2.- HEMOSTASIA

tipo es poco frecuente y posteriormente se ha comprobado que muchos de los
pacientes de este grupo realmente tenían el factor V Leiden mutado, y el tipo III
(niveles normales de PS total, bajos de PS libre y funcional).
Mutación factor V Leiden: cuando existe una mutación en el nucleótido 1691G>A en
el gen del factor V, se produce un cambio de una arginina por una glutamina. Lo que
da lugar a una mayor resistencia a la degradación del factor V por la proteína C
activada, lo que está asociado a trombofilia. Se analiza el ADN mediante
amplificación por PCR del fragmento genómico que contiene el nucleótido y se hace
una digestión con una enzima de restricción.
Mutación 20210G>A del gen de la protrombina: La mutación se da en el fragmento
genómico del gen de la protrombina. Se produce un cambio en la zona 3’ (no
codificante), en el nucleótido 20210G>A. Se detecta por amplificación de la zona y
posterior digestión con una enzima de restricción. La presencia de la mutación se
asocia a niveles más elevados de factor II, y a un incremento del riesgo trombótico.
Mutación Jak2: JAK2 (16) es una proteína con función tirosinquinasa implicada en la
traducción de señal de los receptores de múltiples citoquinas. Se ha descrito una
mutación en dominio pseudotirosinkinasa de esta proteína que confiere un estatus de
activación permanente a esta proteína, lo que ocurre es que no puede ser inhibida
por sus inhibidores. Esta mutación se sitúa en el aminoácido 617 y se produce un
cambio de valina por fenilanina. La presencia de esta mutación se ha descrito en la
trombocitosis esencial con una sensibilidad del 65% y una especificidad del 100%.
Se analiza por High Resolution Melting (HRM), este método se basa en un análisis de
PCR a tiempo real para identificar las variaciones en las secuencias de ácidos
nucleicos, utilizando las curvas de la temperatura de melting (disociación del ADN).
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