Hechos sobre las enfermedades metabolicas de los musculos

Muchos padres de familiano tienen ni la menor ideade que son portadores deuna enfermedad hastaque tienen un hijo con laenfermedad.¿Es hereditaria?Al decírsele que tienen una enfermedadgenética, tal como una enfermedadmuscular metabólica los pacientes,sorprendidos, preguntan muchas veces:“Pero, nadie la tiene en la familia. Entonces,¿cómo puede ser genética?”Las miopatías metabólicas pueden existiren la familia aunque sólo una persona de lafamilia biológica la tenga. Esto se debe a lasformas en que se heredan las enfermedadesgenéticas.La mayor parte de las enfermedadesmusculares metabólicas son heredadas pormedio de un patrón autosomal recesivo, esdecir, que una persona necesita tener dosgenes defectuosos para tener la enfermedad.Una copia es heredada de cada uno, el padrey la madre, aunque ninguno de los dospresente normalmente los síntomas.Así, la enfermedad parece haber ocurrido“repentinamente”, pero en realidad, tanto elpadre como la madre pueden ser portadores,albergando en sí silenciosamente la mutacióngenética (una falla en el gene). Muchospadres de familia no tienen ni la menor ideade que son portadores de una enfermedadhasta que tienen un hijo con la enfermedad.Otras enfermedades metabólicas presentanpatrones hereditarios ligados al cromosomaX o de autosomal dominante, cada uno de losque tiene un riesgo diferente de transmitirsea los hijos. En algunos casos, una solaenfermedad está asociado a más de unpatrón hereditario.Finalmente, las enfermedades metabólicassí pueden ocurrir “repentinamente”, cuandoaparece una mutación nueva al concebirseel bebé. Éstas se denominan mutacionesespontáneas y pueden transmitirse a lasiguiente generación una vez que ocurren.El riesgo de transmitir una miopatíametabólica a sus hijos depende de muchascircunstancias, incluso exactamente quétipo de enfermedad metabólica ha sidodiagnosticado.Una forma buena de averiguar más acercade estos riesgos es hablando con el médicode su clínica MDA, o pida ver al consejerogenético de la clínica. Asimismo, vea elfolleto MDA “Hechos sobre la genética y lasenfermedades neuromusculares”.11 Enfermedades metabólicas de los músculos • ©2010 MDA