Hechos sobre las enfermedades metabolicas de los musculos

El síntoma principalde las miopatíasmetabólicas es ladificultad para realizaralgunos tipos deejercicios.¿Qué causa las enfermedadesmetabólicas?Nueve de las enfermedades en este folletoson causadas por defectos en las enzimasque controlan las reacciones químicas que seusan para degradar los alimentos. Los defectosenzimáticos son causados por fallas en los genesque rigen la producción de enzimas.La décima enfermedad, la deficiencia decarnitina, es causada por la falta de una pequeñamolécula que ocurre en forma natural que noes una enzima, sino que está involucrada en elmetabolismo.Las enzimas son tipos especiales de proteínasque actúan como máquinas pequeñas enuna línea microscópica de ensamblado, cadauna de ellas realizando una función diferentepara degradar las moléculas de alimento,convirtiéndolas en combustible. Cuando una delas enzimas en la línea está defectuosa, el procesose desacelera o para por completo.Nuestros cuerpos pueden usar los carbohidratos(almidones y azúcares), grasas y proteínas comocombustible. Los defectos en las trayectorias deprocesamiento de carbohidratos y grasa en lascélulas conllevan generalmente a debilidadesen los músculos voluntarios, pero puedenafectar al corazón, los riñones o el hígado.Aunque también puede haber defectos en lastrayectorias de procesamiento de proteínas,estos conllevan generalmente a otros tipos deenfermedades que afectan a otros órganos.Un gene es una “receta” o un grupo deinstrucciones para hacer una proteína, talcomo una enzima. Un defecto en el genepuede ocasionar que la proteína se formeincorrectamente o que no se forme del todo, loque conlleva a una deficiencia en la cantidad deesa enzima.Los genes se transmiten de los padres alos hijos. Por consiguiente, los defectosde los genes pueden heredarse. (Vea “¿Eshereditaria?” en la página 11.)Las enfermedades musculares metabólicasno son contagiosas y no son ocasionadas porciertos tipos de ejercicio o la falta de ejercicio.Sin embargo, el ejercicio o el ayuno (no comerregularmente), puede provocar episodios dedebilidad muscular en una persona que tiene laenfermedad debido a una falla genética.normalenfermedadmetabólicacombustibletorrentecirculatoriomitocondriaenergíareducidacélula muscularEn el metabolismo normal, el alimento proporciona el combustible que es procesadodentro de las células, produciendo energía (ATP) para la contracción muscular yotras funciones celulares. En el caso de las miopatías metabólicas, las enzimas faltantesevitan que las mitocondrias procesen apropiadamente el combustible y no seproduce energía para la función muscular.4Enfermedades metabólicas de los músculos • ©2010 MDA