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Les individus trisomiques pour les chromosomes 13 et 18 ont
des anomalies si graves que l'enfant ne survit que quelques
jours.
On trouve également des aneuploïdes pour les autres
chromosomes, mais généralement uniquement chez les foetus,
qui avortent spontanément.
Formule: 45 Chr, dont X
Femme stérile,
Malformations viscérales,
syndrome dysmorphique,
problème endocrinien
- Seule monosomie non létale
- 0,4/% naissances de filles
- 99% des monosomies X
avortent précocement
Syndrome de Turner
Exemples de pathologies liés à un nbe
anormal de chromosomes sexuels.
Syndrome de Turner
Syndrome du super-homme
Syndrome de Klinefelter
Syndrome du triple X
Epidémiologie: 1 / 1 000 garçons.
Clinique:
souvent non détecté:
phénotype normaux; grande
taille.
la fertilité peut être réduite;
descendance normale.
léger retard mental
possible; impulsivité,
violence et troubles
caractériels fréquents
Syndrome du superhomme XYY