NÂº 2 EspaÃ±ol - Revista de Osteoporosis y Metabolismo Mineral

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$Paciente con fractura e-pub julio2011 _MaquetaciÃn 1 - Revista de ...$

6EDITORIALES / Rev Osteoporos Metab Miner 2010 2;2:5-6(necrosis avascular) de los extremos proximal ydistal de del fémur, extremo proximal de la tibia ydel húmero 4 . Los datos del Registro Internacionalde la EG en 1.698 pacientes, muestran que el 94%tienen EG de tipo 1, y de ellos, el 63% sufrendolor óseo, el 33% tienen crisis de dolor óseo, el8% han precisado de reemplazamiento articular yel 94% tienen evidencia radiológica de enfermedadesquelética. El estudio radiológico puedesugerir el diagnóstico de la EG y/o sus complicaciones.Las radiografías de los huesos largos puedenmostrar en el 46% de los casos la deformidaden matraz de Erlenmeyer en el extremo distal delfémur, causada por anómalo remodelado metafisario3 . Este hallazgo es sugerente pero no patognomónico,obligando a su diagnóstico diferencialcon osteopetrosis, enfermedad de Nieman-Pick,envenenamiento por metales pesados y displasiafibrosa. Las radiografías pueden también mostrarfracturas y lesiones líticas, que están presentes enun 15% y 8% respectivamente de los pacientes enel Registro de la EG 3 . La densitometría ósea conDXA muestra pérdida generalizada de masa óseaen todos los pacientes 5 . La osteopenia está presenteen un 42% de los pacientes en el Registro de laEG 3 . La gammagrafía con tecnecio detecta presenciade isquemia durante las crisis de dolor óseo.La infiltración de la médula ósea, presente en el40% de los pacientes, puede detectarse medianteresonancia magnética. Los infartos óseos y la osteonecrosis,presentes hasta en un 25% de los casos,también se detectan mediante resonancia magnética3 . La afectación ósea ocasiona también una elevaciónde la fosfata ácida. El diagnóstico se basaen un alto índice de sospecha basada en los signosclínicos, radiológicos y de laboratorio arribadescritos. El diagnóstico de confirmación se basaen la demostración de un déficit en la actividad dela enzima glucocerebrosidasa (beta glucosidasa)en los leucocitos de sangre periférica (diagnósticoenzimático). También se puede realizar estudio delas mutaciones de ADN en las células del pacienteque sirve para su clasificación y diagnóstico deestado de portador. Sirve además, para predecirsignos clínicos y para identificar casos familiares yportadores heterocigotos. El control evolutivo dela EG incluye analítica sanguínea (quitotriosidasa,hemograma y bioquímica hemática), densitometríaósea, siguiendo las recomendaciones delICGG (www.gaucherregistry.com/) 3 . La quitotriosidasaes un marcador de la estimulación de losmacrófagos. Está aumentada en los enfermos deGaucher y disminuye como respuesta al tratamientode reemplazo. Se utiliza en el diagnósticoy seguimiento de la enfermedad. La EG es una delas pocas enfermedades raras que tienen tratamiento.Se trata de un tratamiento de reemplazode la enzima deficitaria, glucocerebrosidasa,mediante la administración de imiglucerasa glucocerebrosidasarecombinante (imiglucerasa) 3 . El tratamientoprecoz puede prevenir o retrasar la progresiónde las complicaciones óseas y de otrotipo, de ahí la importancia del diagnóstico precozde la enfermedad. Una vez desarrollada la osteoesclerosis,osteonecrosis y la compresión vertebrales irreversible 3 . En resumen, la EG es un raro trastornomultisintomático que precisa de un elevadoíndice de sospecha por parte del médico. Dadoque afecta a múltiples órganos y sistemas, cualquierprofesional al cuidado de enfermos debeestar al tanto de ella. La EG es uno de los pocostrastornos metabólicos hereditarios que puede sertratado mediante terapia enzimática sustitutiva conenzima recombinante. Ya que el tratamiento precozpuede prevenir el desarrollo de incapacidadesfísicas irreversibles, el diagnóstico precoz es fundamentalpara mejorar la evolución del paciente.Es por ello que los estudios epidemiológicosobservacionales son de ayuda para el médico ensu aproximación al diagnóstico y tratamiento deesta enfermedad.Hemos creado en la SEIOMM un grupo de trabajosobre enfermedad de Gaucher. Animamos aunirse al mismo, a todos aquellos asociados queestén interesados en el estudio de esta enfermedad.Bibliografía1. Beutler E, Grabowski GA. Gaucher Disease. Metabolicand Molecular Bases of Inherited Disease, Scriver CR,Beaudet AL, Sly WS, Valle D (Eds), McGraw-Hill, NewYork, 2001, 3635-68.2. Vellodi A, Bembi B, de Villemeur T, Collin-Histed T,Erikson A, Mengel E, et al. Management of neuronopathicGaucher disease. A European consensus. JInherit Metab Dis 2001;24:319-27.3. Charrow J, Andersson HC, Kaplan P, Kolodny EH,Mystri P, Pastores G, et al. The Gaucher Registry:demographics and disease characteristics of 1698patients with Gaucher disease. Arch Intern Med2000;160:2835-43.4. Rodrigue SW, Rosenthal DI, Barton NW, ZurakowskiD, Mankin HJ. Risk factors for osteonecrosis in patientswith type 1 Gaucher's disease Clin Orthop Relat Res1999;362:201-7.5. Pastores GM, Wallenstein S, Desnick RJ, Luckey MM.Bone density in Type I Gaucher disease. J Bone MinerRes 1996;11:1801-7.
EDITORIALES / Rev Osteoporos Metab Miner 2010 2;2:7-97El dilema de la deficiencia en vitamina D enregiones soleadas, en jóvenes, o en pacientesosteoporóticas tratadas con vitamina D,podría explicarse por variantes genéticascomunes. ¿Hemos encontrado la piedraRosetta de esta aparente contradicción?Quesada Gómez JMUnidad de Metabolismo Mineral - Servicio de Endocrinología y Nutrición - Hospital Universitario Reina Sofía Córdoba - Instituto Maimónides deInvestigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC) - RETICEF Sanyres - CórdobaCorreo electrónico: jmquesada@uco.esLas “epidemias” de raquitismo queasolaron a la humanidad parecíanhaber terminado con el descubrimientode la vitamina D a comienzosdel siglo pasado. Pero, la deficienciasevera y prolongada devitamina D, con manifestacionesclínicas de raquitismo y osteomalaciavuelve a resurgir, sobre todo en minorías étnicas,en países occidentales 1 .En este momento, la deficiencia en vitamina Dconstituye una pandemia que afecta a más de lamitad de la población de todo el mundo 2 , y es unimportante factor asociado a la pérdida de masaósea y músculo relacionadas con la edad, las caídasy las fracturas 2,3 .Además, en las sociedades desarrolladas, ladeficiencia en vitamina D se asocia con un riesgomayor de enfermedades degenerativas y crónicas,como enfermedades autoinmunes: la diabetesmellitus, la esclerosis múltiple; cáncer: colon ymama; enfermedades infecciosas, como la tuberculosisy la gripe estacional; de enfermedades cardiovasculares,insuficiencia cardiaca, hipertensión,e infarto agudo de miocardio, e incluso de unmayor riesgo de muerte cardiovascular o de cualquierotra causa 2,3 .Aunque, en su gran mayoría se trata de estudiosde asociación, y no de intervención, la plausibilidadbiológica generada por el conocimientode las acciones no hormonales, intracrinas y paracrinasdel sistema endocrino de la vitamina D, danconsistencia al potencial problema que para laSalud Pública puede constituir la deficiencia oinsuficiencia en vitamina D 3 .La “vitamina D” circulante está constituida porlas vitamina D 3 y D 2 , la primera adquirida en sumayoría por formación cutánea por irradiaciónultravioleta B, y en menor cuantía por la ingestade las pocas fuentes dietéticas naturales que lacontienen y de alimentos fortificados o suplementados,la segunda solo a partir de estos últimos 4 .Una vez adquirida la vitamina D, y después susmetabolitos, se transportan mediante una proteínatransportadora de la vitamina D, también conocidapor “gc-globulin, (group-specific component)”,que participa también en el transporte al interiorde las células 2,3 .En el hígado, por acción, sobre todo de laenzima microsomal CYP2R1, la “vitamina D” esconvertida en 25 hidroxivitamina D (calcifediol),el metabolito más estable y abundante, biomarcadordel estatus del organismo en vitamina D 2,3 .Un estatus sérico adecuado de calcifediol es críticopara la salud humana porque es sustrato paraformar 1,25-dihidroxivitamina D 3 (1,25(OH) 2 D 3 ocalcitriol), mediante la acción de la enzimaCYP27B1-hydroxilasa en el riñón. Dicha enzimaestá estimulada por la hormona paratiroidea e inhibidapor el fósforo y por el factor de crecimientofibroblástico 23 (FGF23), producido por osteoblastosy osteocitos.
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