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Pléiotropie Un gène agit en même temps sur plusieurs caractères (morphologiques et fonctionnels) Un gène qui occupe un locus donné peut agir sur l’expression phénotypique d’un autre gène qui occupe un autre locus. Ex chez la Drosophile: la mutation club Cette mutation entraîne des ailes chiffonnées, tête aplatie, petits yeux et une torsion latérale du thorax et de l’abdomen Ex chez l’Homme: syndrome de Meckel Syndrome polymalformatif: polydactylie, malformations organiques rénales…. (C) > (n) Exemple de Pléiotropie Gris: présence obligatoire de C et N. C/? et N/ ? Marron: C/? et n/n Blanc: obligatoirement c/c L'anémie falciforme ou drépanocytose ou cyclémie est due à une mutation de l'hémoglobine HbA en HbS (l'acide glutamique en position 6 de la chaine β est remplacé par la valine), les deux allèles sont codominants. mutation pléiotrope car: la synthèse d'une molécule d'hémoglobine différente. modification de la forme des hématies qui prennent une forme dite "en faucille".
Exemple de Pléiotropie Les sujets HbS / HbS présentent une anémie grave, ce génotype est létal. Les sujets hétérozygotes HbS / HbA présentent un phénotype intermédiaire, l'anémie est moins prononcée, mais par contre, la malformation des hématies entraîne une certaine résistance au paludisme. Les individus homozygotes HbA / HbA sont sensibles au paludisme, s’ils ne sont pas traités dès leur naissance ils meurent en bas âge. - Au niveau du gène Mutations génétiques - Au niveau de la structure du chromosome - Au niveau du nombre de chromosome Exemple de Pléiotropie Parents: HbS / HbA x HbS / HbA Descendants : HbS / HbS, HbS / HbA, HbA / HbA Duplications Inversions Délétions Isochromosomes Translocations 1/4 létaux 1/2 1/4 0 2/3 1/3 proportions caractéristiques de la létalité. Mutations génétiques Au niveau de la structure du chromosome
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