La Clasificacio´n IC3D de Las Distrofias Corneales - Cornea Society

Córnea Volumen 27, Supl. 2, Diciembre 2008
La Clasificación IC3D de Las Distrofias Corneales
más de un siglo la nomenclatura de las distrofias ha venido
confundida por comunicaciones referentes a comunicaciones
acerca de nuevas distrofias o variantes de las mismas, sin una
adecuada información de los hechos. En ocasiones estas
entidades ‘‘nuevas’’ eran variantes de otras previamente
descritas. Sin embargo, con los nuevos procedimientos de
pruebas genéticas hemos tenido la ocasión de obtener
información genética para respaldar con precisión los juicios
sobre si una distrofia corneal determinada es realmente una
forma nueva. Los oftalmólogos deberían adoptar un planteamiento
más científico en el campo de las enfermedades
genéticas de la córnea mediante una caracterización detallada
de los cambios fenotípicos y realizando pruebas genéticas
cuando esté indicado.
Esperamos que la clasificación y nomenclatura IC3D
proporcionen unos criterios más científicos y objetivos para
determinar si una nuevas distrofia o su variante ya han sido
descritas.
Instamos a los autores y a los revisores a seguir unos
criterios más estrictos antes de publicar estas entidades.
AGRADECIMIENTOS
Los miembros del comité IC3D son: J. S.W., MD
(Presidente), M. W. B., MD (Vice-Presidente). Miembros
—Asia: E. K. K., MD, PhD, y S. K., MD; Australia: Rasik
Vajpayee, MS; Europa: C. B., MD, Tony Bron, MD, M. B., MD,
T. K., MD, W. L., MD, H. U. M., MD, PhD, F. L.M., MD, B. S.,
MD, y G. V. R., MD; y Norte América: A. J.A., MD, M . W. B.,
MD, J. S., MD, G. K. K., MD, PhD, M. J.M., MD, y C. R., MD,
y J. S. W., MD.
Queremos agradecer la generosa ayuda económica de
la Cornea Society sin la cual este trabajo no habría sido
posible. Apreciamos el apoyo de la fundación Eye Defects
Research Foundation and Research to Prevent Blindness.
Agradecemos la contribución fotográfica de los miembros de
IC3D, Robert Feder, MD, DienkeWittebol-Post, MD, y Jay
Krachmer, MD.
APENDICE
Tabla de Genes y Mutaciones Asociadas con las
distrofias corneales.
Las tablas se agrupan en cuatro categorías:
_ Distrofias epiteliales y subepiteliales.
_ Distrofias de la capa de Bowman.
_ Distrofias estromales.
_ Distrofias de la membrana de Descemet y endoteliales
Cada tabla se organiza en columnas:
_ Gen (locus) —La abreviatura y localización cromosómica
para cada gen.
_ RefSeq (secuencia de referencia)—Se lista la secuencia de
referencia utilizada para determinar el nucleótido y la
posición de aminoácidos para cada mutación.
_ Exon—El exón en el cual se localiza cada mutación.
_ Cambio de nucleótidos—Cada mutación se describe al nivel
del nucleótido alterado. Todos los cambios de nucleótidos
se describen de acuerdo con el sistema de
nomenclatura de la Sociedad de Variación del Genoma
Humano (HGVS), en la cual el nucleótido 1 es la A del
codón de iniciación ATG.
_ Cambio AA (cambio de aminoácidos) —Se muestra cada
mutación al nivel de aminoácido. Se emplea el sistema
de nomenclatura de mutación HGVS utilizando la
abreviatura de los aminoácidos en tres letras, numerando
el iniciador metionina como +1.
_ Original—Se lista cada mutación tal como fue comunicada
inicialmente para permitir al lector correlacionar las
mutaciones listadas en las columnas de cambios en
aminoácidos y nucleótidos con la nomenclatura empleada
por los autores originales.
_ Referencias—Se proporcionan referencias para cada
mutación comunicada.
q 2008 The Cornea Society
S75