorio chaqueño argentino.De costumbres seminómadas, actualmente loswichíes habitan Chaco, Salta y Formosa, y losmocovíes Chaco y Santa Fe. A fin de contribuir alconocimiento de los procesos genéticos ocurridosen estas dos poblaciones, analizamos 5 marcadoresde inserción-deleción (indels) de cromosoma Xen 66 wichíes de Chaco y 35 mocovíes de SantaFé, y exploramos las diferencias existentes entreéstos y datos de poblaciones no nativas de labibliografía (Corrientes-Argentina, Belén-Brasil).Los indels MID3754, MID3756, MID1705,MID193, MID1540 se tipificaron mediante PCRy electroforesis en geles de poliacrilamida, y seanalizaron los datos con ARLEQUIN 3.5. Lasfrecuencias genotípicas se ajustaron al equilibrioH-W (test exacto), y las frecuencias alélicas fueronsimilares en los dos grupos nativos excepto paraMID1540, con diferencias significativas únicamenteen este marcador. Esta similitud coincide con loobservado previamente con marcadores de tipoSTR. La diversidad génica varió en el rango 0,2151-0,5080. Excepto para MID1705, la comparación conpoblaciones no nativas dio valores significativos.Esto puede deberse al escaso flujo génico entre noamerindios y nativos chaqueños, además de la derivagenética sufrida por estos últimos que contribuye aincrementar las diferencias.GPE 5LA BASE GENÉTICA DE LAS DIFERENCIASEN LA MORFOLOGÍA LARVAL ENTREPOBLACIONES DE Drosophila virilisCabrera Rodríguez N, N Frankel. Departamento de Ecología,Genética y Evolución, IEGEBA-CONICET, Facultad deCiencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires,Argentina.e-mail: nahuelcabrera@ege.fcen.uba.arDentro del marco de la biología evolutiva, es deinterés conocer cuáles son las diferencias genéticasque subyacen a las variaciones morfológicas dentro yentre especies. Un modelo establecido para estudiarla evolución morfológica en Drosophila son lasdiferencias en el patrón de tricomas (estructuras conforma de pelo) en la cutícula del primer estadio larval.Aunque los tricomas ventrales están conservadosen todas las especies de Drosophila, el patrón detricomas dorsales ha evolucionado en repetidasocasiones. Estudios previos determinaron que ladiferenciación de tricomas está gobernada por elfactor de transcripción shavenbaby (svb). El complejopatrón de expresión de svb está determinado por unaregión cis-reguladora que posee múltiples enhancers.Cambios en la actividad de estos enhancers causaronla pérdida de tricomas dorsales en D. sechellia y D.ezoana. Por otro lado, D. virilis es la única especiecuyas poblaciones presentan una cantidad variablede tricomas dorsales. En este trabajo pretendemosdilucidar las bases genéticas de estas diferenciasfenotípicas con el fin de responder si cambios en lasecuencia nucleotídica, correspondiente a la región286

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GPEcis-reguladora del gen svb, afectan al número detricomas dorsales a nivel intraespecífico. Para ello,en distintas poblaciones de D. virilis analizamos lascutículas de larvas del primer estadio y estudiamosla secuencia y funcionalidad del enhancer 8 del gensvb. Por su patrón de expresión, este enhancer escandidato para explicar las diferencias fenotípicas.GPE 6ESTUDIO DE LAS BASES GENÉTICASASOCIADAS AL WING LOADING ENDrosophila melanogasterCarreira VP. Departamento de Ecología, Genética y Evolución(IEGEBA-CONICET), Facultad de Ciencias Exactas yNaturales, Universidad de Buenos Aires.e-mail: vpcarreira@ege.fcen.uba.arEn los insectos alados el desempeño en el vuelo sueleestar vinculado al éxito reproductivo y es influidotanto por la temperatura como por característicasmorfológicas. En particular, el aumento en larelación entre el área del ala y el peso corporal ola disminución de la “carga alar” o wing loading(WL) ha sido propuesto reiteradamente como unaadaptación al vuelo en ambientes fríos, especialmenteen distintas especies de Drosophila. En ese sentido,los antecedentes sugieren que las moscas conmenores valores de WL tienen una mayor capacidadde ascenso a temperaturas bajas. Con el objetivogeneral de estudiar las bases genéticas asociadas alWL, se estimó el cociente entre el tamaño del ala ydel tórax (estimador inversamente relacionado con elWL) en individuos de ambos sexos de distintos tiposde líneas de Drosophila melanogaster. El análisis delíneas mutantes (algunas de las cuales fueron criadasa dos temperaturas diferentes, 17 y 25ºC) permitióidentificar cerca de un centenar de genes candidatos.El estudio de líneas derivadas de nueve poblacionesnaturales dispuestas a lo largo de gradientesgeográficos del oeste argentino reveló la existenciade variación fenotípica asociada al cromosoma 2y patrones clinales en ambos sexos. Finalmente,los resultados de las pruebas de complementacióngenética realizadas entre ambos tipos de líneas de D.melanogaster sugieren la existencia de variabilidadnatural para los genes candidatos implicados.Los resultados son discutidos en el contexto delos posibles compromisos con otros caracteresvinculados al éxito reproductivo.GPE 7FILOGEOGRAFÍA DE BOVINOS NATIVOSAMERICANOS: INFERENCIAS BASADASEN ADN MITOCONDRIALEspinola SM 1 , C Percuoco 1,2 , CF Argüelles 1 , MM Miretti 1 .1Laboratorio GIGA, Departamento de Genética (IBS-FCEQyN-UNaM); Posadas, Misiones, Argentina, 2 Becaria TII CONICET.e-mail: s.espinola@gmail.comLa diversidad mitocondrial en Bos taurus puedeorganizarse en haplotipos taurinos africanosderivados del haplotipo ancestral Afcons, yhaplotipos taurinos europeos derivados del haplotipoancestral Eucons. Estos haplotipos difieren en 3sustituciones dentro de la porción hipervariabledel ADNmt, y están ligados a numerosas variantesa través de una o pocas sustituciones. En Américase han encontrado haplotipos africanos AA (deAfrican-derived American) divergentes respectode Afcons, inclusive con divergencia mayor a laobservada entre Afcons y Eucons. El objetivo de estetrabajo fue estudiar la distribución de haplotiposmitocondriales presentes en poblaciones de ganadobovino criollo americano con el fin de identificarintermediarios que vinculen los haplotiposdivergentes de taurinos africanos encontrados enAmérica. Para ello, se trabajó con ADN genómicototal extraído a partir de sangre entera de 40 animalesde razas bovinas nativas de Argentina y Brasil. ElD-loop mitocondrial fue amplificado, purificado ysecuenciado. Los haplotipos identificados fueronagrupados según su identidad con Afcons, Eucons,y AA, e inferida su posición filogenética respectoa la diversidad haplotípica descrita en taurinoseuropeos, africanos y americanos. No se observaronhaplotipos intermediarios que vinculen a Afcons conAA registrados hasta el momento en razas criollasamericanas. Interesantemente, se identificó elhaplotipo AA1 en la raza Criollo Argentino, descritohasta el momento sólo en razas derivadas de coloniasno españolas en América.GPE 8REGIONES GENÓMICAS ASOCIADAS A LAVARIACIÓN DEL TAMAÑO CORPORAL ENDrosophila melanogasterOrtiz V, J Mensch, I Soto, J Fanara, V Carreira. Departamentode Ecología, Genética y Evolución (IEGEBA-CONICET).Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Universidad deBuenos Aires.e-mail: victoria.e.ortiz@hotmail.comEl papel de los genes y el ambiente en ladeterminación del tamaño corporal ha suscitado287

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GPEespecial interés para los genetistas evolutivosdebido a su vinculación con el fitness. A pesar deque en los últimos años se produjeron avances enel conocimiento de los factores que subyacen a lasdiferencias de tamaño corporal, todavía no se hapodido dilucidar la arquitectura genética de estecarácter complejo. De acuerdo con esto, el objetivodel presente trabajo es estudiar las bases genéticasrelacionadas con diferentes caracteres vinculados altamaño corporal y, más específicamente, identificary caracterizar regiones variables asociadas a dichavariación fenotípica. Para ello se analizó la variaciónde los caracteres morfológicos distancia interocular,largo del ala y largo del tórax en individuos deambos sexos criados a 25ºC que pertenecen a líneasisogénicas derivadas de una población natural deDrosophila melanogaster para las que se disponede la secuencia de todo el genoma. Los resultadosmostraron variabilidad genética natural dependientedel sexo para todos los caracteres estudiados,siendo el aporte de la varianza debida a los factoresgenéticos (línea y línea x sexo) muy importante entodos los casos. Los análisis de asociación fenotipogenotipopermitieron identificar distintas variantesnucleotídicas en múltiples regiones genómicas lascuales están relacionadas con la variación fenotípicaobservada. Estos polimorfismos naturales seencuentran en diferentes genes candidatos siendo, lagran mayoría de ellos, específicos de cada carácter.GPE 9IDENTIFICACIÓN DE QTL PARA LAFECUNDIDAD EN MODERADA Y ALTATEMPERATURA EN Drosophila melanogasterSambucetti P, FM Norry. Laboratorio GERES, Departamento deEcología, Genética y Evolución, FCEyN, UBA.e-mail: pablosambucetti@ege.fcen.uba.arLa fecundidad se encuentra muy afectada por latemperatura ambiental, especialmente en organismosectotermos. El objetivo del trabajo fue explorarla base genética de la fecundidad en el insectomodelo Drosophila melanogaster en condiciones detemperatura moderada (20°C) como así también enalta temperatura (30°C), a través de mapeo de QTL(Quantitative Trait Loci) en líneas recombinantesendocriadas (RIL). Se utilizaron RIL obtenidas apartir de 2 líneas divergentes para la resistencia alcalor extremo. Se midió la fecundidad de cada líneaRIL en cada temperatura, registrando el número dehuevos puestos por hembra cada 2 días durante 23días a 20°C y 13 días a 30°C. Se llevó a cabo unmapeo del intervalo compuesto implementado conQTL-Cartographer. A 20°C, se identificó un QTL enel cromosoma 2 (bandas citológicas, 23A-26A) y dosQTL en el cromosoma 3 (62A-64D y 90B2-95C8).A 30°C, se identificó un QTL en el cromosoma 3(64D-66E2). Varios genes candidatos se encuentrandentro de estos QTL, algunos con efectos sobre lareproducción y oviposición (ej., dsf, loj) y otros confunciones en respuesta a la temperatura (ej., hsp83,hsr-omega, hsp60C). EL QTL de fecundidad a 30°Cparcialmente co-colocalizó con un QTL previamenteidentificado para la longevidad en las mismas RIL(66D10-67A). Los resultados sugieren que losmencionados QTL de fecundidad son específicos dela temperatura y la base genética de la fecundidadpuede ser más simple en alta que en moderada obenigna temperatura.GPE 10VARIACIÓN DE LA HVS-1 DEL ADNMT-HAPLOGRUPO A, EN MUJERES DEMISIONES.Sanabria DJ 1 , I Badano 1 , S Rubinstein 2 , C Sánchez Fernández 1 ,M Mampaey 1 , RH Campos 3 , DJ Liotta 1 , TG Schurr 4 . 1 Laboratoriode Biología Molecular Aplicada. Facultad de Ciencias Exactas,Químicas y Naturales. Universidad Nacional de Misiones.2Dept. of Anthropology, Temple University, 3Cátedra deVirología, FFyB, UBA, 4 Dept. of Anthropology, University ofPennsylvania.e-mail: inesbadano@gmail.comEn la provincia de Misiones conviven pueblosindígenas Guaraníes y población mestiza de origeneuropeo. Los estudios de antropología molecularhan indicado una alta frecuencia de haplogruposmitocondriales (Hg) amerindios (99.5% enpoblación guaraní y 80% en población urbana dela ciudad de Posadas). De particular interés losguaraníes exhiben una alta frecuencia de Hg A. Estacaracterística los diferencia de otras comunidadesindígenas de Argentina y los relaciona con el grupolingüístico Tupí-Guaraní. El objetivo de este trabajoha sido determinar los haplotipos del HgA enpoblación urbana y guaraní de Misiones medianteanálisis de la Región Hipervariable 1 (HVS-1) delADN mitocondrial. Se analizaron 103 mujeres dePosadas y 55 mujeres guaraníes de la zona Norte deMisiones. Los haplotipos se determinaron medianteamplificación y secuenciación de la HVS-1.Resultados: En la población Urbana la frecuencia delHg A fue del 21.4% y se definieron 11 haplotipos. Esteelevado número de haplotipos y su baja frecuenciasería característico de poblaciones mezcladas. Por288

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GPEotra parte, en la población guaraní la frecuencia delHg A fue del 47.3% y se definieron 3 haplotipos. Departicular interés es la secuencia caracterizada porlos polimorfismos 111-223-290-291-319-362 quepresentó una frecuencia del 88,5% en Guaraníes.Este bajo número de haplotipos y su alta frecuenciaparecen indicar un fuerte efecto fundador y/o cuellode botella. Los patrones genéticos encontradoscoinciden con los esperados de acuerdo a la historiadel poblamiento de Misiones. Financiación: CEDIT-Misiones.GPE 11DIFERENCIACIÓN GENÉTICA ESPACIALDE POBLACIONES NATURALES DEAnadenanthera colubrina var. cebilGoncalves AL 1,3 , ME Barrandeguy 1,2 , ME Ramos 1,3 , MVGarcía 1,2 . 1 Cátedra de Genética de Poblaciones y Cuantitativa.Departamento de Genética. FCEQyN. Universidad Nacionalde Misiones, 2 Consejo Nacional de Investigaciones Científicasy Técnicas, 3 Comité Ejecutivo de Desarrollo e InnovaciónTecnológica.e-mail: alej.gonc@gmail.comA. colubrina var. cebil es una especie forestal nativade América del Sur. En Argentina es conocidacomo cebil colorado o curupay. En el estudio de ladinámica espacio-temporal de las poblaciones deárboles, el genoma cloroplástico es muy utilizadomediante la aplicación de técnicas moleculares.Mediante la implementación de marcadores cpSSRy PCR-RFLP se definieron grupos de genotiposasociados por su frecuencia haplotípica aplicandométodos de inferencia bayesiana, determinandoasí la representatividad de la diversidad genéticacloroplástica. Se analizaron 69 individuos de cuatropoblaciones naturales del N argentino ubicadas enlas provincias biogeográficas Paranaense y de lasYungas. Se estimó el índice de diversidad haplotípicade Nei, número de haplotipos, número de haplotiposúnicos y número de haplotipos compartidos. Seaplicó un Análisis de la Varianza Molecular, seestimó el índice F STglobal y entre las poblacionestomadas de a pares. Se infirió la estructura genéticapoblacional aplicando un modelo bayesiano de tipomixture (Non-spatial genetic mixture analysis) paraloci ligados y se determinó la diferenciación genéticade cada grupo respecto al complemento poblacionalmediante el índice de diferenciación genéticade Gregorius D j. Las poblaciones presentarondiversidad haplotípica moderada. El índice F STindicó una marcada diferenciación genética entrelas poblaciones, en tanto que las subpoblacionestambién mostraron identidad genética respecto alcomplemento. El análisis bayesiano definió grupossegún el origen de las poblaciones estudiadas.GPE 12ANÁLISIS DE UNA CLINA ALTITUDINALPARA RESISTENCIA AL ESTRÉS PORCALOR EN Drosophila buzzatiiArias LN, P Sambucetti, FM Norry. Laboratorio GERES,Departamento de Ecología, Genética y Evolución, Facultad deCiencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires.e-mail: fnorry@ege.fcen.uba.arLas condiciones fluctuantes de la temperatura enambientes naturales someten a los organismosa condiciones de estrés, afectando tanto a ladistribución como a la abundancia de las especiesen la naturaleza. La tolerancia a la alta temperaturaes un carácter altamente variable tanto por factoresgenéticos como también por factores ambientales.Aquí nosotros analizamos la sobrevida al estrés porcalor en una clina altitudinal del noroeste argentinoen individuos adultos de Drosophila buzzatii. Laclina estudiada consta de siete poblaciones dediferente altitud (200 a 1800 mts. sobre el niveldel mar) del noroeste de Argentina. Los individuosanalizados fueron mantenidos en condiciones de bajadensidad larvaria en un medio de cultivo estándara 25ºC. Se midió la sobrevida a un estrés letal poralta temperatura (45 min. a 37 ºC) a los tres días deedad en moscas control y en moscas aclimatadas(1 hora a 40ºC a la edad de dos días), en cadauna de las poblaciones de la clina. El tratamientode aclimatación aumento significativamente lasobrevida al estrés por calor en ambos sexos. Lapoblación con mayor sobrevida fue Quilmes paraambos sexos y tanto en individuos aclimatadoscomo en individuos control. La población de menorsobrevida fue Termas para ambos sexos en individuosaclimatados, y en individuos control fue Chumbichapara hembras y Trancas para machos. Este resultadoparece inverso al esperado, ya que la poblacion demayor altitud debería ser la de menor sobrevida alestrés por calor. Los resultados obtenidos indicanque la aclimatación aumenta la termotolerancia.RESOLUCIÓN DE CASOS FORENSES ENBOVINOS: MICROSATÉLITES VERSUSPOLIMORFISMOS DE NUCLEÓTIDOGPE 13289

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GPESIMPLEFernández ME, JP Lirón, A Rogberg-Muñoz, MH Carino, NSCastillo, EE Villegas Castagnasso, MV Ripoli, DM Posik,LS Barrientos, P Peral García, G Giovambattista. Instituto deGenética Veterinaria (IGEVET), CCT La Plata – CONICET– Fac Cs Veterinarias, UNLP, 60 y 118 S/N, 1900, La Plata,Argentina.e-mail: dposik@fcv.unlp.edu.arLos microsatélites (STRs) han sido utilizadosexitosamente en la resolución de casos de genéticaforense animal. Sin embargo, en los últimos años,los polimorfismos de nucleotide simple (SNPs) hanganado popularidad. Un sistema de identificacióngenética basado en SNPs requiere de un panel demarcadores con suficiente poder para poder identificarindividuos. En el presente estudio, se comparó lainformación obtenida mediante el análisis de SNPsy STRs en razas Taurinas y Cebuinas en el marco dela resolución de casos de genética forense animal.Muestras pertenecientes a 378 animales de 15 razasy de 7 casos forenses se tipificaron con 18 STRs y32 SNPs. Se evaluó el efecto de la calidad y cantidadde ADN y del tejido de procedencia de la muestraen la perfomance de tipificación. Los resultadosobtenidos mostraron un rendimiento del 81,1% paralos SNPs y un porcentaje de concordancia entreréplicas del 98,7%. Estos resultados se explicaríanprincipalmente por el diseño de la sonda y de losprimers de cada SNP y la calidad de ADN. El cálculodel poder de exclusión acumulativo (Q2) paramatch de muestras, empleando un criterio de dobleexclusión mostraron que en razas taurinas el set deSNPs utilizado es equivalente a un panel de 12 STRs(Q2 ~10 -11 ), mientras que en las cebuinas exhibió unQ2 de entre ~10 -7 a ~10 -9 . El panel de SNPs permitióuna asignación correcta a su raza de origen de entreel 61 y 99%. Los resultados obtenidos proporcionaninformación poblacional valiosa para el desarrollode un panel estándar para identificación genética enbovino basado en SNPs.GPE 14VARIABILIDAD GENÉTICAMITOCONDRIAL Y CARACTERESADAPTATIVOS EN Drosophila melanogasterRusso MG 1,2 , C Corio 1 , V Carreira 1 , JJ Fanara 1 , E Hasson 1 .1Laboratorio de Evolución, Departamento de Ecología, Genéticay Evolución, IEGEBA CONICET, Facultad de Ciencias Exactasy Naturales, UBA, 2CEBBAD, Universidad Maimónides,Argentina.e-mail: gabulabis@gmail.comEn varias especies de Drosophila la variabilidad enel ADN mitocondrial (ADNmt) ha sido asociada a lavariación en caracteres fenotípicos de importancia enel desenvolvimiento ecológico, aunque pocos estudiosanalizan cuáles son las sustituciones posiblementeinvolucradas en la diferenciación fenotípica anivel poblacional. En este trabajo se secuenció unfragmento de ADNmt en 40 líneas isogénicas de D.melanogaster derivadas de una población natural,que conforman el “Panel de Referencia Genética deDrosophila melanogaster”. El fragmento incluye losgenes que codifican dos ARNt, las subunidades 6y 8 de la ATP sintetasa (ATP6, ATP8) y secuenciasparciales de las subunidades II y III de la Citocromoc oxidasa (COII, COIII). Los patrones de variaciónnucleotídica en COII, ATP6 y COIII están asociadosa la diferenciación genética entre dos gruposde haplotipos hallados. A nivel de la secuenciaproteica sólo dos sustituciones, ubicadas en ATP6,se relacionan con la diferenciación entre los dosgrupos. A pesar de observar una tendencia hacia unposible proceso de estructuración poblacional, no seencontraron desviaciones respecto de lo esperadobajo modelos que asumen tamaño poblacionalconstante y neutralidad selectiva. Sin embargo,la diferenciación genética entre los grupos serelaciona con variaciones fenotípicas vinculadas almetabolismo energético. Este hecho permite inferirque la variabilidad en el ADNmt se manifiesta a nivelfenotípico y, por lo tanto, los patrones de variaciónnucleotídica podrían ser el resultado de procesosadaptativos.GPE 15TRANSFERENCIA DE TOLERANCIA AIMIDAZOLINONAS A TRES CRUCÍFERASNATURALIZADASUreta MS 1,2 , C Pandolfo 1,2 , M Cantamutto 2 , M Poverene 1,2 .1CERZOS-CONICET, 2 Dep. Agronomía UnSur.e-mail: msureta@uns.edu.arLa disponibilidad de variedades de colza (Brassicanapus) tolerantes a herbicidas de la familia deimidazolinonas y la existencia de biotipos deRaphanus sativus con el mismo rasgo motivó elestudio del flujo génico desde estos hacia plantascrucíferas malezas en la región pampeana. Elobjetivo fue estimar la frecuencia de cruzamientosdesde B. napus y R. sativus resistentes haciapoblaciones susceptibles emparentadas. Serealizó un ensayo en condiciones controladas depolinización por insectos con una variedad de colza290

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GPEy una población de R. sativus resistentes y plantassusceptibles de Brassica rapa (BR), B. juncea (BJ)y R. sativus (RS) y se comprobó la expresión detolerancia a herbicidas en la generación siguiente.En una jaula de malla de exclusión de insectos secolocaron 140 plantas de cada especie resistentea herbicida flanqueadas por 120 plantas de cadaespecie silvestre emparentada (BR, BJ, RS) en3 surcos de 12m. La progenie de cada planta fuecultivada en bandejas plásticas en invernáculo y seaplicó Imazetapir en estadio de 4 hojas. Las plantasque sobrevivieron a dos aplicaciones de herbicida(X y 2X de la dosis comercial) fueron 0,1% BR(N=1000), 2,6% RS (N=600) y 0% BJ (N=1200).Teniendo en cuenta el grado de confinamiento, lapresencia de polinizadores y el elevado número deplantas resistentes al herbicida donadoras de polen,se podría considerar que la transmisión de estecarácter fue baja hacia BR pero no así hacia RS.GPE 16DESARROLLO Y APLICACIÓN DEMARCADORES MICROSATÉLITES ENAnastrepha fraterculusJuri M 1,2 , SB Lanzavecchia 1 , MA Parreño 1 , MT Vera 2,3 , AMalacrida 4 , G Gasperi 4 , J Vilardi 2,5 , J Cladera 1 . 1 Instituto deGenética “E. A. Favret”, Instituto Nacional de TecnologíaAgropecuaria (INTA), Castelar, Buenos Aires, Argentina,2Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas(CONICET), 3 Cátedra de terapéutica Vegetal, Facultad deAgronomía y Zootecnia, UNT, 4 Departamento de Biología yBiotecnología, Universidad de Pavia, Pavia, Italia, 5 Laboratoriode Genética de Poblaciones Aplicadas, FCEyN, UBA. CABA,Buenos Aires, Argentina.e-mail: slanzavecchia@cnia.inta.gov.arAnastrepha fraterculus (Wiedemann) es consideradaplaga cuarentenaria en Argentina. Ocasionapérdidas económicas por daño directo y limitael acceso a los mercados internacionales. En laactualidad sólo se utiliza control químico paracombatir esta plaga, siendo la técnica del insectoestéril una alternativa no contaminante adecuadapara su control. Para ese fin es fundamental eldesarrollo de herramientas que permitan monitorearlas poblaciones silvestres y evaluar la calidadgenética de las cepas de laboratorio. El objetivo deeste trabajo fue desarrollar microsatélites para A.fraterculus y evaluar su utilidad en la caracterizacióngenética de poblaciones silvestres y de laboratorio.Se seleccionaron 54 regiones microsatélites de 4bibliotecas genómicas enriquecidas en los motivosCA, CAA, GA y CAT y se obtuvieron 21 marcadorespolimórficos. Se evaluaron 7 loci polimórficos en30 individuos de dos poblaciones de laboratorio ydos poblaciones silvestres. Se obtuvieron valoressimilares en los índices de diversidad genéticapara todas las poblaciones (Nro promedio dealelos=5.29; He= 0.55), y un valor de variabilidadinter-poblacional de 6,74%, que permite diferenciarsignificativamente las poblaciones estudiadas. Estosresultados preliminares muestran la utilidad delos marcadores microsatélites en la evaluación deparámetros genéticos para esta especie y permitenrealizar inferencias a cerca de los mecanismosgenéticos asociados a la adaptación de insectos acondiciones laboratorio y las estrategias ecológicasde las poblaciones silvestres en la naturaleza.GPE 17ESTRUCTURA GENÉTICA A ESCALAGEOGRÁFICA FINA EN POBLACIONES DETriatoma infestansPérez de Rosas AR 1 , EL Segura 2 , BA García 1 . 1 Cátedra deBioquímica y Biología Molecular, Facultad de CienciasMédicas, Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba, 2 InstitutoNacional de Parasitología Dr. Mario Fatala Chabén, BuenosAires.e-mail: alicia_rpr@hotmail.comEl análisis de la estructura genética a escala geográficafina en poblaciones del vector de la enfermedadde Chagas Triatoma infestans contribuiría alconocimiento sobre la dispersión de esta especie y lareinfestación de las áreas tratadas con insecticidas.Con el propósito de analizar la estructura genéticapoblacional a escala microgeográfica en T. infestans,se analizaron 10 loci de microsatélites en 314insectos capturados en el domicilio y en diferentesambientes peridomésticos en la localidad de SanMartín (Catamarca). Se detectó exceso significativode homocigotas dentro de los domicilios yperidomicilios (P < 0.001), sugiriendo subdivisióndentro de los diferentes ambientes de cada casa.El análisis de autocorrelación indicó estructuragenética positiva en la primera clase de distancia(50 m, r= 0,081, P < 0,001) y en la segunda (300 m,r= 0,039, P < 0,001), con un punto de intersecciónen el eje de las x a los 405 m, sugiriendo que ladispersión activa ocurriría dentro de este rango. Sedetectaron diferencias en la escala de la estructuragenética entre sexos que sugirieron que las hembrasse dispersarían a mayores distancias que los machos.En relación al control de las poblaciones de estevector, el rociado con insecticidas y la vigilancia291

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GPEdebería extenderse a todos los focos posibles de T.infestans en un rango de 400 m alrededor del áreainfestada, contribuyendo a prevenir la propagacióndel insecto y reinfestación posterior al tratamientorealizado en toda la comunidad.GPE 18EVALUACIÓN INDIRECTA DE LARESPUESTA INMUNE DE C. capitata ENLÍNEAS MUTANTES DE PIGMENTACIÓN.Conte CA 1 , PA Peralta 1 , FH Milla 1 , MC Mannino 1 , DF Segura 1 ,JL Cladera 1 , MF Berretta 2 , SB Lanzavecchia 1 . 1 Laboratorio deGenética de Insectos de Importancia Económica. IGEAF. INTA-Castelar, 2 Laboratorio de Insumos Bacterianos. IMyZA. INTA-Castelar.e-mail: cconte@cnia.inta.gov.arLa respuesta inmune de los insectos involucra tantocascadas enzimáticas que regulan la coagulacióny melanización, como reacciones celularesmediadas por hemocitos (fagocitosis, nodulacióny encapsulación). El mecanismo de pigmentaciónsuele estar asociado por pleiotropía a la respuestainmune ya que comparten las vías metabólicasde síntesis de la melanina. Para el estudio de larespuesta inmune ante la parasitación en el sistemaDiachasmimorpha longicaudata-Ceratitis capitata,el laboratorio del IGEAF-INTA cuenta con líneas deC. capitata mutantes de pigmentación: Pupa blanca(PB) y Pupa Negra (PN). Al menos para PN, sesabe que la mutación está asociada a la síntesis demelanina. El objetivo de este trabajo es evaluar latasa de parasitismo por D. longicaudata en las líneasPB y PN de C. capitata. Trabajamos bajo la hipótesisde que larvas provenientes de la línea PN poseen unarespuesta inmune más eficiente ante la parasitacióny que este proceso está asociado al aumento en lapigmentación. Para ello se realizó un ensayo deparasitismo utilizando larvas PN, PB y larvas de lalínea salvaje (MM, control). Se compararon los datosde porcentaje de parasitismo obtenidos medianteANOVA. Los valores determinados para larvas PNresultaron significativamente menores (F (2, 42)=6.9;p

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GPEinformación disponible acerca de la variabilidad dela yerba mate es sumamente escasa. En el presentetrabajo se realiza una caracterización genética conmarcadores microsatélites nucleares de 6 poblacionesnaturales de yerba mate provenientes del límite surde la distribución (4 localidades del Uruguay). Seestudió la distribución de la variación alélica intra einterpoblacional en 6 loci microsatélites, hallándoseun total de 24 alelos (promedio: 2,25 alelos/locus/población; rango: 1,83-3). Los valores promediode H o, H ey R Scalculados son 0,384 (rango: 0,32-0,458), 0,322 (rango: 0,255-0,372) y 2,1 (rango:1,83-2,6), respectivamente. Se observa que todaslas poblaciones ajustan a las proporciones Hardy-Weinberg. El análisis de la estructura poblacionalreveló que los pares de poblaciones 257-255 y257-261 son las de mayor y menor diferenciación,respectivamente. Además, estos individuos secomparan con otros provenientes de todo el rango dela distribución geográfica del cultivo. Los resultadosobtenidos ponen de manifiesto una considerablevariabilidad genética presente en los materialesanalizados.GPE 21ANÁLISIS DE LOS GENESMITOCONDRIALES ND5 Y ND4 EN Triatomainfestans (HEMIPTERA, REDUVIIDAE)Fernández CJ, BA García. Cátedra de Bioquímica y BiologíaMolecular, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacionalde Córdoba, Córdoba.e-mail: cjudithfernandez@gmail.comTriatoma infestans es el principal vector de laenfermedad de Chagas en América del Sur. Conel propósito de detectar fragmentos de ADNmitocondrial potencialmente útiles para llevara cabo un análisis filogeográfico en el rango dedistribución de esta especie en Argentina, sedeterminó la secuencia de un segmento de 2365pares de bases (pb) que corresponden a 55 pb delgen ARNt-Glu, 69 pb del gen ARNt-Phe, 1712 pbdel gen ND5 completo, 65 pb del gen ARNt-His y unfragmento del gen ND4 de 464 pb. La alineación deesta secuencia con la obtenida para otro triatomino,Triatoma dimidiata, mostró un 82.91% de basesidénticas. El análisis comparativo de 2183 pb de24 ejemplares capturados en distintas localidades,reveló 19 haplotipos determinados por un total de 48posiciones nucleotídicas variables (40 transiciones y8 transversiones) y una diversidad nucleotídica de0,292%. El 65% (26) de las sustituciones resultaronsinónimas y 14 (35%) predijeron reemplazo deaminoácidos en ND5, mientras que en ND4 el 62.5%(5) fueron sinónimas y 3 (37.5 %) sitios de reemplazo.Los individuos de 6 localidades compartieron unhaplotipo y los 18 haplotipos restantes estuvieronpresentes exclusivamente en una localidad. Elhecho de que sólo un individuo se analizó en cadalocalidad y que 18 de las 24 localidades presentaronun haplotipo diferente, sugiere que esta porción delgenoma mitocondrial proporciona una herramientaútil para el análisis genético de poblaciones de T.infestans. Este trabajo constituye el primer estudiode secuencias de los genes ND5 y ND4 en el insectovector.GPE 22IMPLEMENTAÇÃO DE MARCADORESMINISTRS PARA OBTENÇÃO DEFREQUÊNCIAS ALÉLICAS NA POPULAÇÃODE SANTA CATARINAJustino EB 1 , BV Vaz 1 , SRR Torres 1,2 , TS Sauerbier 2 , OJ Souza 2 ,CJS Uehara 2 , M Malaghini 3 , YCN Muniz 1 , IR Souza 1 , ARMarrero 1 . 1 LAPOGE - Laboratório de Polimorfismos Genéticos- UFSC, Florianópolis, SC, 2 IGP - Instituto Geral de Perícias,Florianópolis, SC, 3 Laboratório de Genética Molecular Forense,Instituto de Criminalística, Curitiba, PR.e-mail: andreamarrero@gmail.comVisando caracterizar a variabilidade genética dapopulação de Santa Catarina uma amostra de 180catarinenses provenientes de seis mesorregiões doestado (Capital, Sul, Planalto, Oeste, Norte e Vale),sem relação de parentesco entre si, foi genotipadapara os loci D4S2364, D2S441 e D1S1677 (miniplexNC02). Não foram detectados desvios significativospara o equilíbrio de Hardy-Weinberg. O alelo maisfreqüente para todos os loci foi o alelo *9 para olócus D4S2364com uma freqüência de 0,564 paraa população total de Santa Catarina. Os alelosmenos freqüentes foram o *13 (D4S2364) e o *12,3(D2S441) com uma freqüência de 0,003 e 0,016respectivamente. O número de alelos por lócusvariou de 4 (D4S2364) a 8 (D2S2441 e D1S1677)e a heterozigosidade variou de 0,588 (D4S2364)para 0,782 (D1S1677). O Oeste apresentou 2 alelosexclusivos (D2S441*12.3 e D4S2364*11) ambospreviamente descrito em outras populações. Os trêsloci mostraram heterozigosidades maiores do que0,588. Os valores de F STe AMOVA indicam poucaou nenhuma diferenciação genética (F ST0 – 0,05).As frequências alélicas obtidas foram comparadasàs existentes em outros estados brasileiros, sendo293

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GPEencontrada uma importante semelhança genéticaentre brasileiros, em relação a estes marcadores.Pode-se inferir que não houve tempo suficiente paraque as mesorregiões do Estado de Santa Catarinaficassem geneticamente diferentes. Os resultadosobtidos neste trabalho corroboram a eficácia dominiplex NC02 para a identificação humana, tal comoaqueles obtidos por outros autores e previamentepublicados (Suporte: CAPES PNPD).GPE 23ANÁLISIS HAPLOTÍPICO Y DEDESEQUILIBRIO DE LIGAMIENTO ENEL GEN OPRM1 EN LA POBLACIÓN DECORRIENTESLópez Soto EJ, CI Catanesi. Laboratorio de Genética Molecular,Instituto Multidisciplinario de Biología Celular (IMBICE -CICPBA/CONICET), La Plata, Buenos Aires, Argentina.e-mail: ejlopezsoto@hotmail.comEl gen humano del receptor opioide mu (OPRM1)posee polimorfismos de un nucleótido (SNPs)que modifican directamente su función y algunosde los cuales presentan frecuencias que difierensignificativamente entre grupos étnicos. Unanálisis genético-poblacional de haplotipos y dedesequilibrio de ligamiento (LD) podría evidenciardiferencias aún más específicas, a nivel poblacional.Para generar un primer aporte a dicho análisis,se tipificaron 6 SNPs de OPRM1 (rs1799972,rs1799971, rs17174794, rs2075572, rs540825,rs562859) mediante PCR-RFLP-electroforesis, en90 muestras de ADN de individuos no emparentadosde la ciudad de Corrientes (Argentina). Los cálculosestadísticos se realizaron con el programa Arlequínv3.5. Todos los marcadores se encontraron enequilibrio de Hardy-Weinberg (test Exacto; p>0.05).Se detectaron en total 15 haplotípos distintos, delos cuales 9 reunieron una frecuencia mayor al 1%.El análisis de LD (por permutaciones) demostró laestructuración de un haplobloque en la región del genanalizada, determinado por 4 pares de SNPs con unLD significativo (p

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GPEThe colonization of Brazil was strongly characterizedby a directional mating between European menand Amerindian and African women. This mixingratio varies greatly according to the region of thecountry analyzed. The DNA sequence variation at Ychromosome non-recombinant region (NRY) can bea valuable tool to measure the admixture proportionin each region. Then, in this study, we aimed toevaluate the ancestry of Brazilian populationaccording to the paternal lineage, through SingleNucleotide Polymorphisms (SNPs) analysis. Weanalyzed 148 unrelated male in northern Braziland 143 from in southern Brazil for 31 Y-SNPs,divided in four multiplexes. The genotyping wasperformed by PCR amplification, followed by singlebase extension using SNaPshot Kit, detection bycapillary electrophoresis using ABI3100 geneticanalyzer and the results analysis were done usingGeneMapper v3.2 software. Using two multiplexeswe had a general screening of the population. Sixdifferent haplogroups were identified. HaplogroupR – M207 was the most frequent in northern(56,08%) and southern (61,54%) Brazil, followedby Q – M45 (10,14%) in northern, but in southern,haplogroup Q is the least common (1,4%). Theother haplogroups frequency are J – P209 (9,46%,9,79%), E – P170 (8,11%, 9,79%), I – M170 (8,11%,6,99%) and G – M201 (4,05%, 7,69%) in northernand southern respectively. These results suggestthat Europeans were the main contributors to theformation of Brazilian male genetic background andthat haplogroup Q, typical of Amerindians, is morefrequent in northern Brazil.GPE 26CARACTERIZACIÓN MOLECULAR DEPLANTAS EN ZONAS SIMPÁTRICAS DEHelianthus ANUALES EN ARGENTINAMondon A 1 , M Cantamutto 2 , M Poverene 1,2 . 1CERZOS-CONICET, 2 Dpto. de Agronomía, U.N.S.e-mail: almondon@criba.edu.arHelianthus annuus ssp. Annuus (ANN) y H.petiolaris (PET) son especies anuales emparentadascon el girasol cultivado, H. annuus var. Macrocarpus(SUN), ampliamente estudiadas como ejemplos dehibridación y especiación en América del Norte.En la flora natural de Argentina hemos identificadocuatro localidades con poblaciones mixtas ANN/PET donde aparecen individuos fuera de tipo (FT).Con el objetivo de documentar la hibridación naturalen este nuevo continente se analizaron perfiles de 13marcadores microsatélite (SSR) de los individuos FTy los clasificados a priori en alguna de las dos especiesmediante descriptores taxonómicos. Se utilizaronanálisis de la varianza, métodos multivariadosy medidas de diversidad genética. El AMOVAdeterminó un 71% de varianza dentro de biotiposy no discriminó entre localidades. El ACP mostróque los FT presentaban una situación intermediaentre ANN y PET, que se diferenciaban entre elloscon 68% de consenso entre datos morfológicos ymoleculares. Todos los loci fueron polimórficoscon 2 a 7 alelos. No se encontraron bandas únicaspor biotipo. La heterocigosis observada fue mayoren ANN que en PET, con un Fst de 23,5% y35,6% respectivamente. La diversidad de FT fuemás cercana a ANN, sugiriendo que derivan dehibridación interespecífica y retrocruzas frecuenteshacia el parental ANN. No se descartó que ANN yPET tengan aporte de genes de SUN.GPE 27DIETA Y PATRÓN GENÉTICO DEHIPOLACTASIA EN POBLACIONES CONANCESTRIA AMERINDIA, IX REGIÓN DELA ARAUCANÍA, CHILE.Fernández C, S Flores. Departamento de Antropología,Universidad de Chile.e-mail: catafernandezh@gmail.comLa no persistencia de lactasa en edad adulta es unfenómeno que ha sido estudiado en diferentes países yetnias desde 1960. Particularmente en Latinoamérica,el mestizaje entre población indígena y europea trasla conquista del continente, otorga un escenarioúnico para el estudio de este rasgo bajo el supuestode que las poblaciones indígenas descendientesde poblaciones asiáticas presentarían niveles deintolerancia cercanos al 100%, mientras la poblacióneuropea colonizadora, frecuencias inferiores al 30%.La etnia más numerosa en Chile corresponde a losMapuche, actualmente restringida mayoritariamentea la IX y X región del país. Su tradición ganaderacomenzó en tiempos post-hispánicos luego deprofundos cambios en su economía y modo devida. Sin embargo, pese a la importancia dela cría y comercio de ganado, se desconoce elaprovechamiento de sus recursos lácteos. El objetivode esta investigación es caracterizar la dieta de laspoblaciones Mapuche actuales en la IX región de295

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GPEChile, con énfasis en la elaboración y consumo delácteos y su sintomatología en asociación con elpolimorfismo que determina la no persistencia delactasa en edad adulta. Mediante ello podremosestimar si la frecuencia de esta condición poseeun correlato histórico-etnográfico con el extensivomanejo de ganado. Nuestros análisis muestranque las frecuencias genotípicas de hipolactasiaascienden a 0,75 (N=144), estableciéndose unarelación entre fenotipo (síntomas de intolerancia a lalactosa) y genotipo, así como conductas alimentariasparticulares en relación al consumo de lácteos.GPE 28VARIACIÓN MORFOMÉTRICAY GENÉTICA DE LA TUCURASEMIACUÁTICA Cornops aquaticum EN ELPARANÁ MEDIO E INFERIORRomero ML, PC Colombo, MI Remis. Depto. de Ecología,Genética y Evolución, FCEyN, UBA.e-mail: mlucianar@hotmail.comCornops aquaticum es una tucura sudamericana quealimenta casi exclusivamente de hojas del camalotede flor azul, Eichornia crassipes. Se analizaronmorfométrica y genéticamente, a través de locimicrosatélites independientes, cinco poblacionespertenecientes al curso Medio e Inferior del ríoParaná. Se detectó una considerable variaciónmorfométrica entre poblaciones (F=1.9; P=0.008)y entre sexos, mostrando las hembras más mayortamaño corporal (F=45.56; P

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GPEde acuerdo al lugar de captura, son exploradas enconjunto, pues ocupan la misma área geográfica, y labiología y el formato corporal son parecidos, siendomuchas veces comercializados en filete como atunesverdaderos generando una confusa identificación. Elobjetivo de nuestro trabajo es desarrollar mecanismosde identificación de las especies capturadas junto a lapesca de atunes y auxiliar en la definición taxonómicade la tribu Thunnini, empleando marcadoresmoleculares. Para esto amplificamos y secuenciamostres genes mitocondriales COI (654pb), 16S rRNA(450pb) y ATPase (750pb) de 100 individuospertenecientes a las especies: Thunnus albacares,T. obesus, T. atlanticus, Katsuwonus pelamis,Euthynnus alleteratus (Thunnini), Sarda chilensis(Sardini), Scomberomorus regalis y S. brasiliensis(Scomberomorini). Los resultados muestran laformación de 8 clados fuertemente sustentados por unalto índice de bootstrap. La distancia intraespecíficavarió entre 0.1% y 0.8% (T. albacares) y la distanciainterespecífica varió de 0.2% a 10%. Debido a la altadistancia intraespecífica encontrada en T. albacaresmás de una población es sugerida para la costa oestedel Atlántico. Un mayor número de muestras yespecies están siendo analizadas, así como tambiéndiferentes genes para mejorar la consistencia denuestro estudio. Financiamiento: FAPESPGPE 31ANÁLISIS DE LA ESTRUCTURA GENÉTICAPOBLACIONAL Y DEMOGRAFÍAHISTÓRICA EN LA TUCURA DichropluselongatusRosetti NME, MI Remis. Depto Ecología, Genética y Evolución,F.C.E. y N., UBA.e-mail: mariar@ege.fcen.uba.arDichroplus elongatus es una tucura de ampliadistribución, considerada plaga de cultivos por sucapacidad para incrementar el tamaño poblacional.Se analizó la variación de un fragmento del genCOI mitocondrial en 19 poblaciones argentinaslocalizadas a ambos lados del Rio Paraná, paraevaluar la diversidad genética y la importanciarelativa de los factores demográficos sobre laestructura poblacional. Los AMOVAs demostraronestructura poblacional significativa, sugiriendorestricción en el flujo génico (Φ ST=0.12, P=0.0001;F ST=0.16, P=0.0001). Los índicesde Fu y Tajima yla distribución de diferencias pareadas de haplotiposdetectaron que las poblaciones ubicadas al este delParaná ajustan a un modelo de expansión reciente(Fs=-2.08, P=0.04; D=-1.618, P=0.03). Lareconstrucción de la historia demográfica, mostróque ambas regiones experimentaron una expansión(hace 150.000 años y 250.000 para las regioneseste y oeste respectivamente) seguida por undecrecimiento abrupto del tamaño poblacional. Laestima del tiempo al ancestro común mas recientepara la región este fue de 660.000 años, mientras quepara la región oeste fue 740.000 años. Los tiemposde coalescencia de todas las poblaciones indicaríanque la región oeste es la más ancestral detectándosetasas de migración histórica asimétricas en direcciónsuroeste a noreste. Estos resultados demostraron quelos factores que modelaron la estructura genéticapoblacional en D. elongatus fueron su complejahistoria demográfica marcada por los eventosclimáticos ocurridos durante el Pleistoceno y el flujogénico restringido.GPE 32PROYECTO CHILEGENÓMICO:CARACTERIZACIÓN DE LA DIVERSIDADGENÓMICA DE LOS CHILENOS–PRIMERAVANCEVerdugo RA 1 , CY Valenzuela 1 , M Moraga 1 , S Berríos 1 ,L Herrera 1 , J Suazo 2 , E Llop 1 , M Acuña 1 , MC Villalón 3 , EBarozet 4 , ML Bustamante 1 , S Alvarado 3 , D Cáceres 3 , A Maass 5,6 ,A Di Génova 5,6 , N Loira 6 , FC Burgos 7 , AM Naranjo 8 , J Verdugo 9 ,L Cifuentes 1 . 1 Programa de Genética Humana del ICBM,Facultad de Medicina, Universidad de Chile; 2 Departamentode Nutrición, Diabetes y Metabolismo, Pontificia UniversidadCatólica de Chile; 3 Escuela de Salud Pública, Universidad deChile; 4 Facultad de Ciencias Sociales, Universidad de Chile;5Centro de Modelamiento Matemático, Universidad de Chile;6Centro para la Regulación del Genoma, Universidad de Chile;7Consultora en salud pública y epidemiología; 8 Facultad deCiencias de la Salud, Universidad de Tarapacá.Estudios del genoma mitocondrial, el cromosomaY y los loci autosómicos HLA y ABO han reveladogran diversidad de ancestría amerindio/europea enla población chilena y un gradiente del componenteamerindio de acuerdo al lugar geográfico y nivelsocio-económico. Sin embargo, las políticas yprogramas de salud pública no han consideradola diversidad genética y ésta no ha sido analizadasistemáticamente en el resto del genoma. Elobjetivo principal del proyecto ChileGenómico escaracterizar la composición genética de la poblaciónchilena mediante el uso de marcadores informativosde ancestría (AIMs) a lo largo del genoma. Serecolectarán muestras de 3.000 individuos en 5ciudades a lo largo de Chile. Se genotipificarán 500297

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GPEindividuos con un panel de 800K AIMs para obteneruna descripción genómica de alta resolución.Luego se estudiará la diversidad genética porárea geográfica con un panel de 100 marcadoresaltamente seleccionados que serán tipificados en2.500 individuos. El panel de marcadores y lasestimaciones de frecuencias génicas que resulten deeste proyecto serán útiles, por ejemplo, en medicinaforense y análisis de paternidad. Los resultadosdel proyecto también servirán para el diseño deestudios de asociación genómica a enfermedadesy la orientación de políticas de salud pública enChile. Hasta junio de 2012, hemos muestreado 652individuos provenientes de la Región Metropolitana(76%) y de otras 13 regiones (24%) de Chile.Presentaremos el diseño experimental y un primeravance del proyecto. Para mas información visitarhttp://chilegenomico.med.uchile.cl.GPE 33DIVERSIDAD GENÉTICA DE LOCIMICROSATÉLITES EN Sprattus fuegensisFerrada-Fuentes S 1,2 , R Galleguillos 1 , CB Canales-Aguirre 1,2 .1Lab. de Genética y Acuicultura, Depto. de Oceanografía,Facultad de Cs. Naturales y Oceanográficas, Universidad deConcepción, Concepción, Chile. 2 Doctorado en Sistemáticay Biodiversidad, Depto. de Zoología. Fac. Cs. Naturales yOceanográficas, Universidad de Concepción, Concepción,Chile.e-mail: sferrada@udec.clSe reportan 33 loci microsatélites polimórficosdesarrollados para la sardina fueguina Sprattusfuegensis (Jenyns, 1842), clupeiforme marinoque se distribuye en la provincia biogeográficamagallánica. Esta especie presenta una incipienteactividad pesquera en el sur de Chile, donde através del proyecto FIP Nº 2010-17 del Fondo deInvestigación Pesquera se está desarrollando unalínea de investigación base. Uno de los objetivosdel proyecto es la caracterización genética de laespecie a través de su distribución, para lo cual se hadesarrollado, entre otras herramientas, una batería deloci microsatélites a través de secuenciación masiva.Para esto el ADN de 20 ejemplares fue secuenciadoen tecnología Illumina, generando 5 millones delecturas que fueron analizadas con el programa PAL_FINDER_para extraer las lecturas que contuvieranmicrosatélites. Una vez que las lecturas positivaspara bloques microsatélites fueron identificadas conel programa Primer3, se diseñaron los partidoresque permitiesen su amplificación por PCR. De2446 secuencias positivas para microsatélites secaracterizaron 33 loci polimórficos que fueronensayados sobre 24 ejemplares de la especie. Losniveles de variabilidad genética evidenciada indicanque estos marcadores moleculares serían útilesen estudios a escala evolutiva y ecológica, ambastemáticas de importancia para el manejo de laespecie.GPE 34PATRONES DE ESTRUCTURACIÓNDE LA DIVERSIDAD GENÉTICA DESprattus fuegensis UTILIZANDO ADNMITOCONDRIALCanales-Aguirre CB 1,2 , S Ferrada-Fuentes 1,2 , R Galleguillos 1 .1Laboratorio de Genética y Acuicultura, Depto. de Oceanografía,Fac. de Cs. Naturales y Oceanográficas, Universidad deConcepción, Concepción, Chile, 2 Doctorado en Sistemáticay Biodiversidad, Depto. de Zoología, Fac. de Cs. Naturales yOcenográficas, Universidad de Concepción, Concepción, Chile.e-mail: cristiancanales@udec.clConocer como se distribuye la diversidad genéticaen el espacio es importante para formalizar accionesde conservación y manejo. Sprattus fuegensises un recurso económico que se distribuye enel océano Atlántico desde los 40° LS hacia el sur(incluyendo islas Malvinas), y por el océano Pacíficodesde el mar interior de Chiloé, fiordos y canalespatagónicos hasta Tierra del fuego. El objetivo deesta investigación es caracterizar la variabilidadgenética de la especie y como se distribuye esta en elespacio, específicamente entre los 41º LS hasta los52º LS en Chile. Se utilizó un fragmento de la regióncontrol del ADN mitocondrial de 1510 pb de 142individuos. El fragmento se observó 140 posicionesnucleotídicas corresponden a sitios variables y 79correspondientes a posiciones informativas. Seencontró un el total de 129 haplotipos, con unadiversidad haplotípica del 0.999 y una diversidadnucleotídica del 0,69%. Análisis basados en datosgenéticos geo-referenciados dan cuenta de dosagrupaciones altamente probables. El patrón dediversidad genética espacial encontrado tambiénse ha observado en otras especies de Clupeiformes,incluyendo a especies tales como Clupea payáisy Sprattus sprattus. Este resultado podría estarasociado a la fragmentada geomorfología de lacosta además de la heterogeneidad de los factoresambientales, presente en los fiordos y canalespatagónicos en Chile.298

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GPEGPE 35DIVERSIDAD GENÉTICA Y ESTRUCTURAPOBLACIONAL DE Mytilus DEL SUR DECHILE. APLICACIÓN EN TRAZABILIDADLarraín MA 1 , NF Díaz 2 , C Lamas 2 , C Vargas 2 , C Uribe 2 , CAraneda 2 . 1 Universidad de Chile. Facultad de Ciencias Químicasy Farmacéuticas, Departamento de Ciencia de los Alimentosy Tecnología Química, 2 Universidad de Chile. Facultad deCiencias Agronómicas. Departamento de Producción Animal.e-mail: mlarrain@uchile.clLos mitílidos son una de las especies de bivalvosmás cultivadas y comercializadas. Las cosechas dechorito (Mytilus chilensis) aumentan sostenidamentesiendo una de las actividades más promisoriasde la acuicultura chilena a mediano y largo plazo.Esta producción está mayoritariamente destinadaa mercados internacionales dónde los sistemasde gestión de la inocuidad de los alimentos y laregulación exigen trazabilidad a través de toda lacadena alimentaria. Se estudiaron choritos (n=50)de 11 localidades del sur de Chile (entre Chiloé yMagallanes), utilizando 9 loci microsatélite (Mgu1,Mgu3, MT203, MT282, Mg15, Mg17, Mg56, Med737y MIT02). Los resultados mostraron diversidadgenética moderada a través de las localidadesanalizadas. Los 9 loci fueron polimórficos en todaslas poblaciones, en promedio se encontraron 6,7 ±0,2 alelos por locus. El promedio entre loci de Hoy He global considerando todas las poblaciones fuede 0,388 y 0,704 respectivamente. En todos los locise observó desviación significativa del equilibrio deHW en al menos 3 localidades. La diferenciacióngenética promedio (F ST) entre pares de localidadesfue baja (0,055), con un máximo de 0,146. Laspoblaciones estudiadas parecen estar altamentemezcladas y con los loci utilizados no fue posibleasignar individuos a localidades con un nivel decerteza adecuado para ser aplicado en trazabilidad.Proyecto Domeyko Alimentos, VID, Universidad deChile.GPE 36CARACTERIZACIÓN MOLECULAR DEACCESIONES SILVESTRES DE Helianthusannuus MEDIANTE MARCADORESGÉNICOSGarayalde AF 1 , CM Fusari 2 , NB Paniego 2 , MA Cantamutto 3 , ADCarrera 1,3 . 1 CERZOS-CONICET-UNS, 2 CNIA-INTA Castelar,3Departamento de Agronomía UNS.e-mail: agarayalde@criba.edu.arEn sesenta individuos de girasol silvestre (H. annuusssp. annuus) provenientes de seis poblacionesnaturalizadas y nueve líneas cultivadas se estudiaronlos polimorfismos de secuencia en nueve genescandidatos (AALP; SCR1b; LIM; RS16; LZP;PRP2; CytP450C; RGEFA2 y WRKY5) asociados arespuestas a estreses bióticos y abióticos incluyendoinfección por el hongo Sclerotinia sclerotiorum. Losfragmentos amplificados se analizaron en geles deacrilamida mediante la técnica SSCP (polimorfismode conformación de cadena única), considerandocada locus como un marcador codominante enpoblaciones diploides. Se obtuvieron 59 alelos, delos cuales 50 fueron únicos del silvestre y ningunodel cultivo. Las poblaciones silvestres presentaronmayor variabilidad que las líneas cultivadas (59alelos vs 9 y He: 0,630 vs 0,459). Se encontró 24%de la variabilidad molecular entre poblaciones y21 alelos únicos de población y se identificaron laspoblaciones más diversas. Se detectó un porcentaje devariabilidad atribuible a diferencias en la ubicaciónfitogeográfica o zona de producción del cultivo,que podría ser reflejo de condiciones ambientalesdiferentes. La diferenciación silvestre-cultivadovarió entre loci probablemente debido a presionesselectivas diferenciales durante la domesticación.La elevada diversidad alélica encontrada para genesrelacionados con la defensa frente a patógenosya resistencia a sequia y salinidad podría incluirvariantes agronómicamente ventajosas.GPE 37FILOGENIA DO GÊNERO Apistogramma(PERCIFORMES: CICHLIDAE) BASEADOEM SEQUENCIAS DO GENE 16S RRNABritzke R 1 , JS Ready 2 , C Oliveira 1 . 1Departamento deMorfologia, Instituto de Biociências, UNESP, Botucatu, SP,2Instituto de Estudos Costeiros (IECOS), UFPA, Bragança, PA.e-mail: britzker@gmail.comApistogramma compreende 78 espécies válidas,e pelo menos 20 espécies novas registradas naliteratura aquarística. Estão distribuídas em váriasbacias cis-andinas, principalmente Amazonas,Orinoco e Paraguai. O presente estudo visa analisaras relações filogenéticas do gênero através decaracteres moleculares. Neste estudo amplificamose sequenciamos o gene mitocondrial 16S de 22espécies. As sequencias foram editadas utilizandoo programa Bioedit, alinhadas com o programaMUSCLE e analisadas pelo método Neighbor-Joining com o modelo Kimura-2-parametros; e299

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GPEpelo método de máxima verossimilhança com omodelo Jukes-Cantor com o programa Mega v.5.A confiabilidade dos nós internos foi testada pelométodo de bootstrap utilizando 1000 réplicas.Os resultados apresentados em ambas as análisessustentam o monofiletismo do gênero Apistogramma,agrupando o gênero Apistogrammoides com ogênero Apistogramma, e o gênero Taeniacarasendo seu grupo irmão. Comparando nossa análisecom as análises já propostas, encontramos umatopologia semelhante, com exceção da espécieApistogramma borelli, que em nossa análise semostra mais basal com as espécies do grupo Regani.As espécies do grupo Steindachneri, Macmasteri,Pertensis e Apistogrammoides pucallpaensis sãorelacionadas com A. borelli. Nossos resultadosconfirmam a recente hipótese de classificaçãobaseada em caracteres de morfologia externa. Ainclusão de um maior número de espécies do gênero,com representantes dos demais grupos estão emprogresso e deverão contribuir para o esclarecimentodas relações filogenéticas do gênero.GPE 38VARIABILIDAD GENÉTICA EN LÍNEASENDOCRIADAS DE Mus musculus CON BAJAFRECUENCIA DE FENOTIPO COLA CORTARenny M 1 , SF Bernardi 2 , CN Gardenal 1 , MI Oyarzabal 3 .1Cátedra de Genética de Poblaciones y Evolución, Facultad deCiencias Exactas, Físicas y Naturales. Universidad Nacionalde Córdoba. 2 Cátedra de Histología I y Embriología Básica,Facultad de Ciencias Veterinarias, Universidad Nacional deRosario. 3 Cátedra de Producción de Carne Bovina, Facultad deCiencias Veterinarias, CIC, Universidad Nacional de Rosario.e-mail: sbernard@unr.edu.arLa cepa CF1 de ratones Mus musculus resulta unbuen modelo experimental para el estudio de laconservación de la variabilidad genética de líneasendocriadas. A partir de una población de esta cepacon apareamientos al azar (t), se seleccionaron alazar individuos para formar dos líneas divergentespara peso, a los 49 días de edad, endocriadaspor limitación del número (h y h’). Estas líneaspresentaron el fenotipo cola corta (cc) en muy bajafrecuencia (p

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GPEuma espécie analisada. Os valores de distânciagenética intraespecíficos observados não atingem ovalor limite para a diferenciação de espécies (2%) eos valores entre espécies variam de 0.066 (dentro domesmo gênero) a 0,244 (entre famílias).GPE 40VARIABILIDADE GENÉTICA DE Chiroxiphiacaudata EM FRAGMENTOS FLORESTAIS DAMATA ATLÂNTICAMarasco ACM 1 , JS Morgante 1 , GPM Dantas 1,4 , A Martensen 2 ,CY Miyaki 3 , JP Metzger 2 . 1 Departamento de Genética e BiologiaEvolutiva, Instituto de Biociências, USP, 2 Departamento deEcologia, Instituto de Biociências, USP, 3 Departamento deBiologia, Instituto de Biociências, USP, 4 Departamento deBiologia Geral, Instituto de Ciências Biológicas, UFMG.e-mail: annacarolinamilo@gmail.comA perda e fragmentação de habitat levam à diminuiçãodo tamanho populacional e à redução da diversidadegenética, ameaçando a biodiversidade global.Atualmente a Mata Atlântica apresenta-se como ummosaico, com poucas áreas relativamente extensas econtínuas, sendo considerado um importante hotspotpara conservação. O trabalho busca avaliar como afragmentação e perda de habitat têm influenciadona diversidade genética de aves, através do estudodas populações de Chiroxiphia caudata distribuídasem dois fragmentos florestais da Mata Atlânticado Estado de São Paulo. C. caudata é uma avede pequeno porte, não migratória, frugívora eamplamente distribuída por florestas tropicais esubtropicais. Foram analisadas 71 amostras destaespécie, através de seqüências de DNAmt (cytb)com 890pb. O gene cytb apresentou alta diversidadehaplotípica (0,926±0,024) e baixa diversidadenucleotídica (p=0,00998) nas duas populações,indicando expansão populacional, assim como nostestes de mismatch distribution. Valores de Fst forambaixos e não significativos, indicando ausênciade estrutura populacional. A árvore de NeighborJoining apresentou ramos rasos demonstrandorecente divergência entre as linhagens. Além dissonão demonstrou clados definidos em relação aslocalidades, corroborando com o resultado do Fst.Uma possível explicação para isso seria uma recenteorigem das populações de São Paulo oriundas dealgum refúgio pleistocênico seguido de expansãopopulacional e alto fluxo gênico entre as populaçõesatuais.GPE 41ESTRUCTURACIÓN GENÉTICA ENPOBLACIÓN HUMANA DE SANTIAGO DECHILEGonzález Zarzar TB, SV Flores Carrasco. Departamento deAntropología, Universidad de Chile.e-mail: tomasgzarzar@gmail.comSantiago de Chile ha sido caracterizada como unaciudad segregada socio-económicamente en elámbito residencial y educativo. Estudios previoshan mostrado un gradiente socio-genético apartir de grupos sanguíneos. Intentamos expandirestos estudios con información genotípica de 5marcadores población-específico (2 insercionesAlu y 3 SNPs) y comparar sus frecuenciasentre distintos estratos socio-económicos. Cadaindividuo fue agrupado en una de cinco categoríassocio-económicas, de acuerdo a la clasificaciónpropuesta por el Ministerio de Educación para losestablecimientos educacionales de Chile. Resultadospreliminares de 130 individuos muestran, en 3 de 5loci, una deficiencia de heterocigotos, en su mayoríaexplicada por una pérdida de heterocigosidaddentro de los estratos (Fis=0.14345), y sobre tododentro del estrato medio (Fis=0.41463, n=21). 4 de5 loci muestran desequilibrio de ligamiento. Estosdatos son posibles de explicar mediante un procesode mestizaje reciente, una composición genéticadiferencial en la formación de los estratos duranteel período de conquista española y un apareamientoselectivo posterior que explica la mantención dela misma. Este apareamiento selectivo sería, sinembargo, en unidades de agrupamientos distintos delos asumidos a priori en este estudio. La comprensiónde esta estructuración genética podría implicarconsecuencias importantes respecto de diferentesaspectos biomédicos asociados a la variabilidadgenética en poblaciones chilenas.GPE 42ESTRUCTURA GENÉTICA POBLACIONALDEL ROEDOR Oligoryzomys longicaudatus ENLA PATAGONIA ARGENTINAOrtiz N 1 , RE González Ittig 1,2 , F Polop 3 , V Andreo 2,3 , MCProvensal 3 , J Polop 3 , CN Gardenal 1,2 . 1 Cátedra de Genética dePoblaciones y Evolución, Facultad de Ciencias Exactas, Físicasy Naturales, Universidad Nacional de Córdoba, 2 ConsejoNacional de Investigaciones científicas y Técnicas (CONICET),3Grupo de Investigaciones en Ecología de Poblaciones, Facultadde Ciencias Exactas Físico-Químicas y Naturales, UniversidadNacional de Río Cuarto.e-mail: natalia_ortiz05@hotmail.com301

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GPEComo aporte a los estudios sobre el mantenimientoy dispersión del hantavirus Andes en la Patagoniaargentina se analizó la estructura genética poblacionalde su reservorio, Oligoryzomys longicaudatus(Cricetidae, Sigmodontinae). Las muestras procedende El Blanco, Villa Lago Rivadavia y Leleque deChubut, El Bolsón de Río Negro y Junín de los Andesde Neuquén. Se amplificaron 8 loci de microsatélitesy se caracterizó el polimorfismo multilocus de cadaindividuo, a partir del cual se realizaron análisisestadísticos a nivel poblacional e individual. Elanálisis de F STreveló diferenciación genética baja amoderada entre poblaciones y el test de Mantel nodetectó un patrón de aislamiento por distancia. Sinembargo, análisis basados en métodos bayesianosrevelaron que la población más boreal, Junín de losAndes, está altamente representada por uno de losdos grupos genéticos detectados, las poblacionesintermedias (El Blanco y Leleque) evidencianmezcla de ambos grupos, mientras que en VillaLago Rivadavia (población más austral) predominael segundo grupo genético. En el árbol de Neighborjoining,Junín de los Andes ocupa una posición basal,le sigue El Bolsón y finalmente, las poblacionesdel sur forman un grupo bien diferenciado. Losresultados sugieren que si bien las poblaciones nose encuentran fuertemente subdivididas por barrerasfísicas al flujo génico, éste no sería tan elevado comopara permitir que un brote de Hantavirus se dispersehacia otras localidades.GPE 43ANÁLISIS GENÉTICOS REVELAN UNAMEZCLA DE STOCKS MIGRATORIOSESTACIONALES DE Prochilodus lineatus ENEL RÍO URUGUAYRueda EC 1,2,3 , PS Amavet 1,2 , A Monzón 3 , G Somoza 2,4 , G Ortí 5 .1Departamento de Ciencias Naturales. Facultad de Humanidadesy Ciencias. Universidad Nacional del Litoral, 2 Consejo Nacionalde Investigaciones Científicas y Tecnológicas (CONICET),3Cátedra de Genética. Facultad de Ingeniería. UniversidadNacional de Entre Ríos, 4 4Laboratorio de Ictiofisiología yAcuicultura. IIB-INTECH, 5 Department of Biological Sciences.The George Washington University.e-mail: evarueda@fbcb.unl.edu.arEl sábalo (Prochilodus lineatus) es un pez iliófagodetritívoro,base de las cadenas alimentarias. Es unaespecie migratoria sometida a explotación comercial.Estudios previos demostraron la presencia dedesplazamientos reproductivos. Esto sugiere laposibilidad de que existan diferentes stocks en elrío Uruguay. El objetivo de este trabajo consisteen analizar los valores de diversidad genética de laespecie en el río Uruguay y la estructura poblacionala nivel genético en el bajo Uruguay. Se capturaron118 individuos (tres muestreos: julio y septiembrede 2008 y abril de 2009) a la altura de Gualeguaychú(Entre Ríos, Argentina). Se extrajo ADN genómicode cada individuo y se determinaron los genotipospara 13 loci microsatélites. Se consideraron losestadísticos básicos de diversidad genética yestructura poblacional. Para el análisis, se agruparonlos individuos según el momento de captura: invierno,primavera y otoño. Los valores de FST calculadosde a pares mostraron que había diferenciación entreotoño-invierno (FST 0.140) y otoño-primavera (FST0.126). El software STRUCTURE mostró que elnúmero de clusters (K) más probable que fue K=2donde los individuos capturados en otoño, formanun cluster diferente al resto de los individuos. Losresultados sugieren que en la zona de muestreo haydistintos stocks que estarían transitando la zona sur dela cuenca del Uruguay. En este trabajo proponemosuna interpretación del patrón de migración del sábalodesde una perspectiva genética, sumando una nuevavisión a los datos que ya existen sobre migracionesde la especie.GPE 44PADRÃO ELETROFORÉTICO DEHEMOGLOBINAS: INFERÊNCIAS SOBREA EVOLUÇÃO DE TESTUDINIDAEBRASILEIROSCosta NRA 1 , TL Silva 1 , LPR Venancio 1 , GS Carrocini 1 ,LS Ondei 2 , JB Bacchi 1 , TLC Pereira 1 , VAG Moschetta 1 ,VLO Cardoso 1 , CR Bonini-Domingos 1 . 1 UNESP/IBILCE -Departamento de Biologia/CEQ, 2 Universidade Estadual deGoiás (UEG).e-mail: nrossigalli@gmail.comAs hemoglobinas apresentam certa conservação degenes em vertebrados e seu estudo tem importânciana diferenciação entre espécies, podendo auxiliara taxonomia. Análises morfológicas, citogenéticase de padrão de proteínas, enriquecem os estudostaxonômicos e geram resultados para boacaracterização das espécies. Objetivamos reforçara característica diversa de jabutis brasileiros pormeio de avaliação morfométrica e de padrão dehemoglobinas. Resultados de PCA realizada com90 animais revelaram diferenças estatisticamentesignificantes entre grupos de jabutis Chelonoidis302

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GPEdenticulata, C. carbonária e um morfotipodenominado C. carbonaria*, o qual, apesar deser considerado C. carbonária na literatura,apresentou-se mais próximo a C. denticulata. Opadrão de migração das hemoglobinas, realizadocom duas espécimes de cada grupo, apresentouduas frações majoritárias. A avaliação das cadeiasglobínicas evidenciou componentes que reforçama combinação de cadeias para a composição dasfrações majoritárias. O padrão de migração entreas espécies estudadas apresenta forma diferenteem termos migratórios e reflete a composiçãodos aminoácidos, com cargas diferentes, sendocaracterísticos de cada grupo e coincidentes com asinformações morfométricas. Assim, sugerimos que omorfotipo C. carbonaria*, tanto morfologicamentequanto pelo perfil de hemoglobinas, não correspondeà espécie C. carbonaria, sendo possível sugerir queo morfotipo corresponda a uma nova espécie dejabuti.GPE 45CHARACTERIZATION OF ANCESTRYINFORMATIVE MARKERS MID187 ANDOCA2 IN BRAZILIAN POPULATIONSBarbosa FB 1 , CEV Wiezel 1 , MR Luizon 2 , SMB Sousa 3 , IRSouza 4 , YCN Muniz 4 , CCF Andrade 1 , FA Saiki 1 , CT Mendes-Junior 5 , AL Simões 1 . 1 Department of Genetics, School ofMedicine of Ribeirão Preto, University of São Paulo, São Paulo,Brazil, 2 Department of Pharmacology, School of Medicine ofRibeirão Preto, University of São Paulo, São Paulo, Brazil, 3 StateUniversity of Santa Cruz, Bahia, Brazil, 4 Department of CellBiology, Embryology and Genetics, Federal University of SantaCatarina, Santa Catarina, Brazil, 5 Departamento de Química,Faculdade de Filosofia, Ciências e Letras, Universidade de SãoPaulo, USP, São Paulo, Brasil.e-mail: fernandabueno@usp.brAncestry Informative Markers (AIMs) are definedas loci that show high allelic frequency differencesbetween populations, ideal to estimate populationadmixture. This work is part of a broader projectin which we used a 24 AIMs panel in Brazilianpopulations. Here, we typed two AIMs, MID187(rs16626) and OCA2 (rs1800404), in 442 individualsfrom different groups: Amerindians (Tikúna,Kashináwa, Kanamarí, Baníwa); Quilombo remnants(Mimbó, Gaucinha, Sítio Velho, São Gonçalo) andurban populations (Teresina, São Paulo, Jequié).DNA was amplified by PCR for MID187 InDellocus, and PCR-RFLP for OCA2locus (SNP, G>A).Amplified material was analyzed by non-denaturing10% PAGE and silver nitrate staining. GENEPOPand ARLEQUIN software were used for statisticalanalyzes. Only one deviation from Hardy-Weinbergequilibrium was found at OCA2 locus for Baniwatribe (p=0.0104), which exhibited significantheterozigote deficit (p=0.0069). MID187 10 bpdeletion frequency was the highest in Amerindians(0.686-0.867), whereas for OCA2 SNP, adeninefrequency was the highest in Quilombo remnants(0.637-0.750). Considering three major populationgroups: Amerindians, Quilombos and urbanpopulation, allelic and genotypic frequenciesdiffered between them. This is consistent with highlysignificant FST values (p

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GPEhomogéneo. Ambas regiones habrían experimentadouna expansión reciente de rango, aunque en laselva paranaense sería mucho más antigua. Lacombinación de estos resultados sugiere unahistoria compleja donde el patrón filogeográficode los ejemplares del noreste argentino apoya lahipótesis que la especie podría haber sobrevividoen refugios pleistocénicos. El patrón de las yungasreflejaría eventos de colonización mas recientes.Financiamiento: FONCYT-PICT 1296.GPE 47ANCESTRY BACKGROUND IN SYSTEMICLUPUS ERYTHEMATOSUS PATIENTSFROM BRAZILCagnin NF 1 , CEV Wiezel 1 , EA Donadi 2 , CT Mendes-Junior 3 ,AL Simões 1 . 1 Department of Genetics, School of Medicineof Ribeirão Preto, University of São Paulo, USP, 2 Divisionof Clinical Immunology, Department of Medicine, School ofMedicine of Ribeirão, 3 Departamento de Química, Faculdade deFilosofia, Ciências e Letras de Ribeirão Preto, Universidade deSão Paulo, USP.e-mail: nacagnin@yahoo.com.brSystemic lupus erythematosus (SLE) is anautoimmune disease that involves multi-systems andautoantibodies against nuclear antigens. AlthoughSLE is worldwide found, prevalence and incidenceare highly variable among populations of differentethnic origins. In general, population groups withAfrican and Asian ancestry appear to be at greaterrisk for SLE development than Caucasian groups.Thus, studies in multi-ethnic populations are usefulto investigate the ethnicity influence in SLE. Thecurrent Brazilian population is the result of admixturebetween the European settlers, African slaves andAmerindians, and individuals in this population mayhave different ancestry compositions. In order todetermine the ancestral composition of SLE patientsin Brazilian population, we genotyped 12 ancestryinformativemarkers (AIMs) in 53 SLE patients ofHospital das Clínicas da Faculdade de Medicina deRibeirão Preto, University of São Paulo, Brazil, andin 121 healthy individuals from the same region.Pairwise comparison of genotype frequenciesrevealed a small but statistically significantdifference between patients and controls (F ST=0.007, p = 0.036). In spite of this finding, ancestralcomposition of SLE group resembled the one foundin control group (higher European contribution,followed by African and then by Amerindian). Thesedata show that, although the genotype frequenciesare somewhat different, the ancestral compositionof SLE group from Ribeirão Preto region is similarfrom that found in healthy group. Financial support:CNPq.GPE 48INFORMATIVE MARKERS SET ANDANCESTRY ESTIMATES IN QUILOMBOREMNANT COMMUNITIES AND URBANPOPULATIONSWiezel CEV 1 , MRL Luizon 2 , SMB Sousa 3 , IR Souza 4 , YCNMuniz 4 , FB Barbosa 1 , CCF Andrade 1 , FA Saiki 1 , CT Mendes-Junior 5 , AL Simões 1 . 1 Departament of Genetic, School ofMedicine of Ribeirão Preto, University of São Paulo, Brazil,2Departament of Pharmacology, School of Medicine of RibeirãoPreto, University of São Paulo, Brazil, 3 State University ofSanta Cruz–UESC, 4 Departament of Cell Biology, Embryologyand Genetic - Federal University of Santa Catarina, Brazil,5Departamento de Química, Faculdade de Filosofia Ciências eLetras de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, Brasil.e-mail: cvwiezel@gmail.comBrazilian quilombo remants are Afro-derivedcommunities founded mainly by fugitive slaves, whichexhibit own cultural and ancestral characteristics.Ancestry Informative Markers (AIMs) show highallele frequency differentials between ancestralpopulations and are useful to estimate individual andpopulation ancestry. Our goal was to characterizethe frequencies for 24 AIMs in Amerindians fromBrazilian Amazon in order to generate properpopulation and individual ancestry estimates in fourquilombo remnants: Mimbó, Sítio Velho, Gaucinha,São Gonçalo and three urban population samples:Teresina, Jequié and São Paulo. Ancestry estimateswere performed using ADMIX and F-statistics werecalculated using GDA software. The 24-AIMs weresufficient for an adequate discrimination amongthe considered ancestral populations. All ancestryestimates were tri-hybrid. African estimates rangedfrom 45.1% (Sítio Velho) to 68.7% (Gaucinha).Quilombo remnants of Mimbo, Sítio Velho andGaucinha showed a higher Amerindian contributionin comparison with São Gonçalo (15.5%, 33.8%,14.3% and 3.5%, respectively). A higher European304

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GPEcontribution was observed in urban populations fromdifferent Brazilian regions. This finding was expectedand had been previously reported by mtDNA, Yand autosomal AIMs. Population differentiation(FST) showed significant differences between allquilombo remnants. Our findings could reveal thedifferent histories of the quilombo remnants studied,as well as generate reliable ancestry estimates ofurban populations from different Brazilian regions.Support: FAEPA, CNPqGPE 49DESEQUILÍBRIO DE LIGAÇÃO NASREGIOES XQ21 E XP11-XQ11 EM UMAPOPULAÇÃO BRASILEIRA E OUTRAAFRICANAAndrade CCF 1 , CEV Wiezel 1 , AF Alves da Silva 2 , LG Sarlo 2 ,P Moreau 3 , D Courtin 3 , A Sabbagh 3 , A Garcia 3 , E Medina-Acosta 2 , AL Simões 1 . 1 Departamento de Genética – Faculdadede Medicina de Ribeirão Preto - USP, 2 Núcleo de Diagnósticoe Investigação Molecular – Universidade Estadual do NorteFluminense, 3 Institut de Recherche pour le Développement”et “Laboratoire de Parasitologie”, Université Paris Descartes,Paris, França.e-mail: claudiacfa@yahoo.com.brA associação não aleatória de alelos em dois ou maislócus é conhecida como desequilíbrio de ligação (DL).Este pode ser influenciado pela taxa de recombinaçãoe também por eventos populacionais evolutivos edemográficos. O DL tem sido muito utilizado pararealizar inferências sobre a colonização humanae a história populacional em diferentes lugares.Com este intuito, realizamos comparações do DLentre diferentes regiões do cromossomo X em umaamostra da população brasileira e uma populaçãoafricana (Congo). Foram analisadas duas regiõesdo cromossomo X por PCRs heptaplex e hexaplex:DMD (Xq21.2 a Xq21.1) e Pericentromérica(Xp11.1 a Xq11.1), respectivamente. Para os 101indivíduos genotipados, foram encontrados 111alelos. O lócus mais polimórfico foi o PR1 com23 alelos. Foram encontrados 20 alelos privadosna população africana e 15 na população urbanabrasileira. A heterozigose na população urbana (0,71) foi maior do que na população africana (0,67).Dos 13 lócus analisados, 10 foram diferentessignificativamente entre as duas populaçõesanalisadas. O valor médio de Fst entre a populaçãoafricana e urbana foi 0,0466 e 0,1039 (P

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GPEESTRUTURA POPULACIONAL DE Dipteryxalata VOG. (FABACEAE)Pires de Campos Telles M 1 , R Dobrovolski 2 , J de Souza Lima 1 ,R Garcia Collevatti 1 , T Nascimento Soares 1 , JA FelizolaDiniz-Filho 2 . 1Laboratório de Genética & BiodiversidadeDepartamento de Biologia Geral, Instituto de Ciências Biológica(ICB), Universidade Federal de Goiás (UFG), G, 2 Laboratóriode Ecologia Teórica & Síntese, Departamento de Ecologia, ICB/UFG, Goiânia, GO, Brasil.e-mail: tellesmpc@gmail.comA genética da paisagem (landscape genetics) objetivaproduzir modelos mais complexos de genética depopulações, integrando análises genéticas comcaracterísticas da paisagem. Nesse trabalho, foramavaliados efeitos locais resultantes da fragmentaçãodo habitat pela comparação de 25 populações de D.alata (8 locos microssatélites em 644 indivíduos).Os valores de F STpar-a-par foram correlacionadoscom as distâncias geográficas (r = 0,494; P < 0,01) eo correlograma de Mantel (CM) revelou um padrãoclinal. Não há correlação entre F STe a matriz deproporção de remanescentes naturais (conectividadede habitat, HC). No entanto, o CM do F STem relaçãoà proporção de HC mostra que os valores de F STtendem a ser menores em populações que estão maisconectadas (HC > 90%; P < 0,02). O valor médio deF STfoi 0,367, que se reduz para 0,218 quando sãocomparadas populações que estão em uma classe dedistância geográfica menor (d < 250 km), e que reduzainda mais, para 0,191, quando o HC > 90%. De fato,a CM parcial entre F STe HC, mantendo conexõesgeográficas constantes (matriz modelo com d < 250km ou rede de Delaunay) tende a ser significativa(P = 0,067), com CM diminuindo de -0,075 para-0,235. Embora em grande escalas os padrões devariação molecular entre populações de D. alatasejam explicados por efeitos históricos e isolamentopor distância, análises parciais utilizando dados depaisagem sugerem que a fragmentação recente, naregião do Cerrado, já deixa sinais sobre a variaçãomolecular, provavelmente através da redução dofluxo gênico entre as populações, aumentando o F ST.GPE 52AVALIAÇÃO DA ESTRUTURA GENÉTICADO Euterpe edulis EM FRAGMENTOSFLORESTAIS DA MATA ATLÂNTICACarvalho CS 1 , M Galetti 2 , MC Ribeiro 2 , RG Collevatti 1 .1Universidade Federal de Goiás, 2 Unesp-Rio Claro.e-mail: carolina.carvalho@ymail.comA Mata Atlântica já foi considerada uma das maioresflorestas tropicais, sendo hoje reduzida a 11,7% dosseus originais 150 milhões de hectares. Entre asespécies encontradas neste bioma, tem-se o Euterpeedulis que se encontra ameaçado devido à reduçãode seu habitat, à super exploração e também à perdade seus dispersores, e estes fatores podem levar amudanças na sua estrutura genética. O objetivodeste trabalho foi avaliar a estrutura genética doE. edulis na Mata Atlântica. Utilizando 8 locos demicrossatélites, foram genotipados 636 indivíduosde 22 áreas. Os parâmetros genéticos utilizadosforam diversidade genética, Fis, Fst e evidências debottleneck. A pesar da maioria destas populaçõesestarem localizadas numa paisagem fragmentada, adiversidade genética foi relativamente alta (0.716 a0.864), e isto pode ser devido ao tamanho efetivoalto encontrado nesta espécie (Ne= 8234). Emboraa diversidade genética tenha sido alta, o coeficientede endogâmia também foi alto (0.186), sendo quedentro das populações este número variou entre0.036 e 0.295. O coeficiente de endogamia alto podeser devido a evidências de bottleneck encontradoem algumas das áreas estudadas (8 das 22 áreas)e também ao isolamento das mesmas. Estas áreastambém se mostraram estruturadas geneticamente(Fst=0.271), sendo que o alto valor de estruturaçãoentre as áreas foi relacionado com o maior graude fragmentação (Fst= 0.002 para área menosfragmentada e Fst= 0.123 para área mais degradada).Portanto, este estudo mostram indícios que a espécieestá sendo afetado pela fragmentação de hábitat.MAPEAMENTO DA ESTRUTURAGENÉTICA POPULACIONAL PORAUTOVETORESFelizola Diniz Filho JA. Universidade Federal de Goiás.e-mail: jafdinizfilho@gmail.comGPE 53Processos evolutivos ocorrem em um contextoespacial e diversos métodos têm sido propostos paraentendê-los a partir da variação genético-molecularem populações naturais. Neste trabalho nósutilizamos simulações para mostrar como uma novaabordagem baseada em autovetores espaciais podeser útil para descrever padrões de variação geográficagerados por isolamento-por-distancia, por efeito debarreiras e de expansão de distribuições. Autovetoresextraídos da matriz de distancia ou conexão espacialsão utilizados sequencialmente como variáveispreditoras das freqüências alélicas, e a relação entre306

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GPEo Spatial Signal-Representation curve. Essas curvasdiferem para os diferentes processos simuladosgerando os padrões espaciais, representando-osde forma mais claro que correlogramas espaciaisobtidos com índices Dipteryx alata, uma árvoreendêmica do Cerrado. As curvas SSR são coerentescom os processos que potencialmente geraramestrutura populacional nessa espécie, incluindoisolamento-por-distancia e expansão a partir daregião Amazônica após o ultimo glacial máximo.As análises demonstram que as curvas SSR são umaferramenta útil para descrever padrões espaciais,permitindo também selecionar autovetores paramodelar a variação genético-molecular em funçãode componentes geográficos e ambientais.GPE 54SELEÇÃO DE REGIÕES POLIMÓRFICASPARA ESTUDOS FILOGEOGRÁFICOS DEEugenia dysenterica DC. (MYRTACEAE)Lima JSL 1,2 , NE Lima 1 , TG Castro 1 , RG Collevatti 1 , MPCTelles 1 . 1 Laboratório de Genética & Biodiversidade, DBG/ICB,Universidade Federal de Goiás (UFG), Goiânia, GO, Brasil,2Pós-graduação em Ecologia e Evolução, ICB/UFG.e-mail: jac.slima@gmail.comA espécie Eugenia dysenterica (cagaiteira), étípica do Cerrado Brasileiro e apresenta umaampla distribuição ao longo do bioma. O estudofilogeográfico da cagaiteira pode contribuir parao melhor entendimento da história evolutiva destegrupo, bem como dos efeitos da fragmentação sobrea espécie. Nesse contexto, o objetivo deste trabalhofoi selecionar regiões polimórficas para análisesfilogeográficas de E. dysenterica. Das sete regiõestestadas, três não amplificaram e quatro apresentarambom padrão de amplificação (ITS75-92, trnLCtrnLD,trnLE-trnLF e psbA-trnH). Destas, foi possívelsequenciar duas regiões, uma cloroplastidial (trnLEtrnF)e uma nuclear (ITS75-92) para 23 indivíduosamostrados em diferentes localidades do Cerrado.Foram gerados fragmentos de 210pb e 219pb, eencontrados sete e quatro haplótipos para trnLEtrnFeITS75-92, respectivamente. O sequenciamentoda região trnLE-trnF revelou quatro eventos desubstituições por transição e três por transversão edois indivíduos apresentaram uma inserção de 4pb.Na região ITS75-92, o sequenciamento evidenciouum evento de transição e três de transversão. Osvalores de diversidade nucleotídica e haplotípicaforam baixos para as duas regiões (ITS75-92 π=0,00251, h= 0,495; trnLE-trnF π= 0,01248, h=0,471). As regiões avaliadas têm bom potencialde utilização em análises filogeográficas, porémestudos adicionais são necessários para produzir umconjunto mais informativo que permita inferênciassobre os processos microevolutivos que atuaramna espécie E. dysenterica e produziram os padrõesobservados atualmente.GPE 55FILOGEOGRAFIA DE Tabebuia aurea(BIGNONIACEAE), UMA ÁRVORE DOCERRADORabelo SG, RG Collevatti. Universidade Federal de Goias.e-mail: rosanegc68@hotmail.comTabebuia aurea (Bignoniaceae) é uma espécielenhosa neotropical que, possui distribuição aolongo do arco Nordeste-Sudeste no Brasil, desdea Caatinga, Cerrado, e Pantanal até os limites dosChacos. A família Bignoniaceae possui grandediversidade nos neotropicos, o que faz dela umbom modelo para estudos dos processos que deramorigem à grande diversidade encontrada atualmentenessas regiões. Com auxílio de ferramentasfilogeográficas podemos elucidar como se deu ospadrões de distribuição e a história evolutiva deT. aurea no Brasil. Neste trabalho apresentamosos resultados da análise do sequencimamento de98 indivíduos amostrados em 16 populações paradois marcadores cpDNA concatenados (trnStrnG2Se trnC-ycf06). Dezoito diferentes haplótiposforam encontrados para 1300pb, as diversidadesnucleotídica (π = 0.054288 +/- 0.026383) e haplotíca(h = 0.79024) foram altas e uma alta e significativadiferenciação entre as populações foi observada(F ST= 0,96; p< 0,001). Não foram encontradasevidências de retração recente. A rede de haplótiposgerada pelo método “median-joining”, indicoucompartilhamento de haplótipos entre populaçõese incongruência entre os padrões filogenéticose de distribuição geográfica dos haplótipos.Ospadrões filogeográficos sugerem retenção depolimorfismo ancestral, padrão encontrado paraoutras espécies do gênero. Finaciamento: -ProjetoCNPq–GENPAC10-Processo: 563624/2010-8;Projeto FAPEG–Chamada: 031/2010, Processo:201110267000132 PNDB-Projeto Capes, Processo:23038.000021/2010-83GPE 56ESTRUTURA GENÉTICA EM POPULAÇÕES307

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GPEDE Anacardium occidentale DO CERRADOUTILIZANDO LOCOS MICROSSATÉLITEOliveira LK 1 , LM Carvalho 1 , RG Collevatti 1 , TN Soares 1 , RVNaves 2 , LJ Chaves 2 , MPC Telles 1 . 1 Laboratório de Genética& Biodiversidade, DBG/ICB, Universidade Federal de Goiás(UFG), Goiânia, GO, Brasil, 2 Escola de Agronomia e Engenhariade Alimentos, UFG, Goiânia, GO, Brasil.e-mail: lecianeoliveira@hotmail.comA espécie Anacardium occidentale tem umecótipo no Cerrado brasileiro (cajuzinho-do-cerrado)com grande interesse econômico e medicinal. Aintensa degradação que este bioma está submetidotorna urgente o estabelecimento de programas quepromovam a conservação deste recurso genético.Uma abordagem possível para subsidiar estratégiasde conservação é a partir da utilização de marcadoresmoleculares para conhecer a magnitude e adistribuição da variabilidade genética em populaçõesnaturais. Seis marcadores microssatélites foramutilizados em 10 populações naturais de Anacardiumoccidentale do Cerrado Brasileiro, totalizando 287indivíduos. Os marcadores apresentaram alto índicede polimorfismo com média de 18 alelos por loco,alto poder de discriminação e estão em equilíbriode ligação. A heterozigosidade média observada eesperada das populações foram relativamente altase iguais a 0,786 e 0,789, respectivamente. Setepopulações apresentaram alelos privados. Os valoresnão significativos de f sugerem que as populaçõesestão em panmixia. Este resultado está relacionadoao sistema de cruzamento, e consequentementeao modo de dispersão e polinização (morcegos eabelhas). O valor global de F st(0,061) sugere quea variabilidade genética está fracamente estruturadaentre populações. A distância genética entre os paresde populações variou muito, com valores entre 0,010e 0,121. Além disso, o valor global de F IT(0,213)indica que há maior variabilidade genética dentrodas populações, assim como em estudos com oecótipo cultivado. Apoio: FAPEG CH 007/2009 eCNPq 472717/2011-1.GPE 57CARACTERIZACIÓN GENÉTICA DE UNAPOBLACIÓN MIXTA DE CHILE, MEDIANTEADN MITOCONDRIAL Y CROMOSOMA YPezo P 1 , M de Saint Pierre 1 , M Moraga 1,2 . 1 Programa de GenéticaHumana, ICBM, Facultad de Medicina, Universidad de Chile,2Departamento de Antropología, Facultad de Ciencias Sociales,Universidad de Chile. Santiago, Chile.e-mail: patricio.udec@gmail.comGran parte de los individuos mestizos enAmérica Latina provienen de la mezcla de gruposnativos americanos con europeos y africanos.Diversos factores históricos han influido en lasproporciones de los componentes ancestrales en lasdistintas regiones de Sudamérica. Se caracterizógenéticamente la comuna de Concepción, Chilemediante polimorfismos del ADN mitocondrialy Cromosoma Y, y se comparó con poblacionesnativas y urbanas de Chile mediante Fst. Sesecuenciaron las regiones hipervariables del D-Loopmitocondrial y se construyó una red de haplotiposcon el fin de evaluar las relaciones filogeográficasde cada linaje. Los resultados arrojan un 89% deaporte aborigen materno y una elevada presenciade las variantes mitocondriales B2l (76.5%), C1b13(64.6%) y D1g (71.2) propias de poblaciones nativasdel sur de Chile y Argentina, lo que revela una altaafinidad genética con éstas. Para el cromosomaY encontramos la presencia de los haplogruposR(M207), 36.6%; Q1a3a(M3), 13.3%; K(M9),10%; P(M45), 3.3%; DE(Yap), 3.3% y un 33.3%mayoritariamente vinculado a los haplogrupos Je I. Estos resultados muestran que la población deConcepción se compone mayormente de linajesmitocondriales provenientes de poblaciones nativasdel sur de Chile. Por otra parte, los haplogrupos delcromosoma Y, revelan una mayor heterogeneidad conun bajo aporte aborigen y una mayor representaciónde linajes europeos por sobre el 75%. Este patrónda cuenta de una relación asimétrica entre mujeresnativas y soldados españoles durante la formaciónde Concepción. Agradecimientos: FONDECYT1100643.GPE 58EFICIENCIA DEL ANÁLISIS DE MÁXIMAPARSIMONIA PARA RECONSTRUIRFILOGENIAS EN MUESTRAS PEQUEÑASGonzález-Torres H, A Moreno Rossi, Y Bello Lemus.Universidad del Atlántico.e-mail: henrygonzalez@mail.uniatlantico.edu.coEn la actualidad la principal herramienta dereconstrucción filogenética son los modelosestadísticos, ya que ellos permiten la asociaciónde los teoremas matemáticos con los patronesevolutivos. La eficiencia del método seleccionadodependerá de la estructura de los datos. Tomandocomo parámetro el tamaño de la muestra, se realizóuna reconstrucción de árboles filogenéticos haciendouso de MP Bootstrap y de BAY MCMC. Tomandocatorce especies agrupadas en ocho familias de308

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GPEcuatro súperfamilias y utilizando tres genes (16S,18S y CO-I) cuyas secuencias nucleotídicas fuerondescargadas desde GenBank; se determinó parael BAY MCMC el modelo evolutivo de cada gen,previo alineamiento con ClustalW. Se realizaronárboles para cada gen y un árbol multigen, tantopara MP Bootstrap (MEGA 5) como para BAYMCMC (MrBayes). Se encontraron diferenciasentre las estructuras de los árboles tanto para cadagen como para el árbol multigen, y la reconstrucciónmás parecida con la filogenia propuesta actualmentefue la de MP Bootstrap para cada uno de losgenes. Es probable que la diferencia entre losárboles y de los árboles de BAY MCMC se debaa la disminución del IC de discriminación entretaxas, a una baja probabilidad de inclusión, a unaumento de la zona de divergencia entre picos delos datos y/o a una disminución proporcional de lazona de convergencia, así como a un apuntamientoleptocúrtico de la distribución de los datos y a unimpreciso cálculo de la zona de Burn-in.GPE 59ESTRUCTURA GENÉTICA POBLACIONALDEL ROEDOR SIGMODONTINO Akodonazarae DEL CENTRO ARGENTINOTrimarchi LI 1 , MF Piacenza 2 , RE González Ittig 1,3 , JW Priotto 2,3 ,MB Chiappero 1,3 . 1 Cátedra de Genética de Poblaciones yEvolución, Facultad de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales,Universidad Nacional de Córdoba, 2 Departamento de CienciasNaturales, Universidad Nacional de Río Cuarto, 3 CONICET,Argentina.e-mail: lautrimarchi@hotmail.comAkodon azarae (Fischer, 1829) es un roedorsigmodontino característico de la microfauna de laregión pampeana y numéricamente dominante enambientes de bordes. Es especialista en el uso delhábitat y competidor superior respecto a especies codistribuidas.El presente trabajo fue pensado comouna primera aproximación a la estructura genéticapoblacional de la especie. Se utilizaron comomarcadores a los genes mitocondriales Cyt-b y RegiónControl. Se muestrearon 5 poblaciones del centroargentino. La extensa geonemia y polimorfismofenotípico dificulta la identificación a campo deesta especie. Se pudo corroborar esta complejidadya que, por comparaciones con el GenBank, de 65individuos sólo 33 correspondieron a A. azarae. Lasredes de haplotipos y árboles filogenéticos obtenidosmediante estadística Bayesiana sugieren una fuerteestructuración genética, con restricción geográficade la distribución de los 23 haplotipos identificados.GPE 60¿CUÁNTOS TAXONES COMPONEN ELCOMPLEJO Tillandsia capillaris? UNAAPROXIMACIÓN MOLECULAR CON ELGEN NUCLEAR PHYCCastello LV 1 , MH Barfuss 2 , W Till 2 , L Galetto 1 , JO Chiapella 1 .1Instituto Multidisciplinario de Biología Vegetal, CONICET,Universidad Nacional de Córdoba, 2 Department of Systematicand Evolutionary Botany, Faculty of Life Sciences, Universityof Vienna.e-mail: lvcastello@gmail.comEl complejo de plantas epífitas T. capillaris(Bromeliaceae: Tillandsioideae) comprende ungrupo polimórfico con taxones difíciles de clasificar.El grupo presenta diferentes niveles de ploidía(diploides, tetraploides y hexaploides) y estádistribuido en regiones montañosas áridas de Perú,Bolivia, Chile, norte y centro de Argentina. A travésde un marcador molecular de bajo número de copias(low copy) se evaluaron las relaciones entre lostaxones del complejo. Se obtuvieron 130 secuenciasde ADN del gen fitocromo C (PhyC) de individuosdel complejo T. capillaris y de 5 especies (3 delmismo subgénero y 2 del subgénero Phytarrhiza)que se usaron como grupos externos. Se realizó unanálisis filogenético preliminar bajo supuestos deparsimonia y verosimilitud. Resultados preliminaresindican la existencia de un grupo monofiléticosubdividido en dos clados principales: T. capillarisy T. virescens. Asimismo, T. virescens mostró unatendencia a dividirse en grupos que deben serrevisados con marcadores moleculares de mayornivel de resolución. Estos resultados coinciden conla hipótesis de Till (1989) en definir dos especiespara el complejo y cuestiona la clasificación deSmith y Downs (1977) que separa al complejo en5 taxones de la misma especie. Concluimos queel marcador PhyC presenta buena resolución paraanalizar las relaciones entre los taxa, y que losresultados moleculares sugieren eventos antiguos deespeciación para al menos dos clados principales delcomplejo T. capillaris.GPE 61FRECUENCIA ALÉLICA DE HBB*A, HBB*CY HBB*S EN MUESTRA DE POBLACIÓNDEL ESTADO MÉRIDA, VENEZUELA309

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GPEOropeza ML 1 , E Alcalá 1 , Y Díaz 2 , M González-Coira 1 . 1 Unidadde Genética Médica, Dpto. de Pediatría, Facultad de Medicina,Universidad de Los Andes, Mérida, Venezuela, 2 Banco de Sangredel Hospital Universitario de Los Andes, Mérida, Venezuela.e-mail: mercedes@ula.veEl Estado Mérida es una región montañosa con lamayor altitud del país (5007 mt); la población esmezcla de genes caucasoideos, amerindios, y enmenor grado negroides. Los genes HBB*S y Cfueron introducidos en Vla. por esclavos negrosen la colonia, pero en Mérida hasta hace pocosaños no se registraba la drepanocitosis. El objetivoes estimar las frecuencias alélicas de A, C y S delgen HBB (hemoglobina) en población sana. Seestudiaron 163 personas distribuías en 2 grupos:112 (103M y 9F) donantes del Banco de Sangre delHospital Universitario de Los Andes, y 51 (25My 26F) estudiantes universitarios. Se utilizó comocontrol positivo 7 familias nucleares con historiaclínica de drepanocitosis. La población de estudio esgenéticamente independiente, tomada al azar y con 4abuelos nacidos en el Estado Mérida. Los fenotiposse identificaron en plasma, por electroforesis verticalen geles de poliacrilamida al 8%. Los resultadosfueron: Grupo 1: Edad (x=34,14±9,75); AA(98%),AC(1%), AS(1%). Grupo 2: Edad (x=27,45±8,53);AA(98%), AC (2%), AS(0%). Las frecuenciasalélicas para toda la población (N=163) fueron:HBB*A 0,9815 (98,15%), HBB*C 0,0123 (1,23%)y HBB*S 0,062 (0,62%); están en equilibrio deHardy-Weinberg. La identificación de hemoglobinasen geles de poliacrilamida permite una adecuadaresolución para los fenotipos AA, AC, CC, AS, SSy SC. Los resultados reportan las frecuencias deS y C mas bajas de Venezuela, con un incrementoen Mérida en los últimos 60 años, explicado porprocesos migratorios y efecto de deriva génica.(ULA- C.D.C.H.T M-1001-10-07-F).GPE 62DIVERSIDADE E ESTRUTURA GENÉTICADE Enterolobium contortisiliquum EMREMANESCENTES DE MATA SECAS NOBRASILMoreira PA 1 , NH Araujo 2 , MM Brandão 3 , GW Fernandes 1 , DAOliveira 2 , JA Lobo 4 . 1 Universidade Federal de Minas Gerais/UFMG, 2 Universidade Estadual de Montes Claros/Unimontes,3Universidade Federal de Lavras/UFLA, 4 Escuela de Biología,Universidad de Costa Rica.e-mail: pattyabreu13@gmail.comA atual fragmentação das florestas tropicais éuma das principais ameaças à conservação dabiodiversidade e populações naturais viáveis. Talfato é mais preocupante quando consideramos asMatas Secas. A distribuição descontínua de espéciesvegetais dessa fitofisionomia, como Enterolobiumcontortisiliquum, indica que os remanescentesdessas matas são relíquias de uma floresta contínuano passado (Arco Pleistocênico). A espéciearbórea E. contortisiliquum está sofrendo intensoprocesso de diminuição de suas populações devidoà substituição das áreas naturais pela agropecuáriae agricultura e pelo corte seletivo, visto que seusfrutos são venenosos para o gado. Dessa forma, opresente trabalho teve como objetivos avaliar aestrutura e diversidade genética em populações deE. contortisiliquum localizados em remanescentesde Matas Secas no Brasil. Dez primers ISSR foramutilizados em 263 indivíduos distribuídos em 13populações e foram gerados 103 locos polimórficos.As populações exibiram uma alta variabilidadegenética (hs = 0,280 e I = 0,384). A AMOVA revelouque a maior parte da variabilidade genética ocorredentro das populações (84,46%, Φ ST= 0,155, p

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GPEde amplificación recomendados por el fabricante.Por medio de corridas electroforéticas en geles depoliacrilamida al 4% (acrilamida-bis 19:1) seguidapor una tinción con nitrato de plata se revelaron losproductos de las muestras en estudio. Se estimaronlas frecuencias alélicas para los 10 loci STR y secompararon con las frecuencias provistas por elfabricante, para poblaciones caucásicas. Asimismose calcularon parámetros de interés en paternidady forense y el ajuste de las frecuencias obtenidasal equilibrio de Hardy-Weinberg. Los resultadosindicaron que la población se encuentra enequilibrio de HW para los 10 loci STR estudiados.Las frecuencias alélicas estimadas, pueden serusadas para calcular cocientes de probabilidadesaplicables a estudios de paternidad e identificaciónde individuos de ascendencia caucásica. Se pudoestablecer una base de datos de frecuencias alélicaspara los 10 loci STR estudiados, cumpliendo con losobjetivos planteados en el presente trabajo.GPE 64ESPECIAÇÃO SIMPÁTRICA EMONICÓFOROS DA AMAZÔNIA, BRASIL(ONYCHOPHORA: PERIPATIDAE)Cunha WTR 1,2 , RCO Santos 1 , PS Rêgo 1,2 , I Sampaio 1 , HSchneider 1 . 1Instituto de Estudos Costeiros, UniversidadeFederal do Pará, Bragança, Pará, Brasil, 2 Grupo de Genética eConservação.e-mail: willianacunha@yahoo.com.brA diversidade da família Peripatidae tem sidosubestimada devido principalmente a uniformidadede caracteres morfológicos, dificultando aidentificação a nível específico. Atualmente, estudosde biologia molecular têm apontado a existência deespeciação críptica e endemismo, demonstrandoser uma eficiente ferramenta no conhecimento dadiversidade do Filo Onychophora. O objetivo destetrabalho foi avaliar a diversidade existente emespécimes de onicóforos do Estado do Pará, atravésda identificação com o sequenciamento da região domtDNA Subunidade 1 CitocromoC Oxidase (COI).Foi analisado um total de oito espécimes, coletadosem um fragmento de mata de terra firme na Ilha deOuteiro, município de Belém. As sequências obtidasforam comparadas com sequências existentes noGenBank, sendo calculada a similaridade através dematriz de divergência e as suas relações filogenéticaspelos métodos de MP/NJ/ML/BI. Nossos resultadosmostraram com alto suporte estatístico a existênciade dois grupos reciprocamente monofiléticos edistintos das espécies já descritas para o Brasil,revelando um caso de especiação simpátrica. Quandocomparado às espécies descritas para o Estado deMinas Gerais, não foi possível estabelecer umatopologia bem apoiado que explicasse suas relaçõesde ancestralidade. Este estudo reforça a necessidadede mais informações sobre diversidade, classificaçãoe distribuição do Filo Onychophora subestudado noBrasil.GPE 65ANÁLISE FILOGEOGRÁFICA EDIFERENCIAÇÃO MOLECULAR DEPOPULAÇÕES DE Threnetes leucurus NOBIOMA AMAZÔNICOSilva MO 1,3 , A Aleixo 2 , J Araripe 1 , H Schneider 1 , I Sampaio 1 , PSRêgo 1,3 . 1 Instituto de estudos Costeiro, Universidade Federal doPará, Bragança Pará, Brasil, 2 Museu Paraense Emílio Goeldi,Departamento de Zoologia, 3 Grupo de Genética e Conservaçãode Aves.e-mail: maya_bayback@hotmail.comEstudos atuais revelam que muitas espécies daavifauna com ampla distribuição na bacia amazônicasão na verdade compostas por um complexo deespécies, ou seja, por populações alopátricasdiferenciadas que se comportam evolutivamentecomo espécies independentes. A espécie Threnetesleucurusé um beija-flor pertencente à famíliaTrochilidae, sendo atualmente composta por cincosubespécies. Sua principal área de distribuição é obioma Amazônia, sendo encontrada nas Guianas,Venezuela, Colômbia, Bolívia e Brasil. Com afinalidade de confirmar a validade taxonômicaintraespecífica para T. leucurus e realizar umaanálise filogeográfica, foram feitos estudos genéticosbuscando inferências históricas da diversificação daespécie no bioma Amazônia. Para realização dessetrabalho foram realizadas análises moleculares comdois fragmentos mitocondriais, CytB e ND2, para23 amostras distribuídas pelos Estados brasileirosdo Acre, Amazonas, Pará, Amapá e Mato Grosso.As topologias obtidas por diferentes métodosfilogenéticos apontaram para a existência de doisgrupos reciprocamente monofiléticos, apoiados comalto suporte estatístico. Os valores de divergênciagenética dentro dos grupos foram menores que0,4% para os dois marcadores, enquanto que entreos dois grupos foi superior a 3,5%, confirmando adiferenciação. Através da observação da distribuiçãogeográfica das amostras e o padrão de agrupamento311

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GPEresultante dos dados moleculares, constata-se quea separação em subespécies é apoiada apenas emparte, havendo a necessidade de revisão taxonômicadentro da espécie.GPE 66ROL DE LA REPRODUCCIÓN SEXUALEN LA DISTRIBUCIÓN DE LA ESPECIESILVESTRE DE PAPA Solanum kurtzianumMarfil CF 1 , V Hidalgo 1 , RW Masuelli 1,2 . 1 Laboratorio deBiología Molecular, Instituto de Biología Agrícola Mendoza(IBAM), Facultad de Ciencias Agrarias, UNCuyo, Mendoza.CONICET, 2 EEA La Consulta INTA.e-mail: cmarfil@fca.uncu.edu.arLos modos alternativos de reproducción que poseenlas papas (Solanum sección Petota), clonal portubérculo y sexual por semillas, han determinado engran medida la amplia variabilidad que las caracteriza.Sin embargo, el modo predominante de reproducciónen poblaciones silvestres no ha sido comprobado, yno hay trabajos empíricos que evalúen el flujo depolen y la dispersión de semillas y tubérculos enhábitats naturales. Desarrollamos este trabajo en laReserva Natural Villavicencio, donde S. kurtzianumestá ampliamente distribuída. Para discernir entrereproducción sexual o clonal, analizamos pormarcadores AFLP tres poblaciones, muestreadasen cuadrados delimitados de 30x30cm. En todaslas poblaciones identificamos más de un genotipo,indicando que la reproducción sexual jugaría unrol importante en la distribución de S. kurtzianum.Respecto al flujo de polen, documentamos trespolinizadores naturales que visitaban flores de S.kurtzianum. Para estudiar la producción y viabilidadde semillas, se recolectaron frutos en 21 poblaciones.El promedio de semillas llenas por fruto fue de94,3. El promedio del porcentaje de germinaciónfue de 47,5%. Para detectar si los causes pluvialesparticipan en la dispersión de semillas se pintaronfrutos distribuidos en cinco poblaciones. Revisionesperiódicas mostraron que precipitaciones de almenos 31mm son suficientes para remover losfrutos de su sitio original y distribuirlos por caucespluviales. En ausencia de lluvias de esa magnitud ytranscurridos hasta 70 días de pintados, el 68% delos frutos permaneció en su sitio original.FILOGEOGRAFIA E LIMITESGPE 67INTRAESPECÍFICOS EM Cnemotriccusfuscatus (WIED, 1831) (AVES: TYRANNIDAE)Cunha TYM 1,3 , A Aleixo ,2 , H Schneider 1 , I sampaio 1 , PS Rêgo 1,3 .1Instituto de Estudos Costeiros, Universidade Federal doPará, Bragança, Pará, Brasil, 2 Museu Paraense Emílio Goeldi,Departamento de Zoologia, 3 Grupo de Genética e Conservaçãode Aves.e-mail: tamillayvelise@yahoo.com.brA espécie Cnemotriccus fuscatus (AVES:TYRANNIDAE) compõe um gênero monotípicocom ampla área de distribuição na América doSul, apresentando sete subespécies. Diferenças emaspectos morfológicos relacionados a padrões deplumagem, além do horário e tipo de vocalização,apontam para a necessidade da realização de estudosque possam esclarecer a verdadeira diversidadeexistente neste táxon. Tais peculiaridades a tornam umexcelente organismos para a investigação de aspectosrelacionados a processos de formação de espécies,limites intraespecíficos e seus desdobramentosfilogeográficos. Amostras de tecido de 26 exemplaresforam obtidas de diferentes localidades dos biomasAmazônia e Mata Atlântica. As análises foramrealizadas a partir do seqüenciamento de fragmentosde dois genes mitocondriais (ND2 e Cyt-B). Osarranjos filogenéticos obtidos pelos métodos deML e IB apontam para a existência de três gruposmonofiléticos bem diferenciados, apoiados poraltos valores de suporte estatístico. Os níveis dedivergência encontrados entre os grupos variaramde 8,3% a 11,6%, indicando alta diferenciação paraos marcadores analisados. O padrão de distribuiçãogeográfica das amostras revela que os resultadosmoleculares corroboram apenas em parte coma divisão em subespécies, tendo existido outrosfatores que levaram ao processo de cladogênesedentro deste táxon politípico. Assim, a aplicaçãode técnicas moleculares no estudo desta espéciepermitiu ampliar o conhecimento da verdadeiradiversidade da avifauna neotropical.GPE 68CONECTIVIDAD ENTRE AGREGACIONESDE Loxechinus albus EN UN PERFILBATIMÉTRICO DE 0 A 100MArévalo A, L Cárdenas. Instituto de Ciencias Ambientales yEvolutivas. Facultad de Ciencias, Universidad Austral de Chile.e-mail: aleja.arevalo@gmail.comEvidencias acumulada en las últimas décadas sugiereque las poblaciones marinas son demográficamente312

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GPEmás cerradas de lo pensado inicialmente, debido alconjunto de mecanismos oceanográficos que operana mesoescala y al comportamiento larval que puedenpromover la retensión/autorreclutamiento afectandola conectividad interpoblacional. Loxechinus albuses un equinodermo de vida sedentaria que poseeuna larva planctónica que puede permanecer 21 díasen el plancton, lo cual le confiere un alto potencialde dispersión. Sin embargo, no existe evidenciadel transporte larval en una escala batimétrica.El transporte de larvas a distintas profundidadeses un tema crucial en el manejo de poblacioneslocales. Con una aproximación genética intentamosdilucidar si existen diferencias entre agregacionea distintas profundidades en una misma localidad.Mediante el uso de 10 loci microsatelitales y undiseño de muestreo que contempla análisis a travésde un perfil batimétrico de 0-100 m, en un sectorubicado en el mar interior de la Patagonia chilena(43º23’S - 73º41’N), intentamos poner a prueba lahipótesis de alto potencial de dispersión en L. albus.Los resultados sugieren un nivel de diversidadsimilar a otras especies (H0=0.491 Hs=0.781) y unaaparente diferenciación entre agregaciones (Fst=0.07 3, P-value= 0.0035) con aquellas de mayorprofundidad presentando características genéticasparticulares asociadas a la oceanografía local.Financiamiento Fondef D0I1069, DID UniversidadAustral de Chile, Fondecyt 1100931, Beca Conicytde Apoyo a la Realización de Tesis Doctoral 2012.GPE 69UNA NUEVA APROXIMACIÓN ALCÁLCULO DE TAMAÑO DE MUESTRA ENESTUDIOS GENÉTICO-POBLACIONALES YFORENSESUsaquen W 1 , J Corzo 2 , LF García 3 , MY Rojas 1 , A Alonso 1 ,A Casas 1 . 1 Instituto de Genética Universidad Nacional deColombia, 2 Departamento de Estadística Universidad Nacionalde Colombia, 3 Departamento de Biología. Universidad Nacionalde Colombia.e-mail: wusaquenm@unal.edu.coEn este trabajo se presenta un procedimiento paracalcular tamaños de muestra en estudios genéticopoblacionalesy forenses a partir de marcadoresmicrosatélites y evaluar la calidad de un estimadorgenético en función de su dispersión. La metodologíase fundamenta en un el aumento secuencial e iterativodel tamaño de la muestra, obteniendo estimadorespor intervalos de confianza asociados a la frecuenciade cada variante alélica. A partir de estos se puedeevaluar el margen de variación para los estimadoresevaluados. Se tomo como ejemplo de caso lapoblación humana de Bogotá, Colombia, tipificadapara sistemas genéticos microsatélites (STR´s:Short Tandem Repeats) utilizados en el CombinedDNA Index System CODIS. Sin embargo, el usode esta metodología podría extenderse a cualquiersistema del que se pueda determinar la composicióngenotípica, como por ejemplo los sistemas SNP’’s. Elresultado indico un tamaño de muestra para Bogotáde 700 personas. Este resultado es consistenteporque se esperaba que la población tuviera un nivelde polimorfismo alto debido a los múltiples orígenesétnicos que la componen. Adicionalmente fueposible la estimación por intervalos de confianza delas frecuencias alélicas. Este cálculo posteriormentepuede transpolarse al cálculo por intervalos deestimadores como los índices de paternidad u otrosestimadores genético-poblacionales.GPE 70DIVERSIDADE GENÉTICA ECONSERVAÇÃO DE Araucaria angustifolia EDicksonia sellowiana NO SUL DO BRASILMontagna T 1,3 , DK Ferreira 1 , F Steiner 1,3 , CD Fernandes 1 , FASSLoch 1 , R Bittencourt 1 , JZ Silva 1,3 , A Mantovani 2 , MS Reis 1,3 .1Núcleo de Pesquisas em Florestas Tropicais/UniversidadeFederal de Santa Catarina - Brasil, 2 Centro de CiênciasAgroveterinárias/Universidade do Estado de Santa Catarina -Brasil, 3 Programa de Pós Graduação em Recursos GenéticosVegetais/Universidade Federal de Santa Catarina - Brasil.e-mail: gunnermontagna@gmail.comA araucária (Araucaria angustifolia) e o xaxim(Dicksonia sellowiana) são espécies nativas da MataAtlântica e características da Floresta OmbrófilaMista (FOM). Ambas apresentam importânciaecológica e econômica, bem como, forte histórico deexploração. As espécies estão na lista de ameaçadasde extinção do Brasil e, portanto, são prioritáriaspara conservação. Assim, o objetivo deste trabalhofoi comparar a diversidade genética das espéciesmencionadas, dentro e fora de Unidades deConservação (UC), para verificar a efetividade dasUC na conservação genética das mesmas. Foramgenotipadas, através de marcadores alozímicos, 31populações de araucária e 30 populações de xaxim,ao longo da FOM, no Estado de Santa Catarina (SC),Sul do Brasil, sendo que 8 populações de araucáriae 7 de xaxim estão em áreas de UC. As UC retêm28 dos 34 alelos encontrados para araucária e 24dos 26 alelos amostrados para xaxim. Para araucáriafoi encontrada diferença significativa (p > 0.05)313

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GPEentre a diversidade genética geral (Ĥ e= 0.124) e adiversidade das UC (Ĥ e= 0.114). No caso do xaximnão existe diferença significativa entre a diversidadegenética das UC e a diversidade genética geral (Ĥ e= 0.147). O índice de fixação foi significativamentemenor nas UC quando comparado ao índice geral,para ambas as espécies, evidenciando um melhorestado de conservação das populações das UC. Osdados ressaltam a importância das UC, não somentecomo centro de recursos genéticos, mas também,como locais de pesquisa e para o aprimoramento deestratégias de conservação de espécies.GPE 71CARACTERIZACIÓN DEL PEJERREY“GRAN PARANÁ” UTILIZANDOMARCADORES MITOCONDRIALESVillanova GV 1 , M Vera 2 , J Díaz 1 , F Brancolini 3 , D Colautti 4 , PMartinez 2 , NB Calcaterra 1 , SE Arranz 1 . 1 Instituto de BiologíaMolecular y Celular de Rosario-CONICET-UNR, 2 Universidadde Santiago de Compostela, 3 Instituto de Limnología “Dr. RaúlA. Ringuelet”-CONICET-UNLP, 4 INTECH.e-mail: villanova@ibr.gov.arEl pejerrey, Odontesthes bonariensis, es muyapreciado en la pesca deportiva y por la calidadde su carne. En cultivo presenta una baja tasade crecimiento. Para superarlo se ha sugerido lacaracterización genética de poblaciones con altopotencial de crecimiento. Así, el objetivo de nuestrotrabajo fue caracterizar utilizando marcadoresmitocondriales, la población de pejerreyes presentesen los ríos Paraná y Uruguay inferior, y de La Platainterior, no caracterizada hasta el momento. Año aaño, los pescadores de la zona, observan la presenciadel pejerrey “Gran Paraná” durante la temporadade bajas temperaturas. La denominación es debidoa su gran tamaño. Se colectaron muestras de aletasde 44 ejemplares de 7 localidades de la cuenca delPlata inferior y de la Laguna de Chascomús. Seclasificaron taxonómicamente utilizando parámetrosmorfométricos. A partir de muestras de ADN,se amplificaron por PCR regiones de los genesATPasa6/8, COxI y la región control mitocondria.Los haplotipos y los parámetros poblaciones fuerondeterminados utilizando DnaSP y Arlequin 3.1.El análisis filogenético y de las distancias entrelos haplotipos se realizó utilizando MEGA 5.1y Network. Se observaron haplotipos comunesentre localidades lejanas. Los análisis de AMOVAno mostraron diferencias significativas entregrupos definidos por cuencas hidrográficas, y losvalores de índice de fijación obtenidos no fueronsignificativos. Estos resultados sugieren la presenciade una población panmíctica que se distribuye a lolargo de los diferentes ríos y no presenta estructurapoblacional.GPE 72VARIABILIDADE GENÉTICA E PADRÃOESPACIAL INTRAPOPULACIONAL EMHancornia speciosa (GOMES)Costa CF 1 , JS Lima 1 , RG Collevatti 1 , TN Soares 1 , RV Naves 2 ,LJ Chaves 2 , MPC Telles 1 . 1Laboratório de Genética &Biodiversidade, DBG/ICB, Universidade Federal de Goiás(UFG), Goiânia, GO, Brasil, 2 Escola de Agronomia e Engenhariade Alimentos, UFG, Goiânia, GO, Brasil.e-mail: fernanda_cffc@yahoo.com.brAs técnicas moleculares aliadas às análises deautocorrelação espacial permitem avaliar a EstruturaGenética Espacial (EGE) em populações. Hancorniaspeciosa é uma espécie auto-incompatível comampla distribuição geográfica no Cerrado. Suasflores são polinizadas por mariposas e borboletase a dispersão de sementes é realizada por aves epequenos mamíferos. Com o objetivo de avaliara EGE em uma população de H. speciosa foramgeoreferenciadas e coletadas folhas de 100 plantasjuvenis. O DNA foi extraído a partir do tecido foliare a amplificação (PCR) foi realizada com quatrolocos microssatélites marcados com fluorescência.Os produtos foram analisados por eletroforesecapilar em sequenciador automático (ABI3100).A população estudada apresentou polimorfismo(média de 9 alelos por loco) e diversidade genética(He = 0,59) mais baixas que o observado para outrasespécies de cerrado sensu stricto. Este resultadopode ser um efeito do alto nível de endocruzamento(f = 0, 292, p = 0.012). A análise de autocorrelaçãosugere ausência de padrão espacial na variabilidadegenética, com o coeficiente de parentesco nãorelacionado com o logaritmo de distância geográfica(R²=0,00106845;p < 0,0188). Para o conjunto delocos avaliados é possível perceber um bom alcancede fluxo gênico, uma vez que a variabilidade genéticanão está estruturada espacialmente nos indivíduosjuvenis de Hancornia speciosa da populaçãoavaliada. Apoio financeiro: FAPEG/AUX PESQ CH007/2009 E CNPq(563624/2010-8).POPULAÇÕES DISJUNTAS DE MeliponaGPE 73314

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GPEquadrifasciata quadrifasciata L. DO NORDESTEDO BRASIL IDENTIFICADAS POR PCR/RFLPAraujo ED, V Santos, JS Souza, HCM Calasans, S Jain.Laboratório de Genética e Conservação de Recursos Naturais- GECON. Departamento de Biologia, Universidade Federal deSergipe, São Cristóvão, SE.e-mail: edaraujo@yahoo.com.brA abelha sem ferrão Melipona quadrifasciataLepeletier 1936 é um membro da tribo Meliponini,um grupo de abelhas eussociais distribuído pelasáreas tropicais do planeta. Analisamos aqui duaspopulações da subespécie Melipona quadrifasciataquadrifasciata do estado de Sergipe, Nordeste doBrasil. Foram utilizadas 64 amostras de colôniasoriundas do município de Nossa Senhora da Glória(região semiárida), e 14 amostras de ninhos instaladosem coqueiros no município de Brejo Grande,localizado na região litorânea do baixo rio SãoFrancisco. O DNA total de cada amostra foi submetidoa análise de PCR da região mitocondrial do genecitocromo b, usando os primers 5’-TATGTACTACCATGAGGACAAATATC-3’ (forward) e5’-ATTACACCTCCTAATTTATTAGGAAT - 3’(reverse). O produto de amplificação foi submetidoàs enzimas de restrição Taq I, Vsp I e Mbo II e ospadrões de restrição foram analisados em gel deagarose 2%. O presente trabalho teve como objetivoavaliar a identidade genética das populações deMelipona quadrifasciata para fins de conservação,uma vez que a população litorânea de mandaçaia dessaregião nidifica quase exclusivamente em estirpes decoqueiro. As análises evidenciaram que todas asamostras utilizadas apresentam o mesmo padrãode restrição dentro das populações, no entanto, osresultados obtidos com a enzima VspI indicam queos haplótipos circulantes nas duas populações sãodiferentes, denotando que as populações do semiáridoe da região litorânea são distintas. A homogeneidadeintrapopulacional encontrada, por sua vez, indicagrande vulnerabilidade e homogeneidade genética.GPE 74VARIABILIDADE GENÉTICAPOPULACIONAL DE Melipona quadrifasciataquadrifasciata LEP. UTILIZANDO ISSR/PCR-SERGIPE, BRASILOliveira RG, CCS França, S Jain, ED Araujo. Laboratório deGenética e Conservação de Recursos Naturais. Departamento deBiologia, Universidade Federal de Sergipe.e-mail: rosanevely@gmail.comMeliponini é uma tribo de Apinae popularmenteconhecida como abelhas sem ferrão. O gêneroMelípona é amplamente distribuído em regiõestropicais, tendo importante papel na polinização. Aabelha Melipona quadrifasciata é uma das espéciesmais conhecidas do Brasil. Este trabalho tevecomo objetivo descrever a variabilidade genéticada subespécie M. quadrifasciata quadrifasciata noEstado de Sergipe, localizado na região Nordeste doBrasil. Foram analisadas 29 colônias, constituindo 14colônias do município de Brejo Grande - SE (Regiãolitorânea) e 15 colônias do município de NossaSenhora da Glória - SE (semiárido nordestino). Paraanálise da variabilidade genética foram utilizadoscinco primers ISSR, a saber: (CA) RY, UBC 807,UBC 808, UBC 811 e UBC 834. A média de bandascompartilhadas entre as duas populações de M.quadrifasciata quadrifasciata foi de 46 ± 35,64 euma análise de variância molecular demonstrou quea divergência genética entre as populações foi de61, 68%. Uma análise de Componentes principais(ACP) e uma análise de agrupamento (UPGMA)confirmaram a divergência das populações de M.quadrifasciata quadrifasciata de Brejo Grande ede Nossa Senhora da Glória (Correlação cofenéticar=0,91). Esses resultados indicam que as populaçõesde mandaçaia do semiárido e da região litorâneasão significativamente diferentes, o que pode estarassociado a processos de divergência ocorridoslocalmente nos domínios da Mata Atlântica e nosemiárido Nordestino, tais como deriva genética eefeitos de seleção, envolvendo pequeno fluxo gênicointerpopulacional.GPE 75DESENVOLVIMENTO DE MARCADORESSSRS Piptadenia gonoachanta (PAU-JACARÉ)UMA IMPORTANTE ESPÉCIE COMPOTENCIAL FITOTERÁPICOBajay SK 1,2 , MM Bajay 1 , JB Pinheiro 1 , C Grando 3 , MI Zucchi 4 .1Escola Superior de Agricultura Luiz de Queiroz, USP,Piracicaba, SP, Brasil. 2 Universidade Federal de São Carlos,Campus Sorocaba, Sorocaba, SP, Brasil. 3 Universidade Estadualde Campinas, UNICAMP, Campinas, SP, Brasil. 4 AgênciaPaulista de Tecnologia dos Agronegócios, APTA, Piracicaba,SP, Brasil.e-mail: bajay.sk@gmail.comPiptadenia gonoacantha (Mart.) J. F. Macbr.(Mimosoideae), conhecida como pau jacaré, éuma espécie muito importante na restauração deáreas de mata ciliar na Mata Atlântica. Sua madeiraé uma das melhores essências para lenha/carvão e315

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GPEsuas folhas apresentam compostos químicos comatividade antioxidante e outras substâncias compotencial fitoterápico. O objetivo desta pesquisa é odesenvolvimento de marcadores SSRs para análiseda estrutura genética e fluxo gênico de populaçõesde pau-jacaré. Para o emprego da tecnologia dosmicrossatélites nucleares foram desenvolvidosprimers específicos. Para a caracterização dadiversidade genética da espécie foi construídauma biblioteca genômica para a seleção dosfragmentos contendo marcadores molecularesmicrossatélites (SSR). A construção da bibliotecagenômica foi realizada utilizando o protocolode enriquecimento desenvolvido por Billotte etal.(1999), com modificações. A partir da bibliotecaforam sequenciados 96 clones com um tamanhomédio de 768 nucleotídeos, dos quais em 4 cloneso sequenciamento falhou e 3 sequencias foramredundantes. 94 motivos SSR foram encontradosna biblioteca. Foram desenhados e sintetizados50 marcadores SSR para P. gonoacantha, 33 dosquais apresentam motivos perfeitos, 16 compostose apenas 1 motivo interrompido. A porcentagem deGC encontrada nos marcadores SSR obtidos é de48,3%, o produto médio do produto de PCR é 227.22.Estes marcadores estão em fase de otimização eserão utilizados para estudo da caracterização dadiversidade e estrutura genética da espécie para finsde conservação.GPE 76CARACTERIZACIÓN DE 4 INDELS DECROMOSOMA X EN UNA MUESTRAHOSPITALARIA DE CORRIENTESBriozzo N, EJ López Soto, LA Glesmann, CI Catanesi.Laboratorio de Genética Molecular, Instituto Multidisciplinariode Biología Celular IMBICE (CICPBA-CONICET).e-mail: nicolasbriozzo10@hotmail.comLa población correntina presenta una variacióngenética distintiva en cromosoma X, la cual se haestudiado utilizando marcadores repetidos de tipoSTR. Al presente no contamos con información sobrela variación de marcadores bialélicos de inserción/deleción (indels) de cromosoma X en poblacionesde Argentina. Los indels tienen una tasa de mutaciónmenor que los STRs y suelen presentar diferenciassignificativas entre poblaciones geográficamentedistantes. Gracias a su genotipificación sencilla, estánutilizándose cada día más en genética poblacional.Con el objeto de conocer dicha variación,analizamos 4 indels en una muestra hospitalaria(N=85) de la ciudad de Corrientes. Los productos dePCR de MID3754, MID3756, MID193 y MID1540se separaron mediante electroforesis en geles depoliacrilamida y los datos obtenidos se analizaronusando el software Arlequín 3.5. La muestraanalizada se ajustó al equilibrio de Hardy-Weinberg(p>0,05). El alelo corto presentó frecuenciasentre 43,2% (MID193) y 53,5% (MID1540) y laheterocigosis varió entre 47,2% (MID193) y 55,1%(MID3754). Para la comparación con datos de labibliografía, utilizamos los valores de una poblaciónbrasileña (Belén) hallando diferencias significativasentre ambas (Fst=0,383; p

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GPEpor alteraciones cráneo-faciales en el zorro chilla,como las que produce la mutación del gen TCOF1.Del mismo modo, la presencia de caninos alargadosy dientes violáceos podría deberse a alteracionesregulatorias del desarrollo de los dientes o a efectospleiotrópicos. En síntesis, la información molecularcorrobora la discriminación de las tres especies dezorros y sugiere que el especímen con peculiaridadesmorfológicas corresponde a P. griseus. Financiadopor FONDECYT 1070217.GPE 78ESTUDIO COMPARATIVO DE LADIFERENCIACIÓN MOLECULAR YCUANTITATIVA EN P. alba (LEGUMINOSAE)Bessega C 1,2 , M Ewens 3 , BO Saidman 1,2 , JC Vilardi 1,2 . 1 Lab.de Genética, EGE, FCEYN, UBA, 2 CONICET, 3 EstaciónExperimental Fernández, UCSE.e-mail: cecib@ege.fcen.uba.arLa comparación de el grado de diferenciaciónmorfológica y molecular puede contribuir en ladiscriminación del los efectos de selección y derivaque operan sobre un conjunto de rasgos cuantitativos.Prosopis alba (Leguminosae) es una especie forestalnativa con gran importancia desde el punto de vistaeconómico y ecológico en la Región Chaqueñade Argentina. Se comparó el patrón de variaciónobtenido con 6 microsatélites (SSR) y 128 marcadoresdominantes (AFLP e ISSR) con el observado en15 caracteres cuantitativos, para evaluar el rol dela selección y deriva en la diferenciación existenteentre orígenes. Se analizaron 172 individuospertenecientes a 32 familias de medio hermanosprocedentes de 8 orígenes (Añatuya, Castelli, GatoColorado, Ibarreña, Pinto, Quimili, Rio Dulce andSumampa) de Argentina, cultivados en un huertoexperimental en San Carlos, Santiago del Estero.La diferenciación genética estimada a través de losmarcadores moleculares resultó significativa tantopara SSR (F ST=0.069, IC= 0.023-0.114) como paramarcadores dominantes (F ST=0.058, IC= 0.050-0.075). Los Q STestimados a partir de las medicionescuantitativas variaron entre 4.8 x 10 -9 y 0.31, con unvalor de rho multivariado de 0.32. La comparaciónde los Q STindividuales con los F STindican seleccióndireccional sobre algunos rasgos y estabilizadorasobre otros. El test de multivariado Martin y Goudet(2008) rechazó la hipótesis de neutralidad de losrasgos cuantitativos, sugiriendo la selección paradiferentes óptimos en distintos orígenes.GPE 79FILOGEOGRAFIA E RELAÇÕESFILOGENÉTICAS EM ESPÉCIES DOGÊNERO Caryocar DO CERRADO E DACAATINGASouza-Neto AC 1,2 , RG Collevatti 1 . 1 Laboratório de Genética &Biodiversidade, Instituto de Ciências Biológicas, UniversidadeFederal de Goiás, Goiânia-GO, Brasil, 2Pós Graduaçãoem Ecologia e Evolução, Instituto de Ciências Biológicas,Universidade Federal de Goiás, Goiânia-GO, Brasil.e-mail: acsnbio@gmail.comO gênero Caryocar é composto por espéciesarbóreas, distribuído na região Neotropical. Amaioria das espécies do gênero ocupam biomasflorestais, porém três delas ocupam biomas de áreasabertas: C. brasiliense, C.coriaceum e C. cuneatum.Entender o padrão filogeográfico dessas espéciese as relações filogenéticas entre elas pode auxiliarna compreensão dos padrões biogeográficos destesBiomas. O objetivo do presente estudo foi construiruma hipótese filogeográfica para estas espécies eentender o padrão e os tempos de divergência entreas mesmas. Para isto, sequenciamos duas regiões dogenoma cloroplastidial em nove espécies do gêneroCaryocar, sendo 133 indivíduos de C. brasileinse,73 de C. cuneatum e 11 de C. coreaceum. Em 785pb analisados encontramos 23 haplótipos, algunsdeles compartilhados entre espécies, demonstrandoretenção de polimorfismo ancestral. Observamosbaixos índices de diversidade genética, e C.brasiliense apresentou-a estruturada (ΦST = 0,363).Não houve evidências de mudanças demográficashistóricas. As populações do limite norte e oesteda distribuição de C. brasiliense podem terfuncionado como fonte de migrantes para as demaispopulações. As espécies C. cuneatum e C. coriaceumapresentaram baixa diferenciação genética e grandeproximidade filogenética. A datação dos períodos dedivergência revelou que o grupo da diagonal seca seoriginou por volta de 2,48 Ma atrás, e o ancestraldas espécies C. cuneatum e C. coriaceum surgiu porvolta de 1,21 Ma, sugerindo um possível efeito dasglaciações pleistocênicas na distribuição atual dasespécies.GPE 80317

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GPECOMPONENTES DE VARIACIÓNGENÉTICA CUANTITATIVA Y MOLECULAREN Prosopis alba (LEGUMINOSAE)Carreras R 1,2 , C Bessega 1,2 , C López 3 , BO Saidman 1,2 , JCVilardi 1,2 . 1 Lab. Genética, EGE, FCEyN, UBA, 2 CONICET,3UNSE.e-mail: rociocarreras@ege.fcen.uba.arProsopis alba constituye un importante recursoen las regiones áridas y semiáridas por la calidadde su madera y diversos productos no madererosque se obtienen de ella. La selección de rasgosfenotípicos cuantitativos de interés económico y deimportancia adaptativa dependen de la proporciónde la variación debida a causas genéticas aditivas.En un ensayo de progenie establecido en 2009 enSanta María (Santiago del Estero) a partir de 217familias de progenies de polinización abierta, de10 orígenes diferentes, se analizó la distribución delos componentes de la varianza (CV) fenotípica y laheredabilidad de 14 rasgos cuantitativos. Asimismose estimaron los CV genética para 6 microsatélites.Para los rasgos fenotípicos en general la relaciónentre los CV fue familias < individuos < residual.Mientras que para los microsatélites fue individuos< residual < familias. Dos rasgos de crecimiento(diámetro a pecho y altura) y 6 relacionados conforma y tamaño de hojas mostraron valores deheredabilidad alta a muy alta. Las estimas deheredabilidad de algunos rasgos fueron mayoresque 1. Esto podría explicarse por la presencia dehermanos y productos de autofecundación dentrode los grupos fraternos, compatible con la bajadiferenciación para microsatélites entre individuosde la misma familia.GPE 81ESTRUTURA FILOGEOGRÁFICADO COMPLEXO Micrurus lemniscatus(LINNAEUS, 1758) (SERPENTES: ELAPIDAE)Abreu TPF 1,2 , RG Collevatti 1,2 , MG Pires 3 , NJ Silva Jr 4 .1Laboratório de Genética & Biodiversidade, Instituto deCiências Biológicas, Universidade Federal de Goiás, CP 131.Goiânia, Goiás. Brasil, 2 Pós-Graduação em Genética e BiologiaMolecular, Instituto de Ciências Biológicas, UniversidadeFederal de Goiás, CP 131. Goiânia, Goiás. Brasil., 3 Museude Zoologia da Universidade de São Paulo, São Paulo, 4 Pós-Graduação em Ciências Ambientais e Saúde, PUC Goiás,Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Goiânia, Goiás.Brasil.e-mail: tatibio@gmail.comAs serpentes do gênero Micrurus, são conhecidascomo cobras corais verdadeiras e são pertencentesà família Elapidae. Este gênero é bem diverso,com ampla distribuição geográfica, desde o sul dosEstados Unidos, México à Argentina e apresenta umagrande variabilidade morfológica, o que acarretaconsiderável instabilidade taxonômica. O complexoMicrurus lemniscatus, é pouco conhecido quantosua histoìria evolutiva, sua origem e distribuiçãogeográfica. Com análises filogeográficas é possívelentender e explicar os padrões e processos que levama presente distribuição das linhagens genéticas emum contexto geográfico, estrutural e histórico. Nestetrabalho, apresentamos resultados preliminaresbaseados no sequenciamento de 688pb da região16S de 23 indivíduos de Micrurus lemniscatusamostrados em diferentes localidades entre oCerrado- Caatinga e Amazônia. Foram encontrados14 diferentes haplótipos, e alta diversidadehaplotípica (h) de 0.85961 e diversidade nucleotídica(π = 0.033445 +/- 0.017107). As populaçõesapresentam uma significativa diferenciação genética(FST = 0.52807). A rede de haplótipos foi geradapor meio do algoritmo Median Joining no programaNetwork. A análise realizada mostra que há evidenciade arranjo incompleto de linhagem e uma separaçãoentre as regiões Nordeste-Leste com Noroeste.Este estudo esta sendo ampliado englobando outrasregiões gênicas e amostragens maiores tanto a nívelpopulacional quanto a indivíduos, para melhorara compreensão e corroborar com os padrõesatuais de variabilidade genética e levantar padrõesbiogeográficos da espécie.GPE 82ESTUDIO DE LA DIFERENCIACIÓNMOLECULAR ENTRE TRES ESPECIESAFINES DE Acacia (SUBG. ACACIA)Pometti CL 1 , BO Saidman 1 , AM Cialdella 2 , JC Vilardi 1 . 1 GEL,EGE, FCEyN, UBA- EGEBA, CONICET, 2 Instituto de BotánicaDarwinion.e-mail: cpometti@ege.fcen.uba.arAcacia caven y A. farnesiana son especies muyresistentes a la sequía, con gran capacidad de rebrote,que les permite recuperarse rápidamente luego deincendios, cortas o ramoneo. A. curvifructa tiene unadistribución restringida y se considera virtualmenteextinta. La principal diferencia entre ésta y lasanteriores es la forma curva de su fruto, habiendouna gran similitud entre las tres para otros caracteresmorfológicos y bioquímicos. Se ha propuesto que A.318

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GPEcurvifructa podría ser una especie de origen híbridoentre A.caven y A. farnesiana. En este trabajo, se evaluóla diferenciación molecular entre las tres especies.Mediante AFLP, se estudiaron 220 individuos de A.caven, 36 de A. curvifructa y 73 de A. farnesiana.Cuatro combinaciones de cebadores revelaron 228bandas. Los resultados fueron analizados medianteanálisis discriminante de componentes principales(DAPC). La coincidencia entre la asignación aposteriori y la determinación taxonómica varió de82,7 a 100% para los casos en que los grupos fueranpredefinidos por el propio programa o se incluyeraa priori la información de la especie. El gráfico dedispersión sobre los dos primeros componentesmuestra las especies claramente diferenciadas.Los marcadores moleculares utilizados son máseficientes para distinguir las especies analizadas querasgos morfológicos cuantitativos foliares y de fruto.Las evidencias obtenidas no apoyan la hipótesis deorigen híbrido de A. curvifructa a partir A. farnesianay A. caven.GPE 83PADRÕES FILOGEOGRÁFICOSDO LAGARTO Tropidurus oreadicus(RODRIGUES, 1987) EM DOIS BIOMASBRASILEIROSMello R 1,2 , RG Collevatti 1,2 , GR Colli 3 . 1 Laboratório deGenética & Biodiversidade, Instituto de Ciências Biológicas,Universidade Federal de Goiás, Brasil., 2Pós-Graduaçãoem Ecologia & Evolução, Instituto de Ciências Biológicas,Universidade Federal de Goiás, Brasil., 3Laboratório deHerpetologia, Instituto de Biologia, Universidade de Brasília,Brasil.e-mail: rodrigomellobr@yahoo.com.brOs lagartos do gênero Tropidurus tem uma históriaecológica ligada à das formações de vegetaçãoaberta da porção cisandina do continente, sendobons modelos biológicos para investigar a históriaevolutiva de clados grandes com ampla distribuiçãogeográfica. Para verificar como suas linhagensgênicas estão distribuídas espacialmente, foramamostradas populações do Cerrado e da Amazôniapara sequenciamento de duas regiões do DNAmitocondrial. Os fragmentos de 12S e 16S com405pb e 724pb, respectivamente, revelaram valoresbaixos de diversidade nucleotídicas (12S, π = 0,0175+/- 0,030; 16S: π = 0,0224 +/- 0,093) e diversidadeshaplotípica elevadas (12S, h = 0,954 +/- 0,006;16S, h = 0,868 +/- 0,018). A diferenciação entre aspopulações foi significativa para ambas as regiões(FST 12S=0,6920, FST 16S=0,4026, p

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GPEdiferença significante em RA e H Efoi identificadaentre as localidades (ANOVA, p= 0,2), e as medidasmostraram alta correlação (R2= 0,7, p

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GPEvida corto como los insectos. Por ello, es importanteconocer la capacidad de respuesta de plagas como lamosca blanca, Bemisia tabaco biotipo B a este factor.Actualmente es una plaga agrícola mundial severa,vector de virus y con una rápida dispersión en áreascálidas, lo que sugiere el desarrollo de mecanismosde protección a daños producidos por temperaturasestresantes. Con el objetivo de analizar la variaciónpoblacional de la termotolerancia del biotipo B, secompararon los componentes genético y ambientalde la varianza fenotípica y su heredabilidad para latermotolerancia basal (choques térmicos a 45°C/1h)e inducida (choques térmicos a 40°C/1h, 25°C/1hy 45°C/1h) por medio del modelo de isolíneas. Latermotolerancia se estimó a partir de caracteres dehistoria de vida implicados en el “fitness” de laespecie, en nueve poblaciones que abarcan las treszonas altitudinales de su distribución en Colombia. Seencontró que la termotolerancia no presentó ningunarelación con la zona altitudinal o temperatura de laspoblaciones de estudio. Sin embargo, los análisiscuantitativos revelaron una correlación muy altaentre el componente de varianza ambiental de cadacarácter y la termotolerancia como valor promedio.Esto implica que el nivel de termotolerancia encada población esta condicionado por el nivelde plasticidad fenotípica y no por el régimen deselección térmica. Esto explica el potencial invasivode esta plaga en ambientes tropicales y su expansiónen mundial.GPE 88ANÁLISE POPULACIONAL EMPOPULAÇÕES DE Astyanax sp. DA BACIADO PARAGUAÇU (BAHIA, BRASIL)UTILIZANDO O GENE MITOCONDRIALSantos RS 1 , AM Zanata 1 , CB Machado 2 , PM Galetti Jr 2 , PDFreitas 2 . 1 Instituto de Biologia Geral, Universidade Federal daBahia, Salvador, Ba, Brasil, 2 Laboratório de BiodiversidadeMolecular e Conservação, Departamento de Genética eEvolução - Universidade Federal de São Carlos UFSCar, SãoCarlos, S.e-mail: rosanesantos.gen@gmail.comEste trabalho objetivou estimar a diferenciaçãogenética em quatro populações de Astyanax sp., aindanão definidas taxonomicamente. Os indivíduos foramcoletados em três afluentes do rio Paraguaçu (RioPreto, Rio Coisa Boa e Rio Piabinha), localizadosno estado da Bahia. O DNA de 22 indivíduos foiextraído e fragmentos de aproximadamente 600pbdo gene mitocondrial Citocromo Oxidase foramamplificados via PCR e sequenciados. As sequênciasforam alinhadas e editadas no programa Bioedit. Osíndices de diversidade haplotípica e nucleotídicaforam calculados a partir do software DNAsp.A análise de variação molecular (AMOVA) foicalculada com o programa Arlequin. As distânciasgenéticas e as árvores foram estabelecidas utilizandoseo programa MEGA 5, baseando-se no métodode NJ (Neighbor-Joining) com 1000 replicaçõesde bootstrap, segundo modelo K2P (Kimura2-parâmetros). Um total de 22 sítios polimórficose cinco haplótipos foi encontrado. Os valores dosíndices de variação haplotípica e nucleotídicaforam 0,680 e 0,0175, respectivamente. A AMOVAmostrou uma variação entre as populações de81,87% e dentro das populações de 17,69%. A médiada distância genética entre as populações variou de0,0025 a 0,0240, enquanto que dentro das populaçõesesse valor oscilou entre 0 e 0,003323. Baseado natopologia da árvore, as populações apresentam-segeneticamente estruturadas, evidenciando 3 cladosdistintos, suportados por altos valores de bootstrap,os quais agruparam os indivíduos de um mesmorio como sendo uma única população. APOIOFINANCEIRO: CAPES, CNPq, FAPESP, RedeSISBIOTA.GPE 89ANÁLISIS DE LA ESTRUCTURA GENÉTICADE Triatoma infestans EN UN PARAJE RURALDE CHACOPiccinali RV, MS Gaspe, RE Gürtler. Laboratorio de Eco-Epidemiología. Departamento de Ecología, Genética yEvolución. FCEN. UBA.e-mail: rpicci@ege.fcen.uba.arEl análisis de la estructura genética de Triatomainfestans puede proveer datos importantes respectode la dinámica poblacional y el origen de individuosreinfestantes tras el rociado de las casas coninsecticidas. Esta información puede ser de interésal implementar acciones de vigilancia entomológica.Como primera aproximación, en este trabajoanalizamos la variabilidad morfológica y genéticade insectos colectados en 2 sitios peridomésticosy su estructuración espacial en el paraje ruralCampo Los Toros, Chaco. Para ello caracterizamos15-20 individuos de cada sitio para 10 locimicrosatélites y variables de conformación de lasalas. La variabilidad de microsatélites fue menor ala observada en estudios previos y uno de los sitiosmostró desvíos de Hardy-Weimberg, sugiriendo una321

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GPEcombinación de alelos nulos y subestructuración.Análisis bayesianos permitieron detectar dosgrupos genéticos coincidentes con los sitios dondelos insectos fueron colectados, a excepción dedos individuos identificados como migrantes. Laconformación de las alas no mostró diferenciassignificativas entre sitios. Estos resultados apoyanla existencia de estructura genética y eventos demigración en poblaciones de T. infestans sin accionesprogramadas de control por 10 años. La discordanciaentre marcadores podría deberse a distintos procesosevolutivos operando sobre cada variación: laselección negativa tendría un mayor efecto sobre lamorfología, impidiendo la diferenciación entre sitios,mientras que la variabilidad de microsatélites estaríainfluenciada por la deriva génica y la migración.GPE 90ANÁLISIS DE LA RESISTENCIA AGLIFOSATO EN SORGO DE ALEPOA TRAVÉS DE METABOLITOS YMICROSATÉLITESDe Haro L 1 , L Fernández 1 , M Yanicari 2 , AJ Distéfano 1,3 , I Olea 4 ,HE Hopp 1,3 , D Tosto 1,3 . 1 Instituto de Biotecnología, INTA-Castelar, Las Cabañas y los Reseros S/N 1686 Hurlimgham, Pciade Buenos Aires, ARGENTINA, 2 Instituto de Fisiología Vegetal(CONICET), La Plata, ARGENTINA, 3 FCEyN Universidadde Buenos Aires, ARGENTINA, 4 Sección Malezas, EstaciónExperimental Obispo Colombres, Tucumán, ARGENTINA.e-mail: dtosto@cnia.inta.gov.arLa resistencia a glifosato es el carácter más difundidoen cultivos transgénicos y la presión de selecciónque se ejerce sobre las malezas que son blanco dela acción del herbicida son únicas en la historia.A15 años de la implementación en nuestro país, lasustentabilidad del modelo productivo basado ensoja resistente a glifosato se ve amenazada por elsurgimiento de biotipos resistentes al herbicida deuna de las malezas principales de este cultivo: elSorgo de Alepo. Los primeros reportes datan del año2005 en la zona noroeste del país, pero actualmentesu distribución se ha ampliado hacia el centro y este.Este estudio plantea contribuir con herramientasmoleculares para analizar el surgimiento de laresistencia/tolerancia a glifosato en Sorgo de Alepo.Se adaptó con éxito un método de evaluación deresistencia/susceptibilidad de las plantas basadoen la medición de acumulación de shikimato. Serealizó un análisis de similitud genética utilizandomicrosatélites entre plantas tanto susceptiblescomo resistentes provenientes de diversos puntosdel país con el objeto de determinar si el origen dela resistencia es único o múltiple. Los resultadosobtenidos muestran que los individuos tienden aagruparse según cercanía geográfica y no segúnresistencia/susceptibilidad, lo que indicaría que loseventos que originan la resistencia se estarían dandoparalelamente y no convergen en un origen común.Sin embargo se están analizando en particularmuestras de diversas fincas que compartieron lascosechadoras ya que en ese caso las malezas podríantener el mismo origen.GPE 91VARIABILIDAD MORFOLÓGICA YGENÉTICA EN PEJERREYES DEL SECTORSUR DE LA BAHÍA DE SAMBOROMBÓNCuello M 1 , MR Santos 1 , M García 2,3 , A Solari 3 . 1 Instituto deBiología Celular(IMBICE), 2 Facultad de Ciencias Naturales yMuseo. U.N.L.P, 3 Museo de La Plata.e-mail: mariela_cuello@hotmail.comOdontesthes bonariensis y O. argentinensis son lasespecies de pejerreyes más conocidas de la cuencadel Río de la Plata. La identificación de estasentidades es problemática dada la gran superposiciónde rangos de caracteres morfológicos y merísticos,sobre todo en este ambiente con conexión con ellitoral marítimo. Por otra parte, es bien conocidala capacidad de adaptación y plasticidad de estasespecies a las variables ambientales. Todas estascondiciones favorecen la aparición de morfotiposintermedios entre O. bonariensis y O. argentinensis.Para resolver este conflicto, se aplicó por primera vezen pejerreyes de Argentina, un análisis molecular dela variabilidad genética en poblaciones silvestres. Setrabajó, como un primer avance, en la variabilidadde la región mitocondrial (Cyt b) en un fragmento de1118 pb, amplificada por PCR y cuyo ADN provinode diez ejemplares colectados en el Río Ajó, ubicadoen el sector sur de la Bahía Samborombón, donde secomprobó la mayor superposición geográfica de estasespecies. Se determinaron 8 haplotipos compartidosentre ambas entidades; de los 1118 sitios, sólo21fueron polimórficos. Se calcularon los siguientesparámetros de diversidad genética: Hd 0.956 ±SD 0.059; π= 0.00531 ± SD 0.00094. Concluímosque con este análisis no se han podido establecerdiferencias significativas entre las entidades. Detodas formas sugerimos se sigan manteniendo lasentidades hasta tanto se completen más análisis.GPE 92322

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GPEANÁLISES POPULACIONAIS DEPIRARUCUS (Arapaima gigas) UTILIZANDOO GENE MITOCONDRIAL CITOCROMO BMoreira S 1 , J Pinon 1 , FS Paz 1 , FN Penha 1 , PS Rêgo 1 , I Sampaio 1 ,HL Queiroz 2 , J Araripe 1 . 1 Laboratório de Genética Aplicada,Instituto de Estudos Costeiros (IECOS), UniversidadeFederal do Pará(UFPA),Bragança,Pará,Brasil, 2Instituto deDesenvolvimento Sustentável de Mamirauá, Amazonas, Brasil.e-mail: savia.moreira@yahoo.com.brO pirarucu (Arapaima gigas) é um peixe de grandeporte distribuído em grande parte da bacia Amazônicaque sofreu historicamente forte exploraçãocomercial, o que a levou a ser classificado comoameaçada de sobre-exploração. Estudos anterioresanalisaram populações dessa espécie usandomarcadores mitocondriais ND2/ATPase e sugerirama existência de uma única população panmítca aolongo da sua área de distribuição. Este trabalho tevecomo objetivo inferir sobre a diversidade genética everificar uma possível estruturação populacional naBacia Amazônica usando marcadores mais variáveis.Foram coletadas amostras de 96 pirarucus de Iquitos(Peru), Letícia (Colômbia), Reserva Mamirauá(Amazonas, Brasil), Ilha de Mexiana e Tucuruí (Pará,Brasil). Foram analisados 576 pb do gene citocromoB, sendo identificados nove haplótipos e estimadosíndices de diversidade nucleotídica baixos (0,0026)e haplotípica moderados (0,635), com maiordiversidade na população da Reserva Mamirauá.Arede haplótipos revelou um haplótipo mais frequentepresente em todas as populações, exceto Mexiana.As análises populacionais indicam uma significativadiferenciação genética entre as populações do alto emédio Amazonas (Iquitus, Letícia e Mamirauá) daspopulações próximo à foz do Amazonas (Mexiana) eTucuruí, com índice de Φst de 0,27 e Fst significantepara esses grupos de localidades. Estes resultadossugerem uma diferenciação entre as populaçõesdas duas sub-bacias, que devem ser avaliadas comoutros marcadores genéticos para determinação deestratégias de conservação eficientes.GPE 93ESTRUTURAÇÃO POPULACIONAL DESalminus hilarii NA BACIA DO ALTO PARANÁNunes AG, A Braga-Silva, PM Galetti Jr, PD Freitas. Laboratóriode Biodiversidade Molecular e Conservação, Departamentode Genética e Evolução - Universidade Federal de São CarlosUFSCar.e-mail: alinegalindo@gmail.comAnálises da variabilidade genética de peixes usandometodologias moleculares têm auxiliado questõesrelativas à identificação de espécies e diferenciaçãoentre populações em diferentes sistemashidrográficos. Essas análises têm possibilitado oestudo genético de espécies ameaçadas de extinção,contribuindo com dados para estabelecimentode medidas de conservação. Salminus hilarii(Characidae, Characiformes), espécie que mereceatenção especial para sua conservação, é umpredador de médio porte que realiza migraçõesreprodutivas durante o período de chuvas. A regiãonoroeste do estado de São Paulo possui numerososcursos de água que têm sofrido intensas alteraçõesambientais e biológicas. O objetivo do trabalhoé estudar através de ferramentas molecularespopulações de S. hilarii de diferentes rios da baciado Alto Paraná no estado de São Paulo, com afinalidade de avaliar estruturação populacional.Oito locos de microssatélites foram usados em umtotal de 36 espécimes coletados em 4 rios da Baciado Alto Paraná: 1-Turvo/out 2011, 2-Ponte Nova,3-Turvo/fev 2012, 4-Cubatão e 5-Jacaré Pepira. Osresultados obtidos mostraram que os valores de p doFst só não foram significativos entre as populações4 e 5, indicando a existência de 4 populações, quepoderão ser consideradas unidades de manejodistintas. Apesar dos dados gerados pelo programaGenetix evidenciarem 5 grupos diferenciados, ocálculo de Evanno indicou a existência de apenas2 prováveis populações. Análises futuras utilizandoum maior número de indivíduos poderão conferirmaior precisão aos dados até agora obtidos.GPE 94¿ES LEPORINUS (CHARACIFORMES:ANOSTOMIDAE) UN GÉNEROMONOFILÉTICO?Ramirez JL, PD Freitas, PM Galetti Jr. Departamento deGenética e Evolução, Universidade Federal de São Carlos.e-mail: jolobio@ufscar.brLa familia Anostomidae (Characiformes) poseeuna amplia distribución Neotropical con 144especies descritas en 13 géneros. Dentro de estafamilia el género Leporinus es el más especiosocon 94 especies. Las especies de Leporinus estándistribuidas por casi todas las grandes cuencassudamericanas, siendo elementos conspicuos de laictiofauna. Muchos representantes del género sonde gran valor económico tanto para alimentaciónhumana como para el acuarismo. Las especies del323

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GPEgenero Leporinus presentan diversos y variadospadrones de coloración, así como variación enla posición de la boca y el numero de dientes. Elobjetivo de este trabajo fue evaluar la monofiliadel género Leporinus. Fueron amplificados dosmarcadores mitocondriales (COI y CytB) paraespecies de los géneros Anostomus, Laemolyta,Leporellus, Leporinus y Schizodon. Fueron tambiénincluidas secuencias disponibles en el GenBank.El conjunto final de datos incluye 33 especies deLeporinus y 10 especies pertenecientes a los otrosgéneros. Fue construido un árbol de especies usandoel programa *BEAST y usando los dos marcadoressimultáneamente. La filogenia resultante no soportala hipótesis de monofilia del género Leporinus,que fue recuperado como un grupo parafilético. Elgénero Anostomus se mostro como basal dentro dela familia. Fue observada la formación de distintosclados dentro del género Leporinus siendo varios deellos relacionados con otros géneros de Anostomidae.Una revisión taxonómica es necesaria en el generoLeporinus. Apoyo financiero: CNPq, FAPESP, RedSisbiota.GPE 95DISTRIBUIÇÃO DA DIVERSIDADEGENÉTICA NAS POPULAÇÕESAMERICANAS E AFRICANAS DE BubulcusibisCongrains C, E Moralez-Silva, SN Del Lama. Laboratóriode Genética de Aves, Departamento de Genética e Evolução,Universidade Federal de São Carlos.e-mail: carlos_congrains@hotmail.comBubulcus ibis (Ardeidae) é uma garça africana quecolonizou a América. Seu primeiro registro foi nonorte da América do Sul no final do século XIX.Nosso estudo visou determinar a distribuição dadiversidade genética nas regiões nativa e colonizada.Padrões de diversidade genética nas populaçõesafricanas e brasileiras foram determinados baseandosena região controle do mtDNA (DOM I), no íntron1 da Rodopsina (RHO) e no íntron 5 do Fator detransformação de crescimento beta 2 (TGFB2) doDNA nuclear. Análise do DOM I (157 indivíduos daÁfrica e 120 do Brasil) mostrou θ (π) similar entre aspopulações brasileiras e africanas, sendo as regiõesnorte e nordeste brasileiras as mais diversas. Osmaiores valores de θ (s) foram encontrados na África,em Gana - Nigéria e na região oeste (Senegal - GuinéBissau - Cabo Verde). Os resultados sugerem que acolonização do Brasil se iniciou pelo norte-nordeste,com indivíduos provenientes da costa ocidentalafricana. Análise baseada nos íntrons do RHO (40indivíduos da África e 6 do Brasil) e do TGB2 (31indivíduos da África e 11 do Brasil) revelou valoresde variabilidade genética semelhantes entre Brasil eas populações africanas. Nas populações africanaso íntron do RHO apresentou maior variação naregião de Gana - Nigéria e o íntron do TGFB2em África do Sul. Apesar dos resultados dos trêsloci não serem totalmente consistentes, apontampara uma diversidade genética no Brasil similar àafricana, sugerindo um único evento de colonização,envolvendo muitos indivíduos ou múltiplas entradas.GPE 96TAMANHO EFETIVO POPULACIONALEM POPULAÇÕES DE Araucaria angustifolia(BERT.)O.KTZE. NO SUL DO BRASILSchussler G 1,2 , C Cristofolini 1,2 , RI Duarte 1,2 , A Zechini 1,2 , RBittencourt 2 , A Mantovani 3 , MS Reis 1,2 . 1 Programa de Pos-Graduação em Recursos Genéticos Vegetais da UniversidadeFederal de Santa Catarina, 2 Núcleo de Pesquisas em FlorestasTropicais, 3 Centro Ciências Agroveterinárias, Universidade doEstado de Santa Catarina.e-mail: gschussler2000@yahoo.com.brO bioma Mata Atlântica é formado por váriosecossistemas, entre eles a Floresta com Araucária,que é caracterizada pela dominância de Araucariaangustifolia. Esta espécie sofreu intensa exploraçãomadeireira no passado que resultou em um fortegargalo demográfico. Hoje a paisagem está reduzidae fragmentada, o que à inseriu na lista de espéciesameaçadas de extinção pela IUCN. Assim, torna-sevital conhecer o status de conservação da diversidadegenética e a capacidade de manutenção das populaçõesdesta espécie. Sendo assim, o objetivo deste estudofoi estimar o tamanho efetivo populacional (Ne) depopulações de A. angustifolia, visando subsídiospara a sua conservação. Utilizou-se 26 populaçõesinseridas nos levantamentos do Inventário FlorísticoFlorestal de Santa Catarina (IFFSC). Para cadapopulação foram amostrados 50 indivíduos. Paraavaliar as freqüências genotípicas foram usados11 sistemas de isoenzimas para obter os índices dediversidade. Na estimativa de Ne, foi usado o índicede fixação (f) e calculados os valores de referência50, 500 e 1000. O valor de Ne médio foi 43,1 (±4,4)indivíduos, em uma amostra de 50, com evidênciade endogamia e deriva genética. O valor médio para324

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GPENe 50 foi 61,9 indivíduos (±6,8), 618, 7 indivíduos(±67,8) para Ne 500 e 1237,5 indivíduos (±135,5)para Ne 1000. Os resultados permitem, juntamentecom informações demográficas (principalmentedensidade de reprodutivos e proporção de machose fêmeas) a priorização de áreas de conservação ecoletas de sementes da espécie. Apoio: FAPESC,CAPES, CNPqGPE 97DIFERENCIACIÓN FENOTÍPICA ENTREPOBLACIONES DE Anastrepha fraterculus(DIPTERA) DE ARGENTINA Y PERÚGómez Cendra PV 1 , LE Paulin 1 , MT Vera 2 , JC Vilardi 1 . 1 Genéticade Poblaciones Aplicada, EGE, FCEyN, Universidad de BuenosAires, 2 Cátedra Terapéutica Vegetal, Facultad de Agronomía yZootecnia, Universidad Nacional de Tucumán.e-mail: paugomez@ege.fcen.uba.arLa mosca sudamericana de la fruta A. fraterculusrepresentaría un complejo de especies sinmórficas.Estudios previos demostraron aislamientoreproductivo entre una población de Perú y unalínea de laboratorio de Argentina. En este trabajo seanalizaron las diferencias morfométricas ente doslíneas de laboratorio, una Argentina (TU) y otra dePerú (PE), y una población silvestre de La Molina,Perú (LM). Se compararon 8 rasgos cuantitativos,considerando efectos de origen y sexo. Asimismo,mediante un experimento de competición sexualse evaluaron posibles correlaciones entre dichosrasgos y el éxito en el apareamiento. Se observarondiferencias en el fenotipo multivariado asociadas conel origen y el éxito copulatorio. El rasgo que mostrómayor contribución a dichas diferencias fue el anchode la cara (AC), que en promedio fue mayor en losmachos de poblaciones peruanas que en TU. Ademásdentro de cada grupo AC fue mayor en los machosexitosos que en los no exitosos. La comparación de laestructura de las matrices de varianzas-covarianzasfenotípicas (V) entre poblaciones y entre sexosdemostró diferencias entre TU y LM pero no entresexos dentro de cada población. Los machos de LM,mostraron diferencias en la estructura de la matriz Ven comparación con los machos de PE y las hembrasLM y PE. Los resultados sugieren que la divergenciaentre las poblaciones analizadas se refleja en laarquitectura corporal.GPE 98IDENTIFICAÇÃO MOLECULAR DE ONÇAS-PARDAS (Puma concolor) A PARTIR DEAMOSTRAS NÃO INVASIVASSouza ASMC 1 , PD Freitas 1 , GR Araujo 2 , TAR Paula 2 , PMGalleti Jr 1 . 1 Universidade Federal de São Carlos, 2 UniversidadeFederal de Viçosa.e-mail: andiara.silos@gmail.comA onça-parda é a segunda maior espécie de felinopresente no Brasil, país onde se encontra ameaçadade extinção, principalmente devido ao conflito comos humanos e a perda de habitat. A espécie possuiuma ampla distribuição, habitando inclusive o BiomaMata Atlântica, onde restam apenas 11,7% de suavegetação original. Em meio à intensa fragmentaçãose encontram algumas áreas protegidas, como oParque Estadual da Serra do Brigadeiro (PESB), queestá presente na região sudeste do estado de MinasGerais, Brasil. Amostras de fezes supostamentede onças-pardas foram coletadas em trilhas desteparque no ano de 2011. A extração de DNA total foifeita através do PSP Spin Stool DNAt Kit (Invitek),específico para amostras de fezes. Posteriormente,foi realizada a identificação da espécie depositorautilizando primers mitocondriais propostos porFarrel (2000). Com as expedições foram encontradas14 fezes, sendo que em 12 delas (86%) obtivemossucesso na extração de DNA. Apenas uma amostranão amplificou com os primers utilizados e as 11amostras restantes (78%) foram confirmadas ser deonça-parda. Os resultados confirmaram por meio deanálises genéticas a presença da espécie no PESB.Futuras análises poderão ser realizadas para detectaro tamanho mínimo populacional, o deslocamento,área de vida, proporção sexual, parentesco e fluxogênico. Estes estudos tem grande importânciana ampliação do conhecimento sobre a espécie,além de fornecerem subsídios para estratégias deconservação e manejo. Apoio financeiro: CNPq,FAPESP e Rede Sisbiota.GPE 99ESTRUCTURA GENÉTICA DEL RÓBALO(Eleginops maclovinus) A LO LARGO DE LACOSTA ATLÁNTICA Y PACÍFICACeballos SG 1 , EP Lessa 2 , DA Fernández 1 . 1 CADIC-CONICET,Ushuaia, 2 Universidad de la República, Uruguay.e-mail: sgceballos@gmail.comExisten hasta el momento muy pocos estudios degenética de poblaciones realizados en la regióncostera marina de Patagonia. En particular, este esel primer trabajo que analiza la estructura genética325

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GPEde un pez marino costero, el róbalo (Eleginopsmaclovinus), a lo largo de ambas costas (costaatlántica y pacífica) del extremo sur de Sudamérica.El muestreo abarca todo el rango de distribuciónlatitudinal de la especie, desde Concepción (~36°S,Chile), pasando por el Canal Beagle (~54°S) hasta SanAntonio Oeste, (~40°S, Argentina). Se obtuvieronsecuencias parciales del gen mitocondrial citocromob de un total de 261 individuos provenientes de 9localidades y se analizaron 9 loci de microsatélitesen 239 individuos provenientes de 5 localidades.La variación en ambos tipos de marcadores resultócompatible con un posible escenario de expansiónpoblacional reciente. Los microsatélites revelaron,además, un claro patrón latitudinal en el número dealelos específicos de cada localidad, encontrándoselos valores más altos en las localidades ubicadas amenor latitud, tanto sobre la costa atlántica comosobre la costa pacífica. Este resultado podríaindicar que las localidades ubicadas en latitudesmenores habrían permanecido más estableshistóricamente. El análisis de microsatélites sugirióademás la existencia de dos grupos genéticos, unoprincipalmente de origen pacífico y otro atlántico.En base a estos resultados se plantean diferentesescenarios históricos probables vinculados a losciclos glaciales del Cuaternario.GPE 100ESTUDIO DE CONDUCTA DE INDIVIDUOSDEL GÉNERO Drosophila CAPTURADASEN LAGUNA VERDE, REGIÓN DEVALPARAÍSO, CHILE.Cabrera N, D Olmedo, V Zarate, S Olivares, V Castro, FSaavedra, F Videla, P Nawrath, MC Medina-Muñoz. Laboratoriode Eco-Eto-Genética, Departamento de Biología, Universidadde Playa Ancha, Chile.e-mail: natalia.cabrera.vidal@gmail.comConocer como los animales se desplazan yseleccionan los hábitats donde vivir es fundamentalpara la comprensión de la genética y la evoluciónde las especies del género Drosophila. También,es importante conocer la ecología de los sitiosdonde estos dípteros se crían y como interaccionancon las comunidades de las cuales forman parte.Para este estudio se utilizaron trampas con ceboplátano para la captura de Drosophila en sussitios naturales. Se estudiaron tres poblaciones deDrosophila simulans de tres sectores, Bosque dePetras (Myrceugenia exsucca), El Zurdo (CoileLardizabalafunaria- Peumo Cryptocarya alba) yEl Manzano (Tayú Dasyphyllum excelsum), estossitios presentan variaciones en los sitios de crianzade Drosophila, ya que cada uno posee distintascaracterísticas ambientales. La investigación serealizó con larvas del tercer estadio y adultos conlos cuales se estudiaron las trayectorias midiendo eldesplazamiento una a una, contabilizando las subconductasrealizadas en el desplazamiento, ademásse estudiaron las preferencias larvales en el momento.También se realizaron estudios utilizando adultoscon los cuales se contabilizó el lugar de preferenciade Ovipostura en tres sustratos diferentes. Nuestrosdatos sugieren que las larvas de las tres poblacionesde D. simulans, exhiben amplias respuestas frente asus preferencias por los sitios donde estas se crían yamplias variaciones del comportamiento.GPE 101ESTUDIO DE LA CONDUCTA DE LARVASDE Drosophila repleta EN TOMATE DECULTIVOS TRANSGÉNICOS, REGIÓN DEVALPARAÍSOOlmedo D, V Zarate, S Olivares, N Cabrera, V Castro, FSaavedra, F Videla, P Nawrath, MC Medina-Muñoz. Laboratoriode Eco-Eto-Genética, Departamento de Biología, Universidadde Playa Ancha, Chile.e-mail: danissa.olmedo@gmail.comLa transgénia en alimentos y diferencias en su formade cultivo, podrían volverse causal de cambios deconductas, según el principio de expresión fenotípica,Norma de reacción. La investigación se realizó enla Localidad de San Pedro de Quillota, Región deValparaíso, desde Abril del año 2011 hasta Marzo delaño 2012, en huertos de tomate transgénico variedadpatrón larga vida, cultivado bajo condicionesambientales de invernadero (C.A.I.) y otro bajocondiciones ambientales naturales (C.A.N.). Parael muestreo se dejaron botellas de colecta que setrasladaron al Laboratorio de Eco-Eto-Genética dela Universidad de Playa Ancha, creando cepas a basede licuados de pulpa de tomate de cada huerto. Losestudios se centraron en conductas de Movimientomandibular, Preferencia Alimenticia, Locomoción,Latencia y Pupación de larvas del tercer estadiode Drosophila repleta. Se evidenciaron diferenciasconductuales entre las cepas C.A.I.; C.A.N. y Mediode Burdick (cepa control), como las reflejadasen preferencia alimenticia donde se obtuvo unamarcada tendencia de las cepas naturales por elegirsus sustratos de origen, mientras que la cepa controlprefirió sustrato (C.A.I.). De acuerdo a lo anterior,326

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012GPEpodemos proponer que la conducta de Drosophilarepleta, podría verse modelada por factoresambientales, conocimientos que contribuyen a lacomprensión sobre la adaptación de Drosophilaayudándonos a entender la etología de esta especieen sus sitios naturales de crianza.327

BAGJournal ofBasic & Applied GeneticsCOMUNICACIONESLIBRESMCTAMUTAGÉNESIS,CARCINOGÉNESISY TERATOGÉNESISAMBIENTAL

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012MCTAMCTA 1TESTE DE MICRONÚCLEO EMTradescantia pallida APLICADO AOBIOMONITORAMENTO DO AR NA CIDADEDE ITAJÁ-RN BRASILDa Silva KK 1 , JNR Matias 1 , MMS Sena 1 , SAMM Dias 1 , KFDe Farias 1 , AS De Carvalho 1 , NO Alves 2 , MFO Galvão 2 , FTDuarte 1 . 1 Instituto Federal de Educação, Ciência e Tecnologiado Rio Grande do Norte, 2 Universidade Federal do Rio Grandedo Norte.e-mail: binhotduarte@yahoo.com.brA cidade de Itajá-RN é o maior pólo ceramistada microrregião do Vale do Açu. As cerâmicasproduzem diversos materiais destinados à construçãocivil, dentre eles: tijolos, telhas e lajotas. A cidadepossui 16 indústrias que produzem em torno de188,4 milhões de peças por ano, empregando 75%da população ativa da cidade. A deterioração daqualidade do ar é crescente devido a essa atividade,pois ela atua aumentando a quantidade de poluentesoriundos da queima da madeira para abastecimentodos fornos. O objetivo desse estudo foi analisar opotencial genotóxico do ar de Itajá-RN através doteste de micronúcleo (MN) em Tradescantia pallida.O biomonitoramento foi realizado nos meses demarço a junho de 2012. A análise citológica se deupela contagem mensal do número de MN num grupoaleatório de 300 tétrades por lâmina. Os dados foramsubmetidos ao teste Mann-Whitney U e análisede correlação de Pearson. Para todos os mesesanalisados foi verificado um aumento significativo(p < 0,01) nas frequências de MN quando comparadoao controle negativo. Foi verificado uma correlaçãopositiva (r = 0,86) entre a frequencia de MN e aradiação solar e uma correlação negativa (r = -0,82)entre a frequencia de MN e a velocidade dos ventos.Os resultados obtidos para a cidade de Itajá-RNindicaram que os elementos oriundos da queima demadeira para abastecimento dos fornos são capazesde elevar significativamente o número de MN em T.pallida, sugerindo um maior controle na emissãodestes poluentes.MCTA 2VALORES BASALES DE GENOTOXICIDADEN IGUANA OVERA (Tupinambis merianae) ADIFERENTES EDADESSchaumburg LG 1,2 , GL Poletta 1,2,3 , PA Siroski 2,4 , MD.Mudry 1 . 1 Grupo de Inv. en Biol. Evol. (GIBE), FCEyN, IEGEBA– UBA, CONICET. Bs. As, Arg., 2 Lab. de Zool. Aplicada:Anexo Vertebrados (FHUC-UNL/MASPyMA). Santa Fe,Arg., 3 Cát. de Toxicol., Farm. y Bioq. Legal, FBCB- UNL. SantaFe, Arg., 4 Lab. de Biol. Celular y Mol. (FCV-UNL), CONICET.Santa Fe, Argentina.e-mail: giseschaumburg@yahoo.com.arLos valores de referencia, herramienta útil paraposteriores estudios de genotoxicidad y exposicióna posibles xenobióticos, son fundamentales paracaracterizar el daño al ADN en una especie dada. Laliteratura comenta que ciertos factores y entre ellos,la edad, pueden afectar el nivel de daño, tanto basalcomo inducido. En este trabajo determinamos losvalores basales de daño al ADN aplicando el test deMicronúcleo (MN) y el ensayo cometa (EC) en laiguana overa a fin de evaluar una posible variabilidadasociada a la edad. Para ello utilizamos animales de3 nidos diferentes: 20 adultos (más de 4 años) y 21juveniles (de 1 año) pertenecientes al Proyecto Iguana(Lab. Zool. Apl. FHUC/MASPyMA). Trabajamossobre eritrocitos de sangre periférica y determinamosla frecuencia basal de MN (FBMN= n° células conMN/1000 células) e Índice de Daño Basal (IDB= 1+ 2.n 2+ 3.n 3+ 4.n 4) del EC en 100 células/muestras.Los valores de FBMN e IDB en adultos fueron 0,95± 0,27 y 103,85 ± 0,97 y en juveniles, 0,29 ± 0,12 y104,48 ± 0,65, respectivamente. Las comparacionesentre las edades mostró un incremento significativoen la FBMN en los adultos respecto de juveniles(p0, 05). Entre nidos y enlos adultos entre sexos, no se observaron diferenciasen el FBMN e IDB (p>0, 05). Los juveniles nose consideraron en el último análisis debido a laimposibilidad de sexarlos por su pequeño tamaño.Este diseño experimental permitió evidenciar lavariación de los valores basales de referencia segúnla edad en la iguana overa.MCTA 3AVALIAÇÃO MUTAGÊNICA/RECOMBINOGÊNICA DO ÓXIDO DE ZINCOEM CÉLULAS DE ASAS DE DrosophilaReis EM, AAA Rezende, MA Spanó. Instituto de Genética eBioquímica, Universidade Federal de Uberlândia, Uberlândia(MG), Brasil.e-mail: maspano@ufu.brO óxido de zinco (ZnO) é utilizado como pomadaantisséptica na medicina, na fabricação de cremesdentais, sabonetes, comprimidos, assim como emobturações dentárias. Devido à capacidade de refletirraios UVA e UVB, o ZnO vem sendo utilizado na329

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012MCTAformulação de filtros solares, nas quais o ZnOnanopartículado (nano ZnO) possui maior aceitaçãocomercial. O presente trabalho teve como objetivoavaliar os efeitos mutagênicos e recombinogênicosde partículas de ZnO (tamanho acima de 100nm), e de nano ZnO (partículas menores que 100nm), por meio do teste para detecção de mutaçãoe recombinação somática em células de asas deDrosophila melanogaster (Somatic Mutation AndRecombination Test - SMART). Larvas de 72h± 4h, provenientes dos cruzamentos padrão (ST)e de alta bioativação (HB), foram tratadas com1,5625; 3,125; 6,25; 12,5; 25; 50 ou 100 mM deZnO ou nano ZnO. Concentrações acima de 6,25mM, de ambos os tamanhos de ZnO, foram tóxicasno cruzamento ST. No cruzamento HB, partículas> 100 nm foram tóxicas nas concentrações acimade 3,125, enquanto que nano ZnO foi tóxicoacima de 12,5 mM. Não foram observados efeitosmutagênicos associados ao ZnO nanoparticuladoemambos os cruzamentos. Partículas de ZnO (> 100nm) não foram mutagênicas para os indivíduos docruzamento ST e apenas a concentração de 6,25mM apresentou mutagenicidade para os indivíduosdo cruzamento HB. Provavelmente, a ausência deefeitos mutagênicos em concentrações acima de6,25 mM do cruzamento HB devem-se aos efeitostóxicos do ZnO.Auxílio financeiro: CAPES, CNPq, UFU.MCTA 4DESREGULAÇÃO DE HTERT, MYC ETP53 EM LESÕES GÁSTRICAS PRÉ-NEOPLÁSICASQuaresma MN 1 , TCR Silva 1 , MF Leal 2 , DQ Calcagno 2 , CRTSouza 1 , AS Khayat 1 , NPC Santos 3 , KS Oliveira 1 , PP Assumpção 3 ,RR Burbano 1 . 1Laboratório de Citogenética Humana –Universidade Federal do Pará, 2 Disciplina de Genética-Departamento de Morfologia e Genética – Universidade Federalde São Paulo, 3 Hospital Universitário João de Barros Barreto –Universidade Federal do Pará.e-mail: mayaquaresma@gmail.comO câncer gástrico é um sério problema de saúdepública no norte do Brasil e no mundo devido asua alta incidência e mortalidade. Investigações sãonecessárias para o melhor entendimento dos eventosmoleculares envolvidos neste tipo de carcinogênese.O objetivo deste trabalho foi avaliar a expressão deRNAm e proteína dos genes hTERT, MYC e TP53em lesões pré-malignas do tipo intestinal de câncergástrico. Foram analisadas 19 gastrites superficiais,18 gastrites atróficas e 18 metaplasias intestinais.O número de cópias do gene TP53 foi tambéminvestigado pela Reação em Cadeia da Polimerase(PCR) quantitativa em tempo real (qRT-PCR). Essametodologia também foi utilizada para analisar aexpressão do RNAm. Detectamos que hTERT, MYCe p53 apresentavam imunorreatividade apenas nasmetaplasias intestinais. A expressão do RNAm deMYC foi significativamente maior nas metaplasiaintestinal em relação às gastrites. A perda de umalelo de TP53 também foi detectada somente nasmetaplasias. Concluímos que hTERT, MYC e TP53estão desregulados nas metaplasias intestinais deindivíduos do Norte do Brasil e que estas alteraçõespodem facilitar a iniciação tumoral.Apoio financeiro: CNPQ, Capes.MCTA 5DAÑO REPRODUCTIVO ASOCIADO AEXPOSICIÓN A PESTICIDAS EN LOSSECTORES RURALES LOS NICHES YSARMIENTODuk S 1 , N Landeros 2 , C Marquez 1 , B Inzunza 1 . 1 Facultadde Ciencia Biológicas, 2 Facultad de Ciencias Naturales yOceanográficas. Universidad de Concepción.e-mail: sduk@udec.clLos pesticidas colaboran a la mejora de loscultivos, sin embargo tienen efectos deletéreosprovocados principalmente por exposición crónica yprolongada, que con el tiempo causan acumulaciónde daño en el material genético, viéndose reflejadoen enfermedades como cáncer, patologíascardiovasculares, problemas reproductivos(infertilidad), etc. Otro daño reproductivo que estospueden causar se debe a su actividad mutagénica queproduce un daño heredable ya que las mutacionesse producen en las células germinales. Cuando laexposición ocurre en el período de organogénesispodría inducir malformaciones congénitasprovocando, abortos, muerte intrauterina, bajo pesoal nacer, etc. Este trabajo relaciona la exposición apesticidas de la madre con alteraciones reproductivascomo infertilidad, abortos y malformacionescongénitas en sectores rurales de la comuna deCuricó. Los resultados revelaron el desarrollo demalformaciones como: fisura palatina, síndromede Down, microcefalia, anencefalia, malformacióndel cuerpo calloso, espina bífida, retardo mental,etc. De las 20 mujeres que participaron 8 tuvieronabortos espontáneos. Para evaluar la hipótesisde la asociación entre problemas reproductivosy exposición a pesticidas, se utilizó la prueba c 2330

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012MCTAde Pearson de independencia, encontrándose queentre ambas había una relación estadísticamentesignificativa, c 2 (1; N =33) = 10,725; p < 0,01. Lacantidad de sujetos con problemas reproductivos quehabían sido expuestos a pesticidas es muy superior ala esperable en condiciones de independencia de lasvariables (Z =3,3).MCTA 6ANÁLISIS PRELIMINAR DEL ROL DELACIDO FÓLICO EN LA REPARACIÓN DELESIONES DEL ADN INDUCIDAS PORRADIACIÓN IONIZANTEPadula G 1,2 , MV Ponzinibbio 1 , A Seoane 1 . 1 Instituto de GenéticaVeterinaria (IGEVET). Facultad de Ciencias Veterinarias(UNLP-CONICET), 2 Facultad de Cs. Naturales y Museo, UNLP.e-mail: giselpadula@conicet.gov.arLa radiación ionizante provoca daño en el ADNa través de fracturas de simple y doble cadena yproducción de radicales libres de oxígeno. Hemoscomprobado que el Acido Fólico (AF) tiene unefecto radio-protector en células CHO cuandose realiza un pre-tratamiento in vitro. El objetivodel presente trabajo es analizar el rol del AF enla reparación del daño del ADN en células CHOsometidas a radiación ionizante (100 mSv). Lascélulas fueron cultivadas una semana con mediobase deficiente en AF y separadas en: 1) mediobase (C); 2) medio base + 300 nM AF (C-AF); 3)medio base + 100 mSv (I); 4) medio base + 100 mSv+ 300 nM AF (I-AF). Los cultivos 3) y 4) fueronevaluados 0, 24 y 48 hs después de la radiación ylos controles 1) y 2) sólo 48 hs. Se evaluó el dañogenético con el ensayo cometa y se realizó el análisisde apoptosis temprana. Se observó una disminuciónen el tiempo del índice de daño calculado con elensayo cometa, tanto en las células irradiadas (I0hs vs I 24hs y I 48hs; p

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012MCTASaúde do Trairi, 3 Liga Norte-Riograndense Contra o Câncer–LNRCC. e-mail: julliane@facisa.ufrn.brMost of the knowledge about the NucleotideExcision Repair (NER) functions comes from studieswith ultraviolet light (UV). However, even thoughunrepaired UV-induced DNA damages are relatedto mutagenesis, cell death and tumorigenesis events,they do not justify phenotypes as neurodegenerationand internal tumors observed in patients withsyndromes related to NER deficiency, as CockayneSyndrome (CS) and Xeroderma Pigmentosum (XP).Moreover, new insights have been pointing to a roleof NER in the repair of oxidative DNA damage, themain substrate to Base Excision Repair (BER). Inorder to address the impact of the NER deficiency inthe BER capacities, we have treated NER-proficientand NER-deficient cells with H 2O 2, and investigatedboth the expression levels and localization of APE1,PARP-1 and OGG1, three important BER enzymes.Surprisingly, both mRNA and protein levels forthese enzymes are extremely reduced in XP-Cdeficient cells, contrasting to wild type, XP-A andCS-B deficient cells. Interestingly, those differencesare also seen for protein localization. Indeed, whilePARP-1 keeps in the nuclear compartment in XP-Aand CS-B cells after H 2O 2treatment, it is found bothin nucleus and cytoplasm in XP-C cells followingtreatment. Taken all together, our results reveal arole for XPC protein on the maintenance of PARP-1 expression and its cellular localization, since theXPC deficiency promoted a reduced expressionlevel and a cytoplasmic localization of PARP-1,while they were not affected in XP-A and CS-Bdeficient cells.MCTA 9EFECTO A LARGO PLAZO DECOMPUESTOS RADIOMIMÉTICOS SOBRELOS TELÓMEROS EN CÉLULAS DEMAMÍFEROPaviolo NS, DC Castrogiovanni, AD Bolzán. Laboratorio deCitogenética y Mutagenesis, IMBICE, C.C. 403 (1900) La Plata.e-mail: nataliapaviolo@gmail.comSe estudió el daño cromosómico inducido porbleomicina (BLM) y estreptonigrina (EN) sobre lostelómeros y la actividad de la enzima telomerasaen células de mamífero. El objetivo fue evaluarla persistencia en el tiempo de la inestabilidadtelomérica (IT) inducida por compuestosradiomiméticos. Se aplicó la técnica de HibridaciónIn Situ Fluorescente (FISH) con sonda teloméricade tipo PNA, sobre extendidos cromosómicosde células de rata (línea celular ADIPO-P2 detejido adiposo) expuestas en faz logarítmica decrecimiento a 2,5 µg/ml de BLM y 100 ng/ml de ENa 37ºC, durante 30 y 20 minutos respectivamente.Los cultivos fueron sacrificados a las 18 horas, 10y 15 días posratamiento. La actividad de la enzimatelomerasa se determinó aplicando el ensayo TRAP(Telomeric Repeat AmplificationProtocol). Amboscompuestos indujeron IT persistente (presente entodos los tiempos postratamiento) e IT retardada(de aparición tardía). La IT persistente consistióen cromosomas incompletos (CI) (BLM), señalesteloméricas adicionales (EN) y pérdida o duplicaciónde señales teloméricas prexistentes (BLM y EN), LaIT retardada consistió en fusiones teloméricas a los10 y 15 días postratamiento (BLM) o CI a los 15días postratamiento (EN). No se observó relaciónentre la IT inducida por la BLM y la actividad dela telomerasa, mientras que la disfunción teloméricapresente en las células expuestas a EN estuvoacompañada por una disminución de la actividadtelomerásica, lo que sugiere que esta enzima estaríainvolucrada en la IT inducida por este compuesto.MCTA 10ACCIÓN ANTIMUTAGÉNICA DEL ÁCIDOL-ASCÓRBICO SOBRE LA MEZCLANITRITO-COMPLEJO SULFATIAZOL-CO(III)Pontoriero A, N Mosconi, C Giulidori, E Hure, Y Sánchez,M Rizzotto. Dto de Química-Física, Facultad de CienciasBioquímicas y Farmacéuticas, UNR.e-mail: rizzotto@iquir-conicet.gov.arEntre las sustancias que dañan al ADN se encuentrancompuestos formados in vivo mediante reacciónde drogas nitrogenadas (algunos medicamentos,por ej: sulfas), con nitrito, componente normal delorganismo, en el medio ácido del estómago. El ácidoL-ascórbico reacciona con nitrito, disminuyendo oeliminando este riesgo. Los complejos metálicosde sulfas muchas veces mejoran la actividadbiológica del ligando libre. El complejo formadoentre sulfatiazol (antibiótico) y el ión cobalto (III),obtenido en nuestro laboratorio, mostró actividadantibacteriana similar y antifúngica superior a la delsulfatiazol. El test de Ames, prueba biológica queemplea Salmonella typhimurium, permite evaluar elpoder mutagénico de diversos sistemas. Según dichotest, una sustancia se considera mutagénica cuando332

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012MCTAel coeficiente de reversión, CR (CR = Nº coloniasen placa testeada/ Nº colonias en placa control), es≥ 2. En el presente trabajo se probó la acción delácido L-ascórbico como antimutágeno (AM) sobrela mutagenicidad –comprobada anteriormente pornosotros- de una dosis constante de la mezcla formadapor el complejo sulfatiazol-cobalto(III) y nitrito enHCl 0,6 M mediante el test de Ames, en presenciay ausencia de dosis variables de ácido L-ascórbico,empleandola cepa TA98 de S. typhimurium. El %de inhibición de mutagenicidad se calculó mediantela fórmula siguiente: % inh.= [(CR sin AM- CR con AM)/(CR sin AM-1)]·100. Conclusiones: el ácido ascórbicomostró una eficiente inhibición de la mutagenicidadde la mezcla ensayada para dosis equimolares connitrito.MCTA 11ATIVIDADE ANTIPROLIFERATIVA DEEXTRATOS DE Plukenetia volubilis L.FRENTE A LINHAGEM TUMORAL HELANascimento, AKL 1 , ND Santos 2 , RFM Silveira 2 , HAORocha 2 , KC Scortecci 1 . 1 Laboratório de Biologia Moleculare Genômica – LBMG, Departamento de Biologia Celular eGenética, 2 Laboratório de Biotecnologia de Polímeros Naturais–Biopol, Departamento de Bioquímica, Centro de Biociências,Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Brazil.e-mail: kacscort@yahoo.comOs metabólitos secundários de plantas são conhecidospor terem efeitos antioxidantes, antimutagênicoe anticarcinogênico, podendo ser utilizados naprevenção de doenças e proteção da estabilidadedo genoma. Objetivo deste trabalho foi analisar aativiade antiproliferativa de cinco diferentes extratosde folhas de Plukenetia volubilis. Os extratosforam feitos utilizando folhas frescas que forammaceradas com diferentes solventes. A partir destesextratos foram analisados o conteúdo de fenólicose propriedade citotóxicas e antiproliferativasatravés do teste MTT, com as linhagens celulareCHO e HeLa. As células foram cultivadas em meioDMEM e incubadas com diferentes concentraçõesdos extratos (100, 250 e 500 ug/mL) e analisou-seem diferentes períodos (24, 48 e72h). Os resultadosmostraram um elevado teor de compostos fenólicos,onde o extrato metanólico apresentou maiorquantidade de fenóis, seguido por extratos aquoso ehexano, com valores de 18,64 mg/mL, 17,25 mg/mLe 16,12 mg/mL de equivalentes de ácido ascórbico,respectivamente. No ensaio MTT, observou-sema inibição do crescimento para as células HeLa,induzindo uma diminuição da proliferação decerca de 50%. Já para a linhagem CHO não foiobservada qualquer alteração na proliferação celularem comparação com o controle. Portanto, não foiverificado nenhum efeito citotóxico. Assim, osresultados sugerem que as folhas de Plukenetiavolubilis podem ter compostos que apresentematividade antiproliferativa frente a linhagem HeLa,células de tumor, e que esta atividade pode estáassociado com o conteúdo de polifenóis.MCTA 12REPARACIÓN MEDIADA POR DNA-PKcs PROTEGE LA INTEGRIDAD DECROMOSOMAS HUMANOS TRATADOSCON ETOPÓSIDOPalmitelli M, MA Borda, M de Campos Nebel, M GonzálezCid. Laboratorio de Mutagénesis. Instituto de MedicinaExperimental-CONICET. Academia Nacional de Medicina.Ciudad Autónoma de Buenos Airese-mail: margoncid@hematologia.anm.edu.arEtopósido (ETO), veneno de topoisomerasa II,estabiliza los complejos ADN-enzima e inducerupturas de doble cadena (RDC) en el genoma. Enmamíferos, las RDC son reparadas preferentementepor reunión de extremos no homólogos dependientede DNA-PKcs (D-NHEJ). Cuando este mecanismoestá inhibido, una vía alternativa de NHEJ(B-NHEJ) sustituye su función reparando las RDCcon una cinética lenta y generando inestabilidadcromosómica. Nuestro objetivo fue evaluar el rol deD-NHEJ en mantener la integridad cromosómica decélulas HeLa tratadas con ETO 2μg/ml por 1h en lafase G2 en presencia o no del inhibidor de DNA-PKcs, NU7026 (10μM). Los resultados mostraronque el 80% de las células tratadas con ETO poseía másde 60 focos de γH2AX (marcador de RDC)/núcleo yen el control (DMSO 0,5%) el 87% tenía

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012MCTAfragmentos cromosómicos y que D-NHEJ media elmanteniendo de la integridad cromosómica frente aldaño inducido por ETO en la fase G2.MCTA 13TG180 DEVELOPMENT: FROMCHROMOSOME INSTABILITY TO HIGHLYSTABLE PHENOTYPES MEDIATED BYTELOMERASE OVEREXPRESSIONOliveira-Júnior RJ 1 , C Ueira-Vieira 1 , AAS Sena 1 , CF Reis 1 ,JR Mineo 2 , LR Goulart 1 , S Morelli 1 . 1 Institute of Genetics andBiochemistry, Federal University of Uberlândia, 2 Institute ofBiomedical Sciences, Federal University of Uberlândia.e-mail: robson_junr@yahoo.com.brGenome instability is the earliest event in cancercells.In order to demonstrate the importanceofchromosome instability and telomerase activity ontumor development, we have used the murinesarcomaTG180 as a model under many in vitro and in vivoconditions, usingcytogenetic and molecular biologytools.Cytogenetic analysis showed a near-tetraploidkaryotype originated by endoreduplication anddiverse chromosome markers. Karyotypicalchanges were not observed in response to differentin vivo conditions or in different times of tumorprogression, but some changes in chromosomalbalance were observed when cells were submitted toin vitro conditions, indicating the importance of themicroenvironment in the chromosome composition.We suggest that during the sarcoma cell development,the highly unstable genome is followed by selectiveadvantageous chromosome patterns, which areenable and stablized by high telomerase expression.MCTA 14EFECTO DE COMPUESTOS THIÓLICOS ENCÉLULAS CHO EXPUESTAS A BAJAS DOSISDE RADIACIÓN IONIZANTEDe Luca JC 1 , DM Lopez-Larraza 2 . 1 Instituto de GenéticaVeterinaria (IGEVET). Fac. Cs. Veterinarias. UNLP-CONICET.CC. 296. B1900 La Plata, Argentina. 2 Instituto Multidisciplinariode Biología Celular (IMBICE) (CICPBA-CONICET), La Plata.e-mail: jdeluca@fcv.unlp.edu.arEl principal efecto de las radiaciones ionizantes(RI) en las células vivas es la inducción de especiesreactivas de oxígeno (ROS), a través de la radiólisisdel agua. Compuestos como la Cisteina (CIS) yel Ditiotreitol (DTT), son compuestos tiólicoscon capacidad reductora. En el presente trabajose evaluó el posible efecto radioprotector de estosdos compuestas en células CHO, tratadas con bajasdosis de radiación. Para tal efecto se llevó a cabo elanálisis de aberraciones cromosómicas estructurales.Se realizaron 4 tratamientos: 1) control; 2) CIS5mM; 3) 100 mSv y 4) CIS 5mM + 100 mSv. Para elDTT se utilizó el mismo diseño experimental. Lascélulas se cultivaron durante un ciclo celular. Enlos tratamientos 2 y 4 se dejaron ambas drogasdurante todo el cultivo. No se encontrarondiferencias significativas cuando se compararonlos tratamientos 3 y 4 para ambas drogas (célulasirradiadas y células irradiadas y tratadas con CIS ycon DTT respectivamente) P < 0,10. Estos resultadosdemuestran la falta de efecto radioprotector de estosdos compuestos. Esto podría explicarse mediante lainteracción entre la carga eléctrica de los tioles y lacarga negativa del ADN.MCTA 15ESTUDIO DE GENOTOXICIDAD ENZONA DE EFLUENTES PAPELEROS ENERITROCITOS DE Steindachnerina brevipinnaFurnus GNA 1,3 , MC Pastori 1 , J Kunigk 2 , R Balmaceda 2 , ASFenocchio 1 . 1 Cátedra de Citogenética General, Facultad deCiencias Exactas, Químicas y Naturales. Universidad Nacionalde Misiones (UNaM), 2 Programa Efluentes Industriales yUrbanos, Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales.Universidad Nacional de Misiones (UNaM), 3 CONICET.e-mail: furnus_gabriela@fceqyn.unam.edu.arEl objetivo fue analizar las frecuencias de dañogenotóxico en eritrocitos de ejemplares de S.brevipinna (Pisces, Curimatidae) capturados en elRío Paraná (Puerto Mineral, Misiones) aguas abajode la descarga de efluentes de una industria decelulosa y papel. El sitio en estudio fue monitoreadomediante la colección de ejemplares (n=11) ymedición de parámetros físico-químicos durantedos estaciones: invernal 2010 - estival 2011 y losresultados fueron contrastados con un grupo control(n=15) sometido a detoxificación (30 días). Fueronaplicadas las técnicas de Ensayo cometa (EC) ensangre periférica y el Test de Micronúcleos (MN)en sangre y riñón. Para el análisis estadístico seemplearon las pruebas de Kruskal Wallis y MannWhitney. No se observaron diferencias significativasentre las frecuencias de MN y alteraciones nucleares(AN) del control y las estaciones muestreadas enambos tejidos. Los eritrocitos en riñón presentaronfrecuencias de MN marcadamente elevadas conrespecto a aquellos en sangre para los dos períodossiendo significativas en estación estival (P=0,05) y334

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012MCTAconcordando con el aumento de fenoles en el agua.Sin embargo, las frecuencias de AN evidenciaronser más altas en sangre sin diferencias significativas.Por otra parte, en el análisis de EC se observó unincremento en el número de células dañadas paralas dos estaciones con respecto al control, siendosignificativamente diferentes del control en invierno(P=0,0022) y coincidiendo con el menor nivelde cota muestreado y con valores superiores deconductividad, alcalinidad, dureza y fósforo total.MCTA 16IDENTIFICACIÓN DE MUTANTESFUNCIONALES PARA GAPM ENUNA POBLACIÓN DE TRIGO PANMUTAGENIZADA CON EMSSalines N 1 , LA Lombardo 1,2 , MM Nisi 1 , M Helguera 1 . 1 INTAEEA Marcos Juárez, 2 CONICET.e-mail: mhelguera@mjuarez.inta.gov.arGenerar y desarrollar nuevas variantes alélicas esde gran importancia y utilidad en los programas demejoramiento orientados a mejorar el rendimientode los cultivos, la resistencia a enfermedadesy calidad panadera. En el trigo las principalesresponsables de la calidad panadera son lasgluteninas y gliadinas, proteínas de reserva quedeterminan los parámetros: fuerza, elasticidad,viscosidad y extensibilidad de la masa. Comúnmentelas variaciones en la composición de las gluteninasafectan principalmente la elasticidad del gluten y lasvariaciones en la composición de gliadinas afectansu viscosidad. Por ello, es importante generarnuevas variantes alélicas sobre estas proteínas yevaluar sus efectos sobre la calidad panadera. Eneste trabajo se analizaron variantes génicas deGluteninas de Alto Peso Molecular (GAPM) desemillas M3 provenientes de una población de238 mutantes de trigo (Triticum aestivum L.) de lavariedad Baguette 11 generadas con etil-metanosulfonato (EMS) mediante la técnica de SDS-PAGE.Posteriormente las mutantes correspondientes a lasubunidad Glu-1Ax-2* fueron analizadas por HighResolution Melting (HRM) para la identificación delas mutaciones seleccionadas. Mediante esta técnicase detectaron 2 mutaciones puntuales que luegofueron validadas por secuenciación y tratamientocon enzima de restricción Aci I. Finalmente, sediseñaron marcadores moleculares para la deteccióny seguimiento de estas mutaciones en retrocruzasposteriores.MCTA 17EVALUACIÓN DEL EFECTO GENOTÓXICOEN LINFOCITOS HUMANOS DEL AIRE ENCOMUNAS DE LA CIUDAD DE MEDELLÍN-COLOMBIA 2010Ortiz IC, MA Rodríguez, LM Martínez, M Zuluaga, APPamplona, AM Díaz, A Ocampo, M Estrada, N Vargas, AMVargas. Universidad Pontificia Bolivariana.e-mail: anapau2704@hotmail.comLa contaminación del aire es uno de los problemasambientales más importantes a los que se enfrentael mundo, resultado directo de la actividadantropogénica. Se han encontrado sustanciasmutagénicas y carcinogénicas en el exhosto vehiculary otros contaminantes ambientales. El objetivo deeste estudio fue evaluar la actividad genotóxica delaire en las comunas de Robledo y Guayabal de laciudad de Medellín en linfocitos humanos. Se realizóun estudio cross-sectional en población que hubieraresidido y/o laborado en estas comunas en el últimoaño. Se tomaron muestras de sangre a las que se lesevaluó alteraciones cromosómicas (AC). Los datosse procesaron con el programa estadístico SPSSversión 18.0 y se aplicaron pruebas estadísticaspara realizar los análisis pertinentes. El estudio seconsidera como una investigación de riesgo mínimosegún la Resolución Nº 08430 de 1993 (Ministeriode Protección Social de Colombia). Participaron118 individuos, el 56.8% de Guayabal y el 43.2%de Robledo. La mayoría de la muestra estuvoconformada por mujeres, alrededor de 50 años deedad, amas de casa. En conclusión, se encontrarondiferencias estadísticamente significativas entre lascomunas. La comuna de Guayabal presentó mayornúmero de AC en comparación con la comuna deRobledo, posiblemente porque la zona de Guayabales un área de Medellín más expuesta a contaminaciónambiental.MCTA 18VIABILIADE CELULAR DE LINHAGEMDE CANCER DE LARINGE (HEP-2) COMAPLICAÇÃO DO QUIMIOTERÁPICO 5-FUGalbiatti ALS 1 , HC Caldas 2 , JA Padovani-Junior 3 , PM Biselli-Chicote 1 , EC Pavarino 1 , EM Goloni-Bertollo 1 . 1Unidadede Pesquisa e Genética em Biologia Molecular - UPGEM,Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto (FAMERP),São Paulo- Brazil, 2 Laboratório de Imunologia e Transplante335

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012MCTAExperimental - LITEX, Faculdade de Medicina de São Josédo Rio Preto (FAMERP), São Paulo- Brazil, 3 Departamento deOtorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e pescoço, Faculdadede Medicina de São José do Rio Preto (FAMERP), São Paulo-Brazil.e-mail: analivia_sg@yahoo.com.brO câncer de laringe é o sítio mais comum emneoplasias de cabeça e pescoço. Para tratamentopode ser utilizado o quimioterápico antifolato 5-fluorouracil (5-FU), que inibe a síntese de derivadosdo folato e cessa a divisão celular neoplásica. Oobjetivo deste estudo foi verificar “in vitro” aresposta de células da linhagem tumoral Hep-2 (câncer de laringe) para o tratamento com diferentesconcentrações do quimioterápico 5-FU. Foirealizado cultivo celular da linhagem Hep-2 tratadacom o quimioterápico 5-FU nas concentraçõesde 10 ng/ml, 50 ng/ml e 100 ng/ml por 24 horasa 37°C. A viabilidade celular foi verificada como anticorpo monoclonal Bcl-2 conjugado com ofluorocrômo Fluorescein (FITC) pela técnica deCitometria de Fluxo. A distribuição normal dasamostras foi verificada pelo teste de Kolmogorov-Smirnov. O teste de Kruskal-Wallis foi usado paraverificar o efeito das doses do quimioterápicosobre a viabilidade celular. Para comparaçãoentre as diferentes doses e o grupo controle foiutilizado o teste de Mann-Whitney. Os resultadosconfirmaram que 94,13“, 81,70“ e 31,11“ foramcélulas viáveis nas concentrações de 10 ng/ml,50 ng/ml e 100 ng/ml de 5-FU, respectivamente.Houve distribuição normal dos grupos (p= 0.150). Oquimioterápico 5-FU apresentou efeito significantesobre a viabilidade celular (H = 5.00, p = 0,032).Foi encontrado associação entre as diferentes dosescom o grupo controle (p= 0,034). Em conclusão, háevidências de que a mais alta quantidade de 5-FUestá associada com menor quantidade “in vitro” decélulas de câncer de laringe viáveis.MCTA 19VALIDACIÓN DEL ENSAYO COMETAMODIFICADO CON EL USO DE ENDO III:APLICACIÓN EN UNA POBLACIÓN RURALPorcel de Peralta MS, JA Scagnetti, RA Grigolato, JA Sylvestre,EC Kleinsorge, MF Simoniello. Cátedra de Toxicología,Farmacología y Bioquímica Legal. FBCB. UNL. CiudadUniversitaria. Santa Fe. Argentina.e-mail: mauropdp@yahoo.com.arLa sensibilidad y especificidad del Ensayo Cometapueden ser mejoradas por incubación de nucleoidescon enzimas de reparación lesión-específica, quereconocen el daño en las bases oxidadas generandoroturas adicionales. Los sitios ENDO tienen altasensibilidad para detectar pirimidinas oxidadas,incluyendo tiamina glicol y uracil glicol. Se midierondos Índices de Daño al ADN por Ensayo Cometa:Análisis de roturas en las cadenas de ADN (IDEC) ySitios ENDO (IDENDO). Para validar el ensayo, seoptimizaron las diferencias de Indice de Daño entrecélulas tratadas y sin tratar con la enzima, mediantela titulación de la enzima ENDO con muestras desangre períferica humana. Como control positivo dedaño oxidativo se incubaron las células in vitro condiluciones de 10 a 30 μM de peróxido de hidrogeno.Posteriormente, el Ensayo Cometa modificadose aplicó a una población de donantes expuestosa plaguicidas (n=16), con el fin de determinar elnivel de daño detectado por la técnica modificadaentre expuestos directos e indirectos. Los resultadosindican un aumento significativo en el IDENDO en lossujetos que fumigan respecto a los que realizan otrastareas vinculadas con los agrotóxicos. La validacióny optimización de la técnica por la incorporaciónde la proteína ENDO para la detección de dañooxidativo indica un incremento debido a la detecciónde roturas específicas y los resultados obtenidos enla población evaluada demuestran la versatilidad delensayo para ser aplicado a biomonitoreos humanos.MCTA 20FREQUÊNCIA DE ABERRAÇÕESCROMOSSÔMICAS EM TRABALHADORESEXPOSTOS À RADIAÇÃO IONIZANTE EMDUAS CIDADES NO BRASILCunha JR LRCS, RR Burbano, PCS Cardoso, LA Cunha, BOSoares. Laboratório de Citogenética Humana, Instituto deCiências Biológicas, Universidade Federal do Pará.e-mail: luizraymond@hotmail.comAgentes genotóxicos, (p. ex. raios-x) podem induzirdanos genéticos por exposição ocupacional. Taisagentes podem interferir no correto desenvolvimentocelular aumentando o risco de carcinogênese. Apesarda atuação dos sistemas de reparo, muitos danoscausados por estes agentes podem levar à formaçãode aberrações cromossômicas (AC) estáveis ou nãoestáveis. As últimas, normalmente, são letais à célula.Profissionais que trabalham manuseando aparelhosque produzem radiação X, como ampolas de raios-xe tomógrafos são expostos à radiação ionizantediariamente. Colheu-se 10 ml de sangue periférico decada indivíduo por punção venosa utilizando agulhas336

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012MCTAe seringas descartáveis previamente heparinizadascom Liquemine (Lab. Roche 5.000 UI/ml). Apósa coleta, transferiu-se o sangue para tubos deensaio estéreis, que foram mantidos à temperaturaambiente, para a sedimentação das hemácias eseparação do plasma. Através de técnicas de culturatemporária de linfócito, segundo Moorhead etal., 17 trabalhadores (12 na cidade de Belém, e 5 nacidade de Belo Horizonte) que lidam com radiaçãoionizante diariamente, com pelo menos 2 anos deexperiência profissional. Pesquisou-se a presença deaberrações cromossômicas nestas células, fazendouso desta ferramenta citogenética para avaliar asconsequências da convivência profissional comíndices considerados baixos de radiação ionizante. Afrequencia de AC avaliada no grupo de trabalhadoresfoi maior que no grupo controle (P = 0,007 e P=0,001,respectivamente).MCTA 21GENOTOXICIDAD DE NANOPARTÍCULASDE DIÓXIDO DE TITANIO (TIO2) ENCÉLULAS SOMÁTICAS DE DROSOPHILACarmona ER, B Escobar. Universidad Católica de Temuco,Núcleo de Investigación en Estudios Ambientales (NEA),Escuela de Ciencias Ambientales, Casilla 15-D, Temuco-Chile.e-mail: ecarmona@uct.clMás de 800 productos de consumo disponiblesglobalmente utilizan nano-materialesmanufacturados (NMs) y se espera que el uso deestos productos incremente inevitablemente en lospróximos años. Los NMs presentan propiedadesfísico-químicas particulares que pueden inducirriesgos en la salud. El tamaño extremadamentepequeño y la gran área de superficie puedenincrementar su reactividad química, facilitando así laentrada al interior de las células. Estos NMs podríaninducir efectos deletéreos en las macromoléculascelulares, tales como las proteínas y el ADN. Unode los efectos negativos más importantes es el dañoal ADN, ya que un incremento de daño genéticopuede estar asociado con la incidencia de cáncer,problemas reproductivos y desórdenes genéticos. Deesta manera, los posibles efectos genotóxicos de losNMs deben ser estudiados exhaustivamente. Entrelos NMs, las nanopartículas (NPs) de óxido-metalson unas de las más disponibles comercialmentey pueden estar presentes en la elaboración decosméticos, fármacos y aditivos alimenticios.En la presente comunicación se mostrarán resultadossobre la actividad genotóxica in vivo de Nps dedióxido de titanio (TiO 2) en Drosophila mediante dosaproximaciones genéticas diferentes: 1) el ensayo derecombinación y mutación somática (SMART), elcual está basado en la pérdida de heterocigosidad y lacorrespondiente expresión de marcadores recesivosque afectan al fenotipo de los tricomas de las alasde individuos adultos; y 2) el ensayo del cometa enhemocitos de larvas, lo que permite la detección deroturas de ADN.MCTA 22ATIVIDADE ANTIMUTAGÊNICA DECOMPOSTOS ISOLADOS DE PLANTASMEDICINAIS BRASILEIRAS AVALIADAATRAVÉS DO TESTE DE AMESOliveira APS 1 , LC Santos 2 , W Vilegas 2 , EA Varanda 1 . 1 Faculdadede Ciências Farmacêuticas, Departamento de CiênciasBiológicas. Universidade Estadual Paulista - UNESP -Araraquara, SP. Brasil., 2 Instituto de Química, Departamento deQuímica Orgânica. Universidade Estadual Paulista - UNESP -Araraquara, SP. Brasil.e-mail: anap.oliveira@gmail.comS. dealbatus, S. macrolepsis, S. nitens e S.suberosus foram considerados antimutagênicosno teste de Ames, prevenindo mutações do tipoframeshift (TA98) e de adição e/ou deleção depares de base (TA100), causadas indiretamente(+S9) pelo benzo[a]pireno e pela aflatoxina. Dessesextratos foram isolados os compostos: Luteolina(C1); mistura de 1,3,6-trihidroxi-2-metoxixantonae 1,3,6-trihidroxi-2,5-dimetoxixantona (C2);1,5,7-trihidroxi-3,6-dimetoxixantona (C3);1,3,6,8-tetrahidroxi-2,5-dimetoxixantona (C4);1,3,6,8-tetrahidroxi-5-metoxixantona (C5);7-metoxiluteolina-8-c-β-glicopiranosídeo (C6);7-metoxiluteolina-6-c-β-glicopiranosídeo (C7);7,3’’-dimetoluteolina-6-c-β-glicopiranosídeo (C8) e6-hidroxiluteolina (C9). Em busca dos responsáveispela antimutagenicidade dos extratos, avaliou-se opotencial antimutagênico dos compostos C1 a C9,através do teste de Ames, nas mesmas condiçõesutilizadas nos extratos. Três concentrações diferentesforam utilizadas, 12.5, 25.0 e 50.0 µg/placa. Osresultados mostraram que todos os compostos,exceto C4, foram somente capazes de reduzir amutagenicidade causada pela aflatoxina em 62 (C1),55 (C2), 51 (C3), 89 (C5), 69 (C6), 75 (C7), 85 (C8)e 75% (C9). Dos resultados podemos verificar queos compostos foram capazes de proteger o DNAprincipalmente contra adições e/ou deleções de paresde base. Como a aflatoxina precisa ser metabolizada337

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012MCTApara agir, sugere-se que os compostos isoladosde Syngonanthus evitem esse metabolismo, atravésdo mecanismo conhecido como desmutagênese.MCTA 23AVALIAÇÃO DA MUTAGENICIDADE DOEXTRATO ETANÓLICO DE ARRABIDAEABRACHYPODA PELO TESTE DE AMESResende FA 1 , PK Boldrin 1 , LG Espanha 1 , CQ Rocha 2 , WVilegas 2 , EA Varanda 1 . 1 Faculdade de Ciências Farmacêuticas,Departamento de Ciências Biológicas. Universidade EstadualPaulista – UNESP – Araraquara, SP. Brasil, 2 Instituto deQuímica, Departamento de Química Orgânica. UniversidadeEstadual Paulista – UNESP – Araraquara, SP. Brasil.e-mail: flaviabiomed@yahoo.com.brArrabidaea brachypoda (DC.) Bureau, conhecidacomo \”cipó-una\”, é amplamente utilizada namedicina popular no Sudeste e Nordeste do Brasilpara pedras nos rins e dores nas articulações. Noentanto, existem poucos estudos dessa espécie naliteratura. Considerando o seu uso popular, bemcomo o número limitado de estudos farmacológicos,tornou-se relevante avaliar a mutagenicidade doextrato etanólico de diferentes partes (folhas,caule e raízes) de A. brachypoda. Para tanto, amutagenicidade foi avaliada pelo teste de Amesde acordo com a metodologia de pré-incubação,utilizando as linhagens TA98, TA100, TA97a e TA102de Salmonella typhimurium em experimentos com esem ativação metabólica (S9). Cinco concentraçõesde cada extrato foram testadas, variando de 24,0 a1,5 mg/ placa. Os resultados obtidos neste estudomostraram que o extrato etanólico das folhas de A.brachypoda foi mutagênico na linhagem TA98, come sem S9, induzindo dessa maneira, de acordo coma linhagem envolvida, mutações do tipo frameshift.Os extratos etanólicos do caule e das raízes tambemforam mutagênicos na linhagem TA98; no entanto,apenas nos experimentos sem ativação metabólica.Uma vez que as plantas medicinais contêm misturascomplexas de vários compostos que podem agirisoladamente ou sinergicamente, e de acordo comos resultados demonstrados acima, outros estudosfarmacológicos e toxicológicos com extratos brutosde A. brachypoda, bem como, com seus metabólitossecundários, são necessários para determinar osmecanismos de ação que garantam a sua aplicaçãomais segura e eficaz para saúde humana.MCTA 24AVALIAÇÃO DA ANTIGENOTOXICIDADEDA SUBSTÂNCIA 3 EXTRAÍDA DE I. laurinaPOR ENSAIO DO COMETA EM HEPG2Oliveira Rodrigues Sanzovo Falcoski T 1 , R Bortolozo Serafim 1 ,D Agustoni 1 , JM Sorbo Bozeto 1 , F Oliveira Souza 1 , SR deMarqui 2 , DH Siqueira Silva 2 , C Pienna Soares 1 . 1 Faculdade deCiências Farmacêuticas de Araraquara – UNESP, 2 Instituto deQuímica de Araraquara – UNESPe-mail: thais_tor@yahoo.com.brIntrodução: Inga laurina, é uma árvore nativa daAmérica tropical e subtropical, distribuída em todomundo. É utilizada amplamente como árvore desombra e seus frutos comestíveis são na forma devagens que contém muitas sementes envoltas por ariloflocoso branco e adocicadas. Objetivo: Rastrear opotencial antigenotóxico da substância 1-(4´-galoil)ramnopiranosil-2-galoil-3,5-diidroxifenila; Dobtida de folhas e ramos de I. laurina atravésdo Ensaio do Cometa. Métodos: A avaliação daantigenotoxicidade foi realizada em linhagem dehepatocarcinoma humano (HepG2). As célulasforam tratadas nas concentrações de 0,5, 1,5, 4,4,13,3 e 40 ug/mL após incubação com Peróxido deHidrogênio por 5 minutos e o parâmetro adotado foia % de DNA que nos permite mensurar a quantidadede DNA fragmentado na cauda. Os dados obtidosforam submetidos à análise de variância KruskalWallis com pós-teste de Dunn e comparados como controle positivo. Resultados e Conclusão:Após o tratamento das células com a subtânciahouve uma diminuição significativa do dano doDNA na concentração de 1,5 ug/mL (p

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012MCTAEste trabajo se realizó con el fin de determinar laactividad mutagénica y genotóxica de la materiaorgánica particulada asociada con el PM 2.5, captadocerca de una vía en Cúcuta, Norte de Santander.Colombia. El PM 2.5fue monitoreado con un equipoPartisol 2025 Plus, en el periodo de Enero-Juliode 2011. La actividad mutagénica y genotóxicafue determinada con el test de Ames y el ensayocometa. En el ensayo mutagénico se utilizó la cepaTA 100 de Salmonella typhimurium. Para determinarel daño genotóxico se utilizaron linfocitos de sangreperiférica. Por primera vez en la región fronterizaColombo-Venezolana, se reporta la actividadmutagénica y genotóxica asociada con el PM 2.5. Losresultados muestran actividad mutagénica en la cepade Salmonella typhimurium TA-100 y genotoxicidaden linfocitos humanos de sangre periférica. En lasmuestras del PM 2.5de la ciudad de Cúcuta podemosencontrar compuestos que inducen mutación a travésde la sustitución de bases, así como compuestos quepueden penetrar hasta la célula e inducir daño ensu DNA, lo que puede representar un riesgo en lamanifestación de enfermedades tales como el cánceren la población expuesta.MCTA 26AVALIAÇÃO DO EFEITO MUTAGÊNICOE RECOMBINOGÊNICO DE UMACOMBINAÇÃO DE ANTIRRETROVIRAIS INVIVOCunha KS, CR Silva, CJ Silva. Laboratório de GenéticaToxicológica, Instituto de Ciências Biólogicas (ICB),Universidade Federal de Goiás (UFG).e-mail: kenya.cunha@gmail.comAs drogas antirretrovirais zidovudina (AZT),lamivudina (3TC) e abacavir (ABC) são inibidoresda transcriptase reversa análogos de nucleosídeos epodem causar danos ao genoma celular quando sãoincorporados ao DNA nuclear ou mitocondrial dascélulas hospedeiras. No presente trabalho, foi avaliadoo potencial tóxico, mutagênico e recombinogênicoda combinação de AZT+3TC+ABC in vivo, pormeio do teste para detecção de mutação em célulassomáticas de Drosophila melanogaster (SMART).Para proceder a avaliação da atividade tóxica dacombinação AZT+3TC+ABC, 100 larvas de terceiroestágio, provenientes do cruzamento padrão,foram tratadas com diferentes concentrações destacombinação por 48 horas. Dos resultados obtidos,foi estabelecida uma faixa de concentraçõesapresentando mais do que 30% de sobreviventespara proceder as análises de indução de mutaçãoe recombinação. Empregando o teste binomialcondicional, foram comparadas as frequênciasde manchas com pelos mutantes presentes nosindivíduos trans-heterozigotos de cada grupotratado com seus respectivos controles negativos.Os resultados demonstraram um aumento doserespostaestatisticamente significativo (p

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012MCTAavaliar a atividade antigenotóxica, larvas de ambosos cruzamentos foram co-tratadas com três (3) dosesde SHyc (0,3, 1,5, 3,0mL) e doxorrubicina (0,125mg/mL). Os resultados obtidos mostraram que Shyc nãoapresentou efeitos genotóxicos e citotóxicos emteste do micronúcleo e o SHyc também não exibiuatividade tóxica, mutagênica e recombinogênicaem D. melanogaster pelo teste SMART. Por outrolado, a ação antigenotóxica foi evidenciada emambos os testes realizados.MCTA 28AVALIAÇÃO DA ATIVIDADE MUTAGÊNICAE ANTIMUTAGÊNICA DE CHALCONA-SULFONAMIDA (CPN) PELO TESTE DEAMESSilva CR 1 , JH Véras 1 , A Bernardes 2 , CN Perez 2 , L Chen-Chen 1 . 1 Universidade Federal de Goiás, Instituto de CiênciasBiológicas, Departamento de Biologia Geral, Campus-II,Goiânia-GO, Brasil., 2 Universidade Federal de Goiás, Institutode Química, Campus II, Goiânia-GO, Brasil.e-mail: crs_bio@hotmail.comAs chalconas (1,3-difenil-2-propen-1-ona) sãocompostos precursores da via de biossíntese dosflavonóides, consideradas uma das principaisclasses de produtos naturais com ampla distribuiçãoem vegetais. Aschalconas apresentam propriedadesantileishmania, antiproliferativa, antitumoral entreoutras. Uma outra classe de substâncias bioativassão as sulfonamidas que são compostos sintéticosderivados da p-aminobenzenosulfonamida. Assulfonamidas são muito utilizadas para o tratamentode infecções bacterianas. Relatos da literaturadescreveram uma potente atividade leishmanicidade um híbrido chalcona-sulfonamida. Devido àrelevância biológica das chalconas e sulfonamidas,o presente estudo teve como objetivo avaliar aatividade mutagênica e antimutagênica da chalconasulfonamida(CPN) pelo teste de mutação reversa invitro em bactérias (Teste de Ames). Para o estudo demutagenicidade, a linhagem de S. typhimurium TA-100, foi tratada em diferentes concentrações (1 μg, 10μg, 20 μg, 50 μg e 100 μg) da chalcona-sulfonamida(CPN). Para o ensaio de antimutagenicidade, asdiferentes concentrações da chalcona-sulfonamida(CPN) (1 μg, 10 μg, 20 μg, 50 μg e 100 μg)foram tratadas concomitantes ao controle positivo(azida sódica). Os resultados obtidos mostraramque a chalcona-sulfonamida (CPN) não induziusignificativamente o número de revertentes emrelação ao controle negativo (P > 0,05) bem comonão atenuou a ação mutagênica da azida sódica (P> 0,05). Assim, a chalcona-sulfonamida (CPN) nãoapresentou atividade mutagênica e antimutagênicanas condições experimentais realizadas.MCTA 29AVALIAÇÃO DA AÇÃO ANTIMUTAGÊNICADA IPRIFLAVONA CONTRA OS DANOSINDUZIDOS POR CICLOFOSPassos TS, J M Delarmelina, UJ Pereira, MPBatitucci. Universidade Federal do Espírito Santo Laboratóriode Genética vegetal e produtos naturais Av. Marechal CamposS/N, Maruípe, Vitória-ES Bras.e-mail: tatiane.passos@gmail.comIpriflavona (Ipr) é uma isoflavona sintéticautilizada no tratamento e prevenção da osteoporoseem mulheres pós-menopausa. Investigamos opotencial dessa droga contra os efeitos citotóxicoe mutagênico induzidos por ciclofosfamida(CPA), por meio do ensaio do micronúcleo emeritrócitos de medula óssea (MO) de camundongosalbinos Swiss (Mus musculus) in vivo. Para avaliarum de seus possíveis mecanismos de ação realizamosa avaliação de sua atividade antioxidante pelométodo de DPPH. Para o teste in vivo foi realizadoo protocolo pré-tratamento. A Ipr foi avaliada emtrês concentrações dissolvidas em DMSO (1,71;8,57 e 42,85 mg.kg -1 m.c) e administrada viagavage. Na medula, foram avaliados os eritrócitospolicromáticos micronucleados (MNPCEs) e arazão PCE/(PCE+NCE) (eritrócitos policromáticos/eritrócitos policromáticos + eritrócitosnormocromáticos). Para o teste de DPPH foramavaliadas 5 concentrações de Ipr (500, 250, 150,50 e 10 µg.mL¡¥¹) utilizando solução de DPPH 60µM. Os resultados obtidos demonstram que a Ipr nasconcentrações testadas reduziu significativamentea frequência de MNPCEs induzidos pela CPA eaumentou a razão PCE/(PCE+NCE), indicandoeficácia na redução da citotoxicidade induzida pelaCPA. A avaliação da atividade antioxidante da Iprrevelou sua incapacidade em doar hidrogênios parao radical DPPH, sugerindo que a mesma atua pormeio de outros mecanismos, como por exemplo,inativação da atividade enzimática das isoenzimasdo citocromo P-450.AVALIAÇÃO IN VITRO DOS EFEITOSCITOTÓXICOS E GENOTÓXICOSMCTA 30340

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012MCTADO ALCALÓIDE JULOCROTINA EMLINFÓCITOS HUMANOSCorrea RMS, PCS Cardoso, LA Cunha, TC Mota, DFA DFA,GMSP Guilhon, RR Burbano, MO Bahia. 1 Laboratório deCitogenética Humana, Instituto de Ciências Biológicas,Universidade Federal do Pará, Belém, Pará, Brasil, 2 Laboratóriode Química, Instituto de Ciências Exatas e Naturais,Universidade Federal do Pará, Belém, Pará, Brasil.e-mail: regianne83@hotmail.comA leishmaniose é considerada um problemade saúde pública, principalmente devido àpresença de diferentes espécies enzoóticasde Leishmania, envolvendo muitos hospedeirose diferentes insetos vetores. Drogas derivadas deplantas baseada no estudo e utilização de práticasda medicina tradicional devem aparecer como novaestratégia para o controle da leishmaniose. No entanto,é importante verificar que algumas destas drogaspodem ser tóxicas ao organismo, podendo inclusiveapresentar propriedades genotóxicas, causandoalterações no DNA com consequente aumento norisco de carcinogênese. A Julocrotina (2-[N-(2-methylbutanolyl)]-N-phenylethylglutarimide)é um alcalóide glutarimida isolado da espécieCroton pullei var. glabrior Lanj. (Euphorbiaceae),encontrada amplamente na Floresta Amazônica econhecido por possuir potente efeito leishmanicida.Desta forma, no presente estudo avaliamos o efeitocitotóxico e genotóxico da Julocrotina partir doEnsaio do MTT e Ensaio do Cometa em cultura delinfócitos humanos. Como resultado, o alcalóide nãodemonstrou citotoxicidade em linfócitos humanosnas concentrações testadas. No entanto, a julocrotinamostrou-se genotóxica para linfócitos humanostratados com a maior concentração (632 µM) dasubstância. Apesar dos resultados de citotoxicidadeparecerem promissores no que diz respeito ao uso dajulocrotina no tratamento da leishmaniose, o efeitogenotóxico observado reforça a necessidade de seobter as devidas precauções quanto ao seu uso comofitoterápico leishmanicida.MCTA 31HERBICIDAS GLIFOSATO YFLUROCLORIDONA COMO INDUCTORESDE DAÑO GENÓMICO EN CÉLULASEUCARIOTASSoloneski S, N Nikoloff, J Vera Candioti, ML Larramendy. Cátedrade Citología, Facultad de Ciencias Naturales y Museo, UNLP.e-mail: ssoloneski@yahoo.com.arEl empleo masivo de agroquímicos para el controlde plagas ha logrado grandes beneficios paralos cultivos pero el uso de los mismos tambiéncompromete a nuestro medio ambiente debido a suimpacto negativo. Diversos formulados de glifosato(GLI) y flurocloridona (FLC) son usados de formarutinaria en cultivos de importancia económica parael control de malezas pre-postemergentes. Uno delos objetivos principales de nuestro laboratorioes evaluar comparativamente los efectos genocitotóxicosejercidos in vitro e in vivo sobre células devertebrados por principios activos de agroquímicosy sus formulaciones comerciales mediante diversosestimadores de respuesta temprana a la exposición. Seevaluaron efectos genotóxicos de FLC en cultivos decélulas CHO mediante ensayo cometa y frecuenciade micronúcleos (MN). Asimismo, se analizaronefectos letales y subletales de GLI en Cnesterodondecemmaculatus y de FLC en Rhinella arenarum.Se determinó la CL50-96h en ejemplares expuestosa concentraciones crecientes de ambos compuestosy se estimó la inducción de MN. La comparaciónde los resultados obtenidos demuestra que, si bienlos formulados inducen un impacto negativo sobreel ADN, los excipientes de las formulacionescomerciales podrían estar ejerciendo un efectotóxico aditivo y/o sinérgico debido a la presencia dexenobióticos teóricamente inertes desde el punto devista sanitario. Los resultados hasta aquí obtenidosaportan evidencia sobre los efectos nocivos deestos herbicidas y la necesidad de continuar con elmonitoreo en distintas matrices bióticas.MCTA 32AVALIÇÃO TÓXICA,CITOTÓXICA E MUTAGÊNICA DEARILAMINONAFTOQUINONASSINTÉTICASFreitas JV, L Belcavello, JVC Cazelli, AS Oliveira, SJ Greco,MCP Batitucci. Universidade Federal do Espírito Santo.e-mail: josivanyfreitas@yahoo.com.brAvaliamos toxicidade, citotxicidade emutagenicidade de 3 arilaminonaftoquinonassintéticas por DL 50,citotoxicidade em A. salina emutagenicidade por ensaio de micronúcleo(MN). A DL 50e o teste do MN foram feitos comcamundongos Swiss (M. musculus). Para DL foramfeitos 10 grupos, tratados via intraperitoneal comarilaminonaftoquinonas preparadas com DMSO/H 2O(200, 500 e 1000 mg.kg -1 ), controle negativo (CN) foisolução de NaCl 0,9%. O ensaio MN in vivo (medulaóssea) usou machos e fêmeas jovens (12 grupos).341

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012MCTAEm cada naftoquinona, 6 grupos receberam doses,via gavage, [50, 100 e 200mg.kg -1 , m.c] dissolvidasem DMSO. Outros grupos receberam cisplatina(3mg.kg -1 , m.c.; i.p.; CP), DMSO (0,005 mL.g -1 ;CS) ou NaCl 0,9%. Analisamos nº de eritrócitospolicromáticos micronucleados (PCMEN) de cadateste. No teste com A. salina, larvas mretanaplii(n=10) foram incubadas por 24 hs. ControlesDMSO e lapachol + DMSO foram incluídos. Aanálise estatística foi feita com software Assistat7.5, pela ANOVA e Tukey a posteriori, (P>5%). Ostestes de DL e de toxicidade a A. salina mostraramque as arilaminonaftoquinonas testadas sãonocivas e citotóxicas. No teste de MN, asdiferentes de arilaminonaftoquinonas +DMSO nãodiferiram significativamente dos CN e CS.MCTA 33AVALIAÇÃO DA TOXICIDADE DA VINHAÇAUTILIZANDO Oreochromis niloticus(CICHLIDAE) COMO ORGANISMO TESTECorreia JE, CA Christofoletti, C.S. Fontanetti. Departamento deBiologia – UNESP – Rio Claro – SP – Brasil.e-mail: jorgeecorreia@hotmail.comNo Brasil, dentre os efluentes da indústriasucroalcooleira, a vinhaça, subproduzida em grandesquantidades, apresenta elevada carga poluidora,devido às propriedades químicas que possui (baixopH e elevada DBO). Assim sendo, o presente estudoobjetivou avaliar a toxidade da vinhaça, por meio doteste do micronúcleo e pelo ensaio do cometa, emtilápias. Em dois bioensaios foram utilizados seisaquários, com capacidade de 30L cada, um controlenegativo, um positivo (com injeção de ciclofosfamidanos peixes) e diluições de vinhaça nas concentrações1%, 2,5%, 5% e 10%. Após aclimatação, cincopeixes foram adicionados em cada aquário, comexposição de 96 horas. No primeiro bioensaio,as diluições de 5 e 10% foram letais. Pela análiseestatística de Mann-Whitney, o número de eritrócitosmicronucleados foi estatisticamente significativopara 1% de vinhaça. Já no segundo bioensaio,apenas os peixes da diluição de 10% morreram;o número de eritrócitos micronucleados foisignificativo para todas as diluições, evidenciando opotencial mutagênico da vinhaça. As anormalidadesnucleares mais observadas, em ambos bioensaios,foram “blebbed”, “notched” e “lobed”. No ensaiodo cometa, os resultados foram significativos paratodos os tratamentos com exceção da diluição 1%,em ambos os bioensaios. Logo, pelos resultadosobtidos infere-se que a vinhaça apresenta potencialgenotóxico e mutagênico. Os resultados alertampara o cuidado na disposição desse resíduo, muitoutilizado na fertirrigação da cultura de cana-deaçúcar,uma vez que este pode chegar aos corposd’água, contaminando-os.MCTA 34EFECTOS TÓXICOS DE UN BIOSÓLIDOY LA VINAZA DE CAÑA DE AZÚCAR ENDIFERENTES ORGANISMOSChristofoletti CA 1 , J Pedro-Escher 2 , C.S. Fontanetti 3 . 1 Laboratóriode Citogenética e Mutagênese, Instituto de Biociências,Universidade Estadual Paulista - UNESP - Rio Claro/SP/Brasil, 2 Laboratório de Citogenética e Mutagênese, Institutode Biociências, Universidade Estadual Paulista - UNESP - RioClaro/SP/Brasil, 3 Laboratório de Citogenética e Mutagênese,Instituto de Biociências, Universidade Estadual Paulista -UNESP - Rio Claro/SP/Brasil.e-mail: cintya@rc.unesp.brA fin de evaluar la contaminación del suelopor los residuos utilizados en la agricultura,como el biosólido y la vinaza, este estudio dioseguimiento a las directerices CONAMA-375/2006y CETESB-P4.231 para el análisis químico y laaplicación de estos en suelos, por medio de la pruebade aberraciones cromosómicas y micronúcleos enAllium cepa y la histopatología del intestino mediodel Rhinocricus padbergi para evaluar su posibletoxicidad. Los organismos fueron expuestos acombinaciones de suelo control+biosólido (SB)y suelo+vinaza (SV) por 7 y 30 días. Se utilizómuestra de suelo control para el control ambiental.En las pruebas con A. cepa, se utilizó agua ultrapuracomo control negativo, MMS y trifluralina comocontroles positivos. Los resultados obtenidos con A.cepa mostraron que SB y SV fueron citotóxicos en 7días. Se cuantificó la genotoxicidad por la presenciade células con yemas nucleares, el agarre, puentescromosómicos y poliploidía, para SB y SV, por 7 y 30días. SV evidenció la mutagenicidad por formaciónde micronúcleos, con significación estadística enambos períodos. En R. padbergi hubo aumento enla tasa de renovación epitelial del intestino de losanimales expuestos a SB y SV después de 7 días.Tras 30 días hubo un engrosamiento del ribete encepillo y el acúmulo de gánulos citoplasmáticos enlas células hepáticas de los animales de la SB. Estosefectos puden ser causados por la acción de metalespesados presentes en las muestras estudiadas.342

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012MCTALos resultados obtenidos con los dos organismossugieren precaución en la disposición de los residuosagrícolas.MCTA 35POTENCIAL MUTEGÉNICO DE LA VINAZAEVALUADO EN Tradescantia pallidaEscher JP, CA Christofoletti, GT Mazivieiro, CS Fontanetti.Laboratory de Mutagénesis, Instituto de Biociencias de laUNESP (Universidade Estadual Paulista), Río Claro, São Paulo– Brasil.e-mail: rudyescher@gmail.comEl suelo es un sistema de gran complejidad, por loque la contaminación se ha convertido en una delas preocupaciones ambientales más importantes.La industria sucroalcoholera, por ejemplo, tiene ungran potencial para la contaminación, especialmenteen el suelo, con la generación de diversos desechos.El uso de la vinaza, un residuo de la producción deetanol, como un fertilizante es una alternativa técnicay económicamente viable, pero se han liberadocantidades excesivas en el suelo causando cambiosseveros. De este modo, este estudio tuvo comoobjetivo evaluar el potencial tóxico de la vinazaen la prueba del sistema Tradescantia pallida, pormedio de la Trad-MCN. Diez plantas fueron tratadasen agua ultrapura para el control negativo (NC),en MMS para el control positivo (PC), en el crudovinaza (CV), en la vinaza diluida en agua al 50%(C1), en la vinaza diluida al 25% (C2), vinaza diluiday el 12,5% (C3). Se utilizó el botón central de cadaplanta, transportándolo a una diapositiva, en la quese maceró con un cutter para eliminar los residuos.Luego el material se tiñó con carmín y la lámina fuepasada rápidamente por una llama. Para comprobarel posible efecto mutagénico se analizaron célulasen división, en la etapa de tétradas, portadorasde rupturas cromosómicas y micronúcleos. Losresultados mostraron el potencial mutagénico de CVy C1 cuando se compara con la NC. Las alteracionesencontradas sugieren daño en el ADN del organismoutilizado, que no puede ser reintegrado al núcleo dela célula, lo que sugiere cuidado con el uso de esteproducto en la agricultura.EVALUACIÓN DE LOS EFECTOSGENOTÓXICOS Y CITOGENÉTICOSEN MINEROS DE CARBÓN USANDOBIOMARCADORESMCTA 36León-Mejía G 1 , M Quintana Sosa 2 , L Espitia-Pérez 3 , LS Hoyos-Giraldo 4 , R Debastiani 5 , J Ferraz Dias 5 , J Da Silva 6 , JA PêgasHenriques 1 . 1 Departamento de Biofísica, Centro de Biotecnologia,Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), PortoAlegre, RS, Brazil, 2 Unidad de Investigación, Desarrollo eInnovación en Genética y Biología Molecular, UniversidadSimón Bolívar, Barranquilla, Colombia, 3 Laboratorio deInvestigación Biomédica y Biología Molecular, Universidaddel Sinú, Montería, Colombia, 4 Departamento de Biología,Facultad de Ciencias Naturales y Educación, Universidad delCauca, Popayán, Colombia, 5 Laboratório de Implantação Iônica,Instituto de Física, Universidade Federal do Rio Grande do Sul(UFRGS), Porto Alegre, RS, Brasil, 6 Laboratorio de GenéticaToxicológica, Universidade Luterana do Brasil (ULB).e-mail: grethelleon@gmail.comEn las actividades de minería de carbón sonliberadas grandes cantidades de partículasde polvo,cenizas,hidrocarburos aromáticospolicíclicos y metales.En el ambiente estassustancias constituyen mezclas complejas, unode los mayores riesgos ocupacionales para lostrabajadores.El objetivo del estudio fue evaluar losefectos genotóxicos, citogenéticos y presencia demetales en trabajadores expuestos a residuos deminería de carbón de Guajira-Colombia.Fueronincluidos en el estudio 100 trabajadores expuestosy 100 controles. Los expuestos fueron divididospor actividades: transporte del carbón extraído,mantenimiento de equipos en campo, mineríay embarque del carbón. Para el ensayo cometaversión alcalina se usaron linfocitos y evaluados losparámetros índice de daño, tamaño de la cola y % deADN en la cola.Fue usado el test de micronúcleosen linfocitos y muestras de mucosa oral para evaluarla frecuencia de micronúcleos en 2000 células.Para el análisis de metales fue usada la técnica deemisión de rayos X inducidas por partículas (PIXE).En los biomarcadores evaluados fueron encontradosvalores significativamente mayores en los expuestoscomparado con los controles. Con PIXE fueronencontradas cantidades significativas de aluminioy silicio en el grupo expuesto. No fue observadacorrelación entre la edad, consumo de alcoholy tiempo de servicio. Tampoco fue encontradadiferencia significativa entre las actividades deminería de carbón. Este estudio constituye losprimeros datos para Colombia sobre los efectos delos residuos de minería de carbón en trabajadoresexpuestos.MCTA 37AVALIAÇÃO CITOTÓXICA E GENOTÓXICA343

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012MCTADOS EXTRATOS AQUOSOS DE Baccharistrinervis DO BRASIL E COLÔMBIAJaramillo V 1 , C Trindade 1 , G Leon 1 , L Espitia 2 , M Quintana 3 , AFerraz 4 , J Da Silva 4 , JAP Henriques 1 . 1 Departamento de Biofísica–UFRGS, Porto Alegre- RS-Brasil, 2 Grupo de InvestigacionesBiomédicas y Biologia Molecular-Universidad Del Sinú,Montería-Colombia, 3 Unidad de Investigación, Desarrollo eInnovación en Genética y Biología Molecular. UniversidadSimón Bolívar. Barranquilla-Colombia, 4 PPG Biologia Celulare Molecular Aplicada à Saúde – ULBRA, Canoas – RS-Brasil.e-mail: biovick@gmail.comBaccharis trinervis é uma planta medicinal queocorre em diversos países, entre eles Brasil eColômbia. Esta planta é utilizada pela medicinapopular no tratamento de inflamações, febre, edemae desordens gastrintestinais, tendo, no entantoação antiviral, antiinflamatória e antioxidante invitro. Dessa maneira, o objetivo desse estudoé avaliar os efeitos citotóxicos e genotóxicosde Baccharis trinervis nativa do sul do Brasil e donorte da Colômbia. A partir dos extratos aquososda B. trinervis do Brasil e da Colômbia foramobtidas a fração acetato de etila (FAE) e fraçãobutanólica (FB). Foram utilizadas células de ováriode hamster chinês (CHO), tratadas em diferentesconcentrações (0,05 – 2mg/mL) durante 3h em meioDMEM sem soro fetal bovino. Para determinaçãoda citotoxicidade foi utilizado o ensaio de MTT.A avaliação dos danos ao DNA foi realizada peloensaio cometa alcalino. Como controle positivofoi utilizado 150 mM de peróxido de hidrogênio(H 2O 2). Os resultados demonstraram que FAE e FBdo Brasil e da Colômbia são citotóxicas em todasas concentrações testadas, diminuindo em mais de50% a viabilidade celular na menor concentração(0,05mg/mL) testada para ambas as FAE e 30% asFB do Brasil e da Colômbia. Além disso, todas asconcentrações das frações FAE e FB de ambos ospaíses apresentaram genotoxicidade, sendo que asFAE apresentaram maior genotoxicidade quandocomparadas com as FB. Estes resultados, ainda quepreliminares, sugerem que a composição químicadas frações de Baccharis trinervis apresentampropriedades tóxicas e genotóxicas em baixasconcentrações.MCTA 38EFEITO MODULADOR DO DITELURETODE DIFENILA SOBRE A MUTAGENICIDADEINDUZIDA PELA DOXORRUBICINATrindade C 1 , AL Mendes Juchem 1,2 , NR Medeiros deAlbuquerque 1 , TN Guecheva 1 , JAP Henriques 1 , J Saffi 1,3 .1Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Departamento deBiofísica – UFRGS, 2 Pontifícia Universidade Católica do RioGrande do Sul – PUCRS, 3 Universidade Federal de Ciências daSaúde de Porto Alegre, Departamento de Ciências Básicas daSaúde – UFCSPA.e-mail: cristiano.trindade17@gmail.comA Doxorrubicina (DOX) é uma droga quimioterápicacom um amplo espectro de atividade contra tumoressólidos e linfomas. A cardiotoxicidade é o efeitocolateral mais forte causado pelo metabolismo celularda DOX que gera espécies reativas de oxigênio(ROS). Algumas abordagens quimioterápicas têmproposto o uso de antioxidantes para minimizara citotoxicidade e os danos induzidos em tecidosnormais por agentes antitumorais que produzemradicais livres. O Ditelureto de difenila (DTDF)é um composto organotellurado com potencialantigenotóxico e antioxidante. No entanto, aspropriedades benéficas ocorrem em uma faixa deconcentração limitada devido à natureza bimodaldeste agente. O objetivo deste estudo foi avaliar oefeito antimutagenico do DTDF contra a toxicidadegerada pela DOX em fibroblastos de mamíferosMRC5, V79 e XPD (deficiente no reparo porexcisão de nucleotídeo). As células foram tratadascom doxorrubicina em presença ou ausência depré-tratamento com DTDF (1, 10 e 100 nM).Após foi analisado o citoma celular pelo ensaiode micronúcleo com bloqueio da citocinese. Asconcentrações de 1 e 10 nM do DTDF apresentaramefeitos antimutagenicos contra a toxicidade geradapela DOX em todas linhagens celulares testadase também aumentaram a estabilidade genômicaevidenciado pela redução pontes nucleoplásicas ebrotamentos nucleares. Nossos resultados sugeremque baixas concentrações do DPDT exibem efeitoquimiopreventivo na toxicidade induzida pelaDOX em células de mamíferos proficientes enão proficientes no NER-XPD. Apoio financeiro:Pronex-Fapergs 10/0044-3MCTA 39EVALUACIÓN GENOTÓXICA ENPACIENTES CON CÁNCER DE TIROIDESSOMETIDOS A IODOTERAPIAFernández V 1 , F Gómez 2 , J Jara York 3 , A Gómez 1 , DRFernández 1 , L Sales de Lima 1 , N Bobadilla 1 , M Benítez 1 ,D López 4 , C Barboza 1 . 1Laboratorio de MutagénesisAmbiental, Departamento de Biología, Facultad de CienciasExactas y Naturales, Universidad Nacional de Asunción,Paraguay, 2 Departamento de Física, Facultad de CienciasExactas y Naturales, Universidad Nacional de Asunción,344

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012MCTAParaguay, 3 Centro de Diagnóstico e Investigación Nuclear,Asunción, Paraguay, 4 Departamento de Matemática, Facultadde Ciencias Exactas y Naturales, Universidad Nacional deAsunción, Paraguay.e-mail: vfernandez@facen.una.pyEl cáncer de tiroides es la neoplasia endocrinamás frecuente (Edwards 2002; Wartofsky 2002);siendo el carcinoma papilar el subtipo histológicode carcinoma de tiroides que representa el 80% delos casos, seguido por el carcinoma folicular con el11% de los casos. A este conjunto se lo denominacomúnmente como cáncer diferenciado de tiroides(Edwards 2002; Sawka 2004). En el tratamiento,es importante el que el resto de tejido tiroideo queha sufrido una tiroidectomía total o subtotal seasometido a una ablación con yodo radiactivo, parala detección de metastástasis y para la destruccióndel resto de tejido tiroideo con cáncer microscópicoresidual (Fraker 1997; Zidan 2004). En el presentetrabajo se seleccionaron 11 pacientes con cáncer detiroides del Centro de Diagnóstico e InvestigaciónNuclear, los cuales cumplían con los requisitospara el estudio. Las muestras fueron tomadas antes,durante y después de la iodoterapia. Se realizó elensayo en células exfoliadas de la mucosa bucal,donde se determinó la genotoxicidad de las dosissuministradas utilizando la técnica de micronúcleos(MN). Se determinó la frecuencia de MN, cariolisis,cariorrexis, picnosis, células binucleadas, brokenegg y cromatina condensada.345

BAGJournal ofBasic & Applied GeneticsCOMUNICACIONESLIBRESRRGGRECURSOSGENÉTICOS

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012RRGGRRGG 1GENETIC VARIABILITY IN SWEETPOTATO LANDRACES COLLECTED IN RIODE JANEIRO STATE, BRAZILMoulin MM 1 , R Rodrigues 1 , LSA Gonçalves 1 , CP Sudré 1 , MGPereira 1 . 1 Universidade Estadual do Norte Fluminense DarcyRibeiro.e-mail: moniquemoulin@gmail.comIn Brazil, small farmers are responsible forsweet potato production as well as for landracesmaintenance. These landraces are considered animportant repository of genes that can be usedin breeding programs. However, exchanging thesweet potato cultivation for other vegetables andreplacing the sweet potato landraces for commercialcultivars are emerging as potential risk of geneticerosion in sweet potato crop. The aims of this workwere to collect sweet potato in small farms and inlocal farmers’ markets in two municipalities inRio de Janeiro state, Brazil; to characterize and toestimate the genetic divergence among collectedaccessions using ISSR markers. Seventy five sweetpotato accessions were collected being 56 in smallfarms and 19 in local markets. Nineteen ISSRpolymorphic primers previously selected were usedand based on banding pattern observed a binarydata matrix was constructed. A total of 146 bandswere observed, being 135 polymorphic (92.4%)and 11 monomorphic (7.6%). The mean numberof polymorphic fragments for each primer was 7.1.UPGMA clustered the accessions in seven groupswith 0.27 mean distance between the accessions.No correlation was observed among collecting areasand genetic distance measured by Jaccard Index. Itwas observed high level of polymorphism and noduplicates between the accessions demonstratingthat large genetic variability is still being kept bysmall farmers in the studied areas.RRGG 2COMPATIBILIDAD POLEN-PISTIL ENTRELA ZANAHORIA CULTIVADA Y TRESESPECIES SILVESTRES EMPARENTADASIbañez MS 1 , EL Camadro 1 . 1 EEA Balcarce, INTA-FCA, UNMdP.e-mail: ecamadro@balcarce.inta.gov.arCon fines de mejoramiento genético, se evaluaronrelaciones de compatibilidad polen-pistilo entrela zanahoria cultivada (Daucus carota L. var.sativus Hoffm., 2n=2x=18) y especies silvestresemparentadas de la Argentina. Se realizaroncruzamientos controlados entre una líneaandroestéril (USDA) de zanahoria cultivadacon tres introducciones de D. pusillus Michx(2n=2x=22), una de D. montanus Humb. et Bonpl.ex Schult (2n=6x=66) y una de D. carota L. silvestre(2n=2x=18). Por combinación genotípica (12-15flores polinizadas), se procesaron tres flores paraobservación con microscopía de fluorescencia; elresto se dejó en la planta para obtención de frutos. Enlos cruzamientos con (a) D. pusillus, se observarongranos de polen sin germinar y e inhibición de tubospolínicos en (1) superficie del estigma y (2) primertercio del estilo; algunos tubos llegaron al ovariopero no hubo fructificación, (b) D. montanus, elpolen no germinó, (c) D. carota silvestre, los tubospolínicos alcanzaron el ovario y hubo fructificación.La línea androestéril es completamente compatiblecon los genotipos de D. carota silvestre utilizados ypresenta barreras pre-cigóticas incompletas con losgenotipos de D. pusillus. La falta de germinación delpolen no permite concluir sobre los genotipos de D.montanus, porque puede deberse al estado fisiológicode los estigmas en el momento de la polinización.La realización de cruzamientos adicionalesutilizando otros genotipos cultivados y las mismasintroducciones permitirá arribar a conclusiones másprecisas sobre las barreras a la hibridación en estegrupo de especies.RRGG 3CARACTERIZACIÓN DE GERMOPLASMADE TABACO EMPLEANDO MARCADORESMICROSATÉLITESCuellar D 1 , M Aparicio 3,5 , M Galván 3,5 , G Mercado Cárdenas 2 ,J Galli 4 , M Martínez 4 , M Menéndez Sevillano 3 , M Toncovich 1,4 .1Laboratório de Biotecnología EEA-Salta, 2 Sanidad VegetalEEA-Salta, 3 Banco de Germoplasma EEA-Salta, 4 Grupo tabacoy diversificación EEA-Salta, 5 CONICET.e-mail: martazgalvan@gmail.comDentro de la actividad agraria de la provincia deSalta, el cultivo de tabaco (Nicotiana tabacum L.),tiene una apreciable participación en la economíaregional, tanto desde el punto de vista de laproducción y exportaciones provinciales, comopor su relevancia en la generación de empleo. Elobjetivo del trabajo fue conocer la variabilidadgenética existente entre líneas de tabaco Virginiaconservadas en el Banco de germoplasma del NOA347

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012RRGG(BANOA) y variedades comerciales para aportarnuevos materiales a los programas de mejoramiento.Se analizaron 5 entradas de Tabaco Virginia delBANOA y 12 variedades comerciales de importanciapara la región. La extracción de ADN se realizóempleando un protocolo de CTAB modificado apartir de hojas de plántulas de tabaco mantenidasen almácigo flotante. A partir del ADN extraído serealizó la amplificación mediante PCR empleandomarcadores microsatélites distribuidos en todo elgenoma de tabaco. Los productos de amplificaciónse visualizaron en geles de poliacrilamida 10% y setiñeron con GelRedTM. Se analizó un total de 24primers de los cuales el 33% mostró polimorfismoentre las líneas y variedades. Con los patrones debandas obtenidos se construyó un fenograma quepermitió analizar la similitud genética entre losmateriales.RRGG 4ESTERILIDAD DE POLEN Y VARIABILIDADMORFOLÓGICA EN UNA POBLACIÓNSILVESTRE DE PAPA DEL SE DE BS. AS.Maune JF 1 , EL Camadro 1 . 1 EEA Balcarce, INTA-FCA, UNMdPy CONICET, C.C. 276, 7620 Balcarce, Buenos Aires.e-mail: maune.juanfederico@balcarce.inta.gov.arLos estudios del comportamiento de poblacionessilvestres de papa (Solanum sect. Petota) ensus hábitats naturales son relevantes para elmejoramiento genético de la papa común (S.tuberosum L. spp. tuberosum). Los mismos se llevana cabo, generalmente, con muestras de poblacionesnaturales provistas por bancos de germoplasma(introducciones). Las poblaciones espontáneaspueden presentar variabilidad en ploidía, barreras ala hibridación (completas o incompletas) y modos dereproducción (sexual y asexual). En este marco, seestudió una población espontánea de papa silvestre,morfológicamente afín a S. chacoense Bitter perovariable en algunos caracteres morfológicos deplanta y flor (que fueron registrados), que crecíacomo maleza en un lote de la EEA Balcarce, INTA.Mediante tinción con carmín acético, se analizóviabilidad del polen en 14 plantas, y meiosis y estadiode tétrada en tres de ellas. Para todas, la viabilidaddel polen fue muy baja (< 25%), observándosedistintas anormalidades en el protoplasto (contraído,lobulado, granulado o ausente) y variabilidad entamaño respecto al “n” esperado (“

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012RRGGGENÉTICOS: DEFINICIÓN DE ZONASGENÉTICAS EN BOSQUES DE NothofagusAzpilicueta MM 1 , LA Gallo 1 , M van Zonneveld 2 , E Thomas 2 ,C Moreno 1 , P Marchelli 1,3 . 1 Instituto Nacional de TecnologíaAgropecuaria, EEA Bariloche, Argentina, 2BioversityInternational, Regional Office for the Americas, Cali, Colombia,3Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas,Argentina.e-mail: mmazpilicueta@bariloche.inta.gov.arLa identificación de zonas conformadas pororganismos genéticamente homogéneos constituyeun primer acercamiento en la definición de unidadesde manejo de una especie. Su determinaciónpresenta valor de aplicación en la transferenciade germoplasma en acciones de reforestación yrestauración en especies leñosas. Nuestro objetivoprincipal es la identificación de zonas genéticas enlos Bosques Andino-Patagónicos de Nothofagusnervosa (Raulí) y Nothofagus obliqua (Roble Pellín)en Argentina. Para ello, un total de 823 individuosde 24 poblaciones (14 de N. nervosa y 10 de N.obliqua, μ= 34,29 ± 5,02) fueron genotipados pormedio de siete loci microsatélites. La aplicaciónde un método de análisis Bayesiano posibilitó laidentificación de cinco y cuatro zonas genéticas en N.nervosa y N. obliqua, respectivamente, consistentescon la historia de manejo y los linajes maternosdeterminados previamente a partir de su ADN decloroplasto. El patrón de distribución de la riquezaalélica mostró relación con la historia glaciaria delas especies, con áreas más diversas en las zonasde localización de posibles refugios glaciarios uorigen del camino de colonización post-glacial. Elanálisis espacial posibilitó la confección de mapascon información geo-referenciada de los parámetrosevaluados. Se espera que los conocimientosgenerados conformen una herramienta útil en ladefinición de zonas de transferencia de semilla yasistencia a la regeneración, así como también en losprogramas de domesticación que se llevan adelanteen estas especies en Argentina.RRGG 7ANÁLISIS BIOGEOGRÁFICO DE LAVARIABILIDAD GENÉTICA DE EugeniaunifloraJolochin G 1 , E Monteverde 2 , P Speranza 2 . 1 Departamento deBiología Vegetal, Laboratorio de Botánica y Departamento deProducción Forestal y Tecnología de la Madera, Dendrología– UdelaR, 2 Departamento de Biología Vegetal, Laboratorio deGenética - UdelaR.e-mail: gjolochin@gmail.comEl conocimiento de la estructuración geográfica de lavariabilidad genética es esencial para la utilización yla conservación in situ de los recursos fitogenéticos.Las áreas de refugio de vegetación y estructuración dela variabilidad genética se habrían generado debido alos cambios climáticos del Cuaternario. En Uruguayestas áreas se encuentran en las serranías del Este y enel norte de la Cuchilla de Haedo, coincidentementecon los hot spots en la biogeografía florísticapropuesta para el país. En este trabajo se analiza laestructura poblacional y biogeográfica de Eugeniauniflora cuyo rango de distribución comprendelos hot spots propuestos y ha sido estudiada enzonas adyacentes, y considerada un indicador paraestimar la degradación de áreas naturales. Para ellose analizó la estructura de la variabilidad genéticautilizando marcadores moleculares citoplasmáticosmediante la técnica de PCR-RFLP. Se encontrarontres haplotipos para el espaciador cloroplásticopsbA-trnH digerido con la enzima de restricciónTaq a1. Los fragmentos obtenidos constan de ca.460 pb y la enzima Taq a1 produce tres sitios decorte de longitudes variables. Los individuos decada población muestran uno o varios haplotipos.Se observa una marcada estructuración entrelas poblaciones del noroeste del país y el restocoincidente con trabajos en otras especies. Ladeterminación de patrones biogeográficos permitiráestablecer correspondencias con las hipótesis sobrelas áreas de refugio encontradas para otras especies,contribuyendo a futuros trabajos vinculados almejoramiento genético.RRGG 8PERFILES FENOTÍPICOS Y GENÉTICOS DEUNA COLECCIÓN DE TOMATES CRIOLLOSDE ARGENTINAAsprelli PD 1,2 , M Robbins 4 , S Sim 4 , SM García Lampasona 1,2 ,DM Francis 4 , IE Peralta 1,3 . 1 EEA La Consulta INTA, LaConsulta, Mendoza, Argentina, 2 Facultad de Ciencias Agrarias,Universidad Nacional de Cuyo, Chacras de Coria, Mendoza,Argentina, 3 CONICET, CIC-IADIZA, Mendoza, Argentina,4Ohio Agricultural Research and Development Center, The OhioState University, Wooster, Ohio, United States of America.e-mail: pasprelli@laconsulta.inta.gov.arLos productores tradicionales de los valles andinosde Argentina mantienen variedades criollas de tomateadaptadas a condiciones culturales y ambientalesparticulares. Los objetivos fueron evaluar ladiversidad de una colección de tomates y estimar lasrelaciones entre las entradas a través de información349

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012RRGGfenotípica, geográfica y de marcadores de ADN.Se evaluaron 68 entradas de tomate, incluyendomateriales de colecta en los valles andinos deArgentina, donaciones de productores tradicionales,variedades nacionales y cultivares comerciales. Seanalizaron 31 variables cuantitativas y 13 cualitativasmediante análisis uni y multivariados. Se obtuvieronlos perfiles moleculares a partir de 34 marcadores SSRy 11 INDEL. Se estimaron parámetros poblacionalesmediante el programa Structure v2.3.3 asumiendofrecuencias alélicas correlacionadas y genotiposde ancestría mezclada. El análisis de las variablesmorfológicas, agronómicas y de calidad permitióconformar cinco grupos diferenciales de tomates,cuantificar la variabilidad genética total, identificarasociaciones entre caracteres y casos particularesde expresión fenotípica. A partir de los perfilesmoleculares se obtuvieron siete grupos genéticos.Las frecuencias alélicas actuales y ancestralesmostraron diferentes patrones de fijación de alelosy la presencia continua de individuos genéticamentepuros. Diferentes eventos de migración, entremezclay selección generaron constituciones genéticasúnicas. Los perfiles fenotípicos y genotípicosmostraron gran consistencia en la asignación deentradas a los grupos conformados.RRGG 9INTERACCIONES GENOTIPO-AMBIENTEEN EL CRECIMIENTO Y SUPERVIVENCIADE Argopecten purpuratusFigueroa E 1 , KB Brokordt 2 , FW Winkler 1,2 . 1 Departamento deBiología Marina, Facultad de Ciencias del Mar. UniversidadCatólica del Norte. Coquimbo, Chile, 2 Centro de EstudiosAvanzados en Zonas Aridas. Coquimbo, Chile.e-mail: emiliofigueroarojas@gmail.comArgopecten purpuratus es una especie de importanciapara la acuicultura del norte de Chile. La variaciónen el crecimiento de esta especie depende defactores ambientales y hereditarios. Sin embargose desconoce si dicha variación es afectada porinteracciones entre el genotipo y el ambiente. En elpresente trabajo muestras de 9 familias de hermanoscompletos de 6 meses de edad (200 ejemplarespor familia), fueron marcados individualmente ycultivados en Bahía Inglesa (27º07’ Lat.S) y BahíaTongoy (30º16’ Lat.S). En cada localidad losindividuos fueron distribuidos equitativamenteen dos zonas, a dos profundidades en cada una deellas. La talla y la mortalidad se midieron a los 3y 6 meses de cultivo. Los datos de crecimiento seanalizaron por el método de efectos principalesaditivos y de interacción multiplicativa (AMMI), yla supervivencia mediante tablas de contingencia.Se observaron efectos significativos de la localidady la familia sobre el crecimiento (p0.05). Asimismo, se detectaroninteracciones de familia por localidad (p0.05). De las 9 familiasanalizadas, 3 presentaron desempeño positivo sincambio de rango. La supervivencia fue afectadaprincipalmente por la profundidad, obteniéndoselas mayores diferencias en Bahía Inglesa. Losresultados muestran efectos de la localidad einteracciones genotipo-ambiente vinculados a éstaspara el crecimiento, así como efectos distintos de laprofundidad sobre la supervivencia, probablementeasociados al grado de estratificación oceanográfica.RRGG 10VARIAÇÃO GENÉTICA QUANTITATIVAE MOLECULAR ENTRE VARIEDADESBOTÂNICAS E ENTRE SUBPOPULAÇÕESDE Hancornia speciosa GOMESChaves LJ 1 , Devós Ganga RM 1 , Leite Rodrigues AJ 2 .1Universidade Federal de Goiás, Brasil. 2 Universidade Estadualde Goiás, Brasil.e-mail: lazaro.chaves@pq.cnpq.brO conhecimento da estrutura da variação genética empopulações naturais é crucial para o delineamento deestratégias para conservação de recursos genéticosin situ ou ex situ. O presente trabalho teve comoobjetivo comparar a variação genética quantitativae molecular entre variedades botânicas e entrepopulações de mangabeira (Hancornia speciosaGomes), inferindo sobre a possível ação da seleçãonatural sobre caracteres quantitativos. H. speciosaé uma espécie frutífera com ocorrência natural noCerrado brasileiro e com grande potencial para uso emsistemas de cultivo. Dados relativos ao crescimentoem altura e diâmetro foram obtidos em experimentode avaliação de progênies de 29 subpopulações dequatro variedades botânicas, em condições de viveiroe campo. Paralelamente uma amostra das progêniesfoi caracterizada geneticamente utilizando seismarcadores SSR desenvolvidos para a espécie. Aavaliação da estrutura genética foi feita comparandoseparâmetros de diferenciação molecular equantitrativa entre variedades (F RTvs Q RT) e entrepopulações dentro de variedades (F SRvs Q SR).Os resultados mostraram uma maior divergênciaquantitativa entre variedades botânicas comparada350

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012RRGGcom a divergência molecular. A divergência entresubpopulações dentro de variedades foi semelhantepara os dois tipos de marcadores. Estes resultadosmostram um importante papel da seleção natural navariação entre variedades botânicas em uma escalageográfica regional. Já o padrão de variação entrepopulações em uma escala intrarregional podeser explicado pela ação preponderante da derivagenética.RRGG 11VARIABILIDAD MORFOLÓGICA YREPRODUCTIVA EN POBLACIONESSILVESTRES DE PAPA DEL NOROESTEARGENTINOErazzú LE 1,2 , A Pastoriza 2 , EL Camadro 3 . 1 EEA Famaillá, INTA,R.P.301 km 32, 4132 Famaillá, Tucumán, 2 FAZ, UNT, Tucumán,3EEA Balcarce, INTA, FCA-UNMdP, CONICET, RN226, km73,5, 7620 Balcarce, Buenos Aires.e-mail: lerazzu@correo.inta.gov.arLa papa común, Solanum tuberosum ssp.tuberosum, tiene aproximadamente 200 especiessilvestres emparentadas (definidas por fenotiposmorfológicos), de valor para el mejoramientogenético. En el grupo, la diferenciación genómicaes escasa y las barreras a la hibridación pueden sertanto completas como incompletas. S. chacoenseBitter (chc, 2n=2x=24) es una de estas especies deamplia distribución geográfica en la Argentina. EnJujuy se encontró una población de chc creciendo ensimpatría con otra especie silvestre, S. microdontumBitter (mcd, 2n=2x=24), mientras que en Tucumánse identificó una población de chc aislada. Paracaracterizar dichas poblaciones, en 10 plantas/población se midieron 31 caracteres morfológicos insitu y en laboratorio, se estimó la viabilidad de polenpor tinción y se analizó la meiosis. Se realizaroncruzamientos dirigidos entre plantas de chc y mcdde Jujuy. Los datos se procesaron con el programaInfostat. Se observaron diferencias morfológicasentre las poblaciones de chc de Tucumán y Jujuyy dentro de cada población; además, se observóvariabilidad en tamaño del polen (

Journal of Basic & Applied Genetics. Suppl. Vol XXIII (1) 2012RRGGHV-1Vallejo AR 1 , DV Cerna 2 , B Lizárraga 2 , GC Iannacone 3 .1Subdirección de Recursos Genéticos y Biotecnología(SUDIRGEB), Instituto Nacional de Innovación Agraria (INIA)PERÚ, 2 Facultad de Ciencias Biológicas, Universidad NacionalMayor de San Marcos. UNMSM - PERÚ, 3 Laboratorio deBiología Molecular y Genética - Instituto de Medicina Legal -PERÚ.e-mail: avallejo@inia.gob.peLas alpacas son fuente de fibra, carne y otrossubproductos, siendo así una especie importantepara la subsistencia de poblaciones altoandinas. Sinembargo, los esfuerzos de conservación, manejo ymejoramiento genético no han avanzado más alládel logrado por las técnicas tradicionales empleadaspor las comunidades campesinas. El presente trabajoanaliza la diversidad genética de las poblacionesde alpacas de color, con la finalidad de identificarzonas importantes para la conservación debido a suriqueza genética, y para proveer a los alpaquerosde la región de una herramienta útil para identificarzonas en donde adquirir reproductores que permitanhacer un refrescamiento genético en sus rebaños yasí evitar la consanguinidad producto del manejo.Se estudió la región control (Dominio HipervariableI) del ADN mitocondrial analizando 425 secuenciasde 513–514 pb de individuos de 50 diferentesrebaños. Se identificaron 43 haplotipos con 41 sitiospolimórficos, una diversidad genética h ± SD de0,999 ± 0,005 y una diversidad nucleotídida π ±SD de 0,33741 ± 0,023. Los resultados obtenidos,demuestran que la mayor variación genéticade ADNmt de alpacas en el Perú se encuentraconcentrada en la región de Puno en comparacióna resultados obtenidos en estudios recientes (Marín2007, 2008; Barreta, 2012). Además, se identificóla provincia de Mazocruz al sur de Puno comouna fuente importante de diversidad. Esto, recalcala importancia de continuar con los esfuerzos parafortalecer las actividades de conservación en laregión.352