Courrier numéro 2 - Avivo Vaud

Blouse blanche et encre noire
Le lourd fardeau des maladies rares
En Europe, une personne sur 17 serait affectée d’une maladie
rare, ce qui représente 30 millions de malades. On ne le sait pas
assez: il y a beaucoup de maladies rares... Selon le seuil retenu
en Europe, une maladie est dite rare lorsqu’elle affecte moins
d’une personne sur 2’000. On dénombre aujourd’hui plus de
7’000 maladies rares et la littérature scientifique en rapporte régulièrement
de nouvelles. Près de 80% d’entre elles ont une origine
génétique. Elles peuvent être héréditaires ou bien le fruit
de mutations spontanées. Parmi les 20% restants, on compte
notamment des formes rares de cancers, des maladies auto-immunes,
des malformations congénitales, ou encore des maladies
infectieuses. Elles recouvrent toutes les spécialités médicales,
se révèlent aussi bien dans l’enfance qu’à l’âge adulte et
s’accompagnent généralement de difficultés motrices et/ou
sensorielles.
Un défi social
Encore trop souvent méconnues du grand public, du corps
médical, des administrations de santé et des pouvoirs publics,
les maladies rares déconcertent les médecins autant qu’elles
isolent les patients.
Quelle que soit leur affection, les patients et leurs familles
doivent faire face aux mêmes difficultés: retard et erreur de diagnostic,
errance dans le système de soins, manque d’information,
suivi thérapeutique inadapté, accès limité aux prestations
sociales existantes, souffrance psychologique liée à l’isolement
et au manque d’espoir thérapeutique, détresse des familles... Le
diagnostic est parfois si difficile que le délai entre les premiers
symptômes et le diagnostic définitif peut atteindre 5, 15 et parfois
même 30 ans. Le diagnostic initial est souvent erroné, avec
des interventions médicales inappropriées, y compris chirurgie
et traitement psychologique.
Pour le malade et pour ses proches, vivre avec une maladie
orpheline, c’est souvent voir son énergie consacrée à une lutte
épuisante pour faire valoir ses droits, accéder à une prise en
charge de qualité, trouver des solutions pour l’organisation de
la vie quotidienne et l’intégration dans la société.
Un défi scientifique
Les chances de traitement et l’amélioration de la prise en
charge des maladies rares dépendent de la recherche scien-
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tifique qui reste insuffisamment
soutenue à cet égard
dans la plupart des pays. Plus
une maladie est rare, plus les
scientifiques peinent souvent
à constituer un échantillon
minimal de patients. D’autre
part, trop rares et donc jugées
«non rentables», ces pathologies
ne répondent pas à l’exigence
commerciale des laboratoires
pharmaceutiques, qui
hésitent à investir.
Un défi politique
En Europe
La complexité et la variété des
maladies rares, la multiplicité
des spécialités concernées, la
diversité des soins et des accompagnementsthérapeutiques
sont autant de défis à
relever.
En Europe, les maladies rares
constituent, depuis 10 ans,
un enjeu majeur de santé
publique. Sous la pression
des associations de patients,
l’Union Européenne et certains
Etats membres ont ainsi
pris des mesures spécifiques
de grande ampleur. Citons,
par exemple, la Réglementation
européenne du médicament
orphelin (1999), des
budgets spécifiques pour la
recherche et l’adoption en
2009 de la Recommandation
«Maladies rares: un défi pour
l’Europe», encourageant les
Etats membres à mettre en
œuvre, avant fin 2013, un plan
ou une stratégie pour les maladies
rares. Depuis plusieurs
années, l’Europe bénéficie
d’un réseau d’information