La Clasificacio´n IC3D de Las Distrofias Corneales - Cornea Society

Córnea Volumen 27, Supl. 2, Diciembre 2008
La Clasificación IC3D de Las Distrofias Corneales
FIGURA 11. Distrofia corneal en
lattice de tipo gelsolin (Meretoja)
A. Líneas difusas de lattice en el
estroma. B Facies típica de síndrome
de Meretoja.
del sistema autónomo con hipotensión ortostática, alteraciones
de la conducción cardíaca, y dishidrosis.
Síntomas
Oculares: Reducción o ausencia de la sensibilidad
corneal. Agudeza visual normal hasta la 6 a década por
progresión de la distrofia desde la periferia hacia el centro de la
córnea.
Son frecuentes los síntomas de ojo seco y pueden
aparecer erosiones corneales más adelante.
Curso
Lentamente progresivo, la mayoría están bien hasta la 7 a
década.
Variantes
En algunos casos homocigotos (poco frecuentes) la
afectación sistémica es muy grave y se manifiesta en forma de
síndrome nefrótico e insuficiencia renal con grandes depósitos
de amiloide.
Microscopía Óptica
El amiloide se deposita en la cornea en líneas de lattice
como una banda discontinua bajo la capa de Bowman y dentro
de la esclera. Pueden aparecer depósitos lineales entre las
lamelas corneales especialmente en el limbo corneal.
Inmunohistoquímica
Se detectan depósitos de gelsolin mutante en la
conjuntiva, en la esclera, en el estroma del cuerpo ciliar,
a lo largo de la coriocapilar, en el perineuro de los nervios
ciliares, en las paredes de los vasos ciliares y en el nervio
óptico. A nivel extraocular se encuentra amiloide en las
paredes arteriales, nervios periféricos y glomérulos.
Microscopía Confocal
Aparecen depósitos prominentes, probablemente de
amiloide contiguas a las células basales epiteliales y los
nervios del estroma. En las córneas muy afectadas los nervios
q 2008 The Cornea Society
subbasales y estromales están reducidos o ausentes. El estroma
anterior muestra fibrosis y anormalidades en la matriz
extracelular. Son visibles filamentos gruesos anteriores y en
el espesor del estroma y estructuras onduladas finas que se
corresponden con las líneas de lattice.
Categoría
1.
Nota: No se trata de una distrofia corneal auténtica pero
aparece en este listado porque se puede confundir con las
distrofias lattice verdaderas, que pueden retrasar el diagnóstico
de la amiloidosis sistémica subyacente durante muchos años,
especialmente en las poblaciones en las que este tipo de
amiloidosis familiar es poco frecuente.
REFERENCIAS
1. Levy E, Haltia M, Fernandez-Madrid I, et al. Mutation in gelsolin gene in
Finnish hereditary amyloidosis. J Exp Med. 1990;172:1865–1867.
2. Kiuru S. Gelsolin-related familial amyloidosis, Finnish type (FAF), and its
variants found worldwide. Amyloid. 1998;5:55–66.
3. Kivelä T, Tarkkanen A, McLean I, et al. Immunohistochemical analysis of
lattice corneal dystrophies types I and II. Br J Ophthalmol. 1993;77:799–804.
4. Kivelä T, Tarkkanen A, Frangione B, et al. Ocular amyloid deposition in
familial amyloidosis, Finnish: an analysis of native and variant gelsolin in
Meretoja’s syndrome. Invest Ophthalmol Vis Sci. 1994;35:3759–3769.
5. Meretoja J. Inherited Systemic Amyloidosis with Lattice Corneal Dystrophy
[MD thesis]. Helsinki, University of Helsinki; 1973.
6. Rosenberg ME, Tervo TM, Gallar J, et al. Corneal morphology and
sensitivity in lattice dystrophy type II (familial amyloidosis, Finnish type).
Invest Ophthalmol Vis Sci. 2001;42:634–641.
Distrofia corneal granular, Tipo 1
(Clásica) (GCD1)
MIM #121900.
Nombres Alternativos, Epónimos
Distrofia corneal Groenouw tipo I.
Locus Genético
5q31.
Gen
TGFBI.
S59