GENETIQUE HUMAINE – ONCO-HEMATOLOGIE - CHU

GENETIQUE HUMAINE – ONCO-HEMATOLOGIEIDENTIFICATION DU PATIENTNom :Prénom :Version 2013Votre référence (sous-traitance) :……………………………………………..Date de Naissance :…...../…...../……...SexeMFAdresse complèteRue :Code postal :Ville :N° Mutuelle :N° Matricule :Titulaire :MEDECIN PRESCRIPTEURNom :N° INAMI :Adresse :Téléphone où joindre le prescripteur :Date et signature :Copie à :Adresse :Date de prélèvement : ….../….../…...Heure : …………………Date de réception : ….../….../…...Heure : …………………PRELEVEMENT (Indiquer clairement le nom, prénom, date de naissance du patient sur tous les tubes)Type de prélèvement(cocher la case)□ Moëlle hématopoïétique□ Sang□ LCR : cellularité évaluée par CMFà transmettre au laboratoire□ Tumeur□ Biopsie ou Biopsie adénopathieHCaryotype et FISH :Volume et type de tube –Conservation :Hépariné sans gel stérile–T°ambianteBiologie moléculaire hématooncologiqueet Array-CGH:Nombre et type de tube –Conservation :EDTA – Entre 2 et 8 °C1 -2 ml 3-5 ml (un tube par analyse)5 ml 2 x 5 ml (un tube par analyse)1 tube sec 1 tube secLP stérile ou milieuLP stérile ou milieuELP stérile ou milieu ou RNALater®LP stérile ou milieu ou RNALater®Délai de transmissionau laboLe jour même avant16h30 ; endéans les16h à compter duprélèvement□ ADN extrait de tissu frais ou FFPEContacter le Service d’Anatomie Pathologique (04/366.24.10)Variable Variable Variable□ Autre : …………………………………..HYPOTHESE(S) DIAGNOSTIQUE(S) (OBLIGATOIRE(S))STATUT CLINIQUE (OBLIGATOIRE)A compléter par le patient lorsque les analyses sont demandéesen dehors des règles diagnostiques :" Je déclare avoir reçu des informations claires sur l'utilité de réaliser lesanalyses demandées. Ces analyses n'étant pas remboursées parl’assurance maladie invalidité, je marque mon accord pour en supporterle coût qui me sera facturé par le laboratoire (montants variant entre150 € et 330 €)"Date : … / … /…… Signature : …………………………..CONTACTSBiologie moléculaire Hémato-Oncologique :Dr F.LAMBERT / Dr Sc. S.FRANKESecrétariat : 04.366.24.78Oncogénétique moléculaire :Dr Sc.Vet. K.SEGERSSecrétariat : 04.366.24.78□ Diagnostic□ Suivi – Traitement par : ………………….Date de début du traitement : ..….../……../……...□ Rechute□ PrégreffeFichier téléchargeable à l’adresse : http://www.chuliege.be/unilab/formulaires□ Postgreffe - Date : ….. / ..… / ……..…Cytogénétique :Dr Sc. C.HERENS / Dr M.JAMAR / Dr Sc. Ph AC.HELLIN/ Dr W.COURTENS / Secrétariat : 04.366.25.61□ allo□ autoGénétique clinique :Dr V.BOURS / Dr S.GAILLEZSecrétariat : 04.366.71.24□ XX□ XYMQ.A11.26 – version 6 - Page 1/4

A. AFFECTIONS HEMATOLOGIQUES ET ONCOLOGIQUES (ACQUIS)1. DIAGNOSTIC Si le diagnostic n’est pas connu lors de la prescription, merci de transmettre au secrétariat une copie dumédullogramme, de l’histologie médullaire et du typage lymphocytaire (fax : 04/366.21.88 – email : genetique.humaine@chu.ulg.ac.be).LEUCEMIE LYMPHOBLASTIQUE AIGUE (LLA)B T Biphénotypique Phénotype ambigu Non connuCARYOTYPE FISH BIOLOGIE MOLECULAIRE CGH (contact préalable avec le laboratoire)Biologie moléculaire : analyses disponibles (Règles INAMI : maximum 2 tests IgH/TCR + 5 tests non IgH/TCR) :Réarrangement monoclonal des loci CDRs I, II, III et/ou DH-JH de l’IgH et/ou IgKRéarrangement monoclonal des TCR , et /ou RT-PCR qualitative de screening des transcrits BCR-ABL1, ETV6-AML1 (RUNX1), E2A-PBX1, MLL-AF4, MLL1-AFX1, MLL-ENL, E2A-HLF, SIL-TAL1Mutation somatique du gène : IKAROS (IKZF1)(LLA-B) NOTCH1 (LLA-T) MYB (LLA-T)CARYOTYPE FISH BIOLOGIE MOLECULAIREBiologie moléculaire : analyses disponibles (Règles INAMI : maximum 5 tests) :Mutation somatique du gène : DNMT3A ASXL1 TET2 RUNX1 EZH2 SF3B1RT-PCR qualitative de recherche des transcrits RUNX1-RUNX1T1, MYH11-CBFB, PML-RARA, MLL-AFX,AML1-MSD1, AML1-AP, DEK-NUP214, RPN1-EVI1Duplication interne en tandem des exons 14-15 et/ou mutation D835X de l’exon 20 du gène FLT3Mutation somatique D816V du gène c-KITMutations somatiques du gène CEBPAMutations somatiques des gènes IDH1&2Mutation somatique du gène GATA1 (AML Mégakaryoblastique, FAB M6 et/ou sur Syndrome de Down)RT-PCR quantitative du niveau d’expression du gène WTISYNDROME MYELODYSPLASIQUE (SMD)Cytopénie réfractaire unilignée Cytopénie réfractaire multilignée AR avec Ring Sidéroblastes (ARRS)AREB SMD 5q- SMD inclassifiable Non connu ………….% des blastes médullairesCARYOTYPE FISH BIOLOGIE MOLECULAIREBiologie moléculaire : analyses disponibles : mutations :SF3B1 (ARRS) et autres gènes du spliceosome (SRSF2, U2AF1,…) (SMD haut risque)TP53TET2 (SMD sans anomalie au caryotype)Autres mutations somatiques (RUNX1, ASXL1, EZH2)CARYOTYPE FISH BIOLOGIE MOLECULAIREBiologie moléculaire : analyses disponibles(Tests non cumulables entre eux (modification législation et nomenclature le 01/01/2013))RT-PCR de détection des transcrits de fusion BCR-ABL1Mutations de BCR-ABL1 impliquées dans la résistance aux TKIsMutation somatique V617F dans l’exon 14 du gène JAK2 (sur sang)Mutations de l’exon 12 de JAK2 ** (PV « JAK2V617F-neg », fournir Dosage EPO sérique / test EEC / Histologie médullaire)Mutations congénitales EPOR (Erythrocytose congénitale/familiale, si taux d’EPO sérique bas à effondré)Mutations congénitales VHL/PHD2/HIF2A (Erythrocytose congénitale/familiale, si taux d’EPO sérique normal à haut)Mutation MPLW515 K/L du gène MPL (si TE ou PMF JAK2 V617F négatif)Mutation D816V du gène c-KIT ** (sur moëlle exclusivement SI infiltration démontrée par copie du résultat de l’histologiemédullaire et IHC spécifique anti-tryptase)RT-PCR de détection du transcrit FIP1L1-PDGFRA (SHE/LCE)RT-PCR de détection du transcrit ETV6-PDGFRB (SHE/LCE)** Analyse effectuée uniquement sur moellehématopoïétique (pas sur sang périphérique)Fichier téléchargeable à l’adresse : http://www.chuliege.be/unilab/formulaires MQ.A11.26 – version 6 - Page 2/4

NEOPLASIES MYELODYSPLASIQUES ET MYELOPROLIFERATIVES (SMD/NMP)LMC atypique LMMC JMML ARRS-T SMD/NMP-UCARYOTYPE FISH BIOLOGIE MOLECULAIREBiologie moléculaire : analyses disponibles (Règles INAMI : maximum 5 tests) :SF3B1 et autres gènes du spliceosome (SRSF2, U2AF1,…) (ARRS-T ou LMMC) Mutation W515 K/L du gène MPL (ARRS-T)Mutation V617F de JAK2 (ARRS-T) Mutation TET2 ou CBL ou ASXL1 ou RUNX1 (LMMC) Mutation gènes IDH1&2 (ARRS-T)CARYOTYPE FISH BIOLOGIE MOLECULAIRE Array-CGHBiologie moléculaire : analyses disponibles (Règles INAMI : maximum 2 tests IgH/TCR + 3 tests non IgH/TCR) :Réarrangement monoclonal des loci CDRs I, II et III de l’IgH et/ou chaîne légère Kappa de l’IgLRéarrangement monoclonal des loci CDRs des TCR et /ou Mutation BRAF V600E (HCL)LYMPHOME HODGKINIEN (Pas d’analyse de Biologie Moléculaire disponible !)CARYOTYPEFISHLYMPHOME NON HODGKINIENB T Non connu Si connu, type histologique : …………………………CARYOTYPE FISH BIOLOGIE MOLECULAIREBiologie moléculaire : analyses disponibles (Règles INAMI : maximum 2 tests IgH/TCR + 3 tests non IgH/TCR) :Réarrangement monoclonal des loci CDRs I, II et III de l’IgH et/ou IgKRéarrangement monoclonal des TCR et /ou Gène de fusion BCL1-IgH (LNH MCL) (Selon les besoins de confirmation de l’histologie)PCR quantitative cyclines D1/D2 et D3 (diagnostic différentiel LNH du Manteau (t(11;14)) négatif vs autre)Gène de fusion BCL2-IgH (LNH FL) (Selon les besoins de confirmation de l’histologie)Réarrangement NPM-ALK, t(2;5)(p23;q35), LNH Anaplasique à large cellules CD30+ (ALK+)PCR quantitative du niveau d’expression du gène SOX11GMOI – MYELOME MULTIPLEWALDENSTROMCARYOTYPE FISH FISH SUR PLASMOCYTES SELECTIONNES (contact préalable avec le laboratoire)BIOLOGIE MOLECULAIREBiologie moléculaire : analyses disponibles (Règles INAMI : maximum 2 tests IgH/TCR +3 tests non IgH/TCR) :Réarrangement monoclonal des loci CDRs I, II, III et/ou DH-JH de l’IgHMutation TP53 (MM)Mutation MYD88 L265P (DD GCB vs ABC) (WALDENSTROM)TUMEUR SOLIDEAdénocarcinome colo-rectal Adénocarcinome pulmonaire Mélanome GISTsSarcome type : ……………………… Neuroblastome Adénocarcinome mammaire Autre(s) : ………………..CARYOTYPE FISH BIOLOGIE MOLECULAIREEGFR, KRAS, BRAF, GIST : contacter le Service d’Anatomie Pathologique pour planifier l’extraction d’ADN quinous sera transmis (04/366.24.10).Fichier téléchargeable à l’adresse : http://www.chuliege.be/unilab/formulaires MQ.A11.26 – version 6 - Page 3/4

2. SUIVIBIOLOGIE MOLECULAIRE* CARYOTYPE** FISH *** BIOLOGIE MOLECULAIRE : Ces analyses sont facturées selon l'Arrêté Royal du 07 juin 2007 (« Article 33bis »). Si marqueurpréalablement identifié au diagnostic : règle INAMI 33 bis : suivi de maximum 1 marqueur si "positif" au diagnostic, maximum4x/année de suivi.** CARYOTYPE/FISH : Règle nouvel article 33 INAMI : maximum 6x/an la 1 ère année ; 4x/an de la 2 ème àla 5 ème année ; 1x/anaprès la 5 ème année ; maximum 2 prélèvements/bilan de suivi.Pathologies lymphoïdes aiguës et chroniquesRéarrangement monoclonal du locus CDR I de l'IgHRéarrangement monoclonal du locus CDR II de l'IgHRéarrangement monoclonal du locus CDR III de l'IgHRéarrangement monoclonal du locus CDR DH-JH de l'IgHRéarrangement monoclonal du locus CDR de l’IgKRéarrangement monoclonal du gène IKAROS (IKZF-1)Réarrangement monoclonal du locus TCR Réarrangement monoclonal du locus TCR βRéarrangement monoclonal du locus TCR Gène de fusion BCL1-JH, t(11;14)(q13;q32)PCR quantitative cyclines D1/D2 et D3Gène de la fusion BCL2-JH, t(14;18)(q32;q21)Gène de fusion NPM-ALK, t(2;5)(p23; q35)RT-PCR quantitative du transcrit de fusion BCR-ABL1, t(9;22)(q34;q11) ***RT-PCR quantitative du transcrit de fusion ETV6-AML1 (RUNX1), t(12;21)(q13;q22)RT-PCR quantitative du transcrit de fusion E2A-PBX1, t(1;19)(q23;q13)RT-PCR quantitative du transcrit de fusion MLL-AF4, t(4;11)(q21;q23)RT-PCR quantitative du transcrit de fusion HOX11 (TLX1)RT-PCR quantitative du transcrit de fusion HOX11L2 (TLX3), t(5;14)(q35;q32)RT-PCR quantitative du transcrit de fusion SIL-TAL1, t(1;14)(q32;q11)*** (maximum 4x/annéede suivi, ensuite àcharge du patientmoyennantconsentement signé)Après établissement du diagnostic de LLC par typage lymphocytaire et/ou immuno-histochimie (SIg-CD5-CD23-FMC7 et seulement si score Matutes 3) : ******** (maximum 2 testsStatut mutationnel de la chaîne lourde des ImmunoglobulinesIgH/TCR + 3 tests nonMutation NOTCH1 (LLC) Mutation TP53 (LLC et MM) Mutation SF3B1 (LLC)IgH/TCR)Gain et/ou perte chromosomiques (17p-/TP53 ; 11q-/ATM ; Tri12 ; 13q-)Pathologies myéloïdes aiguës et syndromes myélodysplasiquesRT-PCR quantitative du transcrit de fusion RUNX1-RUNX1T1, t(8;21)RT-PCR quantitative du transcrit de fusion PML-RARAs, t(15;17)RT-PCR quantitative du transcrit de fusion MYH11-CBFb, inv(16)(p13q23),t(16;16)(p13;q23)RT-PCR quantitative du transcrit de fusion MLL-AF4, t(4;11)(q21;q23)RT-PCR quantitative du transcrit de fusion MLL-AF9, t(9;11)(q22;q23)RT-PCR quantitative DEK-NUP214(CAN), t(6;9)(p23;q34)RT-PCR quantitative du transcrit WT1Néoplasies myéloproliférativesRT-PCR quantitative du transcrit de fusion BCR-ABL1, t(9;22)(q34; q11)RT-PCR de détection du transcrit FIP1L1-PDGFRA (del 4q12).Evaluation semi-quantitative de la quantité d'allèles mutés V617F du gène JAK2OBLIGATOIRE :B. ONCOLOGIE MOLECULAIRE (HEREDITAIRE)DiagnosticPrésymptomatique (2 échantillons indépendantsobligatoires)Cancer colique héréditaire non polyposique (MLH1, MSH2, MSH6)*Cancer sein/ovaire (BRCA1/BRCA2)*Cowden (PTEN)*Polypose autosomique récessive (MYH)*Polypose rectocolique familiale (APC)*Cancer de l’estomac (CDH1)*Cancer du sein PALB2 * RAD5IC * CHECK2 *Prédisposition aux adénomes pituitiaires (AIP) **Carcinome médullaire de la thyroïde (RET)**Endocrinopathie multiple type 1 (MEN1)**Endocrinopathie multiple type 2 (RET)**Endocrinopathie multiple type 4 (CDKN1B)**HEMOCHROMATOSE-Diagnostic HyperferritinémieAug. coefficient saturation transferrine-EtudefamilialeApparentés 1 er degré porteur de mutationPartenaire porteur de mutationAUTRES (prendre contact avec le laboratoire)* Conseil génétique obligatoire** Tests non cumulables entre eux sauf si nouvelélément clinique. Une nouvelle prescription estobligatoire.Fichier téléchargeable à l’adresse : http://www.chuliege.be/unilab/formulaires MQ.A11.26 – version 6 - Page 4/4