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Syndrome <strong>de</strong> Down<br />

1856 Dr John Langdon Down décrit le « mongolisme »<br />

Parle actuellement <strong>de</strong> trisomie 21 ou maladie <strong>de</strong> Down<br />

La + fréquente <strong>de</strong>s aberrations chromosomiques<br />

1/700 à 1/1000 naissances<br />

Risque <strong>de</strong> naissance augmente avec l’age <strong>de</strong>s parents<br />

Syndrome <strong>de</strong> Down<br />

1976: Jackson, North & Thomas<br />

Liste <strong>de</strong> 25 signes physiques et anatomiques<br />

- <strong>de</strong> 5 signes + <strong>de</strong> 13 signes<br />

personne normale personne atteinte<br />

Troubles du comportement<br />

Syndrome <strong>de</strong> Down<br />

Syndrome <strong>de</strong> Down<br />

Malformations <strong>de</strong>s membres et du tronc<br />

Retard psychomoteur QI = 55<br />

Non héréditaire car généralement pas <strong>de</strong> reproduction<br />

45 ans signe <strong>de</strong> démence type Alzheimer (présence bêta-amyloï<strong>de</strong>)

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