Hechos sobre las enfermedades metabolicas de los musculos

Búsqueda de tratamientos y curacionesde la MDAEl sitio Web de la MDA esconstantemente actualizado conla información más reciente sobre lasenfermedades neuromusculares en suprograma. Lea las más recientes noticiasde investigación en mda.org/whatsnew.Los científicos subvencionados por la MDAestán siguiendo un número de indicacionesprometedoras en su búsqueda por entenderlas causas de las enfermedades muscularesmetabólicas.A la fecha, los científicos han aislado todoslos genes involucrados en las miopatíasmetabólicas descritas en este folleto, y suscódigos genéticos han sido desentrañados,ofreciendo discernimiento sobre la forma enque los defectos específicos de los genesconllevan a enfermedades. Además, elaislamiento de los genes le ha permitido a losinvestigadores a empezar con experimentoscon una terapia de genes, una curaciónpotencial para algunas enfermedadesmetabólicas.El conocimiento que los investigadoresfinanciados por la MDA están adquiriendorespecto a los mecanismos por los quelos defectos metabólicos de los genesocasionan enfermedades, puede conllevar aotras estrategias para prevenir y tratar estasenfermedades. El programa de investigaciónextenso de la MDA incluye estudios paraayudar a desarrollar nuevos tratamientos paralas enfermedades musculares metabólicas,tales como estrategias diseñadas parareemplazar las enzimas que faltan en estasenfermedades.Los esfuerzos para desarrollar estas “terapiasde reemplazo enzimático” han recibido ya surecompensa con la aprobación de parte dela Administración de Alimentos y Fármacosde los Estados Unidos en 2006 de Myozyme,una enzima de maltasa acídica modificada enel laboratorio, desarrollada por Genzyme deCambridge, Mass., con el apoyo de la MDA,para el tratamiento de la enfermedad dePompe. Desde que se dispuso de Myozyme,el panorama para las personas de todaslas edades con enfermedad de Pompe esconsiderablemente más brillante, aunqueel foco de las investigaciones que estánrealizándose continuamente sigue siendo elmejoramiento del fármaco.Los objetivos que se persiguen ahora en lainvestigación incluyen: un mejor diagnósticode las enfermedades metabólicas parapermitir una mejor identificación de laspersonas que tienen riesgo de tener laenfermedad y tratamientos más tempranos;el estudio continuado del papel quedesempeña el ejercicio y la dieta en lasenfermedades metabólicas; el desarrollode modelos animales, tanto para tener unmejor entendimiento de la enfermedad,como para comprobar tratamientosposibles; el desarrollo, además del nuevofármaco Myozyme, de terapias de reemplazoenzimático para las deficiencias enzimáticas;y el desarrollo de terapias genéticas para lasenfermedades metabólicas.12 Enfermedades metabólicas de los músculos • ©2010 MDA