Hechos sobre las enfermedades metabolicas de los musculos

En abril del2006, laAdministraciónde Alimentosy Fármacosde los EstadosUnidos (U.S.Food & DrugAdministration)otorgó suaprobaciónpara el uso deMyozyme comotratamientopara laenfermedad dePompe.Las pruebas genéticas que usan una muestra desangre pueden analizar los genes de una personarespecto a defectos particulares que ocasionan lasenfermedades metabólicas, pero estas pruebasmuchas veces no son necesarias para el diagnósticoo para determinar el tratamiento.¿Cuales son los síntomas ycaracterísticas de cada tipo deenfermedad?Enfermedades del procesamiento decarbohidratosEstas enfermedades afectan la degradación delglucógeno o glucosa (carbohidratos complejos ysimples), y se llaman también enfermedades deglucogenosis.Deficiencia de maltasa acídicaLlamada también:Glucogenosis tipo 2, deficiencia de alfa-glucosidasaacídica, enfermedad de Pompe, enfermedad delalmacenamiento de lisosomaInicio:Infancia a edad adultaHerencia:Autosomal recesivaSíntomas:Causa debilidad lenta progresiva, especialmente delos músculos respiratorios y los de la cadera, partesuperior de las piernas, hombros y parte superiorde los brazos. Hay agrandamiento de la lengua en laforma infantil, pero pocas veces en las formas queafectan a los adultos. En las formas que inician enla infancia o la niñez, puede afectar al corazón, peroesto es menos común en adultos. Las formas queinician tanto en la niñez como en la edad adulta sonmenos severas que la forma infantil, pero puedenprovocar debilidad severa e insuficiencia respiratoriay, sin tratamiento, la expectativa de vida puede versereducida. Si queda sin tratar, la forma infantil de laenfermedad de Pompe muchas veces conlleva a lamuerte en el primer año de edad.Hasta hace poco no hubo tratamiento para estaenfermedad, y los cuidados médicos de apoyo eranel único remedio. En abril del 2006, la Administraciónde Alimentos y Fármacos de los Estados Unidosotorgó su aprobación para el uso de Myozymecomo tratamiento para la enfermedad de Pompe. Elfármaco fue desarrollado por Genzyme Corporationde Cambridge, Massachussets, con apoyo dela MDA. Substituye a la enzima faltante en laenfermedad de Pompe y puede evitar que mueranlas células musculares.El director de su clínica MDA lo mantendrá altanto de las pruebas clínicas continuas que estánrealizándose para esta enfermedad y trabajará conusted para ayudarle a tomar las mejores decisionespara su cuidado.Deficiencia de enzimas bifurcadorasLlamada también:Enfermedad de Cori o Forbes, glucogenosis tipo 3Inicio:Niñez a edad adultaHerencia:Autosomal recesivaSíntomas:Afecta principalmente el hígado, causando hinchazóndel hígado, la disminución de la velocidad delcrecimiento, bajos niveles de azúcar en la sangre ya veces, ataques. En niños, estos síntomas muchasveces mejoran en la pubertad. La debilidad muscularpuede ocurrir posteriormente en la vida y es máspronunciada en los músculos de los antebrazos,manos, parte inferior de las piernas y los pies. Ladebilidad va acompañada a menudo de pérdida demasa muscular. El corazón puede verse afectadotambién, y deberá monitorearse de cerca la actividadcardíaca.Deficiencia de fosforilasaLlamada también:Deficiencia de miofosforilasa, enfermedad deMcArdle, glucogenosis tipo 5Inicio:Niñez a edad adultaHerencia:Autosomal recesivaSíntomas:Causa intolerancia al ejercicio, calambres, dolormuscular y debilidad poco después del inicio del8Enfermedades metabólicas de los músculos • ©2010 MDA