PANACEA NICOLAÍTA Edición 04

AUTORES
Akari Erandi Chávez Coronel
1909387h@umich.mx
Edgar Fabricio Pacheco Friscioni
1909387h@umich.mx
Eneida Carolina Núñez Rodríguez
2024364d@umich.mx
ENFERMEDADES RARAS
En la preparación académica del médico en formación
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En nuestro mundo, se ha reconocido la
existencia de 7,000 enfermedades raras. La
OMS estima que aproximadamente el 7% de la
población mundial puede padecer una de estas.
En México se reconocen 20 enfermedades
raras. (Tabla 1)
Síndrome de Turner
Síndrome de Pompe
Enfermedad de Fabry
Espina bífida
Hemofilia
Hipotiroidismo congénito
Hiperplasia suprarrenal congénita
Deficiencia de G6PD, Glucosa 6
Fosfato Deshidrogenasa
Fibrosis quística
Fenilcetonuria
Histiocitosis
Enfermedad de Gaucher Tipo I
Enfermedad de Gaucher Tipo II
Enfermedad de Gaucher Tipo III
Mucopolisacaridosis I Hurler
Mucopolisacaridosis II Hurler
Mucopolisacaridosis IV Morquio
Mucopolisacaridosis VI
Maroteaux-Lamy
Homocistinuria
Galactosemia
Tabla 1. Enfermedades raras en México
Una enfermedad rara, según la OMS, es aquella
que solo se presenta en menos de 5 casos por
cada 10,000 personas. Sin embargo, la
proporción de las enfermedades es variable
entre países, áreas políticas y geográficas. Por
ejemplo, la lepra en Francia se considera una
enfermedad rara por el número de casos
existentes, mientras que en África central hay
regiones donde es común(1).
El 80 a 85% de las enfermedades raras tienen
etiología genética; por ello, la Secretaría de
Salud en México hace hincapié en el tamiz
metabólico neonatal, pues según manifiesta la
Federación Española de Enfermedades Raras
(FEDER): “desde a aparición de los primeros
síntomas hasta la obtención de un diagnóstico
transcurre una media de 5 años, y mientras se
demora el tiempo de diagnóstico, el paciente
está en riesgo de no recibir apoyo, ni
tratamiento (40.9% de los casos)”. Según otras
fuentes, el intervalo de tiempo en hacer el
diagnóstico adecuado puede prolongarse hasta
7 o 10 años en promedio(2).
Las razones por las que no se documentan o
diagnostican estas enfermedades raras son,
hasta cierto punto, imprecisas o muy poco
investigadas; aproximadamente el 30% de los
pacientes mueren en los primeros 5 años de
vida (3),o existen otras situaciones que
dificultan la recopilación de datos fiables sobre
estas.
En la mayoría de las facultades médicas a nivel
nacional, incluyendo la nuestra, no existe una
adecuada capacitación acerca de las
enfermedades raras, puesto que el plan de
estudios no incluye materias especiales donde
estas se aborden, y se prefiere dar prioridad a
las enfermedades más comunes en la
formación del médico.