Synnynnäisten nikamaepämuodostumien hoito - Duodecim
Synnynnäisten nikamaepämuodostumien hoito - Duodecim
Synnynnäisten nikamaepämuodostumien hoito - Duodecim
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
aiheuttaa taudinkuvan, jonka vaikeusaste vaihtelee<br />
harmittomasta spina bifidasta selkäydinkohjuun.<br />
Nämä rakennepoikkeavuudet jäävät<br />
yhteenvetoartikkelin ulkopuolelle.<br />
Nikamaepämuodostumia voi aiheuttaa sijaintinsa<br />
mukaan skolioosin, kyfoosin, lordoosin<br />
tai näiden yhdistelmän, kuten kyfoskolioosin<br />
(McMaster 2001). Skolioosipotilaista noin<br />
10 %:lla etiologiana on nikaman synnynnäinen<br />
kehityshäiriö. Kyseessä on varsin harvinainen<br />
epämuodostuma. Sen ilmaantuvuus on noin<br />
0,33 tapausta tuhatta elävänä syntynyttä kohti<br />
vuodessa (Suomessa noin 20 lasta vuosittain).<br />
Nikamaepämuodostumiin liittyy usein, jopa<br />
60%:lla potilaista, poikkeavuuksia myös muissa<br />
elinjärjestelmissä, kuten urogenitaalielimissä<br />
(25 %), sydämessä (10 %) tai selkäytimessä<br />
(Beals ym. 1993). Osalla potilaista todetaan samanaikaisesti<br />
useiden elinjärjestelmien poikkeavuuksia,<br />
kuten VACTER-oireyhtymässä (vertebra-anus-cardia-trachea-esofagus-renis<br />
/ radius).<br />
Hoidon kannalta on ensisijaisen tärkeätä tuntea<br />
eri epämuodostumien riski. McMaster ja<br />
Ohtsuka (1982) seurasivat yli 10 vuotta 202:ta<br />
synnynnäistä skolioosia sairastavaa lasta. Seurannassa<br />
11 % ei edennyt lainkaan, 14 % eteni<br />
yli kuusi astetta ja 75 % merkittävästi. Huonoin<br />
ennuste on potilailla, joilla on sisäkaarteen puolella<br />
luinen jarruttava sillanmuodostus (toispuolinen<br />
yhteenkasvettuma) ja ulkokaarteen puolella<br />
kaksi tai useampia puolinikamia. Ensin mainitussa<br />
ei ole kasvupotentiaalia, ja jälkimmäisessä<br />
se on runsasta. Hoitamattomana tällainen<br />
epämuodostuma johtaa yli 60 asteen käyryyteen<br />
neljään ikävuoteen mennessä ja aiheuttaa myöhemmällä<br />
iällä keuhkojen tilavuuden vaikean<br />
pienenemisen, cor pulmonalen ja ennenaikaisen<br />
kuoleman (McMaster ym. 2007). Seuraavaksi<br />
suurin etenemisriski on toispuolisella yhteenkasvettumalla,<br />
sitten kahdella samanpuoleisella<br />
puolinikamalla ja yksittäisellä puolinikamalla, ja<br />
pienin riski liittyy blokkinikamaan (McMaster<br />
ja Ohtsuka 1982, McMaster ja David 1986,<br />
McMaster 1998). Synnynnäinen kyfoosi on<br />
huomattavasti harvinaisempi. Hoitamattomaan<br />
torakaaliseen kyfoosiin liittyy huomattava paraplegiariski<br />
(Lonstein ym. 1980, McMaster ja<br />
Singh 1999). Varhaisvaiheessa suoritetuilla toimenpiteillä<br />
pyritään estämään vaikean virheasennon<br />
kehittyminen kasvun myötä.<br />
Selän, rintaontelon ja keuhkojen kasvu<br />
Vastasyntyneen selkärangan pituus on noin<br />
24 cm (DiMeglio 1993). Normaalin kasvun ja<br />
kehityksen myötä selän pituus kolminkertaistuu<br />
aikuisikään mennessä (DiMeglio 2001). Selän<br />
pituuskasvu on nopeimmillaan syntymästä kahteen<br />
ikävuoteen ja puberteetissa. Rintaontelon<br />
tilavuuden ja keuhkojen kehittyminen on riippuvainen<br />
selän pituuskasvusta (Sponseller ym.<br />
2007). Ensimmäisten viiden elinvuoden aikana<br />
rintaontelon tilavuus kasvaa viisinkertaiseksi<br />
(DiMeglio 2001). Keuhkoalveoleista 85 % kehittyy<br />
syntymän jälkeen (Davies ja Reid 1970).<br />
Alveolien lukumäärä lisääntyy kahdeksaan elinvuoteen<br />
asti. Selän tai rintakehän vaikea virheasento<br />
varhaislapsuudessa häiritsee keuhkojen<br />
kehitystä: alveolien ja keuhkovaltimoiden lukumäärä<br />
jää pieneksi (Davies ja Reid 1971, Boffa<br />
ym. 1984). Skolioosin vaikeusaste korreloituu<br />
käänteisesti keuhkotilavuuteen (Muirhead ja<br />
Conner 1985, Remes ym. 2002). Lisäksi rintakehän<br />
epämuodostumat, kuten kylkiluiden yhteen<br />
sulautuma, voivat heikentää rintakehän ja keuhkojen<br />
toimintaa (Day ym. 1994). Varhaislapsuuden<br />
vaikea hoitamaton skolioosi lisää merkittävästi<br />
kuolleisuutta normaaliväestöön verrattuna<br />
(Pehrsson ym. 1992).<br />
Diagnostiikka ja hoidon suunnittelu<br />
Yli 90 % synnynnäisistä nikamaepämuodostumista<br />
on sporadisia ja vain 5–10 % liittyy selkeästi<br />
perinnöllisiin oireyhtymiin, kuten spondylotorakaaliseen<br />
oireyhtymään (Wynne-Davies<br />
1975). Nikamien rakennevikoja voidaan todeta<br />
jo sikiövaiheessa kaikututkimuksella (Goldstein<br />
ym. 2005). Valtaosa nikamaepämuodostumista<br />
todetaan kuitenkin heti syntymän jälkeen muiden<br />
poikkeavuuksien vuoksi tehdyissä tutkimuksissa.<br />
Kaikista nikamaepämuodostumista ei pystytä<br />
ensimmäisten röntgenkuvien perusteella arvioimaan<br />
etenemisriskiä. Se tulee esiin seurannassa,<br />
jonka pitää olla alkuvaiheessa riittävän tiheä<br />
1010<br />
I. Helenius ja R. Rintala
Change language