Koiran elämää - Kemia-lehti

Koira on ihmisen uskollinenystävä myös tutkimuksessa.Tautigeenien löytäminen auttaaymmärtämään ja ehkäisemäänsekä lemmikkien että näidenomistajien sairauksia.Hannes Lohi tutkiiFutureimagebankKoiranelämääKoira on ihmisenparas ystävä myöstaistelussa tautejavastaan. Kun lemmikinsairausgeeniensalat selviävät,kohenee kansanterveyskin.Juha GranathSuomalaiset koiranomistajat lähettivätviime vuonna 13 000 verinäytettä lemmikeistäänprofessori Hannes Lohelle. Pohjoismaidensuurinta, 200 rotua käsittäväägeenipankkia tutkii nyt peruseläinlääketieteenja lääketieteellisen genetiikan osastonlaboratoriossa Helsingin Biomedicumissakymmenkunta tohtoria, tohtoriksi aikovaaja laboratoriotyön ammattilaista.Verinäyte paljastaa, onko koiralla geenivirhevai ei. 33-vuotiaan biokemistin ajatuksetovat kunnianhimoiset, sillä koiratutkimuksestaon iso ilo myös ihmiselle.”Jos paikallistamme viallisen geenin,voimme ymmärtää paremmin sairauksiaja torjua niitä koirien jalostusta muuttamalla.Tautigeenien lisäksi pyrimme tunnistamaanmyös koirien rakenteeseen jakäyttäytymiseen liittyviä ominaisuuksia.”Franz Kafka kirjoittaa novellikokoelmassaanErään koiran tutkimuksia, että”kaikki tieto, kaikki kysymykset ja kaikkivastaukset löytyvät koirasta”. Hannes Lo-hi lisää, että käynnissä olevan genomitutkimuksenansiosta koiran asema ihmisenparhaana ystävänä vain vankistuu.”Tutkimuksemme edistää kansanterveyttä,sillä ihmisen ja koiran geenit ovatpitkälti samat. Molempien tauditkin ovatlähellä toisiaan: kumpaakin vaivaavat sydänsairaudet,luukadot, syöpätaudit ja lihassairaudet.Se mikä löydetään koiralta,voidaan miltei aina testata ihmisellä – jatoki myös päinvastoin.”Suomalaisetkuin rotukoiriaLohi vertaa suomalaisten suljettua populaatiotaäärimmilleen jalostettuun koirarotuun.Koirilla sisäsiittoisuus on jo niinpitkällä, että ne ovat menettämässä elinvoimaansakin.Terveen perimän heterogeenisyyson revitty irti, ja rotutyypillisetsairaudet pääsevät rikastumaan.”Myös suomalaiset ovat lisääntyneet10Kemia-Kemi Vol. 35 (2008) 2

Hannes Lohi aloitti koirageenitutkimuksensaSuomessa elokuussa 2006. Sen jälvainkeskenään satoja vuosia. Siksi 40–50vaikeaa sairautta on meillä yleisempiäkuin muualla maailmassa. Niitä ovat muunmuassa munuaissairausnefriitti,synnynnäinenkloridiripuli jakehitysvammaisuuttaaiheuttavaAGU-tauti.”Hannes Lohenmukaan koiriinpätee sama kuinihmisiin. Yksittäinenkoirarotu on saatettu jalostaa muutamastakantayksilöstä, jolloin rodun sisäinengeneettinen vaihtelu on hyvin pientä.Sitä kaventaa vielä niin sanottu matadorijalostus,jolloin muutama yksilö saattaavastata isosta osasta koko populaation jälkeläisiä.”Suomenajokoiran populaatio on noin30 000, ja vuosittain rekisteröidään jopa”Olen täysin viehättynytkoirien ainutlaatuisuudestaja siitä avusta, jonka netarjoavat geenitutkimukselle.”Hannes Lohi3 000 ajokoirapentua. Nykyään yhdelläniin sanotulla valioyksilöllä saattaa ollasatoja jälkeläisiä. Jos matadorilla on tautigeeni,se siirtyymyös jälkikasvuun.”Yksi ajokoiransairauksista onrappeuma liikkumistasäätelevissäpikkuaivoissa.Jos tutkijatonnistuvat löytämääntautigeeninkoirasta, tuloksesta on hyötyä myösihmiselle.Suomenajokoirat kärsivät muistakinperinnöllisistä taudeista: imusolmukesyövästä,atopiasta, nivel- ja purentavioista,luomivioista, piilokiveksisyydestä ja kitalakihalkiosta.Jos koiran sairaus puhkeaavasta aikuisena, sitä ehditään käyttää jalostuksessa.Näin tautigeeniä kantavien koirien määräkasvaa ja vaarantaa rodun hyvinvoinnin.Myös rotunäyttelyt saattavat olla tuhoisia;kun jalostuksessa suositaan erityisestivoittajakoiria, rodun monimuotoisuuskatoaa.Lohi hakee pelastusta suomalaisesta rekisteröintijärjestelmästä,joka lienee maailmanparas. Peräti 95 prosenttia maammerotukoirista on kirjoissa ja kansissa.”Se helpottaa valtavasti tutkimusta, koskarekisteristä löytyvät koiran tiedot monensukupolven takaa. Järjestelmää voihyvin verrata suomalaisiin kirkonkirjoihin,jotka kertovat sukujemme tarinaa aina1600-luvulta asti.”EpilepsiatutkimusSuomen harteillaProfessori HannesLohen tutkimusryhmällemyönnettiinviime vuoden lopullalähes miljoona euroaEU-rahoitusta koiriengeenitutkimukseen.Viime syksynä SuomenAkatemia palkitsi Lohentieteellisestä rohkeudestaarvostetullaakatemiapalkinnolla.Juha GranathHannes Lohi• Syntynyt 1974.• Biokemisti Oulun yliopistosta 1999, filosofian tohtori Helsinginyliopiston lääketieteellisen genetiikan osastosta2002.• Syöpägenetiikan tutkija lääketieteen tutkimus- ja opetuskeskuksessaBiomedicum Helsingissä 2002–2003.• Neurogenetiikan tutkija torontolaisessa The Hospital forSick Children -sairaalassa Kanadassa 2003–2006.• Lääketieteellisen molekyyligenetiikan tutkimusohjelmanryhmänjohtaja, akatemiatutkija Helsingin yliopistossa2006–2008.• Helsingin yliopiston biotieteiden tiedekunnan dosenttivuodesta 2006, eläinlääketieteellisen molekyyligenetiikanprofessori vuodesta 2008. Lohen ryhmä selvittää koirienperinnöllisiä sairauksia, erityisesti epilepsian geneettistätaustaa. EU:n Lupa-hanke rahoittaa tutkimusta lähes miljoonallaeurolla.• Suomen Akatemian palkinto tieteellisestä rohkeudesta2007.• Naimisissa, 6 lasta.Kemia-Kemi Vol. 35 (2008) 2 11

Hannes Lohi…keen mies on saanut tottua kollegojen hyväntahtoiseennaljailuun. Professori nauraaennakkoluuloille.”En ole ollut erityisemmin koiraihmineneikä minulla edes ole koiraa. Meilläon perheessä kani. Koirat tulivat yllättäenuralla vastaan, mutta nyt olen täysinviehättynyt niiden ainutlaatuisuudesta jasiitä avusta, jonka ne tarjoavat geenitutkimukselle.”Helsingin yliopistossa ja Folkhälsanissatehtävä tutkimus sai melkoisen piristysruiskeenviime vuoden lopulla, kun EUpäätti tukea koiragenomiikan tutkimustaseuraavien neljän vuoden ajan 12 miljoonallaeurolla. Miljoona euroa lankesi Lohentutkimusryhmälle, jonka tehtävänä onepilepsiageenien kartoitus.”Epilepsioita esiintyy koirilla jopa kymmenenkertaa enemmän kuin ihmisillä.Meidän laajassa kansainvälisessä epilepsiaprojektissammeon mukana jo yli 50koirarotua, ja määrä kasvaa koko ajan.Tavoitteenamme on löytää uusia epilepsiageenejäkoirista ja testata ne käytössäolevissa laajoissa ihmispotilaskohorteissamme.”Professori Lohi oli pari vuotta sittenlöytämässä ensimmäistä koiran epilepsiageeniäEPM2b:ta. Ihmisellä geenivirhejohtaa perinnölliseen, tappavaan Laforantautiin. Noin 1–3 prosenttia maailmanväestöstä kärsii epilepsioista, eikä kolmasosallepotilaista ole lääkehoitoa kohtaustenhillitsemiseksi.”On todennäköistä, että löydämme kokojoukon uusia epilepsiageenejä työn allaolevista roduista. Löytöjen myötävoisimme DNA-testata rodut epilepsiankitkemiseksi. Samalla avautuisivathuikeat mahdollisuudet miljoonienihmispotilaiden hoitamiselle.”Lohen työryhmän keräämä aineisto sisältääverinäytteen sekä tiedot koiran sukuhistoriastaja terveydestä. Terveystietojensaamiseksi yhteistyö eläinlääkäreidenkanssa on tärkeää. Itse geenitutkimus onvain huipputiedon ja -teknologian yhteensovittamista.”Paikannamme geenit koirista uudella,tarkoitukseen kehitetyllä SNP-markkeriteknologialla.Luotettavien tuloksiensaamiseksi tarvitsemme usein kymmeniänäytteitä terveistä ja sairaista koirista.Geenipaikan voimme varmistaa lisäämällänäytemäärää ja markkereita kytketylläalueella ja vertaamalla eri rotuja keskenäänsaman sairauden suhteen.”Sudesta koira,rotukoirasta susiKoira polveutuu harmaasudesta. Ensimmäisetkymmenen päärotua tunnettiin jo5 000 vuotta sitten. Nykyisin koirarotujaSuomen PystykorvajärjestöErotuomarinapystykorvasodassaKoiran perimän kartoitus valmistuiYhdysvalloissa vuosien 2003 ja2005 välisenä aikana. Saavutuksesta eikuitenkaan ollut apua, kun Suomessapuhkesi suuri pystykorvasota.Kesällä 2006 Suomen Kennelliitto jaVenäjän Kennelliitto sopivat, että jatkossamyös karjalaissuomalaisiksilai-Suomenpystykorvat rajan kahdeltapuolelta. Moskovalainen Aliza (edessä)kävi tammikuussa tapaamassa pohjalaistaTanua tositarkoituksella.on yli 400. Hannes Lohi kuvaa jalostuksenpoikimaa lajikirjoa sattuvasti.”Siinä on susi jaettu 400 erilaiseen palikkaan.Itse näen koiran suden rinnallatosi karsittuna oliona. Suden saalistusketjuunkuuluvat muun muassa saaliin tunnistus,vaaniminen, kiinniotto, tarttuminen javiipalointi. Koira sen sijaan saattaa hallitaketjusta vain pari asiaa: esimerkiksipitbullterrieri tunnistaa ja siirtyy suoraanviipalointiin.”Geenitutkimuksen kohteena koira onkuitenkin ihanteellinen. Ainutlaatuinenroturakenne ja -historia yksinkertaistavatgeenien paikantamista. Tavallisten monigeenistenihmissairauksien riskigeenientunnistus vaatii usein tuhansia näytteitä,mutta koiran vain kymmeniä tai korkeintaansatoja.Lohi tutkii epilepsian lisäksi muunmuassa koirien silmäsairauksia, autoimmuunitauteja,lihastoiminnan häiriöitä jaluustosairauksia. Monet ovat järkyttävänyleisiä.”Joissakin roduissa puolet saattaa syntyälonkkavikaisina, viidesosa epileptisinä.”Suurimmat toiveet ja intohimot herättääkuitenkin syöpätutkimus.”Munuaissyöpää aiheuttava geeni onjo löytynyt, ja se on sama kuin ihmisellä.Nyt keräämme näytteitä myös imusolmu-koiksi rekisteröityjä koiria saadaan kutsuasuomenpystykorviksi ja että näyttelyissäniitä siirrytään arvostelemaanhieman tiukemman, suomalaisen rotumääritelmänmukaan. Suomessa päätöskauhistutti muutamia rotupuhtauden nimiinvannovia harrastajia.Hannes Lohea vaadittiin viime kesänäerotuomariksi, mutta diplomaattinamies päätti odottaageenitutkimuksen tuloksia.Päätös oli epäilemättä oikea,sillä Suomessa on 310koirarotua ja yhtä montaenemmän tai vähemmän riitaisaarotujärjestöä.”Odotamme parhaillaanVenäjältä laikakoiran näytteitä.Nykyisellä geeniteknologiallapystymme vertaamaanja analysoimaan, tuoko laikamonimuotoisuutta suomenpystykorvienrotuun”, Lohisanoo.”Se on joka tapauksessa totta, ettänykyään suomenpystykorvat ovat kovinsisäsiittoinen populaatio.”ke-, luu-, verisuoni-, pehmytkudos- ja sisäelinsyöpiin.Kun ne löytyvät, katsotaanvälittömästi, onko ihmisillä samoja geenejä.”Ihmisen paras ystävä on valitettavastierittäin syöpäaltis eläin.”Koiralla esiintyy syöpää kaksi kertaaenemmän kuin ihmisellä. Joillakin roduillaon kymmenkertainen riski saada syöpä.Esimerkiksi sileäkarvainennoutaja kuoleeusein syöpään jo seitsemänvuotiaana.”Koirilla on eläinmaailmassa ylipäätääneniten perinnöllisiä sairauksia, eräiden laskelmienmukaan jopa toistatuhatta. Jokavuosi tutkijat löytävät kymmenkunta uuttatautia.Miljoonassa suomalaiskodissa on tätänykyä koira ja Hannes Lohen ylläpitämilläkoirageeni.fi-nettisivuilla 50 000 vuosittaistakävijää. Innostusta ja tutkimusaineistoariittää, mutta lisää tarvitaan.Lohi toivookin näytteitä koirista, jotkasairastavat epilepsiaa, harmaakaihia, silmänpainetautia,perianaalifisteliaa ja SLEtautia(sinud lupus erythematosus).”Lisänäytteet nopeuttavat tautigeenintunnistamista, ja se hyödyttää niin tutkimustakuin lemmikkiäkin.”Kirjoittaja on Ajankohtaisen kakkosentoimittaja Yleisradiossa.juha.granath@yle.fi12Kemia-Kemi Vol. 35 (2008) 2