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liquide amniotique
utérus
McGrawHill Companies Inc.
Dépistage des anomalies chromosomiques :
l’amniocentèse
seringue
hypod.
cellules
foetales
Réalisable à partir de la 14e
semaine de la grossesse.
Suite au prélèvement de 20-30
ml de liquide, les cellules
recueillies sont mises en
culture pendant 2 à 3 semaines
afin d’augmenter leur nombre
et de réaliser un caryotype.
HÉRÉDITE MITOCHONDRIALE
Il existe un ADN extra nucléaire dans nos cellules.
ADN mitochondrial : ADN circulaire de 16 kb,
37 gènes codant pour 13 protéines, des ARN ribosomiques, et des ARN de transfert
Avec un code différent du code universel (!)
Les mitochondries sont présentes dans l' ovocyte (en très grand nombre) :
--> hérédité non mendélienne: hérédité purement maternelle.
Il existe des maladies héréditaires dues à des gènes mitochondriaux défectueux:
Atrophie optique de Leber - Myopathies mitochondriales - Syndrome de
Pearson ....