GENETIQUE HUMAINE – ONCO-HEMATOLOGIE - CHU

A. AFFECTIONS HEMATOLOGIQUES ET ONCOLOGIQUES (ACQUIS)1. DIAGNOSTIC Si le diagnostic n’est pas connu lors de la prescription, merci de transmettre au secrétariat une copie dumédullogramme, de l’histologie médullaire et du typage lymphocytaire (fax : 04/366.21.88 – email : genetique.humaine@chu.ulg.ac.be).LEUCEMIE LYMPHOBLASTIQUE AIGUE (LLA)B T Biphénotypique Phénotype ambigu Non connuCARYOTYPE FISH BIOLOGIE MOLECULAIRE CGH (contact préalable avec le laboratoire)Biologie moléculaire : analyses disponibles (Règles INAMI : maximum 2 tests IgH/TCR + 5 tests non IgH/TCR) :Réarrangement monoclonal des loci CDRs I, II, III et/ou DH-JH de l’IgH et/ou IgKRéarrangement monoclonal des TCR , et /ou RT-PCR qualitative de screening des transcrits BCR-ABL1, ETV6-AML1 (RUNX1), E2A-PBX1, MLL-AF4, MLL1-AFX1, MLL-ENL, E2A-HLF, SIL-TAL1Mutation somatique du gène : IKAROS (IKZF1)(LLA-B) NOTCH1 (LLA-T) MYB (LLA-T)CARYOTYPE FISH BIOLOGIE MOLECULAIREBiologie moléculaire : analyses disponibles (Règles INAMI : maximum 5 tests) :Mutation somatique du gène : DNMT3A ASXL1 TET2 RUNX1 EZH2 SF3B1RT-PCR qualitative de recherche des transcrits RUNX1-RUNX1T1, MYH11-CBFB, PML-RARA, MLL-AFX,AML1-MSD1, AML1-AP, DEK-NUP214, RPN1-EVI1Duplication interne en tandem des exons 14-15 et/ou mutation D835X de l’exon 20 du gène FLT3Mutation somatique D816V du gène c-KITMutations somatiques du gène CEBPAMutations somatiques des gènes IDH1&2Mutation somatique du gène GATA1 (AML Mégakaryoblastique, FAB M6 et/ou sur Syndrome de Down)RT-PCR quantitative du niveau d’expression du gène WTISYNDROME MYELODYSPLASIQUE (SMD)Cytopénie réfractaire unilignée Cytopénie réfractaire multilignée AR avec Ring Sidéroblastes (ARRS)AREB SMD 5q- SMD inclassifiable Non connu ………….% des blastes médullairesCARYOTYPE FISH BIOLOGIE MOLECULAIREBiologie moléculaire : analyses disponibles : mutations :SF3B1 (ARRS) et autres gènes du spliceosome (SRSF2, U2AF1,…) (SMD haut risque)TP53TET2 (SMD sans anomalie au caryotype)Autres mutations somatiques (RUNX1, ASXL1, EZH2)CARYOTYPE FISH BIOLOGIE MOLECULAIREBiologie moléculaire : analyses disponibles(Tests non cumulables entre eux (modification législation et nomenclature le 01/01/2013))RT-PCR de détection des transcrits de fusion BCR-ABL1Mutations de BCR-ABL1 impliquées dans la résistance aux TKIsMutation somatique V617F dans l’exon 14 du gène JAK2 (sur sang)Mutations de l’exon 12 de JAK2 ** (PV « JAK2V617F-neg », fournir Dosage EPO sérique / test EEC / Histologie médullaire)Mutations congénitales EPOR (Erythrocytose congénitale/familiale, si taux d’EPO sérique bas à effondré)Mutations congénitales VHL/PHD2/HIF2A (Erythrocytose congénitale/familiale, si taux d’EPO sérique normal à haut)Mutation MPLW515 K/L du gène MPL (si TE ou PMF JAK2 V617F négatif)Mutation D816V du gène c-KIT ** (sur moëlle exclusivement SI infiltration démontrée par copie du résultat de l’histologiemédullaire et IHC spécifique anti-tryptase)RT-PCR de détection du transcrit FIP1L1-PDGFRA (SHE/LCE)RT-PCR de détection du transcrit ETV6-PDGFRB (SHE/LCE)** Analyse effectuée uniquement sur moellehématopoïétique (pas sur sang périphérique)Fichier téléchargeable à l’adresse : http://www.chuliege.be/unilab/formulaires MQ.A11.26 – version 6 - Page 2/4