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Le syndrome de Lesch-Nyhan
maladie récessive liée à l'X. Les mères sont porteuses de
l’anomalie qu’elles transmettent seulement aux garçons.
Un enfant sur 100 000
Le déficit d’une enzyme en hypoxanthine-guaninephosphoribosyltransférase
(HPRT).
Forts taux d'urate dans le sérum et d'acide urique dans l'urine
retard mental et auto-mutilation compulsive
Myopathie de Duchenne
1860 par le docteur Duchenne, la dystrophie musculaire de
Duchenne (DMD) ou myopathie de Duchenne
Très répandue 1 garçon sur 3500 à la naissance.
Transmission récessive liée au chromosome X : seuls les garçons
sont atteints et les femmes sont porteuses.
Affecte l'ensemble des muscles de l'organisme (muscles
squelettiques, muscle cardiaque et muscles lisses).
Le syndrome de Lesch-Nyhan
Le SLN se manifeste entre 3 et 6 mois par une tendance à
l'automutilation avec autophagie, par morsures au niveau des
lèvres, de la langue et des doigts.
Les enfants atteints ne peuvent malheureusement pas la réprimer et
sont bien conscients de leur trouble. Il ne s'agit pas d'un trouble
psychiatrique primitif mais d'une véritable atteinte cérébrale liée à
la maladie.
Myopathie de Duchenne
Affaiblissement de la ceinture pelvienne (dès 2-3 ans). Le torse
est rejeté en arrière, la démarche est dandinante avec une
difficulté à monter les escaliers.
Perte de la marche entre 10 et 13 ans. L'évolution vers une
aggravation et une généralisation de l'atteinte musculaire, y
compris des muscles lisses et cardiaques.
A partir de l'adolescence, l'assistance respiratoire devient nécessaire.
Absence d'une protéine des fibres musculaires: la dystrophine
qui est codée par le gène DMD. Ce gène a été identifié en 1986,
la dystrophine a été découverte en 1987.