2.- HEMOSTASIA

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Los pacientes con enfermedad de von Willebrand tipo 2 tienen defectos funcionales en el FvW. La enfermedad de von Willebrand adquirida es un raro trastorno que se observa en pacientes con gammapatías monoclonales, mieloma múltiple y macroglobulinemia de Waldenström. Se sospecha en pacientes con síntomas recientes de hemorragia grave en mucosas, sobre todo en individuos de edad avanzada. Enfermedad de Bernard-Soulier: Enfermedad con herencia autosómica recesiva que se manifiesta por hemorragias desde la infancia. Existe un déficit del receptor plaquetario GpIb-IX-V. Enfermedad de Glanzman: Enfermedad hereditaria autosómica recesiva, caracterizada por un déficit del receptor de plaquetas GpIIb-IIIa. 9.<strong>2.</strong> TRASTORNOS DE LA COAGULACIÓN Trombosis venosa: Es el resultado de la formación de un coágulo obstructivo en las venas. Ocurre principalmente en las venas profundas de la pierna, desde donde algunas fracciones del coágulo a menudo embolizan hacia los pulmones. Los síntomas de trombosis venosa no son específicos y requiere estudios por imágen. El tratamiento con anticoagulantes debe ser rápido y adecuado. Los factores de riesgo para la trombosis, están relacionados con la inmovilización o con la hipercoagulabilidad. Trombofilia hereditaria: Estos pacientes tienen una “tendencia genéticamente determinada al tromboembolismo venoso”. Su primer episodio de trombosis suele aparecer alrededor de los 25-30 años. No son recomendables los anticonceptivos orales que contienen estrógenos y se considerará la profilaxis anticoagulante después del parto en mujeres con trombofilia hereditaria. 607
Hemofilias: La hemofilia es una enfermedad hemorrágica recesiva ligada a cromosoma X producida por mutaciones en el gen F8 (hemofilia A o hemofilia clásica -> déficit factor VIII) o el gen F9 (hemofilia B -> déficit factor IX). Afecta a 1:10.000 varones, las mujeres son portadoras de la enfermedad. Clínicamente la hemofilia A y la hemofilia B son indistinguibles. El fenotipo de la enfermedad se correlaciona con la actividad residual del factor VIII o el IX y se clasifica como grave (
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