Hechos sobre las enfermedades metabolicas de los musculos

Es importantetener undiagnósticoexacto deuna miopatíametabólicaespecifica, demanera quela personaafectada puedamodificar sudieta y ejercicioy monitorear lossíntomas.enfermedades metabólicas puede sentir calambresmusculares dolorosos que no tienen nada obvioque los ocasione; los analgésicos y técnicasde meditación podrían ser efectivos bajo estascircunstancias.Además, algunas personas con enfermedadesmetabólicas se han beneficiado de cambios en sudieta. Hay pruebas que las personas con problemasde procesamiento de carbohidratos pueden recibirayuda de una dieta alta en proteínas, mientras que alas personas con dificultades para procesar grasaspuede irles bien con una dieta alta en carbohidratosy baja en grasas. Los complementos de carnitinase administran generalmente para deficiencia decarnitina y pueden ser muy efectivos para darmarcha atrás a la insuficiencia cardíaca en estaenfermedad.Consulte a su médico antes de adoptar una dietaespecial. El director de su clínica MDA puedeayudarle a diseñar un plan específico apropiadopara su enfermedad metabólica y sus necesidadesindividuales.Asimismo, está surgiendo evidencia de quelas personas con algunas enfermedades deprocesamiento de carbohidratos, tal como laenfermedad de McArdle, pueden beneficiarse conejercicios ligeros. Los investigadores creen quelas personas que están físicamente aptos puedenutilizar mejor fuentes alternas de combustiblepara producir energía. Debido a que el exceso deejercicio ocasiona la degradación de los músculos,sólo deberá realizar un programa de ejercicios bajola supervisión de un médico que esté familiarizadocon su enfermedad.No ha quedado claro si el ejercicio regular esbenéfico en las enfermedades metabolizadores degrasas, tales como la deficiencia de transferasa depalmitil carnitina.Debido a que son enfermedades poco comunes,las características de varias de ellas no se conocenbien.¿Cómo se diagnostican lasenfermedades musculares?Es importante tener un diagnóstico exacto de unamiopatía metabólica específica, de manera que lapersona afectada pueda modificar su dieta y ejercicioy monitorear los efectos potencialmente serios de laenfermedad. Debido a que estas enfermedades sonpoco comunes, muchas personas con enfermedadesmusculares metabólicas han pasado bastante tiempotratando de averiguar qué fue lo que causó sudebilidad muscular, mioglobinuria u otros síntomas.El proceso diagnóstico inicia generalmente con unahistoria clínica detallada, un examen físico y unexamen neurológico para comprobar los reflejos, lafuerza y la distribución de la debilidad.Se usan varias pruebas especializadas paraconfirmar un diagnóstico en el que se sospecha deenfermedad metabólica:Las pruebas de sangre pueden usarse para detectarla presencia de ciertas sustancias químicas en lasangre que podrían indicar alguna enfermedadmetabólica.Las pruebas de ejercicio se emplean para monitorearla respuesta de una persona al ejercicio intenso omoderado. Se toman muestras de sangre durante elejercicio para someterlas a un análisis.La electromiografía (EMG) usa electrodos de agujaspequeñas para medir las corrientes eléctricas en unmúsculo mientras se contrae. Aunque una EMG nopuede diagnosticar definitivamente una enfermedadmetabólica, puede usarse para eliminar un númerode otros tipos de enfermedades neuromuscularesque causan patrones semejantes de debilidad.Una biopsia muscular requiere que se extirpe unpedazo pequeño de tejido muscular para su análisismicroscópico. El procedimiento se lleva a cabo, yasea quirúrgicamente con una incisión para exponerel músculo correspondiente, o con una aguja. Aveces se realiza también una biopsia de la piel.Otras pruebas que podrán necesitarse incluyenun electrocardiograma para comprobar la funcióncardíaca y los estudios de imágenes cerebrales, talescomo una tomografía axial computarizada (CT) oimágenes de resonancia magnética (MRI).7Enfermedades metabólicas de los músculos • ©2010 MDA