La Clasificacio´n IC3D de Las Distrofias Corneales - Cornea Society

Córnea Volumen 27, Supl. 2, Diciembre 2008
La Clasificación IC3D de Las Distrofias Corneales
Nota: Sólo hay 1 publicación referente a 1 sola familia.
La comunicación no permite un diagnóstico definitivo o exclusión
de la teoría de que sea una distrofia de la capa de Bowman o
una variante de EBMD.
REFERENCIAS
1. Grayson M, Wilbrandt H. Dystrophy of the anterior limiting membrane
of the cornea (Reis-Bücklers type). Am J Ophthalmol. 1966;61:345–349.
DISTROFIAS ESTROMALES
Distrofias TGFBI.
Distrofia Corneal Lattice, TGFBI Tipo (LCD): Clásica
Distrofia Corneal Lattice (LCD 1) y Variantes.
MIM #122200.
Nombres Alternativos, Epónimos
Clásica LCD.
LCD, tipo 1.
Biber-Haab-Dimmer.
Locus Genético
5q31.
Gen
TGFBI.
Herencia
Autosómica dominante.
Inicio
Primera década.
Signos (Fig. 10)
Líneas refráctiles delgadas, ramificadas, y/o puntos
ovalados blanquecinos subepiteliales, hacia el final de la
primera década. Las líneas comienzan en el centro de la córnea
y en superficie y se extienden en profundidad y hacia periferia,
dejando libre 1 mm en periferia y la Descemet y endotelio.
Más tarde suele desarrollarse una turbidez estromal difusa en
vidrio esmerilado asociada a erosiones recurrentes. El número
de líneas de lattice puede variar de uno ojo al contralateral y se
han descrito casos unilaterales. La distrofia puede ser difícil de
diferenciar en algunos de los pacientes más jóvenes.
Síntomas
Molestias, dolor, disminución de visión, a veces incluso
en la primera década de la vida. Son frecuentes las erosiones
recidivantes, y hacia la 4 a década aparece una afectación dela
visión.
Curso
Progresivo, a menudo lleva a la queratoplastia durante la
4 a década.
Microscopía Óptica
Atrofia y disrupción epitelial con degeneración de las
células epiteliales basales; adelgazamiento focal o ausencia de
la Bowman, que se acentúa con la edad. Capa eosinofílica
entre la membrana basal epitelial y la Bowman y depósito
estromal de amiloide que distorsiona la estructura de las
lamelas corneales. Los depósitos de amiloide tiñen de forma
característica con rojo Congo y muestran una birrefringencia
verde con un filtro polarizado y dicroísmo rojo/verde cuando
se añade un filtro verde a esta tinción. Aparece metacromasia
con violeta cristal y fluorescencia con tinción de tioflavina T.
Microscopía Electrónica de Transmisión
Aparecen masas extracelulares de fibrillas finas electrondensas,
de unos 8-10 nm de diámetro y alineadas al azar. Hay
menos queratocitos en las áreas de depósito amiloide, algunos
están degenerados, y con vacuolización citoplásmica, otros
son activos metabólicamente. La Descemet y el endotelio son
normales.
Microscopía Confocal
Estructuras estromales lineales y ramificadas con
cambios de reflectividad y márgenes mal delimitados. Se
deben diferenciar estas líneas de otras imágenes similares
como los hongos.
Categoría
1.
FIGURA 10. Distrofia corneal lattice TGFBI tipo (lattice clásico). A Distrofia corneal lattice (LCD1) precoz con puntos y líneas de
lattice a la retroiluminación con confirmación genética de Arg124Cys en TGFBI. B Imagen magnificada de líneas y puntos de lattice
de LCD1. C. Opacificación central en LCD1 avanzada.
q 2008 The Cornea Society
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